| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16027572_16027575dup | CA2636262391 | TTC19 | c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) n.1587_1590dup c.247+870_247+873dup (n.247+870_247+873dup) c.1377_1380dup n.1861_1864dup c.994+870_994+873dup (n.994+870_994+873dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027572T>C | CA2808599753 | TTC19 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.1587T>C c.247+870T>C (n.247+870T>C) c.1377T>C n.1861T>C c.994+870T>C (n.994+870T>C) | |
| 17 | g.16027572T= | CA2249869975 | TTC19 | c.*50T= (n.*50T=) n.1587T= c.247+870T= (n.247+870T=) c.1377T= n.1861T= c.994+870T= (n.994+870T=) | |
| 17 | g.16027573A= | CA2249869976 | TTC19 | c.*51A= (n.*51A=) n.1588A= c.247+871A= (n.247+871A=) c.1378A= n.1862A= c.994+871A= (n.994+871A=) | |
| 17 | g.16027573A>C | CA726463326 | TTC19 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1588A>C c.247+871A>C (n.247+871A>C) c.1378A>C n.1862A>C c.994+871A>C (n.994+871A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027573A>G | CA2636262393 | TTC19 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1588A>G c.247+871A>G (n.247+871A>G) c.1378A>G n.1862A>G c.994+871A>G (n.994+871A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027573_16027576dup | CA8407615 | TTC19 | c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) n.1588_1591dup c.247+871_247+874dup (n.247+871_247+874dup) c.1378_1381dup n.1862_1865dup c.994+871_994+874dup (n.994+871_994+874dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027575_16027577dup | CA2636262392 | TTC19 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) n.1590_1592dup c.247+873_247+875dup (n.247+873_247+875dup) c.1380_1382dup n.1864_1866dup c.994+873_994+875dup (n.994+873_994+875dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027574_16027575insTCTTCCA | CA2830558161 | TTC19 | c.*52_*53insTCTTCCA (n.*52_*53insTCTTCCA) n.1589_1590insTCTTCCA c.247+872_247+873insTCTTCCA (n.247+872_247+873insTCTTCCA) c.1379_1380insTCTTCCA n.1863_1864insTCTTCCA c.994+872_994+873insTCTTCCA (n.994+872_994+873insTCTTCCA) | |
| 17 | g.16027575C>A | CA2576181203 | TTC19 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1590C>A c.247+873C>A (n.247+873C>A) c.1380C>A n.1864C>A c.994+873C>A (n.994+873C>A) | |
| 17 | g.16027575C>T | CA2636262394 | TTC19 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.1590C>T c.247+873C>T (n.247+873C>T) c.1380C>T n.1864C>T c.994+873C>T (n.994+873C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027577T>G | CA2636262395 | TTC19 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1592T>G c.247+875T>G (n.247+875T>G) c.1382T>G n.1866T>G c.994+875T>G (n.994+875T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027578T>G | CA288164782 | TTC19 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.1593T>G c.247+876T>G (n.247+876T>G) c.1383T>G n.1867T>G c.994+876T>G (n.994+876T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027578T= | CA2249869978 | TTC19 | c.*56T= (n.*56T=) n.1593T= c.247+876T= (n.247+876T=) c.1383T= n.1867T= c.994+876T= (n.994+876T=) | |
| 17 | g.16027579C= | CA2249869979 | TTC19 | c.*57C= (n.*57C=) n.1594C= c.247+877C= (n.247+877C=) c.1384C= n.1868C= c.994+877C= (n.994+877C=) | |
| 17 | g.16027579C>G | CA8407616 | TTC19 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.1594C>G c.247+877C>G (n.247+877C>G) c.1384C>G n.1868C>G c.994+877C>G (n.994+877C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027579C>T | CA8407617 | TTC19 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.1594C>T c.247+877C>T (n.247+877C>T) c.1384C>T n.1868C>T c.994+877C>T (n.994+877C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027580_16027582delinsCTG | CA2249869982 | TTC19 | c.*58_*60delinsCTG (n.*58_*60delinsCTG) n.1595_1597delinsCTG c.247+878_247+880delinsCTG (n.247+878_247+880delinsCTG) c.1385_1387delinsCTG n.1869_1871delinsCTG c.994+878_994+880delinsCTG (n.994+878_994+880delinsCTG) | |
| 17 | g.16027582_16027585dup | CA2576181204 | TTC19 | c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) n.1597_1600dup c.247+880_247+883dup (n.247+880_247+883dup) c.1387_1390dup n.1871_1874dup c.994+880_994+883dup (n.994+880_994+883dup) | |
| 17 | g.16027581T>A | CA288164801 | TTC19 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1596T>A c.247+879T>A (n.247+879T>A) c.1386T>A n.1870T>A c.994+879T>A (n.994+879T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027581T= | CA2249869984 | TTC19 | c.*59T= (n.*59T=) n.1596T= c.247+879T= (n.247+879T=) c.1386T= n.1870T= c.994+879T= (n.994+879T=) | |
| 17 | g.16027582_16027583del | CA8407618 | TTC19 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.1597_1598del c.247+880_247+881del (n.247+880_247+881del) c.1387_1388del n.1871_1872del c.994+880_994+881del (n.994+880_994+881del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027582G>A | CA2636262396 | TTC19 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.1597G>A c.247+880G>A (n.247+880G>A) c.1387G>A n.1871G>A c.994+880G>A (n.994+880G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027582G>C | CA2249869990 | TTC19 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.1597G>C c.247+880G>C (n.247+880G>C) c.1387G>C n.1871G>C c.994+880G>C (n.994+880G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16027582G= | CA2249869988 | TTC19 | c.*60G= (n.*60G=) n.1597G= c.247+880G= (n.247+880G=) c.1387G= n.1871G= c.994+880G= (n.994+880G=) | |
| 17 | g.16027582G>T | CA726463333 | TTC19 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.1597G>T c.247+880G>T (n.247+880G>T) c.1387G>T n.1871G>T c.994+880G>T (n.994+880G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027582_16027585delinsGTCT | CA2249869992 | TTC19 | c.*60_*63delinsGTCT (n.*60_*63delinsGTCT) n.1597_1600delinsGTCT c.247+880_247+883delinsGTCT (n.247+880_247+883delinsGTCT) c.1387_1390delinsGTCT n.1871_1874delinsGTCT c.994+880_994+883delinsGTCT (n.994+880_994+883delinsGTCT) | |
| 17 | g.16027583_16027585del | CA2249869993 | TTC19 | c.*61_*63del (n.*61_*63del) n.1598_1600del c.247+881_247+883del (n.247+881_247+883del) c.1388_1390del n.1872_1874del c.994+881_994+883del (n.994+881_994+883del) | dbSNP |
| 17 | g.16027584C>A | CA8407619 | TTC19 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1599C>A c.247+882C>A (n.247+882C>A) c.1389C>A n.1873C>A c.994+882C>A (n.994+882C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027584C= | CA2249869995 | TTC19 | c.*62C= (n.*62C=) n.1599C= c.247+882C= (n.247+882C=) c.1389C= n.1873C= c.994+882C= (n.994+882C=) | |
| 17 | g.16027584C>G | CA2636262397 | TTC19 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.1599C>G c.247+882C>G (n.247+882C>G) c.1389C>G n.1873C>G c.994+882C>G (n.994+882C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027584C>T | CA981831579 | TTC19 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1599C>T c.247+882C>T (n.247+882C>T) c.1389C>T n.1873C>T c.994+882C>T (n.994+882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027585T>A | CA2249869999 | TTC19 | c.*63T>A (n.*63T>A) n.1600T>A c.247+883T>A (n.247+883T>A) c.1390T>A n.1874T>A c.994+883T>A (n.994+883T>A) | dbSNP |
| 17 | g.16027585T>C | CA2808599754 | TTC19 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1600T>C c.247+883T>C (n.247+883T>C) c.1390T>C n.1874T>C c.994+883T>C (n.994+883T>C) | |
| 17 | g.16027585T= | CA2249870001 | TTC19 | c.*63T= (n.*63T=) n.1600T= c.247+883T= (n.247+883T=) c.1390T= n.1874T= c.994+883T= (n.994+883T=) | |
| 17 | g.16027586C>A | CA2249870007 | TTC19 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1601C>A c.247+884C>A (n.247+884C>A) c.1391C>A n.1875C>A c.994+884C>A (n.994+884C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16027586C= | CA2249870004 | TTC19 | c.*64C= (n.*64C=) n.1601C= c.247+884C= (n.247+884C=) c.1391C= n.1875C= c.994+884C= (n.994+884C=) | |
| 17 | g.16027586_16027588delinsCTG | CA2249870003 | TTC19 | c.*64_*66delinsCTG (n.*64_*66delinsCTG) n.1601_1603delinsCTG c.247+884_247+886delinsCTG (n.247+884_247+886delinsCTG) c.1391_1393delinsCTG n.1875_1877delinsCTG c.994+884_994+886delinsCTG (n.994+884_994+886delinsCTG) | |
| 17 | g.16027589_16027590del | CA288164807 | TTC19 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) n.1604_1605del c.247+887_247+888del (n.247+887_247+888del) c.1394_1395del n.1878_1879del c.994+887_994+888del (n.994+887_994+888del) | dbSNP |
| 17 | g.16027588G>A | CA288164813 | TTC19 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.1603G>A c.247+886G>A (n.247+886G>A) c.1393G>A n.1877G>A c.994+886G>A (n.994+886G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16027588G>C | CA2576181205 | TTC19 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1603G>C c.247+886G>C (n.247+886G>C) c.1393G>C n.1877G>C c.994+886G>C (n.994+886G>C) | |
| 17 | g.16027588G= | CA2249870010 | TTC19 | c.*66G= (n.*66G=) n.1603G= c.247+886G= (n.247+886G=) c.1393G= n.1877G= c.994+886G= (n.994+886G=) | |
| 17 | g.16027591G>A | CA2576181206 | TTC19 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.1606G>A c.247+889G>A (n.247+889G>A) c.1396G>A n.1880G>A c.994+889G>A (n.994+889G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027591G>C | CA624957400 | TTC19 | c.*69G>C (n.*69G>C) n.1606G>C c.247+889G>C (n.247+889G>C) c.1396G>C n.1880G>C c.994+889G>C (n.994+889G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027591G= | CA2249870012 | TTC19 | c.*69G= (n.*69G=) n.1606G= c.247+889G= (n.247+889G=) c.1396G= n.1880G= c.994+889G= (n.994+889G=) | |
| 17 | g.16027592C>A | CA2636262398 | TTC19 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1607C>A c.247+890C>A (n.247+890C>A) c.1397C>A n.1881C>A c.994+890C>A (n.994+890C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027594C>A | CA624957401 | TTC19 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1609C>A c.247+892C>A (n.247+892C>A) c.1399C>A n.1883C>A c.994+892C>A (n.994+892C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16027594C= | CA2249870016 | TTC19 | c.*72C= (n.*72C=) n.1609C= c.247+892C= (n.247+892C=) c.1399C= n.1883C= c.994+892C= (n.994+892C=) | |
| 17 | g.16027594C>G | CA8407620 | TTC19 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.1609C>G c.247+892C>G (n.247+892C>G) c.1399C>G n.1883C>G c.994+892C>G (n.994+892C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027594C>T | CA726463350 | TTC19 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1609C>T c.247+892C>T (n.247+892C>T) c.1399C>T n.1883C>T c.994+892C>T (n.994+892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027595C= | CA2249870017 | TTC19 | c.*73C= (n.*73C=) n.1610C= c.247+893C= (n.247+893C=) c.1400C= n.1884C= c.994+893C= (n.994+893C=) | |
| 17 | g.16027595C>T | CA726463354 | TTC19 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.1610C>T c.247+893C>T (n.247+893C>T) c.1400C>T n.1884C>T c.994+893C>T (n.994+893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027596C>A | CA2576181207 | TTC19 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.1611C>A c.247+894C>A (n.247+894C>A) c.1401C>A n.1885C>A c.994+894C>A (n.994+894C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027596C= | CA2249870020 | TTC19 | c.*74C= (n.*74C=) n.1611C= c.247+894C= (n.247+894C=) c.1401C= n.1885C= c.994+894C= (n.994+894C=) | |
| 17 | g.16027596C>G | CA2636262399 | TTC19 | c.*74C>G (n.*74C>G) n.1611C>G c.247+894C>G (n.247+894C>G) c.1401C>G n.1885C>G c.994+894C>G (n.994+894C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027596C>T | CA8407621 | TTC19 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1611C>T c.247+894C>T (n.247+894C>T) c.1401C>T n.1885C>T c.994+894C>T (n.994+894C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027597del | CA2636262401 | TTC19 | c.*75del (n.*75del) n.1612del c.247+895del (n.247+895del) c.1402del n.1886del c.994+895del (n.994+895del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027597G>A | CA8407623 | TTC19 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.1612G>A c.247+895G>A (n.247+895G>A) c.1402G>A n.1886G>A c.994+895G>A (n.994+895G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027597G>C | CA8407622 | TTC19 | c.*75G>C (n.*75G>C) n.1612G>C c.247+895G>C (n.247+895G>C) c.1402G>C n.1886G>C c.994+895G>C (n.994+895G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027597G= | CA2249870022 | TTC19 | c.*75G= (n.*75G=) n.1612G= c.247+895G= (n.247+895G=) c.1402G= n.1886G= c.994+895G= (n.994+895G=) | |
| 17 | g.16027597G>T | CA2636262400 | TTC19 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.1612G>T c.247+895G>T (n.247+895G>T) c.1402G>T n.1886G>T c.994+895G>T (n.994+895G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027599T>C | CA2636262402 | TTC19 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.1614T>C c.247+897T>C (n.247+897T>C) c.1404T>C n.1888T>C c.994+897T>C (n.994+897T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027599T>G | CA981831606 | TTC19 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.1614T>G c.247+897T>G (n.247+897T>G) c.1404T>G n.1888T>G c.994+897T>G (n.994+897T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027599T= | CA2249870025 | TTC19 | c.*77T= (n.*77T=) n.1614T= c.247+897T= (n.247+897T=) c.1404T= n.1888T= c.994+897T= (n.994+897T=) | |
| 17 | g.16027600C>A | CA2636262403 | TTC19 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.1615C>A c.247+898C>A (n.247+898C>A) c.1405C>A n.1889C>A c.994+898C>A (n.994+898C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027600C= | CA2249870026 | TTC19 | c.*78C= (n.*78C=) n.1615C= c.247+898C= (n.247+898C=) c.1405C= n.1889C= c.994+898C= (n.994+898C=) | |
| 17 | g.16027600C>T | CA288164857 | TTC19 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.1615C>T c.247+898C>T (n.247+898C>T) c.1405C>T n.1889C>T c.994+898C>T (n.994+898C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027601A= | CA2249870027 | TTC19 | c.*79A= (n.*79A=) n.1616A= c.247+899A= (n.247+899A=) c.1406A= n.1890A= c.994+899A= (n.994+899A=) | |
| 17 | g.16027601A>G | CA624957402 | TTC19 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.1616A>G c.247+899A>G (n.247+899A>G) c.1406A>G n.1890A>G c.994+899A>G (n.994+899A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027602dup | CA981831609 | TTC19 | c.*80dup (n.*80dup) n.1617dup c.247+900dup (n.247+900dup) c.1407dup n.1891dup c.994+900dup (n.994+900dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027602A= | CA2249870028 | TTC19 | c.*80A= (n.*80A=) n.1617A= c.247+900A= (n.247+900A=) c.1407A= n.1891A= c.994+900A= (n.994+900A=) | |
| 17 | g.16027602A>G | CA8407624 | TTC19 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.1617A>G c.247+900A>G (n.247+900A>G) c.1407A>G n.1891A>G c.994+900A>G (n.994+900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027604G>A | CA2576181208 | TTC19 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1619G>A c.247+902G>A (n.247+902G>A) c.1409G>A n.1893G>A c.994+902G>A (n.994+902G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027605G>A | CA8407625 | TTC19 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.1620G>A c.247+903G>A (n.247+903G>A) c.1410G>A n.1894G>A c.994+903G>A (n.994+903G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027605G= | CA2249870031 | TTC19 | c.*83G= (n.*83G=) n.1620G= c.247+903G= (n.247+903G=) c.1410G= n.1894G= c.994+903G= (n.994+903G=) | |
| 17 | g.16027606C>A | CA2636262404 | TTC19 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1621C>A c.247+904C>A (n.247+904C>A) c.1411C>A n.1895C>A c.994+904C>A (n.994+904C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027607T>C | CA8407626 | TTC19 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.1622T>C c.247+905T>C (n.247+905T>C) c.1412T>C n.1896T>C c.994+905T>C (n.994+905T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027607T= | CA2249870036 | TTC19 | c.*85T= (n.*85T=) n.1622T= c.247+905T= (n.247+905T=) c.1412T= n.1896T= c.994+905T= (n.994+905T=) | |
| 17 | g.16027608T>A | CA2636262405 | TTC19 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1623T>A c.247+906T>A (n.247+906T>A) c.1413T>A n.1897T>A c.994+906T>A (n.994+906T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027608_16027609delinsTA | CA2249870038 | TTC19 | c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA) n.1623_1624delinsTA c.247+906_247+907delinsTA (n.247+906_247+907delinsTA) c.1413_1414delinsTA n.1897_1898delinsTA c.994+906_994+907delinsTA (n.994+906_994+907delinsTA) | |
| 17 | g.16027609A>T | CA2636262406 | TTC19 | c.*87A>T (n.*87A>T) n.1624A>T c.247+907A>T (n.247+907A>T) c.1414A>T n.1898A>T c.994+907A>T (n.994+907A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027611del | CA8407627 | TTC19 | c.*89del (n.*89del) n.1626del c.247+909del (n.247+909del) c.1416del n.1900del c.994+909del (n.994+909del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027611A>G | CA2733617150 | TTC19 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.1626A>G c.247+909A>G (n.247+909A>G) c.1416A>G n.1900A>G c.994+909A>G (n.994+909A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16027612T>C | CA2636262407 | TTC19 | c.*90T>C (n.*90T>C) n.1627T>C c.247+910T>C (n.247+910T>C) c.1417T>C n.1901T>C c.994+910T>C (n.994+910T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027613C>A | CA8407628 | TTC19 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.1628C>A c.247+911C>A (n.247+911C>A) c.1418C>A n.1902C>A c.994+911C>A (n.994+911C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027613C= | CA2249870040 | TTC19 | c.*91C= (n.*91C=) n.1628C= c.247+911C= (n.247+911C=) c.1418C= n.1902C= c.994+911C= (n.994+911C=) | |
| 17 | g.16027613C>T | CA726463364 | TTC19 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.1628C>T c.247+911C>T (n.247+911C>T) c.1418C>T n.1902C>T c.994+911C>T (n.994+911C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027613_16027614delinsCT | CA2249870043 | TTC19 | c.*91_*92delinsCT (n.*91_*92delinsCT) n.1628_1629delinsCT c.247+911_247+912delinsCT (n.247+911_247+912delinsCT) c.1418_1419delinsCT n.1902_1903delinsCT c.994+911_994+912delinsCT (n.994+911_994+912delinsCT) | |
| 17 | g.16027614del | CA2249870044 | TTC19 | c.*92del (n.*92del) n.1629del c.247+912del (n.247+912del) c.1419del n.1903del c.994+912del (n.994+912del) | dbSNP |
| 17 | g.16027617C>A | CA2539647750 | TTC19 | c.*95C>A (n.*95C>A) n.1632C>A c.247+915C>A (n.247+915C>A) c.1422C>A n.1906C>A c.994+915C>A (n.994+915C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027617C= | CA2249870045 | TTC19 | c.*95C= (n.*95C=) n.1632C= c.247+915C= (n.247+915C=) c.1422C= n.1906C= c.994+915C= (n.994+915C=) | |
| 17 | g.16027617C>T | CA624957403 | TTC19 | c.*95C>T (n.*95C>T) n.1632C>T c.247+915C>T (n.247+915C>T) c.1422C>T n.1906C>T c.994+915C>T (n.994+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027618G>A | CA288164919 | TTC19 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.1633G>A c.247+916G>A (n.247+916G>A) c.1423G>A n.1907G>A c.994+916G>A (n.994+916G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027618G= | CA2249870047 | TTC19 | c.*96G= (n.*96G=) n.1633G= c.247+916G= (n.247+916G=) c.1423G= n.1907G= c.994+916G= (n.994+916G=) | |
| 17 | g.16027618G>T | CA2636262408 | TTC19 | c.*96G>T (n.*96G>T) n.1633G>T c.247+916G>T (n.247+916G>T) c.1423G>T n.1907G>T c.994+916G>T (n.994+916G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027618_16027619delinsGT | CA2249870046 | TTC19 | c.*96_*97delinsGT (n.*96_*97delinsGT) n.1633_1634delinsGT c.247+916_247+917delinsGT (n.247+916_247+917delinsGT) c.1423_1424delinsGT n.1907_1908delinsGT c.994+916_994+917delinsGT (n.994+916_994+917delinsGT) | |
| 17 | g.16027619T>C | CA2808599755 | TTC19 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.1634T>C c.247+917T>C (n.247+917T>C) c.1424T>C n.1908T>C c.994+917T>C (n.994+917T>C) | |
| 17 | g.16027623del | CA624957404 | TTC19 | c.*101del (n.*101del) n.1638del c.247+921del (n.247+921del) c.1428del n.1912del c.994+921del (n.994+921del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027620T>G | CA2808599756 | TTC19 | c.*98T>G (n.*98T>G) n.1635T>G c.247+918T>G (n.247+918T>G) c.1425T>G n.1909T>G c.994+918T>G (n.994+918T>G) | |
| 17 | g.16027621T>C | CA8407630 | TTC19 | c.*99T>C (n.*99T>C) n.1636T>C c.247+919T>C (n.247+919T>C) c.1426T>C n.1910T>C c.994+919T>C (n.994+919T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027621T>G | CA8407629 | TTC19 | c.*99T>G (n.*99T>G) n.1636T>G c.247+919T>G (n.247+919T>G) c.1426T>G n.1910T>G c.994+919T>G (n.994+919T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027621T= | CA2249870051 | TTC19 | c.*99T= (n.*99T=) n.1636T= c.247+919T= (n.247+919T=) c.1426T= n.1910T= c.994+919T= (n.994+919T=) | |
| 17 | g.16027622T>C | CA2636262409 | TTC19 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1637T>C c.247+920T>C (n.247+920T>C) c.1427T>C n.1911T>C c.994+920T>C (n.994+920T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027624G>T | CA2636262410 | TTC19 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.1639G>T c.247+922G>T (n.247+922G>T) c.1429G>T n.1913G>T c.994+922G>T (n.994+922G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027626T>C | CA8407631 | TTC19 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1641T>C c.247+924T>C (n.247+924T>C) c.1431T>C n.1915T>C c.994+924T>C (n.994+924T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027626T>G | CA2636262411 | TTC19 | c.*104T>G (n.*104T>G) n.1641T>G c.247+924T>G (n.247+924T>G) c.1431T>G n.1915T>G c.994+924T>G (n.994+924T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027626T= | CA2249870055 | TTC19 | c.*104T= (n.*104T=) n.1641T= c.247+924T= (n.247+924T=) c.1431T= n.1915T= c.994+924T= (n.994+924T=) | |
| 17 | g.16027627A= | CA2249870057 | TTC19 | c.*105A= (n.*105A=) n.1642A= c.247+925A= (n.247+925A=) c.1432A= n.1916A= c.994+925A= (n.994+925A=) | |
| 17 | g.16027627A>C | CA8407632 | TTC19 | c.*105A>C (n.*105A>C) n.1642A>C c.247+925A>C (n.247+925A>C) c.1432A>C n.1916A>C c.994+925A>C (n.994+925A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027628T>C | CA624957405 | TTC19 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.1643T>C c.247+926T>C (n.247+926T>C) c.1433T>C n.1917T>C c.994+926T>C (n.994+926T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027628T= | CA2249870059 | TTC19 | c.*106T= (n.*106T=) n.1643T= c.247+926T= (n.247+926T=) c.1433T= n.1917T= c.994+926T= (n.994+926T=) | |
| 17 | g.16027629_16027630delinsTC | CA2249870061 | TTC19 | c.*107_*108delinsTC (n.*107_*108delinsTC) n.1644_1645delinsTC c.247+927_247+928delinsTC (n.247+927_247+928delinsTC) c.1434_1435delinsTC n.1918_1919delinsTC c.994+927_994+928delinsTC (n.994+927_994+928delinsTC) | |
| 17 | g.16027630del | CA726463380 | TTC19 | c.*108del (n.*108del) n.1645del c.247+928del (n.247+928del) c.1435del n.1919del c.994+928del (n.994+928del) | dbSNP |
| 17 | g.16027630C>A | CA2636262412 | TTC19 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.1645C>A c.247+928C>A (n.247+928C>A) c.1435C>A n.1919C>A c.994+928C>A (n.994+928C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027632G>C | CA8407633 | TTC19 | c.*110G>C (n.*110G>C) n.1647G>C c.247+930G>C (n.247+930G>C) c.1437G>C n.1921G>C c.994+930G>C (n.994+930G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027632G= | CA2249870064 | TTC19 | c.*110G= (n.*110G=) n.1647G= c.247+930G= (n.247+930G=) c.1437G= n.1921G= c.994+930G= (n.994+930G=) | |
| 17 | g.16027632G>T | CA2636262413 | TTC19 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1647G>T c.247+930G>T (n.247+930G>T) c.1437G>T n.1921G>T c.994+930G>T (n.994+930G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027633G>A | CA8407634 | TTC19 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.1648G>A c.247+931G>A (n.247+931G>A) c.1438G>A n.1922G>A c.994+931G>A (n.994+931G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027633G>C | CA726463383 | TTC19 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.1648G>C c.247+931G>C (n.247+931G>C) c.1438G>C n.1922G>C c.994+931G>C (n.994+931G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027633G= | CA2249870068 | TTC19 | c.*111G= (n.*111G=) n.1648G= c.247+931G= (n.247+931G=) c.1438G= n.1922G= c.994+931G= (n.994+931G=) | |
| 17 | g.16027633G>T | CA2249870069 | TTC19 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.1648G>T c.247+931G>T (n.247+931G>T) c.1438G>T n.1922G>T c.994+931G>T (n.994+931G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027634T>C | CA2636262414 | TTC19 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1649T>C c.247+932T>C (n.247+932T>C) c.1439T>C n.1923T>C c.994+932T>C (n.994+932T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027636T>C | CA2636262415 | TTC19 | c.*114T>C (n.*114T>C) n.1651T>C c.247+934T>C (n.247+934T>C) c.1441T>C n.1925T>C c.994+934T>C (n.994+934T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027638C>G | CA2552389926 | TTC19 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.1653C>G c.247+936C>G (n.247+936C>G) c.1443C>G n.1927C>G c.994+936C>G (n.994+936C>G) | |
| 17 | g.16027640C>A | CA2636262416 | TTC19 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.1655C>A c.247+938C>A (n.247+938C>A) c.1445C>A n.1929C>A c.994+938C>A (n.994+938C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027642A= | CA2249870071 | TTC19 | c.*120A= (n.*120A=) n.1657A= c.247+940A= (n.247+940A=) c.1447A= n.1931A= c.994+940A= (n.994+940A=) | |
| 17 | g.16027642A>G | CA624957406 | TTC19 | c.*120A>G (n.*120A>G) n.1657A>G c.247+940A>G (n.247+940A>G) c.1447A>G n.1931A>G c.994+940A>G (n.994+940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027642A>T | CA2636262417 | TTC19 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.1657A>T c.247+940A>T (n.247+940A>T) c.1447A>T n.1931A>T c.994+940A>T (n.994+940A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027645T>A | CA2636262418 | TTC19 | c.*123T>A (n.*123T>A) n.1660T>A c.247+943T>A (n.247+943T>A) c.1450T>A n.1934T>A c.994+943T>A (n.994+943T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027647G>A | CA8407635 | TTC19 | c.*125G>A (n.*125G>A) n.1662G>A c.247+945G>A (n.247+945G>A) c.1452G>A n.1936G>A c.994+945G>A (n.994+945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027647G= | CA2249870075 | TTC19 | c.*125G= (n.*125G=) n.1662G= c.247+945G= (n.247+945G=) c.1452G= n.1936G= c.994+945G= (n.994+945G=) | |
| 17 | g.16027647G>T | CA2249870073 | TTC19 | c.*125G>T (n.*125G>T) n.1662G>T c.247+945G>T (n.247+945G>T) c.1452G>T n.1936G>T c.994+945G>T (n.994+945G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027648C>A | CA2636262419 | TTC19 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.1663C>A c.247+946C>A (n.247+946C>A) c.1453C>A n.1937C>A c.994+946C>A (n.994+946C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027648C= | CA2249870077 | TTC19 | c.*126C= (n.*126C=) n.1663C= c.247+946C= (n.247+946C=) c.1453C= n.1937C= c.994+946C= (n.994+946C=) | |
| 17 | g.16027648C>G | CA2249870076 | TTC19 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.1663C>G c.247+946C>G (n.247+946C>G) c.1453C>G n.1937C>G c.994+946C>G (n.994+946C>G) | dbSNP |
| 17 | g.16027648C>T | CA2636262420 | TTC19 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.1663C>T c.247+946C>T (n.247+946C>T) c.1453C>T n.1937C>T c.994+946C>T (n.994+946C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027649C>A | CA2636262421 | TTC19 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.1664C>A c.247+947C>A (n.247+947C>A) c.1454C>A n.1938C>A c.994+947C>A (n.994+947C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027649C= | CA2249870080 | TTC19 | c.*127C= (n.*127C=) n.1664C= c.247+947C= (n.247+947C=) c.1454C= n.1938C= c.994+947C= (n.994+947C=) | |
| 17 | g.16027649C>G | CA8407636 | TTC19 | c.*127C>G (n.*127C>G) n.1664C>G c.247+947C>G (n.247+947C>G) c.1454C>G n.1938C>G c.994+947C>G (n.994+947C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027649C>T | CA2636262422 | TTC19 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.1664C>T c.247+947C>T (n.247+947C>T) c.1454C>T n.1938C>T c.994+947C>T (n.994+947C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027650T>G | CA2808599757 | TTC19 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.1665T>G c.247+948T>G (n.247+948T>G) c.1455T>G n.1939T>G c.994+948T>G (n.994+948T>G) | |
| 17 | g.16027651del | CA2636262423 | TTC19 | c.*129del (n.*129del) n.1666del c.247+949del (n.247+949del) c.1456del n.1940del c.994+949del (n.994+949del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027651T>A | CA2636262424 | TTC19 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.1666T>A c.247+949T>A (n.247+949T>A) c.1456T>A n.1940T>A c.994+949T>A (n.994+949T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027651T>C | CA981831631 | TTC19 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.1666T>C c.247+949T>C (n.247+949T>C) c.1456T>C n.1940T>C c.994+949T>C (n.994+949T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027651T= | CA2249870081 | TTC19 | c.*129T= (n.*129T=) n.1666T= c.247+949T= (n.247+949T=) c.1456T= n.1940T= c.994+949T= (n.994+949T=) | |
| 17 | g.16027654T>A | CA624957407 | TTC19 | c.*132T>A (n.*132T>A) n.1669T>A c.247+952T>A (n.247+952T>A) c.1459T>A n.1943T>A c.994+952T>A (n.994+952T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027654T>G | CA2636262425 | TTC19 | c.*132T>G (n.*132T>G) n.1669T>G c.247+952T>G (n.247+952T>G) c.1459T>G n.1943T>G c.994+952T>G (n.994+952T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027654T= | CA2249870083 | TTC19 | c.*132T= (n.*132T=) n.1669T= c.247+952T= (n.247+952T=) c.1459T= n.1943T= c.994+952T= (n.994+952T=) | |
| 17 | g.16027656A= | CA2249870084 | TTC19 | c.*134A= (n.*134A=) n.1671A= c.247+954A= (n.247+954A=) c.1461A= n.1945A= c.994+954A= (n.994+954A=) | |
| 17 | g.16027656A>G | CA2249870085 | TTC19 | c.*134A>G (n.*134A>G) n.1671A>G c.247+954A>G (n.247+954A>G) c.1461A>G n.1945A>G c.994+954A>G (n.994+954A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16027658G>A | CA2636262427 | TTC19 | c.*136G>A (n.*136G>A) n.1673G>A c.247+956G>A (n.247+956G>A) c.1463G>A n.1947G>A c.994+956G>A (n.994+956G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027658G>C | CA2808599758 | TTC19 | c.*136G>C (n.*136G>C) n.1673G>C c.247+956G>C (n.247+956G>C) c.1463G>C n.1947G>C c.994+956G>C (n.994+956G>C) | |
| 17 | g.16027659dup | CA2636262426 | TTC19 | c.*137dup (n.*137dup) n.1674dup c.247+957dup (n.247+957dup) c.1464dup n.1948dup c.994+957dup (n.994+957dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027659G>A | CA2636262428 | TTC19 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.1674G>A c.247+957G>A (n.247+957G>A) c.1464G>A n.1948G>A c.994+957G>A (n.994+957G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027659G>T | CA2636262429 | TTC19 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.1674G>T c.247+957G>T (n.247+957G>T) c.1464G>T n.1948G>T c.994+957G>T (n.994+957G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027660A>C | CA2636262430 | TTC19 | c.*138A>C (n.*138A>C) n.1675A>C c.247+958A>C (n.247+958A>C) c.1465A>C n.1949A>C c.994+958A>C (n.994+958A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027660_16027661delinsAG | CA2249870087 | TTC19 | c.*138_*139delinsAG (n.*138_*139delinsAG) n.1675_1676delinsAG c.247+958_247+959delinsAG (n.247+958_247+959delinsAG) c.1465_1466delinsAG n.1949_1950delinsAG c.994+958_994+959delinsAG (n.994+958_994+959delinsAG) | |
| 17 | g.16027664del | CA2249870088 | TTC19 | c.*142del (n.*142del) n.1679del c.247+962del (n.247+962del) c.1469del n.1953del c.994+962del (n.994+962del) | dbSNP |
| 17 | g.16027662G>A | CA2636262431 | TTC19 | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1677G>A c.247+960G>A (n.247+960G>A) c.1467G>A n.1951G>A c.994+960G>A (n.994+960G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027662G>T | CA2741521497 | TTC19 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1677G>T c.247+960G>T (n.247+960G>T) c.1467G>T n.1951G>T c.994+960G>T (n.994+960G>T) | |
| 17 | g.16027663G>A | CA8407637 | TTC19 | c.*141G>A (n.*141G>A) n.1678G>A c.247+961G>A (n.247+961G>A) c.1468G>A n.1952G>A c.994+961G>A (n.994+961G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027663G= | CA2249870089 | TTC19 | c.*141G= (n.*141G=) n.1678G= c.247+961G= (n.247+961G=) c.1468G= n.1952G= c.994+961G= (n.994+961G=) | |
| 17 | g.16027664G>A | CA624957408 | TTC19 | c.*142G>A (n.*142G>A) n.1679G>A c.247+962G>A (n.247+962G>A) c.1469G>A n.1953G>A c.994+962G>A (n.994+962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027664G= | CA2249870091 | TTC19 | c.*142G= (n.*142G=) n.1679G= c.247+962G= (n.247+962G=) c.1469G= n.1953G= c.994+962G= (n.994+962G=) | |
| 17 | g.16027664G>T | CA2636262432 | TTC19 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.1679G>T c.247+962G>T (n.247+962G>T) c.1469G>T n.1953G>T c.994+962G>T (n.994+962G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027665T>C | CA2636262433 | TTC19 | c.*143T>C (n.*143T>C) n.1680T>C c.247+963T>C (n.247+963T>C) c.1470T>C n.1954T>C c.994+963T>C (n.994+963T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027667G>A | CA624957409 | TTC19 | c.*145G>A (n.*145G>A) n.1682G>A c.247+965G>A (n.247+965G>A) c.1472G>A n.1956G>A c.994+965G>A (n.994+965G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027667G= | CA2249870094 | TTC19 | c.*145G= (n.*145G=) n.1682G= c.247+965G= (n.247+965G=) c.1472G= n.1956G= c.994+965G= (n.994+965G=) | |
| 17 | g.16027667G>T | CA8407638 | TTC19 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.1682G>T c.247+965G>T (n.247+965G>T) c.1472G>T n.1956G>T c.994+965G>T (n.994+965G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027669_16027702del | CA2636262434 | TTC19 | c.*147_*180del (n.*147_*180del) n.1684_1717del c.247+967_247+1000del (n.247+967_247+1000del) c.1474_1507del n.1958_1991del c.994+967_994+1000del (n.994+967_994+1000del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027670C>A | CA2636262435 | TTC19 | c.*148C>A (n.*148C>A) n.1685C>A c.247+968C>A (n.247+968C>A) c.1475C>A n.1959C>A c.994+968C>A (n.994+968C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027670C>T | CA2733617151 | TTC19 | c.*148C>T (n.*148C>T) n.1685C>T c.247+968C>T (n.247+968C>T) c.1475C>T n.1959C>T c.994+968C>T (n.994+968C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16027671A= | CA2249870097 | TTC19 | c.*149A= (n.*149A=) n.1686A= c.247+969A= (n.247+969A=) c.1476A= n.1960A= c.994+969A= (n.994+969A=) | |
| 17 | g.16027671A>G | CA624957410 | TTC19 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1686A>G c.247+969A>G (n.247+969A>G) c.1476A>G n.1960A>G c.994+969A>G (n.994+969A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16027672C>A | CA2636262436 | TTC19 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.1687C>A c.247+970C>A (n.247+970C>A) c.1477C>A n.1961C>A c.994+970C>A (n.994+970C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16027672C= | CA2249870098 | TTC19 | c.*150C= (n.*150C=) n.1687C= c.247+970C= (n.247+970C=) c.1477C= n.1961C= c.994+970C= (n.994+970C=) | |
| 17 | g.16027672C>G | CA2249870099 | TTC19 | c.*150C>G (n.*150C>G) n.1687C>G c.247+970C>G (n.247+970C>G) c.1477C>G n.1961C>G c.994+970C>G (n.994+970C>G) | dbSNP gnomAD v4 |