Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16027539_16027554dupCA2808599751TTC19c.*17_*32dup (n.*17_*32dup)
n.1554_1569dup
c.247+837_247+852dup (n.247+837_247+852dup)
c.1344_1359dup
n.1828_1843dup
c.994+837_994+852dup (n.994+837_994+852dup)
17g.16027542_16027544dupCA624957394TTC19c.*20_*22dup (n.*20_*22dup)
n.1557_1559dup
c.247+840_247+842dup (n.247+840_247+842dup)
c.1347_1349dup
n.1831_1833dup
c.994+840_994+842dup (n.994+840_994+842dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027542G>ACA981831567TTC19c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1557G>A
c.247+840G>A (n.247+840G>A)
c.1347G>A
n.1831G>A
c.994+840G>A (n.994+840G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027542G>CCA2808599752TTC19c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1557G>C
c.247+840G>C (n.247+840G>C)
c.1347G>C
n.1831G>C
c.994+840G>C (n.994+840G>C)
17g.16027542G=CA2249869935TTC19c.*20G= (n.*20G=)
n.1557G=
c.247+840G= (n.247+840G=)
c.1347G=
n.1831G=
c.994+840G= (n.994+840G=)
17g.16027542_16027543delinsGACA2249869934TTC19c.*20_*21delinsGA (n.*20_*21delinsGA)
n.1557_1558delinsGA
c.247+840_247+841delinsGA (n.247+840_247+841delinsGA)
c.1347_1348delinsGA
n.1831_1832delinsGA
c.994+840_994+841delinsGA (n.994+840_994+841delinsGA)
17g.16027544delCA624957395TTC19c.*22del (n.*22del)
n.1559del
c.247+842del (n.247+842del)
c.1349del
n.1833del
c.994+842del (n.994+842del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027546_16027548delCA2576181199TTC19c.*24_*26del (n.*24_*26del)
n.1561_1563del
c.247+844_247+846del (n.247+844_247+846del)
c.1351_1353del
n.1835_1837del
c.994+844_994+846del (n.994+844_994+846del)
 gnomAD v4
17g.16027544A>CCA2636262387TTC19c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1559A>C
c.247+842A>C (n.247+842A>C)
c.1349A>C
n.1833A>C
c.994+842A>C (n.994+842A>C)
 gnomAD v4
17g.16027546A=CA2249869937TTC19c.*24A= (n.*24A=)
n.1561A=
c.247+844A= (n.247+844A=)
c.1351A=
n.1835A=
c.994+844A= (n.994+844A=)
17g.16027546A>GCA726463299TTC19c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1561A>G
c.247+844A>G (n.247+844A>G)
c.1351A>G
n.1835A>G
c.994+844A>G (n.994+844A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027548delCA2636262388TTC19c.*26del (n.*26del)
n.1563del
c.247+846del (n.247+846del)
c.1353del
n.1837del
c.994+846del (n.994+846del)
 gnomAD v4
17g.16027548T>CCA624957396TTC19c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1563T>C
c.247+846T>C (n.247+846T>C)
c.1353T>C
n.1837T>C
c.994+846T>C (n.994+846T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027548T=CA2249869940TTC19c.*26T= (n.*26T=)
n.1563T=
c.247+846T= (n.247+846T=)
c.1353T=
n.1837T=
c.994+846T= (n.994+846T=)
17g.16027549G>ACA8407612TTC19c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1564G>A
c.247+847G>A (n.247+847G>A)
c.1354G>A
n.1838G>A
c.994+847G>A (n.994+847G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027549G=CA2249869945TTC19c.*27G= (n.*27G=)
n.1564G=
c.247+847G= (n.247+847G=)
c.1354G=
n.1838G=
c.994+847G= (n.994+847G=)
17g.16027550T>CCA2249869948TTC19c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1565T>C
c.247+848T>C (n.247+848T>C)
c.1355T>C
n.1839T>C
c.994+848T>C (n.994+848T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027550T=CA2249869947TTC19c.*28T= (n.*28T=)
n.1565T=
c.247+848T= (n.247+848T=)
c.1355T=
n.1839T=
c.994+848T= (n.994+848T=)
17g.16027551C>ACA2636262389TTC19c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1566C>A
c.247+849C>A (n.247+849C>A)
c.1356C>A
n.1840C>A
c.994+849C>A (n.994+849C>A)
 gnomAD v4
17g.16027553A>GCA2576181200TTC19c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1568A>G
c.247+851A>G (n.247+851A>G)
c.1358A>G
n.1842A>G
c.994+851A>G (n.994+851A>G)
17g.16027556A=CA2249869950TTC19c.*34A= (n.*34A=)
n.1571A=
c.247+854A= (n.247+854A=)
c.1361A=
n.1845A=
c.994+854A= (n.994+854A=)
17g.16027556A>GCA288164753TTC19c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1571A>G
c.247+854A>G (n.247+854A>G)
c.1361A>G
n.1845A>G
c.994+854A>G (n.994+854A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027557A=CA2249869953TTC19c.*35A= (n.*35A=)
n.1572A=
c.247+855A= (n.247+855A=)
c.1362A=
n.1846A=
c.994+855A= (n.994+855A=)
17g.16027557A>GCA2249869954TTC19c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1572A>G
c.247+855A>G (n.247+855A>G)
c.1362A>G
n.1846A>G
c.994+855A>G (n.994+855A>G)
 dbSNP
17g.16027558T>CCA2576181201TTC19c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1573T>C
c.247+856T>C (n.247+856T>C)
c.1363T>C
n.1847T>C
c.994+856T>C (n.994+856T>C)
 gnomAD v4
17g.16027559G>ACA2636262390TTC19c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1574G>A
c.247+857G>A (n.247+857G>A)
c.1364G>A
n.1848G>A
c.994+857G>A (n.994+857G>A)
 gnomAD v4
17g.16027560T>GCA288164755TTC19c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1575T>G
c.247+858T>G (n.247+858T>G)
c.1365T>G
n.1849T>G
c.994+858T>G (n.994+858T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027560T=CA2249869958TTC19c.*38T= (n.*38T=)
n.1575T=
c.247+858T= (n.247+858T=)
c.1365T=
n.1849T=
c.994+858T= (n.994+858T=)
17g.16027560_16027562delinsTGGCA2249869959TTC19c.*38_*40delinsTGG (n.*38_*40delinsTGG)
n.1575_1577delinsTGG
c.247+858_247+860delinsTGG (n.247+858_247+860delinsTGG)
c.1365_1367delinsTGG
n.1849_1851delinsTGG
c.994+858_994+860delinsTGG (n.994+858_994+860delinsTGG)
17g.16027561G>ACA624957397TTC19c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1576G>A
c.247+859G>A (n.247+859G>A)
c.1366G>A
n.1850G>A
c.994+859G>A (n.994+859G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027561G=CA2249869963TTC19c.*39G= (n.*39G=)
n.1576G=
c.247+859G= (n.247+859G=)
c.1366G=
n.1850G=
c.994+859G= (n.994+859G=)
17g.16027561_16027562delCA2249869961TTC19c.*39_*40del (n.*39_*40del)
n.1576_1577del
c.247+859_247+860del (n.247+859_247+860del)
c.1366_1367del
n.1850_1851del
c.994+859_994+860del (n.994+859_994+860del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027562G>ACA288164761TTC19c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1577G>A
c.247+860G>A (n.247+860G>A)
c.1367G>A
n.1851G>A
c.994+860G>A (n.994+860G>A)
 dbSNP
17g.16027562G=CA2249869965TTC19c.*40G= (n.*40G=)
n.1577G=
c.247+860G= (n.247+860G=)
c.1367G=
n.1851G=
c.994+860G= (n.994+860G=)
17g.16027564A=CA2249869966TTC19c.*42A= (n.*42A=)
n.1579A=
c.247+862A= (n.247+862A=)
c.1369A=
n.1853A=
c.994+862A= (n.994+862A=)
17g.16027564A>GCA624957398TTC19c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1579A>G
c.247+862A>G (n.247+862A>G)
c.1369A>G
n.1853A>G
c.994+862A>G (n.994+862A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027565G>ACA8407613TTC19c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1580G>A
c.247+863G>A (n.247+863G>A)
c.1370G>A
n.1854G>A
c.994+863G>A (n.994+863G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.16027565G=CA2249869968TTC19c.*43G= (n.*43G=)
n.1580G=
c.247+863G= (n.247+863G=)
c.1370G=
n.1854G=
c.994+863G= (n.994+863G=)
17g.16027565G>TCA2830558158TTC19c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1580G>T
c.247+863G>T (n.247+863G>T)
c.1370G>T
n.1854G>T
c.994+863G>T (n.994+863G>T)
17g.16027566A>GCA2830558160TTC19c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1581A>G
c.247+864A>G (n.247+864A>G)
c.1371A>G
n.1855A>G
c.994+864A>G (n.994+864A>G)
17g.16027568T>ACA2580606250TTC19c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1583T>A
c.247+866T>A (n.247+866T>A)
c.1373T>A
n.1857T>A
c.994+866T>A (n.994+866T>A)
17g.16027568T>CCA8407614TTC19c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1583T>C
c.247+866T>C (n.247+866T>C)
c.1373T>C
n.1857T>C
c.994+866T>C (n.994+866T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027568T>GCA624957399TTC19c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1583T>G
c.247+866T>G (n.247+866T>G)
c.1373T>G
n.1857T>G
c.994+866T>G (n.994+866T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027568T=CA2249869972TTC19c.*46T= (n.*46T=)
n.1583T=
c.247+866T= (n.247+866T=)
c.1373T=
n.1857T=
c.994+866T= (n.994+866T=)
17g.16027571C>ACA2576181202TTC19c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1586C>A
c.247+869C>A (n.247+869C>A)
c.1376C>A
n.1860C>A
c.994+869C>A (n.994+869C>A)
17g.16027572_16027575dupCA2636262391TTC19c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
n.1587_1590dup
c.247+870_247+873dup (n.247+870_247+873dup)
c.1377_1380dup
n.1861_1864dup
c.994+870_994+873dup (n.994+870_994+873dup)
 gnomAD v4
17g.16027572T>CCA2808599753TTC19c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1587T>C
c.247+870T>C (n.247+870T>C)
c.1377T>C
n.1861T>C
c.994+870T>C (n.994+870T>C)
17g.16027572T=CA2249869975TTC19c.*50T= (n.*50T=)
n.1587T=
c.247+870T= (n.247+870T=)
c.1377T=
n.1861T=
c.994+870T= (n.994+870T=)
17g.16027573A=CA2249869976TTC19c.*51A= (n.*51A=)
n.1588A=
c.247+871A= (n.247+871A=)
c.1378A=
n.1862A=
c.994+871A= (n.994+871A=)
17g.16027573A>CCA726463326TTC19c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1588A>C
c.247+871A>C (n.247+871A>C)
c.1378A>C
n.1862A>C
c.994+871A>C (n.994+871A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027573A>GCA2636262393TTC19c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1588A>G
c.247+871A>G (n.247+871A>G)
c.1378A>G
n.1862A>G
c.994+871A>G (n.994+871A>G)
 gnomAD v4
17g.16027573_16027576dupCA8407615TTC19c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
n.1588_1591dup
c.247+871_247+874dup (n.247+871_247+874dup)
c.1378_1381dup
n.1862_1865dup
c.994+871_994+874dup (n.994+871_994+874dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027575_16027577dupCA2636262392TTC19c.*53_*55dup (n.*53_*55dup)
n.1590_1592dup
c.247+873_247+875dup (n.247+873_247+875dup)
c.1380_1382dup
n.1864_1866dup
c.994+873_994+875dup (n.994+873_994+875dup)
 gnomAD v4
17g.16027574_16027575insTCTTCCACA2830558161TTC19c.*52_*53insTCTTCCA (n.*52_*53insTCTTCCA)
n.1589_1590insTCTTCCA
c.247+872_247+873insTCTTCCA (n.247+872_247+873insTCTTCCA)
c.1379_1380insTCTTCCA
n.1863_1864insTCTTCCA
c.994+872_994+873insTCTTCCA (n.994+872_994+873insTCTTCCA)
17g.16027575C>ACA2576181203TTC19c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1590C>A
c.247+873C>A (n.247+873C>A)
c.1380C>A
n.1864C>A
c.994+873C>A (n.994+873C>A)
17g.16027575C>TCA2636262394TTC19c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1590C>T
c.247+873C>T (n.247+873C>T)
c.1380C>T
n.1864C>T
c.994+873C>T (n.994+873C>T)
 gnomAD v4
17g.16027577T>GCA2636262395TTC19c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1592T>G
c.247+875T>G (n.247+875T>G)
c.1382T>G
n.1866T>G
c.994+875T>G (n.994+875T>G)
 gnomAD v4
17g.16027578T>GCA288164782TTC19c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1593T>G
c.247+876T>G (n.247+876T>G)
c.1383T>G
n.1867T>G
c.994+876T>G (n.994+876T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027578T=CA2249869978TTC19c.*56T= (n.*56T=)
n.1593T=
c.247+876T= (n.247+876T=)
c.1383T=
n.1867T=
c.994+876T= (n.994+876T=)
17g.16027579C=CA2249869979TTC19c.*57C= (n.*57C=)
n.1594C=
c.247+877C= (n.247+877C=)
c.1384C=
n.1868C=
c.994+877C= (n.994+877C=)
17g.16027579C>GCA8407616TTC19c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1594C>G
c.247+877C>G (n.247+877C>G)
c.1384C>G
n.1868C>G
c.994+877C>G (n.994+877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027579C>TCA8407617TTC19c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1594C>T
c.247+877C>T (n.247+877C>T)
c.1384C>T
n.1868C>T
c.994+877C>T (n.994+877C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027580_16027582delinsCTGCA2249869982TTC19c.*58_*60delinsCTG (n.*58_*60delinsCTG)
n.1595_1597delinsCTG
c.247+878_247+880delinsCTG (n.247+878_247+880delinsCTG)
c.1385_1387delinsCTG
n.1869_1871delinsCTG
c.994+878_994+880delinsCTG (n.994+878_994+880delinsCTG)
17g.16027582_16027585dupCA2576181204TTC19c.*60_*63dup (n.*60_*63dup)
n.1597_1600dup
c.247+880_247+883dup (n.247+880_247+883dup)
c.1387_1390dup
n.1871_1874dup
c.994+880_994+883dup (n.994+880_994+883dup)
17g.16027581T>ACA288164801TTC19c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1596T>A
c.247+879T>A (n.247+879T>A)
c.1386T>A
n.1870T>A
c.994+879T>A (n.994+879T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027581T=CA2249869984TTC19c.*59T= (n.*59T=)
n.1596T=
c.247+879T= (n.247+879T=)
c.1386T=
n.1870T=
c.994+879T= (n.994+879T=)
17g.16027582_16027583delCA8407618TTC19c.*60_*61del (n.*60_*61del)
n.1597_1598del
c.247+880_247+881del (n.247+880_247+881del)
c.1387_1388del
n.1871_1872del
c.994+880_994+881del (n.994+880_994+881del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027582G>ACA2636262396TTC19c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1597G>A
c.247+880G>A (n.247+880G>A)
c.1387G>A
n.1871G>A
c.994+880G>A (n.994+880G>A)
 gnomAD v4
17g.16027582G>CCA2249869990TTC19c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1597G>C
c.247+880G>C (n.247+880G>C)
c.1387G>C
n.1871G>C
c.994+880G>C (n.994+880G>C)
 dbSNP
17g.16027582G=CA2249869988TTC19c.*60G= (n.*60G=)
n.1597G=
c.247+880G= (n.247+880G=)
c.1387G=
n.1871G=
c.994+880G= (n.994+880G=)
17g.16027582G>TCA726463333TTC19c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1597G>T
c.247+880G>T (n.247+880G>T)
c.1387G>T
n.1871G>T
c.994+880G>T (n.994+880G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027582_16027585delinsGTCTCA2249869992TTC19c.*60_*63delinsGTCT (n.*60_*63delinsGTCT)
n.1597_1600delinsGTCT
c.247+880_247+883delinsGTCT (n.247+880_247+883delinsGTCT)
c.1387_1390delinsGTCT
n.1871_1874delinsGTCT
c.994+880_994+883delinsGTCT (n.994+880_994+883delinsGTCT)
17g.16027583_16027585delCA2249869993TTC19c.*61_*63del (n.*61_*63del)
n.1598_1600del
c.247+881_247+883del (n.247+881_247+883del)
c.1388_1390del
n.1872_1874del
c.994+881_994+883del (n.994+881_994+883del)
 dbSNP
17g.16027584C>ACA8407619TTC19c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1599C>A
c.247+882C>A (n.247+882C>A)
c.1389C>A
n.1873C>A
c.994+882C>A (n.994+882C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027584C=CA2249869995TTC19c.*62C= (n.*62C=)
n.1599C=
c.247+882C= (n.247+882C=)
c.1389C=
n.1873C=
c.994+882C= (n.994+882C=)
17g.16027584C>GCA2636262397TTC19c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1599C>G
c.247+882C>G (n.247+882C>G)
c.1389C>G
n.1873C>G
c.994+882C>G (n.994+882C>G)
 gnomAD v4
17g.16027584C>TCA981831579TTC19c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1599C>T
c.247+882C>T (n.247+882C>T)
c.1389C>T
n.1873C>T
c.994+882C>T (n.994+882C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027585T>ACA2249869999TTC19c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1600T>A
c.247+883T>A (n.247+883T>A)
c.1390T>A
n.1874T>A
c.994+883T>A (n.994+883T>A)
 dbSNP
17g.16027585T>CCA2808599754TTC19c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1600T>C
c.247+883T>C (n.247+883T>C)
c.1390T>C
n.1874T>C
c.994+883T>C (n.994+883T>C)
17g.16027585T=CA2249870001TTC19c.*63T= (n.*63T=)
n.1600T=
c.247+883T= (n.247+883T=)
c.1390T=
n.1874T=
c.994+883T= (n.994+883T=)
17g.16027586C>ACA2249870007TTC19c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1601C>A
c.247+884C>A (n.247+884C>A)
c.1391C>A
n.1875C>A
c.994+884C>A (n.994+884C>A)
 dbSNP
17g.16027586C=CA2249870004TTC19c.*64C= (n.*64C=)
n.1601C=
c.247+884C= (n.247+884C=)
c.1391C=
n.1875C=
c.994+884C= (n.994+884C=)
17g.16027586_16027588delinsCTGCA2249870003TTC19c.*64_*66delinsCTG (n.*64_*66delinsCTG)
n.1601_1603delinsCTG
c.247+884_247+886delinsCTG (n.247+884_247+886delinsCTG)
c.1391_1393delinsCTG
n.1875_1877delinsCTG
c.994+884_994+886delinsCTG (n.994+884_994+886delinsCTG)
17g.16027589_16027590delCA288164807TTC19c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.1604_1605del
c.247+887_247+888del (n.247+887_247+888del)
c.1394_1395del
n.1878_1879del
c.994+887_994+888del (n.994+887_994+888del)
 dbSNP
17g.16027588G>ACA288164813TTC19c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1603G>A
c.247+886G>A (n.247+886G>A)
c.1393G>A
n.1877G>A
c.994+886G>A (n.994+886G>A)
 dbSNP
17g.16027588G>CCA2576181205TTC19c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1603G>C
c.247+886G>C (n.247+886G>C)
c.1393G>C
n.1877G>C
c.994+886G>C (n.994+886G>C)
17g.16027588G=CA2249870010TTC19c.*66G= (n.*66G=)
n.1603G=
c.247+886G= (n.247+886G=)
c.1393G=
n.1877G=
c.994+886G= (n.994+886G=)
17g.16027591G>ACA2576181206TTC19c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1606G>A
c.247+889G>A (n.247+889G>A)
c.1396G>A
n.1880G>A
c.994+889G>A (n.994+889G>A)
 gnomAD v4
17g.16027591G>CCA624957400TTC19c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1606G>C
c.247+889G>C (n.247+889G>C)
c.1396G>C
n.1880G>C
c.994+889G>C (n.994+889G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027591G=CA2249870012TTC19c.*69G= (n.*69G=)
n.1606G=
c.247+889G= (n.247+889G=)
c.1396G=
n.1880G=
c.994+889G= (n.994+889G=)
17g.16027592C>ACA2636262398TTC19c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1607C>A
c.247+890C>A (n.247+890C>A)
c.1397C>A
n.1881C>A
c.994+890C>A (n.994+890C>A)
 gnomAD v4
17g.16027594C>ACA624957401TTC19c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1609C>A
c.247+892C>A (n.247+892C>A)
c.1399C>A
n.1883C>A
c.994+892C>A (n.994+892C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.16027594C=CA2249870016TTC19c.*72C= (n.*72C=)
n.1609C=
c.247+892C= (n.247+892C=)
c.1399C=
n.1883C=
c.994+892C= (n.994+892C=)
17g.16027594C>GCA8407620TTC19c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1609C>G
c.247+892C>G (n.247+892C>G)
c.1399C>G
n.1883C>G
c.994+892C>G (n.994+892C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027594C>TCA726463350TTC19c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1609C>T
c.247+892C>T (n.247+892C>T)
c.1399C>T
n.1883C>T
c.994+892C>T (n.994+892C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027595C=CA2249870017TTC19c.*73C= (n.*73C=)
n.1610C=
c.247+893C= (n.247+893C=)
c.1400C=
n.1884C=
c.994+893C= (n.994+893C=)
17g.16027595C>TCA726463354TTC19c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1610C>T
c.247+893C>T (n.247+893C>T)
c.1400C>T
n.1884C>T
c.994+893C>T (n.994+893C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027596C>ACA2576181207TTC19c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1611C>A
c.247+894C>A (n.247+894C>A)
c.1401C>A
n.1885C>A
c.994+894C>A (n.994+894C>A)
 gnomAD v4
17g.16027596C=CA2249870020TTC19c.*74C= (n.*74C=)
n.1611C=
c.247+894C= (n.247+894C=)
c.1401C=
n.1885C=
c.994+894C= (n.994+894C=)
17g.16027596C>GCA2636262399TTC19c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1611C>G
c.247+894C>G (n.247+894C>G)
c.1401C>G
n.1885C>G
c.994+894C>G (n.994+894C>G)
 gnomAD v4
17g.16027596C>TCA8407621TTC19c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1611C>T
c.247+894C>T (n.247+894C>T)
c.1401C>T
n.1885C>T
c.994+894C>T (n.994+894C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597delCA2636262401TTC19c.*75del (n.*75del)
n.1612del
c.247+895del (n.247+895del)
c.1402del
n.1886del
c.994+895del (n.994+895del)
 gnomAD v4
17g.16027597G>ACA8407623TTC19c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1612G>A
c.247+895G>A (n.247+895G>A)
c.1402G>A
n.1886G>A
c.994+895G>A (n.994+895G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597G>CCA8407622TTC19c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1612G>C
c.247+895G>C (n.247+895G>C)
c.1402G>C
n.1886G>C
c.994+895G>C (n.994+895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597G=CA2249870022TTC19c.*75G= (n.*75G=)
n.1612G=
c.247+895G= (n.247+895G=)
c.1402G=
n.1886G=
c.994+895G= (n.994+895G=)
17g.16027597G>TCA2636262400TTC19c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1612G>T
c.247+895G>T (n.247+895G>T)
c.1402G>T
n.1886G>T
c.994+895G>T (n.994+895G>T)
 gnomAD v4
17g.16027599T>CCA2636262402TTC19c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1614T>C
c.247+897T>C (n.247+897T>C)
c.1404T>C
n.1888T>C
c.994+897T>C (n.994+897T>C)
 gnomAD v4
17g.16027599T>GCA981831606TTC19c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1614T>G
c.247+897T>G (n.247+897T>G)
c.1404T>G
n.1888T>G
c.994+897T>G (n.994+897T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027599T=CA2249870025TTC19c.*77T= (n.*77T=)
n.1614T=
c.247+897T= (n.247+897T=)
c.1404T=
n.1888T=
c.994+897T= (n.994+897T=)
17g.16027600C>ACA2636262403TTC19c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1615C>A
c.247+898C>A (n.247+898C>A)
c.1405C>A
n.1889C>A
c.994+898C>A (n.994+898C>A)
 gnomAD v4
17g.16027600C=CA2249870026TTC19c.*78C= (n.*78C=)
n.1615C=
c.247+898C= (n.247+898C=)
c.1405C=
n.1889C=
c.994+898C= (n.994+898C=)
17g.16027600C>TCA288164857TTC19c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1615C>T
c.247+898C>T (n.247+898C>T)
c.1405C>T
n.1889C>T
c.994+898C>T (n.994+898C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027601A=CA2249870027TTC19c.*79A= (n.*79A=)
n.1616A=
c.247+899A= (n.247+899A=)
c.1406A=
n.1890A=
c.994+899A= (n.994+899A=)
17g.16027601A>GCA624957402TTC19c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1616A>G
c.247+899A>G (n.247+899A>G)
c.1406A>G
n.1890A>G
c.994+899A>G (n.994+899A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027602dupCA981831609TTC19c.*80dup (n.*80dup)
n.1617dup
c.247+900dup (n.247+900dup)
c.1407dup
n.1891dup
c.994+900dup (n.994+900dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027602A=CA2249870028TTC19c.*80A= (n.*80A=)
n.1617A=
c.247+900A= (n.247+900A=)
c.1407A=
n.1891A=
c.994+900A= (n.994+900A=)
17g.16027602A>GCA8407624TTC19c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1617A>G
c.247+900A>G (n.247+900A>G)
c.1407A>G
n.1891A>G
c.994+900A>G (n.994+900A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027604G>ACA2576181208TTC19c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1619G>A
c.247+902G>A (n.247+902G>A)
c.1409G>A
n.1893G>A
c.994+902G>A (n.994+902G>A)
 gnomAD v4
17g.16027605G>ACA8407625TTC19c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1620G>A
c.247+903G>A (n.247+903G>A)
c.1410G>A
n.1894G>A
c.994+903G>A (n.994+903G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027605G=CA2249870031TTC19c.*83G= (n.*83G=)
n.1620G=
c.247+903G= (n.247+903G=)
c.1410G=
n.1894G=
c.994+903G= (n.994+903G=)
17g.16027606C>ACA2636262404TTC19c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1621C>A
c.247+904C>A (n.247+904C>A)
c.1411C>A
n.1895C>A
c.994+904C>A (n.994+904C>A)
 gnomAD v4
17g.16027607T>CCA8407626TTC19c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1622T>C
c.247+905T>C (n.247+905T>C)
c.1412T>C
n.1896T>C
c.994+905T>C (n.994+905T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027607T=CA2249870036TTC19c.*85T= (n.*85T=)
n.1622T=
c.247+905T= (n.247+905T=)
c.1412T=
n.1896T=
c.994+905T= (n.994+905T=)
17g.16027608T>ACA2636262405TTC19c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1623T>A
c.247+906T>A (n.247+906T>A)
c.1413T>A
n.1897T>A
c.994+906T>A (n.994+906T>A)
 gnomAD v4
17g.16027608_16027609delinsTACA2249870038TTC19c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA)
n.1623_1624delinsTA
c.247+906_247+907delinsTA (n.247+906_247+907delinsTA)
c.1413_1414delinsTA
n.1897_1898delinsTA
c.994+906_994+907delinsTA (n.994+906_994+907delinsTA)
17g.16027609A>TCA2636262406TTC19c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1624A>T
c.247+907A>T (n.247+907A>T)
c.1414A>T
n.1898A>T
c.994+907A>T (n.994+907A>T)
 gnomAD v4
17g.16027611delCA8407627TTC19c.*89del (n.*89del)
n.1626del
c.247+909del (n.247+909del)
c.1416del
n.1900del
c.994+909del (n.994+909del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027611A>GCA2733617150TTC19c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1626A>G
c.247+909A>G (n.247+909A>G)
c.1416A>G
n.1900A>G
c.994+909A>G (n.994+909A>G)
 dbSNP
17g.16027612T>CCA2636262407TTC19c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1627T>C
c.247+910T>C (n.247+910T>C)
c.1417T>C
n.1901T>C
c.994+910T>C (n.994+910T>C)
 gnomAD v4
17g.16027613C>ACA8407628TTC19c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1628C>A
c.247+911C>A (n.247+911C>A)
c.1418C>A
n.1902C>A
c.994+911C>A (n.994+911C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027613C=CA2249870040TTC19c.*91C= (n.*91C=)
n.1628C=
c.247+911C= (n.247+911C=)
c.1418C=
n.1902C=
c.994+911C= (n.994+911C=)
17g.16027613C>TCA726463364TTC19c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1628C>T
c.247+911C>T (n.247+911C>T)
c.1418C>T
n.1902C>T
c.994+911C>T (n.994+911C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027613_16027614delinsCTCA2249870043TTC19c.*91_*92delinsCT (n.*91_*92delinsCT)
n.1628_1629delinsCT
c.247+911_247+912delinsCT (n.247+911_247+912delinsCT)
c.1418_1419delinsCT
n.1902_1903delinsCT
c.994+911_994+912delinsCT (n.994+911_994+912delinsCT)
17g.16027614delCA2249870044TTC19c.*92del (n.*92del)
n.1629del
c.247+912del (n.247+912del)
c.1419del
n.1903del
c.994+912del (n.994+912del)
 dbSNP
17g.16027617C>ACA2539647750TTC19c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1632C>A
c.247+915C>A (n.247+915C>A)
c.1422C>A
n.1906C>A
c.994+915C>A (n.994+915C>A)
 gnomAD v4
17g.16027617C=CA2249870045TTC19c.*95C= (n.*95C=)
n.1632C=
c.247+915C= (n.247+915C=)
c.1422C=
n.1906C=
c.994+915C= (n.994+915C=)
17g.16027617C>TCA624957403TTC19c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1632C>T
c.247+915C>T (n.247+915C>T)
c.1422C>T
n.1906C>T
c.994+915C>T (n.994+915C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027618G>ACA288164919TTC19c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1633G>A
c.247+916G>A (n.247+916G>A)
c.1423G>A
n.1907G>A
c.994+916G>A (n.994+916G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027618G=CA2249870047TTC19c.*96G= (n.*96G=)
n.1633G=
c.247+916G= (n.247+916G=)
c.1423G=
n.1907G=
c.994+916G= (n.994+916G=)
17g.16027618G>TCA2636262408TTC19c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1633G>T
c.247+916G>T (n.247+916G>T)
c.1423G>T
n.1907G>T
c.994+916G>T (n.994+916G>T)
 gnomAD v4
17g.16027618_16027619delinsGTCA2249870046TTC19c.*96_*97delinsGT (n.*96_*97delinsGT)
n.1633_1634delinsGT
c.247+916_247+917delinsGT (n.247+916_247+917delinsGT)
c.1423_1424delinsGT
n.1907_1908delinsGT
c.994+916_994+917delinsGT (n.994+916_994+917delinsGT)
17g.16027619T>CCA2808599755TTC19c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1634T>C
c.247+917T>C (n.247+917T>C)
c.1424T>C
n.1908T>C
c.994+917T>C (n.994+917T>C)
17g.16027623delCA624957404TTC19c.*101del (n.*101del)
n.1638del
c.247+921del (n.247+921del)
c.1428del
n.1912del
c.994+921del (n.994+921del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027620T>GCA2808599756TTC19c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1635T>G
c.247+918T>G (n.247+918T>G)
c.1425T>G
n.1909T>G
c.994+918T>G (n.994+918T>G)
17g.16027621T>CCA8407630TTC19c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1636T>C
c.247+919T>C (n.247+919T>C)
c.1426T>C
n.1910T>C
c.994+919T>C (n.994+919T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027621T>GCA8407629TTC19c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1636T>G
c.247+919T>G (n.247+919T>G)
c.1426T>G
n.1910T>G
c.994+919T>G (n.994+919T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027621T=CA2249870051TTC19c.*99T= (n.*99T=)
n.1636T=
c.247+919T= (n.247+919T=)
c.1426T=
n.1910T=
c.994+919T= (n.994+919T=)
17g.16027622T>CCA2636262409TTC19c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1637T>C
c.247+920T>C (n.247+920T>C)
c.1427T>C
n.1911T>C
c.994+920T>C (n.994+920T>C)
 gnomAD v4
17g.16027624G>TCA2636262410TTC19c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1639G>T
c.247+922G>T (n.247+922G>T)
c.1429G>T
n.1913G>T
c.994+922G>T (n.994+922G>T)
 gnomAD v4
17g.16027626T>CCA8407631TTC19c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1641T>C
c.247+924T>C (n.247+924T>C)
c.1431T>C
n.1915T>C
c.994+924T>C (n.994+924T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027626T>GCA2636262411TTC19c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1641T>G
c.247+924T>G (n.247+924T>G)
c.1431T>G
n.1915T>G
c.994+924T>G (n.994+924T>G)
 gnomAD v4
17g.16027626T=CA2249870055TTC19c.*104T= (n.*104T=)
n.1641T=
c.247+924T= (n.247+924T=)
c.1431T=
n.1915T=
c.994+924T= (n.994+924T=)
17g.16027627A=CA2249870057TTC19c.*105A= (n.*105A=)
n.1642A=
c.247+925A= (n.247+925A=)
c.1432A=
n.1916A=
c.994+925A= (n.994+925A=)
17g.16027627A>CCA8407632TTC19c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1642A>C
c.247+925A>C (n.247+925A>C)
c.1432A>C
n.1916A>C
c.994+925A>C (n.994+925A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027628T>CCA624957405TTC19c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1643T>C
c.247+926T>C (n.247+926T>C)
c.1433T>C
n.1917T>C
c.994+926T>C (n.994+926T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027628T=CA2249870059TTC19c.*106T= (n.*106T=)
n.1643T=
c.247+926T= (n.247+926T=)
c.1433T=
n.1917T=
c.994+926T= (n.994+926T=)
17g.16027629_16027630delinsTCCA2249870061TTC19c.*107_*108delinsTC (n.*107_*108delinsTC)
n.1644_1645delinsTC
c.247+927_247+928delinsTC (n.247+927_247+928delinsTC)
c.1434_1435delinsTC
n.1918_1919delinsTC
c.994+927_994+928delinsTC (n.994+927_994+928delinsTC)
17g.16027630delCA726463380TTC19c.*108del (n.*108del)
n.1645del
c.247+928del (n.247+928del)
c.1435del
n.1919del
c.994+928del (n.994+928del)
 dbSNP
17g.16027630C>ACA2636262412TTC19c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1645C>A
c.247+928C>A (n.247+928C>A)
c.1435C>A
n.1919C>A
c.994+928C>A (n.994+928C>A)
 gnomAD v4
17g.16027632G>CCA8407633TTC19c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1647G>C
c.247+930G>C (n.247+930G>C)
c.1437G>C
n.1921G>C
c.994+930G>C (n.994+930G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027632G=CA2249870064TTC19c.*110G= (n.*110G=)
n.1647G=
c.247+930G= (n.247+930G=)
c.1437G=
n.1921G=
c.994+930G= (n.994+930G=)
17g.16027632G>TCA2636262413TTC19c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1647G>T
c.247+930G>T (n.247+930G>T)
c.1437G>T
n.1921G>T
c.994+930G>T (n.994+930G>T)
 gnomAD v4
17g.16027633G>ACA8407634TTC19c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1648G>A
c.247+931G>A (n.247+931G>A)
c.1438G>A
n.1922G>A
c.994+931G>A (n.994+931G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027633G>CCA726463383TTC19c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1648G>C
c.247+931G>C (n.247+931G>C)
c.1438G>C
n.1922G>C
c.994+931G>C (n.994+931G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027633G=CA2249870068TTC19c.*111G= (n.*111G=)
n.1648G=
c.247+931G= (n.247+931G=)
c.1438G=
n.1922G=
c.994+931G= (n.994+931G=)
17g.16027633G>TCA2249870069TTC19c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1648G>T
c.247+931G>T (n.247+931G>T)
c.1438G>T
n.1922G>T
c.994+931G>T (n.994+931G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027634T>CCA2636262414TTC19c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1649T>C
c.247+932T>C (n.247+932T>C)
c.1439T>C
n.1923T>C
c.994+932T>C (n.994+932T>C)
 gnomAD v4
17g.16027636T>CCA2636262415TTC19c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1651T>C
c.247+934T>C (n.247+934T>C)
c.1441T>C
n.1925T>C
c.994+934T>C (n.994+934T>C)
 gnomAD v4
17g.16027638C>GCA2552389926TTC19c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1653C>G
c.247+936C>G (n.247+936C>G)
c.1443C>G
n.1927C>G
c.994+936C>G (n.994+936C>G)
17g.16027640C>ACA2636262416TTC19c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1655C>A
c.247+938C>A (n.247+938C>A)
c.1445C>A
n.1929C>A
c.994+938C>A (n.994+938C>A)
 gnomAD v4
17g.16027642A=CA2249870071TTC19c.*120A= (n.*120A=)
n.1657A=
c.247+940A= (n.247+940A=)
c.1447A=
n.1931A=
c.994+940A= (n.994+940A=)
17g.16027642A>GCA624957406TTC19c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1657A>G
c.247+940A>G (n.247+940A>G)
c.1447A>G
n.1931A>G
c.994+940A>G (n.994+940A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027642A>TCA2636262417TTC19c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1657A>T
c.247+940A>T (n.247+940A>T)
c.1447A>T
n.1931A>T
c.994+940A>T (n.994+940A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched