Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16027481_16027502delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGACA2249869840TTC19c.1102_1123delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser368=)
n.1496_1517delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
c.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA)
c.1286_1307delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
n.1770_1791delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
n.1306_1327delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
c.781_802delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser261=)
c.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA)
17g.16027486_16027506delCA624957359TTC19c.1107_1127del (p.Lys369_Thr375del)
n.1501_1521del
c.247+784_247+804del (n.247+784_247+804del)
c.1291_1311del
n.1775_1795del
n.1311_1331del
c.786_806del (p.Lys262_Thr268del)
c.994+784_994+804del (n.994+784_994+804del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027501G>ACA498040289TTC19c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1516G>A
c.247+799G>A (n.247+799G>A)
c.1306G>A
n.1790G>A
n.1326G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.994+799G>A (n.994+799G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027501G>CCA398379518TTC19c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.1516G>C
c.247+799G>C (n.247+799G>C)
c.1306G>C
n.1790G>C
n.1326G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.994+799G>C (n.994+799G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.16027501G=CA2249869892TTC19c.1122G= (p.Leu374=)
n.1516G=
c.247+799G= (n.247+799G=)
c.1306G=
n.1790G=
n.1326G=
c.801G= (p.Leu267=)
c.994+799G= (n.994+799G=)
17g.16027501G>TCA398379520TTC19c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.1516G>T
c.247+799G>T (n.247+799G>T)
c.1306G>T
n.1790G>T
n.1326G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.994+799G>T (n.994+799G>T)
 gnomAD v4
17g.16027502A=CA2249869898TTC19c.1123A= (p.Thr375=)
n.1517A=
c.247+800A= (n.247+800A=)
c.1307A=
n.1791A=
n.1327A=
c.802A= (p.Thr268=)
c.994+800A= (n.994+800A=)
17g.16027502A>CCA398379525TTC19c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1517A>C
c.247+800A>C (n.247+800A>C)
c.1307A>C
n.1791A>C
n.1327A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.994+800A>C (n.994+800A>C)
17g.16027502A>GCA288164742TTC19c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1517A>G
c.247+800A>G (n.247+800A>G)
c.1307A>G
n.1791A>G
n.1327A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.994+800A>G (n.994+800A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16027502A>TCA398379527TTC19c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1517A>T
c.247+800A>T (n.247+800A>T)
c.1307A>T
n.1791A>T
n.1327A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.994+800A>T (n.994+800A>T)
17g.16027503C>ACA398379532TTC19c.1124C>A (p.Thr375Lys)
n.1518C>A
c.247+801C>A (n.247+801C>A)
c.1308C>A
n.1792C>A
n.1328C>A
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.994+801C>A (n.994+801C>A)
 gnomAD v4
17g.16027503C>GCA398379538TTC19c.1124C>G (p.Thr375Arg)
n.1518C>G
c.247+801C>G (n.247+801C>G)
c.1308C>G
n.1792C>G
n.1328C>G
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.994+801C>G (n.994+801C>G)
 gnomAD v4
17g.16027503C>TCA398379536TTC19c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1518C>T
c.247+801C>T (n.247+801C>T)
c.1308C>T
n.1792C>T
n.1328C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.994+801C>T (n.994+801C>T)
17g.16027504A>CCA498040290TTC19c.1125A>C (p.Thr375=)
n.1519A>C
c.247+802A>C (n.247+802A>C)
c.1309A>C
n.1793A>C
n.1329A>C
c.804A>C (p.Thr268=)
c.994+802A>C (n.994+802A>C)
17g.16027504A>GCA498040291TTC19c.1125A>G (p.Thr375=)
n.1519A>G
c.247+802A>G (n.247+802A>G)
c.1309A>G
n.1793A>G
n.1329A>G
c.804A>G (p.Thr268=)
c.994+802A>G (n.994+802A>G)
17g.16027504A>TCA498040292TTC19c.1125A>T (p.Thr375=)
n.1519A>T
c.247+802A>T (n.247+802A>T)
c.1309A>T
n.1793A>T
n.1329A>T
c.804A>T (p.Thr268=)
c.994+802A>T (n.994+802A>T)
17g.16027505A>CCA398379540TTC19c.1126A>C (p.Asn376His)
n.1520A>C
c.247+803A>C (n.247+803A>C)
c.1310A>C
n.1794A>C
n.1330A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.994+803A>C (n.994+803A>C)
17g.16027505A>GCA398379545TTC19c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.1520A>G
c.247+803A>G (n.247+803A>G)
c.1310A>G
n.1794A>G
n.1330A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.994+803A>G (n.994+803A>G)
17g.16027505A>TCA398379544TTC19c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.1520A>T
c.247+803A>T (n.247+803A>T)
c.1310A>T
n.1794A>T
n.1330A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.994+803A>T (n.994+803A>T)
17g.16027506A>CCA398379548TTC19c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.1521A>C
c.247+804A>C (n.247+804A>C)
c.1311A>C
n.1795A>C
n.1331A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.994+804A>C (n.994+804A>C)
17g.16027506A>GCA398379549TTC19c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.1521A>G
c.247+804A>G (n.247+804A>G)
c.1311A>G
n.1795A>G
n.1331A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.994+804A>G (n.994+804A>G)
17g.16027506A>TCA398379552TTC19c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.1521A>T
c.247+804A>T (n.247+804A>T)
c.1311A>T
n.1795A>T
n.1331A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.994+804A>T (n.994+804A>T)
17g.16027507T>ACA398379555TTC19c.1128T>A (p.Asn376Lys)
n.1522T>A
c.247+805T>A (n.247+805T>A)
c.1312T>A
n.1796T>A
n.1332T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.994+805T>A (n.994+805T>A)
17g.16027507T>CCA498040293TTC19c.1128T>C (p.Asn376=)
n.1522T>C
c.247+805T>C (n.247+805T>C)
c.1312T>C
n.1796T>C
n.1332T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
c.994+805T>C (n.994+805T>C)
17g.16027507T>GCA398379558TTC19c.1128T>G (p.Asn376Lys)
n.1522T>G
c.247+805T>G (n.247+805T>G)
c.1312T>G
n.1796T>G
n.1332T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.994+805T>G (n.994+805T>G)
17g.16027508T>ACA398379563TTC19c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1523T>A
c.247+806T>A (n.247+806T>A)
c.1313T>A
n.1797T>A
n.1333T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.994+806T>A (n.994+806T>A)
17g.16027508T>CCA398379566TTC19c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1523T>C
c.247+806T>C (n.247+806T>C)
c.1313T>C
n.1797T>C
n.1333T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.994+806T>C (n.994+806T>C)
17g.16027508T>GCA398379568TTC19c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1523T>G
c.247+806T>G (n.247+806T>G)
c.1313T>G
n.1797T>G
n.1333T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.994+806T>G (n.994+806T>G)
17g.16027509_16027510delCA498040294TTC19c.1130_1131del (p.Ser377CysfsTer15)
n.1524_1525del
c.247+807_247+808del (n.247+807_247+808del)
c.1314_1315del
n.1798_1799del
n.1334_1335del
c.809_810del (p.Ser270CysfsTer15)
c.994+807_994+808del (n.994+807_994+808del)
17g.16027509C>ACA398379573TTC19c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.1524C>A
c.247+807C>A (n.247+807C>A)
c.1314C>A
n.1798C>A
n.1334C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.994+807C>A (n.994+807C>A)
17g.16027509C>GCA398379576TTC19c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.1524C>G
c.247+807C>G (n.247+807C>G)
c.1314C>G
n.1798C>G
n.1334C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.994+807C>G (n.994+807C>G)
17g.16027509C>TCA398379578TTC19c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.1524C>T
c.247+807C>T (n.247+807C>T)
c.1314C>T
n.1798C>T
n.1334C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.994+807C>T (n.994+807C>T)
 gnomAD v4
17g.16027510T>ACA498040295TTC19c.1131T>A (p.Ser377=)
n.1525T>A
c.247+808T>A (n.247+808T>A)
c.1315T>A
n.1799T>A
n.1335T>A
c.810T>A (p.Ser270=)
c.994+808T>A (n.994+808T>A)
17g.16027510T>CCA498040296TTC19c.1131T>C (p.Ser377=)
n.1525T>C
c.247+808T>C (n.247+808T>C)
c.1315T>C
n.1799T>C
n.1335T>C
c.810T>C (p.Ser270=)
c.994+808T>C (n.994+808T>C)
17g.16027510T>GCA498040297TTC19c.1131T>G (p.Ser377=)
n.1525T>G
c.247+808T>G (n.247+808T>G)
c.1315T>G
n.1799T>G
n.1335T>G
c.810T>G (p.Ser270=)
c.994+808T>G (n.994+808T>G)
17g.16027511G>ACA398379589TTC19c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1526G>A
c.247+809G>A (n.247+809G>A)
c.1316G>A
n.1800G>A
n.1336G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.994+809G>A (n.994+809G>A)
17g.16027511G>CCA398379586TTC19c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1526G>C
c.247+809G>C (n.247+809G>C)
c.1316G>C
n.1800G>C
n.1336G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.994+809G>C (n.994+809G>C)
17g.16027511G>TCA398379583TTC19c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1526G>T
c.247+809G>T (n.247+809G>T)
c.1316G>T
n.1800G>T
n.1336G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.994+809G>T (n.994+809G>T)
17g.16027512T>ACA398379592TTC19c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1527T>A
c.247+810T>A (n.247+810T>A)
c.1317T>A
n.1801T>A
n.1337T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.994+810T>A (n.994+810T>A)
17g.16027512T>CCA398379595TTC19c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1527T>C
c.247+810T>C (n.247+810T>C)
c.1317T>C
n.1801T>C
n.1337T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.994+810T>C (n.994+810T>C)
17g.16027512T>GCA398379598TTC19c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1527T>G
c.247+810T>G (n.247+810T>G)
c.1317T>G
n.1801T>G
n.1337T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.994+810T>G (n.994+810T>G)
17g.16027513C>ACA498040298TTC19c.1134C>A (p.Val378=)
n.1528C>A
c.247+811C>A (n.247+811C>A)
c.1318C>A
n.1802C>A
n.1338C>A
c.813C>A (p.Val271=)
c.994+811C>A (n.994+811C>A)
 gnomAD v4
17g.16027513C>GCA498040299TTC19c.1134C>G (p.Val378=)
n.1528C>G
c.247+811C>G (n.247+811C>G)
c.1318C>G
n.1802C>G
n.1338C>G
c.813C>G (p.Val271=)
c.994+811C>G (n.994+811C>G)
17g.16027513C>TCA498040300TTC19c.1134C>T (p.Val378=)
n.1528C>T
c.247+811C>T (n.247+811C>T)
c.1318C>T
n.1802C>T
n.1338C>T
c.813C>T (p.Val271=)
c.994+811C>T (n.994+811C>T)
17g.16027514A>CCA398379601TTC19c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1529A>C
c.247+812A>C (n.247+812A>C)
c.1319A>C
n.1803A>C
n.1339A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.994+812A>C (n.994+812A>C)
17g.16027514A>GCA398379604TTC19c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1529A>G
c.247+812A>G (n.247+812A>G)
c.1319A>G
n.1803A>G
n.1339A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.994+812A>G (n.994+812A>G)
17g.16027514A>TCA398379607TTC19c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1529A>T
c.247+812A>T (n.247+812A>T)
c.1319A>T
n.1803A>T
n.1339A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.994+812A>T (n.994+812A>T)
17g.16027515dupCA2636262382TTC19c.1136dup (p.Leu380AlafsTer13)
n.1530dup
c.247+813dup (n.247+813dup)
c.1320dup
n.1804dup
n.1340dup
c.815dup (p.Leu273AlafsTer13)
c.994+813dup (n.994+813dup)
 gnomAD v4
17g.16027515A>CCA398379613TTC19c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1530A>C
c.247+813A>C (n.247+813A>C)
c.1320A>C
n.1804A>C
n.1340A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.994+813A>C (n.994+813A>C)
17g.16027515A>GCA398379615TTC19c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1530A>G
c.247+813A>G (n.247+813A>G)
c.1320A>G
n.1804A>G
n.1340A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.994+813A>G (n.994+813A>G)
17g.16027515A>TCA398379617TTC19c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1530A>T
c.247+813A>T (n.247+813A>T)
c.1320A>T
n.1804A>T
n.1340A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.994+813A>T (n.994+813A>T)
17g.16027516G>ACA498040301TTC19c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1531G>A
c.247+814G>A (n.247+814G>A)
c.1321G>A
n.1805G>A
n.1341G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.994+814G>A (n.994+814G>A)
 gnomAD v4
17g.16027516G>CCA398379620TTC19c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1531G>C
c.247+814G>C (n.247+814G>C)
c.1321G>C
n.1805G>C
n.1341G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.994+814G>C (n.994+814G>C)
17g.16027516G>TCA398379623TTC19c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1531G>T
c.247+814G>T (n.247+814G>T)
c.1321G>T
n.1805G>T
n.1341G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.994+814G>T (n.994+814G>T)
17g.16027517C>ACA398379631TTC19c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1532C>A
c.247+815C>A (n.247+815C>A)
c.1322C>A
n.1806C>A
n.1342C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.994+815C>A (n.994+815C>A)
17g.16027517C>GCA398379629TTC19c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1532C>G
c.247+815C>G (n.247+815C>G)
c.1322C>G
n.1806C>G
n.1342C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.994+815C>G (n.994+815C>G)
17g.16027517C>TCA398379627TTC19c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1532C>T
c.247+815C>T (n.247+815C>T)
c.1322C>T
n.1806C>T
n.1342C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.994+815C>T (n.994+815C>T)
17g.16027518T>ACA398379634TTC19c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1533T>A
c.247+816T>A (n.247+816T>A)
c.1323T>A
n.1807T>A
n.1343T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.994+816T>A (n.994+816T>A)
17g.16027518T>CCA398379636TTC19c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1533T>C
c.247+816T>C (n.247+816T>C)
c.1323T>C
n.1807T>C
n.1343T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.994+816T>C (n.994+816T>C)
 gnomAD v4
17g.16027518T>GCA398379639TTC19c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1533T>G
c.247+816T>G (n.247+816T>G)
c.1323T>G
n.1807T>G
n.1343T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.994+816T>G (n.994+816T>G)
17g.16027519C>ACA498040302TTC19c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1534C>A
c.247+817C>A (n.247+817C>A)
c.1324C>A
n.1808C>A
n.1344C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.994+817C>A (n.994+817C>A)
17g.16027519C=CA2249869900TTC19c.1140C= (p.Leu380=)
n.1534C=
c.247+817C= (n.247+817C=)
c.1324C=
n.1808C=
n.1344C=
c.819C= (p.Leu273=)
c.994+817C= (n.994+817C=)
17g.16027519C>GCA498040303TTC19c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1534C>G
c.247+817C>G (n.247+817C>G)
c.1324C>G
n.1808C>G
n.1344C>G
c.819C>G (p.Leu273=)
c.994+817C>G (n.994+817C>G)
17g.16027519C>TCA498040304TTC19c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1534C>T
c.247+817C>T (n.247+817C>T)
c.1324C>T
n.1808C>T
n.1344C>T
c.819C>T (p.Leu273=)
c.994+817C>T (n.994+817C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027520T>ACA398379643TTC19c.1141T>A (p.Ter381Lys)
n.1535T>A
c.247+818T>A (n.247+818T>A)
c.1325T>A
n.1809T>A
n.1345T>A
c.820T>A (p.Ter274Lys)
c.994+818T>A (n.994+818T>A)
17g.16027520T>CCA398379644TTC19c.1141T>C (p.Ter381Gln)
n.1535T>C
c.247+818T>C (n.247+818T>C)
c.1325T>C
n.1809T>C
n.1345T>C
c.820T>C (p.Ter274Gln)
c.994+818T>C (n.994+818T>C)
17g.16027520T>GCA398379647TTC19c.1141T>G (p.Ter381Glu)
n.1535T>G
c.247+818T>G (n.247+818T>G)
c.1325T>G
n.1809T>G
n.1345T>G
c.820T>G (p.Ter274Glu)
c.994+818T>G (n.994+818T>G)
17g.16027521A=CA2249869903TTC19c.1142A= (p.Ter381=)
n.1536A=
c.247+819A= (n.247+819A=)
c.1326A=
n.1810A=
n.1346A=
c.821A= (p.Ter274=)
c.994+819A= (n.994+819A=)
17g.16027521A>CCA398379648TTC19c.1142A>C (p.Ter381Ser)
n.1536A>C
c.247+819A>C (n.247+819A>C)
c.1326A>C
n.1810A>C
n.1346A>C
c.821A>C (p.Ter274Ser)
c.994+819A>C (n.994+819A>C)
17g.16027521A>GCA498040305TTC19c.1142A>G (p.Ter381=)
n.1536A>G
c.247+819A>G (n.247+819A>G)
c.1326A>G
n.1810A>G
n.1346A>G
c.821A>G (p.Ter274=)
c.994+819A>G (n.994+819A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027521A>TCA398379650TTC19c.1142A>T (p.Ter381Leu)
n.1536A>T
c.247+819A>T (n.247+819A>T)
c.1326A>T
n.1810A>T
n.1346A>T
c.821A>T (p.Ter274Leu)
c.994+819A>T (n.994+819A>T)
17g.16027522A>CCA398379656TTC19c.1143A>C (p.Ter381Tyr)
n.1537A>C
c.247+820A>C (n.247+820A>C)
c.1327A>C
n.1811A>C
n.1347A>C
c.822A>C (p.Ter274Tyr)
c.994+820A>C (n.994+820A>C)
17g.16027522A>GCA498040306TTC19c.1143A>G (p.Ter381=)
n.1537A>G
c.247+820A>G (n.247+820A>G)
c.1327A>G
n.1811A>G
n.1347A>G
c.822A>G (p.Ter274=)
c.994+820A>G (n.994+820A>G)
17g.16027522A>TCA398379658TTC19c.1143A>T (p.Ter381Tyr)
n.1537A>T
c.247+820A>T (n.247+820A>T)
c.1327A>T
n.1811A>T
n.1347A>T
c.822A>T (p.Ter274Tyr)
c.994+820A>T (n.994+820A>T)
17g.16027525C>ACA2636262383TTC19c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1540C>A
c.247+823C>A (n.247+823C>A)
c.1330C>A
n.1814C>A
n.1350C>A
c.994+823C>A (n.994+823C>A)
 gnomAD v4
17g.16027526C=CA2249869907TTC19c.*4C= (n.*4C=)
n.1541C=
c.247+824C= (n.247+824C=)
c.1331C=
n.1815C=
n.1351C=
c.994+824C= (n.994+824C=)
17g.16027526C>GCA8407607TTC19c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1541C>G
c.247+824C>G (n.247+824C>G)
c.1331C>G
n.1815C>G
n.1351C>G
c.994+824C>G (n.994+824C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027526C>TCA8407608TTC19c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1541C>T
c.247+824C>T (n.247+824C>T)
c.1331C>T
n.1815C>T
n.1351C>T
c.994+824C>T (n.994+824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027527A>GCA2576181198TTC19c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1542A>G
c.247+825A>G (n.247+825A>G)
c.1332A>G
n.1816A>G
n.1352A>G
c.994+825A>G (n.994+825A>G)
 gnomAD v4
17g.16027528T>ACA8407609TTC19c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1543T>A
c.247+826T>A (n.247+826T>A)
c.1333T>A
n.1817T>A
n.1353T>A
c.994+826T>A (n.994+826T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027528T>CCA624957390TTC19c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1543T>C
c.247+826T>C (n.247+826T>C)
c.1333T>C
n.1817T>C
n.1353T>C
c.994+826T>C (n.994+826T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027528T=CA2249869914TTC19c.*6T= (n.*6T=)
n.1543T=
c.247+826T= (n.247+826T=)
c.1333T=
n.1817T=
n.1353T=
c.994+826T= (n.994+826T=)
17g.16027529T>CCA8407610TTC19c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1544T>C
c.247+827T>C (n.247+827T>C)
c.1334T>C
n.1818T>C
n.1354T>C
c.994+827T>C (n.994+827T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027529T=CA2249869917TTC19c.*7T= (n.*7T=)
n.1544T=
c.247+827T= (n.247+827T=)
c.1334T=
n.1818T=
n.1354T=
c.994+827T= (n.994+827T=)
17g.16027531T>CCA624957391TTC19c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1546T>C
c.247+829T>C (n.247+829T>C)
c.1336T>C
n.1820T>C
n.1356T>C
c.994+829T>C (n.994+829T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027531T=CA2249869919TTC19c.*9T= (n.*9T=)
n.1546T=
c.247+829T= (n.247+829T=)
c.1336T=
n.1820T=
n.1356T=
c.994+829T= (n.994+829T=)
17g.16027534T>CCA288164751TTC19c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1549T>C
c.247+832T>C (n.247+832T>C)
c.1339T>C
n.1823T>C
n.1359T>C
c.994+832T>C (n.994+832T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027534T=CA2249869922TTC19c.*12T= (n.*12T=)
n.1549T=
c.247+832T= (n.247+832T=)
c.1339T=
n.1823T=
n.1359T=
c.994+832T= (n.994+832T=)
17g.16027535G>ACA288164752TTC19c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1550G>A
c.247+833G>A (n.247+833G>A)
c.1340G>A
n.1824G>A
n.1360G>A
c.994+833G>A (n.994+833G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027535G=CA2249869924TTC19c.*13G= (n.*13G=)
n.1550G=
c.247+833G= (n.247+833G=)
c.1340G=
n.1824G=
n.1360G=
c.994+833G= (n.994+833G=)
17g.16027535G>TCA624957392TTC19c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1550G>T
c.247+833G>T (n.247+833G>T)
c.1340G>T
n.1824G>T
n.1360G>T
c.994+833G>T (n.994+833G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027536T>CCA2636262384TTC19c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1551T>C
c.247+834T>C (n.247+834T>C)
c.1341T>C
n.1825T>C
c.994+834T>C (n.994+834T>C)
 gnomAD v4
17g.16027539_16027554dupCA2808599751TTC19c.*17_*32dup (n.*17_*32dup)
n.1554_1569dup
c.247+837_247+852dup (n.247+837_247+852dup)
c.1344_1359dup
n.1828_1843dup
c.994+837_994+852dup (n.994+837_994+852dup)
17g.16027537A=CA2249869928TTC19c.*15A= (n.*15A=)
n.1552A=
c.247+835A= (n.247+835A=)
c.1342A=
n.1826A=
c.994+835A= (n.994+835A=)
17g.16027537A>GCA8407611TTC19c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1552A>G
c.247+835A>G (n.247+835A>G)
c.1342A>G
n.1826A>G
c.994+835A>G (n.994+835A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027538G>ACA2636262386TTC19c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1553G>A
c.247+836G>A (n.247+836G>A)
c.1343G>A
n.1827G>A
c.994+836G>A (n.994+836G>A)
 gnomAD v4
17g.16027538G>TCA2636262385TTC19c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1553G>T
c.247+836G>T (n.247+836G>T)
c.1343G>T
n.1827G>T
c.994+836G>T (n.994+836G>T)
 gnomAD v4
17g.16027540G>ACA624957393TTC19c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1555G>A
c.247+838G>A (n.247+838G>A)
c.1345G>A
n.1829G>A
c.994+838G>A (n.994+838G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027540G=CA2249869930TTC19c.*18G= (n.*18G=)
n.1555G=
c.247+838G= (n.247+838G=)
c.1345G=
n.1829G=
c.994+838G= (n.994+838G=)
17g.16027542_16027544dupCA624957394TTC19c.*20_*22dup (n.*20_*22dup)
n.1557_1559dup
c.247+840_247+842dup (n.247+840_247+842dup)
c.1347_1349dup
n.1831_1833dup
c.994+840_994+842dup (n.994+840_994+842dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027542G>ACA981831567TTC19c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1557G>A
c.247+840G>A (n.247+840G>A)
c.1347G>A
n.1831G>A
c.994+840G>A (n.994+840G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027542G>CCA2808599752TTC19c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1557G>C
c.247+840G>C (n.247+840G>C)
c.1347G>C
n.1831G>C
c.994+840G>C (n.994+840G>C)
17g.16027542G=CA2249869935TTC19c.*20G= (n.*20G=)
n.1557G=
c.247+840G= (n.247+840G=)
c.1347G=
n.1831G=
c.994+840G= (n.994+840G=)
17g.16027542_16027543delinsGACA2249869934TTC19c.*20_*21delinsGA (n.*20_*21delinsGA)
n.1557_1558delinsGA
c.247+840_247+841delinsGA (n.247+840_247+841delinsGA)
c.1347_1348delinsGA
n.1831_1832delinsGA
c.994+840_994+841delinsGA (n.994+840_994+841delinsGA)
17g.16027544delCA624957395TTC19c.*22del (n.*22del)
n.1559del
c.247+842del (n.247+842del)
c.1349del
n.1833del
c.994+842del (n.994+842del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027546_16027548delCA2576181199TTC19c.*24_*26del (n.*24_*26del)
n.1561_1563del
c.247+844_247+846del (n.247+844_247+846del)
c.1351_1353del
n.1835_1837del
c.994+844_994+846del (n.994+844_994+846del)
 gnomAD v4
17g.16027544A>CCA2636262387TTC19c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1559A>C
c.247+842A>C (n.247+842A>C)
c.1349A>C
n.1833A>C
c.994+842A>C (n.994+842A>C)
 gnomAD v4
17g.16027546A=CA2249869937TTC19c.*24A= (n.*24A=)
n.1561A=
c.247+844A= (n.247+844A=)
c.1351A=
n.1835A=
c.994+844A= (n.994+844A=)
17g.16027546A>GCA726463299TTC19c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1561A>G
c.247+844A>G (n.247+844A>G)
c.1351A>G
n.1835A>G
c.994+844A>G (n.994+844A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027548delCA2636262388TTC19c.*26del (n.*26del)
n.1563del
c.247+846del (n.247+846del)
c.1353del
n.1837del
c.994+846del (n.994+846del)
 gnomAD v4
17g.16027548T>CCA624957396TTC19c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1563T>C
c.247+846T>C (n.247+846T>C)
c.1353T>C
n.1837T>C
c.994+846T>C (n.994+846T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027548T=CA2249869940TTC19c.*26T= (n.*26T=)
n.1563T=
c.247+846T= (n.247+846T=)
c.1353T=
n.1837T=
c.994+846T= (n.994+846T=)
17g.16027549G>ACA8407612TTC19c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1564G>A
c.247+847G>A (n.247+847G>A)
c.1354G>A
n.1838G>A
c.994+847G>A (n.994+847G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027549G=CA2249869945TTC19c.*27G= (n.*27G=)
n.1564G=
c.247+847G= (n.247+847G=)
c.1354G=
n.1838G=
c.994+847G= (n.994+847G=)
17g.16027550T>CCA2249869948TTC19c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1565T>C
c.247+848T>C (n.247+848T>C)
c.1355T>C
n.1839T>C
c.994+848T>C (n.994+848T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027550T=CA2249869947TTC19c.*28T= (n.*28T=)
n.1565T=
c.247+848T= (n.247+848T=)
c.1355T=
n.1839T=
c.994+848T= (n.994+848T=)
17g.16027551C>ACA2636262389TTC19c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1566C>A
c.247+849C>A (n.247+849C>A)
c.1356C>A
n.1840C>A
c.994+849C>A (n.994+849C>A)
 gnomAD v4
17g.16027553A>GCA2576181200TTC19c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1568A>G
c.247+851A>G (n.247+851A>G)
c.1358A>G
n.1842A>G
c.994+851A>G (n.994+851A>G)
17g.16027556A=CA2249869950TTC19c.*34A= (n.*34A=)
n.1571A=
c.247+854A= (n.247+854A=)
c.1361A=
n.1845A=
c.994+854A= (n.994+854A=)
17g.16027556A>GCA288164753TTC19c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1571A>G
c.247+854A>G (n.247+854A>G)
c.1361A>G
n.1845A>G
c.994+854A>G (n.994+854A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027557A=CA2249869953TTC19c.*35A= (n.*35A=)
n.1572A=
c.247+855A= (n.247+855A=)
c.1362A=
n.1846A=
c.994+855A= (n.994+855A=)
17g.16027557A>GCA2249869954TTC19c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1572A>G
c.247+855A>G (n.247+855A>G)
c.1362A>G
n.1846A>G
c.994+855A>G (n.994+855A>G)
 dbSNP
17g.16027558T>CCA2576181201TTC19c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1573T>C
c.247+856T>C (n.247+856T>C)
c.1363T>C
n.1847T>C
c.994+856T>C (n.994+856T>C)
 gnomAD v4
17g.16027559G>ACA2636262390TTC19c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1574G>A
c.247+857G>A (n.247+857G>A)
c.1364G>A
n.1848G>A
c.994+857G>A (n.994+857G>A)
 gnomAD v4
17g.16027560T>GCA288164755TTC19c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1575T>G
c.247+858T>G (n.247+858T>G)
c.1365T>G
n.1849T>G
c.994+858T>G (n.994+858T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027560T=CA2249869958TTC19c.*38T= (n.*38T=)
n.1575T=
c.247+858T= (n.247+858T=)
c.1365T=
n.1849T=
c.994+858T= (n.994+858T=)
17g.16027560_16027562delinsTGGCA2249869959TTC19c.*38_*40delinsTGG (n.*38_*40delinsTGG)
n.1575_1577delinsTGG
c.247+858_247+860delinsTGG (n.247+858_247+860delinsTGG)
c.1365_1367delinsTGG
n.1849_1851delinsTGG
c.994+858_994+860delinsTGG (n.994+858_994+860delinsTGG)
17g.16027561G>ACA624957397TTC19c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1576G>A
c.247+859G>A (n.247+859G>A)
c.1366G>A
n.1850G>A
c.994+859G>A (n.994+859G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027561G=CA2249869963TTC19c.*39G= (n.*39G=)
n.1576G=
c.247+859G= (n.247+859G=)
c.1366G=
n.1850G=
c.994+859G= (n.994+859G=)
17g.16027561_16027562delCA2249869961TTC19c.*39_*40del (n.*39_*40del)
n.1576_1577del
c.247+859_247+860del (n.247+859_247+860del)
c.1366_1367del
n.1850_1851del
c.994+859_994+860del (n.994+859_994+860del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027562G>ACA288164761TTC19c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1577G>A
c.247+860G>A (n.247+860G>A)
c.1367G>A
n.1851G>A
c.994+860G>A (n.994+860G>A)
 dbSNP
17g.16027562G=CA2249869965TTC19c.*40G= (n.*40G=)
n.1577G=
c.247+860G= (n.247+860G=)
c.1367G=
n.1851G=
c.994+860G= (n.994+860G=)
17g.16027564A=CA2249869966TTC19c.*42A= (n.*42A=)
n.1579A=
c.247+862A= (n.247+862A=)
c.1369A=
n.1853A=
c.994+862A= (n.994+862A=)
17g.16027564A>GCA624957398TTC19c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1579A>G
c.247+862A>G (n.247+862A>G)
c.1369A>G
n.1853A>G
c.994+862A>G (n.994+862A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027565G>ACA8407613TTC19c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1580G>A
c.247+863G>A (n.247+863G>A)
c.1370G>A
n.1854G>A
c.994+863G>A (n.994+863G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.16027565G=CA2249869968TTC19c.*43G= (n.*43G=)
n.1580G=
c.247+863G= (n.247+863G=)
c.1370G=
n.1854G=
c.994+863G= (n.994+863G=)
17g.16027565G>TCA2830558158TTC19c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1580G>T
c.247+863G>T (n.247+863G>T)
c.1370G>T
n.1854G>T
c.994+863G>T (n.994+863G>T)
17g.16027566A>GCA2830558160TTC19c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1581A>G
c.247+864A>G (n.247+864A>G)
c.1371A>G
n.1855A>G
c.994+864A>G (n.994+864A>G)
17g.16027568T>ACA2580606250TTC19c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1583T>A
c.247+866T>A (n.247+866T>A)
c.1373T>A
n.1857T>A
c.994+866T>A (n.994+866T>A)
17g.16027568T>CCA8407614TTC19c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1583T>C
c.247+866T>C (n.247+866T>C)
c.1373T>C
n.1857T>C
c.994+866T>C (n.994+866T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027568T>GCA624957399TTC19c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1583T>G
c.247+866T>G (n.247+866T>G)
c.1373T>G
n.1857T>G
c.994+866T>G (n.994+866T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027568T=CA2249869972TTC19c.*46T= (n.*46T=)
n.1583T=
c.247+866T= (n.247+866T=)
c.1373T=
n.1857T=
c.994+866T= (n.994+866T=)
17g.16027571C>ACA2576181202TTC19c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1586C>A
c.247+869C>A (n.247+869C>A)
c.1376C>A
n.1860C>A
c.994+869C>A (n.994+869C>A)
17g.16027572_16027575dupCA2636262391TTC19c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
n.1587_1590dup
c.247+870_247+873dup (n.247+870_247+873dup)
c.1377_1380dup
n.1861_1864dup
c.994+870_994+873dup (n.994+870_994+873dup)
 gnomAD v4
17g.16027572T>CCA2808599753TTC19c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1587T>C
c.247+870T>C (n.247+870T>C)
c.1377T>C
n.1861T>C
c.994+870T>C (n.994+870T>C)
17g.16027572T=CA2249869975TTC19c.*50T= (n.*50T=)
n.1587T=
c.247+870T= (n.247+870T=)
c.1377T=
n.1861T=
c.994+870T= (n.994+870T=)
17g.16027573A=CA2249869976TTC19c.*51A= (n.*51A=)
n.1588A=
c.247+871A= (n.247+871A=)
c.1378A=
n.1862A=
c.994+871A= (n.994+871A=)
17g.16027573A>CCA726463326TTC19c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1588A>C
c.247+871A>C (n.247+871A>C)
c.1378A>C
n.1862A>C
c.994+871A>C (n.994+871A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027573A>GCA2636262393TTC19c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1588A>G
c.247+871A>G (n.247+871A>G)
c.1378A>G
n.1862A>G
c.994+871A>G (n.994+871A>G)
 gnomAD v4
17g.16027573_16027576dupCA8407615TTC19c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
n.1588_1591dup
c.247+871_247+874dup (n.247+871_247+874dup)
c.1378_1381dup
n.1862_1865dup
c.994+871_994+874dup (n.994+871_994+874dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027575_16027577dupCA2636262392TTC19c.*53_*55dup (n.*53_*55dup)
n.1590_1592dup
c.247+873_247+875dup (n.247+873_247+875dup)
c.1380_1382dup
n.1864_1866dup
c.994+873_994+875dup (n.994+873_994+875dup)
 gnomAD v4
17g.16027574_16027575insTCTTCCACA2830558161TTC19c.*52_*53insTCTTCCA (n.*52_*53insTCTTCCA)
n.1589_1590insTCTTCCA
c.247+872_247+873insTCTTCCA (n.247+872_247+873insTCTTCCA)
c.1379_1380insTCTTCCA
n.1863_1864insTCTTCCA
c.994+872_994+873insTCTTCCA (n.994+872_994+873insTCTTCCA)
17g.16027575C>ACA2576181203TTC19c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1590C>A
c.247+873C>A (n.247+873C>A)
c.1380C>A
n.1864C>A
c.994+873C>A (n.994+873C>A)
17g.16027575C>TCA2636262394TTC19c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1590C>T
c.247+873C>T (n.247+873C>T)
c.1380C>T
n.1864C>T
c.994+873C>T (n.994+873C>T)
 gnomAD v4
17g.16027577T>GCA2636262395TTC19c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1592T>G
c.247+875T>G (n.247+875T>G)
c.1382T>G
n.1866T>G
c.994+875T>G (n.994+875T>G)
 gnomAD v4
17g.16027578T>GCA288164782TTC19c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1593T>G
c.247+876T>G (n.247+876T>G)
c.1383T>G
n.1867T>G
c.994+876T>G (n.994+876T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027578T=CA2249869978TTC19c.*56T= (n.*56T=)
n.1593T=
c.247+876T= (n.247+876T=)
c.1383T=
n.1867T=
c.994+876T= (n.994+876T=)
17g.16027579C=CA2249869979TTC19c.*57C= (n.*57C=)
n.1594C=
c.247+877C= (n.247+877C=)
c.1384C=
n.1868C=
c.994+877C= (n.994+877C=)
17g.16027579C>GCA8407616TTC19c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1594C>G
c.247+877C>G (n.247+877C>G)
c.1384C>G
n.1868C>G
c.994+877C>G (n.994+877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027579C>TCA8407617TTC19c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1594C>T
c.247+877C>T (n.247+877C>T)
c.1384C>T
n.1868C>T
c.994+877C>T (n.994+877C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027580_16027582delinsCTGCA2249869982TTC19c.*58_*60delinsCTG (n.*58_*60delinsCTG)
n.1595_1597delinsCTG
c.247+878_247+880delinsCTG (n.247+878_247+880delinsCTG)
c.1385_1387delinsCTG
n.1869_1871delinsCTG
c.994+878_994+880delinsCTG (n.994+878_994+880delinsCTG)
17g.16027582_16027585dupCA2576181204TTC19c.*60_*63dup (n.*60_*63dup)
n.1597_1600dup
c.247+880_247+883dup (n.247+880_247+883dup)
c.1387_1390dup
n.1871_1874dup
c.994+880_994+883dup (n.994+880_994+883dup)
17g.16027581T>ACA288164801TTC19c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1596T>A
c.247+879T>A (n.247+879T>A)
c.1386T>A
n.1870T>A
c.994+879T>A (n.994+879T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027581T=CA2249869984TTC19c.*59T= (n.*59T=)
n.1596T=
c.247+879T= (n.247+879T=)
c.1386T=
n.1870T=
c.994+879T= (n.994+879T=)
17g.16027582_16027583delCA8407618TTC19c.*60_*61del (n.*60_*61del)
n.1597_1598del
c.247+880_247+881del (n.247+880_247+881del)
c.1387_1388del
n.1871_1872del
c.994+880_994+881del (n.994+880_994+881del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027582G>ACA2636262396TTC19c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1597G>A
c.247+880G>A (n.247+880G>A)
c.1387G>A
n.1871G>A
c.994+880G>A (n.994+880G>A)
 gnomAD v4
17g.16027582G>CCA2249869990TTC19c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1597G>C
c.247+880G>C (n.247+880G>C)
c.1387G>C
n.1871G>C
c.994+880G>C (n.994+880G>C)
 dbSNP
17g.16027582G=CA2249869988TTC19c.*60G= (n.*60G=)
n.1597G=
c.247+880G= (n.247+880G=)
c.1387G=
n.1871G=
c.994+880G= (n.994+880G=)
17g.16027582G>TCA726463333TTC19c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1597G>T
c.247+880G>T (n.247+880G>T)
c.1387G>T
n.1871G>T
c.994+880G>T (n.994+880G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027582_16027585delinsGTCTCA2249869992TTC19c.*60_*63delinsGTCT (n.*60_*63delinsGTCT)
n.1597_1600delinsGTCT
c.247+880_247+883delinsGTCT (n.247+880_247+883delinsGTCT)
c.1387_1390delinsGTCT
n.1871_1874delinsGTCT
c.994+880_994+883delinsGTCT (n.994+880_994+883delinsGTCT)
17g.16027583_16027585delCA2249869993TTC19c.*61_*63del (n.*61_*63del)
n.1598_1600del
c.247+881_247+883del (n.247+881_247+883del)
c.1388_1390del
n.1872_1874del
c.994+881_994+883del (n.994+881_994+883del)
 dbSNP
17g.16027584C>ACA8407619TTC19c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1599C>A
c.247+882C>A (n.247+882C>A)
c.1389C>A
n.1873C>A
c.994+882C>A (n.994+882C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027584C=CA2249869995TTC19c.*62C= (n.*62C=)
n.1599C=
c.247+882C= (n.247+882C=)
c.1389C=
n.1873C=
c.994+882C= (n.994+882C=)
17g.16027584C>GCA2636262397TTC19c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1599C>G
c.247+882C>G (n.247+882C>G)
c.1389C>G
n.1873C>G
c.994+882C>G (n.994+882C>G)
 gnomAD v4
17g.16027584C>TCA981831579TTC19c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1599C>T
c.247+882C>T (n.247+882C>T)
c.1389C>T
n.1873C>T
c.994+882C>T (n.994+882C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027585T>ACA2249869999TTC19c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1600T>A
c.247+883T>A (n.247+883T>A)
c.1390T>A
n.1874T>A
c.994+883T>A (n.994+883T>A)
 dbSNP
17g.16027585T>CCA2808599754TTC19c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1600T>C
c.247+883T>C (n.247+883T>C)
c.1390T>C
n.1874T>C
c.994+883T>C (n.994+883T>C)
17g.16027585T=CA2249870001TTC19c.*63T= (n.*63T=)
n.1600T=
c.247+883T= (n.247+883T=)
c.1390T=
n.1874T=
c.994+883T= (n.994+883T=)
17g.16027586C>ACA2249870007TTC19c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1601C>A
c.247+884C>A (n.247+884C>A)
c.1391C>A
n.1875C>A
c.994+884C>A (n.994+884C>A)
 dbSNP
17g.16027586C=CA2249870004TTC19c.*64C= (n.*64C=)
n.1601C=
c.247+884C= (n.247+884C=)
c.1391C=
n.1875C=
c.994+884C= (n.994+884C=)
17g.16027586_16027588delinsCTGCA2249870003TTC19c.*64_*66delinsCTG (n.*64_*66delinsCTG)
n.1601_1603delinsCTG
c.247+884_247+886delinsCTG (n.247+884_247+886delinsCTG)
c.1391_1393delinsCTG
n.1875_1877delinsCTG
c.994+884_994+886delinsCTG (n.994+884_994+886delinsCTG)
17g.16027589_16027590delCA288164807TTC19c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.1604_1605del
c.247+887_247+888del (n.247+887_247+888del)
c.1394_1395del
n.1878_1879del
c.994+887_994+888del (n.994+887_994+888del)
 dbSNP
17g.16027588G>ACA288164813TTC19c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1603G>A
c.247+886G>A (n.247+886G>A)
c.1393G>A
n.1877G>A
c.994+886G>A (n.994+886G>A)
 dbSNP
17g.16027588G>CCA2576181205TTC19c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1603G>C
c.247+886G>C (n.247+886G>C)
c.1393G>C
n.1877G>C
c.994+886G>C (n.994+886G>C)
17g.16027588G=CA2249870010TTC19c.*66G= (n.*66G=)
n.1603G=
c.247+886G= (n.247+886G=)
c.1393G=
n.1877G=
c.994+886G= (n.994+886G=)
17g.16027591G>ACA2576181206TTC19c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1606G>A
c.247+889G>A (n.247+889G>A)
c.1396G>A
n.1880G>A
c.994+889G>A (n.994+889G>A)
 gnomAD v4
17g.16027591G>CCA624957400TTC19c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1606G>C
c.247+889G>C (n.247+889G>C)
c.1396G>C
n.1880G>C
c.994+889G>C (n.994+889G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027591G=CA2249870012TTC19c.*69G= (n.*69G=)
n.1606G=
c.247+889G= (n.247+889G=)
c.1396G=
n.1880G=
c.994+889G= (n.994+889G=)
17g.16027592C>ACA2636262398TTC19c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1607C>A
c.247+890C>A (n.247+890C>A)
c.1397C>A
n.1881C>A
c.994+890C>A (n.994+890C>A)
 gnomAD v4
17g.16027594C>ACA624957401TTC19c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1609C>A
c.247+892C>A (n.247+892C>A)
c.1399C>A
n.1883C>A
c.994+892C>A (n.994+892C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.16027594C=CA2249870016TTC19c.*72C= (n.*72C=)
n.1609C=
c.247+892C= (n.247+892C=)
c.1399C=
n.1883C=
c.994+892C= (n.994+892C=)
17g.16027594C>GCA8407620TTC19c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1609C>G
c.247+892C>G (n.247+892C>G)
c.1399C>G
n.1883C>G
c.994+892C>G (n.994+892C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027594C>TCA726463350TTC19c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1609C>T
c.247+892C>T (n.247+892C>T)
c.1399C>T
n.1883C>T
c.994+892C>T (n.994+892C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027595C=CA2249870017TTC19c.*73C= (n.*73C=)
n.1610C=
c.247+893C= (n.247+893C=)
c.1400C=
n.1884C=
c.994+893C= (n.994+893C=)
17g.16027595C>TCA726463354TTC19c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1610C>T
c.247+893C>T (n.247+893C>T)
c.1400C>T
n.1884C>T
c.994+893C>T (n.994+893C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027596C>ACA2576181207TTC19c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1611C>A
c.247+894C>A (n.247+894C>A)
c.1401C>A
n.1885C>A
c.994+894C>A (n.994+894C>A)
 gnomAD v4
17g.16027596C=CA2249870020TTC19c.*74C= (n.*74C=)
n.1611C=
c.247+894C= (n.247+894C=)
c.1401C=
n.1885C=
c.994+894C= (n.994+894C=)
17g.16027596C>GCA2636262399TTC19c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1611C>G
c.247+894C>G (n.247+894C>G)
c.1401C>G
n.1885C>G
c.994+894C>G (n.994+894C>G)
 gnomAD v4
17g.16027596C>TCA8407621TTC19c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1611C>T
c.247+894C>T (n.247+894C>T)
c.1401C>T
n.1885C>T
c.994+894C>T (n.994+894C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597delCA2636262401TTC19c.*75del (n.*75del)
n.1612del
c.247+895del (n.247+895del)
c.1402del
n.1886del
c.994+895del (n.994+895del)
 gnomAD v4
17g.16027597G>ACA8407623TTC19c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1612G>A
c.247+895G>A (n.247+895G>A)
c.1402G>A
n.1886G>A
c.994+895G>A (n.994+895G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597G>CCA8407622TTC19c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1612G>C
c.247+895G>C (n.247+895G>C)
c.1402G>C
n.1886G>C
c.994+895G>C (n.994+895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027597G=CA2249870022TTC19c.*75G= (n.*75G=)
n.1612G=
c.247+895G= (n.247+895G=)
c.1402G=
n.1886G=
c.994+895G= (n.994+895G=)
17g.16027597G>TCA2636262400TTC19c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1612G>T
c.247+895G>T (n.247+895G>T)
c.1402G>T
n.1886G>T
c.994+895G>T (n.994+895G>T)
 gnomAD v4
17g.16027599T>CCA2636262402TTC19c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1614T>C
c.247+897T>C (n.247+897T>C)
c.1404T>C
n.1888T>C
c.994+897T>C (n.994+897T>C)
 gnomAD v4
17g.16027599T>GCA981831606TTC19c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1614T>G
c.247+897T>G (n.247+897T>G)
c.1404T>G
n.1888T>G
c.994+897T>G (n.994+897T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027599T=CA2249870025TTC19c.*77T= (n.*77T=)
n.1614T=
c.247+897T= (n.247+897T=)
c.1404T=
n.1888T=
c.994+897T= (n.994+897T=)
17g.16027600C>ACA2636262403TTC19c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1615C>A
c.247+898C>A (n.247+898C>A)
c.1405C>A
n.1889C>A
c.994+898C>A (n.994+898C>A)
 gnomAD v4
17g.16027600C=CA2249870026TTC19c.*78C= (n.*78C=)
n.1615C=
c.247+898C= (n.247+898C=)
c.1405C=
n.1889C=
c.994+898C= (n.994+898C=)
17g.16027600C>TCA288164857TTC19c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1615C>T
c.247+898C>T (n.247+898C>T)
c.1405C>T
n.1889C>T
c.994+898C>T (n.994+898C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027601A=CA2249870027TTC19c.*79A= (n.*79A=)
n.1616A=
c.247+899A= (n.247+899A=)
c.1406A=
n.1890A=
c.994+899A= (n.994+899A=)
17g.16027601A>GCA624957402TTC19c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1616A>G
c.247+899A>G (n.247+899A>G)
c.1406A>G
n.1890A>G
c.994+899A>G (n.994+899A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027602dupCA981831609TTC19c.*80dup (n.*80dup)
n.1617dup
c.247+900dup (n.247+900dup)
c.1407dup
n.1891dup
c.994+900dup (n.994+900dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched