Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16027477G>A | CA8407601 | TTC19 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.1492G>A c.247+775G>A (n.247+775G>A) c.1282G>A n.1766G>A n.1302G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.994+775G>A (n.994+775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.16027477G>C | CA398379294 | TTC19 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1492G>C c.247+775G>C (n.247+775G>C) c.1282G>C n.1766G>C n.1302G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.994+775G>C (n.994+775G>C) | |
17 | g.16027477G= | CA2249869837 | TTC19 | c.1098G= (p.Glu366=) n.1492G= c.247+775G= (n.247+775G=) c.1282G= n.1766G= n.1302G= c.777G= (p.Glu259=) c.994+775G= (n.994+775G=) | |
17 | g.16027477G>T | CA398379293 | TTC19 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1492G>T c.247+775G>T (n.247+775G>T) c.1282G>T n.1766G>T n.1302G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.994+775G>T (n.994+775G>T) | |
17 | g.16027478C>A | CA398379295 | TTC19 | c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1493C>A c.247+776C>A (n.247+776C>A) c.1283C>A n.1767C>A n.1303C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.994+776C>A (n.994+776C>A) | |
17 | g.16027478C>G | CA398379298 | TTC19 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1493C>G c.247+776C>G (n.247+776C>G) c.1283C>G n.1767C>G n.1303C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.994+776C>G (n.994+776C>G) | |
17 | g.16027478C>T | CA498040276 | TTC19 | c.1099C>T (p.Leu367=) n.1493C>T c.247+776C>T (n.247+776C>T) c.1283C>T n.1767C>T n.1303C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.994+776C>T (n.994+776C>T) | |
17 | g.16027479T>A | CA398379302 | TTC19 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1494T>A c.247+777T>A (n.247+777T>A) c.1284T>A n.1768T>A n.1304T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.994+777T>A (n.994+777T>A) | |
17 | g.16027479T>C | CA398379304 | TTC19 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1494T>C c.247+777T>C (n.247+777T>C) c.1284T>C n.1768T>C n.1304T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.994+777T>C (n.994+777T>C) | |
17 | g.16027479T>G | CA398379310 | TTC19 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1494T>G c.247+777T>G (n.247+777T>G) c.1284T>G n.1768T>G n.1304T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.994+777T>G (n.994+777T>G) | |
17 | g.16027480G>A | CA498040279 | TTC19 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1495G>A c.247+778G>A (n.247+778G>A) c.1285G>A n.1769G>A n.1305G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.994+778G>A (n.994+778G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027480G>C | CA498040278 | TTC19 | c.1101G>C (p.Leu367=) n.1495G>C c.247+778G>C (n.247+778G>C) c.1285G>C n.1769G>C n.1305G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.994+778G>C (n.994+778G>C) | ClinVar |
17 | g.16027480G= | CA2249869838 | TTC19 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1495G= c.247+778G= (n.247+778G=) c.1285G= n.1769G= n.1305G= c.780G= (p.Leu260=) c.994+778G= (n.994+778G=) | |
17 | g.16027480G>T | CA498040277 | TTC19 | c.1101G>T (p.Leu367=) n.1495G>T c.247+778G>T (n.247+778G>T) c.1285G>T n.1769G>T n.1305G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.994+778G>T (n.994+778G>T) | |
17 | g.16027481T>A | CA398379322 | TTC19 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1496T>A c.247+779T>A (n.247+779T>A) c.1286T>A n.1770T>A n.1306T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.994+779T>A (n.994+779T>A) | |
17 | g.16027481T>C | CA398379324 | TTC19 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1496T>C c.247+779T>C (n.247+779T>C) c.1286T>C n.1770T>C n.1306T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.994+779T>C (n.994+779T>C) | |
17 | g.16027481T>G | CA398379330 | TTC19 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1496T>G c.247+779T>G (n.247+779T>G) c.1286T>G n.1770T>G n.1306T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.994+779T>G (n.994+779T>G) | |
17 | g.16027481_16027502delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA | CA2249869840 | TTC19 | c.1102_1123delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser368=) n.1496_1517delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA c.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA) c.1286_1307delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA n.1770_1791delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA n.1306_1327delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA c.781_802delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser261=) c.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA) | |
17 | g.16027482C>A | CA398379337 | TTC19 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1497C>A c.247+780C>A (n.247+780C>A) c.1287C>A n.1771C>A n.1307C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.994+780C>A (n.994+780C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027482C>G | CA398379339 | TTC19 | c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.1497C>G c.247+780C>G (n.247+780C>G) c.1287C>G n.1771C>G n.1307C>G c.782C>G (p.Ser261Ter) c.994+780C>G (n.994+780C>G) | |
17 | g.16027482C>T | CA398379343 | TTC19 | c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1497C>T c.247+780C>T (n.247+780C>T) c.1287C>T n.1771C>T n.1307C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.994+780C>T (n.994+780C>T) | |
17 | g.16027482_16027483delinsCA | CA2249869848 | TTC19 | c.1103_1104delinsCA (p.Ser368=) n.1497_1498delinsCA c.247+780_247+781delinsCA (n.247+780_247+781delinsCA) c.1287_1288delinsCA n.1771_1772delinsCA n.1307_1308delinsCA c.782_783delinsCA (p.Ser261=) c.994+780_994+781delinsCA (n.994+780_994+781delinsCA) | |
17 | g.16027482_16027487delinsCAAAGA | CA2249869846 | TTC19 | c.1103_1108delinsCAAAGA (p.Ser368=) n.1497_1502delinsCAAAGA c.247+780_247+785delinsCAAAGA (n.247+780_247+785delinsCAAAGA) c.1287_1292delinsCAAAGA n.1771_1776delinsCAAAGA n.1307_1312delinsCAAAGA c.782_787delinsCAAAGA (p.Ser261=) c.994+780_994+785delinsCAAAGA (n.994+780_994+785delinsCAAAGA) | |
17 | g.16027486_16027506del | CA624957359 | TTC19 | c.1107_1127del (p.Lys369_Thr375del) n.1501_1521del c.247+784_247+804del (n.247+784_247+804del) c.1291_1311del n.1775_1795del n.1311_1331del c.786_806del (p.Lys262_Thr268del) c.994+784_994+804del (n.994+784_994+804del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027483A>C | CA498040280 | TTC19 | c.1104A>C (p.Ser368=) n.1498A>C c.247+781A>C (n.247+781A>C) c.1288A>C n.1772A>C n.1308A>C c.783A>C (p.Ser261=) c.994+781A>C (n.994+781A>C) | |
17 | g.16027483A>G | CA498040281 | TTC19 | c.1104A>G (p.Ser368=) n.1498A>G c.247+781A>G (n.247+781A>G) c.1288A>G n.1772A>G n.1308A>G c.783A>G (p.Ser261=) c.994+781A>G (n.994+781A>G) | |
17 | g.16027483A>T | CA498040282 | TTC19 | c.1104A>T (p.Ser368=) n.1498A>T c.247+781A>T (n.247+781A>T) c.1288A>T n.1772A>T n.1308A>T c.783A>T (p.Ser261=) c.994+781A>T (n.994+781A>T) | |
17 | g.16027485del | CA726463150 | TTC19 | c.1106del (p.Lys369ArgfsTer6) n.1500del c.247+783del (n.247+783del) c.1290del n.1774del n.1310del c.785del (p.Lys262ArgfsTer6) c.994+783del (n.994+783del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027487_16027491del | CA8407602 | TTC19 | c.1108_1112del (p.Lys370Ter) n.1502_1506del c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del) c.1292_1296del n.1776_1780del n.1312_1316del c.787_791del (p.Lys263Ter) c.994+785_994+789del (n.994+785_994+789del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027484A>C | CA398379359 | TTC19 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1499A>C c.247+782A>C (n.247+782A>C) c.1289A>C n.1773A>C n.1309A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.994+782A>C (n.994+782A>C) | |
17 | g.16027484A>G | CA398379350 | TTC19 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1499A>G c.247+782A>G (n.247+782A>G) c.1289A>G n.1773A>G n.1309A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.994+782A>G (n.994+782A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027484A>T | CA398379354 | TTC19 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1499A>T c.247+782A>T (n.247+782A>T) c.1289A>T n.1773A>T n.1309A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.994+782A>T (n.994+782A>T) | |
17 | g.16027485A>C | CA398379364 | TTC19 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1500A>C c.247+783A>C (n.247+783A>C) c.1290A>C n.1774A>C n.1310A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.994+783A>C (n.994+783A>C) | |
17 | g.16027485A>G | CA398379370 | TTC19 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1500A>G c.247+783A>G (n.247+783A>G) c.1290A>G n.1774A>G n.1310A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.994+783A>G (n.994+783A>G) | |
17 | g.16027485A>T | CA398379371 | TTC19 | c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1500A>T c.247+783A>T (n.247+783A>T) c.1290A>T n.1774A>T n.1310A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.994+783A>T (n.994+783A>T) | |
17 | g.16027486G>A | CA8407603 | TTC19 | c.1107G>A (p.Lys369=) n.1501G>A c.247+784G>A (n.247+784G>A) c.1291G>A n.1775G>A n.1311G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.994+784G>A (n.994+784G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027486G>C | CA398379372 | TTC19 | c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1501G>C c.247+784G>C (n.247+784G>C) c.1291G>C n.1775G>C n.1311G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.994+784G>C (n.994+784G>C) | COSMIC |
17 | g.16027486G= | CA2249869861 | TTC19 | c.1107G= (p.Lys369=) n.1501G= c.247+784G= (n.247+784G=) c.1291G= n.1775G= n.1311G= c.786G= (p.Lys262=) c.994+784G= (n.994+784G=) | |
17 | g.16027486G>T | CA398379375 | TTC19 | c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1501G>T c.247+784G>T (n.247+784G>T) c.1291G>T n.1775G>T n.1311G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.994+784G>T (n.994+784G>T) | |
17 | g.16027487A= | CA2249869864 | TTC19 | c.1108A= (p.Lys370=) n.1502A= c.247+785A= (n.247+785A=) c.1292A= n.1776A= n.1312A= c.787A= (p.Lys263=) c.994+785A= (n.994+785A=) | |
17 | g.16027487A>C | CA398379377 | TTC19 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1502A>C c.247+785A>C (n.247+785A>C) c.1292A>C n.1776A>C n.1312A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.994+785A>C (n.994+785A>C) | dbSNP |
17 | g.16027487A>G | CA398379385 | TTC19 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1502A>G c.247+785A>G (n.247+785A>G) c.1292A>G n.1776A>G n.1312A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.994+785A>G (n.994+785A>G) | ClinVar |
17 | g.16027487A>T | CA398379387 | TTC19 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1502A>T c.247+785A>T (n.247+785A>T) c.1292A>T n.1776A>T n.1312A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.994+785A>T (n.994+785A>T) | |
17 | g.16027488A>C | CA398379395 | TTC19 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1503A>C c.247+786A>C (n.247+786A>C) c.1293A>C n.1777A>C n.1313A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.994+786A>C (n.994+786A>C) | |
17 | g.16027488A>G | CA398379399 | TTC19 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1503A>G c.247+786A>G (n.247+786A>G) c.1293A>G n.1777A>G n.1313A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.994+786A>G (n.994+786A>G) | |
17 | g.16027488A>T | CA398379401 | TTC19 | c.1109A>T (p.Lys370Ile) n.1503A>T c.247+786A>T (n.247+786A>T) c.1293A>T n.1777A>T n.1313A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.994+786A>T (n.994+786A>T) | |
17 | g.16027489A>C | CA398379406 | TTC19 | c.1110A>C (p.Lys370Asn) n.1504A>C c.247+787A>C (n.247+787A>C) c.1294A>C n.1778A>C n.1314A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.994+787A>C (n.994+787A>C) | |
17 | g.16027489A>G | CA498040283 | TTC19 | c.1110A>G (p.Lys370=) n.1504A>G c.247+787A>G (n.247+787A>G) c.1294A>G n.1778A>G n.1314A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.994+787A>G (n.994+787A>G) | |
17 | g.16027489A>T | CA398379409 | TTC19 | c.1110A>T (p.Lys370Asn) n.1504A>T c.247+787A>T (n.247+787A>T) c.1294A>T n.1778A>T n.1314A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.994+787A>T (n.994+787A>T) | |
17 | g.16027490A>C | CA398379413 | TTC19 | c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1505A>C c.247+788A>C (n.247+788A>C) c.1295A>C n.1779A>C n.1315A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.994+788A>C (n.994+788A>C) | |
17 | g.16027490A>G | CA398379414 | TTC19 | c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1505A>G c.247+788A>G (n.247+788A>G) c.1295A>G n.1779A>G n.1315A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.994+788A>G (n.994+788A>G) | |
17 | g.16027490A>T | CA398379415 | TTC19 | c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1505A>T c.247+788A>T (n.247+788A>T) c.1295A>T n.1779A>T n.1315A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.994+788A>T (n.994+788A>T) | |
17 | g.16027491G>A | CA398379417 | TTC19 | c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1506G>A c.247+789G>A (n.247+789G>A) c.1296G>A n.1780G>A n.1316G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.994+789G>A (n.994+789G>A) | |
17 | g.16027491G>C | CA398379422 | TTC19 | c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1506G>C c.247+789G>C (n.247+789G>C) c.1296G>C n.1780G>C n.1316G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.994+789G>C (n.994+789G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027491G= | CA2249869868 | TTC19 | c.1112G= (p.Ser371=) n.1506G= c.247+789G= (n.247+789G=) c.1296G= n.1780G= n.1316G= c.791G= (p.Ser264=) c.994+789G= (n.994+789G=) | |
17 | g.16027491G>T | CA398379426 | TTC19 | c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1506G>T c.247+789G>T (n.247+789G>T) c.1296G>T n.1780G>T n.1316G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.994+789G>T (n.994+789G>T) | dbSNP |
17 | g.16027492T>A | CA398379437 | TTC19 | c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1507T>A c.247+790T>A (n.247+790T>A) c.1297T>A n.1781T>A n.1317T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.994+790T>A (n.994+790T>A) | |
17 | g.16027492T>C | CA8407604 | TTC19 | c.1113T>C (p.Ser371=) n.1507T>C c.247+790T>C (n.247+790T>C) c.1297T>C n.1781T>C n.1317T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.994+790T>C (n.994+790T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027492T>G | CA398379434 | TTC19 | c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1507T>G c.247+790T>G (n.247+790T>G) c.1297T>G n.1781T>G n.1317T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.994+790T>G (n.994+790T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027492T= | CA2249869873 | TTC19 | c.1113T= (p.Ser371=) n.1507T= c.247+790T= (n.247+790T=) c.1297T= n.1781T= n.1317T= c.792T= (p.Ser264=) c.994+790T= (n.994+790T=) | |
17 | g.16027493A>C | CA498040284 | TTC19 | c.1114A>C (p.Arg372=) n.1508A>C c.247+791A>C (n.247+791A>C) c.1298A>C n.1782A>C n.1318A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.994+791A>C (n.994+791A>C) | |
17 | g.16027493A>G | CA398379444 | TTC19 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1508A>G c.247+791A>G (n.247+791A>G) c.1298A>G n.1782A>G n.1318A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.994+791A>G (n.994+791A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027493A>T | CA398379447 | TTC19 | c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1508A>T c.247+791A>T (n.247+791A>T) c.1298A>T n.1782A>T n.1318A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.994+791A>T (n.994+791A>T) | |
17 | g.16027494G>A | CA288164703 | TTC19 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1509G>A c.247+792G>A (n.247+792G>A) c.1299G>A n.1783G>A n.1319G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.994+792G>A (n.994+792G>A) | dbSNP |
17 | g.16027494G>C | CA398379453 | TTC19 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1509G>C c.247+792G>C (n.247+792G>C) c.1299G>C n.1783G>C n.1319G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.994+792G>C (n.994+792G>C) | |
17 | g.16027494G= | CA2249869876 | TTC19 | c.1115G= (p.Arg372=) n.1509G= c.247+792G= (n.247+792G=) c.1299G= n.1783G= n.1319G= c.794G= (p.Arg265=) c.994+792G= (n.994+792G=) | |
17 | g.16027494G>T | CA398379458 | TTC19 | c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1509G>T c.247+792G>T (n.247+792G>T) c.1299G>T n.1783G>T n.1319G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.994+792G>T (n.994+792G>T) | |
17 | g.16027495A= | CA2249869879 | TTC19 | c.1116A= (p.Arg372=) n.1510A= c.247+793A= (n.247+793A=) c.1300A= n.1784A= n.1320A= c.795A= (p.Arg265=) c.994+793A= (n.994+793A=) | |
17 | g.16027495A>C | CA398379463 | TTC19 | c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1510A>C c.247+793A>C (n.247+793A>C) c.1300A>C n.1784A>C n.1320A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.994+793A>C (n.994+793A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027495A>G | CA8407605 | TTC19 | c.1116A>G (p.Arg372=) n.1510A>G c.247+793A>G (n.247+793A>G) c.1300A>G n.1784A>G n.1320A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.994+793A>G (n.994+793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027495A>T | CA398379466 | TTC19 | c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1510A>T c.247+793A>T (n.247+793A>T) c.1300A>T n.1784A>T n.1320A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.994+793A>T (n.994+793A>T) | |
17 | g.16027496C>A | CA8407606 | TTC19 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1511C>A c.247+794C>A (n.247+794C>A) c.1301C>A n.1785C>A n.1321C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.994+794C>A (n.994+794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027496C= | CA2249869882 | TTC19 | c.1117C= (p.Pro373=) n.1511C= c.247+794C= (n.247+794C=) c.1301C= n.1785C= n.1321C= c.796C= (p.Pro266=) c.994+794C= (n.994+794C=) | |
17 | g.16027496C>G | CA398379480 | TTC19 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1511C>G c.247+794C>G (n.247+794C>G) c.1301C>G n.1785C>G n.1321C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.994+794C>G (n.994+794C>G) | |
17 | g.16027496C>T | CA398379483 | TTC19 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1511C>T c.247+794C>T (n.247+794C>T) c.1301C>T n.1785C>T n.1321C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.994+794C>T (n.994+794C>T) | |
17 | g.16027497C>A | CA398379488 | TTC19 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.1512C>A c.247+795C>A (n.247+795C>A) c.1302C>A n.1786C>A n.1322C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.994+795C>A (n.994+795C>A) | |
17 | g.16027497C>G | CA398379493 | TTC19 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1512C>G c.247+795C>G (n.247+795C>G) c.1302C>G n.1786C>G n.1322C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.994+795C>G (n.994+795C>G) | |
17 | g.16027497C>T | CA398379496 | TTC19 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1512C>T c.247+795C>T (n.247+795C>T) c.1302C>T n.1786C>T n.1322C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.994+795C>T (n.994+795C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027498T>A | CA498040285 | TTC19 | c.1119T>A (p.Pro373=) n.1513T>A c.247+796T>A (n.247+796T>A) c.1303T>A n.1787T>A n.1323T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.994+796T>A (n.994+796T>A) | |
17 | g.16027498T>C | CA498040286 | TTC19 | c.1119T>C (p.Pro373=) n.1513T>C c.247+796T>C (n.247+796T>C) c.1303T>C n.1787T>C n.1323T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.994+796T>C (n.994+796T>C) | |
17 | g.16027498T>G | CA498040287 | TTC19 | c.1119T>G (p.Pro373=) n.1513T>G c.247+796T>G (n.247+796T>G) c.1303T>G n.1787T>G n.1323T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.994+796T>G (n.994+796T>G) | |
17 | g.16027499T>A | CA398379502 | TTC19 | c.1120T>A (p.Leu374Met) n.1514T>A c.247+797T>A (n.247+797T>A) c.1304T>A n.1788T>A n.1324T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.994+797T>A (n.994+797T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027499T>C | CA498040288 | TTC19 | c.1120T>C (p.Leu374=) n.1514T>C c.247+797T>C (n.247+797T>C) c.1304T>C n.1788T>C n.1324T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.994+797T>C (n.994+797T>C) | |
17 | g.16027499T>G | CA398379506 | TTC19 | c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1514T>G c.247+797T>G (n.247+797T>G) c.1304T>G n.1788T>G n.1324T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.994+797T>G (n.994+797T>G) | |
17 | g.16027499T= | CA2249869885 | TTC19 | c.1120T= (p.Leu374=) n.1514T= c.247+797T= (n.247+797T=) c.1304T= n.1788T= n.1324T= c.799T= (p.Leu267=) c.994+797T= (n.994+797T=) | |
17 | g.16027500T>A | CA398379511 | TTC19 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1515T>A c.247+798T>A (n.247+798T>A) c.1305T>A n.1789T>A n.1325T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.994+798T>A (n.994+798T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027500T>C | CA398379513 | TTC19 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1515T>C c.247+798T>C (n.247+798T>C) c.1305T>C n.1789T>C n.1325T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.994+798T>C (n.994+798T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027500T>G | CA398379515 | TTC19 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) n.1515T>G c.247+798T>G (n.247+798T>G) c.1305T>G n.1789T>G n.1325T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.994+798T>G (n.994+798T>G) | |
17 | g.16027500T= | CA2249869889 | TTC19 | c.1121T= (p.Leu374=) n.1515T= c.247+798T= (n.247+798T=) c.1305T= n.1789T= n.1325T= c.800T= (p.Leu267=) c.994+798T= (n.994+798T=) | |
17 | g.16027501G>A | CA498040289 | TTC19 | c.1122G>A (p.Leu374=) n.1516G>A c.247+799G>A (n.247+799G>A) c.1306G>A n.1790G>A n.1326G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.994+799G>A (n.994+799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027501G>C | CA398379518 | TTC19 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.1516G>C c.247+799G>C (n.247+799G>C) c.1306G>C n.1790G>C n.1326G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.994+799G>C (n.994+799G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16027501G= | CA2249869892 | TTC19 | c.1122G= (p.Leu374=) n.1516G= c.247+799G= (n.247+799G=) c.1306G= n.1790G= n.1326G= c.801G= (p.Leu267=) c.994+799G= (n.994+799G=) | |
17 | g.16027501G>T | CA398379520 | TTC19 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.1516G>T c.247+799G>T (n.247+799G>T) c.1306G>T n.1790G>T n.1326G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.994+799G>T (n.994+799G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027502A= | CA2249869898 | TTC19 | c.1123A= (p.Thr375=) n.1517A= c.247+800A= (n.247+800A=) c.1307A= n.1791A= n.1327A= c.802A= (p.Thr268=) c.994+800A= (n.994+800A=) | |
17 | g.16027502A>C | CA398379525 | TTC19 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1517A>C c.247+800A>C (n.247+800A>C) c.1307A>C n.1791A>C n.1327A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.994+800A>C (n.994+800A>C) | |
17 | g.16027502A>G | CA288164742 | TTC19 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1517A>G c.247+800A>G (n.247+800A>G) c.1307A>G n.1791A>G n.1327A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.994+800A>G (n.994+800A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027502A>T | CA398379527 | TTC19 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1517A>T c.247+800A>T (n.247+800A>T) c.1307A>T n.1791A>T n.1327A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.994+800A>T (n.994+800A>T) | |
17 | g.16027503C>A | CA398379532 | TTC19 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1518C>A c.247+801C>A (n.247+801C>A) c.1308C>A n.1792C>A n.1328C>A c.803C>A (p.Thr268Lys) c.994+801C>A (n.994+801C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027503C>G | CA398379538 | TTC19 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.1518C>G c.247+801C>G (n.247+801C>G) c.1308C>G n.1792C>G n.1328C>G c.803C>G (p.Thr268Arg) c.994+801C>G (n.994+801C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027503C>T | CA398379536 | TTC19 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1518C>T c.247+801C>T (n.247+801C>T) c.1308C>T n.1792C>T n.1328C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.994+801C>T (n.994+801C>T) | |
17 | g.16027504A>C | CA498040290 | TTC19 | c.1125A>C (p.Thr375=) n.1519A>C c.247+802A>C (n.247+802A>C) c.1309A>C n.1793A>C n.1329A>C c.804A>C (p.Thr268=) c.994+802A>C (n.994+802A>C) | |
17 | g.16027504A>G | CA498040291 | TTC19 | c.1125A>G (p.Thr375=) n.1519A>G c.247+802A>G (n.247+802A>G) c.1309A>G n.1793A>G n.1329A>G c.804A>G (p.Thr268=) c.994+802A>G (n.994+802A>G) | |
17 | g.16027504A>T | CA498040292 | TTC19 | c.1125A>T (p.Thr375=) n.1519A>T c.247+802A>T (n.247+802A>T) c.1309A>T n.1793A>T n.1329A>T c.804A>T (p.Thr268=) c.994+802A>T (n.994+802A>T) | |
17 | g.16027505A>C | CA398379540 | TTC19 | c.1126A>C (p.Asn376His) n.1520A>C c.247+803A>C (n.247+803A>C) c.1310A>C n.1794A>C n.1330A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.994+803A>C (n.994+803A>C) | |
17 | g.16027505A>G | CA398379545 | TTC19 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1520A>G c.247+803A>G (n.247+803A>G) c.1310A>G n.1794A>G n.1330A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.994+803A>G (n.994+803A>G) | |
17 | g.16027505A>T | CA398379544 | TTC19 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1520A>T c.247+803A>T (n.247+803A>T) c.1310A>T n.1794A>T n.1330A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.994+803A>T (n.994+803A>T) | |
17 | g.16027506A>C | CA398379548 | TTC19 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1521A>C c.247+804A>C (n.247+804A>C) c.1311A>C n.1795A>C n.1331A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.994+804A>C (n.994+804A>C) | |
17 | g.16027506A>G | CA398379549 | TTC19 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1521A>G c.247+804A>G (n.247+804A>G) c.1311A>G n.1795A>G n.1331A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.994+804A>G (n.994+804A>G) | |
17 | g.16027506A>T | CA398379552 | TTC19 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1521A>T c.247+804A>T (n.247+804A>T) c.1311A>T n.1795A>T n.1331A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.994+804A>T (n.994+804A>T) | |
17 | g.16027507T>A | CA398379555 | TTC19 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1522T>A c.247+805T>A (n.247+805T>A) c.1312T>A n.1796T>A n.1332T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.994+805T>A (n.994+805T>A) | |
17 | g.16027507T>C | CA498040293 | TTC19 | c.1128T>C (p.Asn376=) n.1522T>C c.247+805T>C (n.247+805T>C) c.1312T>C n.1796T>C n.1332T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.994+805T>C (n.994+805T>C) | |
17 | g.16027507T>G | CA398379558 | TTC19 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1522T>G c.247+805T>G (n.247+805T>G) c.1312T>G n.1796T>G n.1332T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.994+805T>G (n.994+805T>G) | |
17 | g.16027508T>A | CA398379563 | TTC19 | c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1523T>A c.247+806T>A (n.247+806T>A) c.1313T>A n.1797T>A n.1333T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.994+806T>A (n.994+806T>A) | |
17 | g.16027508T>C | CA398379566 | TTC19 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1523T>C c.247+806T>C (n.247+806T>C) c.1313T>C n.1797T>C n.1333T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.994+806T>C (n.994+806T>C) | |
17 | g.16027508T>G | CA398379568 | TTC19 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1523T>G c.247+806T>G (n.247+806T>G) c.1313T>G n.1797T>G n.1333T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.994+806T>G (n.994+806T>G) | |
17 | g.16027509_16027510del | CA498040294 | TTC19 | c.1130_1131del (p.Ser377CysfsTer15) n.1524_1525del c.247+807_247+808del (n.247+807_247+808del) c.1314_1315del n.1798_1799del n.1334_1335del c.809_810del (p.Ser270CysfsTer15) c.994+807_994+808del (n.994+807_994+808del) | |
17 | g.16027509C>A | CA398379573 | TTC19 | c.1130C>A (p.Ser377Tyr) n.1524C>A c.247+807C>A (n.247+807C>A) c.1314C>A n.1798C>A n.1334C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.994+807C>A (n.994+807C>A) | |
17 | g.16027509C>G | CA398379576 | TTC19 | c.1130C>G (p.Ser377Cys) n.1524C>G c.247+807C>G (n.247+807C>G) c.1314C>G n.1798C>G n.1334C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.994+807C>G (n.994+807C>G) | |
17 | g.16027509C>T | CA398379578 | TTC19 | c.1130C>T (p.Ser377Phe) n.1524C>T c.247+807C>T (n.247+807C>T) c.1314C>T n.1798C>T n.1334C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.994+807C>T (n.994+807C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027510T>A | CA498040295 | TTC19 | c.1131T>A (p.Ser377=) n.1525T>A c.247+808T>A (n.247+808T>A) c.1315T>A n.1799T>A n.1335T>A c.810T>A (p.Ser270=) c.994+808T>A (n.994+808T>A) | |
17 | g.16027510T>C | CA498040296 | TTC19 | c.1131T>C (p.Ser377=) n.1525T>C c.247+808T>C (n.247+808T>C) c.1315T>C n.1799T>C n.1335T>C c.810T>C (p.Ser270=) c.994+808T>C (n.994+808T>C) | |
17 | g.16027510T>G | CA498040297 | TTC19 | c.1131T>G (p.Ser377=) n.1525T>G c.247+808T>G (n.247+808T>G) c.1315T>G n.1799T>G n.1335T>G c.810T>G (p.Ser270=) c.994+808T>G (n.994+808T>G) | |
17 | g.16027511G>A | CA398379589 | TTC19 | c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1526G>A c.247+809G>A (n.247+809G>A) c.1316G>A n.1800G>A n.1336G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.994+809G>A (n.994+809G>A) | |
17 | g.16027511G>C | CA398379586 | TTC19 | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1526G>C c.247+809G>C (n.247+809G>C) c.1316G>C n.1800G>C n.1336G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.994+809G>C (n.994+809G>C) | |
17 | g.16027511G>T | CA398379583 | TTC19 | c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1526G>T c.247+809G>T (n.247+809G>T) c.1316G>T n.1800G>T n.1336G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.994+809G>T (n.994+809G>T) | |
17 | g.16027512T>A | CA398379592 | TTC19 | c.1133T>A (p.Val378Asp) n.1527T>A c.247+810T>A (n.247+810T>A) c.1317T>A n.1801T>A n.1337T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.994+810T>A (n.994+810T>A) | |
17 | g.16027512T>C | CA398379595 | TTC19 | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1527T>C c.247+810T>C (n.247+810T>C) c.1317T>C n.1801T>C n.1337T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.994+810T>C (n.994+810T>C) | |
17 | g.16027512T>G | CA398379598 | TTC19 | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1527T>G c.247+810T>G (n.247+810T>G) c.1317T>G n.1801T>G n.1337T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.994+810T>G (n.994+810T>G) | |
17 | g.16027513C>A | CA498040298 | TTC19 | c.1134C>A (p.Val378=) n.1528C>A c.247+811C>A (n.247+811C>A) c.1318C>A n.1802C>A n.1338C>A c.813C>A (p.Val271=) c.994+811C>A (n.994+811C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027513C>G | CA498040299 | TTC19 | c.1134C>G (p.Val378=) n.1528C>G c.247+811C>G (n.247+811C>G) c.1318C>G n.1802C>G n.1338C>G c.813C>G (p.Val271=) c.994+811C>G (n.994+811C>G) | |
17 | g.16027513C>T | CA498040300 | TTC19 | c.1134C>T (p.Val378=) n.1528C>T c.247+811C>T (n.247+811C>T) c.1318C>T n.1802C>T n.1338C>T c.813C>T (p.Val271=) c.994+811C>T (n.994+811C>T) | |
17 | g.16027514A>C | CA398379601 | TTC19 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1529A>C c.247+812A>C (n.247+812A>C) c.1319A>C n.1803A>C n.1339A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.994+812A>C (n.994+812A>C) | |
17 | g.16027514A>G | CA398379604 | TTC19 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1529A>G c.247+812A>G (n.247+812A>G) c.1319A>G n.1803A>G n.1339A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.994+812A>G (n.994+812A>G) | |
17 | g.16027514A>T | CA398379607 | TTC19 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1529A>T c.247+812A>T (n.247+812A>T) c.1319A>T n.1803A>T n.1339A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.994+812A>T (n.994+812A>T) | |
17 | g.16027515dup | CA2636262382 | TTC19 | c.1136dup (p.Leu380AlafsTer13) n.1530dup c.247+813dup (n.247+813dup) c.1320dup n.1804dup n.1340dup c.815dup (p.Leu273AlafsTer13) c.994+813dup (n.994+813dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16027515A>C | CA398379613 | TTC19 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1530A>C c.247+813A>C (n.247+813A>C) c.1320A>C n.1804A>C n.1340A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.994+813A>C (n.994+813A>C) | |
17 | g.16027515A>G | CA398379615 | TTC19 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1530A>G c.247+813A>G (n.247+813A>G) c.1320A>G n.1804A>G n.1340A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.994+813A>G (n.994+813A>G) | |
17 | g.16027515A>T | CA398379617 | TTC19 | c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1530A>T c.247+813A>T (n.247+813A>T) c.1320A>T n.1804A>T n.1340A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.994+813A>T (n.994+813A>T) | |
17 | g.16027516G>A | CA498040301 | TTC19 | c.1137G>A (p.Lys379=) n.1531G>A c.247+814G>A (n.247+814G>A) c.1321G>A n.1805G>A n.1341G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.994+814G>A (n.994+814G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027516G>C | CA398379620 | TTC19 | c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1531G>C c.247+814G>C (n.247+814G>C) c.1321G>C n.1805G>C n.1341G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.994+814G>C (n.994+814G>C) | |
17 | g.16027516G>T | CA398379623 | TTC19 | c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1531G>T c.247+814G>T (n.247+814G>T) c.1321G>T n.1805G>T n.1341G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.994+814G>T (n.994+814G>T) | |
17 | g.16027517C>A | CA398379631 | TTC19 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1532C>A c.247+815C>A (n.247+815C>A) c.1322C>A n.1806C>A n.1342C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.994+815C>A (n.994+815C>A) | |
17 | g.16027517C>G | CA398379629 | TTC19 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1532C>G c.247+815C>G (n.247+815C>G) c.1322C>G n.1806C>G n.1342C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.994+815C>G (n.994+815C>G) | |
17 | g.16027517C>T | CA398379627 | TTC19 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1532C>T c.247+815C>T (n.247+815C>T) c.1322C>T n.1806C>T n.1342C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.994+815C>T (n.994+815C>T) | |
17 | g.16027518T>A | CA398379634 | TTC19 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1533T>A c.247+816T>A (n.247+816T>A) c.1323T>A n.1807T>A n.1343T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.994+816T>A (n.994+816T>A) | |
17 | g.16027518T>C | CA398379636 | TTC19 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1533T>C c.247+816T>C (n.247+816T>C) c.1323T>C n.1807T>C n.1343T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.994+816T>C (n.994+816T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027518T>G | CA398379639 | TTC19 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1533T>G c.247+816T>G (n.247+816T>G) c.1323T>G n.1807T>G n.1343T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.994+816T>G (n.994+816T>G) | |
17 | g.16027519C>A | CA498040302 | TTC19 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1534C>A c.247+817C>A (n.247+817C>A) c.1324C>A n.1808C>A n.1344C>A c.819C>A (p.Leu273=) c.994+817C>A (n.994+817C>A) | |
17 | g.16027519C= | CA2249869900 | TTC19 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1534C= c.247+817C= (n.247+817C=) c.1324C= n.1808C= n.1344C= c.819C= (p.Leu273=) c.994+817C= (n.994+817C=) | |
17 | g.16027519C>G | CA498040303 | TTC19 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1534C>G c.247+817C>G (n.247+817C>G) c.1324C>G n.1808C>G n.1344C>G c.819C>G (p.Leu273=) c.994+817C>G (n.994+817C>G) | |
17 | g.16027519C>T | CA498040304 | TTC19 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1534C>T c.247+817C>T (n.247+817C>T) c.1324C>T n.1808C>T n.1344C>T c.819C>T (p.Leu273=) c.994+817C>T (n.994+817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027520T>A | CA398379643 | TTC19 | c.1141T>A (p.Ter381Lys) n.1535T>A c.247+818T>A (n.247+818T>A) c.1325T>A n.1809T>A n.1345T>A c.820T>A (p.Ter274Lys) c.994+818T>A (n.994+818T>A) | |
17 | g.16027520T>C | CA398379644 | TTC19 | c.1141T>C (p.Ter381Gln) n.1535T>C c.247+818T>C (n.247+818T>C) c.1325T>C n.1809T>C n.1345T>C c.820T>C (p.Ter274Gln) c.994+818T>C (n.994+818T>C) | |
17 | g.16027520T>G | CA398379647 | TTC19 | c.1141T>G (p.Ter381Glu) n.1535T>G c.247+818T>G (n.247+818T>G) c.1325T>G n.1809T>G n.1345T>G c.820T>G (p.Ter274Glu) c.994+818T>G (n.994+818T>G) | |
17 | g.16027521A= | CA2249869903 | TTC19 | c.1142A= (p.Ter381=) n.1536A= c.247+819A= (n.247+819A=) c.1326A= n.1810A= n.1346A= c.821A= (p.Ter274=) c.994+819A= (n.994+819A=) | |
17 | g.16027521A>C | CA398379648 | TTC19 | c.1142A>C (p.Ter381Ser) n.1536A>C c.247+819A>C (n.247+819A>C) c.1326A>C n.1810A>C n.1346A>C c.821A>C (p.Ter274Ser) c.994+819A>C (n.994+819A>C) | |
17 | g.16027521A>G | CA498040305 | TTC19 | c.1142A>G (p.Ter381=) n.1536A>G c.247+819A>G (n.247+819A>G) c.1326A>G n.1810A>G n.1346A>G c.821A>G (p.Ter274=) c.994+819A>G (n.994+819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027521A>T | CA398379650 | TTC19 | c.1142A>T (p.Ter381Leu) n.1536A>T c.247+819A>T (n.247+819A>T) c.1326A>T n.1810A>T n.1346A>T c.821A>T (p.Ter274Leu) c.994+819A>T (n.994+819A>T) | |
17 | g.16027522A>C | CA398379656 | TTC19 | c.1143A>C (p.Ter381Tyr) n.1537A>C c.247+820A>C (n.247+820A>C) c.1327A>C n.1811A>C n.1347A>C c.822A>C (p.Ter274Tyr) c.994+820A>C (n.994+820A>C) | |
17 | g.16027522A>G | CA498040306 | TTC19 | c.1143A>G (p.Ter381=) n.1537A>G c.247+820A>G (n.247+820A>G) c.1327A>G n.1811A>G n.1347A>G c.822A>G (p.Ter274=) c.994+820A>G (n.994+820A>G) | |
17 | g.16027522A>T | CA398379658 | TTC19 | c.1143A>T (p.Ter381Tyr) n.1537A>T c.247+820A>T (n.247+820A>T) c.1327A>T n.1811A>T n.1347A>T c.822A>T (p.Ter274Tyr) c.994+820A>T (n.994+820A>T) | |
17 | g.16027525C>A | CA2636262383 | TTC19 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.1540C>A c.247+823C>A (n.247+823C>A) c.1330C>A n.1814C>A n.1350C>A c.994+823C>A (n.994+823C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027526C= | CA2249869907 | TTC19 | c.*4C= (n.*4C=) n.1541C= c.247+824C= (n.247+824C=) c.1331C= n.1815C= n.1351C= c.994+824C= (n.994+824C=) | |
17 | g.16027526C>G | CA8407607 | TTC19 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.1541C>G c.247+824C>G (n.247+824C>G) c.1331C>G n.1815C>G n.1351C>G c.994+824C>G (n.994+824C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027526C>T | CA8407608 | TTC19 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.1541C>T c.247+824C>T (n.247+824C>T) c.1331C>T n.1815C>T n.1351C>T c.994+824C>T (n.994+824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027527A>G | CA2576181198 | TTC19 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1542A>G c.247+825A>G (n.247+825A>G) c.1332A>G n.1816A>G n.1352A>G c.994+825A>G (n.994+825A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027528T>A | CA8407609 | TTC19 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.1543T>A c.247+826T>A (n.247+826T>A) c.1333T>A n.1817T>A n.1353T>A c.994+826T>A (n.994+826T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027528T>C | CA624957390 | TTC19 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1543T>C c.247+826T>C (n.247+826T>C) c.1333T>C n.1817T>C n.1353T>C c.994+826T>C (n.994+826T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027528T= | CA2249869914 | TTC19 | c.*6T= (n.*6T=) n.1543T= c.247+826T= (n.247+826T=) c.1333T= n.1817T= n.1353T= c.994+826T= (n.994+826T=) | |
17 | g.16027529T>C | CA8407610 | TTC19 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.1544T>C c.247+827T>C (n.247+827T>C) c.1334T>C n.1818T>C n.1354T>C c.994+827T>C (n.994+827T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027529T= | CA2249869917 | TTC19 | c.*7T= (n.*7T=) n.1544T= c.247+827T= (n.247+827T=) c.1334T= n.1818T= n.1354T= c.994+827T= (n.994+827T=) | |
17 | g.16027531T>C | CA624957391 | TTC19 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.1546T>C c.247+829T>C (n.247+829T>C) c.1336T>C n.1820T>C n.1356T>C c.994+829T>C (n.994+829T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027531T= | CA2249869919 | TTC19 | c.*9T= (n.*9T=) n.1546T= c.247+829T= (n.247+829T=) c.1336T= n.1820T= n.1356T= c.994+829T= (n.994+829T=) | |
17 | g.16027534T>C | CA288164751 | TTC19 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.1549T>C c.247+832T>C (n.247+832T>C) c.1339T>C n.1823T>C n.1359T>C c.994+832T>C (n.994+832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027534T= | CA2249869922 | TTC19 | c.*12T= (n.*12T=) n.1549T= c.247+832T= (n.247+832T=) c.1339T= n.1823T= n.1359T= c.994+832T= (n.994+832T=) | |
17 | g.16027535G>A | CA288164752 | TTC19 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1550G>A c.247+833G>A (n.247+833G>A) c.1340G>A n.1824G>A n.1360G>A c.994+833G>A (n.994+833G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027535G= | CA2249869924 | TTC19 | c.*13G= (n.*13G=) n.1550G= c.247+833G= (n.247+833G=) c.1340G= n.1824G= n.1360G= c.994+833G= (n.994+833G=) | |
17 | g.16027535G>T | CA624957392 | TTC19 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1550G>T c.247+833G>T (n.247+833G>T) c.1340G>T n.1824G>T n.1360G>T c.994+833G>T (n.994+833G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027536T>C | CA2636262384 | TTC19 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.1551T>C c.247+834T>C (n.247+834T>C) c.1341T>C n.1825T>C c.994+834T>C (n.994+834T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027539_16027554dup | CA2808599751 | TTC19 | c.*17_*32dup (n.*17_*32dup) n.1554_1569dup c.247+837_247+852dup (n.247+837_247+852dup) c.1344_1359dup n.1828_1843dup c.994+837_994+852dup (n.994+837_994+852dup) | |
17 | g.16027537A= | CA2249869928 | TTC19 | c.*15A= (n.*15A=) n.1552A= c.247+835A= (n.247+835A=) c.1342A= n.1826A= c.994+835A= (n.994+835A=) | |
17 | g.16027537A>G | CA8407611 | TTC19 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1552A>G c.247+835A>G (n.247+835A>G) c.1342A>G n.1826A>G c.994+835A>G (n.994+835A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027538G>A | CA2636262386 | TTC19 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1553G>A c.247+836G>A (n.247+836G>A) c.1343G>A n.1827G>A c.994+836G>A (n.994+836G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027538G>T | CA2636262385 | TTC19 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1553G>T c.247+836G>T (n.247+836G>T) c.1343G>T n.1827G>T c.994+836G>T (n.994+836G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027540G>A | CA624957393 | TTC19 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.1555G>A c.247+838G>A (n.247+838G>A) c.1345G>A n.1829G>A c.994+838G>A (n.994+838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027540G= | CA2249869930 | TTC19 | c.*18G= (n.*18G=) n.1555G= c.247+838G= (n.247+838G=) c.1345G= n.1829G= c.994+838G= (n.994+838G=) | |
17 | g.16027542_16027544dup | CA624957394 | TTC19 | c.*20_*22dup (n.*20_*22dup) n.1557_1559dup c.247+840_247+842dup (n.247+840_247+842dup) c.1347_1349dup n.1831_1833dup c.994+840_994+842dup (n.994+840_994+842dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027542G>A | CA981831567 | TTC19 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1557G>A c.247+840G>A (n.247+840G>A) c.1347G>A n.1831G>A c.994+840G>A (n.994+840G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027542G>C | CA2808599752 | TTC19 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.1557G>C c.247+840G>C (n.247+840G>C) c.1347G>C n.1831G>C c.994+840G>C (n.994+840G>C) | |
17 | g.16027542G= | CA2249869935 | TTC19 | c.*20G= (n.*20G=) n.1557G= c.247+840G= (n.247+840G=) c.1347G= n.1831G= c.994+840G= (n.994+840G=) | |
17 | g.16027542_16027543delinsGA | CA2249869934 | TTC19 | c.*20_*21delinsGA (n.*20_*21delinsGA) n.1557_1558delinsGA c.247+840_247+841delinsGA (n.247+840_247+841delinsGA) c.1347_1348delinsGA n.1831_1832delinsGA c.994+840_994+841delinsGA (n.994+840_994+841delinsGA) | |
17 | g.16027544del | CA624957395 | TTC19 | c.*22del (n.*22del) n.1559del c.247+842del (n.247+842del) c.1349del n.1833del c.994+842del (n.994+842del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027546_16027548del | CA2576181199 | TTC19 | c.*24_*26del (n.*24_*26del) n.1561_1563del c.247+844_247+846del (n.247+844_247+846del) c.1351_1353del n.1835_1837del c.994+844_994+846del (n.994+844_994+846del) | gnomAD v4 |
17 | g.16027544A>C | CA2636262387 | TTC19 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.1559A>C c.247+842A>C (n.247+842A>C) c.1349A>C n.1833A>C c.994+842A>C (n.994+842A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027546A= | CA2249869937 | TTC19 | c.*24A= (n.*24A=) n.1561A= c.247+844A= (n.247+844A=) c.1351A= n.1835A= c.994+844A= (n.994+844A=) | |
17 | g.16027546A>G | CA726463299 | TTC19 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.1561A>G c.247+844A>G (n.247+844A>G) c.1351A>G n.1835A>G c.994+844A>G (n.994+844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027548del | CA2636262388 | TTC19 | c.*26del (n.*26del) n.1563del c.247+846del (n.247+846del) c.1353del n.1837del c.994+846del (n.994+846del) | gnomAD v4 |
17 | g.16027548T>C | CA624957396 | TTC19 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.1563T>C c.247+846T>C (n.247+846T>C) c.1353T>C n.1837T>C c.994+846T>C (n.994+846T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027548T= | CA2249869940 | TTC19 | c.*26T= (n.*26T=) n.1563T= c.247+846T= (n.247+846T=) c.1353T= n.1837T= c.994+846T= (n.994+846T=) | |
17 | g.16027549G>A | CA8407612 | TTC19 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.1564G>A c.247+847G>A (n.247+847G>A) c.1354G>A n.1838G>A c.994+847G>A (n.994+847G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027549G= | CA2249869945 | TTC19 | c.*27G= (n.*27G=) n.1564G= c.247+847G= (n.247+847G=) c.1354G= n.1838G= c.994+847G= (n.994+847G=) | |
17 | g.16027550T>C | CA2249869948 | TTC19 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.1565T>C c.247+848T>C (n.247+848T>C) c.1355T>C n.1839T>C c.994+848T>C (n.994+848T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027550T= | CA2249869947 | TTC19 | c.*28T= (n.*28T=) n.1565T= c.247+848T= (n.247+848T=) c.1355T= n.1839T= c.994+848T= (n.994+848T=) | |
17 | g.16027551C>A | CA2636262389 | TTC19 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.1566C>A c.247+849C>A (n.247+849C>A) c.1356C>A n.1840C>A c.994+849C>A (n.994+849C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027553A>G | CA2576181200 | TTC19 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1568A>G c.247+851A>G (n.247+851A>G) c.1358A>G n.1842A>G c.994+851A>G (n.994+851A>G) | |
17 | g.16027556A= | CA2249869950 | TTC19 | c.*34A= (n.*34A=) n.1571A= c.247+854A= (n.247+854A=) c.1361A= n.1845A= c.994+854A= (n.994+854A=) | |
17 | g.16027556A>G | CA288164753 | TTC19 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.1571A>G c.247+854A>G (n.247+854A>G) c.1361A>G n.1845A>G c.994+854A>G (n.994+854A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027557A= | CA2249869953 | TTC19 | c.*35A= (n.*35A=) n.1572A= c.247+855A= (n.247+855A=) c.1362A= n.1846A= c.994+855A= (n.994+855A=) | |
17 | g.16027557A>G | CA2249869954 | TTC19 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.1572A>G c.247+855A>G (n.247+855A>G) c.1362A>G n.1846A>G c.994+855A>G (n.994+855A>G) | dbSNP |
17 | g.16027558T>C | CA2576181201 | TTC19 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.1573T>C c.247+856T>C (n.247+856T>C) c.1363T>C n.1847T>C c.994+856T>C (n.994+856T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027559G>A | CA2636262390 | TTC19 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.1574G>A c.247+857G>A (n.247+857G>A) c.1364G>A n.1848G>A c.994+857G>A (n.994+857G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027560T>G | CA288164755 | TTC19 | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1575T>G c.247+858T>G (n.247+858T>G) c.1365T>G n.1849T>G c.994+858T>G (n.994+858T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027560T= | CA2249869958 | TTC19 | c.*38T= (n.*38T=) n.1575T= c.247+858T= (n.247+858T=) c.1365T= n.1849T= c.994+858T= (n.994+858T=) | |
17 | g.16027560_16027562delinsTGG | CA2249869959 | TTC19 | c.*38_*40delinsTGG (n.*38_*40delinsTGG) n.1575_1577delinsTGG c.247+858_247+860delinsTGG (n.247+858_247+860delinsTGG) c.1365_1367delinsTGG n.1849_1851delinsTGG c.994+858_994+860delinsTGG (n.994+858_994+860delinsTGG) | |
17 | g.16027561G>A | CA624957397 | TTC19 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1576G>A c.247+859G>A (n.247+859G>A) c.1366G>A n.1850G>A c.994+859G>A (n.994+859G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027561G= | CA2249869963 | TTC19 | c.*39G= (n.*39G=) n.1576G= c.247+859G= (n.247+859G=) c.1366G= n.1850G= c.994+859G= (n.994+859G=) | |
17 | g.16027561_16027562del | CA2249869961 | TTC19 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) n.1576_1577del c.247+859_247+860del (n.247+859_247+860del) c.1366_1367del n.1850_1851del c.994+859_994+860del (n.994+859_994+860del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027562G>A | CA288164761 | TTC19 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.1577G>A c.247+860G>A (n.247+860G>A) c.1367G>A n.1851G>A c.994+860G>A (n.994+860G>A) | dbSNP |
17 | g.16027562G= | CA2249869965 | TTC19 | c.*40G= (n.*40G=) n.1577G= c.247+860G= (n.247+860G=) c.1367G= n.1851G= c.994+860G= (n.994+860G=) | |
17 | g.16027564A= | CA2249869966 | TTC19 | c.*42A= (n.*42A=) n.1579A= c.247+862A= (n.247+862A=) c.1369A= n.1853A= c.994+862A= (n.994+862A=) | |
17 | g.16027564A>G | CA624957398 | TTC19 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.1579A>G c.247+862A>G (n.247+862A>G) c.1369A>G n.1853A>G c.994+862A>G (n.994+862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027565G>A | CA8407613 | TTC19 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1580G>A c.247+863G>A (n.247+863G>A) c.1370G>A n.1854G>A c.994+863G>A (n.994+863G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.16027565G= | CA2249869968 | TTC19 | c.*43G= (n.*43G=) n.1580G= c.247+863G= (n.247+863G=) c.1370G= n.1854G= c.994+863G= (n.994+863G=) | |
17 | g.16027565G>T | CA2830558158 | TTC19 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1580G>T c.247+863G>T (n.247+863G>T) c.1370G>T n.1854G>T c.994+863G>T (n.994+863G>T) | |
17 | g.16027566A>G | CA2830558160 | TTC19 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1581A>G c.247+864A>G (n.247+864A>G) c.1371A>G n.1855A>G c.994+864A>G (n.994+864A>G) | |
17 | g.16027568T>A | CA2580606250 | TTC19 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.1583T>A c.247+866T>A (n.247+866T>A) c.1373T>A n.1857T>A c.994+866T>A (n.994+866T>A) | |
17 | g.16027568T>C | CA8407614 | TTC19 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.1583T>C c.247+866T>C (n.247+866T>C) c.1373T>C n.1857T>C c.994+866T>C (n.994+866T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027568T>G | CA624957399 | TTC19 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.1583T>G c.247+866T>G (n.247+866T>G) c.1373T>G n.1857T>G c.994+866T>G (n.994+866T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027568T= | CA2249869972 | TTC19 | c.*46T= (n.*46T=) n.1583T= c.247+866T= (n.247+866T=) c.1373T= n.1857T= c.994+866T= (n.994+866T=) | |
17 | g.16027571C>A | CA2576181202 | TTC19 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1586C>A c.247+869C>A (n.247+869C>A) c.1376C>A n.1860C>A c.994+869C>A (n.994+869C>A) | |
17 | g.16027572_16027575dup | CA2636262391 | TTC19 | c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) n.1587_1590dup c.247+870_247+873dup (n.247+870_247+873dup) c.1377_1380dup n.1861_1864dup c.994+870_994+873dup (n.994+870_994+873dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16027572T>C | CA2808599753 | TTC19 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.1587T>C c.247+870T>C (n.247+870T>C) c.1377T>C n.1861T>C c.994+870T>C (n.994+870T>C) | |
17 | g.16027572T= | CA2249869975 | TTC19 | c.*50T= (n.*50T=) n.1587T= c.247+870T= (n.247+870T=) c.1377T= n.1861T= c.994+870T= (n.994+870T=) | |
17 | g.16027573A= | CA2249869976 | TTC19 | c.*51A= (n.*51A=) n.1588A= c.247+871A= (n.247+871A=) c.1378A= n.1862A= c.994+871A= (n.994+871A=) | |
17 | g.16027573A>C | CA726463326 | TTC19 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1588A>C c.247+871A>C (n.247+871A>C) c.1378A>C n.1862A>C c.994+871A>C (n.994+871A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027573A>G | CA2636262393 | TTC19 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1588A>G c.247+871A>G (n.247+871A>G) c.1378A>G n.1862A>G c.994+871A>G (n.994+871A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027573_16027576dup | CA8407615 | TTC19 | c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) n.1588_1591dup c.247+871_247+874dup (n.247+871_247+874dup) c.1378_1381dup n.1862_1865dup c.994+871_994+874dup (n.994+871_994+874dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027575_16027577dup | CA2636262392 | TTC19 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) n.1590_1592dup c.247+873_247+875dup (n.247+873_247+875dup) c.1380_1382dup n.1864_1866dup c.994+873_994+875dup (n.994+873_994+875dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16027574_16027575insTCTTCCA | CA2830558161 | TTC19 | c.*52_*53insTCTTCCA (n.*52_*53insTCTTCCA) n.1589_1590insTCTTCCA c.247+872_247+873insTCTTCCA (n.247+872_247+873insTCTTCCA) c.1379_1380insTCTTCCA n.1863_1864insTCTTCCA c.994+872_994+873insTCTTCCA (n.994+872_994+873insTCTTCCA) | |
17 | g.16027575C>A | CA2576181203 | TTC19 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1590C>A c.247+873C>A (n.247+873C>A) c.1380C>A n.1864C>A c.994+873C>A (n.994+873C>A) | |
17 | g.16027575C>T | CA2636262394 | TTC19 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.1590C>T c.247+873C>T (n.247+873C>T) c.1380C>T n.1864C>T c.994+873C>T (n.994+873C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027577T>G | CA2636262395 | TTC19 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1592T>G c.247+875T>G (n.247+875T>G) c.1382T>G n.1866T>G c.994+875T>G (n.994+875T>G) | gnomAD v4 |