Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16027428T>ACA398378875TTC19c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1443T>A
c.247+726T>A (n.247+726T>A)
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n.1717T>A
n.1253T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.994+726T>A (n.994+726T>A)
17g.16027428T>CCA398378877TTC19c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1443T>C
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n.1717T>C
n.1253T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.994+726T>C (n.994+726T>C)
17g.16027428T>GCA398378880TTC19c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1443T>G
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n.1253T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.994+726T>G (n.994+726T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027428T=CA2249869702TTC19c.1049T= (p.Leu350=)
n.1443T=
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c.1233T=
n.1717T=
n.1253T=
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c.994+726T= (n.994+726T=)
17g.16027429G>ACA498040249TTC19c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1444G>A
c.247+727G>A (n.247+727G>A)
c.1234G>A
n.1718G>A
n.1254G>A
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c.994+727G>A (n.994+727G>A)
17g.16027429G>CCA498040250TTC19c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1444G>C
c.247+727G>C (n.247+727G>C)
c.1234G>C
n.1718G>C
n.1254G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.994+727G>C (n.994+727G>C)
17g.16027429G>TCA498040251TTC19c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1444G>T
c.247+727G>T (n.247+727G>T)
c.1234G>T
n.1718G>T
n.1254G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.994+727G>T (n.994+727G>T)
17g.16027429_16027430delinsGACA2249869703TTC19c.1050_1051delinsGA (p.Leu350=)
n.1444_1445delinsGA
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c.1234_1235delinsGA
n.1718_1719delinsGA
n.1254_1255delinsGA
c.729_730delinsGA (p.Leu243=)
c.994+727_994+728delinsGA (n.994+727_994+728delinsGA)
17g.16027430A>CCA398378883TTC19c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1445A>C
c.247+728A>C (n.247+728A>C)
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n.1255A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
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17g.16027430A>GCA398378885TTC19c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1445A>G
c.247+728A>G (n.247+728A>G)
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n.1255A>G
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c.994+728A>G (n.994+728A>G)
17g.16027430A>TCA398378888TTC19c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1445A>T
c.247+728A>T (n.247+728A>T)
c.1235A>T
n.1719A>T
n.1255A>T
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17g.16027435dupCA726463022TTC19c.1056dup (p.Asp353ArgfsTer2)
n.1450dup
c.247+733dup (n.247+733dup)
c.1240dup
n.1724dup
n.1260dup
c.735dup (p.Asp246ArgfsTer2)
c.994+733dup (n.994+733dup)
 dbSNP
17g.16027435delCA2249869704TTC19c.1056del (p.Asp353MetfsTer22)
n.1450del
c.247+733del (n.247+733del)
c.1240del
n.1724del
n.1260del
c.735del (p.Asp246MetfsTer22)
c.994+733del (n.994+733del)
 dbSNP
17g.16027433_16027435delCA2636262381TTC19c.1054_1056del (p.Lys352del)
n.1448_1450del
c.247+731_247+733del (n.247+731_247+733del)
c.1238_1240del
n.1722_1724del
n.1258_1260del
c.733_735del (p.Lys245del)
c.994+731_994+733del (n.994+731_994+733del)
 gnomAD v4
17g.16027431A=CA2249869707TTC19c.1052A= (p.Lys351=)
n.1446A=
c.247+729A= (n.247+729A=)
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n.1720A=
n.1256A=
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c.994+729A= (n.994+729A=)
17g.16027431A>CCA398378892TTC19c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1446A>C
c.247+729A>C (n.247+729A>C)
c.1236A>C
n.1720A>C
n.1256A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.994+729A>C (n.994+729A>C)
17g.16027431A>GCA8407594TTC19c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1446A>G
c.247+729A>G (n.247+729A>G)
c.1236A>G
n.1720A>G
n.1256A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.994+729A>G (n.994+729A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027431A>TCA398378894TTC19c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1446A>T
c.247+729A>T (n.247+729A>T)
c.1236A>T
n.1720A>T
n.1256A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.994+729A>T (n.994+729A>T)
17g.16027432A=CA2249869711TTC19c.1053A= (p.Lys351=)
n.1447A=
c.247+730A= (n.247+730A=)
c.1237A=
n.1721A=
n.1257A=
c.732A= (p.Lys244=)
c.994+730A= (n.994+730A=)
17g.16027432A>CCA398378896TTC19c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1447A>C
c.247+730A>C (n.247+730A>C)
c.1237A>C
n.1721A>C
n.1257A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.994+730A>C (n.994+730A>C)
17g.16027432A>GCA498040252TTC19c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1447A>G
c.247+730A>G (n.247+730A>G)
c.1237A>G
n.1721A>G
n.1257A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.994+730A>G (n.994+730A>G)
 gnomAD v4
17g.16027432A>TCA398378898TTC19c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1447A>T
c.247+730A>T (n.247+730A>T)
c.1237A>T
n.1721A>T
n.1257A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.994+730A>T (n.994+730A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027433A>CCA398378901TTC19c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1448A>C
c.247+731A>C (n.247+731A>C)
c.1238A>C
n.1722A>C
n.1258A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.994+731A>C (n.994+731A>C)
17g.16027433A>GCA398378904TTC19c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1448A>G
c.247+731A>G (n.247+731A>G)
c.1238A>G
n.1722A>G
n.1258A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.994+731A>G (n.994+731A>G)
17g.16027433A>TCA398378902TTC19c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1448A>T
c.247+731A>T (n.247+731A>T)
c.1238A>T
n.1722A>T
n.1258A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.994+731A>T (n.994+731A>T)
17g.16027433_16027436delinsAAAGCA2249869715TTC19c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=)
n.1448_1451delinsAAAG
c.247+731_247+734delinsAAAG (n.247+731_247+734delinsAAAG)
c.1238_1241delinsAAAG
n.1722_1725delinsAAAG
n.1258_1261delinsAAAG
c.733_736delinsAAAG (p.Lys245=)
c.994+731_994+734delinsAAAG (n.994+731_994+734delinsAAAG)
17g.16027434A>CCA398378906TTC19c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1449A>C
c.247+732A>C (n.247+732A>C)
c.1239A>C
n.1723A>C
n.1259A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.994+732A>C (n.994+732A>C)
17g.16027434A>GCA398378908TTC19c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1449A>G
c.247+732A>G (n.247+732A>G)
c.1239A>G
n.1723A>G
n.1259A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.994+732A>G (n.994+732A>G)
17g.16027434A>TCA398378911TTC19c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1449A>T
c.247+732A>T (n.247+732A>T)
c.1239A>T
n.1723A>T
n.1259A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.994+732A>T (n.994+732A>T)
17g.16027435_16027437delCA8407595TTC19c.1056_1058del (p.Lys352_Asp353delinsAsn)
n.1450_1452del
c.247+733_247+735del (n.247+733_247+735del)
c.1240_1242del
n.1724_1726del
n.1260_1262del
c.735_737del (p.Lys245_Asp246delinsAsn)
c.994+733_994+735del (n.994+733_994+735del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027435A>CCA398378917TTC19c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1450A>C
c.247+733A>C (n.247+733A>C)
c.1240A>C
n.1724A>C
n.1260A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.994+733A>C (n.994+733A>C)
17g.16027435A>GCA498040253TTC19c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1450A>G
c.247+733A>G (n.247+733A>G)
c.1240A>G
n.1724A>G
n.1260A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.994+733A>G (n.994+733A>G)
17g.16027435A>TCA398378918TTC19c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.1450A>T
c.247+733A>T (n.247+733A>T)
c.1240A>T
n.1724A>T
n.1260A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.994+733A>T (n.994+733A>T)
17g.16027436G>ACA398378920TTC19c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1451G>A
c.247+734G>A (n.247+734G>A)
c.1241G>A
n.1725G>A
n.1261G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.994+734G>A (n.994+734G>A)
17g.16027436G>CCA398378922TTC19c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1451G>C
c.247+734G>C (n.247+734G>C)
c.1241G>C
n.1725G>C
n.1261G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.994+734G>C (n.994+734G>C)
 gnomAD v4
17g.16027436G>TCA398378925TTC19c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1451G>T
c.247+734G>T (n.247+734G>T)
c.1241G>T
n.1725G>T
n.1261G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.994+734G>T (n.994+734G>T)
17g.16027437A>CCA398378928TTC19c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1452A>C
c.247+735A>C (n.247+735A>C)
c.1242A>C
n.1726A>C
n.1262A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.994+735A>C (n.994+735A>C)
17g.16027437A>GCA398378927TTC19c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1452A>G
c.247+735A>G (n.247+735A>G)
c.1242A>G
n.1726A>G
n.1262A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.994+735A>G (n.994+735A>G)
 gnomAD v4
17g.16027437A>TCA398378926TTC19c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1452A>T
c.247+735A>T (n.247+735A>T)
c.1242A>T
n.1726A>T
n.1262A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.994+735A>T (n.994+735A>T)
17g.16027438T>ACA398378931TTC19c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.1453T>A
c.247+736T>A (n.247+736T>A)
c.1243T>A
n.1727T>A
n.1263T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.994+736T>A (n.994+736T>A)
17g.16027438T>CCA498040254TTC19c.1059T>C (p.Asp353=)
n.1453T>C
c.247+736T>C (n.247+736T>C)
c.1243T>C
n.1727T>C
n.1263T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
c.994+736T>C (n.994+736T>C)
17g.16027438T>GCA398378930TTC19c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.1453T>G
c.247+736T>G (n.247+736T>G)
c.1243T>G
n.1727T>G
n.1263T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.994+736T>G (n.994+736T>G)
17g.16027439G>ACA398378933TTC19c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1454G>A
c.247+737G>A (n.247+737G>A)
c.1244G>A
n.1728G>A
n.1264G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.994+737G>A (n.994+737G>A)
17g.16027439G>CCA398378936TTC19c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1454G>C
c.247+737G>C (n.247+737G>C)
c.1244G>C
n.1728G>C
n.1264G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.994+737G>C (n.994+737G>C)
17g.16027439G>TCA398378938TTC19c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1454G>T
c.247+737G>T (n.247+737G>T)
c.1244G>T
n.1728G>T
n.1264G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.994+737G>T (n.994+737G>T)
 gnomAD v4
17g.16027440A=CA2249869726TTC19c.1061A= (p.Glu354=)
n.1455A=
c.247+738A= (n.247+738A=)
c.1245A=
n.1729A=
n.1265A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.994+738A= (n.994+738A=)
17g.16027440A>CCA398378943TTC19c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1455A>C
c.247+738A>C (n.247+738A>C)
c.1245A>C
n.1729A>C
n.1265A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.994+738A>C (n.994+738A>C)
17g.16027440A>GCA398378944TTC19c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1455A>G
c.247+738A>G (n.247+738A>G)
c.1245A>G
n.1729A>G
n.1265A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.994+738A>G (n.994+738A>G)
 dbSNP
17g.16027440A>TCA398378945TTC19c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1455A>T
c.247+738A>T (n.247+738A>T)
c.1245A>T
n.1729A>T
n.1265A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.994+738A>T (n.994+738A>T)
17g.16027441A>CCA398378948TTC19c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1456A>C
c.247+739A>C (n.247+739A>C)
c.1246A>C
n.1730A>C
n.1266A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.994+739A>C (n.994+739A>C)
17g.16027441A>GCA498040255TTC19c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1456A>G
c.247+739A>G (n.247+739A>G)
c.1246A>G
n.1730A>G
n.1266A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.994+739A>G (n.994+739A>G)
 gnomAD v4
17g.16027441A>TCA398378951TTC19c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1456A>T
c.247+739A>T (n.247+739A>T)
c.1246A>T
n.1730A>T
n.1266A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.994+739A>T (n.994+739A>T)
17g.16027442A=CA2249869732TTC19c.1063A= (p.Ile355=)
n.1457A=
c.247+740A= (n.247+740A=)
c.1247A=
n.1731A=
n.1267A=
c.742A= (p.Ile248=)
c.994+740A= (n.994+740A=)
17g.16027442A>CCA398378971TTC19c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1457A>C
c.247+740A>C (n.247+740A>C)
c.1247A>C
n.1731A>C
n.1267A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.994+740A>C (n.994+740A>C)
17g.16027442A>GCA8407596TTC19c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1457A>G
c.247+740A>G (n.247+740A>G)
c.1247A>G
n.1731A>G
n.1267A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.994+740A>G (n.994+740A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027442A>TCA398378979TTC19c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1457A>T
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c.1247A>T
n.1731A>T
n.1267A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
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17g.16027443T>ACA398378991TTC19c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1458T>A
c.247+741T>A (n.247+741T>A)
c.1248T>A
n.1732T>A
n.1268T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.994+741T>A (n.994+741T>A)
17g.16027443T>CCA398378987TTC19c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1458T>C
c.247+741T>C (n.247+741T>C)
c.1248T>C
n.1732T>C
n.1268T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.994+741T>C (n.994+741T>C)
17g.16027443T>GCA398378983TTC19c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1458T>G
c.247+741T>G (n.247+741T>G)
c.1248T>G
n.1732T>G
n.1268T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.994+741T>G (n.994+741T>G)
17g.16027444T>ACA498040256TTC19c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1459T>A
c.247+742T>A (n.247+742T>A)
c.1249T>A
n.1733T>A
n.1269T>A
c.744T>A (p.Ile248=)
c.994+742T>A (n.994+742T>A)
17g.16027444T>CCA498040257TTC19c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1459T>C
c.247+742T>C (n.247+742T>C)
c.1249T>C
n.1733T>C
n.1269T>C
c.744T>C (p.Ile248=)
c.994+742T>C (n.994+742T>C)
17g.16027444T>GCA398378993TTC19c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1459T>G
c.247+742T>G (n.247+742T>G)
c.1249T>G
n.1733T>G
n.1269T>G
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.994+742T>G (n.994+742T>G)
17g.16027445T>ACA398378997TTC19c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.1460T>A
c.247+743T>A (n.247+743T>A)
c.1250T>A
n.1734T>A
n.1270T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.994+743T>A (n.994+743T>A)
17g.16027445T>CCA398378999TTC19c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.1460T>C
c.247+743T>C (n.247+743T>C)
c.1250T>C
n.1734T>C
n.1270T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.994+743T>C (n.994+743T>C)
17g.16027445T>GCA398379001TTC19c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.1460T>G
c.247+743T>G (n.247+743T>G)
c.1250T>G
n.1734T>G
n.1270T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.994+743T>G (n.994+743T>G)
17g.16027446C>ACA398379004TTC19c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.1461C>A
c.247+744C>A (n.247+744C>A)
c.1251C>A
n.1735C>A
n.1271C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.994+744C>A (n.994+744C>A)
17g.16027446C>GCA398379007TTC19c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.1461C>G
c.247+744C>G (n.247+744C>G)
c.1251C>G
n.1735C>G
n.1271C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.994+744C>G (n.994+744C>G)
17g.16027446C>TCA398379010TTC19c.1067C>T (p.Ser356Phe)
n.1461C>T
c.247+744C>T (n.247+744C>T)
c.1251C>T
n.1735C>T
n.1271C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.994+744C>T (n.994+744C>T)
17g.16027447T>ACA498040258TTC19c.1068T>A (p.Ser356=)
n.1462T>A
c.247+745T>A (n.247+745T>A)
c.1252T>A
n.1736T>A
n.1272T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.994+745T>A (n.994+745T>A)
17g.16027447T>CCA498040259TTC19c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1462T>C
c.247+745T>C (n.247+745T>C)
c.1252T>C
n.1736T>C
n.1272T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.994+745T>C (n.994+745T>C)
17g.16027447T>GCA498040260TTC19c.1068T>G (p.Ser356=)
n.1462T>G
c.247+745T>G (n.247+745T>G)
c.1252T>G
n.1736T>G
n.1272T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.994+745T>G (n.994+745T>G)
17g.16027447_16027453delinsTGTACAACA2249869738TTC19c.1068_1074delinsTGTACAA (p.Ser356=)
n.1462_1468delinsTGTACAA
c.247+745_247+751delinsTGTACAA (n.247+745_247+751delinsTGTACAA)
c.1252_1258delinsTGTACAA
n.1736_1742delinsTGTACAA
n.1272_1278delinsTGTACAA
c.747_753delinsTGTACAA (p.Ser249=)
c.994+745_994+751delinsTGTACAA (n.994+745_994+751delinsTGTACAA)
17g.16027448G>ACA8407598TTC19c.1069G>A (p.Val357Ile)
n.1463G>A
c.247+746G>A (n.247+746G>A)
c.1253G>A
n.1737G>A
n.1273G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.994+746G>A (n.994+746G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027448G>CCA8407597TTC19c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1463G>C
c.247+746G>C (n.247+746G>C)
c.1253G>C
n.1737G>C
n.1273G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.994+746G>C (n.994+746G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027448G=CA2249869768TTC19c.1069G= (p.Val357=)
n.1463G=
c.247+746G= (n.247+746G=)
c.1253G=
n.1737G=
n.1273G=
c.748G= (p.Val250=)
c.994+746G= (n.994+746G=)
17g.16027448G>TCA398379021TTC19c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.1463G>T
c.247+746G>T (n.247+746G>T)
c.1253G>T
n.1737G>T
n.1273G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.994+746G>T (n.994+746G>T)
 gnomAD v4
17g.16027448_16027453delCA726463054TTC19c.1069_1074del (p.Val357_Gln358del)
n.1463_1468del
c.247+746_247+751del (n.247+746_247+751del)
c.1253_1258del
n.1737_1742del
n.1273_1278del
c.748_753del (p.Val250_Gln251del)
c.994+746_994+751del (n.994+746_994+751del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027449T>ACA398379027TTC19c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.1464T>A
c.247+747T>A (n.247+747T>A)
c.1254T>A
n.1738T>A
n.1274T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.994+747T>A (n.994+747T>A)
17g.16027449T>CCA398379029TTC19c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1464T>C
c.247+747T>C (n.247+747T>C)
c.1254T>C
n.1738T>C
n.1274T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.994+747T>C (n.994+747T>C)
17g.16027449T>GCA398379034TTC19c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.1464T>G
c.247+747T>G (n.247+747T>G)
c.1254T>G
n.1738T>G
n.1274T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.994+747T>G (n.994+747T>G)
17g.16027450A>CCA498040261TTC19c.1071A>C (p.Val357=)
n.1465A>C
c.247+748A>C (n.247+748A>C)
c.1255A>C
n.1739A>C
n.1275A>C
c.750A>C (p.Val250=)
c.994+748A>C (n.994+748A>C)
 gnomAD v4
17g.16027450A>GCA498040262TTC19c.1071A>G (p.Val357=)
n.1465A>G
c.247+748A>G (n.247+748A>G)
c.1255A>G
n.1739A>G
n.1275A>G
c.750A>G (p.Val250=)
c.994+748A>G (n.994+748A>G)
 gnomAD v4
17g.16027450A>TCA498040263TTC19c.1071A>T (p.Val357=)
n.1465A>T
c.247+748A>T (n.247+748A>T)
c.1255A>T
n.1739A>T
n.1275A>T
c.750A>T (p.Val250=)
c.994+748A>T (n.994+748A>T)
17g.16027451C>ACA398379036TTC19c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1466C>A
c.247+749C>A (n.247+749C>A)
c.1256C>A
n.1740C>A
n.1276C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.994+749C>A (n.994+749C>A)
17g.16027451C>GCA398379039TTC19c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1466C>G
c.247+749C>G (n.247+749C>G)
c.1256C>G
n.1740C>G
n.1276C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.994+749C>G (n.994+749C>G)
17g.16027451C>TCA398379035TTC19c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1466C>T
c.247+749C>T (n.247+749C>T)
c.1256C>T
n.1740C>T
n.1276C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.994+749C>T (n.994+749C>T)
17g.16027452A>CCA398379045TTC19c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1467A>C
c.247+750A>C (n.247+750A>C)
c.1257A>C
n.1741A>C
n.1277A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.994+750A>C (n.994+750A>C)
17g.16027452A>GCA398379055TTC19c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1467A>G
c.247+750A>G (n.247+750A>G)
c.1257A>G
n.1741A>G
n.1277A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.994+750A>G (n.994+750A>G)
17g.16027452A>TCA398379049TTC19c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1467A>T
c.247+750A>T (n.247+750A>T)
c.1257A>T
n.1741A>T
n.1277A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.994+750A>T (n.994+750A>T)
17g.16027453A>CCA398379058TTC19c.1074A>C (p.Gln358His)
n.1468A>C
c.247+751A>C (n.247+751A>C)
c.1258A>C
n.1742A>C
n.1278A>C
c.753A>C (p.Gln251His)
c.994+751A>C (n.994+751A>C)
17g.16027453A>GCA498040264TTC19c.1074A>G (p.Gln358=)
n.1468A>G
c.247+751A>G (n.247+751A>G)
c.1258A>G
n.1742A>G
n.1278A>G
c.753A>G (p.Gln251=)
c.994+751A>G (n.994+751A>G)
17g.16027453A>TCA398379060TTC19c.1074A>T (p.Gln358His)
n.1468A>T
c.247+751A>T (n.247+751A>T)
c.1258A>T
n.1742A>T
n.1278A>T
c.753A>T (p.Gln251His)
c.994+751A>T (n.994+751A>T)
17g.16027454C>ACA398379066TTC19c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1469C>A
c.247+752C>A (n.247+752C>A)
c.1259C>A
n.1743C>A
n.1279C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
c.994+752C>A (n.994+752C>A)
17g.16027454C=CA2249869773TTC19c.1075C= (p.His359=)
n.1469C=
c.247+752C= (n.247+752C=)
c.1259C=
n.1743C=
n.1279C=
c.754C= (p.His252=)
c.994+752C= (n.994+752C=)
17g.16027454C>GCA398379068TTC19c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1469C>G
c.247+752C>G (n.247+752C>G)
c.1259C>G
n.1743C>G
n.1279C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
c.994+752C>G (n.994+752C>G)
17g.16027454C>TCA398379069TTC19c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1469C>T
c.247+752C>T (n.247+752C>T)
c.1259C>T
n.1743C>T
n.1279C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.994+752C>T (n.994+752C>T)
 dbSNP
17g.16027454_16027456delCA2808599750TTC19c.1075_1077del (p.His359del)
n.1469_1471del
c.247+752_247+754del (n.247+752_247+754del)
c.1259_1261del
n.1743_1745del
n.1279_1281del
c.754_756del (p.His252del)
c.994+752_994+754del (n.994+752_994+754del)
17g.16027455A=CA2249869775TTC19c.1076A= (p.His359=)
n.1470A=
c.247+753A= (n.247+753A=)
c.1260A=
n.1744A=
n.1280A=
c.755A= (p.His252=)
c.994+753A= (n.994+753A=)
17g.16027455A>CCA398379071TTC19c.1076A>C (p.His359Pro)
n.1470A>C
c.247+753A>C (n.247+753A>C)
c.1260A>C
n.1744A>C
n.1280A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
c.994+753A>C (n.994+753A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027455A>GCA398379074TTC19c.1076A>G (p.His359Arg)
n.1470A>G
c.247+753A>G (n.247+753A>G)
c.1260A>G
n.1744A>G
n.1280A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
c.994+753A>G (n.994+753A>G)
 gnomAD v4
17g.16027455A>TCA398379077TTC19c.1076A>T (p.His359Leu)
n.1470A>T
c.247+753A>T (n.247+753A>T)
c.1260A>T
n.1744A>T
n.1280A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
c.994+753A>T (n.994+753A>T)
17g.16027456C>ACA398379084TTC19c.1077C>A (p.His359Gln)
n.1471C>A
c.247+754C>A (n.247+754C>A)
c.1261C>A
n.1745C>A
n.1281C>A
c.756C>A (p.His252Gln)
c.994+754C>A (n.994+754C>A)
17g.16027456C=CA2249869780TTC19c.1077C= (p.His359=)
n.1471C=
c.247+754C= (n.247+754C=)
c.1261C=
n.1745C=
n.1281C=
c.756C= (p.His252=)
c.994+754C= (n.994+754C=)
17g.16027456C>GCA398379090TTC19c.1077C>G (p.His359Gln)
n.1471C>G
c.247+754C>G (n.247+754C>G)
c.1261C>G
n.1745C>G
n.1281C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
c.994+754C>G (n.994+754C>G)
17g.16027456C>TCA498040265TTC19c.1077C>T (p.His359=)
n.1471C>T
c.247+754C>T (n.247+754C>T)
c.1261C>T
n.1745C>T
n.1281C>T
c.756C>T (p.His252=)
c.994+754C>T (n.994+754C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027456_16027458delinsCATCA2249869781TTC19c.1077_1079delinsCAT (p.His359=)
n.1471_1473delinsCAT
c.247+754_247+756delinsCAT (n.247+754_247+756delinsCAT)
c.1261_1263delinsCAT
n.1745_1747delinsCAT
n.1281_1283delinsCAT
c.756_758delinsCAT (p.His252=)
c.994+754_994+756delinsCAT (n.994+754_994+756delinsCAT)
17g.16027457A=CA2249869787TTC19c.1078A= (p.Ile360=)
n.1472A=
c.247+755A= (n.247+755A=)
c.1262A=
n.1746A=
n.1282A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.994+755A= (n.994+755A=)
17g.16027457A>CCA398379094TTC19c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1472A>C
c.247+755A>C (n.247+755A>C)
c.1262A>C
n.1746A>C
n.1282A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.994+755A>C (n.994+755A>C)
 dbSNP
17g.16027457A>GCA8407599TTC19c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1472A>G
c.247+755A>G (n.247+755A>G)
c.1262A>G
n.1746A>G
n.1282A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.994+755A>G (n.994+755A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027457A>TCA398379099TTC19c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1472A>T
c.247+755A>T (n.247+755A>T)
c.1262A>T
n.1746A>T
n.1282A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.994+755A>T (n.994+755A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16027457_16027458delCA981831530TTC19c.1078_1079del (p.Ile360GlnfsTer6)
n.1472_1473del
c.247+755_247+756del (n.247+755_247+756del)
c.1262_1263del
n.1746_1747del
n.1282_1283del
c.757_758del (p.Ile253GlnfsTer6)
c.994+755_994+756del (n.994+755_994+756del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027458T>ACA398379112TTC19c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1473T>A
c.247+756T>A (n.247+756T>A)
c.1263T>A
n.1747T>A
n.1283T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.994+756T>A (n.994+756T>A)
17g.16027458T>CCA398379103TTC19c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1473T>C
c.247+756T>C (n.247+756T>C)
c.1263T>C
n.1747T>C
n.1283T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.994+756T>C (n.994+756T>C)
17g.16027458T>GCA398379107TTC19c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1473T>G
c.247+756T>G (n.247+756T>G)
c.1263T>G
n.1747T>G
n.1283T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.994+756T>G (n.994+756T>G)
17g.16027458_16027464delinsTCAGGGACA2249869790TTC19c.1079_1085delinsTCAGGGA (p.Ile360=)
n.1473_1479delinsTCAGGGA
c.247+756_247+762delinsTCAGGGA (n.247+756_247+762delinsTCAGGGA)
c.1263_1269delinsTCAGGGA
n.1747_1753delinsTCAGGGA
n.1283_1289delinsTCAGGGA
c.758_764delinsTCAGGGA (p.Ile253=)
c.994+756_994+762delinsTCAGGGA (n.994+756_994+762delinsTCAGGGA)
17g.16027459C>ACA498040267TTC19c.1080C>A (p.Ile360=)
n.1474C>A
c.247+757C>A (n.247+757C>A)
c.1264C>A
n.1748C>A
n.1284C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.994+757C>A (n.994+757C>A)
17g.16027459C=CA2249869802TTC19c.1080C= (p.Ile360=)
n.1474C=
c.247+757C= (n.247+757C=)
c.1264C=
n.1748C=
n.1284C=
c.759C= (p.Ile253=)
c.994+757C= (n.994+757C=)
17g.16027459C>GCA398379114TTC19c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.1474C>G
c.247+757C>G (n.247+757C>G)
c.1264C>G
n.1748C>G
n.1284C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.994+757C>G (n.994+757C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027459C>TCA498040266TTC19c.1080C>T (p.Ile360=)
n.1474C>T
c.247+757C>T (n.247+757C>T)
c.1264C>T
n.1748C>T
n.1284C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.994+757C>T (n.994+757C>T)
17g.16027459_16027464delCA2249869800TTC19c.1080_1085del (p.Arg361_Glu362del)
n.1474_1479del
c.247+757_247+762del (n.247+757_247+762del)
c.1264_1269del
n.1748_1753del
n.1284_1289del
c.759_764del (p.Arg254_Glu255del)
c.994+757_994+762del (n.994+757_994+762del)
 dbSNP
17g.16027460A>CCA498040268TTC19c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1475A>C
c.247+758A>C (n.247+758A>C)
c.1265A>C
n.1749A>C
n.1285A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.994+758A>C (n.994+758A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.16027460A>GCA398379116TTC19c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.1475A>G
c.247+758A>G (n.247+758A>G)
c.1265A>G
n.1749A>G
n.1285A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.994+758A>G (n.994+758A>G)
17g.16027460A>TCA398379118TTC19c.1081A>T (p.Arg361Trp)
n.1475A>T
c.247+758A>T (n.247+758A>T)
c.1265A>T
n.1749A>T
n.1285A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.994+758A>T (n.994+758A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027461G>ACA398379124TTC19c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.1476G>A
c.247+759G>A (n.247+759G>A)
c.1266G>A
n.1750G>A
n.1286G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.994+759G>A (n.994+759G>A)
17g.16027461G>CCA288164688TTC19c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1476G>C
c.247+759G>C (n.247+759G>C)
c.1266G>C
n.1750G>C
n.1286G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.994+759G>C (n.994+759G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027461G=CA2249869807TTC19c.1082G= (p.Arg361=)
n.1476G=
c.247+759G= (n.247+759G=)
c.1266G=
n.1750G=
n.1286G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.994+759G= (n.994+759G=)
17g.16027461G>TCA398379133TTC19c.1082G>T (p.Arg361Met)
n.1476G>T
c.247+759G>T (n.247+759G>T)
c.1266G>T
n.1750G>T
n.1286G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.994+759G>T (n.994+759G>T)
17g.16027461_16027465delinsGGGAACA2249869809TTC19c.1082_1086delinsGGGAA (p.Arg361=)
n.1476_1480delinsGGGAA
c.247+759_247+763delinsGGGAA (n.247+759_247+763delinsGGGAA)
c.1266_1270delinsGGGAA
n.1750_1754delinsGGGAA
n.1286_1290delinsGGGAA
c.761_765delinsGGGAA (p.Arg254=)
c.994+759_994+763delinsGGGAA (n.994+759_994+763delinsGGGAA)
17g.16027462G>ACA498040269TTC19c.1083G>A (p.Arg361=)
n.1477G>A
c.247+760G>A (n.247+760G>A)
c.1267G>A
n.1751G>A
n.1287G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.994+760G>A (n.994+760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027462G>CCA398379139TTC19c.1083G>C (p.Arg361Ser)
n.1477G>C
c.247+760G>C (n.247+760G>C)
c.1267G>C
n.1751G>C
n.1287G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.994+760G>C (n.994+760G>C)
17g.16027462G=CA2249869817TTC19c.1083G= (p.Arg361=)
n.1477G=
c.247+760G= (n.247+760G=)
c.1267G=
n.1751G=
n.1287G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.994+760G= (n.994+760G=)
17g.16027462G>TCA398379142TTC19c.1083G>T (p.Arg361Ser)
n.1477G>T
c.247+760G>T (n.247+760G>T)
c.1267G>T
n.1751G>T
n.1287G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.994+760G>T (n.994+760G>T)
17g.16027463_16027466delCA981831533TTC19c.1084_1087del (p.Glu362SerfsTer12)
n.1478_1481del
c.247+761_247+764del (n.247+761_247+764del)
c.1268_1271del
n.1752_1755del
n.1288_1291del
c.763_766del (p.Glu255SerfsTer12)
c.994+761_994+764del (n.994+761_994+764del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027463G>ACA398379151TTC19c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1478G>A
c.247+761G>A (n.247+761G>A)
c.1268G>A
n.1752G>A
n.1288G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.994+761G>A (n.994+761G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027463G>CCA398379156TTC19c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1478G>C
c.247+761G>C (n.247+761G>C)
c.1268G>C
n.1752G>C
n.1288G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.994+761G>C (n.994+761G>C)
17g.16027463G>TCA398379160TTC19c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1478G>T
c.247+761G>T (n.247+761G>T)
c.1268G>T
n.1752G>T
n.1288G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.994+761G>T (n.994+761G>T)
17g.16027464A>CCA398379170TTC19c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1479A>C
c.247+762A>C (n.247+762A>C)
c.1269A>C
n.1753A>C
n.1289A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.994+762A>C (n.994+762A>C)
17g.16027464A>GCA398379174TTC19c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1479A>G
c.247+762A>G (n.247+762A>G)
c.1269A>G
n.1753A>G
n.1289A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.994+762A>G (n.994+762A>G)
17g.16027464A>TCA398379167TTC19c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1479A>T
c.247+762A>T (n.247+762A>T)
c.1269A>T
n.1753A>T
n.1289A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.994+762A>T (n.994+762A>T)
17g.16027465A=CA2249869820TTC19c.1086A= (p.Glu362=)
n.1480A=
c.247+763A= (n.247+763A=)
c.1270A=
n.1754A=
n.1290A=
c.765A= (p.Glu255=)
c.994+763A= (n.994+763A=)
17g.16027465A>CCA398379175TTC19c.1086A>C (p.Glu362Asp)
n.1480A>C
c.247+763A>C (n.247+763A>C)
c.1270A>C
n.1754A>C
n.1290A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.994+763A>C (n.994+763A>C)
17g.16027465A>GCA498040270TTC19c.1086A>G (p.Glu362=)
n.1480A>G
c.247+763A>G (n.247+763A>G)
c.1270A>G
n.1754A>G
n.1290A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
c.994+763A>G (n.994+763A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.16027465A>TCA398379176TTC19c.1086A>T (p.Glu362Asp)
n.1480A>T
c.247+763A>T (n.247+763A>T)
c.1270A>T
n.1754A>T
n.1290A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.994+763A>T (n.994+763A>T)
17g.16027466G>ACA398379179TTC19c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1481G>A
c.247+764G>A (n.247+764G>A)
c.1271G>A
n.1755G>A
n.1291G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.994+764G>A (n.994+764G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027466G>CCA398379184TTC19c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1481G>C
c.247+764G>C (n.247+764G>C)
c.1271G>C
n.1755G>C
n.1291G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.994+764G>C (n.994+764G>C)
17g.16027466G=CA2249869822TTC19c.1087G= (p.Glu363=)
n.1481G=
c.247+764G= (n.247+764G=)
c.1271G=
n.1755G=
n.1291G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.994+764G= (n.994+764G=)
17g.16027466G>TCA398379189TTC19c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1481G>T
c.247+764G>T (n.247+764G>T)
c.1271G>T
n.1755G>T
n.1291G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.994+764G>T (n.994+764G>T)
17g.16027467A>CCA398379211TTC19c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1482A>C
c.247+765A>C (n.247+765A>C)
c.1272A>C
n.1756A>C
n.1292A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.994+765A>C (n.994+765A>C)
17g.16027467A>GCA398379193TTC19c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1482A>G
c.247+765A>G (n.247+765A>G)
c.1272A>G
n.1756A>G
n.1292A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.994+765A>G (n.994+765A>G)
17g.16027467A>TCA398379208TTC19c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1482A>T
c.247+765A>T (n.247+765A>T)
c.1272A>T
n.1756A>T
n.1292A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.994+765A>T (n.994+765A>T)
17g.16027468G>ACA498040271TTC19c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1483G>A
c.247+766G>A (n.247+766G>A)
c.1273G>A
n.1757G>A
n.1293G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.994+766G>A (n.994+766G>A)
17g.16027468G>CCA398379212TTC19c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1483G>C
c.247+766G>C (n.247+766G>C)
c.1273G>C
n.1757G>C
n.1293G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.994+766G>C (n.994+766G>C)
17g.16027468G>TCA398379213TTC19c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1483G>T
c.247+766G>T (n.247+766G>T)
c.1273G>T
n.1757G>T
n.1293G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.994+766G>T (n.994+766G>T)
17g.16027469T>ACA398379216TTC19c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1484T>A
c.247+767T>A (n.247+767T>A)
c.1274T>A
n.1758T>A
n.1294T>A
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.994+767T>A (n.994+767T>A)
17g.16027469T>CCA8407600TTC19c.1090T>C (p.Leu364=)
n.1484T>C
c.247+767T>C (n.247+767T>C)
c.1274T>C
n.1758T>C
n.1294T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
c.994+767T>C (n.994+767T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027469T>GCA398379225TTC19c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1484T>G
c.247+767T>G (n.247+767T>G)
c.1274T>G
n.1758T>G
n.1294T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.994+767T>G (n.994+767T>G)
17g.16027469T=CA2249869826TTC19c.1090T= (p.Leu364=)
n.1484T=
c.247+767T= (n.247+767T=)
c.1274T=
n.1758T=
n.1294T=
c.769T= (p.Leu257=)
c.994+767T= (n.994+767T=)
17g.16027470T>ACA398379232TTC19c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1485T>A
c.247+768T>A (n.247+768T>A)
c.1275T>A
n.1759T>A
n.1295T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.994+768T>A (n.994+768T>A)
17g.16027470T>CCA398379236TTC19c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1485T>C
c.247+768T>C (n.247+768T>C)
c.1275T>C
n.1759T>C
n.1295T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.994+768T>C (n.994+768T>C)
17g.16027470T>GCA398379234TTC19c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1485T>G
c.247+768T>G (n.247+768T>G)
c.1275T>G
n.1759T>G
n.1295T>G
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.994+768T>G (n.994+768T>G)
17g.16027471G>ACA498040272TTC19c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1486G>A
c.247+769G>A (n.247+769G>A)
c.1276G>A
n.1760G>A
n.1296G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.994+769G>A (n.994+769G>A)
17g.16027471G>CCA398379238TTC19c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1486G>C
c.247+769G>C (n.247+769G>C)
c.1276G>C
n.1760G>C
n.1296G>C
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.994+769G>C (n.994+769G>C)
17g.16027471G>TCA398379241TTC19c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1486G>T
c.247+769G>T (n.247+769G>T)
c.1276G>T
n.1760G>T
n.1296G>T
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.994+769G>T (n.994+769G>T)
17g.16027472G>ACA398379248TTC19c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1487G>A
c.247+770G>A (n.247+770G>A)
c.1277G>A
n.1761G>A
n.1297G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.994+770G>A (n.994+770G>A)
 gnomAD v4
17g.16027472G>CCA398379251TTC19c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1487G>C
c.247+770G>C (n.247+770G>C)
c.1277G>C
n.1761G>C
n.1297G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.994+770G>C (n.994+770G>C)
17g.16027472G>TCA398379255TTC19c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1487G>T
c.247+770G>T (n.247+770G>T)
c.1277G>T
n.1761G>T
n.1297G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.994+770G>T (n.994+770G>T)
17g.16027473C>ACA398379265TTC19c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1488C>A
c.247+771C>A (n.247+771C>A)
c.1278C>A
n.1762C>A
n.1298C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.994+771C>A (n.994+771C>A)
17g.16027473C>GCA398379268TTC19c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1488C>G
c.247+771C>G (n.247+771C>G)
c.1278C>G
n.1762C>G
n.1298C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.994+771C>G (n.994+771C>G)
 gnomAD v4
17g.16027473C>TCA398379269TTC19c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1488C>T
c.247+771C>T (n.247+771C>T)
c.1278C>T
n.1762C>T
n.1298C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.994+771C>T (n.994+771C>T)
17g.16027474T>ACA498040273TTC19c.1095T>A (p.Ala365=)
n.1489T>A
c.247+772T>A (n.247+772T>A)
c.1279T>A
n.1763T>A
n.1299T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.994+772T>A (n.994+772T>A)
17g.16027474T>CCA498040274TTC19c.1095T>C (p.Ala365=)
n.1489T>C
c.247+772T>C (n.247+772T>C)
c.1279T>C
n.1763T>C
n.1299T>C
c.774T>C (p.Ala258=)
c.994+772T>C (n.994+772T>C)
17g.16027474T>GCA498040275TTC19c.1095T>G (p.Ala365=)
n.1489T>G
c.247+772T>G (n.247+772T>G)
c.1279T>G
n.1763T>G
n.1299T>G
c.774T>G (p.Ala258=)
c.994+772T>G (n.994+772T>G)
17g.16027475G>ACA398379272TTC19c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1490G>A
c.247+773G>A (n.247+773G>A)
c.1280G>A
n.1764G>A
n.1300G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.994+773G>A (n.994+773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027475G>CCA398379275TTC19c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1490G>C
c.247+773G>C (n.247+773G>C)
c.1280G>C
n.1764G>C
n.1300G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.994+773G>C (n.994+773G>C)
17g.16027475G=CA2249869830TTC19c.1096G= (p.Glu366=)
n.1490G=
c.247+773G= (n.247+773G=)
c.1280G=
n.1764G=
n.1300G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.994+773G= (n.994+773G=)
17g.16027475G>TCA398379278TTC19c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1490G>T
c.247+773G>T (n.247+773G>T)
c.1280G>T
n.1764G>T
n.1300G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.994+773G>T (n.994+773G>T)
17g.16027476A=CA2249869832TTC19c.1097A= (p.Glu366=)
n.1491A=
c.247+774A= (n.247+774A=)
c.1281A=
n.1765A=
n.1301A=
c.776A= (p.Glu259=)
c.994+774A= (n.994+774A=)
17g.16027476A>CCA288164690TTC19c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1491A>C
c.247+774A>C (n.247+774A>C)
c.1281A>C
n.1765A>C
n.1301A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.994+774A>C (n.994+774A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027476A>GCA398379284TTC19c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1491A>G
c.247+774A>G (n.247+774A>G)
c.1281A>G
n.1765A>G
n.1301A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.994+774A>G (n.994+774A>G)
17g.16027476A>TCA398379282TTC19c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1491A>T
c.247+774A>T (n.247+774A>T)
c.1281A>T
n.1765A>T
n.1301A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.994+774A>T (n.994+774A>T)
17g.16027477G>ACA8407601TTC19c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1492G>A
c.247+775G>A (n.247+775G>A)
c.1282G>A
n.1766G>A
n.1302G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
c.994+775G>A (n.994+775G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.16027477G>CCA398379294TTC19c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1492G>C
c.247+775G>C (n.247+775G>C)
c.1282G>C
n.1766G>C
n.1302G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.994+775G>C (n.994+775G>C)
17g.16027477G=CA2249869837TTC19c.1098G= (p.Glu366=)
n.1492G=
c.247+775G= (n.247+775G=)
c.1282G=
n.1766G=
n.1302G=
c.777G= (p.Glu259=)
c.994+775G= (n.994+775G=)
17g.16027477G>TCA398379293TTC19c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1492G>T
c.247+775G>T (n.247+775G>T)
c.1282G>T
n.1766G>T
n.1302G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.994+775G>T (n.994+775G>T)
17g.16027478C>ACA398379295TTC19c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1493C>A
c.247+776C>A (n.247+776C>A)
c.1283C>A
n.1767C>A
n.1303C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.994+776C>A (n.994+776C>A)
17g.16027478C>GCA398379298TTC19c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1493C>G
c.247+776C>G (n.247+776C>G)
c.1283C>G
n.1767C>G
n.1303C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.994+776C>G (n.994+776C>G)
17g.16027478C>TCA498040276TTC19c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1493C>T
c.247+776C>T (n.247+776C>T)
c.1283C>T
n.1767C>T
n.1303C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.994+776C>T (n.994+776C>T)
17g.16027479T>ACA398379302TTC19c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1494T>A
c.247+777T>A (n.247+777T>A)
c.1284T>A
n.1768T>A
n.1304T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.994+777T>A (n.994+777T>A)
17g.16027479T>CCA398379304TTC19c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1494T>C
c.247+777T>C (n.247+777T>C)
c.1284T>C
n.1768T>C
n.1304T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.994+777T>C (n.994+777T>C)
17g.16027479T>GCA398379310TTC19c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1494T>G
c.247+777T>G (n.247+777T>G)
c.1284T>G
n.1768T>G
n.1304T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.994+777T>G (n.994+777T>G)
17g.16027480G>ACA498040279TTC19c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1495G>A
c.247+778G>A (n.247+778G>A)
c.1285G>A
n.1769G>A
n.1305G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.994+778G>A (n.994+778G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027480G>CCA498040278TTC19c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1495G>C
c.247+778G>C (n.247+778G>C)
c.1285G>C
n.1769G>C
n.1305G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.994+778G>C (n.994+778G>C)
 ClinVar
17g.16027480G=CA2249869838TTC19c.1101G= (p.Leu367=)
n.1495G=
c.247+778G= (n.247+778G=)
c.1285G=
n.1769G=
n.1305G=
c.780G= (p.Leu260=)
c.994+778G= (n.994+778G=)
17g.16027480G>TCA498040277TTC19c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1495G>T
c.247+778G>T (n.247+778G>T)
c.1285G>T
n.1769G>T
n.1305G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.994+778G>T (n.994+778G>T)
17g.16027481T>ACA398379322TTC19c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1496T>A
c.247+779T>A (n.247+779T>A)
c.1286T>A
n.1770T>A
n.1306T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.994+779T>A (n.994+779T>A)
17g.16027481T>CCA398379324TTC19c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1496T>C
c.247+779T>C (n.247+779T>C)
c.1286T>C
n.1770T>C
n.1306T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.994+779T>C (n.994+779T>C)
17g.16027481T>GCA398379330TTC19c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1496T>G
c.247+779T>G (n.247+779T>G)
c.1286T>G
n.1770T>G
n.1306T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.994+779T>G (n.994+779T>G)
17g.16027481_16027502delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGACA2249869840TTC19c.1102_1123delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser368=)
n.1496_1517delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
c.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA)
c.1286_1307delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
n.1770_1791delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
n.1306_1327delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA
c.781_802delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser261=)
c.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA)
17g.16027482C>ACA398379337TTC19c.1103C>A (p.Ser368Ter)
n.1497C>A
c.247+780C>A (n.247+780C>A)
c.1287C>A
n.1771C>A
n.1307C>A
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.994+780C>A (n.994+780C>A)
 gnomAD v4
17g.16027482C>GCA398379339TTC19c.1103C>G (p.Ser368Ter)
n.1497C>G
c.247+780C>G (n.247+780C>G)
c.1287C>G
n.1771C>G
n.1307C>G
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.994+780C>G (n.994+780C>G)
17g.16027482C>TCA398379343TTC19c.1103C>T (p.Ser368Leu)
n.1497C>T
c.247+780C>T (n.247+780C>T)
c.1287C>T
n.1771C>T
n.1307C>T
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.994+780C>T (n.994+780C>T)
17g.16027482_16027483delinsCACA2249869848TTC19c.1103_1104delinsCA (p.Ser368=)
n.1497_1498delinsCA
c.247+780_247+781delinsCA (n.247+780_247+781delinsCA)
c.1287_1288delinsCA
n.1771_1772delinsCA
n.1307_1308delinsCA
c.782_783delinsCA (p.Ser261=)
c.994+780_994+781delinsCA (n.994+780_994+781delinsCA)
17g.16027482_16027487delinsCAAAGACA2249869846TTC19c.1103_1108delinsCAAAGA (p.Ser368=)
n.1497_1502delinsCAAAGA
c.247+780_247+785delinsCAAAGA (n.247+780_247+785delinsCAAAGA)
c.1287_1292delinsCAAAGA
n.1771_1776delinsCAAAGA
n.1307_1312delinsCAAAGA
c.782_787delinsCAAAGA (p.Ser261=)
c.994+780_994+785delinsCAAAGA (n.994+780_994+785delinsCAAAGA)
17g.16027486_16027506delCA624957359TTC19c.1107_1127del (p.Lys369_Thr375del)
n.1501_1521del
c.247+784_247+804del (n.247+784_247+804del)
c.1291_1311del
n.1775_1795del
n.1311_1331del
c.786_806del (p.Lys262_Thr268del)
c.994+784_994+804del (n.994+784_994+804del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027483A>CCA498040280TTC19c.1104A>C (p.Ser368=)
n.1498A>C
c.247+781A>C (n.247+781A>C)
c.1288A>C
n.1772A>C
n.1308A>C
c.783A>C (p.Ser261=)
c.994+781A>C (n.994+781A>C)
17g.16027483A>GCA498040281TTC19c.1104A>G (p.Ser368=)
n.1498A>G
c.247+781A>G (n.247+781A>G)
c.1288A>G
n.1772A>G
n.1308A>G
c.783A>G (p.Ser261=)
c.994+781A>G (n.994+781A>G)
17g.16027483A>TCA498040282TTC19c.1104A>T (p.Ser368=)
n.1498A>T
c.247+781A>T (n.247+781A>T)
c.1288A>T
n.1772A>T
n.1308A>T
c.783A>T (p.Ser261=)
c.994+781A>T (n.994+781A>T)
17g.16027485delCA726463150TTC19c.1106del (p.Lys369ArgfsTer6)
n.1500del
c.247+783del (n.247+783del)
c.1290del
n.1774del
n.1310del
c.785del (p.Lys262ArgfsTer6)
c.994+783del (n.994+783del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027487_16027491delCA8407602TTC19c.1108_1112del (p.Lys370Ter)
n.1502_1506del
c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del)
c.1292_1296del
n.1776_1780del
n.1312_1316del
c.787_791del (p.Lys263Ter)
c.994+785_994+789del (n.994+785_994+789del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027484A>CCA398379359TTC19c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1499A>C
c.247+782A>C (n.247+782A>C)
c.1289A>C
n.1773A>C
n.1309A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.994+782A>C (n.994+782A>C)
17g.16027484A>GCA398379350TTC19c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1499A>G
c.247+782A>G (n.247+782A>G)
c.1289A>G
n.1773A>G
n.1309A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.994+782A>G (n.994+782A>G)
 gnomAD v4
17g.16027484A>TCA398379354TTC19c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1499A>T
c.247+782A>T (n.247+782A>T)
c.1289A>T
n.1773A>T
n.1309A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.994+782A>T (n.994+782A>T)
17g.16027485A>CCA398379364TTC19c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1500A>C
c.247+783A>C (n.247+783A>C)
c.1290A>C
n.1774A>C
n.1310A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.994+783A>C (n.994+783A>C)
17g.16027485A>GCA398379370TTC19c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1500A>G
c.247+783A>G (n.247+783A>G)
c.1290A>G
n.1774A>G
n.1310A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.994+783A>G (n.994+783A>G)
17g.16027485A>TCA398379371TTC19c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1500A>T
c.247+783A>T (n.247+783A>T)
c.1290A>T
n.1774A>T
n.1310A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.994+783A>T (n.994+783A>T)
17g.16027486G>ACA8407603TTC19c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1501G>A
c.247+784G>A (n.247+784G>A)
c.1291G>A
n.1775G>A
n.1311G>A
c.786G>A (p.Lys262=)
c.994+784G>A (n.994+784G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027486G>CCA398379372TTC19c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1501G>C
c.247+784G>C (n.247+784G>C)
c.1291G>C
n.1775G>C
n.1311G>C
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.994+784G>C (n.994+784G>C)
 COSMIC
17g.16027486G=CA2249869861TTC19c.1107G= (p.Lys369=)
n.1501G=
c.247+784G= (n.247+784G=)
c.1291G=
n.1775G=
n.1311G=
c.786G= (p.Lys262=)
c.994+784G= (n.994+784G=)
17g.16027486G>TCA398379375TTC19c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1501G>T
c.247+784G>T (n.247+784G>T)
c.1291G>T
n.1775G>T
n.1311G>T
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.994+784G>T (n.994+784G>T)
17g.16027487A=CA2249869864TTC19c.1108A= (p.Lys370=)
n.1502A=
c.247+785A= (n.247+785A=)
c.1292A=
n.1776A=
n.1312A=
c.787A= (p.Lys263=)
c.994+785A= (n.994+785A=)
17g.16027487A>CCA398379377TTC19c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1502A>C
c.247+785A>C (n.247+785A>C)
c.1292A>C
n.1776A>C
n.1312A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.994+785A>C (n.994+785A>C)
 dbSNP
17g.16027487A>GCA398379385TTC19c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1502A>G
c.247+785A>G (n.247+785A>G)
c.1292A>G
n.1776A>G
n.1312A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.994+785A>G (n.994+785A>G)
 ClinVar
17g.16027487A>TCA398379387TTC19c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1502A>T
c.247+785A>T (n.247+785A>T)
c.1292A>T
n.1776A>T
n.1312A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.994+785A>T (n.994+785A>T)
17g.16027488A>CCA398379395TTC19c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1503A>C
c.247+786A>C (n.247+786A>C)
c.1293A>C
n.1777A>C
n.1313A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.994+786A>C (n.994+786A>C)
17g.16027488A>GCA398379399TTC19c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1503A>G
c.247+786A>G (n.247+786A>G)
c.1293A>G
n.1777A>G
n.1313A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.994+786A>G (n.994+786A>G)
17g.16027488A>TCA398379401TTC19c.1109A>T (p.Lys370Ile)
n.1503A>T
c.247+786A>T (n.247+786A>T)
c.1293A>T
n.1777A>T
n.1313A>T
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.994+786A>T (n.994+786A>T)
17g.16027489A>CCA398379406TTC19c.1110A>C (p.Lys370Asn)
n.1504A>C
c.247+787A>C (n.247+787A>C)
c.1294A>C
n.1778A>C
n.1314A>C
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.994+787A>C (n.994+787A>C)
17g.16027489A>GCA498040283TTC19c.1110A>G (p.Lys370=)
n.1504A>G
c.247+787A>G (n.247+787A>G)
c.1294A>G
n.1778A>G
n.1314A>G
c.789A>G (p.Lys263=)
c.994+787A>G (n.994+787A>G)
17g.16027489A>TCA398379409TTC19c.1110A>T (p.Lys370Asn)
n.1504A>T
c.247+787A>T (n.247+787A>T)
c.1294A>T
n.1778A>T
n.1314A>T
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.994+787A>T (n.994+787A>T)
17g.16027490A>CCA398379413TTC19c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1505A>C
c.247+788A>C (n.247+788A>C)
c.1295A>C
n.1779A>C
n.1315A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.994+788A>C (n.994+788A>C)
17g.16027490A>GCA398379414TTC19c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1505A>G
c.247+788A>G (n.247+788A>G)
c.1295A>G
n.1779A>G
n.1315A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.994+788A>G (n.994+788A>G)
17g.16027490A>TCA398379415TTC19c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1505A>T
c.247+788A>T (n.247+788A>T)
c.1295A>T
n.1779A>T
n.1315A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.994+788A>T (n.994+788A>T)
17g.16027491G>ACA398379417TTC19c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1506G>A
c.247+789G>A (n.247+789G>A)
c.1296G>A
n.1780G>A
n.1316G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.994+789G>A (n.994+789G>A)
17g.16027491G>CCA398379422TTC19c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1506G>C
c.247+789G>C (n.247+789G>C)
c.1296G>C
n.1780G>C
n.1316G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.994+789G>C (n.994+789G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027491G=CA2249869868TTC19c.1112G= (p.Ser371=)
n.1506G=
c.247+789G= (n.247+789G=)
c.1296G=
n.1780G=
n.1316G=
c.791G= (p.Ser264=)
c.994+789G= (n.994+789G=)
17g.16027491G>TCA398379426TTC19c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1506G>T
c.247+789G>T (n.247+789G>T)
c.1296G>T
n.1780G>T
n.1316G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.994+789G>T (n.994+789G>T)
 dbSNP
17g.16027492T>ACA398379437TTC19c.1113T>A (p.Ser371Arg)
n.1507T>A
c.247+790T>A (n.247+790T>A)
c.1297T>A
n.1781T>A
n.1317T>A
c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.994+790T>A (n.994+790T>A)
17g.16027492T>CCA8407604TTC19c.1113T>C (p.Ser371=)
n.1507T>C
c.247+790T>C (n.247+790T>C)
c.1297T>C
n.1781T>C
n.1317T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.994+790T>C (n.994+790T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027492T>GCA398379434TTC19c.1113T>G (p.Ser371Arg)
n.1507T>G
c.247+790T>G (n.247+790T>G)
c.1297T>G
n.1781T>G
n.1317T>G
c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.994+790T>G (n.994+790T>G)
 gnomAD v4
17g.16027492T=CA2249869873TTC19c.1113T= (p.Ser371=)
n.1507T=
c.247+790T= (n.247+790T=)
c.1297T=
n.1781T=
n.1317T=
c.792T= (p.Ser264=)
c.994+790T= (n.994+790T=)
17g.16027493A>CCA498040284TTC19c.1114A>C (p.Arg372=)
n.1508A>C
c.247+791A>C (n.247+791A>C)
c.1298A>C
n.1782A>C
n.1318A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.994+791A>C (n.994+791A>C)
17g.16027493A>GCA398379444TTC19c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.1508A>G
c.247+791A>G (n.247+791A>G)
c.1298A>G
n.1782A>G
n.1318A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.994+791A>G (n.994+791A>G)
 gnomAD v4
17g.16027493A>TCA398379447TTC19c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.1508A>T
c.247+791A>T (n.247+791A>T)
c.1298A>T
n.1782A>T
n.1318A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.994+791A>T (n.994+791A>T)
17g.16027494G>ACA288164703TTC19c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.1509G>A
c.247+792G>A (n.247+792G>A)
c.1299G>A
n.1783G>A
n.1319G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.994+792G>A (n.994+792G>A)
 dbSNP
17g.16027494G>CCA398379453TTC19c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.1509G>C
c.247+792G>C (n.247+792G>C)
c.1299G>C
n.1783G>C
n.1319G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.994+792G>C (n.994+792G>C)
17g.16027494G=CA2249869876TTC19c.1115G= (p.Arg372=)
n.1509G=
c.247+792G= (n.247+792G=)
c.1299G=
n.1783G=
n.1319G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.994+792G= (n.994+792G=)
17g.16027494G>TCA398379458TTC19c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.1509G>T
c.247+792G>T (n.247+792G>T)
c.1299G>T
n.1783G>T
n.1319G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.994+792G>T (n.994+792G>T)
17g.16027495A=CA2249869879TTC19c.1116A= (p.Arg372=)
n.1510A=
c.247+793A= (n.247+793A=)
c.1300A=
n.1784A=
n.1320A=
c.795A= (p.Arg265=)
c.994+793A= (n.994+793A=)
17g.16027495A>CCA398379463TTC19c.1116A>C (p.Arg372Ser)
n.1510A>C
c.247+793A>C (n.247+793A>C)
c.1300A>C
n.1784A>C
n.1320A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.994+793A>C (n.994+793A>C)
 gnomAD v4
17g.16027495A>GCA8407605TTC19c.1116A>G (p.Arg372=)
n.1510A>G
c.247+793A>G (n.247+793A>G)
c.1300A>G
n.1784A>G
n.1320A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.994+793A>G (n.994+793A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027495A>TCA398379466TTC19c.1116A>T (p.Arg372Ser)
n.1510A>T
c.247+793A>T (n.247+793A>T)
c.1300A>T
n.1784A>T
n.1320A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.994+793A>T (n.994+793A>T)
17g.16027496C>ACA8407606TTC19c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1511C>A
c.247+794C>A (n.247+794C>A)
c.1301C>A
n.1785C>A
n.1321C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.994+794C>A (n.994+794C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027496C=CA2249869882TTC19c.1117C= (p.Pro373=)
n.1511C=
c.247+794C= (n.247+794C=)
c.1301C=
n.1785C=
n.1321C=
c.796C= (p.Pro266=)
c.994+794C= (n.994+794C=)
17g.16027496C>GCA398379480TTC19c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1511C>G
c.247+794C>G (n.247+794C>G)
c.1301C>G
n.1785C>G
n.1321C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.994+794C>G (n.994+794C>G)
17g.16027496C>TCA398379483TTC19c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1511C>T
c.247+794C>T (n.247+794C>T)
c.1301C>T
n.1785C>T
n.1321C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.994+794C>T (n.994+794C>T)
17g.16027497C>ACA398379488TTC19c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1512C>A
c.247+795C>A (n.247+795C>A)
c.1302C>A
n.1786C>A
n.1322C>A
c.797C>A (p.Pro266His)
c.994+795C>A (n.994+795C>A)
17g.16027497C>GCA398379493TTC19c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1512C>G
c.247+795C>G (n.247+795C>G)
c.1302C>G
n.1786C>G
n.1322C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.994+795C>G (n.994+795C>G)
17g.16027497C>TCA398379496TTC19c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1512C>T
c.247+795C>T (n.247+795C>T)
c.1302C>T
n.1786C>T
n.1322C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.994+795C>T (n.994+795C>T)
 gnomAD v4
17g.16027498T>ACA498040285TTC19c.1119T>A (p.Pro373=)
n.1513T>A
c.247+796T>A (n.247+796T>A)
c.1303T>A
n.1787T>A
n.1323T>A
c.798T>A (p.Pro266=)
c.994+796T>A (n.994+796T>A)
17g.16027498T>CCA498040286TTC19c.1119T>C (p.Pro373=)
n.1513T>C
c.247+796T>C (n.247+796T>C)
c.1303T>C
n.1787T>C
n.1323T>C
c.798T>C (p.Pro266=)
c.994+796T>C (n.994+796T>C)
17g.16027498T>GCA498040287TTC19c.1119T>G (p.Pro373=)
n.1513T>G
c.247+796T>G (n.247+796T>G)
c.1303T>G
n.1787T>G
n.1323T>G
c.798T>G (p.Pro266=)
c.994+796T>G (n.994+796T>G)
17g.16027499T>ACA398379502TTC19c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.1514T>A
c.247+797T>A (n.247+797T>A)
c.1304T>A
n.1788T>A
n.1324T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.994+797T>A (n.994+797T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027499T>CCA498040288TTC19c.1120T>C (p.Leu374=)
n.1514T>C
c.247+797T>C (n.247+797T>C)
c.1304T>C
n.1788T>C
n.1324T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
c.994+797T>C (n.994+797T>C)
17g.16027499T>GCA398379506TTC19c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.1514T>G
c.247+797T>G (n.247+797T>G)
c.1304T>G
n.1788T>G
n.1324T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.994+797T>G (n.994+797T>G)
17g.16027499T=CA2249869885TTC19c.1120T= (p.Leu374=)
n.1514T=
c.247+797T= (n.247+797T=)
c.1304T=
n.1788T=
n.1324T=
c.799T= (p.Leu267=)
c.994+797T= (n.994+797T=)
17g.16027500T>ACA398379511TTC19c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.1515T>A
c.247+798T>A (n.247+798T>A)
c.1305T>A
n.1789T>A
n.1325T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.994+798T>A (n.994+798T>A)
 gnomAD v4
17g.16027500T>CCA398379513TTC19c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.1515T>C
c.247+798T>C (n.247+798T>C)
c.1305T>C
n.1789T>C
n.1325T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.994+798T>C (n.994+798T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027500T>GCA398379515TTC19c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.1515T>G
c.247+798T>G (n.247+798T>G)
c.1305T>G
n.1789T>G
n.1325T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.994+798T>G (n.994+798T>G)
17g.16027500T=CA2249869889TTC19c.1121T= (p.Leu374=)
n.1515T=
c.247+798T= (n.247+798T=)
c.1305T=
n.1789T=
n.1325T=
c.800T= (p.Leu267=)
c.994+798T= (n.994+798T=)
17g.16027501G>ACA498040289TTC19c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1516G>A
c.247+799G>A (n.247+799G>A)
c.1306G>A
n.1790G>A
n.1326G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.994+799G>A (n.994+799G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027501G>CCA398379518TTC19c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.1516G>C
c.247+799G>C (n.247+799G>C)
c.1306G>C
n.1790G>C
n.1326G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.994+799G>C (n.994+799G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.16027501G=CA2249869892TTC19c.1122G= (p.Leu374=)
n.1516G=
c.247+799G= (n.247+799G=)
c.1306G=
n.1790G=
n.1326G=
c.801G= (p.Leu267=)
c.994+799G= (n.994+799G=)
17g.16027501G>TCA398379520TTC19c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.1516G>T
c.247+799G>T (n.247+799G>T)
c.1306G>T
n.1790G>T
n.1326G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.994+799G>T (n.994+799G>T)
 gnomAD v4
17g.16027502A=CA2249869898TTC19c.1123A= (p.Thr375=)
n.1517A=
c.247+800A= (n.247+800A=)
c.1307A=
n.1791A=
n.1327A=
c.802A= (p.Thr268=)
c.994+800A= (n.994+800A=)
17g.16027502A>CCA398379525TTC19c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1517A>C
c.247+800A>C (n.247+800A>C)
c.1307A>C
n.1791A>C
n.1327A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.994+800A>C (n.994+800A>C)
17g.16027502A>GCA288164742TTC19c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1517A>G
c.247+800A>G (n.247+800A>G)
c.1307A>G
n.1791A>G
n.1327A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.994+800A>G (n.994+800A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16027502A>TCA398379527TTC19c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1517A>T
c.247+800A>T (n.247+800A>T)
c.1307A>T
n.1791A>T
n.1327A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.994+800A>T (n.994+800A>T)
17g.16027503C>ACA398379532TTC19c.1124C>A (p.Thr375Lys)
n.1518C>A
c.247+801C>A (n.247+801C>A)
c.1308C>A
n.1792C>A
n.1328C>A
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.994+801C>A (n.994+801C>A)
 gnomAD v4
17g.16027503C>GCA398379538TTC19c.1124C>G (p.Thr375Arg)
n.1518C>G
c.247+801C>G (n.247+801C>G)
c.1308C>G
n.1792C>G
n.1328C>G
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.994+801C>G (n.994+801C>G)
 gnomAD v4
17g.16027503C>TCA398379536TTC19c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1518C>T
c.247+801C>T (n.247+801C>T)
c.1308C>T
n.1792C>T
n.1328C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.994+801C>T (n.994+801C>T)
17g.16027504A>CCA498040290TTC19c.1125A>C (p.Thr375=)
n.1519A>C
c.247+802A>C (n.247+802A>C)
c.1309A>C
n.1793A>C
n.1329A>C
c.804A>C (p.Thr268=)
c.994+802A>C (n.994+802A>C)
17g.16027504A>GCA498040291TTC19c.1125A>G (p.Thr375=)
n.1519A>G
c.247+802A>G (n.247+802A>G)
c.1309A>G
n.1793A>G
n.1329A>G
c.804A>G (p.Thr268=)
c.994+802A>G (n.994+802A>G)
17g.16027504A>TCA498040292TTC19c.1125A>T (p.Thr375=)
n.1519A>T
c.247+802A>T (n.247+802A>T)
c.1309A>T
n.1793A>T
n.1329A>T
c.804A>T (p.Thr268=)
c.994+802A>T (n.994+802A>T)
17g.16027505A>CCA398379540TTC19c.1126A>C (p.Asn376His)
n.1520A>C
c.247+803A>C (n.247+803A>C)
c.1310A>C
n.1794A>C
n.1330A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.994+803A>C (n.994+803A>C)
17g.16027505A>GCA398379545TTC19c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.1520A>G
c.247+803A>G (n.247+803A>G)
c.1310A>G
n.1794A>G
n.1330A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.994+803A>G (n.994+803A>G)
17g.16027505A>TCA398379544TTC19c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.1520A>T
c.247+803A>T (n.247+803A>T)
c.1310A>T
n.1794A>T
n.1330A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.994+803A>T (n.994+803A>T)
17g.16027506A>CCA398379548TTC19c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.1521A>C
c.247+804A>C (n.247+804A>C)
c.1311A>C
n.1795A>C
n.1331A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.994+804A>C (n.994+804A>C)
17g.16027506A>GCA398379549TTC19c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.1521A>G
c.247+804A>G (n.247+804A>G)
c.1311A>G
n.1795A>G
n.1331A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.994+804A>G (n.994+804A>G)
17g.16027506A>TCA398379552TTC19c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.1521A>T
c.247+804A>T (n.247+804A>T)
c.1311A>T
n.1795A>T
n.1331A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.994+804A>T (n.994+804A>T)
17g.16027507T>ACA398379555TTC19c.1128T>A (p.Asn376Lys)
n.1522T>A
c.247+805T>A (n.247+805T>A)
c.1312T>A
n.1796T>A
n.1332T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.994+805T>A (n.994+805T>A)
17g.16027507T>CCA498040293TTC19c.1128T>C (p.Asn376=)
n.1522T>C
c.247+805T>C (n.247+805T>C)
c.1312T>C
n.1796T>C
n.1332T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
c.994+805T>C (n.994+805T>C)
17g.16027507T>GCA398379558TTC19c.1128T>G (p.Asn376Lys)
n.1522T>G
c.247+805T>G (n.247+805T>G)
c.1312T>G
n.1796T>G
n.1332T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.994+805T>G (n.994+805T>G)
17g.16027508T>ACA398379563TTC19c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1523T>A
c.247+806T>A (n.247+806T>A)
c.1313T>A
n.1797T>A
n.1333T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.994+806T>A (n.994+806T>A)
17g.16027508T>CCA398379566TTC19c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1523T>C
c.247+806T>C (n.247+806T>C)
c.1313T>C
n.1797T>C
n.1333T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.994+806T>C (n.994+806T>C)
17g.16027508T>GCA398379568TTC19c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1523T>G
c.247+806T>G (n.247+806T>G)
c.1313T>G
n.1797T>G
n.1333T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.994+806T>G (n.994+806T>G)
17g.16027509_16027510delCA498040294TTC19c.1130_1131del (p.Ser377CysfsTer15)
n.1524_1525del
c.247+807_247+808del (n.247+807_247+808del)
c.1314_1315del
n.1798_1799del
n.1334_1335del
c.809_810del (p.Ser270CysfsTer15)
c.994+807_994+808del (n.994+807_994+808del)
17g.16027509C>ACA398379573TTC19c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.1524C>A
c.247+807C>A (n.247+807C>A)
c.1314C>A
n.1798C>A
n.1334C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.994+807C>A (n.994+807C>A)
17g.16027509C>GCA398379576TTC19c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.1524C>G
c.247+807C>G (n.247+807C>G)
c.1314C>G
n.1798C>G
n.1334C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.994+807C>G (n.994+807C>G)
17g.16027509C>TCA398379578TTC19c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.1524C>T
c.247+807C>T (n.247+807C>T)
c.1314C>T
n.1798C>T
n.1334C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.994+807C>T (n.994+807C>T)
 gnomAD v4
17g.16027510T>ACA498040295TTC19c.1131T>A (p.Ser377=)
n.1525T>A
c.247+808T>A (n.247+808T>A)
c.1315T>A
n.1799T>A
n.1335T>A
c.810T>A (p.Ser270=)
c.994+808T>A (n.994+808T>A)
17g.16027510T>CCA498040296TTC19c.1131T>C (p.Ser377=)
n.1525T>C
c.247+808T>C (n.247+808T>C)
c.1315T>C
n.1799T>C
n.1335T>C
c.810T>C (p.Ser270=)
c.994+808T>C (n.994+808T>C)
17g.16027510T>GCA498040297TTC19c.1131T>G (p.Ser377=)
n.1525T>G
c.247+808T>G (n.247+808T>G)
c.1315T>G
n.1799T>G
n.1335T>G
c.810T>G (p.Ser270=)
c.994+808T>G (n.994+808T>G)
17g.16027511G>ACA398379589TTC19c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1526G>A
c.247+809G>A (n.247+809G>A)
c.1316G>A
n.1800G>A
n.1336G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.994+809G>A (n.994+809G>A)
17g.16027511G>CCA398379586TTC19c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1526G>C
c.247+809G>C (n.247+809G>C)
c.1316G>C
n.1800G>C
n.1336G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.994+809G>C (n.994+809G>C)
17g.16027511G>TCA398379583TTC19c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1526G>T
c.247+809G>T (n.247+809G>T)
c.1316G>T
n.1800G>T
n.1336G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.994+809G>T (n.994+809G>T)
17g.16027512T>ACA398379592TTC19c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1527T>A
c.247+810T>A (n.247+810T>A)
c.1317T>A
n.1801T>A
n.1337T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.994+810T>A (n.994+810T>A)
17g.16027512T>CCA398379595TTC19c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1527T>C
c.247+810T>C (n.247+810T>C)
c.1317T>C
n.1801T>C
n.1337T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.994+810T>C (n.994+810T>C)
17g.16027512T>GCA398379598TTC19c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1527T>G
c.247+810T>G (n.247+810T>G)
c.1317T>G
n.1801T>G
n.1337T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.994+810T>G (n.994+810T>G)
17g.16027513C>ACA498040298TTC19c.1134C>A (p.Val378=)
n.1528C>A
c.247+811C>A (n.247+811C>A)
c.1318C>A
n.1802C>A
n.1338C>A
c.813C>A (p.Val271=)
c.994+811C>A (n.994+811C>A)
 gnomAD v4
17g.16027513C>GCA498040299TTC19c.1134C>G (p.Val378=)
n.1528C>G
c.247+811C>G (n.247+811C>G)
c.1318C>G
n.1802C>G
n.1338C>G
c.813C>G (p.Val271=)
c.994+811C>G (n.994+811C>G)
17g.16027513C>TCA498040300TTC19c.1134C>T (p.Val378=)
n.1528C>T
c.247+811C>T (n.247+811C>T)
c.1318C>T
n.1802C>T
n.1338C>T
c.813C>T (p.Val271=)
c.994+811C>T (n.994+811C>T)
17g.16027514A>CCA398379601TTC19c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1529A>C
c.247+812A>C (n.247+812A>C)
c.1319A>C
n.1803A>C
n.1339A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.994+812A>C (n.994+812A>C)
17g.16027514A>GCA398379604TTC19c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1529A>G
c.247+812A>G (n.247+812A>G)
c.1319A>G
n.1803A>G
n.1339A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.994+812A>G (n.994+812A>G)
17g.16027514A>TCA398379607TTC19c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1529A>T
c.247+812A>T (n.247+812A>T)
c.1319A>T
n.1803A>T
n.1339A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.994+812A>T (n.994+812A>T)
17g.16027515dupCA2636262382TTC19c.1136dup (p.Leu380AlafsTer13)
n.1530dup
c.247+813dup (n.247+813dup)
c.1320dup
n.1804dup
n.1340dup
c.815dup (p.Leu273AlafsTer13)
c.994+813dup (n.994+813dup)
 gnomAD v4
17g.16027515A>CCA398379613TTC19c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1530A>C
c.247+813A>C (n.247+813A>C)
c.1320A>C
n.1804A>C
n.1340A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.994+813A>C (n.994+813A>C)
17g.16027515A>GCA398379615TTC19c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1530A>G
c.247+813A>G (n.247+813A>G)
c.1320A>G
n.1804A>G
n.1340A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.994+813A>G (n.994+813A>G)
17g.16027515A>TCA398379617TTC19c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1530A>T
c.247+813A>T (n.247+813A>T)
c.1320A>T
n.1804A>T
n.1340A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.994+813A>T (n.994+813A>T)
17g.16027516G>ACA498040301TTC19c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1531G>A
c.247+814G>A (n.247+814G>A)
c.1321G>A
n.1805G>A
n.1341G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.994+814G>A (n.994+814G>A)
 gnomAD v4
17g.16027516G>CCA398379620TTC19c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1531G>C
c.247+814G>C (n.247+814G>C)
c.1321G>C
n.1805G>C
n.1341G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.994+814G>C (n.994+814G>C)
17g.16027516G>TCA398379623TTC19c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1531G>T
c.247+814G>T (n.247+814G>T)
c.1321G>T
n.1805G>T
n.1341G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.994+814G>T (n.994+814G>T)
17g.16027517C>ACA398379631TTC19c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1532C>A
c.247+815C>A (n.247+815C>A)
c.1322C>A
n.1806C>A
n.1342C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.994+815C>A (n.994+815C>A)
17g.16027517C>GCA398379629TTC19c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1532C>G
c.247+815C>G (n.247+815C>G)
c.1322C>G
n.1806C>G
n.1342C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.994+815C>G (n.994+815C>G)
17g.16027517C>TCA398379627TTC19c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1532C>T
c.247+815C>T (n.247+815C>T)
c.1322C>T
n.1806C>T
n.1342C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.994+815C>T (n.994+815C>T)
17g.16027518T>ACA398379634TTC19c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1533T>A
c.247+816T>A (n.247+816T>A)
c.1323T>A
n.1807T>A
n.1343T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.994+816T>A (n.994+816T>A)
17g.16027518T>CCA398379636TTC19c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1533T>C
c.247+816T>C (n.247+816T>C)
c.1323T>C
n.1807T>C
n.1343T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.994+816T>C (n.994+816T>C)
 gnomAD v4
17g.16027518T>GCA398379639TTC19c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1533T>G
c.247+816T>G (n.247+816T>G)
c.1323T>G
n.1807T>G
n.1343T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.994+816T>G (n.994+816T>G)
17g.16027519C>ACA498040302TTC19c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1534C>A
c.247+817C>A (n.247+817C>A)
c.1324C>A
n.1808C>A
n.1344C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.994+817C>A (n.994+817C>A)
17g.16027519C=CA2249869900TTC19c.1140C= (p.Leu380=)
n.1534C=
c.247+817C= (n.247+817C=)
c.1324C=
n.1808C=
n.1344C=
c.819C= (p.Leu273=)
c.994+817C= (n.994+817C=)
17g.16027519C>GCA498040303TTC19c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1534C>G
c.247+817C>G (n.247+817C>G)
c.1324C>G
n.1808C>G
n.1344C>G
c.819C>G (p.Leu273=)
c.994+817C>G (n.994+817C>G)
17g.16027519C>TCA498040304TTC19c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1534C>T
c.247+817C>T (n.247+817C>T)
c.1324C>T
n.1808C>T
n.1344C>T
c.819C>T (p.Leu273=)
c.994+817C>T (n.994+817C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027520T>ACA398379643TTC19c.1141T>A (p.Ter381Lys)
n.1535T>A
c.247+818T>A (n.247+818T>A)
c.1325T>A
n.1809T>A
n.1345T>A
c.820T>A (p.Ter274Lys)
c.994+818T>A (n.994+818T>A)
17g.16027520T>CCA398379644TTC19c.1141T>C (p.Ter381Gln)
n.1535T>C
c.247+818T>C (n.247+818T>C)
c.1325T>C
n.1809T>C
n.1345T>C
c.820T>C (p.Ter274Gln)
c.994+818T>C (n.994+818T>C)
17g.16027520T>GCA398379647TTC19c.1141T>G (p.Ter381Glu)
n.1535T>G
c.247+818T>G (n.247+818T>G)
c.1325T>G
n.1809T>G
n.1345T>G
c.820T>G (p.Ter274Glu)
c.994+818T>G (n.994+818T>G)
17g.16027521A=CA2249869903TTC19c.1142A= (p.Ter381=)
n.1536A=
c.247+819A= (n.247+819A=)
c.1326A=
n.1810A=
n.1346A=
c.821A= (p.Ter274=)
c.994+819A= (n.994+819A=)
17g.16027521A>CCA398379648TTC19c.1142A>C (p.Ter381Ser)
n.1536A>C
c.247+819A>C (n.247+819A>C)
c.1326A>C
n.1810A>C
n.1346A>C
c.821A>C (p.Ter274Ser)
c.994+819A>C (n.994+819A>C)
17g.16027521A>GCA498040305TTC19c.1142A>G (p.Ter381=)
n.1536A>G
c.247+819A>G (n.247+819A>G)
c.1326A>G
n.1810A>G
n.1346A>G
c.821A>G (p.Ter274=)
c.994+819A>G (n.994+819A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027521A>TCA398379650TTC19c.1142A>T (p.Ter381Leu)
n.1536A>T
c.247+819A>T (n.247+819A>T)
c.1326A>T
n.1810A>T
n.1346A>T
c.821A>T (p.Ter274Leu)
c.994+819A>T (n.994+819A>T)
17g.16027522A>CCA398379656TTC19c.1143A>C (p.Ter381Tyr)
n.1537A>C
c.247+820A>C (n.247+820A>C)
c.1327A>C
n.1811A>C
n.1347A>C
c.822A>C (p.Ter274Tyr)
c.994+820A>C (n.994+820A>C)
17g.16027522A>GCA498040306TTC19c.1143A>G (p.Ter381=)
n.1537A>G
c.247+820A>G (n.247+820A>G)
c.1327A>G
n.1811A>G
n.1347A>G
c.822A>G (p.Ter274=)
c.994+820A>G (n.994+820A>G)
17g.16027522A>TCA398379658TTC19c.1143A>T (p.Ter381Tyr)
n.1537A>T
c.247+820A>T (n.247+820A>T)
c.1327A>T
n.1811A>T
n.1347A>T
c.822A>T (p.Ter274Tyr)
c.994+820A>T (n.994+820A>T)
17g.16027525C>ACA2636262383TTC19c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1540C>A
c.247+823C>A (n.247+823C>A)
c.1330C>A
n.1814C>A
n.1350C>A
c.994+823C>A (n.994+823C>A)
 gnomAD v4
17g.16027526C=CA2249869907TTC19c.*4C= (n.*4C=)
n.1541C=
c.247+824C= (n.247+824C=)
c.1331C=
n.1815C=
n.1351C=
c.994+824C= (n.994+824C=)
17g.16027526C>GCA8407607TTC19c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1541C>G
c.247+824C>G (n.247+824C>G)
c.1331C>G
n.1815C>G
n.1351C>G
c.994+824C>G (n.994+824C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027526C>TCA8407608TTC19c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1541C>T
c.247+824C>T (n.247+824C>T)
c.1331C>T
n.1815C>T
n.1351C>T
c.994+824C>T (n.994+824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027527A>GCA2576181198TTC19c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1542A>G
c.247+825A>G (n.247+825A>G)
c.1332A>G
n.1816A>G
n.1352A>G
c.994+825A>G (n.994+825A>G)
 gnomAD v4
17g.16027528T>ACA8407609TTC19c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1543T>A
c.247+826T>A (n.247+826T>A)
c.1333T>A
n.1817T>A
n.1353T>A
c.994+826T>A (n.994+826T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027528T>CCA624957390TTC19c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1543T>C
c.247+826T>C (n.247+826T>C)
c.1333T>C
n.1817T>C
n.1353T>C
c.994+826T>C (n.994+826T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027528T=CA2249869914TTC19c.*6T= (n.*6T=)
n.1543T=
c.247+826T= (n.247+826T=)
c.1333T=
n.1817T=
n.1353T=
c.994+826T= (n.994+826T=)

Number of alleles fetched