Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16027414G>A | CA498040240 | TTC19 | c.1035G>A (p.Leu345=) n.1429G>A c.247+712G>A (n.247+712G>A) c.1219G>A n.1703G>A n.1239G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.994+712G>A (n.994+712G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027414G>C | CA498040241 | TTC19 | c.1035G>C (p.Leu345=) n.1429G>C c.247+712G>C (n.247+712G>C) c.1219G>C n.1703G>C n.1239G>C c.714G>C (p.Leu238=) c.994+712G>C (n.994+712G>C) | |
17 | g.16027414G= | CA2249869673 | TTC19 | c.1035G= (p.Leu345=) n.1429G= c.247+712G= (n.247+712G=) c.1219G= n.1703G= n.1239G= c.714G= (p.Leu238=) c.994+712G= (n.994+712G=) | |
17 | g.16027414G>T | CA498040242 | TTC19 | c.1035G>T (p.Leu345=) n.1429G>T c.247+712G>T (n.247+712G>T) c.1219G>T n.1703G>T n.1239G>T c.714G>T (p.Leu238=) c.994+712G>T (n.994+712G>T) | |
17 | g.16027414_16027418delinsGAAGC | CA2249869672 | TTC19 | c.1035_1039delinsGAAGC (p.Leu345=) n.1429_1433delinsGAAGC c.247+712_247+716delinsGAAGC (n.247+712_247+716delinsGAAGC) c.1219_1223delinsGAAGC n.1703_1707delinsGAAGC n.1239_1243delinsGAAGC c.714_718delinsGAAGC (p.Leu238=) c.994+712_994+716delinsGAAGC (n.994+712_994+716delinsGAAGC) | |
17 | g.16027415A>C | CA398378752 | TTC19 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1430A>C c.247+713A>C (n.247+713A>C) c.1220A>C n.1704A>C n.1240A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.994+713A>C (n.994+713A>C) | |
17 | g.16027415A>G | CA398378754 | TTC19 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1430A>G c.247+713A>G (n.247+713A>G) c.1220A>G n.1704A>G n.1240A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.994+713A>G (n.994+713A>G) | |
17 | g.16027415A>T | CA398378757 | TTC19 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1430A>T c.247+713A>T (n.247+713A>T) c.1220A>T n.1704A>T n.1240A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.994+713A>T (n.994+713A>T) | |
17 | g.16027421_16027424del | CA8407592 | TTC19 | c.1042_1045del (p.Ala348SerfsTer2) n.1436_1439del c.247+719_247+722del (n.247+719_247+722del) c.1226_1229del n.1710_1713del n.1246_1249del c.721_724del (p.Ala241SerfsTer2) c.994+719_994+722del (n.994+719_994+722del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027416A>C | CA398378767 | TTC19 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1431A>C c.247+714A>C (n.247+714A>C) c.1221A>C n.1705A>C n.1241A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.994+714A>C (n.994+714A>C) | |
17 | g.16027416A>G | CA398378762 | TTC19 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1431A>G c.247+714A>G (n.247+714A>G) c.1221A>G n.1705A>G n.1241A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.994+714A>G (n.994+714A>G) | |
17 | g.16027416A>T | CA398378763 | TTC19 | c.1037A>T (p.Lys346Met) n.1431A>T c.247+714A>T (n.247+714A>T) c.1221A>T n.1705A>T n.1241A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.994+714A>T (n.994+714A>T) | |
17 | g.16027417G>A | CA498040243 | TTC19 | c.1038G>A (p.Lys346=) n.1432G>A c.247+715G>A (n.247+715G>A) c.1222G>A n.1706G>A n.1242G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.994+715G>A (n.994+715G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16027417G>C | CA398378778 | TTC19 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.1432G>C c.247+715G>C (n.247+715G>C) c.1222G>C n.1706G>C n.1242G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.994+715G>C (n.994+715G>C) | |
17 | g.16027417G= | CA2249869686 | TTC19 | c.1038G= (p.Lys346=) n.1432G= c.247+715G= (n.247+715G=) c.1222G= n.1706G= n.1242G= c.717G= (p.Lys239=) c.994+715G= (n.994+715G=) | |
17 | g.16027417G>T | CA398378780 | TTC19 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.1432G>T c.247+715G>T (n.247+715G>T) c.1222G>T n.1706G>T n.1242G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.994+715G>T (n.994+715G>T) | |
17 | g.16027418C>A | CA398378786 | TTC19 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1433C>A c.247+716C>A (n.247+716C>A) c.1223C>A n.1707C>A n.1243C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.994+716C>A (n.994+716C>A) | |
17 | g.16027418C>G | CA398378788 | TTC19 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1433C>G c.247+716C>G (n.247+716C>G) c.1223C>G n.1707C>G n.1243C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.994+716C>G (n.994+716C>G) | |
17 | g.16027418C>T | CA398378794 | TTC19 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1433C>T c.247+716C>T (n.247+716C>T) c.1223C>T n.1707C>T n.1243C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.994+716C>T (n.994+716C>T) | |
17 | g.16027419A>C | CA398378796 | TTC19 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1434A>C c.247+717A>C (n.247+717A>C) c.1224A>C n.1708A>C n.1244A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.994+717A>C (n.994+717A>C) | |
17 | g.16027419A>G | CA398378800 | TTC19 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1434A>G c.247+717A>G (n.247+717A>G) c.1224A>G n.1708A>G n.1244A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.994+717A>G (n.994+717A>G) | |
17 | g.16027419A>T | CA398378797 | TTC19 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1434A>T c.247+717A>T (n.247+717A>T) c.1224A>T n.1708A>T n.1244A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.994+717A>T (n.994+717A>T) | |
17 | g.16027420A= | CA2249869690 | TTC19 | c.1041A= (p.Gln347=) n.1435A= c.247+718A= (n.247+718A=) c.1225A= n.1709A= n.1245A= c.720A= (p.Gln240=) c.994+718A= (n.994+718A=) | |
17 | g.16027420A>C | CA398378805 | TTC19 | c.1041A>C (p.Gln347His) n.1435A>C c.247+718A>C (n.247+718A>C) c.1225A>C n.1709A>C n.1245A>C c.720A>C (p.Gln240His) c.994+718A>C (n.994+718A>C) | |
17 | g.16027420A>G | CA291425 | TTC19 | c.1041A>G (p.Gln347=) n.1435A>G c.247+718A>G (n.247+718A>G) c.1225A>G n.1709A>G n.1245A>G c.720A>G (p.Gln240=) c.994+718A>G (n.994+718A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027420A>T | CA398378810 | TTC19 | c.1041A>T (p.Gln347His) n.1435A>T c.247+718A>T (n.247+718A>T) c.1225A>T n.1709A>T n.1245A>T c.720A>T (p.Gln240His) c.994+718A>T (n.994+718A>T) | |
17 | g.16027421G>A | CA398378811 | TTC19 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1436G>A c.247+719G>A (n.247+719G>A) c.1226G>A n.1710G>A n.1246G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.994+719G>A (n.994+719G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027421G>C | CA398378818 | TTC19 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1436G>C c.247+719G>C (n.247+719G>C) c.1226G>C n.1710G>C n.1246G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.994+719G>C (n.994+719G>C) | |
17 | g.16027421G= | CA2249869697 | TTC19 | c.1042G= (p.Ala348=) n.1436G= c.247+719G= (n.247+719G=) c.1226G= n.1710G= n.1246G= c.721G= (p.Ala241=) c.994+719G= (n.994+719G=) | |
17 | g.16027421G>T | CA398378822 | TTC19 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1436G>T c.247+719G>T (n.247+719G>T) c.1226G>T n.1710G>T n.1246G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.994+719G>T (n.994+719G>T) | |
17 | g.16027422C>A | CA398378825 | TTC19 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1437C>A c.247+720C>A (n.247+720C>A) c.1227C>A n.1711C>A n.1247C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.994+720C>A (n.994+720C>A) | |
17 | g.16027422C>G | CA398378827 | TTC19 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1437C>G c.247+720C>G (n.247+720C>G) c.1227C>G n.1711C>G n.1247C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.994+720C>G (n.994+720C>G) | |
17 | g.16027422C>T | CA398378831 | TTC19 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1437C>T c.247+720C>T (n.247+720C>T) c.1227C>T n.1711C>T n.1247C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.994+720C>T (n.994+720C>T) | |
17 | g.16027423A>C | CA498040244 | TTC19 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1438A>C c.247+721A>C (n.247+721A>C) c.1228A>C n.1712A>C n.1248A>C c.723A>C (p.Ala241=) c.994+721A>C (n.994+721A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027423A>G | CA498040246 | TTC19 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1438A>G c.247+721A>G (n.247+721A>G) c.1228A>G n.1712A>G n.1248A>G c.723A>G (p.Ala241=) c.994+721A>G (n.994+721A>G) | |
17 | g.16027423A>T | CA498040245 | TTC19 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1438A>T c.247+721A>T (n.247+721A>T) c.1228A>T n.1712A>T n.1248A>T c.723A>T (p.Ala241=) c.994+721A>T (n.994+721A>T) | |
17 | g.16027424A= | CA2249869698 | TTC19 | c.1045A= (p.Lys349=) n.1439A= c.247+722A= (n.247+722A=) c.1229A= n.1713A= n.1249A= c.724A= (p.Lys242=) c.994+722A= (n.994+722A=) | |
17 | g.16027424A>C | CA398378837 | TTC19 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1439A>C c.247+722A>C (n.247+722A>C) c.1229A>C n.1713A>C n.1249A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.994+722A>C (n.994+722A>C) | |
17 | g.16027424A>G | CA398378840 | TTC19 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1439A>G c.247+722A>G (n.247+722A>G) c.1229A>G n.1713A>G n.1249A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.994+722A>G (n.994+722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027424A>T | CA8407593 | TTC19 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1439A>T c.247+722A>T (n.247+722A>T) c.1229A>T n.1713A>T n.1249A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.994+722A>T (n.994+722A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027425A>C | CA398378859 | TTC19 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1440A>C c.247+723A>C (n.247+723A>C) c.1230A>C n.1714A>C n.1250A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.994+723A>C (n.994+723A>C) | |
17 | g.16027425A>G | CA398378856 | TTC19 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1440A>G c.247+723A>G (n.247+723A>G) c.1230A>G n.1714A>G n.1250A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.994+723A>G (n.994+723A>G) | |
17 | g.16027425A>T | CA398378854 | TTC19 | c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1440A>T c.247+723A>T (n.247+723A>T) c.1230A>T n.1714A>T n.1250A>T c.725A>T (p.Lys242Met) c.994+723A>T (n.994+723A>T) | |
17 | g.16027425_16027426delinsAG | CA2249869699 | TTC19 | c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=) n.1440_1441delinsAG c.247+723_247+724delinsAG (n.247+723_247+724delinsAG) c.1230_1231delinsAG n.1714_1715delinsAG n.1250_1251delinsAG c.725_726delinsAG (p.Lys242=) c.994+723_994+724delinsAG (n.994+723_994+724delinsAG) | |
17 | g.16027426del | CA2249869700 | TTC19 | c.1047del (p.Lys349AsnfsTer2) n.1441del c.247+724del (n.247+724del) c.1231del n.1715del n.1251del c.726del (p.Lys242AsnfsTer2) c.994+724del (n.994+724del) | dbSNP |
17 | g.16027426G>A | CA498040247 | TTC19 | c.1047G>A (p.Lys349=) n.1441G>A c.247+724G>A (n.247+724G>A) c.1231G>A n.1715G>A n.1251G>A c.726G>A (p.Lys242=) c.994+724G>A (n.994+724G>A) | |
17 | g.16027426G>C | CA398378862 | TTC19 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1441G>C c.247+724G>C (n.247+724G>C) c.1231G>C n.1715G>C n.1251G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) c.994+724G>C (n.994+724G>C) | |
17 | g.16027426G>T | CA398378865 | TTC19 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1441G>T c.247+724G>T (n.247+724G>T) c.1231G>T n.1715G>T n.1251G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) c.994+724G>T (n.994+724G>T) | |
17 | g.16027427C>A | CA398378869 | TTC19 | c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1442C>A c.247+725C>A (n.247+725C>A) c.1232C>A n.1716C>A n.1252C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.994+725C>A (n.994+725C>A) | |
17 | g.16027427C= | CA2249869701 | TTC19 | c.1048C= (p.Leu350=) n.1442C= c.247+725C= (n.247+725C=) c.1232C= n.1716C= n.1252C= c.727C= (p.Leu243=) c.994+725C= (n.994+725C=) | |
17 | g.16027427C>G | CA398378871 | TTC19 | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1442C>G c.247+725C>G (n.247+725C>G) c.1232C>G n.1716C>G n.1252C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.994+725C>G (n.994+725C>G) | dbSNP |
17 | g.16027427C>T | CA498040248 | TTC19 | c.1048C>T (p.Leu350=) n.1442C>T c.247+725C>T (n.247+725C>T) c.1232C>T n.1716C>T n.1252C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.994+725C>T (n.994+725C>T) | |
17 | g.16027428T>A | CA398378875 | TTC19 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1443T>A c.247+726T>A (n.247+726T>A) c.1233T>A n.1717T>A n.1253T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.994+726T>A (n.994+726T>A) | |
17 | g.16027428T>C | CA398378877 | TTC19 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1443T>C c.247+726T>C (n.247+726T>C) c.1233T>C n.1717T>C n.1253T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.994+726T>C (n.994+726T>C) | |
17 | g.16027428T>G | CA398378880 | TTC19 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1443T>G c.247+726T>G (n.247+726T>G) c.1233T>G n.1717T>G n.1253T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.994+726T>G (n.994+726T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027428T= | CA2249869702 | TTC19 | c.1049T= (p.Leu350=) n.1443T= c.247+726T= (n.247+726T=) c.1233T= n.1717T= n.1253T= c.728T= (p.Leu243=) c.994+726T= (n.994+726T=) | |
17 | g.16027429G>A | CA498040249 | TTC19 | c.1050G>A (p.Leu350=) n.1444G>A c.247+727G>A (n.247+727G>A) c.1234G>A n.1718G>A n.1254G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.994+727G>A (n.994+727G>A) | |
17 | g.16027429G>C | CA498040250 | TTC19 | c.1050G>C (p.Leu350=) n.1444G>C c.247+727G>C (n.247+727G>C) c.1234G>C n.1718G>C n.1254G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.994+727G>C (n.994+727G>C) | |
17 | g.16027429G>T | CA498040251 | TTC19 | c.1050G>T (p.Leu350=) n.1444G>T c.247+727G>T (n.247+727G>T) c.1234G>T n.1718G>T n.1254G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.994+727G>T (n.994+727G>T) | |
17 | g.16027429_16027430delinsGA | CA2249869703 | TTC19 | c.1050_1051delinsGA (p.Leu350=) n.1444_1445delinsGA c.247+727_247+728delinsGA (n.247+727_247+728delinsGA) c.1234_1235delinsGA n.1718_1719delinsGA n.1254_1255delinsGA c.729_730delinsGA (p.Leu243=) c.994+727_994+728delinsGA (n.994+727_994+728delinsGA) | |
17 | g.16027430A>C | CA398378883 | TTC19 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1445A>C c.247+728A>C (n.247+728A>C) c.1235A>C n.1719A>C n.1255A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.994+728A>C (n.994+728A>C) | |
17 | g.16027430A>G | CA398378885 | TTC19 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1445A>G c.247+728A>G (n.247+728A>G) c.1235A>G n.1719A>G n.1255A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.994+728A>G (n.994+728A>G) | |
17 | g.16027430A>T | CA398378888 | TTC19 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1445A>T c.247+728A>T (n.247+728A>T) c.1235A>T n.1719A>T n.1255A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.994+728A>T (n.994+728A>T) | |
17 | g.16027435dup | CA726463022 | TTC19 | c.1056dup (p.Asp353ArgfsTer2) n.1450dup c.247+733dup (n.247+733dup) c.1240dup n.1724dup n.1260dup c.735dup (p.Asp246ArgfsTer2) c.994+733dup (n.994+733dup) | dbSNP |
17 | g.16027435del | CA2249869704 | TTC19 | c.1056del (p.Asp353MetfsTer22) n.1450del c.247+733del (n.247+733del) c.1240del n.1724del n.1260del c.735del (p.Asp246MetfsTer22) c.994+733del (n.994+733del) | dbSNP |
17 | g.16027433_16027435del | CA2636262381 | TTC19 | c.1054_1056del (p.Lys352del) n.1448_1450del c.247+731_247+733del (n.247+731_247+733del) c.1238_1240del n.1722_1724del n.1258_1260del c.733_735del (p.Lys245del) c.994+731_994+733del (n.994+731_994+733del) | gnomAD v4 |
17 | g.16027431A= | CA2249869707 | TTC19 | c.1052A= (p.Lys351=) n.1446A= c.247+729A= (n.247+729A=) c.1236A= n.1720A= n.1256A= c.731A= (p.Lys244=) c.994+729A= (n.994+729A=) | |
17 | g.16027431A>C | CA398378892 | TTC19 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1446A>C c.247+729A>C (n.247+729A>C) c.1236A>C n.1720A>C n.1256A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.994+729A>C (n.994+729A>C) | |
17 | g.16027431A>G | CA8407594 | TTC19 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1446A>G c.247+729A>G (n.247+729A>G) c.1236A>G n.1720A>G n.1256A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.994+729A>G (n.994+729A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027431A>T | CA398378894 | TTC19 | c.1052A>T (p.Lys351Ile) n.1446A>T c.247+729A>T (n.247+729A>T) c.1236A>T n.1720A>T n.1256A>T c.731A>T (p.Lys244Ile) c.994+729A>T (n.994+729A>T) | |
17 | g.16027432A= | CA2249869711 | TTC19 | c.1053A= (p.Lys351=) n.1447A= c.247+730A= (n.247+730A=) c.1237A= n.1721A= n.1257A= c.732A= (p.Lys244=) c.994+730A= (n.994+730A=) | |
17 | g.16027432A>C | CA398378896 | TTC19 | c.1053A>C (p.Lys351Asn) n.1447A>C c.247+730A>C (n.247+730A>C) c.1237A>C n.1721A>C n.1257A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) c.994+730A>C (n.994+730A>C) | |
17 | g.16027432A>G | CA498040252 | TTC19 | c.1053A>G (p.Lys351=) n.1447A>G c.247+730A>G (n.247+730A>G) c.1237A>G n.1721A>G n.1257A>G c.732A>G (p.Lys244=) c.994+730A>G (n.994+730A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027432A>T | CA398378898 | TTC19 | c.1053A>T (p.Lys351Asn) n.1447A>T c.247+730A>T (n.247+730A>T) c.1237A>T n.1721A>T n.1257A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) c.994+730A>T (n.994+730A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027433A>C | CA398378901 | TTC19 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1448A>C c.247+731A>C (n.247+731A>C) c.1238A>C n.1722A>C n.1258A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.994+731A>C (n.994+731A>C) | |
17 | g.16027433A>G | CA398378904 | TTC19 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1448A>G c.247+731A>G (n.247+731A>G) c.1238A>G n.1722A>G n.1258A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.994+731A>G (n.994+731A>G) | |
17 | g.16027433A>T | CA398378902 | TTC19 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1448A>T c.247+731A>T (n.247+731A>T) c.1238A>T n.1722A>T n.1258A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.994+731A>T (n.994+731A>T) | |
17 | g.16027433_16027436delinsAAAG | CA2249869715 | TTC19 | c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=) n.1448_1451delinsAAAG c.247+731_247+734delinsAAAG (n.247+731_247+734delinsAAAG) c.1238_1241delinsAAAG n.1722_1725delinsAAAG n.1258_1261delinsAAAG c.733_736delinsAAAG (p.Lys245=) c.994+731_994+734delinsAAAG (n.994+731_994+734delinsAAAG) | |
17 | g.16027434A>C | CA398378906 | TTC19 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1449A>C c.247+732A>C (n.247+732A>C) c.1239A>C n.1723A>C n.1259A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.994+732A>C (n.994+732A>C) | |
17 | g.16027434A>G | CA398378908 | TTC19 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1449A>G c.247+732A>G (n.247+732A>G) c.1239A>G n.1723A>G n.1259A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.994+732A>G (n.994+732A>G) | |
17 | g.16027434A>T | CA398378911 | TTC19 | c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.1449A>T c.247+732A>T (n.247+732A>T) c.1239A>T n.1723A>T n.1259A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.994+732A>T (n.994+732A>T) | |
17 | g.16027435_16027437del | CA8407595 | TTC19 | c.1056_1058del (p.Lys352_Asp353delinsAsn) n.1450_1452del c.247+733_247+735del (n.247+733_247+735del) c.1240_1242del n.1724_1726del n.1260_1262del c.735_737del (p.Lys245_Asp246delinsAsn) c.994+733_994+735del (n.994+733_994+735del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027435A>C | CA398378917 | TTC19 | c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.1450A>C c.247+733A>C (n.247+733A>C) c.1240A>C n.1724A>C n.1260A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.994+733A>C (n.994+733A>C) | |
17 | g.16027435A>G | CA498040253 | TTC19 | c.1056A>G (p.Lys352=) n.1450A>G c.247+733A>G (n.247+733A>G) c.1240A>G n.1724A>G n.1260A>G c.735A>G (p.Lys245=) c.994+733A>G (n.994+733A>G) | |
17 | g.16027435A>T | CA398378918 | TTC19 | c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.1450A>T c.247+733A>T (n.247+733A>T) c.1240A>T n.1724A>T n.1260A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.994+733A>T (n.994+733A>T) | |
17 | g.16027436G>A | CA398378920 | TTC19 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1451G>A c.247+734G>A (n.247+734G>A) c.1241G>A n.1725G>A n.1261G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.994+734G>A (n.994+734G>A) | |
17 | g.16027436G>C | CA398378922 | TTC19 | c.1057G>C (p.Asp353His) n.1451G>C c.247+734G>C (n.247+734G>C) c.1241G>C n.1725G>C n.1261G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.994+734G>C (n.994+734G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027436G>T | CA398378925 | TTC19 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1451G>T c.247+734G>T (n.247+734G>T) c.1241G>T n.1725G>T n.1261G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.994+734G>T (n.994+734G>T) | |
17 | g.16027437A>C | CA398378928 | TTC19 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1452A>C c.247+735A>C (n.247+735A>C) c.1242A>C n.1726A>C n.1262A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.994+735A>C (n.994+735A>C) | |
17 | g.16027437A>G | CA398378927 | TTC19 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1452A>G c.247+735A>G (n.247+735A>G) c.1242A>G n.1726A>G n.1262A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.994+735A>G (n.994+735A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027437A>T | CA398378926 | TTC19 | c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1452A>T c.247+735A>T (n.247+735A>T) c.1242A>T n.1726A>T n.1262A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.994+735A>T (n.994+735A>T) | |
17 | g.16027438T>A | CA398378931 | TTC19 | c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.1453T>A c.247+736T>A (n.247+736T>A) c.1243T>A n.1727T>A n.1263T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.994+736T>A (n.994+736T>A) | |
17 | g.16027438T>C | CA498040254 | TTC19 | c.1059T>C (p.Asp353=) n.1453T>C c.247+736T>C (n.247+736T>C) c.1243T>C n.1727T>C n.1263T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.994+736T>C (n.994+736T>C) | |
17 | g.16027438T>G | CA398378930 | TTC19 | c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.1453T>G c.247+736T>G (n.247+736T>G) c.1243T>G n.1727T>G n.1263T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.994+736T>G (n.994+736T>G) | |
17 | g.16027439G>A | CA398378933 | TTC19 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1454G>A c.247+737G>A (n.247+737G>A) c.1244G>A n.1728G>A n.1264G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.994+737G>A (n.994+737G>A) | |
17 | g.16027439G>C | CA398378936 | TTC19 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1454G>C c.247+737G>C (n.247+737G>C) c.1244G>C n.1728G>C n.1264G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.994+737G>C (n.994+737G>C) | |
17 | g.16027439G>T | CA398378938 | TTC19 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1454G>T c.247+737G>T (n.247+737G>T) c.1244G>T n.1728G>T n.1264G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.994+737G>T (n.994+737G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027440A= | CA2249869726 | TTC19 | c.1061A= (p.Glu354=) n.1455A= c.247+738A= (n.247+738A=) c.1245A= n.1729A= n.1265A= c.740A= (p.Glu247=) c.994+738A= (n.994+738A=) | |
17 | g.16027440A>C | CA398378943 | TTC19 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1455A>C c.247+738A>C (n.247+738A>C) c.1245A>C n.1729A>C n.1265A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.994+738A>C (n.994+738A>C) | |
17 | g.16027440A>G | CA398378944 | TTC19 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1455A>G c.247+738A>G (n.247+738A>G) c.1245A>G n.1729A>G n.1265A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.994+738A>G (n.994+738A>G) | dbSNP |
17 | g.16027440A>T | CA398378945 | TTC19 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1455A>T c.247+738A>T (n.247+738A>T) c.1245A>T n.1729A>T n.1265A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.994+738A>T (n.994+738A>T) | |
17 | g.16027441A>C | CA398378948 | TTC19 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1456A>C c.247+739A>C (n.247+739A>C) c.1246A>C n.1730A>C n.1266A>C c.741A>C (p.Glu247Asp) c.994+739A>C (n.994+739A>C) | |
17 | g.16027441A>G | CA498040255 | TTC19 | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1456A>G c.247+739A>G (n.247+739A>G) c.1246A>G n.1730A>G n.1266A>G c.741A>G (p.Glu247=) c.994+739A>G (n.994+739A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027441A>T | CA398378951 | TTC19 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1456A>T c.247+739A>T (n.247+739A>T) c.1246A>T n.1730A>T n.1266A>T c.741A>T (p.Glu247Asp) c.994+739A>T (n.994+739A>T) | |
17 | g.16027442A= | CA2249869732 | TTC19 | c.1063A= (p.Ile355=) n.1457A= c.247+740A= (n.247+740A=) c.1247A= n.1731A= n.1267A= c.742A= (p.Ile248=) c.994+740A= (n.994+740A=) | |
17 | g.16027442A>C | CA398378971 | TTC19 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1457A>C c.247+740A>C (n.247+740A>C) c.1247A>C n.1731A>C n.1267A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.994+740A>C (n.994+740A>C) | |
17 | g.16027442A>G | CA8407596 | TTC19 | c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1457A>G c.247+740A>G (n.247+740A>G) c.1247A>G n.1731A>G n.1267A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.994+740A>G (n.994+740A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027442A>T | CA398378979 | TTC19 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1457A>T c.247+740A>T (n.247+740A>T) c.1247A>T n.1731A>T n.1267A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.994+740A>T (n.994+740A>T) | |
17 | g.16027443T>A | CA398378991 | TTC19 | c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1458T>A c.247+741T>A (n.247+741T>A) c.1248T>A n.1732T>A n.1268T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.994+741T>A (n.994+741T>A) | |
17 | g.16027443T>C | CA398378987 | TTC19 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1458T>C c.247+741T>C (n.247+741T>C) c.1248T>C n.1732T>C n.1268T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.994+741T>C (n.994+741T>C) | |
17 | g.16027443T>G | CA398378983 | TTC19 | c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1458T>G c.247+741T>G (n.247+741T>G) c.1248T>G n.1732T>G n.1268T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.994+741T>G (n.994+741T>G) | |
17 | g.16027444T>A | CA498040256 | TTC19 | c.1065T>A (p.Ile355=) n.1459T>A c.247+742T>A (n.247+742T>A) c.1249T>A n.1733T>A n.1269T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.994+742T>A (n.994+742T>A) | |
17 | g.16027444T>C | CA498040257 | TTC19 | c.1065T>C (p.Ile355=) n.1459T>C c.247+742T>C (n.247+742T>C) c.1249T>C n.1733T>C n.1269T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.994+742T>C (n.994+742T>C) | |
17 | g.16027444T>G | CA398378993 | TTC19 | c.1065T>G (p.Ile355Met) n.1459T>G c.247+742T>G (n.247+742T>G) c.1249T>G n.1733T>G n.1269T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.994+742T>G (n.994+742T>G) | |
17 | g.16027445T>A | CA398378997 | TTC19 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1460T>A c.247+743T>A (n.247+743T>A) c.1250T>A n.1734T>A n.1270T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.994+743T>A (n.994+743T>A) | |
17 | g.16027445T>C | CA398378999 | TTC19 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1460T>C c.247+743T>C (n.247+743T>C) c.1250T>C n.1734T>C n.1270T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.994+743T>C (n.994+743T>C) | |
17 | g.16027445T>G | CA398379001 | TTC19 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1460T>G c.247+743T>G (n.247+743T>G) c.1250T>G n.1734T>G n.1270T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.994+743T>G (n.994+743T>G) | |
17 | g.16027446C>A | CA398379004 | TTC19 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.1461C>A c.247+744C>A (n.247+744C>A) c.1251C>A n.1735C>A n.1271C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.994+744C>A (n.994+744C>A) | |
17 | g.16027446C>G | CA398379007 | TTC19 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.1461C>G c.247+744C>G (n.247+744C>G) c.1251C>G n.1735C>G n.1271C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.994+744C>G (n.994+744C>G) | |
17 | g.16027446C>T | CA398379010 | TTC19 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.1461C>T c.247+744C>T (n.247+744C>T) c.1251C>T n.1735C>T n.1271C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.994+744C>T (n.994+744C>T) | |
17 | g.16027447T>A | CA498040258 | TTC19 | c.1068T>A (p.Ser356=) n.1462T>A c.247+745T>A (n.247+745T>A) c.1252T>A n.1736T>A n.1272T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.994+745T>A (n.994+745T>A) | |
17 | g.16027447T>C | CA498040259 | TTC19 | c.1068T>C (p.Ser356=) n.1462T>C c.247+745T>C (n.247+745T>C) c.1252T>C n.1736T>C n.1272T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.994+745T>C (n.994+745T>C) | |
17 | g.16027447T>G | CA498040260 | TTC19 | c.1068T>G (p.Ser356=) n.1462T>G c.247+745T>G (n.247+745T>G) c.1252T>G n.1736T>G n.1272T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.994+745T>G (n.994+745T>G) | |
17 | g.16027447_16027453delinsTGTACAA | CA2249869738 | TTC19 | c.1068_1074delinsTGTACAA (p.Ser356=) n.1462_1468delinsTGTACAA c.247+745_247+751delinsTGTACAA (n.247+745_247+751delinsTGTACAA) c.1252_1258delinsTGTACAA n.1736_1742delinsTGTACAA n.1272_1278delinsTGTACAA c.747_753delinsTGTACAA (p.Ser249=) c.994+745_994+751delinsTGTACAA (n.994+745_994+751delinsTGTACAA) | |
17 | g.16027448G>A | CA8407598 | TTC19 | c.1069G>A (p.Val357Ile) n.1463G>A c.247+746G>A (n.247+746G>A) c.1253G>A n.1737G>A n.1273G>A c.748G>A (p.Val250Ile) c.994+746G>A (n.994+746G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027448G>C | CA8407597 | TTC19 | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1463G>C c.247+746G>C (n.247+746G>C) c.1253G>C n.1737G>C n.1273G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.994+746G>C (n.994+746G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027448G= | CA2249869768 | TTC19 | c.1069G= (p.Val357=) n.1463G= c.247+746G= (n.247+746G=) c.1253G= n.1737G= n.1273G= c.748G= (p.Val250=) c.994+746G= (n.994+746G=) | |
17 | g.16027448G>T | CA398379021 | TTC19 | c.1069G>T (p.Val357Leu) n.1463G>T c.247+746G>T (n.247+746G>T) c.1253G>T n.1737G>T n.1273G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.994+746G>T (n.994+746G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027448_16027453del | CA726463054 | TTC19 | c.1069_1074del (p.Val357_Gln358del) n.1463_1468del c.247+746_247+751del (n.247+746_247+751del) c.1253_1258del n.1737_1742del n.1273_1278del c.748_753del (p.Val250_Gln251del) c.994+746_994+751del (n.994+746_994+751del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027449T>A | CA398379027 | TTC19 | c.1070T>A (p.Val357Glu) n.1464T>A c.247+747T>A (n.247+747T>A) c.1254T>A n.1738T>A n.1274T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.994+747T>A (n.994+747T>A) | |
17 | g.16027449T>C | CA398379029 | TTC19 | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1464T>C c.247+747T>C (n.247+747T>C) c.1254T>C n.1738T>C n.1274T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.994+747T>C (n.994+747T>C) | |
17 | g.16027449T>G | CA398379034 | TTC19 | c.1070T>G (p.Val357Gly) n.1464T>G c.247+747T>G (n.247+747T>G) c.1254T>G n.1738T>G n.1274T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.994+747T>G (n.994+747T>G) | |
17 | g.16027450A>C | CA498040261 | TTC19 | c.1071A>C (p.Val357=) n.1465A>C c.247+748A>C (n.247+748A>C) c.1255A>C n.1739A>C n.1275A>C c.750A>C (p.Val250=) c.994+748A>C (n.994+748A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027450A>G | CA498040262 | TTC19 | c.1071A>G (p.Val357=) n.1465A>G c.247+748A>G (n.247+748A>G) c.1255A>G n.1739A>G n.1275A>G c.750A>G (p.Val250=) c.994+748A>G (n.994+748A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027450A>T | CA498040263 | TTC19 | c.1071A>T (p.Val357=) n.1465A>T c.247+748A>T (n.247+748A>T) c.1255A>T n.1739A>T n.1275A>T c.750A>T (p.Val250=) c.994+748A>T (n.994+748A>T) | |
17 | g.16027451C>A | CA398379036 | TTC19 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.1466C>A c.247+749C>A (n.247+749C>A) c.1256C>A n.1740C>A n.1276C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) c.994+749C>A (n.994+749C>A) | |
17 | g.16027451C>G | CA398379039 | TTC19 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.1466C>G c.247+749C>G (n.247+749C>G) c.1256C>G n.1740C>G n.1276C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.994+749C>G (n.994+749C>G) | |
17 | g.16027451C>T | CA398379035 | TTC19 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.1466C>T c.247+749C>T (n.247+749C>T) c.1256C>T n.1740C>T n.1276C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.994+749C>T (n.994+749C>T) | |
17 | g.16027452A>C | CA398379045 | TTC19 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.1467A>C c.247+750A>C (n.247+750A>C) c.1257A>C n.1741A>C n.1277A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) c.994+750A>C (n.994+750A>C) | |
17 | g.16027452A>G | CA398379055 | TTC19 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.1467A>G c.247+750A>G (n.247+750A>G) c.1257A>G n.1741A>G n.1277A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.994+750A>G (n.994+750A>G) | |
17 | g.16027452A>T | CA398379049 | TTC19 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.1467A>T c.247+750A>T (n.247+750A>T) c.1257A>T n.1741A>T n.1277A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.994+750A>T (n.994+750A>T) | |
17 | g.16027453A>C | CA398379058 | TTC19 | c.1074A>C (p.Gln358His) n.1468A>C c.247+751A>C (n.247+751A>C) c.1258A>C n.1742A>C n.1278A>C c.753A>C (p.Gln251His) c.994+751A>C (n.994+751A>C) | |
17 | g.16027453A>G | CA498040264 | TTC19 | c.1074A>G (p.Gln358=) n.1468A>G c.247+751A>G (n.247+751A>G) c.1258A>G n.1742A>G n.1278A>G c.753A>G (p.Gln251=) c.994+751A>G (n.994+751A>G) | |
17 | g.16027453A>T | CA398379060 | TTC19 | c.1074A>T (p.Gln358His) n.1468A>T c.247+751A>T (n.247+751A>T) c.1258A>T n.1742A>T n.1278A>T c.753A>T (p.Gln251His) c.994+751A>T (n.994+751A>T) | |
17 | g.16027454C>A | CA398379066 | TTC19 | c.1075C>A (p.His359Asn) n.1469C>A c.247+752C>A (n.247+752C>A) c.1259C>A n.1743C>A n.1279C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.994+752C>A (n.994+752C>A) | |
17 | g.16027454C= | CA2249869773 | TTC19 | c.1075C= (p.His359=) n.1469C= c.247+752C= (n.247+752C=) c.1259C= n.1743C= n.1279C= c.754C= (p.His252=) c.994+752C= (n.994+752C=) | |
17 | g.16027454C>G | CA398379068 | TTC19 | c.1075C>G (p.His359Asp) n.1469C>G c.247+752C>G (n.247+752C>G) c.1259C>G n.1743C>G n.1279C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.994+752C>G (n.994+752C>G) | |
17 | g.16027454C>T | CA398379069 | TTC19 | c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1469C>T c.247+752C>T (n.247+752C>T) c.1259C>T n.1743C>T n.1279C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.994+752C>T (n.994+752C>T) | dbSNP |
17 | g.16027454_16027456del | CA2808599750 | TTC19 | c.1075_1077del (p.His359del) n.1469_1471del c.247+752_247+754del (n.247+752_247+754del) c.1259_1261del n.1743_1745del n.1279_1281del c.754_756del (p.His252del) c.994+752_994+754del (n.994+752_994+754del) | |
17 | g.16027455A= | CA2249869775 | TTC19 | c.1076A= (p.His359=) n.1470A= c.247+753A= (n.247+753A=) c.1260A= n.1744A= n.1280A= c.755A= (p.His252=) c.994+753A= (n.994+753A=) | |
17 | g.16027455A>C | CA398379071 | TTC19 | c.1076A>C (p.His359Pro) n.1470A>C c.247+753A>C (n.247+753A>C) c.1260A>C n.1744A>C n.1280A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.994+753A>C (n.994+753A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027455A>G | CA398379074 | TTC19 | c.1076A>G (p.His359Arg) n.1470A>G c.247+753A>G (n.247+753A>G) c.1260A>G n.1744A>G n.1280A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.994+753A>G (n.994+753A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027455A>T | CA398379077 | TTC19 | c.1076A>T (p.His359Leu) n.1470A>T c.247+753A>T (n.247+753A>T) c.1260A>T n.1744A>T n.1280A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.994+753A>T (n.994+753A>T) | |
17 | g.16027456C>A | CA398379084 | TTC19 | c.1077C>A (p.His359Gln) n.1471C>A c.247+754C>A (n.247+754C>A) c.1261C>A n.1745C>A n.1281C>A c.756C>A (p.His252Gln) c.994+754C>A (n.994+754C>A) | |
17 | g.16027456C= | CA2249869780 | TTC19 | c.1077C= (p.His359=) n.1471C= c.247+754C= (n.247+754C=) c.1261C= n.1745C= n.1281C= c.756C= (p.His252=) c.994+754C= (n.994+754C=) | |
17 | g.16027456C>G | CA398379090 | TTC19 | c.1077C>G (p.His359Gln) n.1471C>G c.247+754C>G (n.247+754C>G) c.1261C>G n.1745C>G n.1281C>G c.756C>G (p.His252Gln) c.994+754C>G (n.994+754C>G) | |
17 | g.16027456C>T | CA498040265 | TTC19 | c.1077C>T (p.His359=) n.1471C>T c.247+754C>T (n.247+754C>T) c.1261C>T n.1745C>T n.1281C>T c.756C>T (p.His252=) c.994+754C>T (n.994+754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027456_16027458delinsCAT | CA2249869781 | TTC19 | c.1077_1079delinsCAT (p.His359=) n.1471_1473delinsCAT c.247+754_247+756delinsCAT (n.247+754_247+756delinsCAT) c.1261_1263delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.1281_1283delinsCAT c.756_758delinsCAT (p.His252=) c.994+754_994+756delinsCAT (n.994+754_994+756delinsCAT) | |
17 | g.16027457A= | CA2249869787 | TTC19 | c.1078A= (p.Ile360=) n.1472A= c.247+755A= (n.247+755A=) c.1262A= n.1746A= n.1282A= c.757A= (p.Ile253=) c.994+755A= (n.994+755A=) | |
17 | g.16027457A>C | CA398379094 | TTC19 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1472A>C c.247+755A>C (n.247+755A>C) c.1262A>C n.1746A>C n.1282A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.994+755A>C (n.994+755A>C) | dbSNP |
17 | g.16027457A>G | CA8407599 | TTC19 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1472A>G c.247+755A>G (n.247+755A>G) c.1262A>G n.1746A>G n.1282A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.994+755A>G (n.994+755A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027457A>T | CA398379099 | TTC19 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1472A>T c.247+755A>T (n.247+755A>T) c.1262A>T n.1746A>T n.1282A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.994+755A>T (n.994+755A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027457_16027458del | CA981831530 | TTC19 | c.1078_1079del (p.Ile360GlnfsTer6) n.1472_1473del c.247+755_247+756del (n.247+755_247+756del) c.1262_1263del n.1746_1747del n.1282_1283del c.757_758del (p.Ile253GlnfsTer6) c.994+755_994+756del (n.994+755_994+756del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027458T>A | CA398379112 | TTC19 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1473T>A c.247+756T>A (n.247+756T>A) c.1263T>A n.1747T>A n.1283T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.994+756T>A (n.994+756T>A) | |
17 | g.16027458T>C | CA398379103 | TTC19 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1473T>C c.247+756T>C (n.247+756T>C) c.1263T>C n.1747T>C n.1283T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.994+756T>C (n.994+756T>C) | |
17 | g.16027458T>G | CA398379107 | TTC19 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1473T>G c.247+756T>G (n.247+756T>G) c.1263T>G n.1747T>G n.1283T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.994+756T>G (n.994+756T>G) | |
17 | g.16027458_16027464delinsTCAGGGA | CA2249869790 | TTC19 | c.1079_1085delinsTCAGGGA (p.Ile360=) n.1473_1479delinsTCAGGGA c.247+756_247+762delinsTCAGGGA (n.247+756_247+762delinsTCAGGGA) c.1263_1269delinsTCAGGGA n.1747_1753delinsTCAGGGA n.1283_1289delinsTCAGGGA c.758_764delinsTCAGGGA (p.Ile253=) c.994+756_994+762delinsTCAGGGA (n.994+756_994+762delinsTCAGGGA) | |
17 | g.16027459C>A | CA498040267 | TTC19 | c.1080C>A (p.Ile360=) n.1474C>A c.247+757C>A (n.247+757C>A) c.1264C>A n.1748C>A n.1284C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.994+757C>A (n.994+757C>A) | |
17 | g.16027459C= | CA2249869802 | TTC19 | c.1080C= (p.Ile360=) n.1474C= c.247+757C= (n.247+757C=) c.1264C= n.1748C= n.1284C= c.759C= (p.Ile253=) c.994+757C= (n.994+757C=) | |
17 | g.16027459C>G | CA398379114 | TTC19 | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1474C>G c.247+757C>G (n.247+757C>G) c.1264C>G n.1748C>G n.1284C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.994+757C>G (n.994+757C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027459C>T | CA498040266 | TTC19 | c.1080C>T (p.Ile360=) n.1474C>T c.247+757C>T (n.247+757C>T) c.1264C>T n.1748C>T n.1284C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.994+757C>T (n.994+757C>T) | |
17 | g.16027459_16027464del | CA2249869800 | TTC19 | c.1080_1085del (p.Arg361_Glu362del) n.1474_1479del c.247+757_247+762del (n.247+757_247+762del) c.1264_1269del n.1748_1753del n.1284_1289del c.759_764del (p.Arg254_Glu255del) c.994+757_994+762del (n.994+757_994+762del) | dbSNP |
17 | g.16027460A>C | CA498040268 | TTC19 | c.1081A>C (p.Arg361=) n.1475A>C c.247+758A>C (n.247+758A>C) c.1265A>C n.1749A>C n.1285A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.994+758A>C (n.994+758A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16027460A>G | CA398379116 | TTC19 | c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1475A>G c.247+758A>G (n.247+758A>G) c.1265A>G n.1749A>G n.1285A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.994+758A>G (n.994+758A>G) | |
17 | g.16027460A>T | CA398379118 | TTC19 | c.1081A>T (p.Arg361Trp) n.1475A>T c.247+758A>T (n.247+758A>T) c.1265A>T n.1749A>T n.1285A>T c.760A>T (p.Arg254Trp) c.994+758A>T (n.994+758A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027461G>A | CA398379124 | TTC19 | c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1476G>A c.247+759G>A (n.247+759G>A) c.1266G>A n.1750G>A n.1286G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.994+759G>A (n.994+759G>A) | |
17 | g.16027461G>C | CA288164688 | TTC19 | c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1476G>C c.247+759G>C (n.247+759G>C) c.1266G>C n.1750G>C n.1286G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.994+759G>C (n.994+759G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027461G= | CA2249869807 | TTC19 | c.1082G= (p.Arg361=) n.1476G= c.247+759G= (n.247+759G=) c.1266G= n.1750G= n.1286G= c.761G= (p.Arg254=) c.994+759G= (n.994+759G=) | |
17 | g.16027461G>T | CA398379133 | TTC19 | c.1082G>T (p.Arg361Met) n.1476G>T c.247+759G>T (n.247+759G>T) c.1266G>T n.1750G>T n.1286G>T c.761G>T (p.Arg254Met) c.994+759G>T (n.994+759G>T) | |
17 | g.16027461_16027465delinsGGGAA | CA2249869809 | TTC19 | c.1082_1086delinsGGGAA (p.Arg361=) n.1476_1480delinsGGGAA c.247+759_247+763delinsGGGAA (n.247+759_247+763delinsGGGAA) c.1266_1270delinsGGGAA n.1750_1754delinsGGGAA n.1286_1290delinsGGGAA c.761_765delinsGGGAA (p.Arg254=) c.994+759_994+763delinsGGGAA (n.994+759_994+763delinsGGGAA) | |
17 | g.16027462G>A | CA498040269 | TTC19 | c.1083G>A (p.Arg361=) n.1477G>A c.247+760G>A (n.247+760G>A) c.1267G>A n.1751G>A n.1287G>A c.762G>A (p.Arg254=) c.994+760G>A (n.994+760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027462G>C | CA398379139 | TTC19 | c.1083G>C (p.Arg361Ser) n.1477G>C c.247+760G>C (n.247+760G>C) c.1267G>C n.1751G>C n.1287G>C c.762G>C (p.Arg254Ser) c.994+760G>C (n.994+760G>C) | |
17 | g.16027462G= | CA2249869817 | TTC19 | c.1083G= (p.Arg361=) n.1477G= c.247+760G= (n.247+760G=) c.1267G= n.1751G= n.1287G= c.762G= (p.Arg254=) c.994+760G= (n.994+760G=) | |
17 | g.16027462G>T | CA398379142 | TTC19 | c.1083G>T (p.Arg361Ser) n.1477G>T c.247+760G>T (n.247+760G>T) c.1267G>T n.1751G>T n.1287G>T c.762G>T (p.Arg254Ser) c.994+760G>T (n.994+760G>T) | |
17 | g.16027463_16027466del | CA981831533 | TTC19 | c.1084_1087del (p.Glu362SerfsTer12) n.1478_1481del c.247+761_247+764del (n.247+761_247+764del) c.1268_1271del n.1752_1755del n.1288_1291del c.763_766del (p.Glu255SerfsTer12) c.994+761_994+764del (n.994+761_994+764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027463G>A | CA398379151 | TTC19 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1478G>A c.247+761G>A (n.247+761G>A) c.1268G>A n.1752G>A n.1288G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.994+761G>A (n.994+761G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027463G>C | CA398379156 | TTC19 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1478G>C c.247+761G>C (n.247+761G>C) c.1268G>C n.1752G>C n.1288G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.994+761G>C (n.994+761G>C) | |
17 | g.16027463G>T | CA398379160 | TTC19 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1478G>T c.247+761G>T (n.247+761G>T) c.1268G>T n.1752G>T n.1288G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.994+761G>T (n.994+761G>T) | |
17 | g.16027464A>C | CA398379170 | TTC19 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1479A>C c.247+762A>C (n.247+762A>C) c.1269A>C n.1753A>C n.1289A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.994+762A>C (n.994+762A>C) | |
17 | g.16027464A>G | CA398379174 | TTC19 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1479A>G c.247+762A>G (n.247+762A>G) c.1269A>G n.1753A>G n.1289A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.994+762A>G (n.994+762A>G) | |
17 | g.16027464A>T | CA398379167 | TTC19 | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1479A>T c.247+762A>T (n.247+762A>T) c.1269A>T n.1753A>T n.1289A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.994+762A>T (n.994+762A>T) | |
17 | g.16027465A= | CA2249869820 | TTC19 | c.1086A= (p.Glu362=) n.1480A= c.247+763A= (n.247+763A=) c.1270A= n.1754A= n.1290A= c.765A= (p.Glu255=) c.994+763A= (n.994+763A=) | |
17 | g.16027465A>C | CA398379175 | TTC19 | c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.1480A>C c.247+763A>C (n.247+763A>C) c.1270A>C n.1754A>C n.1290A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) c.994+763A>C (n.994+763A>C) | |
17 | g.16027465A>G | CA498040270 | TTC19 | c.1086A>G (p.Glu362=) n.1480A>G c.247+763A>G (n.247+763A>G) c.1270A>G n.1754A>G n.1290A>G c.765A>G (p.Glu255=) c.994+763A>G (n.994+763A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16027465A>T | CA398379176 | TTC19 | c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.1480A>T c.247+763A>T (n.247+763A>T) c.1270A>T n.1754A>T n.1290A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) c.994+763A>T (n.994+763A>T) | |
17 | g.16027466G>A | CA398379179 | TTC19 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1481G>A c.247+764G>A (n.247+764G>A) c.1271G>A n.1755G>A n.1291G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.994+764G>A (n.994+764G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027466G>C | CA398379184 | TTC19 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1481G>C c.247+764G>C (n.247+764G>C) c.1271G>C n.1755G>C n.1291G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.994+764G>C (n.994+764G>C) | |
17 | g.16027466G= | CA2249869822 | TTC19 | c.1087G= (p.Glu363=) n.1481G= c.247+764G= (n.247+764G=) c.1271G= n.1755G= n.1291G= c.766G= (p.Glu256=) c.994+764G= (n.994+764G=) | |
17 | g.16027466G>T | CA398379189 | TTC19 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1481G>T c.247+764G>T (n.247+764G>T) c.1271G>T n.1755G>T n.1291G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.994+764G>T (n.994+764G>T) | |
17 | g.16027467A>C | CA398379211 | TTC19 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1482A>C c.247+765A>C (n.247+765A>C) c.1272A>C n.1756A>C n.1292A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.994+765A>C (n.994+765A>C) | |
17 | g.16027467A>G | CA398379193 | TTC19 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1482A>G c.247+765A>G (n.247+765A>G) c.1272A>G n.1756A>G n.1292A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.994+765A>G (n.994+765A>G) | |
17 | g.16027467A>T | CA398379208 | TTC19 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1482A>T c.247+765A>T (n.247+765A>T) c.1272A>T n.1756A>T n.1292A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.994+765A>T (n.994+765A>T) | |
17 | g.16027468G>A | CA498040271 | TTC19 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.1483G>A c.247+766G>A (n.247+766G>A) c.1273G>A n.1757G>A n.1293G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.994+766G>A (n.994+766G>A) | |
17 | g.16027468G>C | CA398379212 | TTC19 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1483G>C c.247+766G>C (n.247+766G>C) c.1273G>C n.1757G>C n.1293G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.994+766G>C (n.994+766G>C) | |
17 | g.16027468G>T | CA398379213 | TTC19 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1483G>T c.247+766G>T (n.247+766G>T) c.1273G>T n.1757G>T n.1293G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.994+766G>T (n.994+766G>T) | |
17 | g.16027469T>A | CA398379216 | TTC19 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1484T>A c.247+767T>A (n.247+767T>A) c.1274T>A n.1758T>A n.1294T>A c.769T>A (p.Leu257Met) c.994+767T>A (n.994+767T>A) | |
17 | g.16027469T>C | CA8407600 | TTC19 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.1484T>C c.247+767T>C (n.247+767T>C) c.1274T>C n.1758T>C n.1294T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.994+767T>C (n.994+767T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027469T>G | CA398379225 | TTC19 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1484T>G c.247+767T>G (n.247+767T>G) c.1274T>G n.1758T>G n.1294T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.994+767T>G (n.994+767T>G) | |
17 | g.16027469T= | CA2249869826 | TTC19 | c.1090T= (p.Leu364=) n.1484T= c.247+767T= (n.247+767T=) c.1274T= n.1758T= n.1294T= c.769T= (p.Leu257=) c.994+767T= (n.994+767T=) | |
17 | g.16027470T>A | CA398379232 | TTC19 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1485T>A c.247+768T>A (n.247+768T>A) c.1275T>A n.1759T>A n.1295T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.994+768T>A (n.994+768T>A) | |
17 | g.16027470T>C | CA398379236 | TTC19 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1485T>C c.247+768T>C (n.247+768T>C) c.1275T>C n.1759T>C n.1295T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.994+768T>C (n.994+768T>C) | |
17 | g.16027470T>G | CA398379234 | TTC19 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1485T>G c.247+768T>G (n.247+768T>G) c.1275T>G n.1759T>G n.1295T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) c.994+768T>G (n.994+768T>G) | |
17 | g.16027471G>A | CA498040272 | TTC19 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1486G>A c.247+769G>A (n.247+769G>A) c.1276G>A n.1760G>A n.1296G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.994+769G>A (n.994+769G>A) | |
17 | g.16027471G>C | CA398379238 | TTC19 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1486G>C c.247+769G>C (n.247+769G>C) c.1276G>C n.1760G>C n.1296G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) c.994+769G>C (n.994+769G>C) | |
17 | g.16027471G>T | CA398379241 | TTC19 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1486G>T c.247+769G>T (n.247+769G>T) c.1276G>T n.1760G>T n.1296G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) c.994+769G>T (n.994+769G>T) | |
17 | g.16027472G>A | CA398379248 | TTC19 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1487G>A c.247+770G>A (n.247+770G>A) c.1277G>A n.1761G>A n.1297G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.994+770G>A (n.994+770G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027472G>C | CA398379251 | TTC19 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1487G>C c.247+770G>C (n.247+770G>C) c.1277G>C n.1761G>C n.1297G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.994+770G>C (n.994+770G>C) | |
17 | g.16027472G>T | CA398379255 | TTC19 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1487G>T c.247+770G>T (n.247+770G>T) c.1277G>T n.1761G>T n.1297G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.994+770G>T (n.994+770G>T) | |
17 | g.16027473C>A | CA398379265 | TTC19 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1488C>A c.247+771C>A (n.247+771C>A) c.1278C>A n.1762C>A n.1298C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) c.994+771C>A (n.994+771C>A) | |
17 | g.16027473C>G | CA398379268 | TTC19 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1488C>G c.247+771C>G (n.247+771C>G) c.1278C>G n.1762C>G n.1298C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.994+771C>G (n.994+771C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027473C>T | CA398379269 | TTC19 | c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1488C>T c.247+771C>T (n.247+771C>T) c.1278C>T n.1762C>T n.1298C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.994+771C>T (n.994+771C>T) | |
17 | g.16027474T>A | CA498040273 | TTC19 | c.1095T>A (p.Ala365=) n.1489T>A c.247+772T>A (n.247+772T>A) c.1279T>A n.1763T>A n.1299T>A c.774T>A (p.Ala258=) c.994+772T>A (n.994+772T>A) | |
17 | g.16027474T>C | CA498040274 | TTC19 | c.1095T>C (p.Ala365=) n.1489T>C c.247+772T>C (n.247+772T>C) c.1279T>C n.1763T>C n.1299T>C c.774T>C (p.Ala258=) c.994+772T>C (n.994+772T>C) | |
17 | g.16027474T>G | CA498040275 | TTC19 | c.1095T>G (p.Ala365=) n.1489T>G c.247+772T>G (n.247+772T>G) c.1279T>G n.1763T>G n.1299T>G c.774T>G (p.Ala258=) c.994+772T>G (n.994+772T>G) | |
17 | g.16027475G>A | CA398379272 | TTC19 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1490G>A c.247+773G>A (n.247+773G>A) c.1280G>A n.1764G>A n.1300G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.994+773G>A (n.994+773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027475G>C | CA398379275 | TTC19 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1490G>C c.247+773G>C (n.247+773G>C) c.1280G>C n.1764G>C n.1300G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.994+773G>C (n.994+773G>C) | |
17 | g.16027475G= | CA2249869830 | TTC19 | c.1096G= (p.Glu366=) n.1490G= c.247+773G= (n.247+773G=) c.1280G= n.1764G= n.1300G= c.775G= (p.Glu259=) c.994+773G= (n.994+773G=) | |
17 | g.16027475G>T | CA398379278 | TTC19 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1490G>T c.247+773G>T (n.247+773G>T) c.1280G>T n.1764G>T n.1300G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.994+773G>T (n.994+773G>T) | |
17 | g.16027476A= | CA2249869832 | TTC19 | c.1097A= (p.Glu366=) n.1491A= c.247+774A= (n.247+774A=) c.1281A= n.1765A= n.1301A= c.776A= (p.Glu259=) c.994+774A= (n.994+774A=) | |
17 | g.16027476A>C | CA288164690 | TTC19 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1491A>C c.247+774A>C (n.247+774A>C) c.1281A>C n.1765A>C n.1301A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.994+774A>C (n.994+774A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027476A>G | CA398379284 | TTC19 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1491A>G c.247+774A>G (n.247+774A>G) c.1281A>G n.1765A>G n.1301A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.994+774A>G (n.994+774A>G) | |
17 | g.16027476A>T | CA398379282 | TTC19 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1491A>T c.247+774A>T (n.247+774A>T) c.1281A>T n.1765A>T n.1301A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.994+774A>T (n.994+774A>T) | |
17 | g.16027477G>A | CA8407601 | TTC19 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.1492G>A c.247+775G>A (n.247+775G>A) c.1282G>A n.1766G>A n.1302G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.994+775G>A (n.994+775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.16027477G>C | CA398379294 | TTC19 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1492G>C c.247+775G>C (n.247+775G>C) c.1282G>C n.1766G>C n.1302G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.994+775G>C (n.994+775G>C) | |
17 | g.16027477G= | CA2249869837 | TTC19 | c.1098G= (p.Glu366=) n.1492G= c.247+775G= (n.247+775G=) c.1282G= n.1766G= n.1302G= c.777G= (p.Glu259=) c.994+775G= (n.994+775G=) | |
17 | g.16027477G>T | CA398379293 | TTC19 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1492G>T c.247+775G>T (n.247+775G>T) c.1282G>T n.1766G>T n.1302G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.994+775G>T (n.994+775G>T) | |
17 | g.16027478C>A | CA398379295 | TTC19 | c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1493C>A c.247+776C>A (n.247+776C>A) c.1283C>A n.1767C>A n.1303C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.994+776C>A (n.994+776C>A) | |
17 | g.16027478C>G | CA398379298 | TTC19 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1493C>G c.247+776C>G (n.247+776C>G) c.1283C>G n.1767C>G n.1303C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.994+776C>G (n.994+776C>G) | |
17 | g.16027478C>T | CA498040276 | TTC19 | c.1099C>T (p.Leu367=) n.1493C>T c.247+776C>T (n.247+776C>T) c.1283C>T n.1767C>T n.1303C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.994+776C>T (n.994+776C>T) | |
17 | g.16027479T>A | CA398379302 | TTC19 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1494T>A c.247+777T>A (n.247+777T>A) c.1284T>A n.1768T>A n.1304T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.994+777T>A (n.994+777T>A) | |
17 | g.16027479T>C | CA398379304 | TTC19 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1494T>C c.247+777T>C (n.247+777T>C) c.1284T>C n.1768T>C n.1304T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.994+777T>C (n.994+777T>C) | |
17 | g.16027479T>G | CA398379310 | TTC19 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1494T>G c.247+777T>G (n.247+777T>G) c.1284T>G n.1768T>G n.1304T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.994+777T>G (n.994+777T>G) | |
17 | g.16027480G>A | CA498040279 | TTC19 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1495G>A c.247+778G>A (n.247+778G>A) c.1285G>A n.1769G>A n.1305G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.994+778G>A (n.994+778G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027480G>C | CA498040278 | TTC19 | c.1101G>C (p.Leu367=) n.1495G>C c.247+778G>C (n.247+778G>C) c.1285G>C n.1769G>C n.1305G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.994+778G>C (n.994+778G>C) | ClinVar |
17 | g.16027480G= | CA2249869838 | TTC19 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1495G= c.247+778G= (n.247+778G=) c.1285G= n.1769G= n.1305G= c.780G= (p.Leu260=) c.994+778G= (n.994+778G=) | |
17 | g.16027480G>T | CA498040277 | TTC19 | c.1101G>T (p.Leu367=) n.1495G>T c.247+778G>T (n.247+778G>T) c.1285G>T n.1769G>T n.1305G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.994+778G>T (n.994+778G>T) | |
17 | g.16027481T>A | CA398379322 | TTC19 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1496T>A c.247+779T>A (n.247+779T>A) c.1286T>A n.1770T>A n.1306T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.994+779T>A (n.994+779T>A) | |
17 | g.16027481T>C | CA398379324 | TTC19 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1496T>C c.247+779T>C (n.247+779T>C) c.1286T>C n.1770T>C n.1306T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.994+779T>C (n.994+779T>C) | |
17 | g.16027481T>G | CA398379330 | TTC19 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1496T>G c.247+779T>G (n.247+779T>G) c.1286T>G n.1770T>G n.1306T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.994+779T>G (n.994+779T>G) | |
17 | g.16027481_16027502delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA | CA2249869840 | TTC19 | c.1102_1123delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser368=) n.1496_1517delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA c.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.247+779_247+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA) c.1286_1307delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA n.1770_1791delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA n.1306_1327delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA c.781_802delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (p.Ser261=) c.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA (n.994+779_994+800delinsTCAAAGAAAAGTAGACCTTTGA) | |
17 | g.16027482C>A | CA398379337 | TTC19 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1497C>A c.247+780C>A (n.247+780C>A) c.1287C>A n.1771C>A n.1307C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.994+780C>A (n.994+780C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027482C>G | CA398379339 | TTC19 | c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.1497C>G c.247+780C>G (n.247+780C>G) c.1287C>G n.1771C>G n.1307C>G c.782C>G (p.Ser261Ter) c.994+780C>G (n.994+780C>G) | |
17 | g.16027482C>T | CA398379343 | TTC19 | c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1497C>T c.247+780C>T (n.247+780C>T) c.1287C>T n.1771C>T n.1307C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.994+780C>T (n.994+780C>T) | |
17 | g.16027482_16027483delinsCA | CA2249869848 | TTC19 | c.1103_1104delinsCA (p.Ser368=) n.1497_1498delinsCA c.247+780_247+781delinsCA (n.247+780_247+781delinsCA) c.1287_1288delinsCA n.1771_1772delinsCA n.1307_1308delinsCA c.782_783delinsCA (p.Ser261=) c.994+780_994+781delinsCA (n.994+780_994+781delinsCA) | |
17 | g.16027482_16027487delinsCAAAGA | CA2249869846 | TTC19 | c.1103_1108delinsCAAAGA (p.Ser368=) n.1497_1502delinsCAAAGA c.247+780_247+785delinsCAAAGA (n.247+780_247+785delinsCAAAGA) c.1287_1292delinsCAAAGA n.1771_1776delinsCAAAGA n.1307_1312delinsCAAAGA c.782_787delinsCAAAGA (p.Ser261=) c.994+780_994+785delinsCAAAGA (n.994+780_994+785delinsCAAAGA) | |
17 | g.16027486_16027506del | CA624957359 | TTC19 | c.1107_1127del (p.Lys369_Thr375del) n.1501_1521del c.247+784_247+804del (n.247+784_247+804del) c.1291_1311del n.1775_1795del n.1311_1331del c.786_806del (p.Lys262_Thr268del) c.994+784_994+804del (n.994+784_994+804del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027483A>C | CA498040280 | TTC19 | c.1104A>C (p.Ser368=) n.1498A>C c.247+781A>C (n.247+781A>C) c.1288A>C n.1772A>C n.1308A>C c.783A>C (p.Ser261=) c.994+781A>C (n.994+781A>C) | |
17 | g.16027483A>G | CA498040281 | TTC19 | c.1104A>G (p.Ser368=) n.1498A>G c.247+781A>G (n.247+781A>G) c.1288A>G n.1772A>G n.1308A>G c.783A>G (p.Ser261=) c.994+781A>G (n.994+781A>G) | |
17 | g.16027483A>T | CA498040282 | TTC19 | c.1104A>T (p.Ser368=) n.1498A>T c.247+781A>T (n.247+781A>T) c.1288A>T n.1772A>T n.1308A>T c.783A>T (p.Ser261=) c.994+781A>T (n.994+781A>T) | |
17 | g.16027485del | CA726463150 | TTC19 | c.1106del (p.Lys369ArgfsTer6) n.1500del c.247+783del (n.247+783del) c.1290del n.1774del n.1310del c.785del (p.Lys262ArgfsTer6) c.994+783del (n.994+783del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027487_16027491del | CA8407602 | TTC19 | c.1108_1112del (p.Lys370Ter) n.1502_1506del c.247+785_247+789del (n.247+785_247+789del) c.1292_1296del n.1776_1780del n.1312_1316del c.787_791del (p.Lys263Ter) c.994+785_994+789del (n.994+785_994+789del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027484A>C | CA398379359 | TTC19 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1499A>C c.247+782A>C (n.247+782A>C) c.1289A>C n.1773A>C n.1309A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.994+782A>C (n.994+782A>C) | |
17 | g.16027484A>G | CA398379350 | TTC19 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1499A>G c.247+782A>G (n.247+782A>G) c.1289A>G n.1773A>G n.1309A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.994+782A>G (n.994+782A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027484A>T | CA398379354 | TTC19 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1499A>T c.247+782A>T (n.247+782A>T) c.1289A>T n.1773A>T n.1309A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.994+782A>T (n.994+782A>T) | |
17 | g.16027485A>C | CA398379364 | TTC19 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1500A>C c.247+783A>C (n.247+783A>C) c.1290A>C n.1774A>C n.1310A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.994+783A>C (n.994+783A>C) | |
17 | g.16027485A>G | CA398379370 | TTC19 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1500A>G c.247+783A>G (n.247+783A>G) c.1290A>G n.1774A>G n.1310A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.994+783A>G (n.994+783A>G) | |
17 | g.16027485A>T | CA398379371 | TTC19 | c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1500A>T c.247+783A>T (n.247+783A>T) c.1290A>T n.1774A>T n.1310A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.994+783A>T (n.994+783A>T) | |
17 | g.16027486G>A | CA8407603 | TTC19 | c.1107G>A (p.Lys369=) n.1501G>A c.247+784G>A (n.247+784G>A) c.1291G>A n.1775G>A n.1311G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.994+784G>A (n.994+784G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027486G>C | CA398379372 | TTC19 | c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1501G>C c.247+784G>C (n.247+784G>C) c.1291G>C n.1775G>C n.1311G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.994+784G>C (n.994+784G>C) | COSMIC |
17 | g.16027486G= | CA2249869861 | TTC19 | c.1107G= (p.Lys369=) n.1501G= c.247+784G= (n.247+784G=) c.1291G= n.1775G= n.1311G= c.786G= (p.Lys262=) c.994+784G= (n.994+784G=) | |
17 | g.16027486G>T | CA398379375 | TTC19 | c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1501G>T c.247+784G>T (n.247+784G>T) c.1291G>T n.1775G>T n.1311G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.994+784G>T (n.994+784G>T) | |
17 | g.16027487A= | CA2249869864 | TTC19 | c.1108A= (p.Lys370=) n.1502A= c.247+785A= (n.247+785A=) c.1292A= n.1776A= n.1312A= c.787A= (p.Lys263=) c.994+785A= (n.994+785A=) | |
17 | g.16027487A>C | CA398379377 | TTC19 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1502A>C c.247+785A>C (n.247+785A>C) c.1292A>C n.1776A>C n.1312A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.994+785A>C (n.994+785A>C) | dbSNP |
17 | g.16027487A>G | CA398379385 | TTC19 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1502A>G c.247+785A>G (n.247+785A>G) c.1292A>G n.1776A>G n.1312A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.994+785A>G (n.994+785A>G) | ClinVar |
17 | g.16027487A>T | CA398379387 | TTC19 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1502A>T c.247+785A>T (n.247+785A>T) c.1292A>T n.1776A>T n.1312A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.994+785A>T (n.994+785A>T) | |
17 | g.16027488A>C | CA398379395 | TTC19 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1503A>C c.247+786A>C (n.247+786A>C) c.1293A>C n.1777A>C n.1313A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.994+786A>C (n.994+786A>C) | |
17 | g.16027488A>G | CA398379399 | TTC19 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1503A>G c.247+786A>G (n.247+786A>G) c.1293A>G n.1777A>G n.1313A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.994+786A>G (n.994+786A>G) | |
17 | g.16027488A>T | CA398379401 | TTC19 | c.1109A>T (p.Lys370Ile) n.1503A>T c.247+786A>T (n.247+786A>T) c.1293A>T n.1777A>T n.1313A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) c.994+786A>T (n.994+786A>T) | |
17 | g.16027489A>C | CA398379406 | TTC19 | c.1110A>C (p.Lys370Asn) n.1504A>C c.247+787A>C (n.247+787A>C) c.1294A>C n.1778A>C n.1314A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) c.994+787A>C (n.994+787A>C) | |
17 | g.16027489A>G | CA498040283 | TTC19 | c.1110A>G (p.Lys370=) n.1504A>G c.247+787A>G (n.247+787A>G) c.1294A>G n.1778A>G n.1314A>G c.789A>G (p.Lys263=) c.994+787A>G (n.994+787A>G) | |
17 | g.16027489A>T | CA398379409 | TTC19 | c.1110A>T (p.Lys370Asn) n.1504A>T c.247+787A>T (n.247+787A>T) c.1294A>T n.1778A>T n.1314A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) c.994+787A>T (n.994+787A>T) | |
17 | g.16027490A>C | CA398379413 | TTC19 | c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1505A>C c.247+788A>C (n.247+788A>C) c.1295A>C n.1779A>C n.1315A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.994+788A>C (n.994+788A>C) | |
17 | g.16027490A>G | CA398379414 | TTC19 | c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1505A>G c.247+788A>G (n.247+788A>G) c.1295A>G n.1779A>G n.1315A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.994+788A>G (n.994+788A>G) | |
17 | g.16027490A>T | CA398379415 | TTC19 | c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1505A>T c.247+788A>T (n.247+788A>T) c.1295A>T n.1779A>T n.1315A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.994+788A>T (n.994+788A>T) | |
17 | g.16027491G>A | CA398379417 | TTC19 | c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1506G>A c.247+789G>A (n.247+789G>A) c.1296G>A n.1780G>A n.1316G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.994+789G>A (n.994+789G>A) | |
17 | g.16027491G>C | CA398379422 | TTC19 | c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1506G>C c.247+789G>C (n.247+789G>C) c.1296G>C n.1780G>C n.1316G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.994+789G>C (n.994+789G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027491G= | CA2249869868 | TTC19 | c.1112G= (p.Ser371=) n.1506G= c.247+789G= (n.247+789G=) c.1296G= n.1780G= n.1316G= c.791G= (p.Ser264=) c.994+789G= (n.994+789G=) | |
17 | g.16027491G>T | CA398379426 | TTC19 | c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1506G>T c.247+789G>T (n.247+789G>T) c.1296G>T n.1780G>T n.1316G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.994+789G>T (n.994+789G>T) | dbSNP |
17 | g.16027492T>A | CA398379437 | TTC19 | c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1507T>A c.247+790T>A (n.247+790T>A) c.1297T>A n.1781T>A n.1317T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.994+790T>A (n.994+790T>A) | |
17 | g.16027492T>C | CA8407604 | TTC19 | c.1113T>C (p.Ser371=) n.1507T>C c.247+790T>C (n.247+790T>C) c.1297T>C n.1781T>C n.1317T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.994+790T>C (n.994+790T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027492T>G | CA398379434 | TTC19 | c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1507T>G c.247+790T>G (n.247+790T>G) c.1297T>G n.1781T>G n.1317T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.994+790T>G (n.994+790T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027492T= | CA2249869873 | TTC19 | c.1113T= (p.Ser371=) n.1507T= c.247+790T= (n.247+790T=) c.1297T= n.1781T= n.1317T= c.792T= (p.Ser264=) c.994+790T= (n.994+790T=) | |
17 | g.16027493A>C | CA498040284 | TTC19 | c.1114A>C (p.Arg372=) n.1508A>C c.247+791A>C (n.247+791A>C) c.1298A>C n.1782A>C n.1318A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.994+791A>C (n.994+791A>C) | |
17 | g.16027493A>G | CA398379444 | TTC19 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1508A>G c.247+791A>G (n.247+791A>G) c.1298A>G n.1782A>G n.1318A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.994+791A>G (n.994+791A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027493A>T | CA398379447 | TTC19 | c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1508A>T c.247+791A>T (n.247+791A>T) c.1298A>T n.1782A>T n.1318A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) c.994+791A>T (n.994+791A>T) | |
17 | g.16027494G>A | CA288164703 | TTC19 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1509G>A c.247+792G>A (n.247+792G>A) c.1299G>A n.1783G>A n.1319G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.994+792G>A (n.994+792G>A) | dbSNP |
17 | g.16027494G>C | CA398379453 | TTC19 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1509G>C c.247+792G>C (n.247+792G>C) c.1299G>C n.1783G>C n.1319G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.994+792G>C (n.994+792G>C) | |
17 | g.16027494G= | CA2249869876 | TTC19 | c.1115G= (p.Arg372=) n.1509G= c.247+792G= (n.247+792G=) c.1299G= n.1783G= n.1319G= c.794G= (p.Arg265=) c.994+792G= (n.994+792G=) | |
17 | g.16027494G>T | CA398379458 | TTC19 | c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1509G>T c.247+792G>T (n.247+792G>T) c.1299G>T n.1783G>T n.1319G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.994+792G>T (n.994+792G>T) | |
17 | g.16027495A= | CA2249869879 | TTC19 | c.1116A= (p.Arg372=) n.1510A= c.247+793A= (n.247+793A=) c.1300A= n.1784A= n.1320A= c.795A= (p.Arg265=) c.994+793A= (n.994+793A=) | |
17 | g.16027495A>C | CA398379463 | TTC19 | c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1510A>C c.247+793A>C (n.247+793A>C) c.1300A>C n.1784A>C n.1320A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.994+793A>C (n.994+793A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16027495A>G | CA8407605 | TTC19 | c.1116A>G (p.Arg372=) n.1510A>G c.247+793A>G (n.247+793A>G) c.1300A>G n.1784A>G n.1320A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.994+793A>G (n.994+793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16027495A>T | CA398379466 | TTC19 | c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1510A>T c.247+793A>T (n.247+793A>T) c.1300A>T n.1784A>T n.1320A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.994+793A>T (n.994+793A>T) | |
17 | g.16027496C>A | CA8407606 | TTC19 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1511C>A c.247+794C>A (n.247+794C>A) c.1301C>A n.1785C>A n.1321C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.994+794C>A (n.994+794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027496C= | CA2249869882 | TTC19 | c.1117C= (p.Pro373=) n.1511C= c.247+794C= (n.247+794C=) c.1301C= n.1785C= n.1321C= c.796C= (p.Pro266=) c.994+794C= (n.994+794C=) | |
17 | g.16027496C>G | CA398379480 | TTC19 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1511C>G c.247+794C>G (n.247+794C>G) c.1301C>G n.1785C>G n.1321C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.994+794C>G (n.994+794C>G) | |
17 | g.16027496C>T | CA398379483 | TTC19 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1511C>T c.247+794C>T (n.247+794C>T) c.1301C>T n.1785C>T n.1321C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.994+794C>T (n.994+794C>T) | |
17 | g.16027497C>A | CA398379488 | TTC19 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.1512C>A c.247+795C>A (n.247+795C>A) c.1302C>A n.1786C>A n.1322C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.994+795C>A (n.994+795C>A) | |
17 | g.16027497C>G | CA398379493 | TTC19 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1512C>G c.247+795C>G (n.247+795C>G) c.1302C>G n.1786C>G n.1322C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.994+795C>G (n.994+795C>G) | |
17 | g.16027497C>T | CA398379496 | TTC19 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1512C>T c.247+795C>T (n.247+795C>T) c.1302C>T n.1786C>T n.1322C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.994+795C>T (n.994+795C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027498T>A | CA498040285 | TTC19 | c.1119T>A (p.Pro373=) n.1513T>A c.247+796T>A (n.247+796T>A) c.1303T>A n.1787T>A n.1323T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.994+796T>A (n.994+796T>A) | |
17 | g.16027498T>C | CA498040286 | TTC19 | c.1119T>C (p.Pro373=) n.1513T>C c.247+796T>C (n.247+796T>C) c.1303T>C n.1787T>C n.1323T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.994+796T>C (n.994+796T>C) | |
17 | g.16027498T>G | CA498040287 | TTC19 | c.1119T>G (p.Pro373=) n.1513T>G c.247+796T>G (n.247+796T>G) c.1303T>G n.1787T>G n.1323T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.994+796T>G (n.994+796T>G) | |
17 | g.16027499T>A | CA398379502 | TTC19 | c.1120T>A (p.Leu374Met) n.1514T>A c.247+797T>A (n.247+797T>A) c.1304T>A n.1788T>A n.1324T>A c.799T>A (p.Leu267Met) c.994+797T>A (n.994+797T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027499T>C | CA498040288 | TTC19 | c.1120T>C (p.Leu374=) n.1514T>C c.247+797T>C (n.247+797T>C) c.1304T>C n.1788T>C n.1324T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.994+797T>C (n.994+797T>C) | |
17 | g.16027499T>G | CA398379506 | TTC19 | c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1514T>G c.247+797T>G (n.247+797T>G) c.1304T>G n.1788T>G n.1324T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.994+797T>G (n.994+797T>G) | |
17 | g.16027499T= | CA2249869885 | TTC19 | c.1120T= (p.Leu374=) n.1514T= c.247+797T= (n.247+797T=) c.1304T= n.1788T= n.1324T= c.799T= (p.Leu267=) c.994+797T= (n.994+797T=) | |
17 | g.16027500T>A | CA398379511 | TTC19 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1515T>A c.247+798T>A (n.247+798T>A) c.1305T>A n.1789T>A n.1325T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.994+798T>A (n.994+798T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027500T>C | CA398379513 | TTC19 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1515T>C c.247+798T>C (n.247+798T>C) c.1305T>C n.1789T>C n.1325T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.994+798T>C (n.994+798T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027500T>G | CA398379515 | TTC19 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) n.1515T>G c.247+798T>G (n.247+798T>G) c.1305T>G n.1789T>G n.1325T>G c.800T>G (p.Leu267Trp) c.994+798T>G (n.994+798T>G) | |
17 | g.16027500T= | CA2249869889 | TTC19 | c.1121T= (p.Leu374=) n.1515T= c.247+798T= (n.247+798T=) c.1305T= n.1789T= n.1325T= c.800T= (p.Leu267=) c.994+798T= (n.994+798T=) | |
17 | g.16027501G>A | CA498040289 | TTC19 | c.1122G>A (p.Leu374=) n.1516G>A c.247+799G>A (n.247+799G>A) c.1306G>A n.1790G>A n.1326G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.994+799G>A (n.994+799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16027501G>C | CA398379518 | TTC19 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.1516G>C c.247+799G>C (n.247+799G>C) c.1306G>C n.1790G>C n.1326G>C c.801G>C (p.Leu267Phe) c.994+799G>C (n.994+799G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16027501G= | CA2249869892 | TTC19 | c.1122G= (p.Leu374=) n.1516G= c.247+799G= (n.247+799G=) c.1306G= n.1790G= n.1326G= c.801G= (p.Leu267=) c.994+799G= (n.994+799G=) | |
17 | g.16027501G>T | CA398379520 | TTC19 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.1516G>T c.247+799G>T (n.247+799G>T) c.1306G>T n.1790G>T n.1326G>T c.801G>T (p.Leu267Phe) c.994+799G>T (n.994+799G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027502A= | CA2249869898 | TTC19 | c.1123A= (p.Thr375=) n.1517A= c.247+800A= (n.247+800A=) c.1307A= n.1791A= n.1327A= c.802A= (p.Thr268=) c.994+800A= (n.994+800A=) | |
17 | g.16027502A>C | CA398379525 | TTC19 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1517A>C c.247+800A>C (n.247+800A>C) c.1307A>C n.1791A>C n.1327A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.994+800A>C (n.994+800A>C) | |
17 | g.16027502A>G | CA288164742 | TTC19 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1517A>G c.247+800A>G (n.247+800A>G) c.1307A>G n.1791A>G n.1327A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.994+800A>G (n.994+800A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16027502A>T | CA398379527 | TTC19 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1517A>T c.247+800A>T (n.247+800A>T) c.1307A>T n.1791A>T n.1327A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.994+800A>T (n.994+800A>T) | |
17 | g.16027503C>A | CA398379532 | TTC19 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1518C>A c.247+801C>A (n.247+801C>A) c.1308C>A n.1792C>A n.1328C>A c.803C>A (p.Thr268Lys) c.994+801C>A (n.994+801C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027503C>G | CA398379538 | TTC19 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.1518C>G c.247+801C>G (n.247+801C>G) c.1308C>G n.1792C>G n.1328C>G c.803C>G (p.Thr268Arg) c.994+801C>G (n.994+801C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16027503C>T | CA398379536 | TTC19 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1518C>T c.247+801C>T (n.247+801C>T) c.1308C>T n.1792C>T n.1328C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.994+801C>T (n.994+801C>T) | |
17 | g.16027504A>C | CA498040290 | TTC19 | c.1125A>C (p.Thr375=) n.1519A>C c.247+802A>C (n.247+802A>C) c.1309A>C n.1793A>C n.1329A>C c.804A>C (p.Thr268=) c.994+802A>C (n.994+802A>C) | |
17 | g.16027504A>G | CA498040291 | TTC19 | c.1125A>G (p.Thr375=) n.1519A>G c.247+802A>G (n.247+802A>G) c.1309A>G n.1793A>G n.1329A>G c.804A>G (p.Thr268=) c.994+802A>G (n.994+802A>G) | |
17 | g.16027504A>T | CA498040292 | TTC19 | c.1125A>T (p.Thr375=) n.1519A>T c.247+802A>T (n.247+802A>T) c.1309A>T n.1793A>T n.1329A>T c.804A>T (p.Thr268=) c.994+802A>T (n.994+802A>T) | |
17 | g.16027505A>C | CA398379540 | TTC19 | c.1126A>C (p.Asn376His) n.1520A>C c.247+803A>C (n.247+803A>C) c.1310A>C n.1794A>C n.1330A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.994+803A>C (n.994+803A>C) | |
17 | g.16027505A>G | CA398379545 | TTC19 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1520A>G c.247+803A>G (n.247+803A>G) c.1310A>G n.1794A>G n.1330A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.994+803A>G (n.994+803A>G) | |
17 | g.16027505A>T | CA398379544 | TTC19 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1520A>T c.247+803A>T (n.247+803A>T) c.1310A>T n.1794A>T n.1330A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.994+803A>T (n.994+803A>T) | |
17 | g.16027506A>C | CA398379548 | TTC19 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1521A>C c.247+804A>C (n.247+804A>C) c.1311A>C n.1795A>C n.1331A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.994+804A>C (n.994+804A>C) | |
17 | g.16027506A>G | CA398379549 | TTC19 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1521A>G c.247+804A>G (n.247+804A>G) c.1311A>G n.1795A>G n.1331A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.994+804A>G (n.994+804A>G) | |
17 | g.16027506A>T | CA398379552 | TTC19 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1521A>T c.247+804A>T (n.247+804A>T) c.1311A>T n.1795A>T n.1331A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.994+804A>T (n.994+804A>T) | |
17 | g.16027507T>A | CA398379555 | TTC19 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1522T>A c.247+805T>A (n.247+805T>A) c.1312T>A n.1796T>A n.1332T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.994+805T>A (n.994+805T>A) | |
17 | g.16027507T>C | CA498040293 | TTC19 | c.1128T>C (p.Asn376=) n.1522T>C c.247+805T>C (n.247+805T>C) c.1312T>C n.1796T>C n.1332T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.994+805T>C (n.994+805T>C) | |
17 | g.16027507T>G | CA398379558 | TTC19 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1522T>G c.247+805T>G (n.247+805T>G) c.1312T>G n.1796T>G n.1332T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.994+805T>G (n.994+805T>G) | |
17 | g.16027508T>A | CA398379563 | TTC19 | c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1523T>A c.247+806T>A (n.247+806T>A) c.1313T>A n.1797T>A n.1333T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.994+806T>A (n.994+806T>A) | |
17 | g.16027508T>C | CA398379566 | TTC19 | c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1523T>C c.247+806T>C (n.247+806T>C) c.1313T>C n.1797T>C n.1333T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.994+806T>C (n.994+806T>C) | |
17 | g.16027508T>G | CA398379568 | TTC19 | c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1523T>G c.247+806T>G (n.247+806T>G) c.1313T>G n.1797T>G n.1333T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.994+806T>G (n.994+806T>G) | |
17 | g.16027509_16027510del | CA498040294 | TTC19 | c.1130_1131del (p.Ser377CysfsTer15) n.1524_1525del c.247+807_247+808del (n.247+807_247+808del) c.1314_1315del n.1798_1799del n.1334_1335del c.809_810del (p.Ser270CysfsTer15) c.994+807_994+808del (n.994+807_994+808del) | |
17 | g.16027509C>A | CA398379573 | TTC19 | c.1130C>A (p.Ser377Tyr) n.1524C>A c.247+807C>A (n.247+807C>A) c.1314C>A n.1798C>A n.1334C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.994+807C>A (n.994+807C>A) | |
17 | g.16027509C>G | CA398379576 | TTC19 | c.1130C>G (p.Ser377Cys) n.1524C>G c.247+807C>G (n.247+807C>G) c.1314C>G n.1798C>G n.1334C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.994+807C>G (n.994+807C>G) | |
17 | g.16027509C>T | CA398379578 | TTC19 | c.1130C>T (p.Ser377Phe) n.1524C>T c.247+807C>T (n.247+807C>T) c.1314C>T n.1798C>T n.1334C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.994+807C>T (n.994+807C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16027510T>A | CA498040295 | TTC19 | c.1131T>A (p.Ser377=) n.1525T>A c.247+808T>A (n.247+808T>A) c.1315T>A n.1799T>A n.1335T>A c.810T>A (p.Ser270=) c.994+808T>A (n.994+808T>A) | |
17 | g.16027510T>C | CA498040296 | TTC19 | c.1131T>C (p.Ser377=) n.1525T>C c.247+808T>C (n.247+808T>C) c.1315T>C n.1799T>C n.1335T>C c.810T>C (p.Ser270=) c.994+808T>C (n.994+808T>C) | |
17 | g.16027510T>G | CA498040297 | TTC19 | c.1131T>G (p.Ser377=) n.1525T>G c.247+808T>G (n.247+808T>G) c.1315T>G n.1799T>G n.1335T>G c.810T>G (p.Ser270=) c.994+808T>G (n.994+808T>G) | |
17 | g.16027511G>A | CA398379589 | TTC19 | c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1526G>A c.247+809G>A (n.247+809G>A) c.1316G>A n.1800G>A n.1336G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.994+809G>A (n.994+809G>A) | |
17 | g.16027511G>C | CA398379586 | TTC19 | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1526G>C c.247+809G>C (n.247+809G>C) c.1316G>C n.1800G>C n.1336G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.994+809G>C (n.994+809G>C) | |
17 | g.16027511G>T | CA398379583 | TTC19 | c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1526G>T c.247+809G>T (n.247+809G>T) c.1316G>T n.1800G>T n.1336G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.994+809G>T (n.994+809G>T) | |
17 | g.16027512T>A | CA398379592 | TTC19 | c.1133T>A (p.Val378Asp) n.1527T>A c.247+810T>A (n.247+810T>A) c.1317T>A n.1801T>A n.1337T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.994+810T>A (n.994+810T>A) | |
17 | g.16027512T>C | CA398379595 | TTC19 | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1527T>C c.247+810T>C (n.247+810T>C) c.1317T>C n.1801T>C n.1337T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.994+810T>C (n.994+810T>C) | |
17 | g.16027512T>G | CA398379598 | TTC19 | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1527T>G c.247+810T>G (n.247+810T>G) c.1317T>G n.1801T>G n.1337T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.994+810T>G (n.994+810T>G) | |
17 | g.16027513C>A | CA498040298 | TTC19 | c.1134C>A (p.Val378=) n.1528C>A c.247+811C>A (n.247+811C>A) c.1318C>A n.1802C>A n.1338C>A c.813C>A (p.Val271=) c.994+811C>A (n.994+811C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16027513C>G | CA498040299 | TTC19 | c.1134C>G (p.Val378=) n.1528C>G c.247+811C>G (n.247+811C>G) c.1318C>G n.1802C>G n.1338C>G c.813C>G (p.Val271=) c.994+811C>G (n.994+811C>G) | |
17 | g.16027513C>T | CA498040300 | TTC19 | c.1134C>T (p.Val378=) n.1528C>T c.247+811C>T (n.247+811C>T) c.1318C>T n.1802C>T n.1338C>T c.813C>T (p.Val271=) c.994+811C>T (n.994+811C>T) | |
17 | g.16027514A>C | CA398379601 | TTC19 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1529A>C c.247+812A>C (n.247+812A>C) c.1319A>C n.1803A>C n.1339A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.994+812A>C (n.994+812A>C) | |
17 | g.16027514A>G | CA398379604 | TTC19 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1529A>G c.247+812A>G (n.247+812A>G) c.1319A>G n.1803A>G n.1339A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.994+812A>G (n.994+812A>G) | |
17 | g.16027514A>T | CA398379607 | TTC19 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1529A>T c.247+812A>T (n.247+812A>T) c.1319A>T n.1803A>T n.1339A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.994+812A>T (n.994+812A>T) | |
17 | g.16027515dup | CA2636262382 | TTC19 | c.1136dup (p.Leu380AlafsTer13) n.1530dup c.247+813dup (n.247+813dup) c.1320dup n.1804dup n.1340dup c.815dup (p.Leu273AlafsTer13) c.994+813dup (n.994+813dup) | gnomAD v4 |