Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024944C>A | CA2643560171 | CLCNKA | c.358+53C>A (n.358+53C>A) c.229+1016C>A (n.229+1016C>A) n.921+53C>A n.516+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024944C>T | CA2574229831 | CLCNKA | c.358+53C>T (n.358+53C>T) c.229+1016C>T (n.229+1016C>T) n.921+53C>T n.516+53C>T | |
1 | g.16024950del | CA2643560172 | CLCNKA | c.358+59del (n.358+59del) c.229+1022del (n.229+1022del) n.921+59del n.516+59del | gnomAD v4 |
1 | g.16024947G>A | CA18309818 | CLCNKA | c.358+56G>A (n.358+56G>A) c.229+1019G>A (n.229+1019G>A) n.921+56G>A n.516+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024947G= | CA1141109029 | CLCNKA | c.358+56G= (n.358+56G=) c.229+1019G= (n.229+1019G=) n.921+56G= n.516+56G= | |
1 | g.16024948_16024949insAAGCCAA | CA2742592253 | CLCNKA | c.358+57_358+58insAAGCCAA (n.358+57_358+58insAAGCCAA) c.229+1020_229+1021insAAGCCAA (n.229+1020_229+1021insAAGCCAA) n.921+57_921+58insAAGCCAA n.516+57_516+58insAAGCCAA | |
1 | g.16024949G>A | CA18309823 | CLCNKA | c.358+58G>A (n.358+58G>A) c.229+1021G>A (n.229+1021G>A) n.921+58G>A n.516+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024949G= | CA1155626763 | CLCNKA | c.358+58G= (n.358+58G=) c.229+1021G= (n.229+1021G=) n.921+58G= n.516+58G= | |
1 | g.16024950G>A | CA2643560178 | CLCNKA | c.358+59G>A (n.358+59G>A) c.229+1022G>A (n.229+1022G>A) n.921+59G>A n.516+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024950G= | CA1155626768 | CLCNKA | c.358+59G= (n.358+59G=) c.229+1022G= (n.229+1022G=) n.921+59G= n.516+59G= | |
1 | g.16024950G>T | CA18309833 | CLCNKA | c.358+59G>T (n.358+59G>T) c.229+1022G>T (n.229+1022G>T) n.921+59G>T n.516+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024951C>A | CA2643560179 | CLCNKA | c.358+60C>A (n.358+60C>A) c.229+1023C>A (n.229+1023C>A) n.921+60C>A n.516+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024951C= | CA1155626775 | CLCNKA | c.358+60C= (n.358+60C=) c.229+1023C= (n.229+1023C=) n.921+60C= n.516+60C= | |
1 | g.16024951C>G | CA2574229832 | CLCNKA | c.358+60C>G (n.358+60C>G) c.229+1023C>G (n.229+1023C>G) n.921+60C>G n.516+60C>G | |
1 | g.16024951C>T | CA890091167 | CLCNKA | c.358+60C>T (n.358+60C>T) c.229+1023C>T (n.229+1023C>T) n.921+60C>T n.516+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024953T>C | CA2643560182 | CLCNKA | c.358+62T>C (n.358+62T>C) c.229+1025T>C (n.229+1025T>C) n.921+62T>C n.516+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024954C>A | CA18309840 | CLCNKA | c.358+63C>A (n.358+63C>A) c.229+1026C>A (n.229+1026C>A) n.921+63C>A n.516+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024954C= | CA1141099098 | CLCNKA | c.358+63C= (n.358+63C=) c.229+1026C= (n.229+1026C=) n.921+63C= n.516+63C= | |
1 | g.16024956G>A | CA521294344 | CLCNKA | c.358+65G>A (n.358+65G>A) c.229+1028G>A (n.229+1028G>A) n.921+65G>A n.516+65G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024956G= | CA1155626781 | CLCNKA | c.358+65G= (n.358+65G=) c.229+1028G= (n.229+1028G=) n.921+65G= n.516+65G= | |
1 | g.16024956G>T | CA2643560184 | CLCNKA | c.358+65G>T (n.358+65G>T) c.229+1028G>T (n.229+1028G>T) n.921+65G>T n.516+65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024957A>G | CA2643560186 | CLCNKA | c.358+66A>G (n.358+66A>G) c.229+1029A>G (n.229+1029A>G) n.921+66A>G n.516+66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024958T>A | CA2643560188 | CLCNKA | c.358+67T>A (n.358+67T>A) c.229+1030T>A (n.229+1030T>A) n.921+67T>A n.516+67T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024958T>C | CA2574229833 | CLCNKA | c.358+67T>C (n.358+67T>C) c.229+1030T>C (n.229+1030T>C) n.921+67T>C n.516+67T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024958T>G | CA2643560190 | CLCNKA | c.358+67T>G (n.358+67T>G) c.229+1030T>G (n.229+1030T>G) n.921+67T>G n.516+67T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024964dup | CA2643560192 | CLCNKA | c.358+73dup (n.358+73dup) c.229+1036dup (n.229+1036dup) n.921+73dup n.516+73dup | gnomAD v4 |
1 | g.16024964del | CA2643560194 | CLCNKA | c.358+73del (n.358+73del) c.229+1036del (n.229+1036del) n.921+73del n.516+73del | gnomAD v4 |
1 | g.16024960G>C | CA1155626785 | CLCNKA | c.358+69G>C (n.358+69G>C) c.229+1032G>C (n.229+1032G>C) n.921+69G>C n.516+69G>C | dbSNP |
1 | g.16024960G= | CA1155626783 | CLCNKA | c.358+69G= (n.358+69G=) c.229+1032G= (n.229+1032G=) n.921+69G= n.516+69G= | |
1 | g.16024961G>A | CA890091174 | CLCNKA | c.358+70G>A (n.358+70G>A) c.229+1033G>A (n.229+1033G>A) n.921+70G>A n.516+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024961G= | CA1155626790 | CLCNKA | c.358+70G= (n.358+70G=) c.229+1033G= (n.229+1033G=) n.921+70G= n.516+70G= | |
1 | g.16024962G>A | CA2643560196 | CLCNKA | c.358+71G>A (n.358+71G>A) c.229+1034G>A (n.229+1034G>A) n.921+71G>A n.516+71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024962G>T | CA2643560197 | CLCNKA | c.358+71G>T (n.358+71G>T) c.229+1034G>T (n.229+1034G>T) n.921+71G>T n.516+71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024963G>A | CA2574229834 | CLCNKA | c.358+72G>A (n.358+72G>A) c.229+1035G>A (n.229+1035G>A) n.921+72G>A n.516+72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024963G>C | CA890091177 | CLCNKA | c.358+72G>C (n.358+72G>C) c.229+1035G>C (n.229+1035G>C) n.921+72G>C n.516+72G>C | dbSNP |
1 | g.16024963G= | CA1155626792 | CLCNKA | c.358+72G= (n.358+72G=) c.229+1035G= (n.229+1035G=) n.921+72G= n.516+72G= | |
1 | g.16024963_16024964insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC | CA2513924637 | CLCNKA | c.358+72_358+73insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC (n.358+72_358+73insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC) c.229+1035_229+1036insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC (n.229+1035_229+1036insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC) n.921+72_921+73insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC n.516+72_516+73insAGGCCACGGCCGCCAGGGCCGCCGCGAGCGCGATGAGGGTGGACGAGCGCAGCGGGACGACGGACACCCACGGCGTCAGGCCGCGCATCACCATCATCCTGGTGTACATGCGGTGGTAGTAGCGCTCGAC | |
1 | g.16024964G>A | CA18309848 | CLCNKA | c.358+73G>A (n.358+73G>A) c.229+1036G>A (n.229+1036G>A) n.921+73G>A n.516+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024964G= | CA1155626795 | CLCNKA | c.358+73G= (n.358+73G=) c.229+1036G= (n.229+1036G=) n.921+73G= n.516+73G= | |
1 | g.16024964G>T | CA2643560202 | CLCNKA | c.358+73G>T (n.358+73G>T) c.229+1036G>T (n.229+1036G>T) n.921+73G>T n.516+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024966A= | CA1141384689 | CLCNKA | c.358+75A= (n.358+75A=) c.229+1038A= (n.229+1038A=) n.921+75A= n.516+75A= | |
1 | g.16024966A>C | CA2742592254 | CLCNKA | c.358+75A>C (n.358+75A>C) c.229+1038A>C (n.229+1038A>C) n.921+75A>C n.516+75A>C | |
1 | g.16024966A>G | CA18309855 | CLCNKA | c.358+75A>G (n.358+75A>G) c.229+1038A>G (n.229+1038A>G) n.921+75A>G n.516+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024968C>A | CA2643560204 | CLCNKA | c.358+77C>A (n.358+77C>A) c.229+1040C>A (n.229+1040C>A) n.921+77C>A n.516+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024968C= | CA1155626808 | CLCNKA | c.358+77C= (n.358+77C=) c.229+1040C= (n.229+1040C=) n.921+77C= n.516+77C= | |
1 | g.16024968C>T | CA890091181 | CLCNKA | c.358+77C>T (n.358+77C>T) c.229+1040C>T (n.229+1040C>T) n.921+77C>T n.516+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024968_16024969delinsCG | CA1155626805 | CLCNKA | c.358+77_358+78delinsCG (n.358+77_358+78delinsCG) c.229+1040_229+1041delinsCG (n.229+1040_229+1041delinsCG) n.921+77_921+78delinsCG n.516+77_516+78delinsCG | |
1 | g.16024969G>A | CA521294346 | CLCNKA | c.358+78G>A (n.358+78G>A) c.229+1041G>A (n.229+1041G>A) n.921+78G>A n.516+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024969G= | CA1155626814 | CLCNKA | c.358+78G= (n.358+78G=) c.229+1041G= (n.229+1041G=) n.921+78G= n.516+78G= | |
1 | g.16024971del | CA521294345 | CLCNKA | c.358+80del (n.358+80del) c.229+1043del (n.229+1043del) n.921+80del n.516+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024970G>A | CA2643560206 | CLCNKA | c.358+79G>A (n.358+79G>A) c.229+1042G>A (n.229+1042G>A) n.921+79G>A n.516+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024970G>C | CA2643560208 | CLCNKA | c.358+79G>C (n.358+79G>C) c.229+1042G>C (n.229+1042G>C) n.921+79G>C n.516+79G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024971G>A | CA1155626828 | CLCNKA | c.358+80G>A (n.358+80G>A) c.229+1043G>A (n.229+1043G>A) n.921+80G>A n.516+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024971G>C | CA2643560213 | CLCNKA | c.358+80G>C (n.358+80G>C) c.229+1043G>C (n.229+1043G>C) n.921+80G>C n.516+80G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024971G= | CA1155626827 | CLCNKA | c.358+80G= (n.358+80G=) c.229+1043G= (n.229+1043G=) n.921+80G= n.516+80G= | |
1 | g.16024972A= | CA1155626830 | CLCNKA | c.358+81A= (n.358+81A=) c.229+1044A= (n.229+1044A=) n.921+81A= n.516+81A= | |
1 | g.16024972A>G | CA890091187 | CLCNKA | c.358+81A>G (n.358+81A>G) c.229+1044A>G (n.229+1044A>G) n.921+81A>G n.516+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024973A>C | CA2742592255 | CLCNKA | c.358+82A>C (n.358+82A>C) c.229+1045A>C (n.229+1045A>C) n.921+82A>C n.516+82A>C | |
1 | g.16024974G>A | CA890091190 | CLCNKA | c.358+83G>A (n.358+83G>A) c.229+1046G>A (n.229+1046G>A) n.921+83G>A n.516+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024974G>C | CA18309865 | CLCNKA | c.358+83G>C (n.358+83G>C) c.229+1046G>C (n.229+1046G>C) n.921+83G>C n.516+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024974G= | CA1147174710 | CLCNKA | c.358+83G= (n.358+83G=) c.229+1046G= (n.229+1046G=) n.921+83G= n.516+83G= | |
1 | g.16024974G>T | CA2643560215 | CLCNKA | c.358+83G>T (n.358+83G>T) c.229+1046G>T (n.229+1046G>T) n.921+83G>T n.516+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024975C>A | CA1155626833 | CLCNKA | c.358+84C>A (n.358+84C>A) c.229+1047C>A (n.229+1047C>A) n.921+84C>A n.516+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024975C= | CA1155626832 | CLCNKA | c.358+84C= (n.358+84C=) c.229+1047C= (n.229+1047C=) n.921+84C= n.516+84C= | |
1 | g.16024976T>C | CA18309877 | CLCNKA | c.358+85T>C (n.358+85T>C) c.229+1048T>C (n.229+1048T>C) n.921+85T>C n.516+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024976T= | CA1155626836 | CLCNKA | c.358+85T= (n.358+85T=) c.229+1048T= (n.229+1048T=) n.921+85T= n.516+85T= | |
1 | g.16024977G>A | CA2643560224 | CLCNKA | c.358+86G>A (n.358+86G>A) c.229+1049G>A (n.229+1049G>A) n.921+86G>A n.516+86G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024978C= | CA1155626842 | CLCNKA | c.358+87C= (n.358+87C=) c.229+1050C= (n.229+1050C=) n.921+87C= n.516+87C= | |
1 | g.16024978C>T | CA890091191 | CLCNKA | c.358+87C>T (n.358+87C>T) c.229+1050C>T (n.229+1050C>T) n.921+87C>T n.516+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024979A>C | CA2643560226 | CLCNKA | c.358+88A>C (n.358+88A>C) c.229+1051A>C (n.229+1051A>C) n.921+88A>C n.516+88A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16025011_16025012insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG | CA2643560225 | CLCNKA | c.358+120_358+121insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG (n.358+120_358+121insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG) c.229+1083_229+1084insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG (n.229+1083_229+1084insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG) n.921+120_921+121insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG n.516+120_516+121insCCTTCAGGCAAGCCTCATTTCTCAAGCCCAGAAGAGTTATGTG | gnomAD v4 |
1 | g.16024981C>A | CA2643560228 | CLCNKA | c.358+90C>A (n.358+90C>A) c.229+1053C>A (n.229+1053C>A) n.921+90C>A n.516+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024981C= | CA1155626853 | CLCNKA | c.358+90C= (n.358+90C=) c.229+1053C= (n.229+1053C=) n.921+90C= n.516+90C= | |
1 | g.16024981C>T | CA890091192 | CLCNKA | c.358+90C>T (n.358+90C>T) c.229+1053C>T (n.229+1053C>T) n.921+90C>T n.516+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024982C>A | CA2643560232 | CLCNKA | c.358+91C>A (n.358+91C>A) c.229+1054C>A (n.229+1054C>A) n.921+91C>A n.516+91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024982C>T | CA2643560234 | CLCNKA | c.358+91C>T (n.358+91C>T) c.229+1054C>T (n.229+1054C>T) n.921+91C>T n.516+91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024983T>C | CA2643560235 | CLCNKA | c.358+92T>C (n.358+92T>C) c.229+1055T>C (n.229+1055T>C) n.921+92T>C n.516+92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024985A>C | CA2643560236 | CLCNKA | c.358+94A>C (n.358+94A>C) c.229+1057A>C (n.229+1057A>C) n.921+94A>C n.516+94A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024985A>G | CA2643560237 | CLCNKA | c.358+94A>G (n.358+94A>G) c.229+1057A>G (n.229+1057A>G) n.921+94A>G n.516+94A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024986T>C | CA18309883 | CLCNKA | c.358+95T>C (n.358+95T>C) c.229+1058T>C (n.229+1058T>C) n.921+95T>C n.516+95T>C | dbSNP |
1 | g.16024986T= | CA1141306327 | CLCNKA | c.358+95T= (n.358+95T=) c.229+1058T= (n.229+1058T=) n.921+95T= n.516+95T= | |
1 | g.16024987T>G | CA18309889 | CLCNKA | c.358+96T>G (n.358+96T>G) c.229+1059T>G (n.229+1059T>G) n.921+96T>G n.516+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024987T= | CA1144807528 | CLCNKA | c.358+96T= (n.358+96T=) c.229+1059T= (n.229+1059T=) n.921+96T= n.516+96T= | |
1 | g.16024989C>A | CA2643560240 | CLCNKA | c.358+98C>A (n.358+98C>A) c.229+1061C>A (n.229+1061C>A) n.921+98C>A n.516+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024990T>G | CA2643560241 | CLCNKA | c.358+99T>G (n.358+99T>G) c.229+1062T>G (n.229+1062T>G) n.921+99T>G n.516+99T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024991C>A | CA2643560242 | CLCNKA | c.358+100C>A (n.358+100C>A) c.229+1063C>A (n.229+1063C>A) n.921+100C>A n.516+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024991C= | CA1140609098 | CLCNKA | c.358+100C= (n.358+100C=) c.229+1063C= (n.229+1063C=) n.921+100C= n.516+100C= | |
1 | g.16024991C>G | CA10951366 | CLCNKA | c.358+100C>G (n.358+100C>G) c.229+1063C>G (n.229+1063C>G) n.921+100C>G n.516+100C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024992A>G | CA2643560246 | CLCNKA | c.358+101A>G (n.358+101A>G) c.229+1064A>G (n.229+1064A>G) n.921+101A>G n.516+101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024993A>G | CA2643560249 | CLCNKA | c.358+102A>G (n.358+102A>G) c.229+1065A>G (n.229+1065A>G) n.921+102A>G n.516+102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024994G>A | CA890091195 | CLCNKA | c.358+103G>A (n.358+103G>A) c.229+1066G>A (n.229+1066G>A) n.921+103G>A n.516+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024994G= | CA1155626861 | CLCNKA | c.358+103G= (n.358+103G=) c.229+1066G= (n.229+1066G=) n.921+103G= n.516+103G= | |
1 | g.16024994G>T | CA2643560250 | CLCNKA | c.358+103G>T (n.358+103G>T) c.229+1066G>T (n.229+1066G>T) n.921+103G>T n.516+103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024995C>A | CA2643560251 | CLCNKA | c.358+104C>A (n.358+104C>A) c.229+1067C>A (n.229+1067C>A) n.921+104C>A n.516+104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024995C>T | CA998973552 | CLCNKA | c.358+104C>T (n.358+104C>T) c.229+1067C>T (n.229+1067C>T) n.921+104C>T n.516+104C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024996C>A | CA2643560252 | CLCNKA | c.358+105C>A (n.358+105C>A) c.229+1068C>A (n.229+1068C>A) n.921+105C>A n.516+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024997C>A | CA2643560253 | CLCNKA | c.358+106C>A (n.358+106C>A) c.229+1069C>A (n.229+1069C>A) n.921+106C>A n.516+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024997C>T | CA2643560254 | CLCNKA | c.358+106C>T (n.358+106C>T) c.229+1069C>T (n.229+1069C>T) n.921+106C>T n.516+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024998A= | CA1155626870 | CLCNKA | c.358+107A= (n.358+107A=) c.229+1070A= (n.229+1070A=) n.921+107A= n.516+107A= | |
1 | g.16024998A>C | CA2643560255 | CLCNKA | c.358+107A>C (n.358+107A>C) c.229+1070A>C (n.229+1070A>C) n.921+107A>C n.516+107A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024998A>G | CA1155626875 | CLCNKA | c.358+107A>G (n.358+107A>G) c.229+1070A>G (n.229+1070A>G) n.921+107A>G n.516+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024998A>T | CA2742592257 | CLCNKA | c.358+107A>T (n.358+107A>T) c.229+1070A>T (n.229+1070A>T) n.921+107A>T n.516+107A>T | |
1 | g.16024999G>A | CA2643560256 | CLCNKA | c.358+108G>A (n.358+108G>A) c.229+1071G>A (n.229+1071G>A) n.921+108G>A n.516+108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025001A>G | CA2643560257 | CLCNKA | c.358+110A>G (n.358+110A>G) c.229+1073A>G (n.229+1073A>G) n.921+110A>G n.516+110A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16025003_16025004del | CA2643560258 | CLCNKA | c.358+112_358+113del (n.358+112_358+113del) c.229+1075_229+1076del (n.229+1075_229+1076del) n.921+112_921+113del n.516+112_516+113del | gnomAD v4 |
1 | g.16025003A>T | CA2643560259 | CLCNKA | c.358+112A>T (n.358+112A>T) c.229+1075A>T (n.229+1075A>T) n.921+112A>T n.516+112A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025004G>A | CA521294347 | CLCNKA | c.358+113G>A (n.358+113G>A) c.229+1076G>A (n.229+1076G>A) n.921+113G>A n.516+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16025004G= | CA1155626876 | CLCNKA | c.358+113G= (n.358+113G=) c.229+1076G= (n.229+1076G=) n.921+113G= n.516+113G= | |
1 | g.16025005T>G | CA2580611925 | CLCNKA | c.358+114T>G (n.358+114T>G) c.229+1077T>G (n.229+1077T>G) n.921+114T>G n.516+114T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16025006T>C | CA2643560262 | CLCNKA | c.358+115T>C (n.358+115T>C) c.229+1078T>C (n.229+1078T>C) n.921+115T>C n.516+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16025008T>C | CA645668757 | CLCNKA | c.358+117T>C (n.358+117T>C) c.229+1080T>C (n.229+1080T>C) n.921+117T>C n.516+117T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16025009G>A | CA2643560264 | CLCNKA | c.358+118G>A (n.358+118G>A) c.229+1081G>A (n.229+1081G>A) n.921+118G>A n.516+118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025011G>A | CA2643560265 | CLCNKA | c.358+120G>A (n.358+120G>A) c.229+1083G>A (n.229+1083G>A) n.921+120G>A n.516+120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025011G>T | CA2643560267 | CLCNKA | c.358+120G>T (n.358+120G>T) c.229+1083G>T (n.229+1083G>T) n.921+120G>T n.516+120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025012G>A | CA2643560269 | CLCNKA | c.358+121G>A (n.358+121G>A) c.229+1084G>A (n.229+1084G>A) n.921+121G>A n.516+121G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025013C>A | CA2643560271 | CLCNKA | c.358+122C>A (n.358+122C>A) c.229+1085C>A (n.229+1085C>A) n.921+122C>A n.516+122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025013C>T | CA2643560272 | CLCNKA | c.358+122C>T (n.358+122C>T) c.229+1085C>T (n.229+1085C>T) n.921+122C>T n.516+122C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025015T>C | CA2643560273 | CLCNKA | c.358+124T>C (n.358+124T>C) c.229+1087T>C (n.229+1087T>C) n.921+124T>C n.516+124T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16025016G>C | CA1155626879 | CLCNKA | c.358+125G>C (n.358+125G>C) c.229+1088G>C (n.229+1088G>C) n.921+125G>C n.516+125G>C | dbSNP |
1 | g.16025016G= | CA1155626877 | CLCNKA | c.358+125G= (n.358+125G=) c.229+1088G= (n.229+1088G=) n.921+125G= n.516+125G= | |
1 | g.16025017C>A | CA2643560276 | CLCNKA | c.358+126C>A (n.358+126C>A) c.229+1089C>A (n.229+1089C>A) n.921+126C>A n.516+126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025017C>T | CA2643560274 | CLCNKA | c.358+126C>T (n.358+126C>T) c.229+1089C>T (n.229+1089C>T) n.921+126C>T n.516+126C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025018C>T | CA2643560279 | CLCNKA | c.358+127C>T (n.358+127C>T) c.230-1090C>T (n.230-1090C>T) n.921+127C>T n.516+127C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025019T>A | CA2643560282 | CLCNKA | c.358+128T>A (n.358+128T>A) c.230-1089T>A (n.230-1089T>A) n.921+128T>A n.516+128T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025019T>C | CA1155626881 | CLCNKA | c.358+128T>C (n.358+128T>C) c.230-1089T>C (n.230-1089T>C) n.921+128T>C n.516+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16025019T= | CA1155626884 | CLCNKA | c.358+128T= (n.358+128T=) c.230-1089T= (n.230-1089T=) n.921+128T= n.516+128T= | |
1 | g.16025020G>A | CA2572364935 | CLCNKA | c.358+129G>A (n.358+129G>A) c.230-1088G>A (n.230-1088G>A) n.921+129G>A n.516+129G>A | |
1 | g.16025020G>T | CA2643560285 | CLCNKA | c.358+129G>T (n.358+129G>T) c.230-1088G>T (n.230-1088G>T) n.921+129G>T n.516+129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025023G>T | CA2643560286 | CLCNKA | c.358+132G>T (n.358+132G>T) c.230-1085G>T (n.230-1085G>T) n.921+132G>T n.516+132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025024G>A | CA2643560288 | CLCNKA | c.358+133G>A (n.358+133G>A) c.230-1084G>A (n.230-1084G>A) n.921+133G>A n.516+133G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025024G>T | CA2643560289 | CLCNKA | c.358+133G>T (n.358+133G>T) c.230-1084G>T (n.230-1084G>T) n.921+133G>T n.516+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025025C>A | CA2643560290 | CLCNKA | c.358+134C>A (n.358+134C>A) c.230-1083C>A (n.230-1083C>A) n.921+134C>A n.516+134C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025025C>T | CA2643560291 | CLCNKA | c.358+134C>T (n.358+134C>T) c.230-1083C>T (n.230-1083C>T) n.921+134C>T n.516+134C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025026A>G | CA2643560292 | CLCNKA | c.358+135A>G (n.358+135A>G) c.230-1082A>G (n.230-1082A>G) n.921+135A>G n.516+135A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16025028A= | CA1155626886 | CLCNKA | c.358+137A= (n.358+137A=) c.230-1080A= (n.230-1080A=) n.921+137A= n.516+137A= | |
1 | g.16025028A>T | CA1155626887 | CLCNKA | c.358+137A>T (n.358+137A>T) c.230-1080A>T (n.230-1080A>T) n.921+137A>T n.516+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16025029C>A | CA2643560295 | CLCNKA | c.358+138C>A (n.358+138C>A) c.230-1079C>A (n.230-1079C>A) n.921+138C>A n.516+138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025029C>G | CA2742592258 | CLCNKA | c.358+138C>G (n.358+138C>G) c.230-1079C>G (n.230-1079C>G) n.921+138C>G n.516+138C>G | |
1 | g.16025030A>G | CA645668758 | CLCNKA | c.358+139A>G (n.358+139A>G) c.230-1078A>G (n.230-1078A>G) n.921+139A>G n.516+139A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16025031G>A | CA2643560298 | CLCNKA | c.358+140G>A (n.358+140G>A) c.230-1077G>A (n.230-1077G>A) n.921+140G>A n.516+140G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025031G>T | CA2643560299 | CLCNKA | c.358+140G>T (n.358+140G>T) c.230-1077G>T (n.230-1077G>T) n.921+140G>T n.516+140G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025032C>A | CA2643560300 | CLCNKA | c.358+141C>A (n.358+141C>A) c.230-1076C>A (n.230-1076C>A) n.921+141C>A n.516+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025032C= | CA1155626891 | CLCNKA | c.358+141C= (n.358+141C=) c.230-1076C= (n.230-1076C=) n.921+141C= n.516+141C= | |
1 | g.16025032C>T | CA1155626893 | CLCNKA | c.358+141C>T (n.358+141C>T) c.230-1076C>T (n.230-1076C>T) n.921+141C>T n.516+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16025033A>C | CA2643560301 | CLCNKA | c.358+142A>C (n.358+142A>C) c.230-1075A>C (n.230-1075A>C) n.921+142A>C n.516+142A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16025034A>G | CA2643560302 | CLCNKA | c.358+143A>G (n.358+143A>G) c.230-1074A>G (n.230-1074A>G) n.921+143A>G n.516+143A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16025035G>T | CA2643560303 | CLCNKA | c.358+144G>T (n.358+144G>T) c.230-1073G>T (n.230-1073G>T) n.921+144G>T n.516+144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025036A= | CA1155626896 | CLCNKA | c.358+145A= (n.358+145A=) c.230-1072A= (n.230-1072A=) n.921+145A= n.516+145A= | |
1 | g.16025036A>T | CA998973560 | CLCNKA | c.358+145A>T (n.358+145A>T) c.230-1072A>T (n.230-1072A>T) n.921+145A>T n.516+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16025038G>T | CA2643560305 | CLCNKA | c.358+147G>T (n.358+147G>T) c.230-1070G>T (n.230-1070G>T) n.921+147G>T n.516+147G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025039G>A | CA2643560306 | CLCNKA | c.358+148G>A (n.358+148G>A) c.230-1069G>A (n.230-1069G>A) n.921+148G>A n.516+148G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025039G= | CA1155626898 | CLCNKA | c.358+148G= (n.358+148G=) c.230-1069G= (n.230-1069G=) n.921+148G= n.516+148G= | |
1 | g.16025039G>T | CA890091197 | CLCNKA | c.358+148G>T (n.358+148G>T) c.230-1069G>T (n.230-1069G>T) n.921+148G>T n.516+148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16025040C>A | CA2643560310 | CLCNKA | c.358+149C>A (n.358+149C>A) c.230-1068C>A (n.230-1068C>A) n.921+149C>A n.516+149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025040C>T | CA2643560311 | CLCNKA | c.358+149C>T (n.358+149C>T) c.230-1068C>T (n.230-1068C>T) n.921+149C>T n.516+149C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16025040_16025041del | CA2643560309 | CLCNKA | c.358+149_358+150del (n.358+149_358+150del) c.230-1068_230-1067del (n.230-1068_230-1067del) n.921+149_921+150del n.516+149_516+150del | gnomAD v4 |
1 | g.16025041del | CA2643560308 | CLCNKA | c.358+150del (n.358+150del) c.230-1067del (n.230-1067del) n.921+150del n.516+150del | gnomAD v4 |
1 | g.16025041C>A | CA2643560313 | CLCNKA | c.358+150C>A (n.358+150C>A) c.230-1067C>A (n.230-1067C>A) n.921+150C>A n.516+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16025041C>G | CA2643560314 | CLCNKA | c.358+150C>G (n.358+150C>G) c.230-1067C>G (n.230-1067C>G) n.921+150C>G n.516+150C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16025042A= | CA1155626900 | CLCNKA | c.358+151A= (n.358+151A=) c.230-1066A= (n.230-1066A=) n.921+151A= n.516+151A= | |
1 | g.16025042A>G | CA521294348 | CLCNKA | c.358+151A>G (n.358+151A>G) c.230-1066A>G (n.230-1066A>G) n.921+151A>G n.516+151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16025043G>T | CA2643560317 | CLCNKA | c.358+152G>T (n.358+152G>T) c.230-1065G>T (n.230-1065G>T) n.921+152G>T n.516+152G>T | gnomAD v4 |