Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024843G>A | CA622174 | CLCNKA | c.310G>A (p.Val104Ile) c.229+915G>A (n.229+915G>A) n.889-16G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024843G>C | CA338609762 | CLCNKA | c.310G>C (p.Val104Leu) c.229+915G>C (n.229+915G>C) n.889-16G>C n.468G>C | |
1 | g.16024843G= | CA1141542631 | CLCNKA | c.310G= (p.Val104=) c.229+915G= (n.229+915G=) n.889-16G= n.468G= | |
1 | g.16024843G>T | CA338609764 | CLCNKA | c.310G>T (p.Val104Phe) c.229+915G>T (n.229+915G>T) n.889-16G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024844T>A | CA338609767 | CLCNKA | c.311T>A (p.Val104Asp) c.229+916T>A (n.229+916T>A) n.889-15T>A n.469T>A | |
1 | g.16024844T>C | CA338609770 | CLCNKA | c.311T>C (p.Val104Ala) c.229+916T>C (n.229+916T>C) n.889-15T>C n.469T>C | |
1 | g.16024844T>G | CA338609769 | CLCNKA | c.311T>G (p.Val104Gly) c.229+916T>G (n.229+916T>G) n.889-15T>G n.469T>G | |
1 | g.16024845C>A | CA416227139 | CLCNKA | c.312C>A (p.Val104=) c.229+917C>A (n.229+917C>A) n.889-14C>A n.470C>A | |
1 | g.16024845C= | CA1155626452 | CLCNKA | c.312C= (p.Val104=) c.229+917C= (n.229+917C=) n.889-14C= n.470C= | |
1 | g.16024845C>G | CA622175 | CLCNKA | c.312C>G (p.Val104=) c.229+917C>G (n.229+917C>G) n.889-14C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024845C>T | CA416227142 | CLCNKA | c.312C>T (p.Val104=) c.229+917C>T (n.229+917C>T) n.889-14C>T n.470C>T | |
1 | g.16024846T>A | CA338609779 | CLCNKA | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.229+918T>A (n.229+918T>A) n.889-13T>A n.471T>A | |
1 | g.16024846T>C | CA338609776 | CLCNKA | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.229+918T>C (n.229+918T>C) n.889-13T>C n.471T>C | |
1 | g.16024846T>G | CA338609786 | CLCNKA | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.229+918T>G (n.229+918T>G) n.889-13T>G n.471T>G | |
1 | g.16024847C>A | CA338609789 | CLCNKA | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.229+919C>A (n.229+919C>A) n.889-12C>A n.472C>A | |
1 | g.16024847C= | CA1155626457 | CLCNKA | c.314C= (p.Ser105=) c.229+919C= (n.229+919C=) n.889-12C= n.472C= | |
1 | g.16024847C>G | CA338609797 | CLCNKA | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.229+919C>G (n.229+919C>G) n.889-12C>G n.472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024847C>T | CA338609792 | CLCNKA | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.229+919C>T (n.229+919C>T) n.889-12C>T n.472C>T | COSMIC |
1 | g.16024848T>A | CA416227149 | CLCNKA | c.315T>A (p.Ser105=) c.229+920T>A (n.229+920T>A) n.889-11T>A n.473T>A | |
1 | g.16024848T>C | CA416227153 | CLCNKA | c.315T>C (p.Ser105=) c.229+920T>C (n.229+920T>C) n.889-11T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024848T>G | CA416227151 | CLCNKA | c.315T>G (p.Ser105=) c.229+920T>G (n.229+920T>G) n.889-11T>G n.473T>G | |
1 | g.16024849T>A | CA338609800 | CLCNKA | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.229+921T>A (n.229+921T>A) n.889-10T>A n.474T>A | |
1 | g.16024849T>C | CA338609802 | CLCNKA | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.229+921T>C (n.229+921T>C) n.889-10T>C n.474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024849T>G | CA338609803 | CLCNKA | c.316T>G (p.Phe106Val) c.229+921T>G (n.229+921T>G) n.889-10T>G n.474T>G | |
1 | g.16024849T= | CA1155626461 | CLCNKA | c.316T= (p.Phe106=) c.229+921T= (n.229+921T=) n.889-10T= n.474T= | |
1 | g.16024850T>A | CA338609805 | CLCNKA | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.229+922T>A (n.229+922T>A) n.889-9T>A n.475T>A | |
1 | g.16024850T>C | CA338609806 | CLCNKA | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.229+922T>C (n.229+922T>C) n.889-9T>C n.475T>C | |
1 | g.16024850T>G | CA338609809 | CLCNKA | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.229+922T>G (n.229+922T>G) n.889-9T>G n.475T>G | |
1 | g.16024851C>A | CA338609818 | CLCNKA | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.229+923C>A (n.229+923C>A) n.889-8C>A n.476C>A | |
1 | g.16024851C>G | CA338609819 | CLCNKA | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.229+923C>G (n.229+923C>G) n.889-8C>G n.476C>G | |
1 | g.16024851C>T | CA416227170 | CLCNKA | c.318C>T (p.Phe106=) c.229+923C>T (n.229+923C>T) n.889-8C>T n.476C>T | |
1 | g.16024852T>A | CA338609822 | CLCNKA | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.229+924T>A (n.229+924T>A) n.889-7T>A n.477T>A | |
1 | g.16024852T>C | CA338609824 | CLCNKA | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.229+924T>C (n.229+924T>C) n.889-7T>C n.477T>C | |
1 | g.16024852T>G | CA338609827 | CLCNKA | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.229+924T>G (n.229+924T>G) n.889-7T>G n.477T>G | |
1 | g.16024853C>A | CA338609836 | CLCNKA | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.229+925C>A (n.229+925C>A) n.889-6C>A n.478C>A | |
1 | g.16024853C>G | CA338609831 | CLCNKA | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.229+925C>G (n.229+925C>G) n.889-6C>G n.478C>G | |
1 | g.16024853C>T | CA338609834 | CLCNKA | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.229+925C>T (n.229+925C>T) n.889-6C>T n.478C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024854C>A | CA416227181 | CLCNKA | c.321C>A (p.Ser107=) c.229+926C>A (n.229+926C>A) n.889-5C>A n.479C>A | |
1 | g.16024854C= | CA1155626465 | CLCNKA | c.321C= (p.Ser107=) c.229+926C= (n.229+926C=) n.889-5C= n.479C= | |
1 | g.16024854C>G | CA416227184 | CLCNKA | c.321C>G (p.Ser107=) c.229+926C>G (n.229+926C>G) n.889-5C>G n.479C>G | |
1 | g.16024854C>T | CA622176 | CLCNKA | c.321C>T (p.Ser107=) c.229+926C>T (n.229+926C>T) n.889-5C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024855T>A | CA338609840 | CLCNKA | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.229+927T>A (n.229+927T>A) n.889-4T>A n.480T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024855T>C | CA338609842 | CLCNKA | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.229+927T>C (n.229+927T>C) n.889-4T>C n.480T>C | |
1 | g.16024855T>G | CA338609843 | CLCNKA | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.229+927T>G (n.229+927T>G) n.889-4T>G n.480T>G | |
1 | g.16024856C>A | CA338609846 | CLCNKA | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.229+928C>A (n.229+928C>A) n.889-3C>A n.481C>A | |
1 | g.16024856C>G | CA338609848 | CLCNKA | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.229+928C>G (n.229+928C>G) n.889-3C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024856C>T | CA338609849 | CLCNKA | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.229+928C>T (n.229+928C>T) n.889-3C>T n.481C>T | |
1 | g.16024857A>C | CA416227195 | CLCNKA | c.324A>C (p.Ser108=) c.229+929A>C (n.229+929A>C) n.889-2A>C n.482A>C | |
1 | g.16024857A>G | CA416227196 | CLCNKA | c.324A>G (p.Ser108=) c.229+929A>G (n.229+929A>G) n.889-2A>G n.482A>G | dbSNP |
1 | g.16024857A>T | CA416227197 | CLCNKA | c.324A>T (p.Ser108=) c.229+929A>T (n.229+929A>T) n.889-2A>T n.482A>T | |
1 | g.16024858G>A | CA338609852 | CLCNKA | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.229+930G>A (n.229+930G>A) n.889-1G>A n.483G>A | |
1 | g.16024858G>C | CA338609854 | CLCNKA | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.229+930G>C (n.229+930G>C) n.889-1G>C n.483G>C | |
1 | g.16024858G>T | CA338609856 | CLCNKA | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.229+930G>T (n.229+930G>T) n.889-1G>T n.483G>T | |
1 | g.16024859G>A | CA622177 | CLCNKA | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.229+931G>A (n.229+931G>A) n.889G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024859G>C | CA338609859 | CLCNKA | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.229+931G>C (n.229+931G>C) n.889G>C n.484G>C | |
1 | g.16024859G= | CA1155626467 | CLCNKA | c.326G= (p.Gly109=) c.229+931G= (n.229+931G=) n.889G= n.484G= | |
1 | g.16024859G>T | CA338609857 | CLCNKA | c.326G>T (p.Gly109Val) c.229+931G>T (n.229+931G>T) n.889G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024860C>A | CA416227204 | CLCNKA | c.327C>A (p.Gly109=) c.229+932C>A (n.229+932C>A) n.890C>A n.485C>A | |
1 | g.16024860C>G | CA416227205 | CLCNKA | c.327C>G (p.Gly109=) c.229+932C>G (n.229+932C>G) n.890C>G n.485C>G | |
1 | g.16024860C>T | CA416227206 | CLCNKA | c.327C>T (p.Gly109=) c.229+932C>T (n.229+932C>T) n.890C>T n.485C>T | |
1 | g.16024861T>A | CA338609861 | CLCNKA | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.229+933T>A (n.229+933T>A) n.891T>A n.486T>A | |
1 | g.16024861T>C | CA338609862 | CLCNKA | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.229+933T>C (n.229+933T>C) n.891T>C n.486T>C | |
1 | g.16024861T>G | CA338609864 | CLCNKA | c.328T>G (p.Phe110Val) c.229+933T>G (n.229+933T>G) n.891T>G n.486T>G | |
1 | g.16024862T>A | CA338609865 | CLCNKA | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.229+934T>A (n.229+934T>A) n.892T>A n.487T>A | |
1 | g.16024862T>C | CA622178 | CLCNKA | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.229+934T>C (n.229+934T>C) n.892T>C n.487T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024862T>G | CA338609868 | CLCNKA | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.229+934T>G (n.229+934T>G) n.892T>G n.487T>G | |
1 | g.16024862T= | CA1143833166 | CLCNKA | c.329T= (p.Phe110=) c.229+934T= (n.229+934T=) n.892T= n.487T= | |
1 | g.16024863C>A | CA338609870 | CLCNKA | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.229+935C>A (n.229+935C>A) n.893C>A n.488C>A | |
1 | g.16024863C= | CA1155626470 | CLCNKA | c.330C= (p.Phe110=) c.229+935C= (n.229+935C=) n.893C= n.488C= | |
1 | g.16024863C>G | CA338609872 | CLCNKA | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.229+935C>G (n.229+935C>G) n.893C>G n.488C>G | |
1 | g.16024863C>T | CA416227213 | CLCNKA | c.330C>T (p.Phe110=) c.229+935C>T (n.229+935C>T) n.893C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024864T>A | CA338609874 | CLCNKA | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.229+936T>A (n.229+936T>A) n.894T>A n.489T>A | |
1 | g.16024864T>C | CA338609875 | CLCNKA | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.229+936T>C (n.229+936T>C) n.894T>C n.489T>C | |
1 | g.16024864T>G | CA338609877 | CLCNKA | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.229+936T>G (n.229+936T>G) n.894T>G n.489T>G | |
1 | g.16024865C>A | CA338609880 | CLCNKA | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.229+937C>A (n.229+937C>A) n.895C>A n.490C>A | |
1 | g.16024865C>G | CA338609881 | CLCNKA | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.229+937C>G (n.229+937C>G) n.895C>G n.490C>G | |
1 | g.16024865C>T | CA338609882 | CLCNKA | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.229+937C>T (n.229+937C>T) n.895C>T n.490C>T | |
1 | g.16024866C>A | CA416227223 | CLCNKA | c.333C>A (p.Ser111=) c.229+938C>A (n.229+938C>A) n.896C>A n.491C>A | |
1 | g.16024866C= | CA1155626475 | CLCNKA | c.333C= (p.Ser111=) c.229+938C= (n.229+938C=) n.896C= n.491C= | |
1 | g.16024866C>G | CA416227226 | CLCNKA | c.333C>G (p.Ser111=) c.229+938C>G (n.229+938C>G) n.896C>G n.491C>G | |
1 | g.16024866C>T | CA622179 | CLCNKA | c.333C>T (p.Ser111=) c.229+938C>T (n.229+938C>T) n.896C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024867C>A | CA338609885 | CLCNKA | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.229+939C>A (n.229+939C>A) n.897C>A n.492C>A | |
1 | g.16024867C= | CA1155626479 | CLCNKA | c.334C= (p.Gln112=) c.229+939C= (n.229+939C=) n.897C= n.492C= | |
1 | g.16024867C>G | CA338609886 | CLCNKA | c.334C>G (p.Gln112Glu) c.229+939C>G (n.229+939C>G) n.897C>G n.492C>G | |
1 | g.16024867C>T | CA338609888 | CLCNKA | c.334C>T (p.Gln112Ter) c.229+939C>T (n.229+939C>T) n.897C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024868A= | CA1155626484 | CLCNKA | c.335A= (p.Gln112=) c.229+940A= (n.229+940A=) n.898A= n.493A= | |
1 | g.16024868A>C | CA338609890 | CLCNKA | c.335A>C (p.Gln112Pro) c.229+940A>C (n.229+940A>C) n.898A>C n.493A>C | |
1 | g.16024868A>G | CA338609892 | CLCNKA | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.229+940A>G (n.229+940A>G) n.898A>G n.493A>G | dbSNP |
1 | g.16024868A>T | CA338609894 | CLCNKA | c.335A>T (p.Gln112Leu) c.229+940A>T (n.229+940A>T) n.898A>T n.493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024869G>A | CA416227237 | CLCNKA | c.336G>A (p.Gln112=) c.229+941G>A (n.229+941G>A) n.899G>A n.494G>A | |
1 | g.16024869G>C | CA338609895 | CLCNKA | c.336G>C (p.Gln112His) c.229+941G>C (n.229+941G>C) n.899G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024869G>T | CA338609896 | CLCNKA | c.336G>T (p.Gln112His) c.229+941G>T (n.229+941G>T) n.899G>T n.494G>T | |
1 | g.16024870A>C | CA338609897 | CLCNKA | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.229+942A>C (n.229+942A>C) n.900A>C n.495A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024870A>G | CA338609899 | CLCNKA | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.229+942A>G (n.229+942A>G) n.900A>G n.495A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024870A>T | CA338609900 | CLCNKA | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.229+942A>T (n.229+942A>T) n.900A>T n.495A>T | |
1 | g.16024871G>A | CA338609902 | CLCNKA | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.229+943G>A (n.229+943G>A) n.901G>A n.496G>A | |
1 | g.16024871G>C | CA338609904 | CLCNKA | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.229+943G>C (n.229+943G>C) n.901G>C n.496G>C | |
1 | g.16024871G>T | CA338609905 | CLCNKA | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.229+943G>T (n.229+943G>T) n.901G>T n.496G>T | |
1 | g.16024872C>A | CA338609907 | CLCNKA | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.229+944C>A (n.229+944C>A) n.902C>A n.497C>A | |
1 | g.16024872C>G | CA338609908 | CLCNKA | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.229+944C>G (n.229+944C>G) n.902C>G n.497C>G | |
1 | g.16024872C>T | CA416227251 | CLCNKA | c.339C>T (p.Ser113=) c.229+944C>T (n.229+944C>T) n.902C>T n.497C>T | |
1 | g.16024873A>C | CA338609910 | CLCNKA | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.229+945A>C (n.229+945A>C) n.903A>C n.498A>C | |
1 | g.16024873A>G | CA338609914 | CLCNKA | c.340A>G (p.Ile114Val) c.229+945A>G (n.229+945A>G) n.903A>G n.498A>G | |
1 | g.16024873A>T | CA338609912 | CLCNKA | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.229+945A>T (n.229+945A>T) n.903A>T n.498A>T | |
1 | g.16024874T>A | CA338609916 | CLCNKA | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.229+946T>A (n.229+946T>A) n.904T>A n.499T>A | |
1 | g.16024874T>C | CA338609919 | CLCNKA | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.229+946T>C (n.229+946T>C) n.904T>C n.499T>C | |
1 | g.16024874T>G | CA338609920 | CLCNKA | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.229+946T>G (n.229+946T>G) n.904T>G n.499T>G | |
1 | g.16024875C>A | CA416227261 | CLCNKA | c.342C>A (p.Ile114=) c.229+947C>A (n.229+947C>A) n.905C>A n.500C>A | |
1 | g.16024875C>G | CA338609922 | CLCNKA | c.342C>G (p.Ile114Met) c.229+947C>G (n.229+947C>G) n.905C>G n.500C>G | |
1 | g.16024875C>T | CA416227264 | CLCNKA | c.342C>T (p.Ile114=) c.229+947C>T (n.229+947C>T) n.905C>T n.500C>T | |
1 | g.16024876A= | CA1155626507 | CLCNKA | c.343A= (p.Thr115=) c.229+948A= (n.229+948A=) n.906A= n.501A= | |
1 | g.16024876A>C | CA338609923 | CLCNKA | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.229+948A>C (n.229+948A>C) n.906A>C n.501A>C | |
1 | g.16024876A>G | CA338609925 | CLCNKA | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.229+948A>G (n.229+948A>G) n.906A>G n.501A>G | |
1 | g.16024876A>T | CA338609926 | CLCNKA | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.229+948A>T (n.229+948A>T) n.906A>T n.501A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024877C>A | CA622181 | CLCNKA | c.344C>A (p.Thr115Lys) c.229+949C>A (n.229+949C>A) n.907C>A n.502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024877C= | CA1144096987 | CLCNKA | c.344C= (p.Thr115=) c.229+949C= (n.229+949C=) n.907C= n.502C= | |
1 | g.16024877C>G | CA338609929 | CLCNKA | c.344C>G (p.Thr115Arg) c.229+949C>G (n.229+949C>G) n.907C>G n.502C>G | |
1 | g.16024877C>T | CA622180 | CLCNKA | c.344C>T (p.Thr115Met) c.229+949C>T (n.229+949C>T) n.907C>T n.502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024878G>A | CA622182 | CLCNKA | c.345G>A (p.Thr115=) c.229+950G>A (n.229+950G>A) n.908G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024878G>C | CA416227275 | CLCNKA | c.345G>C (p.Thr115=) c.229+950G>C (n.229+950G>C) n.908G>C n.503G>C | |
1 | g.16024878G= | CA1142363915 | CLCNKA | c.345G= (p.Thr115=) c.229+950G= (n.229+950G=) n.908G= n.503G= | |
1 | g.16024878G>T | CA416227277 | CLCNKA | c.345G>T (p.Thr115=) c.229+950G>T (n.229+950G>T) n.908G>T n.503G>T | |
1 | g.16024879C>A | CA338609935 | CLCNKA | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.229+951C>A (n.229+951C>A) n.909C>A n.504C>A | |
1 | g.16024879C>G | CA338609933 | CLCNKA | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.229+951C>G (n.229+951C>G) n.909C>G n.504C>G | |
1 | g.16024879C>T | CA338609931 | CLCNKA | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.229+951C>T (n.229+951C>T) n.909C>T n.504C>T | |
1 | g.16024880C>A | CA338609936 | CLCNKA | c.347C>A (p.Pro116His) c.229+952C>A (n.229+952C>A) n.910C>A n.505C>A | |
1 | g.16024880C= | CA1155626515 | CLCNKA | c.347C= (p.Pro116=) c.229+952C= (n.229+952C=) n.910C= n.505C= | |
1 | g.16024880C>G | CA338609937 | CLCNKA | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.229+952C>G (n.229+952C>G) n.910C>G n.505C>G | |
1 | g.16024880C>T | CA338609938 | CLCNKA | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.229+952C>T (n.229+952C>T) n.910C>T n.505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024884_16024886del | CA2643560126 | CLCNKA | c.351_353del (p.Ser118del) c.229+956_229+958del (n.229+956_229+958del) n.914_916del n.509_511del | gnomAD v4 |
1 | g.16024881C>A | CA416227287 | CLCNKA | c.348C>A (p.Pro116=) c.229+953C>A (n.229+953C>A) n.911C>A n.506C>A | |
1 | g.16024881C= | CA1155626522 | CLCNKA | c.348C= (p.Pro116=) c.229+953C= (n.229+953C=) n.911C= n.506C= | |
1 | g.16024881C>G | CA416227288 | CLCNKA | c.348C>G (p.Pro116=) c.229+953C>G (n.229+953C>G) n.911C>G n.506C>G | |
1 | g.16024881C>T | CA416227290 | CLCNKA | c.348C>T (p.Pro116=) c.229+953C>T (n.229+953C>T) n.911C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024882T>A | CA338609940 | CLCNKA | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.229+954T>A (n.229+954T>A) n.912T>A n.507T>A | |
1 | g.16024882T>C | CA338609942 | CLCNKA | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.229+954T>C (n.229+954T>C) n.912T>C n.507T>C | |
1 | g.16024882T>G | CA338609943 | CLCNKA | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.229+954T>G (n.229+954T>G) n.912T>G n.507T>G | |
1 | g.16024883C>A | CA338609945 | CLCNKA | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.229+955C>A (n.229+955C>A) n.913C>A n.508C>A | |
1 | g.16024883C= | CA1155626526 | CLCNKA | c.350C= (p.Ser117=) c.229+955C= (n.229+955C=) n.913C= n.508C= | |
1 | g.16024883C>G | CA338609946 | CLCNKA | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.229+955C>G (n.229+955C>G) n.913C>G n.508C>G | |
1 | g.16024883C>T | CA338609947 | CLCNKA | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.229+955C>T (n.229+955C>T) n.913C>T n.508C>T | dbSNP |
1 | g.16024884C>A | CA416227304 | CLCNKA | c.351C>A (p.Ser117=) c.229+956C>A (n.229+956C>A) n.914C>A n.509C>A | |
1 | g.16024884C= | CA1155626535 | CLCNKA | c.351C= (p.Ser117=) c.229+956C= (n.229+956C=) n.914C= n.509C= | |
1 | g.16024884C>G | CA416227302 | CLCNKA | c.351C>G (p.Ser117=) c.229+956C>G (n.229+956C>G) n.914C>G n.509C>G | |
1 | g.16024884C>T | CA416227300 | CLCNKA | c.351C>T (p.Ser117=) c.229+956C>T (n.229+956C>T) n.914C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024885T>A | CA338609948 | CLCNKA | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.229+957T>A (n.229+957T>A) n.915T>A n.510T>A | |
1 | g.16024885T>C | CA338609950 | CLCNKA | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.229+957T>C (n.229+957T>C) n.915T>C n.510T>C | |
1 | g.16024885T>G | CA338609953 | CLCNKA | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.229+957T>G (n.229+957T>G) n.915T>G n.510T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024886C>A | CA338609958 | CLCNKA | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.229+958C>A (n.229+958C>A) n.916C>A n.511C>A | |
1 | g.16024886C= | CA1155626548 | CLCNKA | c.353C= (p.Ser118=) c.229+958C= (n.229+958C=) n.916C= n.511C= | |
1 | g.16024886C>G | CA18309644 | CLCNKA | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.229+958C>G (n.229+958C>G) n.916C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024886C>T | CA338609955 | CLCNKA | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.229+958C>T (n.229+958C>T) n.916C>T n.511C>T | |
1 | g.16024887T>A | CA416227313 | CLCNKA | c.354T>A (p.Ser118=) c.229+959T>A (n.229+959T>A) n.917T>A n.512T>A | |
1 | g.16024887T>C | CA416227315 | CLCNKA | c.354T>C (p.Ser118=) c.229+959T>C (n.229+959T>C) n.917T>C n.512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024887T>G | CA416227317 | CLCNKA | c.354T>G (p.Ser118=) c.229+959T>G (n.229+959T>G) n.917T>G n.512T>G | |
1 | g.16024887T= | CA1155626578 | CLCNKA | c.354T= (p.Ser118=) c.229+959T= (n.229+959T=) n.917T= n.512T= | |
1 | g.16024888G>A | CA338609962 | CLCNKA | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.229+960G>A (n.229+960G>A) n.918G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024888G>C | CA338609967 | CLCNKA | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.229+960G>C (n.229+960G>C) n.918G>C n.513G>C | |
1 | g.16024888G= | CA1155626587 | CLCNKA | c.355G= (p.Gly119=) c.229+960G= (n.229+960G=) n.918G= n.513G= | |
1 | g.16024888G>T | CA338609969 | CLCNKA | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.229+960G>T (n.229+960G>T) n.918G>T n.513G>T | |
1 | g.16024889G>A | CA338609970 | CLCNKA | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.229+961G>A (n.229+961G>A) n.919G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024889G>C | CA338609972 | CLCNKA | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.229+961G>C (n.229+961G>C) n.919G>C n.514G>C | |
1 | g.16024889G= | CA1155626591 | CLCNKA | c.356G= (p.Gly119=) c.229+961G= (n.229+961G=) n.919G= n.514G= | |
1 | g.16024889G>T | CA338609975 | CLCNKA | c.356G>T (p.Gly119Val) c.229+961G>T (n.229+961G>T) n.919G>T n.514G>T | |
1 | g.16024890A>C | CA416227326 | CLCNKA | c.357A>C (p.Gly119=) c.229+962A>C (n.229+962A>C) n.920A>C n.515A>C | |
1 | g.16024890A>G | CA416227328 | CLCNKA | c.357A>G (p.Gly119=) c.229+962A>G (n.229+962A>G) n.920A>G n.515A>G | |
1 | g.16024890A>T | CA416227330 | CLCNKA | c.357A>T (p.Gly119=) c.229+962A>T (n.229+962A>T) n.920A>T n.515A>T | |
1 | g.16024891G>A | CA622183 | CLCNKA | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.229+963G>A (n.229+963G>A) n.921G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16024891G>C | CA338609978 | CLCNKA | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.229+963G>C (n.229+963G>C) n.921G>C n.516G>C | |
1 | g.16024891G= | CA1148896352 | CLCNKA | c.358G= (p.Gly120=) c.229+963G= (n.229+963G=) n.921G= n.516G= | |
1 | g.16024891G>T | CA338609979 | CLCNKA | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.229+963G>T (n.229+963G>T) n.921G>T n.516G>T | |
1 | g.16024892G>A | CA338609981 | CLCNKA | c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.229+964G>A (n.229+964G>A) n.921+1G>A n.516+1G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024892G>C | CA338609982 | CLCNKA | c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.229+964G>C (n.229+964G>C) n.921+1G>C n.516+1G>C | |
1 | g.16024892G>T | CA338609984 | CLCNKA | c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.229+964G>T (n.229+964G>T) n.921+1G>T n.516+1G>T | |
1 | g.16024893T>A | CA338609989 | CLCNKA | c.358+2T>A (n.358+2T>A) c.229+965T>A (n.229+965T>A) n.921+2T>A n.516+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024893T>C | CA338609987 | CLCNKA | c.358+2T>C (n.358+2T>C) c.229+965T>C (n.229+965T>C) n.921+2T>C n.516+2T>C | |
1 | g.16024893T>G | CA338609985 | CLCNKA | c.358+2T>G (n.358+2T>G) c.229+965T>G (n.229+965T>G) n.921+2T>G n.516+2T>G | |
1 | g.16024894G>A | CA622184 | CLCNKA | c.358+3G>A (n.358+3G>A) c.229+966G>A (n.229+966G>A) n.921+3G>A n.516+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16024894G= | CA1155626595 | CLCNKA | c.358+3G= (n.358+3G=) c.229+966G= (n.229+966G=) n.921+3G= n.516+3G= | |
1 | g.16024894G>T | CA1155626596 | CLCNKA | c.358+3G>T (n.358+3G>T) c.229+966G>T (n.229+966G>T) n.921+3G>T n.516+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024895A= | CA1155626598 | CLCNKA | c.358+4A= (n.358+4A=) c.229+967A= (n.229+967A=) n.921+4A= n.516+4A= | |
1 | g.16024895A>C | CA622185 | CLCNKA | c.358+4A>C (n.358+4A>C) c.229+967A>C (n.229+967A>C) n.921+4A>C n.516+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.16024896G>A | CA998973517 | CLCNKA | c.358+5G>A (n.358+5G>A) c.229+968G>A (n.229+968G>A) n.921+5G>A n.516+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024896G>C | CA2574229825 | CLCNKA | c.358+5G>C (n.358+5G>C) c.229+968G>C (n.229+968G>C) n.921+5G>C n.516+5G>C | |
1 | g.16024896G= | CA1155626603 | CLCNKA | c.358+5G= (n.358+5G=) c.229+968G= (n.229+968G=) n.921+5G= n.516+5G= | |
1 | g.16024898C= | CA1155626605 | CLCNKA | c.358+7C= (n.358+7C=) c.229+970C= (n.229+970C=) n.921+7C= n.516+7C= | |
1 | g.16024898C>T | CA521294338 | CLCNKA | c.358+7C>T (n.358+7C>T) c.229+970C>T (n.229+970C>T) n.921+7C>T n.516+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024899C>T | CA2643560134 | CLCNKA | c.358+8C>T (n.358+8C>T) c.229+971C>T (n.229+971C>T) n.921+8C>T n.516+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024901C= | CA1148459542 | CLCNKA | c.358+10C= (n.358+10C=) c.229+973C= (n.229+973C=) n.921+10C= n.516+10C= | |
1 | g.16024901C>T | CA622186 | CLCNKA | c.358+10C>T (n.358+10C>T) c.229+973C>T (n.229+973C>T) n.921+10C>T n.516+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024902G>A | CA622187 | CLCNKA | c.358+11G>A (n.358+11G>A) c.229+974G>A (n.229+974G>A) n.921+11G>A n.516+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024902G>C | CA622188 | CLCNKA | c.358+11G>C (n.358+11G>C) c.229+974G>C (n.229+974G>C) n.921+11G>C n.516+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024902G= | CA1143580240 | CLCNKA | c.358+11G= (n.358+11G=) c.229+974G= (n.229+974G=) n.921+11G= n.516+11G= | |
1 | g.16024902G>T | CA2643560140 | CLCNKA | c.358+11G>T (n.358+11G>T) c.229+974G>T (n.229+974G>T) n.921+11G>T n.516+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024903G>T | CA2643560141 | CLCNKA | c.358+12G>T (n.358+12G>T) c.229+975G>T (n.229+975G>T) n.921+12G>T n.516+12G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024904T>A | CA1155626616 | CLCNKA | c.358+13T>A (n.358+13T>A) c.229+976T>A (n.229+976T>A) n.921+13T>A n.516+13T>A | dbSNP |
1 | g.16024904T>C | CA521294339 | CLCNKA | c.358+13T>C (n.358+13T>C) c.229+976T>C (n.229+976T>C) n.921+13T>C n.516+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024904T= | CA1155626613 | CLCNKA | c.358+13T= (n.358+13T=) c.229+976T= (n.229+976T=) n.921+13T= n.516+13T= | |
1 | g.16024905C= | CA1143818320 | CLCNKA | c.358+14C= (n.358+14C=) c.229+977C= (n.229+977C=) n.921+14C= n.516+14C= | |
1 | g.16024905C>G | CA2742592252 | CLCNKA | c.358+14C>G (n.358+14C>G) c.229+977C>G (n.229+977C>G) n.921+14C>G n.516+14C>G | |
1 | g.16024905C>T | CA622189 | CLCNKA | c.358+14C>T (n.358+14C>T) c.229+977C>T (n.229+977C>T) n.921+14C>T n.516+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024906G>A | CA622190 | CLCNKA | c.358+15G>A (n.358+15G>A) c.229+978G>A (n.229+978G>A) n.921+15G>A n.516+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024906G>C | CA2643560147 | CLCNKA | c.358+15G>C (n.358+15G>C) c.229+978G>C (n.229+978G>C) n.921+15G>C n.516+15G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024906G= | CA1155626630 | CLCNKA | c.358+15G= (n.358+15G=) c.229+978G= (n.229+978G=) n.921+15G= n.516+15G= | |
1 | g.16024906G>T | CA521294340 | CLCNKA | c.358+15G>T (n.358+15G>T) c.229+978G>T (n.229+978G>T) n.921+15G>T n.516+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024909A= | CA1155626639 | CLCNKA | c.358+18A= (n.358+18A=) c.229+981A= (n.229+981A=) n.921+18A= n.516+18A= | |
1 | g.16024909A>C | CA622191 | CLCNKA | c.358+18A>C (n.358+18A>C) c.229+981A>C (n.229+981A>C) n.921+18A>C n.516+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024910T>G | CA18309717 | CLCNKA | c.358+19T>G (n.358+19T>G) c.229+982T>G (n.229+982T>G) n.921+19T>G n.516+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024910T= | CA1143505461 | CLCNKA | c.358+19T= (n.358+19T=) c.229+982T= (n.229+982T=) n.921+19T= n.516+19T= | |
1 | g.16024911G>A | CA2643560151 | CLCNKA | c.358+20G>A (n.358+20G>A) c.229+983G>A (n.229+983G>A) n.921+20G>A n.516+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024913C= | CA1155626676 | CLCNKA | c.358+22C= (n.358+22C=) c.229+985C= (n.229+985C=) n.921+22C= n.516+22C= | |
1 | g.16024913C>G | CA18309739 | CLCNKA | c.358+22C>G (n.358+22C>G) c.229+985C>G (n.229+985C>G) n.921+22C>G n.516+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024915G>A | CA521294341 | CLCNKA | c.358+24G>A (n.358+24G>A) c.229+987G>A (n.229+987G>A) n.921+24G>A n.516+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024915G= | CA1155626677 | CLCNKA | c.358+24G= (n.358+24G=) c.229+987G= (n.229+987G=) n.921+24G= n.516+24G= | |
1 | g.16024916T>C | CA18309760 | CLCNKA | c.358+25T>C (n.358+25T>C) c.229+988T>C (n.229+988T>C) n.921+25T>C n.516+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024916T= | CA1155626681 | CLCNKA | c.358+25T= (n.358+25T=) c.229+988T= (n.229+988T=) n.921+25T= n.516+25T= | |
1 | g.16024917C= | CA1155626690 | CLCNKA | c.358+26C= (n.358+26C=) c.229+989C= (n.229+989C=) n.921+26C= n.516+26C= | |
1 | g.16024917C>G | CA2695246837 | CLCNKA | c.358+26C>G (n.358+26C>G) c.229+989C>G (n.229+989C>G) n.921+26C>G n.516+26C>G | dbSNP |
1 | g.16024917C>T | CA622192 | CLCNKA | c.358+26C>T (n.358+26C>T) c.229+989C>T (n.229+989C>T) n.921+26C>T n.516+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024918C>T | CA2643560153 | CLCNKA | c.358+27C>T (n.358+27C>T) c.229+990C>T (n.229+990C>T) n.921+27C>T n.516+27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024919C>T | CA2643560154 | CLCNKA | c.358+28C>T (n.358+28C>T) c.229+991C>T (n.229+991C>T) n.921+28C>T n.516+28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024920C>A | CA2574229827 | CLCNKA | c.358+29C>A (n.358+29C>A) c.229+992C>A (n.229+992C>A) n.921+29C>A n.516+29C>A | |
1 | g.16024921A= | CA1155626697 | CLCNKA | c.358+30A= (n.358+30A=) c.229+993A= (n.229+993A=) n.921+30A= n.516+30A= | |
1 | g.16024921A>C | CA521294342 | CLCNKA | c.358+30A>C (n.358+30A>C) c.229+993A>C (n.229+993A>C) n.921+30A>C n.516+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024922G>A | CA2643560156 | CLCNKA | c.358+31G>A (n.358+31G>A) c.229+994G>A (n.229+994G>A) n.921+31G>A n.516+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024922G>C | CA2643560157 | CLCNKA | c.358+31G>C (n.358+31G>C) c.229+994G>C (n.229+994G>C) n.921+31G>C n.516+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024925C>T | CA2643560158 | CLCNKA | c.358+34C>T (n.358+34C>T) c.229+997C>T (n.229+997C>T) n.921+34C>T n.516+34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024926C= | CA1155626705 | CLCNKA | c.358+35C= (n.358+35C=) c.229+998C= (n.229+998C=) n.921+35C= n.516+35C= | |
1 | g.16024926C>G | CA622193 | CLCNKA | c.358+35C>G (n.358+35C>G) c.229+998C>G (n.229+998C>G) n.921+35C>G n.516+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024926_16024927delinsCA | CA1155626709 | CLCNKA | c.358+35_358+36delinsCA (n.358+35_358+36delinsCA) c.229+998_229+999delinsCA (n.229+998_229+999delinsCA) n.921+35_921+36delinsCA n.516+35_516+36delinsCA | |
1 | g.16024930del | CA521294343 | CLCNKA | c.358+39del (n.358+39del) c.229+1002del (n.229+1002del) n.921+39del n.516+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024930A= | CA1155626713 | CLCNKA | c.358+39A= (n.358+39A=) c.229+1002A= (n.229+1002A=) n.921+39A= n.516+39A= | |
1 | g.16024930A>C | CA1155626714 | CLCNKA | c.358+39A>C (n.358+39A>C) c.229+1002A>C (n.229+1002A>C) n.921+39A>C n.516+39A>C | dbSNP |
1 | g.16024932C>A | CA2643560160 | CLCNKA | c.358+41C>A (n.358+41C>A) c.229+1004C>A (n.229+1004C>A) n.921+41C>A n.516+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024932C= | CA1155626725 | CLCNKA | c.358+41C= (n.358+41C=) c.229+1004C= (n.229+1004C=) n.921+41C= n.516+41C= | |
1 | g.16024932C>T | CA1155626731 | CLCNKA | c.358+41C>T (n.358+41C>T) c.229+1004C>T (n.229+1004C>T) n.921+41C>T n.516+41C>T | dbSNP |
1 | g.16024933T>C | CA1155626734 | CLCNKA | c.358+42T>C (n.358+42T>C) c.229+1005T>C (n.229+1005T>C) n.921+42T>C n.516+42T>C | dbSNP |
1 | g.16024933T>G | CA890091159 | CLCNKA | c.358+42T>G (n.358+42T>G) c.229+1005T>G (n.229+1005T>G) n.921+42T>G n.516+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024933T= | CA1155626737 | CLCNKA | c.358+42T= (n.358+42T=) c.229+1005T= (n.229+1005T=) n.921+42T= n.516+42T= | |
1 | g.16024935C>A | CA998973531 | CLCNKA | c.358+44C>A (n.358+44C>A) c.229+1007C>A (n.229+1007C>A) n.921+44C>A n.516+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024935C= | CA1155626745 | CLCNKA | c.358+44C= (n.358+44C=) c.229+1007C= (n.229+1007C=) n.921+44C= n.516+44C= | |
1 | g.16024935C>G | CA2643560165 | CLCNKA | c.358+44C>G (n.358+44C>G) c.229+1007C>G (n.229+1007C>G) n.921+44C>G n.516+44C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024937C>T | CA2574229828 | CLCNKA | c.358+46C>T (n.358+46C>T) c.229+1009C>T (n.229+1009C>T) n.921+46C>T n.516+46C>T | |
1 | g.16024938A= | CA1143816337 | CLCNKA | c.358+47A= (n.358+47A=) c.229+1010A= (n.229+1010A=) n.921+47A= n.516+47A= | |
1 | g.16024938A>C | CA2574229830 | CLCNKA | c.358+47A>C (n.358+47A>C) c.229+1010A>C (n.229+1010A>C) n.921+47A>C n.516+47A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024938A>G | CA622194 | CLCNKA | c.358+47A>G (n.358+47A>G) c.229+1010A>G (n.229+1010A>G) n.921+47A>G n.516+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024939G>C | CA2643560169 | CLCNKA | c.358+48G>C (n.358+48G>C) c.229+1011G>C (n.229+1011G>C) n.921+48G>C n.516+48G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024941T>A | CA622195 | CLCNKA | c.358+50T>A (n.358+50T>A) c.229+1013T>A (n.229+1013T>A) n.921+50T>A n.516+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024941T= | CA1155626751 | CLCNKA | c.358+50T= (n.358+50T=) c.229+1013T= (n.229+1013T=) n.921+50T= n.516+50T= |