Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16024840delCA2643560104CLCNKAc.307del (p.Leu103SerfsTer24)
c.229+912del (n.229+912del)
n.889-19del
n.465del
 gnomAD v4
1g.16024840C>ACA338609748CLCNKAc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.229+912C>A (n.229+912C>A)
n.889-19C>A
n.465C>A
1g.16024840C>GCA338609750CLCNKAc.307C>G (p.Leu103Val)
c.229+912C>G (n.229+912C>G)
n.889-19C>G
n.465C>G
1g.16024840C>TCA338609752CLCNKAc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.229+912C>T (n.229+912C>T)
n.889-19C>T
n.465C>T
1g.16024841T>ACA338609755CLCNKAc.308T>A (p.Leu103His)
c.229+913T>A (n.229+913T>A)
n.889-18T>A
n.466T>A
1g.16024841T>CCA338609757CLCNKAc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.229+913T>C (n.229+913T>C)
n.889-18T>C
n.466T>C
1g.16024841T>GCA338609760CLCNKAc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.229+913T>G (n.229+913T>G)
n.889-18T>G
n.466T>G
1g.16024842C>ACA416227127CLCNKAc.309C>A (p.Leu103=)
c.229+914C>A (n.229+914C>A)
n.889-17C>A
n.467C>A
1g.16024842C=CA1155626443CLCNKAc.309C= (p.Leu103=)
c.229+914C= (n.229+914C=)
n.889-17C=
n.467C=
1g.16024842C>GCA416227129CLCNKAc.309C>G (p.Leu103=)
c.229+914C>G (n.229+914C>G)
n.889-17C>G
n.467C>G
1g.16024842C>TCA622173CLCNKAc.309C>T (p.Leu103=)
c.229+914C>T (n.229+914C>T)
n.889-17C>T
n.467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024843G>ACA622174CLCNKAc.310G>A (p.Val104Ile)
c.229+915G>A (n.229+915G>A)
n.889-16G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024843G>CCA338609762CLCNKAc.310G>C (p.Val104Leu)
c.229+915G>C (n.229+915G>C)
n.889-16G>C
n.468G>C
1g.16024843G=CA1141542631CLCNKAc.310G= (p.Val104=)
c.229+915G= (n.229+915G=)
n.889-16G=
n.468G=
1g.16024843G>TCA338609764CLCNKAc.310G>T (p.Val104Phe)
c.229+915G>T (n.229+915G>T)
n.889-16G>T
n.468G>T
 gnomAD v4
1g.16024844T>ACA338609767CLCNKAc.311T>A (p.Val104Asp)
c.229+916T>A (n.229+916T>A)
n.889-15T>A
n.469T>A
1g.16024844T>CCA338609770CLCNKAc.311T>C (p.Val104Ala)
c.229+916T>C (n.229+916T>C)
n.889-15T>C
n.469T>C
1g.16024844T>GCA338609769CLCNKAc.311T>G (p.Val104Gly)
c.229+916T>G (n.229+916T>G)
n.889-15T>G
n.469T>G
1g.16024845C>ACA416227139CLCNKAc.312C>A (p.Val104=)
c.229+917C>A (n.229+917C>A)
n.889-14C>A
n.470C>A
1g.16024845C=CA1155626452CLCNKAc.312C= (p.Val104=)
c.229+917C= (n.229+917C=)
n.889-14C=
n.470C=
1g.16024845C>GCA622175CLCNKAc.312C>G (p.Val104=)
c.229+917C>G (n.229+917C>G)
n.889-14C>G
n.470C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024845C>TCA416227142CLCNKAc.312C>T (p.Val104=)
c.229+917C>T (n.229+917C>T)
n.889-14C>T
n.470C>T
1g.16024846T>ACA338609779CLCNKAc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.229+918T>A (n.229+918T>A)
n.889-13T>A
n.471T>A
1g.16024846T>CCA338609776CLCNKAc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.229+918T>C (n.229+918T>C)
n.889-13T>C
n.471T>C
1g.16024846T>GCA338609786CLCNKAc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.229+918T>G (n.229+918T>G)
n.889-13T>G
n.471T>G
1g.16024847C>ACA338609789CLCNKAc.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.229+919C>A (n.229+919C>A)
n.889-12C>A
n.472C>A
1g.16024847C=CA1155626457CLCNKAc.314C= (p.Ser105=)
c.229+919C= (n.229+919C=)
n.889-12C=
n.472C=
1g.16024847C>GCA338609797CLCNKAc.314C>G (p.Ser105Cys)
c.229+919C>G (n.229+919C>G)
n.889-12C>G
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024847C>TCA338609792CLCNKAc.314C>T (p.Ser105Phe)
c.229+919C>T (n.229+919C>T)
n.889-12C>T
n.472C>T
 COSMIC
1g.16024848T>ACA416227149CLCNKAc.315T>A (p.Ser105=)
c.229+920T>A (n.229+920T>A)
n.889-11T>A
n.473T>A
1g.16024848T>CCA416227153CLCNKAc.315T>C (p.Ser105=)
c.229+920T>C (n.229+920T>C)
n.889-11T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
1g.16024848T>GCA416227151CLCNKAc.315T>G (p.Ser105=)
c.229+920T>G (n.229+920T>G)
n.889-11T>G
n.473T>G
1g.16024849T>ACA338609800CLCNKAc.316T>A (p.Phe106Ile)
c.229+921T>A (n.229+921T>A)
n.889-10T>A
n.474T>A
1g.16024849T>CCA338609802CLCNKAc.316T>C (p.Phe106Leu)
c.229+921T>C (n.229+921T>C)
n.889-10T>C
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024849T>GCA338609803CLCNKAc.316T>G (p.Phe106Val)
c.229+921T>G (n.229+921T>G)
n.889-10T>G
n.474T>G
1g.16024849T=CA1155626461CLCNKAc.316T= (p.Phe106=)
c.229+921T= (n.229+921T=)
n.889-10T=
n.474T=
1g.16024850T>ACA338609805CLCNKAc.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.229+922T>A (n.229+922T>A)
n.889-9T>A
n.475T>A
1g.16024850T>CCA338609806CLCNKAc.317T>C (p.Phe106Ser)
c.229+922T>C (n.229+922T>C)
n.889-9T>C
n.475T>C
1g.16024850T>GCA338609809CLCNKAc.317T>G (p.Phe106Cys)
c.229+922T>G (n.229+922T>G)
n.889-9T>G
n.475T>G
1g.16024851C>ACA338609818CLCNKAc.318C>A (p.Phe106Leu)
c.229+923C>A (n.229+923C>A)
n.889-8C>A
n.476C>A
1g.16024851C>GCA338609819CLCNKAc.318C>G (p.Phe106Leu)
c.229+923C>G (n.229+923C>G)
n.889-8C>G
n.476C>G
1g.16024851C>TCA416227170CLCNKAc.318C>T (p.Phe106=)
c.229+923C>T (n.229+923C>T)
n.889-8C>T
n.476C>T
1g.16024852T>ACA338609822CLCNKAc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.229+924T>A (n.229+924T>A)
n.889-7T>A
n.477T>A
1g.16024852T>CCA338609824CLCNKAc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.229+924T>C (n.229+924T>C)
n.889-7T>C
n.477T>C
1g.16024852T>GCA338609827CLCNKAc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.229+924T>G (n.229+924T>G)
n.889-7T>G
n.477T>G
1g.16024853C>ACA338609836CLCNKAc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.229+925C>A (n.229+925C>A)
n.889-6C>A
n.478C>A
1g.16024853C>GCA338609831CLCNKAc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.229+925C>G (n.229+925C>G)
n.889-6C>G
n.478C>G
1g.16024853C>TCA338609834CLCNKAc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.229+925C>T (n.229+925C>T)
n.889-6C>T
n.478C>T
 gnomAD v4
1g.16024854C>ACA416227181CLCNKAc.321C>A (p.Ser107=)
c.229+926C>A (n.229+926C>A)
n.889-5C>A
n.479C>A
1g.16024854C=CA1155626465CLCNKAc.321C= (p.Ser107=)
c.229+926C= (n.229+926C=)
n.889-5C=
n.479C=
1g.16024854C>GCA416227184CLCNKAc.321C>G (p.Ser107=)
c.229+926C>G (n.229+926C>G)
n.889-5C>G
n.479C>G
1g.16024854C>TCA622176CLCNKAc.321C>T (p.Ser107=)
c.229+926C>T (n.229+926C>T)
n.889-5C>T
n.479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024855T>ACA338609840CLCNKAc.322T>A (p.Ser108Thr)
c.229+927T>A (n.229+927T>A)
n.889-4T>A
n.480T>A
 gnomAD v4
1g.16024855T>CCA338609842CLCNKAc.322T>C (p.Ser108Pro)
c.229+927T>C (n.229+927T>C)
n.889-4T>C
n.480T>C
1g.16024855T>GCA338609843CLCNKAc.322T>G (p.Ser108Ala)
c.229+927T>G (n.229+927T>G)
n.889-4T>G
n.480T>G
1g.16024856C>ACA338609846CLCNKAc.323C>A (p.Ser108Ter)
c.229+928C>A (n.229+928C>A)
n.889-3C>A
n.481C>A
1g.16024856C>GCA338609848CLCNKAc.323C>G (p.Ser108Ter)
c.229+928C>G (n.229+928C>G)
n.889-3C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
1g.16024856C>TCA338609849CLCNKAc.323C>T (p.Ser108Leu)
c.229+928C>T (n.229+928C>T)
n.889-3C>T
n.481C>T
1g.16024857A>CCA416227195CLCNKAc.324A>C (p.Ser108=)
c.229+929A>C (n.229+929A>C)
n.889-2A>C
n.482A>C
1g.16024857A>GCA416227196CLCNKAc.324A>G (p.Ser108=)
c.229+929A>G (n.229+929A>G)
n.889-2A>G
n.482A>G
 dbSNP
1g.16024857A>TCA416227197CLCNKAc.324A>T (p.Ser108=)
c.229+929A>T (n.229+929A>T)
n.889-2A>T
n.482A>T
1g.16024858G>ACA338609852CLCNKAc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.229+930G>A (n.229+930G>A)
n.889-1G>A
n.483G>A
1g.16024858G>CCA338609854CLCNKAc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.229+930G>C (n.229+930G>C)
n.889-1G>C
n.483G>C
1g.16024858G>TCA338609856CLCNKAc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.229+930G>T (n.229+930G>T)
n.889-1G>T
n.483G>T
1g.16024859G>ACA622177CLCNKAc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.229+931G>A (n.229+931G>A)
n.889G>A
n.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024859G>CCA338609859CLCNKAc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.229+931G>C (n.229+931G>C)
n.889G>C
n.484G>C
1g.16024859G=CA1155626467CLCNKAc.326G= (p.Gly109=)
c.229+931G= (n.229+931G=)
n.889G=
n.484G=
1g.16024859G>TCA338609857CLCNKAc.326G>T (p.Gly109Val)
c.229+931G>T (n.229+931G>T)
n.889G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
1g.16024860C>ACA416227204CLCNKAc.327C>A (p.Gly109=)
c.229+932C>A (n.229+932C>A)
n.890C>A
n.485C>A
1g.16024860C>GCA416227205CLCNKAc.327C>G (p.Gly109=)
c.229+932C>G (n.229+932C>G)
n.890C>G
n.485C>G
1g.16024860C>TCA416227206CLCNKAc.327C>T (p.Gly109=)
c.229+932C>T (n.229+932C>T)
n.890C>T
n.485C>T
1g.16024861T>ACA338609861CLCNKAc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.229+933T>A (n.229+933T>A)
n.891T>A
n.486T>A
1g.16024861T>CCA338609862CLCNKAc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.229+933T>C (n.229+933T>C)
n.891T>C
n.486T>C
1g.16024861T>GCA338609864CLCNKAc.328T>G (p.Phe110Val)
c.229+933T>G (n.229+933T>G)
n.891T>G
n.486T>G
1g.16024862T>ACA338609865CLCNKAc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.229+934T>A (n.229+934T>A)
n.892T>A
n.487T>A
1g.16024862T>CCA622178CLCNKAc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.229+934T>C (n.229+934T>C)
n.892T>C
n.487T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024862T>GCA338609868CLCNKAc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.229+934T>G (n.229+934T>G)
n.892T>G
n.487T>G
1g.16024862T=CA1143833166CLCNKAc.329T= (p.Phe110=)
c.229+934T= (n.229+934T=)
n.892T=
n.487T=
1g.16024863C>ACA338609870CLCNKAc.330C>A (p.Phe110Leu)
c.229+935C>A (n.229+935C>A)
n.893C>A
n.488C>A
1g.16024863C=CA1155626470CLCNKAc.330C= (p.Phe110=)
c.229+935C= (n.229+935C=)
n.893C=
n.488C=
1g.16024863C>GCA338609872CLCNKAc.330C>G (p.Phe110Leu)
c.229+935C>G (n.229+935C>G)
n.893C>G
n.488C>G
1g.16024863C>TCA416227213CLCNKAc.330C>T (p.Phe110=)
c.229+935C>T (n.229+935C>T)
n.893C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024864T>ACA338609874CLCNKAc.331T>A (p.Ser111Thr)
c.229+936T>A (n.229+936T>A)
n.894T>A
n.489T>A
1g.16024864T>CCA338609875CLCNKAc.331T>C (p.Ser111Pro)
c.229+936T>C (n.229+936T>C)
n.894T>C
n.489T>C
1g.16024864T>GCA338609877CLCNKAc.331T>G (p.Ser111Ala)
c.229+936T>G (n.229+936T>G)
n.894T>G
n.489T>G
1g.16024865C>ACA338609880CLCNKAc.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.229+937C>A (n.229+937C>A)
n.895C>A
n.490C>A
1g.16024865C>GCA338609881CLCNKAc.332C>G (p.Ser111Cys)
c.229+937C>G (n.229+937C>G)
n.895C>G
n.490C>G
1g.16024865C>TCA338609882CLCNKAc.332C>T (p.Ser111Phe)
c.229+937C>T (n.229+937C>T)
n.895C>T
n.490C>T
1g.16024866C>ACA416227223CLCNKAc.333C>A (p.Ser111=)
c.229+938C>A (n.229+938C>A)
n.896C>A
n.491C>A
1g.16024866C=CA1155626475CLCNKAc.333C= (p.Ser111=)
c.229+938C= (n.229+938C=)
n.896C=
n.491C=
1g.16024866C>GCA416227226CLCNKAc.333C>G (p.Ser111=)
c.229+938C>G (n.229+938C>G)
n.896C>G
n.491C>G
1g.16024866C>TCA622179CLCNKAc.333C>T (p.Ser111=)
c.229+938C>T (n.229+938C>T)
n.896C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024867C>ACA338609885CLCNKAc.334C>A (p.Gln112Lys)
c.229+939C>A (n.229+939C>A)
n.897C>A
n.492C>A
1g.16024867C=CA1155626479CLCNKAc.334C= (p.Gln112=)
c.229+939C= (n.229+939C=)
n.897C=
n.492C=
1g.16024867C>GCA338609886CLCNKAc.334C>G (p.Gln112Glu)
c.229+939C>G (n.229+939C>G)
n.897C>G
n.492C>G
1g.16024867C>TCA338609888CLCNKAc.334C>T (p.Gln112Ter)
c.229+939C>T (n.229+939C>T)
n.897C>T
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024868A=CA1155626484CLCNKAc.335A= (p.Gln112=)
c.229+940A= (n.229+940A=)
n.898A=
n.493A=
1g.16024868A>CCA338609890CLCNKAc.335A>C (p.Gln112Pro)
c.229+940A>C (n.229+940A>C)
n.898A>C
n.493A>C
1g.16024868A>GCA338609892CLCNKAc.335A>G (p.Gln112Arg)
c.229+940A>G (n.229+940A>G)
n.898A>G
n.493A>G
 dbSNP
1g.16024868A>TCA338609894CLCNKAc.335A>T (p.Gln112Leu)
c.229+940A>T (n.229+940A>T)
n.898A>T
n.493A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024869G>ACA416227237CLCNKAc.336G>A (p.Gln112=)
c.229+941G>A (n.229+941G>A)
n.899G>A
n.494G>A
1g.16024869G>CCA338609895CLCNKAc.336G>C (p.Gln112His)
c.229+941G>C (n.229+941G>C)
n.899G>C
n.494G>C
 gnomAD v4
1g.16024869G>TCA338609896CLCNKAc.336G>T (p.Gln112His)
c.229+941G>T (n.229+941G>T)
n.899G>T
n.494G>T
1g.16024870A>CCA338609897CLCNKAc.337A>C (p.Ser113Arg)
c.229+942A>C (n.229+942A>C)
n.900A>C
n.495A>C
 gnomAD v4
1g.16024870A>GCA338609899CLCNKAc.337A>G (p.Ser113Gly)
c.229+942A>G (n.229+942A>G)
n.900A>G
n.495A>G
 gnomAD v4
1g.16024870A>TCA338609900CLCNKAc.337A>T (p.Ser113Cys)
c.229+942A>T (n.229+942A>T)
n.900A>T
n.495A>T
1g.16024871G>ACA338609902CLCNKAc.338G>A (p.Ser113Asn)
c.229+943G>A (n.229+943G>A)
n.901G>A
n.496G>A
1g.16024871G>CCA338609904CLCNKAc.338G>C (p.Ser113Thr)
c.229+943G>C (n.229+943G>C)
n.901G>C
n.496G>C
1g.16024871G>TCA338609905CLCNKAc.338G>T (p.Ser113Ile)
c.229+943G>T (n.229+943G>T)
n.901G>T
n.496G>T
1g.16024872C>ACA338609907CLCNKAc.339C>A (p.Ser113Arg)
c.229+944C>A (n.229+944C>A)
n.902C>A
n.497C>A
1g.16024872C>GCA338609908CLCNKAc.339C>G (p.Ser113Arg)
c.229+944C>G (n.229+944C>G)
n.902C>G
n.497C>G
1g.16024872C>TCA416227251CLCNKAc.339C>T (p.Ser113=)
c.229+944C>T (n.229+944C>T)
n.902C>T
n.497C>T
1g.16024873A>CCA338609910CLCNKAc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.229+945A>C (n.229+945A>C)
n.903A>C
n.498A>C
1g.16024873A>GCA338609914CLCNKAc.340A>G (p.Ile114Val)
c.229+945A>G (n.229+945A>G)
n.903A>G
n.498A>G
1g.16024873A>TCA338609912CLCNKAc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.229+945A>T (n.229+945A>T)
n.903A>T
n.498A>T
1g.16024874T>ACA338609916CLCNKAc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.229+946T>A (n.229+946T>A)
n.904T>A
n.499T>A
1g.16024874T>CCA338609919CLCNKAc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.229+946T>C (n.229+946T>C)
n.904T>C
n.499T>C
1g.16024874T>GCA338609920CLCNKAc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.229+946T>G (n.229+946T>G)
n.904T>G
n.499T>G
1g.16024875C>ACA416227261CLCNKAc.342C>A (p.Ile114=)
c.229+947C>A (n.229+947C>A)
n.905C>A
n.500C>A
1g.16024875C>GCA338609922CLCNKAc.342C>G (p.Ile114Met)
c.229+947C>G (n.229+947C>G)
n.905C>G
n.500C>G
1g.16024875C>TCA416227264CLCNKAc.342C>T (p.Ile114=)
c.229+947C>T (n.229+947C>T)
n.905C>T
n.500C>T
1g.16024876A=CA1155626507CLCNKAc.343A= (p.Thr115=)
c.229+948A= (n.229+948A=)
n.906A=
n.501A=
1g.16024876A>CCA338609923CLCNKAc.343A>C (p.Thr115Pro)
c.229+948A>C (n.229+948A>C)
n.906A>C
n.501A>C
1g.16024876A>GCA338609925CLCNKAc.343A>G (p.Thr115Ala)
c.229+948A>G (n.229+948A>G)
n.906A>G
n.501A>G
1g.16024876A>TCA338609926CLCNKAc.343A>T (p.Thr115Ser)
c.229+948A>T (n.229+948A>T)
n.906A>T
n.501A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024877C>ACA622181CLCNKAc.344C>A (p.Thr115Lys)
c.229+949C>A (n.229+949C>A)
n.907C>A
n.502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024877C=CA1144096987CLCNKAc.344C= (p.Thr115=)
c.229+949C= (n.229+949C=)
n.907C=
n.502C=
1g.16024877C>GCA338609929CLCNKAc.344C>G (p.Thr115Arg)
c.229+949C>G (n.229+949C>G)
n.907C>G
n.502C>G
1g.16024877C>TCA622180CLCNKAc.344C>T (p.Thr115Met)
c.229+949C>T (n.229+949C>T)
n.907C>T
n.502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024878G>ACA622182CLCNKAc.345G>A (p.Thr115=)
c.229+950G>A (n.229+950G>A)
n.908G>A
n.503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024878G>CCA416227275CLCNKAc.345G>C (p.Thr115=)
c.229+950G>C (n.229+950G>C)
n.908G>C
n.503G>C
1g.16024878G=CA1142363915CLCNKAc.345G= (p.Thr115=)
c.229+950G= (n.229+950G=)
n.908G=
n.503G=
1g.16024878G>TCA416227277CLCNKAc.345G>T (p.Thr115=)
c.229+950G>T (n.229+950G>T)
n.908G>T
n.503G>T
1g.16024879C>ACA338609935CLCNKAc.346C>A (p.Pro116Thr)
c.229+951C>A (n.229+951C>A)
n.909C>A
n.504C>A
1g.16024879C>GCA338609933CLCNKAc.346C>G (p.Pro116Ala)
c.229+951C>G (n.229+951C>G)
n.909C>G
n.504C>G
1g.16024879C>TCA338609931CLCNKAc.346C>T (p.Pro116Ser)
c.229+951C>T (n.229+951C>T)
n.909C>T
n.504C>T
1g.16024880C>ACA338609936CLCNKAc.347C>A (p.Pro116His)
c.229+952C>A (n.229+952C>A)
n.910C>A
n.505C>A
1g.16024880C=CA1155626515CLCNKAc.347C= (p.Pro116=)
c.229+952C= (n.229+952C=)
n.910C=
n.505C=
1g.16024880C>GCA338609937CLCNKAc.347C>G (p.Pro116Arg)
c.229+952C>G (n.229+952C>G)
n.910C>G
n.505C>G
1g.16024880C>TCA338609938CLCNKAc.347C>T (p.Pro116Leu)
c.229+952C>T (n.229+952C>T)
n.910C>T
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024884_16024886delCA2643560126CLCNKAc.351_353del (p.Ser118del)
c.229+956_229+958del (n.229+956_229+958del)
n.914_916del
n.509_511del
 gnomAD v4
1g.16024881C>ACA416227287CLCNKAc.348C>A (p.Pro116=)
c.229+953C>A (n.229+953C>A)
n.911C>A
n.506C>A
1g.16024881C=CA1155626522CLCNKAc.348C= (p.Pro116=)
c.229+953C= (n.229+953C=)
n.911C=
n.506C=
1g.16024881C>GCA416227288CLCNKAc.348C>G (p.Pro116=)
c.229+953C>G (n.229+953C>G)
n.911C>G
n.506C>G
1g.16024881C>TCA416227290CLCNKAc.348C>T (p.Pro116=)
c.229+953C>T (n.229+953C>T)
n.911C>T
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024882T>ACA338609940CLCNKAc.349T>A (p.Ser117Thr)
c.229+954T>A (n.229+954T>A)
n.912T>A
n.507T>A
1g.16024882T>CCA338609942CLCNKAc.349T>C (p.Ser117Pro)
c.229+954T>C (n.229+954T>C)
n.912T>C
n.507T>C
1g.16024882T>GCA338609943CLCNKAc.349T>G (p.Ser117Ala)
c.229+954T>G (n.229+954T>G)
n.912T>G
n.507T>G
1g.16024883C>ACA338609945CLCNKAc.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.229+955C>A (n.229+955C>A)
n.913C>A
n.508C>A
1g.16024883C=CA1155626526CLCNKAc.350C= (p.Ser117=)
c.229+955C= (n.229+955C=)
n.913C=
n.508C=
1g.16024883C>GCA338609946CLCNKAc.350C>G (p.Ser117Cys)
c.229+955C>G (n.229+955C>G)
n.913C>G
n.508C>G
1g.16024883C>TCA338609947CLCNKAc.350C>T (p.Ser117Phe)
c.229+955C>T (n.229+955C>T)
n.913C>T
n.508C>T
 dbSNP
1g.16024884C>ACA416227304CLCNKAc.351C>A (p.Ser117=)
c.229+956C>A (n.229+956C>A)
n.914C>A
n.509C>A
1g.16024884C=CA1155626535CLCNKAc.351C= (p.Ser117=)
c.229+956C= (n.229+956C=)
n.914C=
n.509C=
1g.16024884C>GCA416227302CLCNKAc.351C>G (p.Ser117=)
c.229+956C>G (n.229+956C>G)
n.914C>G
n.509C>G
1g.16024884C>TCA416227300CLCNKAc.351C>T (p.Ser117=)
c.229+956C>T (n.229+956C>T)
n.914C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024885T>ACA338609948CLCNKAc.352T>A (p.Ser118Thr)
c.229+957T>A (n.229+957T>A)
n.915T>A
n.510T>A
1g.16024885T>CCA338609950CLCNKAc.352T>C (p.Ser118Pro)
c.229+957T>C (n.229+957T>C)
n.915T>C
n.510T>C
1g.16024885T>GCA338609953CLCNKAc.352T>G (p.Ser118Ala)
c.229+957T>G (n.229+957T>G)
n.915T>G
n.510T>G
 gnomAD v4
1g.16024886C>ACA338609958CLCNKAc.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.229+958C>A (n.229+958C>A)
n.916C>A
n.511C>A
1g.16024886C=CA1155626548CLCNKAc.353C= (p.Ser118=)
c.229+958C= (n.229+958C=)
n.916C=
n.511C=
1g.16024886C>GCA18309644CLCNKAc.353C>G (p.Ser118Cys)
c.229+958C>G (n.229+958C>G)
n.916C>G
n.511C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024886C>TCA338609955CLCNKAc.353C>T (p.Ser118Phe)
c.229+958C>T (n.229+958C>T)
n.916C>T
n.511C>T
1g.16024887T>ACA416227313CLCNKAc.354T>A (p.Ser118=)
c.229+959T>A (n.229+959T>A)
n.917T>A
n.512T>A
1g.16024887T>CCA416227315CLCNKAc.354T>C (p.Ser118=)
c.229+959T>C (n.229+959T>C)
n.917T>C
n.512T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024887T>GCA416227317CLCNKAc.354T>G (p.Ser118=)
c.229+959T>G (n.229+959T>G)
n.917T>G
n.512T>G
1g.16024887T=CA1155626578CLCNKAc.354T= (p.Ser118=)
c.229+959T= (n.229+959T=)
n.917T=
n.512T=
1g.16024888G>ACA338609962CLCNKAc.355G>A (p.Gly119Arg)
c.229+960G>A (n.229+960G>A)
n.918G>A
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024888G>CCA338609967CLCNKAc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.229+960G>C (n.229+960G>C)
n.918G>C
n.513G>C
1g.16024888G=CA1155626587CLCNKAc.355G= (p.Gly119=)
c.229+960G= (n.229+960G=)
n.918G=
n.513G=
1g.16024888G>TCA338609969CLCNKAc.355G>T (p.Gly119Ter)
c.229+960G>T (n.229+960G>T)
n.918G>T
n.513G>T
1g.16024889G>ACA338609970CLCNKAc.356G>A (p.Gly119Glu)
c.229+961G>A (n.229+961G>A)
n.919G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024889G>CCA338609972CLCNKAc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.229+961G>C (n.229+961G>C)
n.919G>C
n.514G>C
1g.16024889G=CA1155626591CLCNKAc.356G= (p.Gly119=)
c.229+961G= (n.229+961G=)
n.919G=
n.514G=
1g.16024889G>TCA338609975CLCNKAc.356G>T (p.Gly119Val)
c.229+961G>T (n.229+961G>T)
n.919G>T
n.514G>T
1g.16024890A>CCA416227326CLCNKAc.357A>C (p.Gly119=)
c.229+962A>C (n.229+962A>C)
n.920A>C
n.515A>C
1g.16024890A>GCA416227328CLCNKAc.357A>G (p.Gly119=)
c.229+962A>G (n.229+962A>G)
n.920A>G
n.515A>G
1g.16024890A>TCA416227330CLCNKAc.357A>T (p.Gly119=)
c.229+962A>T (n.229+962A>T)
n.920A>T
n.515A>T
1g.16024891G>ACA622183CLCNKAc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.229+963G>A (n.229+963G>A)
n.921G>A
n.516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16024891G>CCA338609978CLCNKAc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.229+963G>C (n.229+963G>C)
n.921G>C
n.516G>C
1g.16024891G=CA1148896352CLCNKAc.358G= (p.Gly120=)
c.229+963G= (n.229+963G=)
n.921G=
n.516G=
1g.16024891G>TCA338609979CLCNKAc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.229+963G>T (n.229+963G>T)
n.921G>T
n.516G>T
1g.16024892G>ACA338609981CLCNKAc.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.229+964G>A (n.229+964G>A)
n.921+1G>A
n.516+1G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024892G>CCA338609982CLCNKAc.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.229+964G>C (n.229+964G>C)
n.921+1G>C
n.516+1G>C
1g.16024892G>TCA338609984CLCNKAc.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.229+964G>T (n.229+964G>T)
n.921+1G>T
n.516+1G>T
1g.16024893T>ACA338609989CLCNKAc.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.229+965T>A (n.229+965T>A)
n.921+2T>A
n.516+2T>A
 gnomAD v4
1g.16024893T>CCA338609987CLCNKAc.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.229+965T>C (n.229+965T>C)
n.921+2T>C
n.516+2T>C
1g.16024893T>GCA338609985CLCNKAc.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.229+965T>G (n.229+965T>G)
n.921+2T>G
n.516+2T>G
1g.16024894G>ACA622184CLCNKAc.358+3G>A (n.358+3G>A)
c.229+966G>A (n.229+966G>A)
n.921+3G>A
n.516+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16024894G=CA1155626595CLCNKAc.358+3G= (n.358+3G=)
c.229+966G= (n.229+966G=)
n.921+3G=
n.516+3G=
1g.16024894G>TCA1155626596CLCNKAc.358+3G>T (n.358+3G>T)
c.229+966G>T (n.229+966G>T)
n.921+3G>T
n.516+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024895A=CA1155626598CLCNKAc.358+4A= (n.358+4A=)
c.229+967A= (n.229+967A=)
n.921+4A=
n.516+4A=
1g.16024895A>CCA622185CLCNKAc.358+4A>C (n.358+4A>C)
c.229+967A>C (n.229+967A>C)
n.921+4A>C
n.516+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.16024896G>ACA998973517CLCNKAc.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.229+968G>A (n.229+968G>A)
n.921+5G>A
n.516+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024896G>CCA2574229825CLCNKAc.358+5G>C (n.358+5G>C)
c.229+968G>C (n.229+968G>C)
n.921+5G>C
n.516+5G>C
1g.16024896G=CA1155626603CLCNKAc.358+5G= (n.358+5G=)
c.229+968G= (n.229+968G=)
n.921+5G=
n.516+5G=
1g.16024898C=CA1155626605CLCNKAc.358+7C= (n.358+7C=)
c.229+970C= (n.229+970C=)
n.921+7C=
n.516+7C=
1g.16024898C>TCA521294338CLCNKAc.358+7C>T (n.358+7C>T)
c.229+970C>T (n.229+970C>T)
n.921+7C>T
n.516+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024899C>TCA2643560134CLCNKAc.358+8C>T (n.358+8C>T)
c.229+971C>T (n.229+971C>T)
n.921+8C>T
n.516+8C>T
 gnomAD v4
1g.16024901C=CA1148459542CLCNKAc.358+10C= (n.358+10C=)
c.229+973C= (n.229+973C=)
n.921+10C=
n.516+10C=
1g.16024901C>TCA622186CLCNKAc.358+10C>T (n.358+10C>T)
c.229+973C>T (n.229+973C>T)
n.921+10C>T
n.516+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024902G>ACA622187CLCNKAc.358+11G>A (n.358+11G>A)
c.229+974G>A (n.229+974G>A)
n.921+11G>A
n.516+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024902G>CCA622188CLCNKAc.358+11G>C (n.358+11G>C)
c.229+974G>C (n.229+974G>C)
n.921+11G>C
n.516+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024902G=CA1143580240CLCNKAc.358+11G= (n.358+11G=)
c.229+974G= (n.229+974G=)
n.921+11G=
n.516+11G=
1g.16024902G>TCA2643560140CLCNKAc.358+11G>T (n.358+11G>T)
c.229+974G>T (n.229+974G>T)
n.921+11G>T
n.516+11G>T
 gnomAD v4
1g.16024903G>TCA2643560141CLCNKAc.358+12G>T (n.358+12G>T)
c.229+975G>T (n.229+975G>T)
n.921+12G>T
n.516+12G>T
 gnomAD v4
1g.16024904T>ACA1155626616CLCNKAc.358+13T>A (n.358+13T>A)
c.229+976T>A (n.229+976T>A)
n.921+13T>A
n.516+13T>A
 dbSNP
1g.16024904T>CCA521294339CLCNKAc.358+13T>C (n.358+13T>C)
c.229+976T>C (n.229+976T>C)
n.921+13T>C
n.516+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024904T=CA1155626613CLCNKAc.358+13T= (n.358+13T=)
c.229+976T= (n.229+976T=)
n.921+13T=
n.516+13T=
1g.16024905C=CA1143818320CLCNKAc.358+14C= (n.358+14C=)
c.229+977C= (n.229+977C=)
n.921+14C=
n.516+14C=
1g.16024905C>GCA2742592252CLCNKAc.358+14C>G (n.358+14C>G)
c.229+977C>G (n.229+977C>G)
n.921+14C>G
n.516+14C>G
1g.16024905C>TCA622189CLCNKAc.358+14C>T (n.358+14C>T)
c.229+977C>T (n.229+977C>T)
n.921+14C>T
n.516+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024906G>ACA622190CLCNKAc.358+15G>A (n.358+15G>A)
c.229+978G>A (n.229+978G>A)
n.921+15G>A
n.516+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024906G>CCA2643560147CLCNKAc.358+15G>C (n.358+15G>C)
c.229+978G>C (n.229+978G>C)
n.921+15G>C
n.516+15G>C
 gnomAD v4
1g.16024906G=CA1155626630CLCNKAc.358+15G= (n.358+15G=)
c.229+978G= (n.229+978G=)
n.921+15G=
n.516+15G=
1g.16024906G>TCA521294340CLCNKAc.358+15G>T (n.358+15G>T)
c.229+978G>T (n.229+978G>T)
n.921+15G>T
n.516+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024909A=CA1155626639CLCNKAc.358+18A= (n.358+18A=)
c.229+981A= (n.229+981A=)
n.921+18A=
n.516+18A=
1g.16024909A>CCA622191CLCNKAc.358+18A>C (n.358+18A>C)
c.229+981A>C (n.229+981A>C)
n.921+18A>C
n.516+18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024910T>GCA18309717CLCNKAc.358+19T>G (n.358+19T>G)
c.229+982T>G (n.229+982T>G)
n.921+19T>G
n.516+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024910T=CA1143505461CLCNKAc.358+19T= (n.358+19T=)
c.229+982T= (n.229+982T=)
n.921+19T=
n.516+19T=
1g.16024911G>ACA2643560151CLCNKAc.358+20G>A (n.358+20G>A)
c.229+983G>A (n.229+983G>A)
n.921+20G>A
n.516+20G>A
 gnomAD v4
1g.16024913C=CA1155626676CLCNKAc.358+22C= (n.358+22C=)
c.229+985C= (n.229+985C=)
n.921+22C=
n.516+22C=
1g.16024913C>GCA18309739CLCNKAc.358+22C>G (n.358+22C>G)
c.229+985C>G (n.229+985C>G)
n.921+22C>G
n.516+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024915G>ACA521294341CLCNKAc.358+24G>A (n.358+24G>A)
c.229+987G>A (n.229+987G>A)
n.921+24G>A
n.516+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024915G=CA1155626677CLCNKAc.358+24G= (n.358+24G=)
c.229+987G= (n.229+987G=)
n.921+24G=
n.516+24G=
1g.16024916T>CCA18309760CLCNKAc.358+25T>C (n.358+25T>C)
c.229+988T>C (n.229+988T>C)
n.921+25T>C
n.516+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024916T=CA1155626681CLCNKAc.358+25T= (n.358+25T=)
c.229+988T= (n.229+988T=)
n.921+25T=
n.516+25T=
1g.16024917C=CA1155626690CLCNKAc.358+26C= (n.358+26C=)
c.229+989C= (n.229+989C=)
n.921+26C=
n.516+26C=
1g.16024917C>GCA2695246837CLCNKAc.358+26C>G (n.358+26C>G)
c.229+989C>G (n.229+989C>G)
n.921+26C>G
n.516+26C>G
 dbSNP
1g.16024917C>TCA622192CLCNKAc.358+26C>T (n.358+26C>T)
c.229+989C>T (n.229+989C>T)
n.921+26C>T
n.516+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024918C>TCA2643560153CLCNKAc.358+27C>T (n.358+27C>T)
c.229+990C>T (n.229+990C>T)
n.921+27C>T
n.516+27C>T
 gnomAD v4
1g.16024919C>TCA2643560154CLCNKAc.358+28C>T (n.358+28C>T)
c.229+991C>T (n.229+991C>T)
n.921+28C>T
n.516+28C>T
 gnomAD v4
1g.16024920C>ACA2574229827CLCNKAc.358+29C>A (n.358+29C>A)
c.229+992C>A (n.229+992C>A)
n.921+29C>A
n.516+29C>A
1g.16024921A=CA1155626697CLCNKAc.358+30A= (n.358+30A=)
c.229+993A= (n.229+993A=)
n.921+30A=
n.516+30A=
1g.16024921A>CCA521294342CLCNKAc.358+30A>C (n.358+30A>C)
c.229+993A>C (n.229+993A>C)
n.921+30A>C
n.516+30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024922G>ACA2643560156CLCNKAc.358+31G>A (n.358+31G>A)
c.229+994G>A (n.229+994G>A)
n.921+31G>A
n.516+31G>A
 gnomAD v4
1g.16024922G>CCA2643560157CLCNKAc.358+31G>C (n.358+31G>C)
c.229+994G>C (n.229+994G>C)
n.921+31G>C
n.516+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024925C>TCA2643560158CLCNKAc.358+34C>T (n.358+34C>T)
c.229+997C>T (n.229+997C>T)
n.921+34C>T
n.516+34C>T
 gnomAD v4
1g.16024926C=CA1155626705CLCNKAc.358+35C= (n.358+35C=)
c.229+998C= (n.229+998C=)
n.921+35C=
n.516+35C=
1g.16024926C>GCA622193CLCNKAc.358+35C>G (n.358+35C>G)
c.229+998C>G (n.229+998C>G)
n.921+35C>G
n.516+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024926_16024927delinsCACA1155626709CLCNKAc.358+35_358+36delinsCA (n.358+35_358+36delinsCA)
c.229+998_229+999delinsCA (n.229+998_229+999delinsCA)
n.921+35_921+36delinsCA
n.516+35_516+36delinsCA
1g.16024930delCA521294343CLCNKAc.358+39del (n.358+39del)
c.229+1002del (n.229+1002del)
n.921+39del
n.516+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024930A=CA1155626713CLCNKAc.358+39A= (n.358+39A=)
c.229+1002A= (n.229+1002A=)
n.921+39A=
n.516+39A=
1g.16024930A>CCA1155626714CLCNKAc.358+39A>C (n.358+39A>C)
c.229+1002A>C (n.229+1002A>C)
n.921+39A>C
n.516+39A>C
 dbSNP
1g.16024932C>ACA2643560160CLCNKAc.358+41C>A (n.358+41C>A)
c.229+1004C>A (n.229+1004C>A)
n.921+41C>A
n.516+41C>A
 gnomAD v4
1g.16024932C=CA1155626725CLCNKAc.358+41C= (n.358+41C=)
c.229+1004C= (n.229+1004C=)
n.921+41C=
n.516+41C=
1g.16024932C>TCA1155626731CLCNKAc.358+41C>T (n.358+41C>T)
c.229+1004C>T (n.229+1004C>T)
n.921+41C>T
n.516+41C>T
 dbSNP
1g.16024933T>CCA1155626734CLCNKAc.358+42T>C (n.358+42T>C)
c.229+1005T>C (n.229+1005T>C)
n.921+42T>C
n.516+42T>C
 dbSNP
1g.16024933T>GCA890091159CLCNKAc.358+42T>G (n.358+42T>G)
c.229+1005T>G (n.229+1005T>G)
n.921+42T>G
n.516+42T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024933T=CA1155626737CLCNKAc.358+42T= (n.358+42T=)
c.229+1005T= (n.229+1005T=)
n.921+42T=
n.516+42T=
1g.16024935C>ACA998973531CLCNKAc.358+44C>A (n.358+44C>A)
c.229+1007C>A (n.229+1007C>A)
n.921+44C>A
n.516+44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024935C=CA1155626745CLCNKAc.358+44C= (n.358+44C=)
c.229+1007C= (n.229+1007C=)
n.921+44C=
n.516+44C=
1g.16024935C>GCA2643560165CLCNKAc.358+44C>G (n.358+44C>G)
c.229+1007C>G (n.229+1007C>G)
n.921+44C>G
n.516+44C>G
 gnomAD v4
1g.16024937C>TCA2574229828CLCNKAc.358+46C>T (n.358+46C>T)
c.229+1009C>T (n.229+1009C>T)
n.921+46C>T
n.516+46C>T
1g.16024938A=CA1143816337CLCNKAc.358+47A= (n.358+47A=)
c.229+1010A= (n.229+1010A=)
n.921+47A=
n.516+47A=
1g.16024938A>CCA2574229830CLCNKAc.358+47A>C (n.358+47A>C)
c.229+1010A>C (n.229+1010A>C)
n.921+47A>C
n.516+47A>C
 gnomAD v4
1g.16024938A>GCA622194CLCNKAc.358+47A>G (n.358+47A>G)
c.229+1010A>G (n.229+1010A>G)
n.921+47A>G
n.516+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024939G>CCA2643560169CLCNKAc.358+48G>C (n.358+48G>C)
c.229+1011G>C (n.229+1011G>C)
n.921+48G>C
n.516+48G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched