Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTTCA1155626187CLCNKAc.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT)
n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
1g.16024761_16024818delCA521294337CLCNKAc.230-2_285del
c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del)
n.889-98_889-41del
n.388-2_443del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024796G>ACA338609592CLCNKAc.263G>A (p.Ser88Asn)
c.229+868G>A (n.229+868G>A)
n.889-63G>A
n.421G>A
1g.16024796G>CCA338609593CLCNKAc.263G>C (p.Ser88Thr)
c.229+868G>C (n.229+868G>C)
n.889-63G>C
n.421G>C
 dbSNP
1g.16024796G=CA1155626280CLCNKAc.263G= (p.Ser88=)
c.229+868G= (n.229+868G=)
n.889-63G=
n.421G=
1g.16024796G>TCA18309465CLCNKAc.263G>T (p.Ser88Ile)
c.229+868G>T (n.229+868G>T)
n.889-63G>T
n.421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024797C>ACA338609595CLCNKAc.264C>A (p.Ser88Arg)
c.229+869C>A (n.229+869C>A)
n.889-62C>A
n.422C>A
1g.16024797C=CA1155626284CLCNKAc.264C= (p.Ser88=)
c.229+869C= (n.229+869C=)
n.889-62C=
n.422C=
1g.16024797C>GCA338609597CLCNKAc.264C>G (p.Ser88Arg)
c.229+869C>G (n.229+869C>G)
n.889-62C>G
n.422C>G
1g.16024797C>TCA416226979CLCNKAc.264C>T (p.Ser88=)
c.229+869C>T (n.229+869C>T)
n.889-62C>T
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024797_16024798insTACA998973477CLCNKAc.264_265insTA (p.His89TyrfsTer?)
c.229+869_229+870insTA (n.229+869_229+870insTA)
n.889-62_889-61insTA
n.422_423insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024798C>ACA338609598CLCNKAc.265C>A (p.His89Asn)
c.229+870C>A (n.229+870C>A)
n.889-61C>A
n.423C>A
1g.16024798C>GCA338609602CLCNKAc.265C>G (p.His89Asp)
c.229+870C>G (n.229+870C>G)
n.889-61C>G
n.423C>G
1g.16024798C>TCA338609600CLCNKAc.265C>T (p.His89Tyr)
c.229+870C>T (n.229+870C>T)
n.889-61C>T
n.423C>T
1g.16024799A>CCA338609603CLCNKAc.266A>C (p.His89Pro)
c.229+871A>C (n.229+871A>C)
n.889-60A>C
n.424A>C
1g.16024799A>GCA338609604CLCNKAc.266A>G (p.His89Arg)
c.229+871A>G (n.229+871A>G)
n.889-60A>G
n.424A>G
1g.16024799A>TCA338609606CLCNKAc.266A>T (p.His89Leu)
c.229+871A>T (n.229+871A>T)
n.889-60A>T
n.424A>T
1g.16024800C>ACA622165CLCNKAc.267C>A (p.His89Gln)
c.229+872C>A (n.229+872C>A)
n.889-59C>A
n.425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024800C=CA1143496010CLCNKAc.267C= (p.His89=)
c.229+872C= (n.229+872C=)
n.889-59C=
n.425C=
1g.16024800C>GCA338609609CLCNKAc.267C>G (p.His89Gln)
c.229+872C>G (n.229+872C>G)
n.889-59C>G
n.425C>G
1g.16024800C>TCA18309488CLCNKAc.267C>T (p.His89=)
c.229+872C>T (n.229+872C>T)
n.889-59C>T
n.425C>T
 dbSNP COSMIC
1g.16024801C>ACA338609611CLCNKAc.268C>A (p.Leu90Met)
c.229+873C>A (n.229+873C>A)
n.889-58C>A
n.426C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024801C=CA1143421345CLCNKAc.268C= (p.Leu90=)
c.229+873C= (n.229+873C=)
n.889-58C=
n.426C=
1g.16024801C>GCA338609613CLCNKAc.268C>G (p.Leu90Val)
c.229+873C>G (n.229+873C>G)
n.889-58C>G
n.426C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024801C>TCA622166CLCNKAc.268C>T (p.Leu90=)
c.229+873C>T (n.229+873C>T)
n.889-58C>T
n.426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024802T>ACA338609615CLCNKAc.269T>A (p.Leu90Gln)
c.229+874T>A (n.229+874T>A)
n.889-57T>A
n.427T>A
1g.16024802T>CCA338609617CLCNKAc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.229+874T>C (n.229+874T>C)
n.889-57T>C
n.427T>C
1g.16024802T>GCA338609619CLCNKAc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.229+874T>G (n.229+874T>G)
n.889-57T>G
n.427T>G
1g.16024803G>ACA416226985CLCNKAc.270G>A (p.Leu90=)
c.229+875G>A (n.229+875G>A)
n.889-56G>A
n.428G>A
1g.16024803G>CCA416226987CLCNKAc.270G>C (p.Leu90=)
c.229+875G>C (n.229+875G>C)
n.889-56G>C
n.428G>C
1g.16024803G=CA1155626298CLCNKAc.270G= (p.Leu90=)
c.229+875G= (n.229+875G=)
n.889-56G=
n.428G=
1g.16024803G>TCA416226986CLCNKAc.270G>T (p.Leu90=)
c.229+875G>T (n.229+875G>T)
n.889-56G>T
n.428G>T
 dbSNP
1g.16024804C>ACA338609620CLCNKAc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.229+876C>A (n.229+876C>A)
n.889-55C>A
n.429C>A
1g.16024804C=CA1155626308CLCNKAc.271C= (p.Leu91=)
c.229+876C= (n.229+876C=)
n.889-55C=
n.429C=
1g.16024804C>GCA338609622CLCNKAc.271C>G (p.Leu91Val)
c.229+876C>G (n.229+876C>G)
n.889-55C>G
n.429C>G
1g.16024804C>TCA18309498CLCNKAc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.229+876C>T (n.229+876C>T)
n.889-55C>T
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024805T>ACA338609623CLCNKAc.272T>A (p.Leu91His)
c.229+877T>A (n.229+877T>A)
n.889-54T>A
n.430T>A
1g.16024805T>CCA338609625CLCNKAc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.229+877T>C (n.229+877T>C)
n.889-54T>C
n.430T>C
1g.16024805T>GCA338609626CLCNKAc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.229+877T>G (n.229+877T>G)
n.889-54T>G
n.430T>G
 COSMIC
1g.16024805T=CA1155626314CLCNKAc.272T= (p.Leu91=)
c.229+877T= (n.229+877T=)
n.889-54T=
n.430T=
1g.16024806C>ACA416226989CLCNKAc.273C>A (p.Leu91=)
c.229+878C>A (n.229+878C>A)
n.889-53C>A
n.431C>A
1g.16024806C>GCA416226990CLCNKAc.273C>G (p.Leu91=)
c.229+878C>G (n.229+878C>G)
n.889-53C>G
n.431C>G
1g.16024806C>TCA416226988CLCNKAc.273C>T (p.Leu91=)
c.229+878C>T (n.229+878C>T)
n.889-53C>T
n.431C>T
1g.16024807dupCA622167CLCNKAc.274dup (p.Arg92ProfsTer?)
c.229+879dup (n.229+879dup)
n.889-52dup
n.432dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024807C>ACA416226991CLCNKAc.274C>A (p.Arg92=)
c.229+879C>A (n.229+879C>A)
n.889-52C>A
n.432C>A
1g.16024807C=CA1155626318CLCNKAc.274C= (p.Arg92=)
c.229+879C= (n.229+879C=)
n.889-52C=
n.432C=
1g.16024807C>GCA338609628CLCNKAc.274C>G (p.Arg92Gly)
c.229+879C>G (n.229+879C>G)
n.889-52C>G
n.432C>G
1g.16024807C>TCA622168CLCNKAc.274C>T (p.Arg92Trp)
c.229+879C>T (n.229+879C>T)
n.889-52C>T
n.432C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024808G>ACA338609631CLCNKAc.275G>A (p.Arg92Gln)
c.229+880G>A (n.229+880G>A)
n.889-51G>A
n.433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024808G>CCA338609632CLCNKAc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.229+880G>C (n.229+880G>C)
n.889-51G>C
n.433G>C
1g.16024808G=CA1155626324CLCNKAc.275G= (p.Arg92=)
c.229+880G= (n.229+880G=)
n.889-51G=
n.433G=
1g.16024808G>TCA338609633CLCNKAc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.229+880G>T (n.229+880G>T)
n.889-51G>T
n.433G>T
 gnomAD v4
1g.16024809G>ACA416226992CLCNKAc.276G>A (p.Arg92=)
c.229+881G>A (n.229+881G>A)
n.889-50G>A
n.434G>A
1g.16024809G>CCA416226993CLCNKAc.276G>C (p.Arg92=)
c.229+881G>C (n.229+881G>C)
n.889-50G>C
n.434G>C
1g.16024809G>TCA416226994CLCNKAc.276G>T (p.Arg92=)
c.229+881G>T (n.229+881G>T)
n.889-50G>T
n.434G>T
1g.16024810T>ACA338609636CLCNKAc.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.229+882T>A (n.229+882T>A)
n.889-49T>A
n.435T>A
1g.16024810T>CCA338609637CLCNKAc.277T>C (p.Tyr93His)
c.229+882T>C (n.229+882T>C)
n.889-49T>C
n.435T>C
1g.16024810T>GCA338609639CLCNKAc.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.229+882T>G (n.229+882T>G)
n.889-49T>G
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024811A>CCA338609641CLCNKAc.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.229+883A>C (n.229+883A>C)
n.889-48A>C
n.436A>C
1g.16024811A>GCA338609643CLCNKAc.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.229+883A>G (n.229+883A>G)
n.889-48A>G
n.436A>G
 gnomAD v4
1g.16024811A>TCA338609640CLCNKAc.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.229+883A>T (n.229+883A>T)
n.889-48A>T
n.436A>T
1g.16024812T>ACA338609644CLCNKAc.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.229+884T>A (n.229+884T>A)
n.889-47T>A
n.437T>A
1g.16024812T>CCA416227001CLCNKAc.279T>C (p.Tyr93=)
c.229+884T>C (n.229+884T>C)
n.889-47T>C
n.437T>C
1g.16024812T>GCA338609646CLCNKAc.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.229+884T>G (n.229+884T>G)
n.889-47T>G
n.437T>G
1g.16024813C>ACA338609648CLCNKAc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.229+885C>A (n.229+885C>A)
n.889-46C>A
n.438C>A
1g.16024813C>GCA338609649CLCNKAc.280C>G (p.Leu94Val)
c.229+885C>G (n.229+885C>G)
n.889-46C>G
n.438C>G
1g.16024813C>TCA338609651CLCNKAc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.229+885C>T (n.229+885C>T)
n.889-46C>T
n.438C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024814T>ACA338609656CLCNKAc.281T>A (p.Leu94His)
c.229+886T>A (n.229+886T>A)
n.889-45T>A
n.439T>A
1g.16024814T>CCA338609653CLCNKAc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.229+886T>C (n.229+886T>C)
n.889-45T>C
n.439T>C
1g.16024814T>GCA338609655CLCNKAc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.229+886T>G (n.229+886T>G)
n.889-45T>G
n.439T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024814T=CA1155626328CLCNKAc.281T= (p.Leu94=)
c.229+886T= (n.229+886T=)
n.889-45T=
n.439T=
1g.16024815T>ACA416227012CLCNKAc.282T>A (p.Leu94=)
c.229+887T>A (n.229+887T>A)
n.889-44T>A
n.440T>A
1g.16024815T>CCA622169CLCNKAc.282T>C (p.Leu94=)
c.229+887T>C (n.229+887T>C)
n.889-44T>C
n.440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024815T>GCA622170CLCNKAc.282T>G (p.Leu94=)
c.229+887T>G (n.229+887T>G)
n.889-44T>G
n.440T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024815T=CA1141576630CLCNKAc.282T= (p.Leu94=)
c.229+887T= (n.229+887T=)
n.889-44T=
n.440T=
1g.16024816T>ACA338609658CLCNKAc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.229+888T>A (n.229+888T>A)
n.889-43T>A
n.441T>A
1g.16024816T>CCA338609659CLCNKAc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.229+888T>C (n.229+888T>C)
n.889-43T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
1g.16024816T>GCA338609661CLCNKAc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.229+888T>G (n.229+888T>G)
n.889-43T>G
n.441T>G
1g.16024817C>ACA338609662CLCNKAc.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.229+889C>A (n.229+889C>A)
n.889-42C>A
n.442C>A
1g.16024817C=CA1155626337CLCNKAc.284C= (p.Ser95=)
c.229+889C= (n.229+889C=)
n.889-42C=
n.442C=
1g.16024817C>GCA338609664CLCNKAc.284C>G (p.Ser95Cys)
c.229+889C>G (n.229+889C>G)
n.889-42C>G
n.442C>G
1g.16024817C>TCA338609663CLCNKAc.284C>T (p.Ser95Phe)
c.229+889C>T (n.229+889C>T)
n.889-42C>T
n.442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024818C>ACA416227025CLCNKAc.285C>A (p.Ser95=)
c.229+890C>A (n.229+890C>A)
n.889-41C>A
n.443C>A
1g.16024818C=CA1155626341CLCNKAc.285C= (p.Ser95=)
c.229+890C= (n.229+890C=)
n.889-41C=
n.443C=
1g.16024818C>GCA416227028CLCNKAc.285C>G (p.Ser95=)
c.229+890C>G (n.229+890C>G)
n.889-41C>G
n.443C>G
1g.16024818C>TCA416227026CLCNKAc.285C>T (p.Ser95=)
c.229+890C>T (n.229+890C>T)
n.889-41C>T
n.443C>T
 dbSNP
1g.16024819T>ACA338609666CLCNKAc.286T>A (p.Trp96Arg)
c.229+891T>A (n.229+891T>A)
n.889-40T>A
n.444T>A
1g.16024819T>CCA338609668CLCNKAc.286T>C (p.Trp96Arg)
c.229+891T>C (n.229+891T>C)
n.889-40T>C
n.444T>C
1g.16024819T>GCA338609670CLCNKAc.286T>G (p.Trp96Gly)
c.229+891T>G (n.229+891T>G)
n.889-40T>G
n.444T>G
1g.16024820G>ACA18309516CLCNKAc.287G>A (p.Trp96Ter)
c.229+892G>A (n.229+892G>A)
n.889-39G>A
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024820G>CCA338609671CLCNKAc.287G>C (p.Trp96Ser)
c.229+892G>C (n.229+892G>C)
n.889-39G>C
n.445G>C
1g.16024820G=CA1155626359CLCNKAc.287G= (p.Trp96=)
c.229+892G= (n.229+892G=)
n.889-39G=
n.445G=
1g.16024820G>TCA338609673CLCNKAc.287G>T (p.Trp96Leu)
c.229+892G>T (n.229+892G>T)
n.889-39G>T
n.445G>T
1g.16024821G>ACA338609677CLCNKAc.288G>A (p.Trp96Ter)
c.229+893G>A (n.229+893G>A)
n.889-38G>A
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024821G>CCA338609676CLCNKAc.288G>C (p.Trp96Cys)
c.229+893G>C (n.229+893G>C)
n.889-38G>C
n.446G>C
1g.16024821G=CA1155626361CLCNKAc.288G= (p.Trp96=)
c.229+893G= (n.229+893G=)
n.889-38G=
n.446G=
1g.16024821G>TCA622171CLCNKAc.288G>T (p.Trp96Cys)
c.229+893G>T (n.229+893G>T)
n.889-38G>T
n.446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024822A>CCA338609679CLCNKAc.289A>C (p.Thr97Pro)
c.229+894A>C (n.229+894A>C)
n.889-37A>C
n.447A>C
1g.16024822A>GCA338609680CLCNKAc.289A>G (p.Thr97Ala)
c.229+894A>G (n.229+894A>G)
n.889-37A>G
n.447A>G
 gnomAD v4
1g.16024822A>TCA338609682CLCNKAc.289A>T (p.Thr97Ser)
c.229+894A>T (n.229+894A>T)
n.889-37A>T
n.447A>T
 gnomAD v4
1g.16024823C>ACA338609683CLCNKAc.290C>A (p.Thr97Asn)
c.229+895C>A (n.229+895C>A)
n.889-36C>A
n.448C>A
1g.16024823C=CA1155626375CLCNKAc.290C= (p.Thr97=)
c.229+895C= (n.229+895C=)
n.889-36C=
n.448C=
1g.16024823C>GCA338609685CLCNKAc.290C>G (p.Thr97Ser)
c.229+895C>G (n.229+895C>G)
n.889-36C>G
n.448C>G
1g.16024823C>TCA338609686CLCNKAc.290C>T (p.Thr97Ile)
c.229+895C>T (n.229+895C>T)
n.889-36C>T
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024824T>ACA416227052CLCNKAc.291T>A (p.Thr97=)
c.229+896T>A (n.229+896T>A)
n.889-35T>A
n.449T>A
1g.16024824T>CCA416227054CLCNKAc.291T>C (p.Thr97=)
c.229+896T>C (n.229+896T>C)
n.889-35T>C
n.449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024824T>GCA416227056CLCNKAc.291T>G (p.Thr97=)
c.229+896T>G (n.229+896T>G)
n.889-35T>G
n.449T>G
1g.16024824T=CA1155626377CLCNKAc.291T= (p.Thr97=)
c.229+896T= (n.229+896T=)
n.889-35T=
n.449T=
1g.16024825G>ACA338609688CLCNKAc.292G>A (p.Val98Met)
c.229+897G>A (n.229+897G>A)
n.889-34G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
1g.16024825G>CCA338609691CLCNKAc.292G>C (p.Val98Leu)
c.229+897G>C (n.229+897G>C)
n.889-34G>C
n.450G>C
 gnomAD v4
1g.16024825G>TCA338609690CLCNKAc.292G>T (p.Val98Leu)
c.229+897G>T (n.229+897G>T)
n.889-34G>T
n.450G>T
1g.16024826T>ACA338609693CLCNKAc.293T>A (p.Val98Glu)
c.229+898T>A (n.229+898T>A)
n.889-33T>A
n.451T>A
1g.16024826T>CCA338609695CLCNKAc.293T>C (p.Val98Ala)
c.229+898T>C (n.229+898T>C)
n.889-33T>C
n.451T>C
1g.16024826T>GCA338609697CLCNKAc.293T>G (p.Val98Gly)
c.229+898T>G (n.229+898T>G)
n.889-33T>G
n.451T>G
1g.16024827G>ACA416227065CLCNKAc.294G>A (p.Val98=)
c.229+899G>A (n.229+899G>A)
n.889-32G>A
n.452G>A
1g.16024827G>CCA416227067CLCNKAc.294G>C (p.Val98=)
c.229+899G>C (n.229+899G>C)
n.889-32G>C
n.452G>C
1g.16024827G>TCA416227068CLCNKAc.294G>T (p.Val98=)
c.229+899G>T (n.229+899G>T)
n.889-32G>T
n.452G>T
1g.16024828T>ACA338609698CLCNKAc.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.229+900T>A (n.229+900T>A)
n.889-31T>A
n.453T>A
1g.16024828T>CCA338609700CLCNKAc.295T>C (p.Tyr99His)
c.229+900T>C (n.229+900T>C)
n.889-31T>C
n.453T>C
1g.16024828T>GCA338609701CLCNKAc.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.229+900T>G (n.229+900T>G)
n.889-31T>G
n.453T>G
1g.16024829A>CCA338609703CLCNKAc.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.229+901A>C (n.229+901A>C)
n.889-30A>C
n.454A>C
1g.16024829A>GCA338609705CLCNKAc.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.229+901A>G (n.229+901A>G)
n.889-30A>G
n.454A>G
1g.16024829A>TCA338609706CLCNKAc.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.229+901A>T (n.229+901A>T)
n.889-30A>T
n.454A>T
1g.16024830C>ACA338609708CLCNKAc.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.229+902C>A (n.229+902C>A)
n.889-29C>A
n.455C>A
1g.16024830C=CA1155626381CLCNKAc.297C= (p.Tyr99=)
c.229+902C= (n.229+902C=)
n.889-29C=
n.455C=
1g.16024830C>GCA338609709CLCNKAc.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.229+902C>G (n.229+902C>G)
n.889-29C>G
n.455C>G
1g.16024830C>TCA416227080CLCNKAc.297C>T (p.Tyr99=)
c.229+902C>T (n.229+902C>T)
n.889-29C>T
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024831C>ACA338609711CLCNKAc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.229+903C>A (n.229+903C>A)
n.889-28C>A
n.456C>A
1g.16024831C>GCA338609714CLCNKAc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.229+903C>G (n.229+903C>G)
n.889-28C>G
n.456C>G
1g.16024831C>TCA338609713CLCNKAc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.229+903C>T (n.229+903C>T)
n.889-28C>T
n.456C>T
 COSMIC
1g.16024832C>ACA338609716CLCNKAc.299C>A (p.Pro100His)
c.229+904C>A (n.229+904C>A)
n.889-27C>A
n.457C>A
1g.16024832C=CA1155626394CLCNKAc.299C= (p.Pro100=)
c.229+904C= (n.229+904C=)
n.889-27C=
n.457C=
1g.16024832C>GCA338609718CLCNKAc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.229+904C>G (n.229+904C>G)
n.889-27C>G
n.457C>G
 gnomAD v4
1g.16024832C>TCA18309532CLCNKAc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.229+904C>T (n.229+904C>T)
n.889-27C>T
n.457C>T
 dbSNP
1g.16024833T>ACA416227090CLCNKAc.300T>A (p.Pro100=)
c.229+905T>A (n.229+905T>A)
n.889-26T>A
n.458T>A
1g.16024833T>CCA622172CLCNKAc.300T>C (p.Pro100=)
c.229+905T>C (n.229+905T>C)
n.889-26T>C
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024833T>GCA416227093CLCNKAc.300T>G (p.Pro100=)
c.229+905T>G (n.229+905T>G)
n.889-26T>G
n.458T>G
1g.16024833T=CA1155626399CLCNKAc.300T= (p.Pro100=)
c.229+905T= (n.229+905T=)
n.889-26T=
n.458T=
1g.16024834G>ACA338609723CLCNKAc.301G>A (p.Val101Met)
c.229+906G>A (n.229+906G>A)
n.889-25G>A
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024834G>CCA338609725CLCNKAc.301G>C (p.Val101Leu)
c.229+906G>C (n.229+906G>C)
n.889-25G>C
n.459G>C
1g.16024834G=CA1155626405CLCNKAc.301G= (p.Val101=)
c.229+906G= (n.229+906G=)
n.889-25G=
n.459G=
1g.16024834G>TCA338609728CLCNKAc.301G>T (p.Val101Leu)
c.229+906G>T (n.229+906G>T)
n.889-25G>T
n.459G>T
1g.16024835T>ACA338609731CLCNKAc.302T>A (p.Val101Glu)
c.229+907T>A (n.229+907T>A)
n.889-24T>A
n.460T>A
1g.16024835T>CCA338609734CLCNKAc.302T>C (p.Val101Ala)
c.229+907T>C (n.229+907T>C)
n.889-24T>C
n.460T>C
1g.16024835T>GCA338609735CLCNKAc.302T>G (p.Val101Gly)
c.229+907T>G (n.229+907T>G)
n.889-24T>G
n.460T>G
1g.16024836G>ACA416227103CLCNKAc.303G>A (p.Val101=)
c.229+908G>A (n.229+908G>A)
n.889-23G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024836G>CCA416227107CLCNKAc.303G>C (p.Val101=)
c.229+908G>C (n.229+908G>C)
n.889-23G>C
n.461G>C
1g.16024836G=CA1155626433CLCNKAc.303G= (p.Val101=)
c.229+908G= (n.229+908G=)
n.889-23G=
n.461G=
1g.16024836G>TCA416227105CLCNKAc.303G>T (p.Val101=)
c.229+908G>T (n.229+908G>T)
n.889-23G>T
n.461G>T
1g.16024837G>ACA338609737CLCNKAc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.229+909G>A (n.229+909G>A)
n.889-22G>A
n.462G>A
1g.16024837G>CCA338609739CLCNKAc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.229+909G>C (n.229+909G>C)
n.889-22G>C
n.462G>C
1g.16024837G>TCA338609740CLCNKAc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.229+909G>T (n.229+909G>T)
n.889-22G>T
n.462G>T
1g.16024838C>ACA338609742CLCNKAc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.229+910C>A (n.229+910C>A)
n.889-21C>A
n.463C>A
1g.16024838C>GCA338609745CLCNKAc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.229+910C>G (n.229+910C>G)
n.889-21C>G
n.463C>G
 gnomAD v4
1g.16024838C>TCA338609744CLCNKAc.305C>T (p.Ala102Val)
c.229+910C>T (n.229+910C>T)
n.889-21C>T
n.463C>T
1g.16024840delCA2643560104CLCNKAc.307del (p.Leu103SerfsTer24)
c.229+912del (n.229+912del)
n.889-19del
n.465del
 gnomAD v4
1g.16024839C>ACA416227116CLCNKAc.306C>A (p.Ala102=)
c.229+911C>A (n.229+911C>A)
n.889-20C>A
n.464C>A
1g.16024839C=CA1155626436CLCNKAc.306C= (p.Ala102=)
c.229+911C= (n.229+911C=)
n.889-20C=
n.464C=
1g.16024839C>GCA416227117CLCNKAc.306C>G (p.Ala102=)
c.229+911C>G (n.229+911C>G)
n.889-20C>G
n.464C>G
1g.16024839C>TCA416227118CLCNKAc.306C>T (p.Ala102=)
c.229+911C>T (n.229+911C>T)
n.889-20C>T
n.464C>T
 dbSNP
1g.16024840C>ACA338609748CLCNKAc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.229+912C>A (n.229+912C>A)
n.889-19C>A
n.465C>A
1g.16024840C>GCA338609750CLCNKAc.307C>G (p.Leu103Val)
c.229+912C>G (n.229+912C>G)
n.889-19C>G
n.465C>G
1g.16024840C>TCA338609752CLCNKAc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.229+912C>T (n.229+912C>T)
n.889-19C>T
n.465C>T
1g.16024841T>ACA338609755CLCNKAc.308T>A (p.Leu103His)
c.229+913T>A (n.229+913T>A)
n.889-18T>A
n.466T>A
1g.16024841T>CCA338609757CLCNKAc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.229+913T>C (n.229+913T>C)
n.889-18T>C
n.466T>C
1g.16024841T>GCA338609760CLCNKAc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.229+913T>G (n.229+913T>G)
n.889-18T>G
n.466T>G
1g.16024842C>ACA416227127CLCNKAc.309C>A (p.Leu103=)
c.229+914C>A (n.229+914C>A)
n.889-17C>A
n.467C>A
1g.16024842C=CA1155626443CLCNKAc.309C= (p.Leu103=)
c.229+914C= (n.229+914C=)
n.889-17C=
n.467C=
1g.16024842C>GCA416227129CLCNKAc.309C>G (p.Leu103=)
c.229+914C>G (n.229+914C>G)
n.889-17C>G
n.467C>G
1g.16024842C>TCA622173CLCNKAc.309C>T (p.Leu103=)
c.229+914C>T (n.229+914C>T)
n.889-17C>T
n.467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024843G>ACA622174CLCNKAc.310G>A (p.Val104Ile)
c.229+915G>A (n.229+915G>A)
n.889-16G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024843G>CCA338609762CLCNKAc.310G>C (p.Val104Leu)
c.229+915G>C (n.229+915G>C)
n.889-16G>C
n.468G>C
1g.16024843G=CA1141542631CLCNKAc.310G= (p.Val104=)
c.229+915G= (n.229+915G=)
n.889-16G=
n.468G=
1g.16024843G>TCA338609764CLCNKAc.310G>T (p.Val104Phe)
c.229+915G>T (n.229+915G>T)
n.889-16G>T
n.468G>T
 gnomAD v4
1g.16024844T>ACA338609767CLCNKAc.311T>A (p.Val104Asp)
c.229+916T>A (n.229+916T>A)
n.889-15T>A
n.469T>A
1g.16024844T>CCA338609770CLCNKAc.311T>C (p.Val104Ala)
c.229+916T>C (n.229+916T>C)
n.889-15T>C
n.469T>C
1g.16024844T>GCA338609769CLCNKAc.311T>G (p.Val104Gly)
c.229+916T>G (n.229+916T>G)
n.889-15T>G
n.469T>G
1g.16024845C>ACA416227139CLCNKAc.312C>A (p.Val104=)
c.229+917C>A (n.229+917C>A)
n.889-14C>A
n.470C>A
1g.16024845C=CA1155626452CLCNKAc.312C= (p.Val104=)
c.229+917C= (n.229+917C=)
n.889-14C=
n.470C=
1g.16024845C>GCA622175CLCNKAc.312C>G (p.Val104=)
c.229+917C>G (n.229+917C>G)
n.889-14C>G
n.470C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024845C>TCA416227142CLCNKAc.312C>T (p.Val104=)
c.229+917C>T (n.229+917C>T)
n.889-14C>T
n.470C>T
1g.16024846T>ACA338609779CLCNKAc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.229+918T>A (n.229+918T>A)
n.889-13T>A
n.471T>A
1g.16024846T>CCA338609776CLCNKAc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.229+918T>C (n.229+918T>C)
n.889-13T>C
n.471T>C
1g.16024846T>GCA338609786CLCNKAc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.229+918T>G (n.229+918T>G)
n.889-13T>G
n.471T>G
1g.16024847C>ACA338609789CLCNKAc.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.229+919C>A (n.229+919C>A)
n.889-12C>A
n.472C>A
1g.16024847C=CA1155626457CLCNKAc.314C= (p.Ser105=)
c.229+919C= (n.229+919C=)
n.889-12C=
n.472C=
1g.16024847C>GCA338609797CLCNKAc.314C>G (p.Ser105Cys)
c.229+919C>G (n.229+919C>G)
n.889-12C>G
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024847C>TCA338609792CLCNKAc.314C>T (p.Ser105Phe)
c.229+919C>T (n.229+919C>T)
n.889-12C>T
n.472C>T
 COSMIC
1g.16024848T>ACA416227149CLCNKAc.315T>A (p.Ser105=)
c.229+920T>A (n.229+920T>A)
n.889-11T>A
n.473T>A
1g.16024848T>CCA416227153CLCNKAc.315T>C (p.Ser105=)
c.229+920T>C (n.229+920T>C)
n.889-11T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
1g.16024848T>GCA416227151CLCNKAc.315T>G (p.Ser105=)
c.229+920T>G (n.229+920T>G)
n.889-11T>G
n.473T>G
1g.16024849T>ACA338609800CLCNKAc.316T>A (p.Phe106Ile)
c.229+921T>A (n.229+921T>A)
n.889-10T>A
n.474T>A
1g.16024849T>CCA338609802CLCNKAc.316T>C (p.Phe106Leu)
c.229+921T>C (n.229+921T>C)
n.889-10T>C
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024849T>GCA338609803CLCNKAc.316T>G (p.Phe106Val)
c.229+921T>G (n.229+921T>G)
n.889-10T>G
n.474T>G
1g.16024849T=CA1155626461CLCNKAc.316T= (p.Phe106=)
c.229+921T= (n.229+921T=)
n.889-10T=
n.474T=
1g.16024850T>ACA338609805CLCNKAc.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.229+922T>A (n.229+922T>A)
n.889-9T>A
n.475T>A
1g.16024850T>CCA338609806CLCNKAc.317T>C (p.Phe106Ser)
c.229+922T>C (n.229+922T>C)
n.889-9T>C
n.475T>C
1g.16024850T>GCA338609809CLCNKAc.317T>G (p.Phe106Cys)
c.229+922T>G (n.229+922T>G)
n.889-9T>G
n.475T>G
1g.16024851C>ACA338609818CLCNKAc.318C>A (p.Phe106Leu)
c.229+923C>A (n.229+923C>A)
n.889-8C>A
n.476C>A
1g.16024851C>GCA338609819CLCNKAc.318C>G (p.Phe106Leu)
c.229+923C>G (n.229+923C>G)
n.889-8C>G
n.476C>G
1g.16024851C>TCA416227170CLCNKAc.318C>T (p.Phe106=)
c.229+923C>T (n.229+923C>T)
n.889-8C>T
n.476C>T
1g.16024852T>ACA338609822CLCNKAc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.229+924T>A (n.229+924T>A)
n.889-7T>A
n.477T>A
1g.16024852T>CCA338609824CLCNKAc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.229+924T>C (n.229+924T>C)
n.889-7T>C
n.477T>C
1g.16024852T>GCA338609827CLCNKAc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.229+924T>G (n.229+924T>G)
n.889-7T>G
n.477T>G
1g.16024853C>ACA338609836CLCNKAc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.229+925C>A (n.229+925C>A)
n.889-6C>A
n.478C>A
1g.16024853C>GCA338609831CLCNKAc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.229+925C>G (n.229+925C>G)
n.889-6C>G
n.478C>G
1g.16024853C>TCA338609834CLCNKAc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.229+925C>T (n.229+925C>T)
n.889-6C>T
n.478C>T
 gnomAD v4
1g.16024854C>ACA416227181CLCNKAc.321C>A (p.Ser107=)
c.229+926C>A (n.229+926C>A)
n.889-5C>A
n.479C>A
1g.16024854C=CA1155626465CLCNKAc.321C= (p.Ser107=)
c.229+926C= (n.229+926C=)
n.889-5C=
n.479C=
1g.16024854C>GCA416227184CLCNKAc.321C>G (p.Ser107=)
c.229+926C>G (n.229+926C>G)
n.889-5C>G
n.479C>G
1g.16024854C>TCA622176CLCNKAc.321C>T (p.Ser107=)
c.229+926C>T (n.229+926C>T)
n.889-5C>T
n.479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024855T>ACA338609840CLCNKAc.322T>A (p.Ser108Thr)
c.229+927T>A (n.229+927T>A)
n.889-4T>A
n.480T>A
 gnomAD v4
1g.16024855T>CCA338609842CLCNKAc.322T>C (p.Ser108Pro)
c.229+927T>C (n.229+927T>C)
n.889-4T>C
n.480T>C
1g.16024855T>GCA338609843CLCNKAc.322T>G (p.Ser108Ala)
c.229+927T>G (n.229+927T>G)
n.889-4T>G
n.480T>G
1g.16024856C>ACA338609846CLCNKAc.323C>A (p.Ser108Ter)
c.229+928C>A (n.229+928C>A)
n.889-3C>A
n.481C>A
1g.16024856C>GCA338609848CLCNKAc.323C>G (p.Ser108Ter)
c.229+928C>G (n.229+928C>G)
n.889-3C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
1g.16024856C>TCA338609849CLCNKAc.323C>T (p.Ser108Leu)
c.229+928C>T (n.229+928C>T)
n.889-3C>T
n.481C>T
1g.16024857A>CCA416227195CLCNKAc.324A>C (p.Ser108=)
c.229+929A>C (n.229+929A>C)
n.889-2A>C
n.482A>C
1g.16024857A>GCA416227196CLCNKAc.324A>G (p.Ser108=)
c.229+929A>G (n.229+929A>G)
n.889-2A>G
n.482A>G
 dbSNP
1g.16024857A>TCA416227197CLCNKAc.324A>T (p.Ser108=)
c.229+929A>T (n.229+929A>T)
n.889-2A>T
n.482A>T
1g.16024858G>ACA338609852CLCNKAc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.229+930G>A (n.229+930G>A)
n.889-1G>A
n.483G>A
1g.16024858G>CCA338609854CLCNKAc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.229+930G>C (n.229+930G>C)
n.889-1G>C
n.483G>C
1g.16024858G>TCA338609856CLCNKAc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.229+930G>T (n.229+930G>T)
n.889-1G>T
n.483G>T
1g.16024859G>ACA622177CLCNKAc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.229+931G>A (n.229+931G>A)
n.889G>A
n.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024859G>CCA338609859CLCNKAc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.229+931G>C (n.229+931G>C)
n.889G>C
n.484G>C
1g.16024859G=CA1155626467CLCNKAc.326G= (p.Gly109=)
c.229+931G= (n.229+931G=)
n.889G=
n.484G=
1g.16024859G>TCA338609857CLCNKAc.326G>T (p.Gly109Val)
c.229+931G>T (n.229+931G>T)
n.889G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
1g.16024860C>ACA416227204CLCNKAc.327C>A (p.Gly109=)
c.229+932C>A (n.229+932C>A)
n.890C>A
n.485C>A
1g.16024860C>GCA416227205CLCNKAc.327C>G (p.Gly109=)
c.229+932C>G (n.229+932C>G)
n.890C>G
n.485C>G
1g.16024860C>TCA416227206CLCNKAc.327C>T (p.Gly109=)
c.229+932C>T (n.229+932C>T)
n.890C>T
n.485C>T
1g.16024861T>ACA338609861CLCNKAc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.229+933T>A (n.229+933T>A)
n.891T>A
n.486T>A
1g.16024861T>CCA338609862CLCNKAc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.229+933T>C (n.229+933T>C)
n.891T>C
n.486T>C
1g.16024861T>GCA338609864CLCNKAc.328T>G (p.Phe110Val)
c.229+933T>G (n.229+933T>G)
n.891T>G
n.486T>G
1g.16024862T>ACA338609865CLCNKAc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.229+934T>A (n.229+934T>A)
n.892T>A
n.487T>A
1g.16024862T>CCA622178CLCNKAc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.229+934T>C (n.229+934T>C)
n.892T>C
n.487T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024862T>GCA338609868CLCNKAc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.229+934T>G (n.229+934T>G)
n.892T>G
n.487T>G
1g.16024862T=CA1143833166CLCNKAc.329T= (p.Phe110=)
c.229+934T= (n.229+934T=)
n.892T=
n.487T=
1g.16024863C>ACA338609870CLCNKAc.330C>A (p.Phe110Leu)
c.229+935C>A (n.229+935C>A)
n.893C>A
n.488C>A
1g.16024863C=CA1155626470CLCNKAc.330C= (p.Phe110=)
c.229+935C= (n.229+935C=)
n.893C=
n.488C=
1g.16024863C>GCA338609872CLCNKAc.330C>G (p.Phe110Leu)
c.229+935C>G (n.229+935C>G)
n.893C>G
n.488C>G
1g.16024863C>TCA416227213CLCNKAc.330C>T (p.Phe110=)
c.229+935C>T (n.229+935C>T)
n.893C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024864T>ACA338609874CLCNKAc.331T>A (p.Ser111Thr)
c.229+936T>A (n.229+936T>A)
n.894T>A
n.489T>A
1g.16024864T>CCA338609875CLCNKAc.331T>C (p.Ser111Pro)
c.229+936T>C (n.229+936T>C)
n.894T>C
n.489T>C
1g.16024864T>GCA338609877CLCNKAc.331T>G (p.Ser111Ala)
c.229+936T>G (n.229+936T>G)
n.894T>G
n.489T>G
1g.16024865C>ACA338609880CLCNKAc.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.229+937C>A (n.229+937C>A)
n.895C>A
n.490C>A
1g.16024865C>GCA338609881CLCNKAc.332C>G (p.Ser111Cys)
c.229+937C>G (n.229+937C>G)
n.895C>G
n.490C>G
1g.16024865C>TCA338609882CLCNKAc.332C>T (p.Ser111Phe)
c.229+937C>T (n.229+937C>T)
n.895C>T
n.490C>T
1g.16024866C>ACA416227223CLCNKAc.333C>A (p.Ser111=)
c.229+938C>A (n.229+938C>A)
n.896C>A
n.491C>A
1g.16024866C=CA1155626475CLCNKAc.333C= (p.Ser111=)
c.229+938C= (n.229+938C=)
n.896C=
n.491C=
1g.16024866C>GCA416227226CLCNKAc.333C>G (p.Ser111=)
c.229+938C>G (n.229+938C>G)
n.896C>G
n.491C>G
1g.16024866C>TCA622179CLCNKAc.333C>T (p.Ser111=)
c.229+938C>T (n.229+938C>T)
n.896C>T
n.491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024867C>ACA338609885CLCNKAc.334C>A (p.Gln112Lys)
c.229+939C>A (n.229+939C>A)
n.897C>A
n.492C>A
1g.16024867C=CA1155626479CLCNKAc.334C= (p.Gln112=)
c.229+939C= (n.229+939C=)
n.897C=
n.492C=
1g.16024867C>GCA338609886CLCNKAc.334C>G (p.Gln112Glu)
c.229+939C>G (n.229+939C>G)
n.897C>G
n.492C>G
1g.16024867C>TCA338609888CLCNKAc.334C>T (p.Gln112Ter)
c.229+939C>T (n.229+939C>T)
n.897C>T
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024868A=CA1155626484CLCNKAc.335A= (p.Gln112=)
c.229+940A= (n.229+940A=)
n.898A=
n.493A=
1g.16024868A>CCA338609890CLCNKAc.335A>C (p.Gln112Pro)
c.229+940A>C (n.229+940A>C)
n.898A>C
n.493A>C
1g.16024868A>GCA338609892CLCNKAc.335A>G (p.Gln112Arg)
c.229+940A>G (n.229+940A>G)
n.898A>G
n.493A>G
 dbSNP
1g.16024868A>TCA338609894CLCNKAc.335A>T (p.Gln112Leu)
c.229+940A>T (n.229+940A>T)
n.898A>T
n.493A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024869G>ACA416227237CLCNKAc.336G>A (p.Gln112=)
c.229+941G>A (n.229+941G>A)
n.899G>A
n.494G>A
1g.16024869G>CCA338609895CLCNKAc.336G>C (p.Gln112His)
c.229+941G>C (n.229+941G>C)
n.899G>C
n.494G>C
 gnomAD v4
1g.16024869G>TCA338609896CLCNKAc.336G>T (p.Gln112His)
c.229+941G>T (n.229+941G>T)
n.899G>T
n.494G>T
1g.16024870A>CCA338609897CLCNKAc.337A>C (p.Ser113Arg)
c.229+942A>C (n.229+942A>C)
n.900A>C
n.495A>C
 gnomAD v4
1g.16024870A>GCA338609899CLCNKAc.337A>G (p.Ser113Gly)
c.229+942A>G (n.229+942A>G)
n.900A>G
n.495A>G
 gnomAD v4
1g.16024870A>TCA338609900CLCNKAc.337A>T (p.Ser113Cys)
c.229+942A>T (n.229+942A>T)
n.900A>T
n.495A>T
1g.16024871G>ACA338609902CLCNKAc.338G>A (p.Ser113Asn)
c.229+943G>A (n.229+943G>A)
n.901G>A
n.496G>A
1g.16024871G>CCA338609904CLCNKAc.338G>C (p.Ser113Thr)
c.229+943G>C (n.229+943G>C)
n.901G>C
n.496G>C
1g.16024871G>TCA338609905CLCNKAc.338G>T (p.Ser113Ile)
c.229+943G>T (n.229+943G>T)
n.901G>T
n.496G>T
1g.16024872C>ACA338609907CLCNKAc.339C>A (p.Ser113Arg)
c.229+944C>A (n.229+944C>A)
n.902C>A
n.497C>A
1g.16024872C>GCA338609908CLCNKAc.339C>G (p.Ser113Arg)
c.229+944C>G (n.229+944C>G)
n.902C>G
n.497C>G
1g.16024872C>TCA416227251CLCNKAc.339C>T (p.Ser113=)
c.229+944C>T (n.229+944C>T)
n.902C>T
n.497C>T
1g.16024873A>CCA338609910CLCNKAc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.229+945A>C (n.229+945A>C)
n.903A>C
n.498A>C
1g.16024873A>GCA338609914CLCNKAc.340A>G (p.Ile114Val)
c.229+945A>G (n.229+945A>G)
n.903A>G
n.498A>G
1g.16024873A>TCA338609912CLCNKAc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.229+945A>T (n.229+945A>T)
n.903A>T
n.498A>T
1g.16024874T>ACA338609916CLCNKAc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.229+946T>A (n.229+946T>A)
n.904T>A
n.499T>A
1g.16024874T>CCA338609919CLCNKAc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.229+946T>C (n.229+946T>C)
n.904T>C
n.499T>C
1g.16024874T>GCA338609920CLCNKAc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.229+946T>G (n.229+946T>G)
n.904T>G
n.499T>G
1g.16024875C>ACA416227261CLCNKAc.342C>A (p.Ile114=)
c.229+947C>A (n.229+947C>A)
n.905C>A
n.500C>A
1g.16024875C>GCA338609922CLCNKAc.342C>G (p.Ile114Met)
c.229+947C>G (n.229+947C>G)
n.905C>G
n.500C>G
1g.16024875C>TCA416227264CLCNKAc.342C>T (p.Ile114=)
c.229+947C>T (n.229+947C>T)
n.905C>T
n.500C>T
1g.16024876A=CA1155626507CLCNKAc.343A= (p.Thr115=)
c.229+948A= (n.229+948A=)
n.906A=
n.501A=
1g.16024876A>CCA338609923CLCNKAc.343A>C (p.Thr115Pro)
c.229+948A>C (n.229+948A>C)
n.906A>C
n.501A>C
1g.16024876A>GCA338609925CLCNKAc.343A>G (p.Thr115Ala)
c.229+948A>G (n.229+948A>G)
n.906A>G
n.501A>G
1g.16024876A>TCA338609926CLCNKAc.343A>T (p.Thr115Ser)
c.229+948A>T (n.229+948A>T)
n.906A>T
n.501A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024877C>ACA622181CLCNKAc.344C>A (p.Thr115Lys)
c.229+949C>A (n.229+949C>A)
n.907C>A
n.502C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024877C=CA1144096987CLCNKAc.344C= (p.Thr115=)
c.229+949C= (n.229+949C=)
n.907C=
n.502C=
1g.16024877C>GCA338609929CLCNKAc.344C>G (p.Thr115Arg)
c.229+949C>G (n.229+949C>G)
n.907C>G
n.502C>G
1g.16024877C>TCA622180CLCNKAc.344C>T (p.Thr115Met)
c.229+949C>T (n.229+949C>T)
n.907C>T
n.502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024878G>ACA622182CLCNKAc.345G>A (p.Thr115=)
c.229+950G>A (n.229+950G>A)
n.908G>A
n.503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024878G>CCA416227275CLCNKAc.345G>C (p.Thr115=)
c.229+950G>C (n.229+950G>C)
n.908G>C
n.503G>C
1g.16024878G=CA1142363915CLCNKAc.345G= (p.Thr115=)
c.229+950G= (n.229+950G=)
n.908G=
n.503G=
1g.16024878G>TCA416227277CLCNKAc.345G>T (p.Thr115=)
c.229+950G>T (n.229+950G>T)
n.908G>T
n.503G>T
1g.16024879C>ACA338609935CLCNKAc.346C>A (p.Pro116Thr)
c.229+951C>A (n.229+951C>A)
n.909C>A
n.504C>A
1g.16024879C>GCA338609933CLCNKAc.346C>G (p.Pro116Ala)
c.229+951C>G (n.229+951C>G)
n.909C>G
n.504C>G
1g.16024879C>TCA338609931CLCNKAc.346C>T (p.Pro116Ser)
c.229+951C>T (n.229+951C>T)
n.909C>T
n.504C>T
1g.16024880C>ACA338609936CLCNKAc.347C>A (p.Pro116His)
c.229+952C>A (n.229+952C>A)
n.910C>A
n.505C>A
1g.16024880C=CA1155626515CLCNKAc.347C= (p.Pro116=)
c.229+952C= (n.229+952C=)
n.910C=
n.505C=
1g.16024880C>GCA338609937CLCNKAc.347C>G (p.Pro116Arg)
c.229+952C>G (n.229+952C>G)
n.910C>G
n.505C>G
1g.16024880C>TCA338609938CLCNKAc.347C>T (p.Pro116Leu)
c.229+952C>T (n.229+952C>T)
n.910C>T
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024884_16024886delCA2643560126CLCNKAc.351_353del (p.Ser118del)
c.229+956_229+958del (n.229+956_229+958del)
n.914_916del
n.509_511del
 gnomAD v4
1g.16024881C>ACA416227287CLCNKAc.348C>A (p.Pro116=)
c.229+953C>A (n.229+953C>A)
n.911C>A
n.506C>A
1g.16024881C=CA1155626522CLCNKAc.348C= (p.Pro116=)
c.229+953C= (n.229+953C=)
n.911C=
n.506C=
1g.16024881C>GCA416227288CLCNKAc.348C>G (p.Pro116=)
c.229+953C>G (n.229+953C>G)
n.911C>G
n.506C>G
1g.16024881C>TCA416227290CLCNKAc.348C>T (p.Pro116=)
c.229+953C>T (n.229+953C>T)
n.911C>T
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024882T>ACA338609940CLCNKAc.349T>A (p.Ser117Thr)
c.229+954T>A (n.229+954T>A)
n.912T>A
n.507T>A
1g.16024882T>CCA338609942CLCNKAc.349T>C (p.Ser117Pro)
c.229+954T>C (n.229+954T>C)
n.912T>C
n.507T>C
1g.16024882T>GCA338609943CLCNKAc.349T>G (p.Ser117Ala)
c.229+954T>G (n.229+954T>G)
n.912T>G
n.507T>G
1g.16024883C>ACA338609945CLCNKAc.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.229+955C>A (n.229+955C>A)
n.913C>A
n.508C>A
1g.16024883C=CA1155626526CLCNKAc.350C= (p.Ser117=)
c.229+955C= (n.229+955C=)
n.913C=
n.508C=
1g.16024883C>GCA338609946CLCNKAc.350C>G (p.Ser117Cys)
c.229+955C>G (n.229+955C>G)
n.913C>G
n.508C>G
1g.16024883C>TCA338609947CLCNKAc.350C>T (p.Ser117Phe)
c.229+955C>T (n.229+955C>T)
n.913C>T
n.508C>T
 dbSNP
1g.16024884C>ACA416227304CLCNKAc.351C>A (p.Ser117=)
c.229+956C>A (n.229+956C>A)
n.914C>A
n.509C>A
1g.16024884C=CA1155626535CLCNKAc.351C= (p.Ser117=)
c.229+956C= (n.229+956C=)
n.914C=
n.509C=
1g.16024884C>GCA416227302CLCNKAc.351C>G (p.Ser117=)
c.229+956C>G (n.229+956C>G)
n.914C>G
n.509C>G
1g.16024884C>TCA416227300CLCNKAc.351C>T (p.Ser117=)
c.229+956C>T (n.229+956C>T)
n.914C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024885T>ACA338609948CLCNKAc.352T>A (p.Ser118Thr)
c.229+957T>A (n.229+957T>A)
n.915T>A
n.510T>A
1g.16024885T>CCA338609950CLCNKAc.352T>C (p.Ser118Pro)
c.229+957T>C (n.229+957T>C)
n.915T>C
n.510T>C
1g.16024885T>GCA338609953CLCNKAc.352T>G (p.Ser118Ala)
c.229+957T>G (n.229+957T>G)
n.915T>G
n.510T>G
 gnomAD v4
1g.16024886C>ACA338609958CLCNKAc.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.229+958C>A (n.229+958C>A)
n.916C>A
n.511C>A
1g.16024886C=CA1155626548CLCNKAc.353C= (p.Ser118=)
c.229+958C= (n.229+958C=)
n.916C=
n.511C=
1g.16024886C>GCA18309644CLCNKAc.353C>G (p.Ser118Cys)
c.229+958C>G (n.229+958C>G)
n.916C>G
n.511C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024886C>TCA338609955CLCNKAc.353C>T (p.Ser118Phe)
c.229+958C>T (n.229+958C>T)
n.916C>T
n.511C>T
1g.16024887T>ACA416227313CLCNKAc.354T>A (p.Ser118=)
c.229+959T>A (n.229+959T>A)
n.917T>A
n.512T>A
1g.16024887T>CCA416227315CLCNKAc.354T>C (p.Ser118=)
c.229+959T>C (n.229+959T>C)
n.917T>C
n.512T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024887T>GCA416227317CLCNKAc.354T>G (p.Ser118=)
c.229+959T>G (n.229+959T>G)
n.917T>G
n.512T>G
1g.16024887T=CA1155626578CLCNKAc.354T= (p.Ser118=)
c.229+959T= (n.229+959T=)
n.917T=
n.512T=
1g.16024888G>ACA338609962CLCNKAc.355G>A (p.Gly119Arg)
c.229+960G>A (n.229+960G>A)
n.918G>A
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024888G>CCA338609967CLCNKAc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.229+960G>C (n.229+960G>C)
n.918G>C
n.513G>C
1g.16024888G=CA1155626587CLCNKAc.355G= (p.Gly119=)
c.229+960G= (n.229+960G=)
n.918G=
n.513G=
1g.16024888G>TCA338609969CLCNKAc.355G>T (p.Gly119Ter)
c.229+960G>T (n.229+960G>T)
n.918G>T
n.513G>T
1g.16024889G>ACA338609970CLCNKAc.356G>A (p.Gly119Glu)
c.229+961G>A (n.229+961G>A)
n.919G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024889G>CCA338609972CLCNKAc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.229+961G>C (n.229+961G>C)
n.919G>C
n.514G>C
1g.16024889G=CA1155626591CLCNKAc.356G= (p.Gly119=)
c.229+961G= (n.229+961G=)
n.919G=
n.514G=
1g.16024889G>TCA338609975CLCNKAc.356G>T (p.Gly119Val)
c.229+961G>T (n.229+961G>T)
n.919G>T
n.514G>T
1g.16024890A>CCA416227326CLCNKAc.357A>C (p.Gly119=)
c.229+962A>C (n.229+962A>C)
n.920A>C
n.515A>C
1g.16024890A>GCA416227328CLCNKAc.357A>G (p.Gly119=)
c.229+962A>G (n.229+962A>G)
n.920A>G
n.515A>G
1g.16024890A>TCA416227330CLCNKAc.357A>T (p.Gly119=)
c.229+962A>T (n.229+962A>T)
n.920A>T
n.515A>T
1g.16024891G>ACA622183CLCNKAc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.229+963G>A (n.229+963G>A)
n.921G>A
n.516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16024891G>CCA338609978CLCNKAc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.229+963G>C (n.229+963G>C)
n.921G>C
n.516G>C
1g.16024891G=CA1148896352CLCNKAc.358G= (p.Gly120=)
c.229+963G= (n.229+963G=)
n.921G=
n.516G=
1g.16024891G>TCA338609979CLCNKAc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.229+963G>T (n.229+963G>T)
n.921G>T
n.516G>T
1g.16024892G>ACA338609981CLCNKAc.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.229+964G>A (n.229+964G>A)
n.921+1G>A
n.516+1G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024892G>CCA338609982CLCNKAc.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.229+964G>C (n.229+964G>C)
n.921+1G>C
n.516+1G>C
1g.16024892G>TCA338609984CLCNKAc.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.229+964G>T (n.229+964G>T)
n.921+1G>T
n.516+1G>T
1g.16024893T>ACA338609989CLCNKAc.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.229+965T>A (n.229+965T>A)
n.921+2T>A
n.516+2T>A
 gnomAD v4
1g.16024893T>CCA338609987CLCNKAc.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.229+965T>C (n.229+965T>C)
n.921+2T>C
n.516+2T>C
1g.16024893T>GCA338609985CLCNKAc.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.229+965T>G (n.229+965T>G)
n.921+2T>G
n.516+2T>G
1g.16024894G>ACA622184CLCNKAc.358+3G>A (n.358+3G>A)
c.229+966G>A (n.229+966G>A)
n.921+3G>A
n.516+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16024894G=CA1155626595CLCNKAc.358+3G= (n.358+3G=)
c.229+966G= (n.229+966G=)
n.921+3G=
n.516+3G=
1g.16024894G>TCA1155626596CLCNKAc.358+3G>T (n.358+3G>T)
c.229+966G>T (n.229+966G>T)
n.921+3G>T
n.516+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024895A=CA1155626598CLCNKAc.358+4A= (n.358+4A=)
c.229+967A= (n.229+967A=)
n.921+4A=
n.516+4A=
1g.16024895A>CCA622185CLCNKAc.358+4A>C (n.358+4A>C)
c.229+967A>C (n.229+967A>C)
n.921+4A>C
n.516+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.16024896G>ACA998973517CLCNKAc.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.229+968G>A (n.229+968G>A)
n.921+5G>A
n.516+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024896G>CCA2574229825CLCNKAc.358+5G>C (n.358+5G>C)
c.229+968G>C (n.229+968G>C)
n.921+5G>C
n.516+5G>C
1g.16024896G=CA1155626603CLCNKAc.358+5G= (n.358+5G=)
c.229+968G= (n.229+968G=)
n.921+5G=
n.516+5G=

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