Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | CA1155626187 | CLCNKA | c.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT) n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | |
1 | g.16024761_16024818del | CA521294337 | CLCNKA | c.230-2_285del c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del) n.889-98_889-41del n.388-2_443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024792G>A | CA338609574 | CLCNKA | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.229+864G>A (n.229+864G>A) n.889-67G>A n.417G>A | dbSNP |
1 | g.16024792G>C | CA338609576 | CLCNKA | c.259G>C (p.Asp87His) c.229+864G>C (n.229+864G>C) n.889-67G>C n.417G>C | |
1 | g.16024792G>T | CA338609577 | CLCNKA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.229+864G>T (n.229+864G>T) n.889-67G>T n.417G>T | |
1 | g.16024793A= | CA1155626265 | CLCNKA | c.260A= (p.Asp87=) c.229+865A= (n.229+865A=) n.889-66A= n.418A= | |
1 | g.16024793A>C | CA338609579 | CLCNKA | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.229+865A>C (n.229+865A>C) n.889-66A>C n.418A>C | dbSNP |
1 | g.16024793A>G | CA338609581 | CLCNKA | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.229+865A>G (n.229+865A>G) n.889-66A>G n.418A>G | |
1 | g.16024793A>T | CA338609582 | CLCNKA | c.260A>T (p.Asp87Val) c.229+865A>T (n.229+865A>T) n.889-66A>T n.418A>T | |
1 | g.16024794C>A | CA338609584 | CLCNKA | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.229+866C>A (n.229+866C>A) n.889-65C>A n.419C>A | |
1 | g.16024794C= | CA1155626270 | CLCNKA | c.261C= (p.Asp87=) c.229+866C= (n.229+866C=) n.889-65C= n.419C= | |
1 | g.16024794C>G | CA338609585 | CLCNKA | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.229+866C>G (n.229+866C>G) n.889-65C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024794C>T | CA416226978 | CLCNKA | c.261C>T (p.Asp87=) c.229+866C>T (n.229+866C>T) n.889-65C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024795A>C | CA338609587 | CLCNKA | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.229+867A>C (n.229+867A>C) n.889-64A>C n.420A>C | |
1 | g.16024795A>G | CA338609590 | CLCNKA | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.229+867A>G (n.229+867A>G) n.889-64A>G n.420A>G | |
1 | g.16024795A>T | CA338609589 | CLCNKA | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.229+867A>T (n.229+867A>T) n.889-64A>T n.420A>T | |
1 | g.16024796G>A | CA338609592 | CLCNKA | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.229+868G>A (n.229+868G>A) n.889-63G>A n.421G>A | |
1 | g.16024796G>C | CA338609593 | CLCNKA | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.229+868G>C (n.229+868G>C) n.889-63G>C n.421G>C | dbSNP |
1 | g.16024796G= | CA1155626280 | CLCNKA | c.263G= (p.Ser88=) c.229+868G= (n.229+868G=) n.889-63G= n.421G= | |
1 | g.16024796G>T | CA18309465 | CLCNKA | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.229+868G>T (n.229+868G>T) n.889-63G>T n.421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024797C>A | CA338609595 | CLCNKA | c.264C>A (p.Ser88Arg) c.229+869C>A (n.229+869C>A) n.889-62C>A n.422C>A | |
1 | g.16024797C= | CA1155626284 | CLCNKA | c.264C= (p.Ser88=) c.229+869C= (n.229+869C=) n.889-62C= n.422C= | |
1 | g.16024797C>G | CA338609597 | CLCNKA | c.264C>G (p.Ser88Arg) c.229+869C>G (n.229+869C>G) n.889-62C>G n.422C>G | |
1 | g.16024797C>T | CA416226979 | CLCNKA | c.264C>T (p.Ser88=) c.229+869C>T (n.229+869C>T) n.889-62C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024797_16024798insTA | CA998973477 | CLCNKA | c.264_265insTA (p.His89TyrfsTer?) c.229+869_229+870insTA (n.229+869_229+870insTA) n.889-62_889-61insTA n.422_423insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024798C>A | CA338609598 | CLCNKA | c.265C>A (p.His89Asn) c.229+870C>A (n.229+870C>A) n.889-61C>A n.423C>A | |
1 | g.16024798C>G | CA338609602 | CLCNKA | c.265C>G (p.His89Asp) c.229+870C>G (n.229+870C>G) n.889-61C>G n.423C>G | |
1 | g.16024798C>T | CA338609600 | CLCNKA | c.265C>T (p.His89Tyr) c.229+870C>T (n.229+870C>T) n.889-61C>T n.423C>T | |
1 | g.16024799A>C | CA338609603 | CLCNKA | c.266A>C (p.His89Pro) c.229+871A>C (n.229+871A>C) n.889-60A>C n.424A>C | |
1 | g.16024799A>G | CA338609604 | CLCNKA | c.266A>G (p.His89Arg) c.229+871A>G (n.229+871A>G) n.889-60A>G n.424A>G | |
1 | g.16024799A>T | CA338609606 | CLCNKA | c.266A>T (p.His89Leu) c.229+871A>T (n.229+871A>T) n.889-60A>T n.424A>T | |
1 | g.16024800C>A | CA622165 | CLCNKA | c.267C>A (p.His89Gln) c.229+872C>A (n.229+872C>A) n.889-59C>A n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024800C= | CA1143496010 | CLCNKA | c.267C= (p.His89=) c.229+872C= (n.229+872C=) n.889-59C= n.425C= | |
1 | g.16024800C>G | CA338609609 | CLCNKA | c.267C>G (p.His89Gln) c.229+872C>G (n.229+872C>G) n.889-59C>G n.425C>G | |
1 | g.16024800C>T | CA18309488 | CLCNKA | c.267C>T (p.His89=) c.229+872C>T (n.229+872C>T) n.889-59C>T n.425C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.16024801C>A | CA338609611 | CLCNKA | c.268C>A (p.Leu90Met) c.229+873C>A (n.229+873C>A) n.889-58C>A n.426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024801C= | CA1143421345 | CLCNKA | c.268C= (p.Leu90=) c.229+873C= (n.229+873C=) n.889-58C= n.426C= | |
1 | g.16024801C>G | CA338609613 | CLCNKA | c.268C>G (p.Leu90Val) c.229+873C>G (n.229+873C>G) n.889-58C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024801C>T | CA622166 | CLCNKA | c.268C>T (p.Leu90=) c.229+873C>T (n.229+873C>T) n.889-58C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024802T>A | CA338609615 | CLCNKA | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.229+874T>A (n.229+874T>A) n.889-57T>A n.427T>A | |
1 | g.16024802T>C | CA338609617 | CLCNKA | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.229+874T>C (n.229+874T>C) n.889-57T>C n.427T>C | |
1 | g.16024802T>G | CA338609619 | CLCNKA | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.229+874T>G (n.229+874T>G) n.889-57T>G n.427T>G | |
1 | g.16024803G>A | CA416226985 | CLCNKA | c.270G>A (p.Leu90=) c.229+875G>A (n.229+875G>A) n.889-56G>A n.428G>A | |
1 | g.16024803G>C | CA416226987 | CLCNKA | c.270G>C (p.Leu90=) c.229+875G>C (n.229+875G>C) n.889-56G>C n.428G>C | |
1 | g.16024803G= | CA1155626298 | CLCNKA | c.270G= (p.Leu90=) c.229+875G= (n.229+875G=) n.889-56G= n.428G= | |
1 | g.16024803G>T | CA416226986 | CLCNKA | c.270G>T (p.Leu90=) c.229+875G>T (n.229+875G>T) n.889-56G>T n.428G>T | dbSNP |
1 | g.16024804C>A | CA338609620 | CLCNKA | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.229+876C>A (n.229+876C>A) n.889-55C>A n.429C>A | |
1 | g.16024804C= | CA1155626308 | CLCNKA | c.271C= (p.Leu91=) c.229+876C= (n.229+876C=) n.889-55C= n.429C= | |
1 | g.16024804C>G | CA338609622 | CLCNKA | c.271C>G (p.Leu91Val) c.229+876C>G (n.229+876C>G) n.889-55C>G n.429C>G | |
1 | g.16024804C>T | CA18309498 | CLCNKA | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.229+876C>T (n.229+876C>T) n.889-55C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024805T>A | CA338609623 | CLCNKA | c.272T>A (p.Leu91His) c.229+877T>A (n.229+877T>A) n.889-54T>A n.430T>A | |
1 | g.16024805T>C | CA338609625 | CLCNKA | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.229+877T>C (n.229+877T>C) n.889-54T>C n.430T>C | |
1 | g.16024805T>G | CA338609626 | CLCNKA | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.229+877T>G (n.229+877T>G) n.889-54T>G n.430T>G | COSMIC |
1 | g.16024805T= | CA1155626314 | CLCNKA | c.272T= (p.Leu91=) c.229+877T= (n.229+877T=) n.889-54T= n.430T= | |
1 | g.16024806C>A | CA416226989 | CLCNKA | c.273C>A (p.Leu91=) c.229+878C>A (n.229+878C>A) n.889-53C>A n.431C>A | |
1 | g.16024806C>G | CA416226990 | CLCNKA | c.273C>G (p.Leu91=) c.229+878C>G (n.229+878C>G) n.889-53C>G n.431C>G | |
1 | g.16024806C>T | CA416226988 | CLCNKA | c.273C>T (p.Leu91=) c.229+878C>T (n.229+878C>T) n.889-53C>T n.431C>T | |
1 | g.16024807dup | CA622167 | CLCNKA | c.274dup (p.Arg92ProfsTer?) c.229+879dup (n.229+879dup) n.889-52dup n.432dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024807C>A | CA416226991 | CLCNKA | c.274C>A (p.Arg92=) c.229+879C>A (n.229+879C>A) n.889-52C>A n.432C>A | |
1 | g.16024807C= | CA1155626318 | CLCNKA | c.274C= (p.Arg92=) c.229+879C= (n.229+879C=) n.889-52C= n.432C= | |
1 | g.16024807C>G | CA338609628 | CLCNKA | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.229+879C>G (n.229+879C>G) n.889-52C>G n.432C>G | |
1 | g.16024807C>T | CA622168 | CLCNKA | c.274C>T (p.Arg92Trp) c.229+879C>T (n.229+879C>T) n.889-52C>T n.432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024808G>A | CA338609631 | CLCNKA | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.229+880G>A (n.229+880G>A) n.889-51G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024808G>C | CA338609632 | CLCNKA | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.229+880G>C (n.229+880G>C) n.889-51G>C n.433G>C | |
1 | g.16024808G= | CA1155626324 | CLCNKA | c.275G= (p.Arg92=) c.229+880G= (n.229+880G=) n.889-51G= n.433G= | |
1 | g.16024808G>T | CA338609633 | CLCNKA | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.229+880G>T (n.229+880G>T) n.889-51G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024809G>A | CA416226992 | CLCNKA | c.276G>A (p.Arg92=) c.229+881G>A (n.229+881G>A) n.889-50G>A n.434G>A | |
1 | g.16024809G>C | CA416226993 | CLCNKA | c.276G>C (p.Arg92=) c.229+881G>C (n.229+881G>C) n.889-50G>C n.434G>C | |
1 | g.16024809G>T | CA416226994 | CLCNKA | c.276G>T (p.Arg92=) c.229+881G>T (n.229+881G>T) n.889-50G>T n.434G>T | |
1 | g.16024810T>A | CA338609636 | CLCNKA | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.229+882T>A (n.229+882T>A) n.889-49T>A n.435T>A | |
1 | g.16024810T>C | CA338609637 | CLCNKA | c.277T>C (p.Tyr93His) c.229+882T>C (n.229+882T>C) n.889-49T>C n.435T>C | |
1 | g.16024810T>G | CA338609639 | CLCNKA | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.229+882T>G (n.229+882T>G) n.889-49T>G n.435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024811A>C | CA338609641 | CLCNKA | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.229+883A>C (n.229+883A>C) n.889-48A>C n.436A>C | |
1 | g.16024811A>G | CA338609643 | CLCNKA | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.229+883A>G (n.229+883A>G) n.889-48A>G n.436A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024811A>T | CA338609640 | CLCNKA | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.229+883A>T (n.229+883A>T) n.889-48A>T n.436A>T | |
1 | g.16024812T>A | CA338609644 | CLCNKA | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.229+884T>A (n.229+884T>A) n.889-47T>A n.437T>A | |
1 | g.16024812T>C | CA416227001 | CLCNKA | c.279T>C (p.Tyr93=) c.229+884T>C (n.229+884T>C) n.889-47T>C n.437T>C | |
1 | g.16024812T>G | CA338609646 | CLCNKA | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.229+884T>G (n.229+884T>G) n.889-47T>G n.437T>G | |
1 | g.16024813C>A | CA338609648 | CLCNKA | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.229+885C>A (n.229+885C>A) n.889-46C>A n.438C>A | |
1 | g.16024813C>G | CA338609649 | CLCNKA | c.280C>G (p.Leu94Val) c.229+885C>G (n.229+885C>G) n.889-46C>G n.438C>G | |
1 | g.16024813C>T | CA338609651 | CLCNKA | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.229+885C>T (n.229+885C>T) n.889-46C>T n.438C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024814T>A | CA338609656 | CLCNKA | c.281T>A (p.Leu94His) c.229+886T>A (n.229+886T>A) n.889-45T>A n.439T>A | |
1 | g.16024814T>C | CA338609653 | CLCNKA | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.229+886T>C (n.229+886T>C) n.889-45T>C n.439T>C | |
1 | g.16024814T>G | CA338609655 | CLCNKA | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.229+886T>G (n.229+886T>G) n.889-45T>G n.439T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024814T= | CA1155626328 | CLCNKA | c.281T= (p.Leu94=) c.229+886T= (n.229+886T=) n.889-45T= n.439T= | |
1 | g.16024815T>A | CA416227012 | CLCNKA | c.282T>A (p.Leu94=) c.229+887T>A (n.229+887T>A) n.889-44T>A n.440T>A | |
1 | g.16024815T>C | CA622169 | CLCNKA | c.282T>C (p.Leu94=) c.229+887T>C (n.229+887T>C) n.889-44T>C n.440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024815T>G | CA622170 | CLCNKA | c.282T>G (p.Leu94=) c.229+887T>G (n.229+887T>G) n.889-44T>G n.440T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024815T= | CA1141576630 | CLCNKA | c.282T= (p.Leu94=) c.229+887T= (n.229+887T=) n.889-44T= n.440T= | |
1 | g.16024816T>A | CA338609658 | CLCNKA | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.229+888T>A (n.229+888T>A) n.889-43T>A n.441T>A | |
1 | g.16024816T>C | CA338609659 | CLCNKA | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.229+888T>C (n.229+888T>C) n.889-43T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024816T>G | CA338609661 | CLCNKA | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.229+888T>G (n.229+888T>G) n.889-43T>G n.441T>G | |
1 | g.16024817C>A | CA338609662 | CLCNKA | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.229+889C>A (n.229+889C>A) n.889-42C>A n.442C>A | |
1 | g.16024817C= | CA1155626337 | CLCNKA | c.284C= (p.Ser95=) c.229+889C= (n.229+889C=) n.889-42C= n.442C= | |
1 | g.16024817C>G | CA338609664 | CLCNKA | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.229+889C>G (n.229+889C>G) n.889-42C>G n.442C>G | |
1 | g.16024817C>T | CA338609663 | CLCNKA | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.229+889C>T (n.229+889C>T) n.889-42C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024818C>A | CA416227025 | CLCNKA | c.285C>A (p.Ser95=) c.229+890C>A (n.229+890C>A) n.889-41C>A n.443C>A | |
1 | g.16024818C= | CA1155626341 | CLCNKA | c.285C= (p.Ser95=) c.229+890C= (n.229+890C=) n.889-41C= n.443C= | |
1 | g.16024818C>G | CA416227028 | CLCNKA | c.285C>G (p.Ser95=) c.229+890C>G (n.229+890C>G) n.889-41C>G n.443C>G | |
1 | g.16024818C>T | CA416227026 | CLCNKA | c.285C>T (p.Ser95=) c.229+890C>T (n.229+890C>T) n.889-41C>T n.443C>T | dbSNP |
1 | g.16024819T>A | CA338609666 | CLCNKA | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.229+891T>A (n.229+891T>A) n.889-40T>A n.444T>A | |
1 | g.16024819T>C | CA338609668 | CLCNKA | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.229+891T>C (n.229+891T>C) n.889-40T>C n.444T>C | |
1 | g.16024819T>G | CA338609670 | CLCNKA | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.229+891T>G (n.229+891T>G) n.889-40T>G n.444T>G | |
1 | g.16024820G>A | CA18309516 | CLCNKA | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.229+892G>A (n.229+892G>A) n.889-39G>A n.445G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024820G>C | CA338609671 | CLCNKA | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.229+892G>C (n.229+892G>C) n.889-39G>C n.445G>C | |
1 | g.16024820G= | CA1155626359 | CLCNKA | c.287G= (p.Trp96=) c.229+892G= (n.229+892G=) n.889-39G= n.445G= | |
1 | g.16024820G>T | CA338609673 | CLCNKA | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.229+892G>T (n.229+892G>T) n.889-39G>T n.445G>T | |
1 | g.16024821G>A | CA338609677 | CLCNKA | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.229+893G>A (n.229+893G>A) n.889-38G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024821G>C | CA338609676 | CLCNKA | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.229+893G>C (n.229+893G>C) n.889-38G>C n.446G>C | |
1 | g.16024821G= | CA1155626361 | CLCNKA | c.288G= (p.Trp96=) c.229+893G= (n.229+893G=) n.889-38G= n.446G= | |
1 | g.16024821G>T | CA622171 | CLCNKA | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.229+893G>T (n.229+893G>T) n.889-38G>T n.446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024822A>C | CA338609679 | CLCNKA | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.229+894A>C (n.229+894A>C) n.889-37A>C n.447A>C | |
1 | g.16024822A>G | CA338609680 | CLCNKA | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.229+894A>G (n.229+894A>G) n.889-37A>G n.447A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024822A>T | CA338609682 | CLCNKA | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.229+894A>T (n.229+894A>T) n.889-37A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024823C>A | CA338609683 | CLCNKA | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.229+895C>A (n.229+895C>A) n.889-36C>A n.448C>A | |
1 | g.16024823C= | CA1155626375 | CLCNKA | c.290C= (p.Thr97=) c.229+895C= (n.229+895C=) n.889-36C= n.448C= | |
1 | g.16024823C>G | CA338609685 | CLCNKA | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.229+895C>G (n.229+895C>G) n.889-36C>G n.448C>G | |
1 | g.16024823C>T | CA338609686 | CLCNKA | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.229+895C>T (n.229+895C>T) n.889-36C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024824T>A | CA416227052 | CLCNKA | c.291T>A (p.Thr97=) c.229+896T>A (n.229+896T>A) n.889-35T>A n.449T>A | |
1 | g.16024824T>C | CA416227054 | CLCNKA | c.291T>C (p.Thr97=) c.229+896T>C (n.229+896T>C) n.889-35T>C n.449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024824T>G | CA416227056 | CLCNKA | c.291T>G (p.Thr97=) c.229+896T>G (n.229+896T>G) n.889-35T>G n.449T>G | |
1 | g.16024824T= | CA1155626377 | CLCNKA | c.291T= (p.Thr97=) c.229+896T= (n.229+896T=) n.889-35T= n.449T= | |
1 | g.16024825G>A | CA338609688 | CLCNKA | c.292G>A (p.Val98Met) c.229+897G>A (n.229+897G>A) n.889-34G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024825G>C | CA338609691 | CLCNKA | c.292G>C (p.Val98Leu) c.229+897G>C (n.229+897G>C) n.889-34G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024825G>T | CA338609690 | CLCNKA | c.292G>T (p.Val98Leu) c.229+897G>T (n.229+897G>T) n.889-34G>T n.450G>T | |
1 | g.16024826T>A | CA338609693 | CLCNKA | c.293T>A (p.Val98Glu) c.229+898T>A (n.229+898T>A) n.889-33T>A n.451T>A | |
1 | g.16024826T>C | CA338609695 | CLCNKA | c.293T>C (p.Val98Ala) c.229+898T>C (n.229+898T>C) n.889-33T>C n.451T>C | |
1 | g.16024826T>G | CA338609697 | CLCNKA | c.293T>G (p.Val98Gly) c.229+898T>G (n.229+898T>G) n.889-33T>G n.451T>G | |
1 | g.16024827G>A | CA416227065 | CLCNKA | c.294G>A (p.Val98=) c.229+899G>A (n.229+899G>A) n.889-32G>A n.452G>A | |
1 | g.16024827G>C | CA416227067 | CLCNKA | c.294G>C (p.Val98=) c.229+899G>C (n.229+899G>C) n.889-32G>C n.452G>C | |
1 | g.16024827G>T | CA416227068 | CLCNKA | c.294G>T (p.Val98=) c.229+899G>T (n.229+899G>T) n.889-32G>T n.452G>T | |
1 | g.16024828T>A | CA338609698 | CLCNKA | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.229+900T>A (n.229+900T>A) n.889-31T>A n.453T>A | |
1 | g.16024828T>C | CA338609700 | CLCNKA | c.295T>C (p.Tyr99His) c.229+900T>C (n.229+900T>C) n.889-31T>C n.453T>C | |
1 | g.16024828T>G | CA338609701 | CLCNKA | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.229+900T>G (n.229+900T>G) n.889-31T>G n.453T>G | |
1 | g.16024829A>C | CA338609703 | CLCNKA | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.229+901A>C (n.229+901A>C) n.889-30A>C n.454A>C | |
1 | g.16024829A>G | CA338609705 | CLCNKA | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.229+901A>G (n.229+901A>G) n.889-30A>G n.454A>G | |
1 | g.16024829A>T | CA338609706 | CLCNKA | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.229+901A>T (n.229+901A>T) n.889-30A>T n.454A>T | |
1 | g.16024830C>A | CA338609708 | CLCNKA | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.229+902C>A (n.229+902C>A) n.889-29C>A n.455C>A | |
1 | g.16024830C= | CA1155626381 | CLCNKA | c.297C= (p.Tyr99=) c.229+902C= (n.229+902C=) n.889-29C= n.455C= | |
1 | g.16024830C>G | CA338609709 | CLCNKA | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.229+902C>G (n.229+902C>G) n.889-29C>G n.455C>G | |
1 | g.16024830C>T | CA416227080 | CLCNKA | c.297C>T (p.Tyr99=) c.229+902C>T (n.229+902C>T) n.889-29C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024831C>A | CA338609711 | CLCNKA | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.229+903C>A (n.229+903C>A) n.889-28C>A n.456C>A | |
1 | g.16024831C>G | CA338609714 | CLCNKA | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.229+903C>G (n.229+903C>G) n.889-28C>G n.456C>G | |
1 | g.16024831C>T | CA338609713 | CLCNKA | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.229+903C>T (n.229+903C>T) n.889-28C>T n.456C>T | COSMIC |
1 | g.16024832C>A | CA338609716 | CLCNKA | c.299C>A (p.Pro100His) c.229+904C>A (n.229+904C>A) n.889-27C>A n.457C>A | |
1 | g.16024832C= | CA1155626394 | CLCNKA | c.299C= (p.Pro100=) c.229+904C= (n.229+904C=) n.889-27C= n.457C= | |
1 | g.16024832C>G | CA338609718 | CLCNKA | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.229+904C>G (n.229+904C>G) n.889-27C>G n.457C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024832C>T | CA18309532 | CLCNKA | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.229+904C>T (n.229+904C>T) n.889-27C>T n.457C>T | dbSNP |
1 | g.16024833T>A | CA416227090 | CLCNKA | c.300T>A (p.Pro100=) c.229+905T>A (n.229+905T>A) n.889-26T>A n.458T>A | |
1 | g.16024833T>C | CA622172 | CLCNKA | c.300T>C (p.Pro100=) c.229+905T>C (n.229+905T>C) n.889-26T>C n.458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024833T>G | CA416227093 | CLCNKA | c.300T>G (p.Pro100=) c.229+905T>G (n.229+905T>G) n.889-26T>G n.458T>G | |
1 | g.16024833T= | CA1155626399 | CLCNKA | c.300T= (p.Pro100=) c.229+905T= (n.229+905T=) n.889-26T= n.458T= | |
1 | g.16024834G>A | CA338609723 | CLCNKA | c.301G>A (p.Val101Met) c.229+906G>A (n.229+906G>A) n.889-25G>A n.459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024834G>C | CA338609725 | CLCNKA | c.301G>C (p.Val101Leu) c.229+906G>C (n.229+906G>C) n.889-25G>C n.459G>C | |
1 | g.16024834G= | CA1155626405 | CLCNKA | c.301G= (p.Val101=) c.229+906G= (n.229+906G=) n.889-25G= n.459G= | |
1 | g.16024834G>T | CA338609728 | CLCNKA | c.301G>T (p.Val101Leu) c.229+906G>T (n.229+906G>T) n.889-25G>T n.459G>T | |
1 | g.16024835T>A | CA338609731 | CLCNKA | c.302T>A (p.Val101Glu) c.229+907T>A (n.229+907T>A) n.889-24T>A n.460T>A | |
1 | g.16024835T>C | CA338609734 | CLCNKA | c.302T>C (p.Val101Ala) c.229+907T>C (n.229+907T>C) n.889-24T>C n.460T>C | |
1 | g.16024835T>G | CA338609735 | CLCNKA | c.302T>G (p.Val101Gly) c.229+907T>G (n.229+907T>G) n.889-24T>G n.460T>G | |
1 | g.16024836G>A | CA416227103 | CLCNKA | c.303G>A (p.Val101=) c.229+908G>A (n.229+908G>A) n.889-23G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024836G>C | CA416227107 | CLCNKA | c.303G>C (p.Val101=) c.229+908G>C (n.229+908G>C) n.889-23G>C n.461G>C | |
1 | g.16024836G= | CA1155626433 | CLCNKA | c.303G= (p.Val101=) c.229+908G= (n.229+908G=) n.889-23G= n.461G= | |
1 | g.16024836G>T | CA416227105 | CLCNKA | c.303G>T (p.Val101=) c.229+908G>T (n.229+908G>T) n.889-23G>T n.461G>T | |
1 | g.16024837G>A | CA338609737 | CLCNKA | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.229+909G>A (n.229+909G>A) n.889-22G>A n.462G>A | |
1 | g.16024837G>C | CA338609739 | CLCNKA | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.229+909G>C (n.229+909G>C) n.889-22G>C n.462G>C | |
1 | g.16024837G>T | CA338609740 | CLCNKA | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.229+909G>T (n.229+909G>T) n.889-22G>T n.462G>T | |
1 | g.16024838C>A | CA338609742 | CLCNKA | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.229+910C>A (n.229+910C>A) n.889-21C>A n.463C>A | |
1 | g.16024838C>G | CA338609745 | CLCNKA | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.229+910C>G (n.229+910C>G) n.889-21C>G n.463C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024838C>T | CA338609744 | CLCNKA | c.305C>T (p.Ala102Val) c.229+910C>T (n.229+910C>T) n.889-21C>T n.463C>T | |
1 | g.16024840del | CA2643560104 | CLCNKA | c.307del (p.Leu103SerfsTer24) c.229+912del (n.229+912del) n.889-19del n.465del | gnomAD v4 |
1 | g.16024839C>A | CA416227116 | CLCNKA | c.306C>A (p.Ala102=) c.229+911C>A (n.229+911C>A) n.889-20C>A n.464C>A | |
1 | g.16024839C= | CA1155626436 | CLCNKA | c.306C= (p.Ala102=) c.229+911C= (n.229+911C=) n.889-20C= n.464C= | |
1 | g.16024839C>G | CA416227117 | CLCNKA | c.306C>G (p.Ala102=) c.229+911C>G (n.229+911C>G) n.889-20C>G n.464C>G | |
1 | g.16024839C>T | CA416227118 | CLCNKA | c.306C>T (p.Ala102=) c.229+911C>T (n.229+911C>T) n.889-20C>T n.464C>T | dbSNP |
1 | g.16024840C>A | CA338609748 | CLCNKA | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.229+912C>A (n.229+912C>A) n.889-19C>A n.465C>A | |
1 | g.16024840C>G | CA338609750 | CLCNKA | c.307C>G (p.Leu103Val) c.229+912C>G (n.229+912C>G) n.889-19C>G n.465C>G | |
1 | g.16024840C>T | CA338609752 | CLCNKA | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.229+912C>T (n.229+912C>T) n.889-19C>T n.465C>T | |
1 | g.16024841T>A | CA338609755 | CLCNKA | c.308T>A (p.Leu103His) c.229+913T>A (n.229+913T>A) n.889-18T>A n.466T>A | |
1 | g.16024841T>C | CA338609757 | CLCNKA | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.229+913T>C (n.229+913T>C) n.889-18T>C n.466T>C | |
1 | g.16024841T>G | CA338609760 | CLCNKA | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.229+913T>G (n.229+913T>G) n.889-18T>G n.466T>G | |
1 | g.16024842C>A | CA416227127 | CLCNKA | c.309C>A (p.Leu103=) c.229+914C>A (n.229+914C>A) n.889-17C>A n.467C>A | |
1 | g.16024842C= | CA1155626443 | CLCNKA | c.309C= (p.Leu103=) c.229+914C= (n.229+914C=) n.889-17C= n.467C= | |
1 | g.16024842C>G | CA416227129 | CLCNKA | c.309C>G (p.Leu103=) c.229+914C>G (n.229+914C>G) n.889-17C>G n.467C>G | |
1 | g.16024842C>T | CA622173 | CLCNKA | c.309C>T (p.Leu103=) c.229+914C>T (n.229+914C>T) n.889-17C>T n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024843G>A | CA622174 | CLCNKA | c.310G>A (p.Val104Ile) c.229+915G>A (n.229+915G>A) n.889-16G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024843G>C | CA338609762 | CLCNKA | c.310G>C (p.Val104Leu) c.229+915G>C (n.229+915G>C) n.889-16G>C n.468G>C | |
1 | g.16024843G= | CA1141542631 | CLCNKA | c.310G= (p.Val104=) c.229+915G= (n.229+915G=) n.889-16G= n.468G= | |
1 | g.16024843G>T | CA338609764 | CLCNKA | c.310G>T (p.Val104Phe) c.229+915G>T (n.229+915G>T) n.889-16G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024844T>A | CA338609767 | CLCNKA | c.311T>A (p.Val104Asp) c.229+916T>A (n.229+916T>A) n.889-15T>A n.469T>A | |
1 | g.16024844T>C | CA338609770 | CLCNKA | c.311T>C (p.Val104Ala) c.229+916T>C (n.229+916T>C) n.889-15T>C n.469T>C | |
1 | g.16024844T>G | CA338609769 | CLCNKA | c.311T>G (p.Val104Gly) c.229+916T>G (n.229+916T>G) n.889-15T>G n.469T>G | |
1 | g.16024845C>A | CA416227139 | CLCNKA | c.312C>A (p.Val104=) c.229+917C>A (n.229+917C>A) n.889-14C>A n.470C>A | |
1 | g.16024845C= | CA1155626452 | CLCNKA | c.312C= (p.Val104=) c.229+917C= (n.229+917C=) n.889-14C= n.470C= | |
1 | g.16024845C>G | CA622175 | CLCNKA | c.312C>G (p.Val104=) c.229+917C>G (n.229+917C>G) n.889-14C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024845C>T | CA416227142 | CLCNKA | c.312C>T (p.Val104=) c.229+917C>T (n.229+917C>T) n.889-14C>T n.470C>T | |
1 | g.16024846T>A | CA338609779 | CLCNKA | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.229+918T>A (n.229+918T>A) n.889-13T>A n.471T>A | |
1 | g.16024846T>C | CA338609776 | CLCNKA | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.229+918T>C (n.229+918T>C) n.889-13T>C n.471T>C | |
1 | g.16024846T>G | CA338609786 | CLCNKA | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.229+918T>G (n.229+918T>G) n.889-13T>G n.471T>G | |
1 | g.16024847C>A | CA338609789 | CLCNKA | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.229+919C>A (n.229+919C>A) n.889-12C>A n.472C>A | |
1 | g.16024847C= | CA1155626457 | CLCNKA | c.314C= (p.Ser105=) c.229+919C= (n.229+919C=) n.889-12C= n.472C= | |
1 | g.16024847C>G | CA338609797 | CLCNKA | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.229+919C>G (n.229+919C>G) n.889-12C>G n.472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024847C>T | CA338609792 | CLCNKA | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.229+919C>T (n.229+919C>T) n.889-12C>T n.472C>T | COSMIC |
1 | g.16024848T>A | CA416227149 | CLCNKA | c.315T>A (p.Ser105=) c.229+920T>A (n.229+920T>A) n.889-11T>A n.473T>A | |
1 | g.16024848T>C | CA416227153 | CLCNKA | c.315T>C (p.Ser105=) c.229+920T>C (n.229+920T>C) n.889-11T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024848T>G | CA416227151 | CLCNKA | c.315T>G (p.Ser105=) c.229+920T>G (n.229+920T>G) n.889-11T>G n.473T>G | |
1 | g.16024849T>A | CA338609800 | CLCNKA | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.229+921T>A (n.229+921T>A) n.889-10T>A n.474T>A | |
1 | g.16024849T>C | CA338609802 | CLCNKA | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.229+921T>C (n.229+921T>C) n.889-10T>C n.474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024849T>G | CA338609803 | CLCNKA | c.316T>G (p.Phe106Val) c.229+921T>G (n.229+921T>G) n.889-10T>G n.474T>G | |
1 | g.16024849T= | CA1155626461 | CLCNKA | c.316T= (p.Phe106=) c.229+921T= (n.229+921T=) n.889-10T= n.474T= | |
1 | g.16024850T>A | CA338609805 | CLCNKA | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.229+922T>A (n.229+922T>A) n.889-9T>A n.475T>A | |
1 | g.16024850T>C | CA338609806 | CLCNKA | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.229+922T>C (n.229+922T>C) n.889-9T>C n.475T>C | |
1 | g.16024850T>G | CA338609809 | CLCNKA | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.229+922T>G (n.229+922T>G) n.889-9T>G n.475T>G | |
1 | g.16024851C>A | CA338609818 | CLCNKA | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.229+923C>A (n.229+923C>A) n.889-8C>A n.476C>A | |
1 | g.16024851C>G | CA338609819 | CLCNKA | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.229+923C>G (n.229+923C>G) n.889-8C>G n.476C>G | |
1 | g.16024851C>T | CA416227170 | CLCNKA | c.318C>T (p.Phe106=) c.229+923C>T (n.229+923C>T) n.889-8C>T n.476C>T | |
1 | g.16024852T>A | CA338609822 | CLCNKA | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.229+924T>A (n.229+924T>A) n.889-7T>A n.477T>A | |
1 | g.16024852T>C | CA338609824 | CLCNKA | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.229+924T>C (n.229+924T>C) n.889-7T>C n.477T>C | |
1 | g.16024852T>G | CA338609827 | CLCNKA | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.229+924T>G (n.229+924T>G) n.889-7T>G n.477T>G | |
1 | g.16024853C>A | CA338609836 | CLCNKA | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.229+925C>A (n.229+925C>A) n.889-6C>A n.478C>A | |
1 | g.16024853C>G | CA338609831 | CLCNKA | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.229+925C>G (n.229+925C>G) n.889-6C>G n.478C>G | |
1 | g.16024853C>T | CA338609834 | CLCNKA | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.229+925C>T (n.229+925C>T) n.889-6C>T n.478C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024854C>A | CA416227181 | CLCNKA | c.321C>A (p.Ser107=) c.229+926C>A (n.229+926C>A) n.889-5C>A n.479C>A | |
1 | g.16024854C= | CA1155626465 | CLCNKA | c.321C= (p.Ser107=) c.229+926C= (n.229+926C=) n.889-5C= n.479C= | |
1 | g.16024854C>G | CA416227184 | CLCNKA | c.321C>G (p.Ser107=) c.229+926C>G (n.229+926C>G) n.889-5C>G n.479C>G | |
1 | g.16024854C>T | CA622176 | CLCNKA | c.321C>T (p.Ser107=) c.229+926C>T (n.229+926C>T) n.889-5C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024855T>A | CA338609840 | CLCNKA | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.229+927T>A (n.229+927T>A) n.889-4T>A n.480T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024855T>C | CA338609842 | CLCNKA | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.229+927T>C (n.229+927T>C) n.889-4T>C n.480T>C | |
1 | g.16024855T>G | CA338609843 | CLCNKA | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.229+927T>G (n.229+927T>G) n.889-4T>G n.480T>G | |
1 | g.16024856C>A | CA338609846 | CLCNKA | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.229+928C>A (n.229+928C>A) n.889-3C>A n.481C>A | |
1 | g.16024856C>G | CA338609848 | CLCNKA | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.229+928C>G (n.229+928C>G) n.889-3C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024856C>T | CA338609849 | CLCNKA | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.229+928C>T (n.229+928C>T) n.889-3C>T n.481C>T | |
1 | g.16024857A>C | CA416227195 | CLCNKA | c.324A>C (p.Ser108=) c.229+929A>C (n.229+929A>C) n.889-2A>C n.482A>C | |
1 | g.16024857A>G | CA416227196 | CLCNKA | c.324A>G (p.Ser108=) c.229+929A>G (n.229+929A>G) n.889-2A>G n.482A>G | dbSNP |
1 | g.16024857A>T | CA416227197 | CLCNKA | c.324A>T (p.Ser108=) c.229+929A>T (n.229+929A>T) n.889-2A>T n.482A>T | |
1 | g.16024858G>A | CA338609852 | CLCNKA | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.229+930G>A (n.229+930G>A) n.889-1G>A n.483G>A | |
1 | g.16024858G>C | CA338609854 | CLCNKA | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.229+930G>C (n.229+930G>C) n.889-1G>C n.483G>C | |
1 | g.16024858G>T | CA338609856 | CLCNKA | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.229+930G>T (n.229+930G>T) n.889-1G>T n.483G>T | |
1 | g.16024859G>A | CA622177 | CLCNKA | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.229+931G>A (n.229+931G>A) n.889G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024859G>C | CA338609859 | CLCNKA | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.229+931G>C (n.229+931G>C) n.889G>C n.484G>C | |
1 | g.16024859G= | CA1155626467 | CLCNKA | c.326G= (p.Gly109=) c.229+931G= (n.229+931G=) n.889G= n.484G= | |
1 | g.16024859G>T | CA338609857 | CLCNKA | c.326G>T (p.Gly109Val) c.229+931G>T (n.229+931G>T) n.889G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024860C>A | CA416227204 | CLCNKA | c.327C>A (p.Gly109=) c.229+932C>A (n.229+932C>A) n.890C>A n.485C>A | |
1 | g.16024860C>G | CA416227205 | CLCNKA | c.327C>G (p.Gly109=) c.229+932C>G (n.229+932C>G) n.890C>G n.485C>G | |
1 | g.16024860C>T | CA416227206 | CLCNKA | c.327C>T (p.Gly109=) c.229+932C>T (n.229+932C>T) n.890C>T n.485C>T | |
1 | g.16024861T>A | CA338609861 | CLCNKA | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.229+933T>A (n.229+933T>A) n.891T>A n.486T>A | |
1 | g.16024861T>C | CA338609862 | CLCNKA | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.229+933T>C (n.229+933T>C) n.891T>C n.486T>C | |
1 | g.16024861T>G | CA338609864 | CLCNKA | c.328T>G (p.Phe110Val) c.229+933T>G (n.229+933T>G) n.891T>G n.486T>G | |
1 | g.16024862T>A | CA338609865 | CLCNKA | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.229+934T>A (n.229+934T>A) n.892T>A n.487T>A | |
1 | g.16024862T>C | CA622178 | CLCNKA | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.229+934T>C (n.229+934T>C) n.892T>C n.487T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024862T>G | CA338609868 | CLCNKA | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.229+934T>G (n.229+934T>G) n.892T>G n.487T>G | |
1 | g.16024862T= | CA1143833166 | CLCNKA | c.329T= (p.Phe110=) c.229+934T= (n.229+934T=) n.892T= n.487T= | |
1 | g.16024863C>A | CA338609870 | CLCNKA | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.229+935C>A (n.229+935C>A) n.893C>A n.488C>A | |
1 | g.16024863C= | CA1155626470 | CLCNKA | c.330C= (p.Phe110=) c.229+935C= (n.229+935C=) n.893C= n.488C= | |
1 | g.16024863C>G | CA338609872 | CLCNKA | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.229+935C>G (n.229+935C>G) n.893C>G n.488C>G | |
1 | g.16024863C>T | CA416227213 | CLCNKA | c.330C>T (p.Phe110=) c.229+935C>T (n.229+935C>T) n.893C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024864T>A | CA338609874 | CLCNKA | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.229+936T>A (n.229+936T>A) n.894T>A n.489T>A | |
1 | g.16024864T>C | CA338609875 | CLCNKA | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.229+936T>C (n.229+936T>C) n.894T>C n.489T>C | |
1 | g.16024864T>G | CA338609877 | CLCNKA | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.229+936T>G (n.229+936T>G) n.894T>G n.489T>G | |
1 | g.16024865C>A | CA338609880 | CLCNKA | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.229+937C>A (n.229+937C>A) n.895C>A n.490C>A | |
1 | g.16024865C>G | CA338609881 | CLCNKA | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.229+937C>G (n.229+937C>G) n.895C>G n.490C>G | |
1 | g.16024865C>T | CA338609882 | CLCNKA | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.229+937C>T (n.229+937C>T) n.895C>T n.490C>T | |
1 | g.16024866C>A | CA416227223 | CLCNKA | c.333C>A (p.Ser111=) c.229+938C>A (n.229+938C>A) n.896C>A n.491C>A | |
1 | g.16024866C= | CA1155626475 | CLCNKA | c.333C= (p.Ser111=) c.229+938C= (n.229+938C=) n.896C= n.491C= | |
1 | g.16024866C>G | CA416227226 | CLCNKA | c.333C>G (p.Ser111=) c.229+938C>G (n.229+938C>G) n.896C>G n.491C>G | |
1 | g.16024866C>T | CA622179 | CLCNKA | c.333C>T (p.Ser111=) c.229+938C>T (n.229+938C>T) n.896C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024867C>A | CA338609885 | CLCNKA | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.229+939C>A (n.229+939C>A) n.897C>A n.492C>A | |
1 | g.16024867C= | CA1155626479 | CLCNKA | c.334C= (p.Gln112=) c.229+939C= (n.229+939C=) n.897C= n.492C= | |
1 | g.16024867C>G | CA338609886 | CLCNKA | c.334C>G (p.Gln112Glu) c.229+939C>G (n.229+939C>G) n.897C>G n.492C>G | |
1 | g.16024867C>T | CA338609888 | CLCNKA | c.334C>T (p.Gln112Ter) c.229+939C>T (n.229+939C>T) n.897C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024868A= | CA1155626484 | CLCNKA | c.335A= (p.Gln112=) c.229+940A= (n.229+940A=) n.898A= n.493A= | |
1 | g.16024868A>C | CA338609890 | CLCNKA | c.335A>C (p.Gln112Pro) c.229+940A>C (n.229+940A>C) n.898A>C n.493A>C | |
1 | g.16024868A>G | CA338609892 | CLCNKA | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.229+940A>G (n.229+940A>G) n.898A>G n.493A>G | dbSNP |
1 | g.16024868A>T | CA338609894 | CLCNKA | c.335A>T (p.Gln112Leu) c.229+940A>T (n.229+940A>T) n.898A>T n.493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024869G>A | CA416227237 | CLCNKA | c.336G>A (p.Gln112=) c.229+941G>A (n.229+941G>A) n.899G>A n.494G>A | |
1 | g.16024869G>C | CA338609895 | CLCNKA | c.336G>C (p.Gln112His) c.229+941G>C (n.229+941G>C) n.899G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024869G>T | CA338609896 | CLCNKA | c.336G>T (p.Gln112His) c.229+941G>T (n.229+941G>T) n.899G>T n.494G>T | |
1 | g.16024870A>C | CA338609897 | CLCNKA | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.229+942A>C (n.229+942A>C) n.900A>C n.495A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024870A>G | CA338609899 | CLCNKA | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.229+942A>G (n.229+942A>G) n.900A>G n.495A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024870A>T | CA338609900 | CLCNKA | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.229+942A>T (n.229+942A>T) n.900A>T n.495A>T | |
1 | g.16024871G>A | CA338609902 | CLCNKA | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.229+943G>A (n.229+943G>A) n.901G>A n.496G>A | |
1 | g.16024871G>C | CA338609904 | CLCNKA | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.229+943G>C (n.229+943G>C) n.901G>C n.496G>C | |
1 | g.16024871G>T | CA338609905 | CLCNKA | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.229+943G>T (n.229+943G>T) n.901G>T n.496G>T | |
1 | g.16024872C>A | CA338609907 | CLCNKA | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.229+944C>A (n.229+944C>A) n.902C>A n.497C>A | |
1 | g.16024872C>G | CA338609908 | CLCNKA | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.229+944C>G (n.229+944C>G) n.902C>G n.497C>G | |
1 | g.16024872C>T | CA416227251 | CLCNKA | c.339C>T (p.Ser113=) c.229+944C>T (n.229+944C>T) n.902C>T n.497C>T | |
1 | g.16024873A>C | CA338609910 | CLCNKA | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.229+945A>C (n.229+945A>C) n.903A>C n.498A>C | |
1 | g.16024873A>G | CA338609914 | CLCNKA | c.340A>G (p.Ile114Val) c.229+945A>G (n.229+945A>G) n.903A>G n.498A>G | |
1 | g.16024873A>T | CA338609912 | CLCNKA | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.229+945A>T (n.229+945A>T) n.903A>T n.498A>T | |
1 | g.16024874T>A | CA338609916 | CLCNKA | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.229+946T>A (n.229+946T>A) n.904T>A n.499T>A | |
1 | g.16024874T>C | CA338609919 | CLCNKA | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.229+946T>C (n.229+946T>C) n.904T>C n.499T>C | |
1 | g.16024874T>G | CA338609920 | CLCNKA | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.229+946T>G (n.229+946T>G) n.904T>G n.499T>G | |
1 | g.16024875C>A | CA416227261 | CLCNKA | c.342C>A (p.Ile114=) c.229+947C>A (n.229+947C>A) n.905C>A n.500C>A | |
1 | g.16024875C>G | CA338609922 | CLCNKA | c.342C>G (p.Ile114Met) c.229+947C>G (n.229+947C>G) n.905C>G n.500C>G | |
1 | g.16024875C>T | CA416227264 | CLCNKA | c.342C>T (p.Ile114=) c.229+947C>T (n.229+947C>T) n.905C>T n.500C>T | |
1 | g.16024876A= | CA1155626507 | CLCNKA | c.343A= (p.Thr115=) c.229+948A= (n.229+948A=) n.906A= n.501A= | |
1 | g.16024876A>C | CA338609923 | CLCNKA | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.229+948A>C (n.229+948A>C) n.906A>C n.501A>C | |
1 | g.16024876A>G | CA338609925 | CLCNKA | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.229+948A>G (n.229+948A>G) n.906A>G n.501A>G | |
1 | g.16024876A>T | CA338609926 | CLCNKA | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.229+948A>T (n.229+948A>T) n.906A>T n.501A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024877C>A | CA622181 | CLCNKA | c.344C>A (p.Thr115Lys) c.229+949C>A (n.229+949C>A) n.907C>A n.502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024877C= | CA1144096987 | CLCNKA | c.344C= (p.Thr115=) c.229+949C= (n.229+949C=) n.907C= n.502C= | |
1 | g.16024877C>G | CA338609929 | CLCNKA | c.344C>G (p.Thr115Arg) c.229+949C>G (n.229+949C>G) n.907C>G n.502C>G | |
1 | g.16024877C>T | CA622180 | CLCNKA | c.344C>T (p.Thr115Met) c.229+949C>T (n.229+949C>T) n.907C>T n.502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024878G>A | CA622182 | CLCNKA | c.345G>A (p.Thr115=) c.229+950G>A (n.229+950G>A) n.908G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024878G>C | CA416227275 | CLCNKA | c.345G>C (p.Thr115=) c.229+950G>C (n.229+950G>C) n.908G>C n.503G>C | |
1 | g.16024878G= | CA1142363915 | CLCNKA | c.345G= (p.Thr115=) c.229+950G= (n.229+950G=) n.908G= n.503G= | |
1 | g.16024878G>T | CA416227277 | CLCNKA | c.345G>T (p.Thr115=) c.229+950G>T (n.229+950G>T) n.908G>T n.503G>T | |
1 | g.16024879C>A | CA338609935 | CLCNKA | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.229+951C>A (n.229+951C>A) n.909C>A n.504C>A | |
1 | g.16024879C>G | CA338609933 | CLCNKA | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.229+951C>G (n.229+951C>G) n.909C>G n.504C>G | |
1 | g.16024879C>T | CA338609931 | CLCNKA | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.229+951C>T (n.229+951C>T) n.909C>T n.504C>T | |
1 | g.16024880C>A | CA338609936 | CLCNKA | c.347C>A (p.Pro116His) c.229+952C>A (n.229+952C>A) n.910C>A n.505C>A | |
1 | g.16024880C= | CA1155626515 | CLCNKA | c.347C= (p.Pro116=) c.229+952C= (n.229+952C=) n.910C= n.505C= | |
1 | g.16024880C>G | CA338609937 | CLCNKA | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.229+952C>G (n.229+952C>G) n.910C>G n.505C>G | |
1 | g.16024880C>T | CA338609938 | CLCNKA | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.229+952C>T (n.229+952C>T) n.910C>T n.505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024884_16024886del | CA2643560126 | CLCNKA | c.351_353del (p.Ser118del) c.229+956_229+958del (n.229+956_229+958del) n.914_916del n.509_511del | gnomAD v4 |
1 | g.16024881C>A | CA416227287 | CLCNKA | c.348C>A (p.Pro116=) c.229+953C>A (n.229+953C>A) n.911C>A n.506C>A | |
1 | g.16024881C= | CA1155626522 | CLCNKA | c.348C= (p.Pro116=) c.229+953C= (n.229+953C=) n.911C= n.506C= | |
1 | g.16024881C>G | CA416227288 | CLCNKA | c.348C>G (p.Pro116=) c.229+953C>G (n.229+953C>G) n.911C>G n.506C>G | |
1 | g.16024881C>T | CA416227290 | CLCNKA | c.348C>T (p.Pro116=) c.229+953C>T (n.229+953C>T) n.911C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024882T>A | CA338609940 | CLCNKA | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.229+954T>A (n.229+954T>A) n.912T>A n.507T>A | |
1 | g.16024882T>C | CA338609942 | CLCNKA | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.229+954T>C (n.229+954T>C) n.912T>C n.507T>C | |
1 | g.16024882T>G | CA338609943 | CLCNKA | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.229+954T>G (n.229+954T>G) n.912T>G n.507T>G | |
1 | g.16024883C>A | CA338609945 | CLCNKA | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.229+955C>A (n.229+955C>A) n.913C>A n.508C>A | |
1 | g.16024883C= | CA1155626526 | CLCNKA | c.350C= (p.Ser117=) c.229+955C= (n.229+955C=) n.913C= n.508C= | |
1 | g.16024883C>G | CA338609946 | CLCNKA | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.229+955C>G (n.229+955C>G) n.913C>G n.508C>G | |
1 | g.16024883C>T | CA338609947 | CLCNKA | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.229+955C>T (n.229+955C>T) n.913C>T n.508C>T | dbSNP |
1 | g.16024884C>A | CA416227304 | CLCNKA | c.351C>A (p.Ser117=) c.229+956C>A (n.229+956C>A) n.914C>A n.509C>A | |
1 | g.16024884C= | CA1155626535 | CLCNKA | c.351C= (p.Ser117=) c.229+956C= (n.229+956C=) n.914C= n.509C= | |
1 | g.16024884C>G | CA416227302 | CLCNKA | c.351C>G (p.Ser117=) c.229+956C>G (n.229+956C>G) n.914C>G n.509C>G | |
1 | g.16024884C>T | CA416227300 | CLCNKA | c.351C>T (p.Ser117=) c.229+956C>T (n.229+956C>T) n.914C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024885T>A | CA338609948 | CLCNKA | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.229+957T>A (n.229+957T>A) n.915T>A n.510T>A | |
1 | g.16024885T>C | CA338609950 | CLCNKA | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.229+957T>C (n.229+957T>C) n.915T>C n.510T>C | |
1 | g.16024885T>G | CA338609953 | CLCNKA | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.229+957T>G (n.229+957T>G) n.915T>G n.510T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024886C>A | CA338609958 | CLCNKA | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.229+958C>A (n.229+958C>A) n.916C>A n.511C>A | |
1 | g.16024886C= | CA1155626548 | CLCNKA | c.353C= (p.Ser118=) c.229+958C= (n.229+958C=) n.916C= n.511C= | |
1 | g.16024886C>G | CA18309644 | CLCNKA | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.229+958C>G (n.229+958C>G) n.916C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024886C>T | CA338609955 | CLCNKA | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.229+958C>T (n.229+958C>T) n.916C>T n.511C>T | |
1 | g.16024887T>A | CA416227313 | CLCNKA | c.354T>A (p.Ser118=) c.229+959T>A (n.229+959T>A) n.917T>A n.512T>A | |
1 | g.16024887T>C | CA416227315 | CLCNKA | c.354T>C (p.Ser118=) c.229+959T>C (n.229+959T>C) n.917T>C n.512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024887T>G | CA416227317 | CLCNKA | c.354T>G (p.Ser118=) c.229+959T>G (n.229+959T>G) n.917T>G n.512T>G | |
1 | g.16024887T= | CA1155626578 | CLCNKA | c.354T= (p.Ser118=) c.229+959T= (n.229+959T=) n.917T= n.512T= | |
1 | g.16024888G>A | CA338609962 | CLCNKA | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.229+960G>A (n.229+960G>A) n.918G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024888G>C | CA338609967 | CLCNKA | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.229+960G>C (n.229+960G>C) n.918G>C n.513G>C | |
1 | g.16024888G= | CA1155626587 | CLCNKA | c.355G= (p.Gly119=) c.229+960G= (n.229+960G=) n.918G= n.513G= | |
1 | g.16024888G>T | CA338609969 | CLCNKA | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.229+960G>T (n.229+960G>T) n.918G>T n.513G>T | |
1 | g.16024889G>A | CA338609970 | CLCNKA | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.229+961G>A (n.229+961G>A) n.919G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024889G>C | CA338609972 | CLCNKA | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.229+961G>C (n.229+961G>C) n.919G>C n.514G>C | |
1 | g.16024889G= | CA1155626591 | CLCNKA | c.356G= (p.Gly119=) c.229+961G= (n.229+961G=) n.919G= n.514G= | |
1 | g.16024889G>T | CA338609975 | CLCNKA | c.356G>T (p.Gly119Val) c.229+961G>T (n.229+961G>T) n.919G>T n.514G>T | |
1 | g.16024890A>C | CA416227326 | CLCNKA | c.357A>C (p.Gly119=) c.229+962A>C (n.229+962A>C) n.920A>C n.515A>C | |
1 | g.16024890A>G | CA416227328 | CLCNKA | c.357A>G (p.Gly119=) c.229+962A>G (n.229+962A>G) n.920A>G n.515A>G | |
1 | g.16024890A>T | CA416227330 | CLCNKA | c.357A>T (p.Gly119=) c.229+962A>T (n.229+962A>T) n.920A>T n.515A>T | |
1 | g.16024891G>A | CA622183 | CLCNKA | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.229+963G>A (n.229+963G>A) n.921G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16024891G>C | CA338609978 | CLCNKA | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.229+963G>C (n.229+963G>C) n.921G>C n.516G>C | |
1 | g.16024891G= | CA1148896352 | CLCNKA | c.358G= (p.Gly120=) c.229+963G= (n.229+963G=) n.921G= n.516G= | |
1 | g.16024891G>T | CA338609979 | CLCNKA | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.229+963G>T (n.229+963G>T) n.921G>T n.516G>T | |
1 | g.16024892G>A | CA338609981 | CLCNKA | c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.229+964G>A (n.229+964G>A) n.921+1G>A n.516+1G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024892G>C | CA338609982 | CLCNKA | c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.229+964G>C (n.229+964G>C) n.921+1G>C n.516+1G>C | |
1 | g.16024892G>T | CA338609984 | CLCNKA | c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.229+964G>T (n.229+964G>T) n.921+1G>T n.516+1G>T |