Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024748C>A | CA2574229803 | CLCNKA | c.230-15C>A (n.230-15C>A) c.229+820C>A (n.229+820C>A) n.889-111C>A n.388-15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024748C= | CA1141340037 | CLCNKA | c.230-15C= (n.230-15C=) c.229+820C= (n.229+820C=) n.889-111C= n.388-15C= | |
1 | g.16024748C>G | CA2581643555 | CLCNKA | c.230-15C>G (n.230-15C>G) c.229+820C>G (n.229+820C>G) n.889-111C>G n.388-15C>G | |
1 | g.16024748C>T | CA622151 | CLCNKA | c.230-15C>T (n.230-15C>T) c.229+820C>T (n.229+820C>T) n.889-111C>T n.388-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G>A | CA622153 | CLCNKA | c.230-14G>A (n.230-14G>A) c.229+821G>A (n.229+821G>A) n.889-110G>A n.388-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G>C | CA622152 | CLCNKA | c.230-14G>C (n.230-14G>C) c.229+821G>C (n.229+821G>C) n.889-110G>C n.388-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G= | CA1144026843 | CLCNKA | c.230-14G= (n.230-14G=) c.229+821G= (n.229+821G=) n.889-110G= n.388-14G= | |
1 | g.16024750C>A | CA521294336 | CLCNKA | c.230-13C>A (n.230-13C>A) c.229+822C>A (n.229+822C>A) n.889-109C>A n.388-13C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024750C= | CA1155626156 | CLCNKA | c.230-13C= (n.230-13C=) c.229+822C= (n.229+822C=) n.889-109C= n.388-13C= | |
1 | g.16024750C>T | CA622154 | CLCNKA | c.230-13C>T (n.230-13C>T) c.229+822C>T (n.229+822C>T) n.889-109C>T n.388-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024751G>A | CA18309398 | CLCNKA | c.230-12G>A (n.230-12G>A) c.229+823G>A (n.229+823G>A) n.889-108G>A n.388-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024751G= | CA1155626164 | CLCNKA | c.230-12G= (n.230-12G=) c.229+823G= (n.229+823G=) n.889-108G= n.388-12G= | |
1 | g.16024752del | CA2643560098 | CLCNKA | c.230-11del (n.230-11del) c.229+824del (n.229+824del) n.889-107del n.388-11del | gnomAD v4 |
1 | g.16024752G>A | CA622155 | CLCNKA | c.230-11G>A (n.230-11G>A) c.229+824G>A (n.229+824G>A) n.889-107G>A n.388-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024752G= | CA1155626181 | CLCNKA | c.230-11G= (n.230-11G=) c.229+824G= (n.229+824G=) n.889-107G= n.388-11G= | |
1 | g.16024756T>A | CA622156 | CLCNKA | c.230-7T>A (n.230-7T>A) c.229+828T>A (n.229+828T>A) n.889-103T>A n.388-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024756T>C | CA2643560099 | CLCNKA | c.230-7T>C (n.230-7T>C) c.229+828T>C (n.229+828T>C) n.889-103T>C n.388-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024756T>G | CA1155626186 | CLCNKA | c.230-7T>G (n.230-7T>G) c.229+828T>G (n.229+828T>G) n.889-103T>G n.388-7T>G | dbSNP |
1 | g.16024756T= | CA1155626185 | CLCNKA | c.230-7T= (n.230-7T=) c.229+828T= (n.229+828T=) n.889-103T= n.388-7T= | |
1 | g.16024760del | CA2643560100 | CLCNKA | c.230-3del (n.230-3del) c.229+832del (n.229+832del) n.889-99del n.388-3del | gnomAD v4 |
1 | g.16024758C>T | CA2742592244 | CLCNKA | c.230-5C>T (n.230-5C>T) c.229+830C>T (n.229+830C>T) n.889-101C>T n.388-5C>T | |
1 | g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | CA1155626187 | CLCNKA | c.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT) n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | |
1 | g.16024759C>G | CA2643560101 | CLCNKA | c.230-4C>G (n.230-4C>G) c.229+831C>G (n.229+831C>G) n.889-100C>G n.388-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024761_16024818del | CA521294337 | CLCNKA | c.230-2_285del c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del) n.889-98_889-41del n.388-2_443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024761A>C | CA338609460 | CLCNKA | c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.229+833A>C (n.229+833A>C) n.889-98A>C n.388-2A>C | |
1 | g.16024761A>G | CA338609461 | CLCNKA | c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.229+833A>G (n.229+833A>G) n.889-98A>G n.388-2A>G | |
1 | g.16024761A>T | CA338609462 | CLCNKA | c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.229+833A>T (n.229+833A>T) n.889-98A>T n.388-2A>T | |
1 | g.16024762G>A | CA338609464 | CLCNKA | c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.229+834G>A (n.229+834G>A) n.889-97G>A n.388-1G>A | |
1 | g.16024762G>C | CA338609465 | CLCNKA | c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.229+834G>C (n.229+834G>C) n.889-97G>C n.388-1G>C | |
1 | g.16024762G>T | CA338609467 | CLCNKA | c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.229+834G>T (n.229+834G>T) n.889-97G>T n.388-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024763C>A | CA338609469 | CLCNKA | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.229+835C>A (n.229+835C>A) n.889-96C>A n.388C>A | |
1 | g.16024763C= | CA1155626192 | CLCNKA | c.230C= (p.Ala77=) c.229+835C= (n.229+835C=) n.889-96C= n.388C= | |
1 | g.16024763C>G | CA338609470 | CLCNKA | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.229+835C>G (n.229+835C>G) n.889-96C>G n.388C>G | |
1 | g.16024763C>T | CA338609472 | CLCNKA | c.230C>T (p.Ala77Val) c.229+835C>T (n.229+835C>T) n.889-96C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024764A= | CA1155626198 | CLCNKA | c.231A= (p.Ala77=) c.229+836A= (n.229+836A=) n.889-95A= n.389A= | |
1 | g.16024764A>C | CA416226964 | CLCNKA | c.231A>C (p.Ala77=) c.229+836A>C (n.229+836A>C) n.889-95A>C n.389A>C | |
1 | g.16024764A>G | CA622157 | CLCNKA | c.231A>G (p.Ala77=) c.229+836A>G (n.229+836A>G) n.889-95A>G n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024764A>T | CA416226965 | CLCNKA | c.231A>T (p.Ala77=) c.229+836A>T (n.229+836A>T) n.889-95A>T n.389A>T | |
1 | g.16024765C>A | CA338609474 | CLCNKA | c.232C>A (p.His78Asn) c.229+837C>A (n.229+837C>A) n.889-94C>A n.390C>A | |
1 | g.16024765C= | CA1155626204 | CLCNKA | c.232C= (p.His78=) c.229+837C= (n.229+837C=) n.889-94C= n.390C= | |
1 | g.16024765C>G | CA338609476 | CLCNKA | c.232C>G (p.His78Asp) c.229+837C>G (n.229+837C>G) n.889-94C>G n.390C>G | |
1 | g.16024765C>T | CA338609478 | CLCNKA | c.232C>T (p.His78Tyr) c.229+837C>T (n.229+837C>T) n.889-94C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024766A= | CA1155626212 | CLCNKA | c.233A= (p.His78=) c.229+838A= (n.229+838A=) n.889-93A= n.391A= | |
1 | g.16024766A>C | CA338609479 | CLCNKA | c.233A>C (p.His78Pro) c.229+838A>C (n.229+838A>C) n.889-93A>C n.391A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.16024766A>G | CA338609483 | CLCNKA | c.233A>G (p.His78Arg) c.229+838A>G (n.229+838A>G) n.889-93A>G n.391A>G | |
1 | g.16024766A>T | CA338609481 | CLCNKA | c.233A>T (p.His78Leu) c.229+838A>T (n.229+838A>T) n.889-93A>T n.391A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024767C>A | CA338609484 | CLCNKA | c.234C>A (p.His78Gln) c.229+839C>A (n.229+839C>A) n.889-92C>A n.392C>A | |
1 | g.16024767C>G | CA338609485 | CLCNKA | c.234C>G (p.His78Gln) c.229+839C>G (n.229+839C>G) n.889-92C>G n.392C>G | |
1 | g.16024767C>T | CA416226966 | CLCNKA | c.234C>T (p.His78=) c.229+839C>T (n.229+839C>T) n.889-92C>T n.392C>T | |
1 | g.16024768C>A | CA338609487 | CLCNKA | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.229+840C>A (n.229+840C>A) n.889-91C>A n.393C>A | |
1 | g.16024768C>G | CA338609489 | CLCNKA | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.229+840C>G (n.229+840C>G) n.889-91C>G n.393C>G | |
1 | g.16024768C>T | CA338609490 | CLCNKA | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.229+840C>T (n.229+840C>T) n.889-91C>T n.393C>T | |
1 | g.16024769A= | CA1155626217 | CLCNKA | c.236A= (p.Gln79=) c.229+841A= (n.229+841A=) n.889-90A= n.394A= | |
1 | g.16024769A>C | CA338609492 | CLCNKA | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.229+841A>C (n.229+841A>C) n.889-90A>C n.394A>C | |
1 | g.16024769A>G | CA622158 | CLCNKA | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.229+841A>G (n.229+841A>G) n.889-90A>G n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024769A>T | CA338609494 | CLCNKA | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.229+841A>T (n.229+841A>T) n.889-90A>T n.394A>T | |
1 | g.16024770G>A | CA416226967 | CLCNKA | c.237G>A (p.Gln79=) c.229+842G>A (n.229+842G>A) n.889-89G>A n.395G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024770G>C | CA338609496 | CLCNKA | c.237G>C (p.Gln79His) c.229+842G>C (n.229+842G>C) n.889-89G>C n.395G>C | |
1 | g.16024770G>T | CA338609498 | CLCNKA | c.237G>T (p.Gln79His) c.229+842G>T (n.229+842G>T) n.889-89G>T n.395G>T | |
1 | g.16024771T>A | CA338609499 | CLCNKA | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.229+843T>A (n.229+843T>A) n.889-88T>A n.396T>A | |
1 | g.16024771T>C | CA338609500 | CLCNKA | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.229+843T>C (n.229+843T>C) n.889-88T>C n.396T>C | |
1 | g.16024771T>G | CA622159 | CLCNKA | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.229+843T>G (n.229+843T>G) n.889-88T>G n.396T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024771T= | CA1141898185 | CLCNKA | c.238T= (p.Trp80=) c.229+843T= (n.229+843T=) n.889-88T= n.396T= | |
1 | g.16024772G>A | CA338609506 | CLCNKA | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.229+844G>A (n.229+844G>A) n.889-87G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024772G>C | CA338609505 | CLCNKA | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.229+844G>C (n.229+844G>C) n.889-87G>C n.397G>C | |
1 | g.16024772G>T | CA338609503 | CLCNKA | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.229+844G>T (n.229+844G>T) n.889-87G>T n.397G>T | |
1 | g.16024773G>A | CA338609508 | CLCNKA | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.229+845G>A (n.229+845G>A) n.889-86G>A n.398G>A | |
1 | g.16024773G>C | CA118909 | CLCNKA | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.229+845G>C (n.229+845G>C) n.889-86G>C n.398G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.16024773G= | CA1141580600 | CLCNKA | c.240G= (p.Trp80=) c.229+845G= (n.229+845G=) n.889-86G= n.398G= | |
1 | g.16024773G>T | CA338609511 | CLCNKA | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.229+845G>T (n.229+845G>T) n.889-86G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024774C>A | CA338609512 | CLCNKA | c.241C>A (p.Leu81Met) c.229+846C>A (n.229+846C>A) n.889-85C>A n.399C>A | |
1 | g.16024774C>G | CA338609514 | CLCNKA | c.241C>G (p.Leu81Val) c.229+846C>G (n.229+846C>G) n.889-85C>G n.399C>G | |
1 | g.16024774C>T | CA416226968 | CLCNKA | c.241C>T (p.Leu81=) c.229+846C>T (n.229+846C>T) n.889-85C>T n.399C>T | |
1 | g.16024775T>A | CA338609516 | CLCNKA | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.229+847T>A (n.229+847T>A) n.889-84T>A n.400T>A | |
1 | g.16024775T>C | CA338609517 | CLCNKA | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.229+847T>C (n.229+847T>C) n.889-84T>C n.400T>C | |
1 | g.16024775T>G | CA338609518 | CLCNKA | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.229+847T>G (n.229+847T>G) n.889-84T>G n.400T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024776G>A | CA622160 | CLCNKA | c.243G>A (p.Leu81=) c.229+848G>A (n.229+848G>A) n.889-83G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024776G>C | CA416226970 | CLCNKA | c.243G>C (p.Leu81=) c.229+848G>C (n.229+848G>C) n.889-83G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024776G= | CA1142035186 | CLCNKA | c.243G= (p.Leu81=) c.229+848G= (n.229+848G=) n.889-83G= n.401G= | |
1 | g.16024776G>T | CA416226969 | CLCNKA | c.243G>T (p.Leu81=) c.229+848G>T (n.229+848G>T) n.889-83G>T n.401G>T | |
1 | g.16024777T>A | CA338609520 | CLCNKA | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.229+849T>A (n.229+849T>A) n.889-82T>A n.402T>A | |
1 | g.16024777T>C | CA338609521 | CLCNKA | c.244T>C (p.Tyr82His) c.229+849T>C (n.229+849T>C) n.889-82T>C n.402T>C | |
1 | g.16024777T>G | CA338609523 | CLCNKA | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.229+849T>G (n.229+849T>G) n.889-82T>G n.402T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024777T= | CA1155626236 | CLCNKA | c.244T= (p.Tyr82=) c.229+849T= (n.229+849T=) n.889-82T= n.402T= | |
1 | g.16024778A= | CA1144002159 | CLCNKA | c.245A= (p.Tyr82=) c.229+850A= (n.229+850A=) n.889-81A= n.403A= | |
1 | g.16024778A>C | CA338609525 | CLCNKA | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.229+850A>C (n.229+850A>C) n.889-81A>C n.403A>C | |
1 | g.16024778A>G | CA338609526 | CLCNKA | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.229+850A>G (n.229+850A>G) n.889-81A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024778A>T | CA622161 | CLCNKA | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.229+850A>T (n.229+850A>T) n.889-81A>T n.403A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024779C>A | CA338609527 | CLCNKA | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.229+851C>A (n.229+851C>A) n.889-80C>A n.404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024779C= | CA1146971109 | CLCNKA | c.246C= (p.Tyr82=) c.229+851C= (n.229+851C=) n.889-80C= n.404C= | |
1 | g.16024779C>G | CA338609529 | CLCNKA | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.229+851C>G (n.229+851C>G) n.889-80C>G n.404C>G | |
1 | g.16024779C>T | CA18309447 | CLCNKA | c.246C>T (p.Tyr82=) c.229+851C>T (n.229+851C>T) n.889-80C>T n.404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024780A= | CA1140232211 | CLCNKA | c.247A= (p.Arg83=) c.229+852A= (n.229+852A=) n.889-79A= n.405A= | |
1 | g.16024780A>C | CA416226971 | CLCNKA | c.247A>C (p.Arg83=) c.229+852A>C (n.229+852A>C) n.889-79A>C n.405A>C | dbSNP |
1 | g.16024780A>G | CA622162 | CLCNKA | c.247A>G (p.Arg83Gly) c.229+852A>G (n.229+852A>G) n.889-79A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024780A>T | CA338609532 | CLCNKA | c.247A>T (p.Arg83Trp) c.229+852A>T (n.229+852A>T) n.889-79A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024781G>A | CA338609533 | CLCNKA | c.248G>A (p.Arg83Lys) c.229+853G>A (n.229+853G>A) n.889-78G>A n.406G>A | dbSNP |
1 | g.16024781G>C | CA338609535 | CLCNKA | c.248G>C (p.Arg83Thr) c.229+853G>C (n.229+853G>C) n.889-78G>C n.406G>C | |
1 | g.16024781G= | CA1155626251 | CLCNKA | c.248G= (p.Arg83=) c.229+853G= (n.229+853G=) n.889-78G= n.406G= | |
1 | g.16024781G>T | CA338609536 | CLCNKA | c.248G>T (p.Arg83Met) c.229+853G>T (n.229+853G>T) n.889-78G>T n.406G>T | dbSNP |
1 | g.16024782G>A | CA416226972 | CLCNKA | c.249G>A (p.Arg83=) c.229+854G>A (n.229+854G>A) n.889-77G>A n.407G>A | |
1 | g.16024782G>C | CA338609538 | CLCNKA | c.249G>C (p.Arg83Ser) c.229+854G>C (n.229+854G>C) n.889-77G>C n.407G>C | |
1 | g.16024782G>T | CA338609539 | CLCNKA | c.249G>T (p.Arg83Ser) c.229+854G>T (n.229+854G>T) n.889-77G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024783G>A | CA338609540 | CLCNKA | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.229+855G>A (n.229+855G>A) n.889-76G>A n.408G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024783G>C | CA338609542 | CLCNKA | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.229+855G>C (n.229+855G>C) n.889-76G>C n.408G>C | |
1 | g.16024783G>T | CA338609543 | CLCNKA | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.229+855G>T (n.229+855G>T) n.889-76G>T n.408G>T | |
1 | g.16024784A>C | CA338609548 | CLCNKA | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.229+856A>C (n.229+856A>C) n.889-75A>C n.409A>C | |
1 | g.16024784A>G | CA338609546 | CLCNKA | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.229+856A>G (n.229+856A>G) n.889-75A>G n.409A>G | |
1 | g.16024784A>T | CA338609545 | CLCNKA | c.251A>T (p.Glu84Val) c.229+856A>T (n.229+856A>T) n.889-75A>T n.409A>T | |
1 | g.16024785G>A | CA416226973 | CLCNKA | c.252G>A (p.Glu84=) c.229+857G>A (n.229+857G>A) n.889-74G>A n.410G>A | |
1 | g.16024785G>C | CA338609550 | CLCNKA | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.229+857G>C (n.229+857G>C) n.889-74G>C n.410G>C | |
1 | g.16024785G>T | CA338609551 | CLCNKA | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.229+857G>T (n.229+857G>T) n.889-74G>T n.410G>T | |
1 | g.16024786A>C | CA338609553 | CLCNKA | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.229+858A>C (n.229+858A>C) n.889-73A>C n.411A>C | |
1 | g.16024786A>G | CA338609555 | CLCNKA | c.253A>G (p.Ile85Val) c.229+858A>G (n.229+858A>G) n.889-73A>G n.411A>G | |
1 | g.16024786A>T | CA338609556 | CLCNKA | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.229+858A>T (n.229+858A>T) n.889-73A>T n.411A>T | |
1 | g.16024787T>A | CA338609558 | CLCNKA | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.229+859T>A (n.229+859T>A) n.889-72T>A n.412T>A | |
1 | g.16024787T>C | CA622163 | CLCNKA | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.229+859T>C (n.229+859T>C) n.889-72T>C n.412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024787T>G | CA338609560 | CLCNKA | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.229+859T>G (n.229+859T>G) n.889-72T>G n.412T>G | |
1 | g.16024787T= | CA1155626255 | CLCNKA | c.254T= (p.Ile85=) c.229+859T= (n.229+859T=) n.889-72T= n.412T= | |
1 | g.16024788T>A | CA416226974 | CLCNKA | c.255T>A (p.Ile85=) c.229+860T>A (n.229+860T>A) n.889-71T>A n.413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024788T>C | CA622164 | CLCNKA | c.255T>C (p.Ile85=) c.229+860T>C (n.229+860T>C) n.889-71T>C n.413T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024788T>G | CA338609563 | CLCNKA | c.255T>G (p.Ile85Met) c.229+860T>G (n.229+860T>G) n.889-71T>G n.413T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024788T= | CA1155626258 | CLCNKA | c.255T= (p.Ile85=) c.229+860T= (n.229+860T=) n.889-71T= n.413T= | |
1 | g.16024789G>A | CA338609564 | CLCNKA | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.229+861G>A (n.229+861G>A) n.889-70G>A n.414G>A | |
1 | g.16024789G>C | CA338609566 | CLCNKA | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.229+861G>C (n.229+861G>C) n.889-70G>C n.414G>C | |
1 | g.16024789G>T | CA338609568 | CLCNKA | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.229+861G>T (n.229+861G>T) n.889-70G>T n.414G>T | |
1 | g.16024790G>A | CA338609570 | CLCNKA | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.229+862G>A (n.229+862G>A) n.889-69G>A n.415G>A | |
1 | g.16024790G>C | CA338609572 | CLCNKA | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.229+862G>C (n.229+862G>C) n.889-69G>C n.415G>C | |
1 | g.16024790G>T | CA338609571 | CLCNKA | c.257G>T (p.Gly86Val) c.229+862G>T (n.229+862G>T) n.889-69G>T n.415G>T | |
1 | g.16024791G>A | CA416226975 | CLCNKA | c.258G>A (p.Gly86=) c.229+863G>A (n.229+863G>A) n.889-68G>A n.416G>A | |
1 | g.16024791G>C | CA416226976 | CLCNKA | c.258G>C (p.Gly86=) c.229+863G>C (n.229+863G>C) n.889-68G>C n.416G>C | |
1 | g.16024791G>T | CA416226977 | CLCNKA | c.258G>T (p.Gly86=) c.229+863G>T (n.229+863G>T) n.889-68G>T n.416G>T | |
1 | g.16024792G>A | CA338609574 | CLCNKA | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.229+864G>A (n.229+864G>A) n.889-67G>A n.417G>A | dbSNP |
1 | g.16024792G>C | CA338609576 | CLCNKA | c.259G>C (p.Asp87His) c.229+864G>C (n.229+864G>C) n.889-67G>C n.417G>C | |
1 | g.16024792G>T | CA338609577 | CLCNKA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.229+864G>T (n.229+864G>T) n.889-67G>T n.417G>T | |
1 | g.16024793A= | CA1155626265 | CLCNKA | c.260A= (p.Asp87=) c.229+865A= (n.229+865A=) n.889-66A= n.418A= | |
1 | g.16024793A>C | CA338609579 | CLCNKA | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.229+865A>C (n.229+865A>C) n.889-66A>C n.418A>C | dbSNP |
1 | g.16024793A>G | CA338609581 | CLCNKA | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.229+865A>G (n.229+865A>G) n.889-66A>G n.418A>G | |
1 | g.16024793A>T | CA338609582 | CLCNKA | c.260A>T (p.Asp87Val) c.229+865A>T (n.229+865A>T) n.889-66A>T n.418A>T | |
1 | g.16024794C>A | CA338609584 | CLCNKA | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.229+866C>A (n.229+866C>A) n.889-65C>A n.419C>A | |
1 | g.16024794C= | CA1155626270 | CLCNKA | c.261C= (p.Asp87=) c.229+866C= (n.229+866C=) n.889-65C= n.419C= | |
1 | g.16024794C>G | CA338609585 | CLCNKA | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.229+866C>G (n.229+866C>G) n.889-65C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024794C>T | CA416226978 | CLCNKA | c.261C>T (p.Asp87=) c.229+866C>T (n.229+866C>T) n.889-65C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024795A>C | CA338609587 | CLCNKA | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.229+867A>C (n.229+867A>C) n.889-64A>C n.420A>C | |
1 | g.16024795A>G | CA338609590 | CLCNKA | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.229+867A>G (n.229+867A>G) n.889-64A>G n.420A>G | |
1 | g.16024795A>T | CA338609589 | CLCNKA | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.229+867A>T (n.229+867A>T) n.889-64A>T n.420A>T | |
1 | g.16024796G>A | CA338609592 | CLCNKA | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.229+868G>A (n.229+868G>A) n.889-63G>A n.421G>A | |
1 | g.16024796G>C | CA338609593 | CLCNKA | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.229+868G>C (n.229+868G>C) n.889-63G>C n.421G>C | dbSNP |
1 | g.16024796G= | CA1155626280 | CLCNKA | c.263G= (p.Ser88=) c.229+868G= (n.229+868G=) n.889-63G= n.421G= | |
1 | g.16024796G>T | CA18309465 | CLCNKA | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.229+868G>T (n.229+868G>T) n.889-63G>T n.421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024797C>A | CA338609595 | CLCNKA | c.264C>A (p.Ser88Arg) c.229+869C>A (n.229+869C>A) n.889-62C>A n.422C>A | |
1 | g.16024797C= | CA1155626284 | CLCNKA | c.264C= (p.Ser88=) c.229+869C= (n.229+869C=) n.889-62C= n.422C= | |
1 | g.16024797C>G | CA338609597 | CLCNKA | c.264C>G (p.Ser88Arg) c.229+869C>G (n.229+869C>G) n.889-62C>G n.422C>G | |
1 | g.16024797C>T | CA416226979 | CLCNKA | c.264C>T (p.Ser88=) c.229+869C>T (n.229+869C>T) n.889-62C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024797_16024798insTA | CA998973477 | CLCNKA | c.264_265insTA (p.His89TyrfsTer?) c.229+869_229+870insTA (n.229+869_229+870insTA) n.889-62_889-61insTA n.422_423insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024798C>A | CA338609598 | CLCNKA | c.265C>A (p.His89Asn) c.229+870C>A (n.229+870C>A) n.889-61C>A n.423C>A | |
1 | g.16024798C>G | CA338609602 | CLCNKA | c.265C>G (p.His89Asp) c.229+870C>G (n.229+870C>G) n.889-61C>G n.423C>G | |
1 | g.16024798C>T | CA338609600 | CLCNKA | c.265C>T (p.His89Tyr) c.229+870C>T (n.229+870C>T) n.889-61C>T n.423C>T | |
1 | g.16024799A>C | CA338609603 | CLCNKA | c.266A>C (p.His89Pro) c.229+871A>C (n.229+871A>C) n.889-60A>C n.424A>C | |
1 | g.16024799A>G | CA338609604 | CLCNKA | c.266A>G (p.His89Arg) c.229+871A>G (n.229+871A>G) n.889-60A>G n.424A>G | |
1 | g.16024799A>T | CA338609606 | CLCNKA | c.266A>T (p.His89Leu) c.229+871A>T (n.229+871A>T) n.889-60A>T n.424A>T | |
1 | g.16024800C>A | CA622165 | CLCNKA | c.267C>A (p.His89Gln) c.229+872C>A (n.229+872C>A) n.889-59C>A n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024800C= | CA1143496010 | CLCNKA | c.267C= (p.His89=) c.229+872C= (n.229+872C=) n.889-59C= n.425C= | |
1 | g.16024800C>G | CA338609609 | CLCNKA | c.267C>G (p.His89Gln) c.229+872C>G (n.229+872C>G) n.889-59C>G n.425C>G | |
1 | g.16024800C>T | CA18309488 | CLCNKA | c.267C>T (p.His89=) c.229+872C>T (n.229+872C>T) n.889-59C>T n.425C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.16024801C>A | CA338609611 | CLCNKA | c.268C>A (p.Leu90Met) c.229+873C>A (n.229+873C>A) n.889-58C>A n.426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024801C= | CA1143421345 | CLCNKA | c.268C= (p.Leu90=) c.229+873C= (n.229+873C=) n.889-58C= n.426C= | |
1 | g.16024801C>G | CA338609613 | CLCNKA | c.268C>G (p.Leu90Val) c.229+873C>G (n.229+873C>G) n.889-58C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024801C>T | CA622166 | CLCNKA | c.268C>T (p.Leu90=) c.229+873C>T (n.229+873C>T) n.889-58C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024802T>A | CA338609615 | CLCNKA | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.229+874T>A (n.229+874T>A) n.889-57T>A n.427T>A | |
1 | g.16024802T>C | CA338609617 | CLCNKA | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.229+874T>C (n.229+874T>C) n.889-57T>C n.427T>C | |
1 | g.16024802T>G | CA338609619 | CLCNKA | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.229+874T>G (n.229+874T>G) n.889-57T>G n.427T>G | |
1 | g.16024803G>A | CA416226985 | CLCNKA | c.270G>A (p.Leu90=) c.229+875G>A (n.229+875G>A) n.889-56G>A n.428G>A | |
1 | g.16024803G>C | CA416226987 | CLCNKA | c.270G>C (p.Leu90=) c.229+875G>C (n.229+875G>C) n.889-56G>C n.428G>C | |
1 | g.16024803G= | CA1155626298 | CLCNKA | c.270G= (p.Leu90=) c.229+875G= (n.229+875G=) n.889-56G= n.428G= | |
1 | g.16024803G>T | CA416226986 | CLCNKA | c.270G>T (p.Leu90=) c.229+875G>T (n.229+875G>T) n.889-56G>T n.428G>T | dbSNP |
1 | g.16024804C>A | CA338609620 | CLCNKA | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.229+876C>A (n.229+876C>A) n.889-55C>A n.429C>A | |
1 | g.16024804C= | CA1155626308 | CLCNKA | c.271C= (p.Leu91=) c.229+876C= (n.229+876C=) n.889-55C= n.429C= | |
1 | g.16024804C>G | CA338609622 | CLCNKA | c.271C>G (p.Leu91Val) c.229+876C>G (n.229+876C>G) n.889-55C>G n.429C>G | |
1 | g.16024804C>T | CA18309498 | CLCNKA | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.229+876C>T (n.229+876C>T) n.889-55C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024805T>A | CA338609623 | CLCNKA | c.272T>A (p.Leu91His) c.229+877T>A (n.229+877T>A) n.889-54T>A n.430T>A | |
1 | g.16024805T>C | CA338609625 | CLCNKA | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.229+877T>C (n.229+877T>C) n.889-54T>C n.430T>C | |
1 | g.16024805T>G | CA338609626 | CLCNKA | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.229+877T>G (n.229+877T>G) n.889-54T>G n.430T>G | COSMIC |
1 | g.16024805T= | CA1155626314 | CLCNKA | c.272T= (p.Leu91=) c.229+877T= (n.229+877T=) n.889-54T= n.430T= | |
1 | g.16024806C>A | CA416226989 | CLCNKA | c.273C>A (p.Leu91=) c.229+878C>A (n.229+878C>A) n.889-53C>A n.431C>A | |
1 | g.16024806C>G | CA416226990 | CLCNKA | c.273C>G (p.Leu91=) c.229+878C>G (n.229+878C>G) n.889-53C>G n.431C>G | |
1 | g.16024806C>T | CA416226988 | CLCNKA | c.273C>T (p.Leu91=) c.229+878C>T (n.229+878C>T) n.889-53C>T n.431C>T | |
1 | g.16024807dup | CA622167 | CLCNKA | c.274dup (p.Arg92ProfsTer?) c.229+879dup (n.229+879dup) n.889-52dup n.432dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024807C>A | CA416226991 | CLCNKA | c.274C>A (p.Arg92=) c.229+879C>A (n.229+879C>A) n.889-52C>A n.432C>A | |
1 | g.16024807C= | CA1155626318 | CLCNKA | c.274C= (p.Arg92=) c.229+879C= (n.229+879C=) n.889-52C= n.432C= | |
1 | g.16024807C>G | CA338609628 | CLCNKA | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.229+879C>G (n.229+879C>G) n.889-52C>G n.432C>G | |
1 | g.16024807C>T | CA622168 | CLCNKA | c.274C>T (p.Arg92Trp) c.229+879C>T (n.229+879C>T) n.889-52C>T n.432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024808G>A | CA338609631 | CLCNKA | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.229+880G>A (n.229+880G>A) n.889-51G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024808G>C | CA338609632 | CLCNKA | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.229+880G>C (n.229+880G>C) n.889-51G>C n.433G>C | |
1 | g.16024808G= | CA1155626324 | CLCNKA | c.275G= (p.Arg92=) c.229+880G= (n.229+880G=) n.889-51G= n.433G= | |
1 | g.16024808G>T | CA338609633 | CLCNKA | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.229+880G>T (n.229+880G>T) n.889-51G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024809G>A | CA416226992 | CLCNKA | c.276G>A (p.Arg92=) c.229+881G>A (n.229+881G>A) n.889-50G>A n.434G>A | |
1 | g.16024809G>C | CA416226993 | CLCNKA | c.276G>C (p.Arg92=) c.229+881G>C (n.229+881G>C) n.889-50G>C n.434G>C | |
1 | g.16024809G>T | CA416226994 | CLCNKA | c.276G>T (p.Arg92=) c.229+881G>T (n.229+881G>T) n.889-50G>T n.434G>T | |
1 | g.16024810T>A | CA338609636 | CLCNKA | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.229+882T>A (n.229+882T>A) n.889-49T>A n.435T>A | |
1 | g.16024810T>C | CA338609637 | CLCNKA | c.277T>C (p.Tyr93His) c.229+882T>C (n.229+882T>C) n.889-49T>C n.435T>C | |
1 | g.16024810T>G | CA338609639 | CLCNKA | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.229+882T>G (n.229+882T>G) n.889-49T>G n.435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024811A>C | CA338609641 | CLCNKA | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.229+883A>C (n.229+883A>C) n.889-48A>C n.436A>C | |
1 | g.16024811A>G | CA338609643 | CLCNKA | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.229+883A>G (n.229+883A>G) n.889-48A>G n.436A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024811A>T | CA338609640 | CLCNKA | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.229+883A>T (n.229+883A>T) n.889-48A>T n.436A>T | |
1 | g.16024812T>A | CA338609644 | CLCNKA | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.229+884T>A (n.229+884T>A) n.889-47T>A n.437T>A | |
1 | g.16024812T>C | CA416227001 | CLCNKA | c.279T>C (p.Tyr93=) c.229+884T>C (n.229+884T>C) n.889-47T>C n.437T>C | |
1 | g.16024812T>G | CA338609646 | CLCNKA | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.229+884T>G (n.229+884T>G) n.889-47T>G n.437T>G | |
1 | g.16024813C>A | CA338609648 | CLCNKA | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.229+885C>A (n.229+885C>A) n.889-46C>A n.438C>A | |
1 | g.16024813C>G | CA338609649 | CLCNKA | c.280C>G (p.Leu94Val) c.229+885C>G (n.229+885C>G) n.889-46C>G n.438C>G | |
1 | g.16024813C>T | CA338609651 | CLCNKA | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.229+885C>T (n.229+885C>T) n.889-46C>T n.438C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024814T>A | CA338609656 | CLCNKA | c.281T>A (p.Leu94His) c.229+886T>A (n.229+886T>A) n.889-45T>A n.439T>A | |
1 | g.16024814T>C | CA338609653 | CLCNKA | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.229+886T>C (n.229+886T>C) n.889-45T>C n.439T>C | |
1 | g.16024814T>G | CA338609655 | CLCNKA | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.229+886T>G (n.229+886T>G) n.889-45T>G n.439T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024814T= | CA1155626328 | CLCNKA | c.281T= (p.Leu94=) c.229+886T= (n.229+886T=) n.889-45T= n.439T= | |
1 | g.16024815T>A | CA416227012 | CLCNKA | c.282T>A (p.Leu94=) c.229+887T>A (n.229+887T>A) n.889-44T>A n.440T>A | |
1 | g.16024815T>C | CA622169 | CLCNKA | c.282T>C (p.Leu94=) c.229+887T>C (n.229+887T>C) n.889-44T>C n.440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024815T>G | CA622170 | CLCNKA | c.282T>G (p.Leu94=) c.229+887T>G (n.229+887T>G) n.889-44T>G n.440T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024815T= | CA1141576630 | CLCNKA | c.282T= (p.Leu94=) c.229+887T= (n.229+887T=) n.889-44T= n.440T= | |
1 | g.16024816T>A | CA338609658 | CLCNKA | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.229+888T>A (n.229+888T>A) n.889-43T>A n.441T>A | |
1 | g.16024816T>C | CA338609659 | CLCNKA | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.229+888T>C (n.229+888T>C) n.889-43T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024816T>G | CA338609661 | CLCNKA | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.229+888T>G (n.229+888T>G) n.889-43T>G n.441T>G | |
1 | g.16024817C>A | CA338609662 | CLCNKA | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.229+889C>A (n.229+889C>A) n.889-42C>A n.442C>A | |
1 | g.16024817C= | CA1155626337 | CLCNKA | c.284C= (p.Ser95=) c.229+889C= (n.229+889C=) n.889-42C= n.442C= | |
1 | g.16024817C>G | CA338609664 | CLCNKA | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.229+889C>G (n.229+889C>G) n.889-42C>G n.442C>G | |
1 | g.16024817C>T | CA338609663 | CLCNKA | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.229+889C>T (n.229+889C>T) n.889-42C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024818C>A | CA416227025 | CLCNKA | c.285C>A (p.Ser95=) c.229+890C>A (n.229+890C>A) n.889-41C>A n.443C>A | |
1 | g.16024818C= | CA1155626341 | CLCNKA | c.285C= (p.Ser95=) c.229+890C= (n.229+890C=) n.889-41C= n.443C= | |
1 | g.16024818C>G | CA416227028 | CLCNKA | c.285C>G (p.Ser95=) c.229+890C>G (n.229+890C>G) n.889-41C>G n.443C>G | |
1 | g.16024818C>T | CA416227026 | CLCNKA | c.285C>T (p.Ser95=) c.229+890C>T (n.229+890C>T) n.889-41C>T n.443C>T | dbSNP |
1 | g.16024819T>A | CA338609666 | CLCNKA | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.229+891T>A (n.229+891T>A) n.889-40T>A n.444T>A | |
1 | g.16024819T>C | CA338609668 | CLCNKA | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.229+891T>C (n.229+891T>C) n.889-40T>C n.444T>C | |
1 | g.16024819T>G | CA338609670 | CLCNKA | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.229+891T>G (n.229+891T>G) n.889-40T>G n.444T>G | |
1 | g.16024820G>A | CA18309516 | CLCNKA | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.229+892G>A (n.229+892G>A) n.889-39G>A n.445G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024820G>C | CA338609671 | CLCNKA | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.229+892G>C (n.229+892G>C) n.889-39G>C n.445G>C | |
1 | g.16024820G= | CA1155626359 | CLCNKA | c.287G= (p.Trp96=) c.229+892G= (n.229+892G=) n.889-39G= n.445G= | |
1 | g.16024820G>T | CA338609673 | CLCNKA | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.229+892G>T (n.229+892G>T) n.889-39G>T n.445G>T | |
1 | g.16024821G>A | CA338609677 | CLCNKA | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.229+893G>A (n.229+893G>A) n.889-38G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024821G>C | CA338609676 | CLCNKA | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.229+893G>C (n.229+893G>C) n.889-38G>C n.446G>C | |
1 | g.16024821G= | CA1155626361 | CLCNKA | c.288G= (p.Trp96=) c.229+893G= (n.229+893G=) n.889-38G= n.446G= | |
1 | g.16024821G>T | CA622171 | CLCNKA | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.229+893G>T (n.229+893G>T) n.889-38G>T n.446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024822A>C | CA338609679 | CLCNKA | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.229+894A>C (n.229+894A>C) n.889-37A>C n.447A>C | |
1 | g.16024822A>G | CA338609680 | CLCNKA | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.229+894A>G (n.229+894A>G) n.889-37A>G n.447A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024822A>T | CA338609682 | CLCNKA | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.229+894A>T (n.229+894A>T) n.889-37A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024823C>A | CA338609683 | CLCNKA | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.229+895C>A (n.229+895C>A) n.889-36C>A n.448C>A | |
1 | g.16024823C= | CA1155626375 | CLCNKA | c.290C= (p.Thr97=) c.229+895C= (n.229+895C=) n.889-36C= n.448C= | |
1 | g.16024823C>G | CA338609685 | CLCNKA | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.229+895C>G (n.229+895C>G) n.889-36C>G n.448C>G | |
1 | g.16024823C>T | CA338609686 | CLCNKA | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.229+895C>T (n.229+895C>T) n.889-36C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024824T>A | CA416227052 | CLCNKA | c.291T>A (p.Thr97=) c.229+896T>A (n.229+896T>A) n.889-35T>A n.449T>A | |
1 | g.16024824T>C | CA416227054 | CLCNKA | c.291T>C (p.Thr97=) c.229+896T>C (n.229+896T>C) n.889-35T>C n.449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024824T>G | CA416227056 | CLCNKA | c.291T>G (p.Thr97=) c.229+896T>G (n.229+896T>G) n.889-35T>G n.449T>G | |
1 | g.16024824T= | CA1155626377 | CLCNKA | c.291T= (p.Thr97=) c.229+896T= (n.229+896T=) n.889-35T= n.449T= | |
1 | g.16024825G>A | CA338609688 | CLCNKA | c.292G>A (p.Val98Met) c.229+897G>A (n.229+897G>A) n.889-34G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024825G>C | CA338609691 | CLCNKA | c.292G>C (p.Val98Leu) c.229+897G>C (n.229+897G>C) n.889-34G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024825G>T | CA338609690 | CLCNKA | c.292G>T (p.Val98Leu) c.229+897G>T (n.229+897G>T) n.889-34G>T n.450G>T | |
1 | g.16024826T>A | CA338609693 | CLCNKA | c.293T>A (p.Val98Glu) c.229+898T>A (n.229+898T>A) n.889-33T>A n.451T>A | |
1 | g.16024826T>C | CA338609695 | CLCNKA | c.293T>C (p.Val98Ala) c.229+898T>C (n.229+898T>C) n.889-33T>C n.451T>C | |
1 | g.16024826T>G | CA338609697 | CLCNKA | c.293T>G (p.Val98Gly) c.229+898T>G (n.229+898T>G) n.889-33T>G n.451T>G | |
1 | g.16024827G>A | CA416227065 | CLCNKA | c.294G>A (p.Val98=) c.229+899G>A (n.229+899G>A) n.889-32G>A n.452G>A | |
1 | g.16024827G>C | CA416227067 | CLCNKA | c.294G>C (p.Val98=) c.229+899G>C (n.229+899G>C) n.889-32G>C n.452G>C | |
1 | g.16024827G>T | CA416227068 | CLCNKA | c.294G>T (p.Val98=) c.229+899G>T (n.229+899G>T) n.889-32G>T n.452G>T | |
1 | g.16024828T>A | CA338609698 | CLCNKA | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.229+900T>A (n.229+900T>A) n.889-31T>A n.453T>A | |
1 | g.16024828T>C | CA338609700 | CLCNKA | c.295T>C (p.Tyr99His) c.229+900T>C (n.229+900T>C) n.889-31T>C n.453T>C | |
1 | g.16024828T>G | CA338609701 | CLCNKA | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.229+900T>G (n.229+900T>G) n.889-31T>G n.453T>G | |
1 | g.16024829A>C | CA338609703 | CLCNKA | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.229+901A>C (n.229+901A>C) n.889-30A>C n.454A>C | |
1 | g.16024829A>G | CA338609705 | CLCNKA | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.229+901A>G (n.229+901A>G) n.889-30A>G n.454A>G | |
1 | g.16024829A>T | CA338609706 | CLCNKA | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.229+901A>T (n.229+901A>T) n.889-30A>T n.454A>T | |
1 | g.16024830C>A | CA338609708 | CLCNKA | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.229+902C>A (n.229+902C>A) n.889-29C>A n.455C>A | |
1 | g.16024830C= | CA1155626381 | CLCNKA | c.297C= (p.Tyr99=) c.229+902C= (n.229+902C=) n.889-29C= n.455C= | |
1 | g.16024830C>G | CA338609709 | CLCNKA | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.229+902C>G (n.229+902C>G) n.889-29C>G n.455C>G | |
1 | g.16024830C>T | CA416227080 | CLCNKA | c.297C>T (p.Tyr99=) c.229+902C>T (n.229+902C>T) n.889-29C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024831C>A | CA338609711 | CLCNKA | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.229+903C>A (n.229+903C>A) n.889-28C>A n.456C>A | |
1 | g.16024831C>G | CA338609714 | CLCNKA | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.229+903C>G (n.229+903C>G) n.889-28C>G n.456C>G | |
1 | g.16024831C>T | CA338609713 | CLCNKA | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.229+903C>T (n.229+903C>T) n.889-28C>T n.456C>T | COSMIC |
1 | g.16024832C>A | CA338609716 | CLCNKA | c.299C>A (p.Pro100His) c.229+904C>A (n.229+904C>A) n.889-27C>A n.457C>A | |
1 | g.16024832C= | CA1155626394 | CLCNKA | c.299C= (p.Pro100=) c.229+904C= (n.229+904C=) n.889-27C= n.457C= | |
1 | g.16024832C>G | CA338609718 | CLCNKA | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.229+904C>G (n.229+904C>G) n.889-27C>G n.457C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024832C>T | CA18309532 | CLCNKA | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.229+904C>T (n.229+904C>T) n.889-27C>T n.457C>T | dbSNP |
1 | g.16024833T>A | CA416227090 | CLCNKA | c.300T>A (p.Pro100=) c.229+905T>A (n.229+905T>A) n.889-26T>A n.458T>A | |
1 | g.16024833T>C | CA622172 | CLCNKA | c.300T>C (p.Pro100=) c.229+905T>C (n.229+905T>C) n.889-26T>C n.458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024833T>G | CA416227093 | CLCNKA | c.300T>G (p.Pro100=) c.229+905T>G (n.229+905T>G) n.889-26T>G n.458T>G | |
1 | g.16024833T= | CA1155626399 | CLCNKA | c.300T= (p.Pro100=) c.229+905T= (n.229+905T=) n.889-26T= n.458T= | |
1 | g.16024834G>A | CA338609723 | CLCNKA | c.301G>A (p.Val101Met) c.229+906G>A (n.229+906G>A) n.889-25G>A n.459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024834G>C | CA338609725 | CLCNKA | c.301G>C (p.Val101Leu) c.229+906G>C (n.229+906G>C) n.889-25G>C n.459G>C | |
1 | g.16024834G= | CA1155626405 | CLCNKA | c.301G= (p.Val101=) c.229+906G= (n.229+906G=) n.889-25G= n.459G= | |
1 | g.16024834G>T | CA338609728 | CLCNKA | c.301G>T (p.Val101Leu) c.229+906G>T (n.229+906G>T) n.889-25G>T n.459G>T | |
1 | g.16024835T>A | CA338609731 | CLCNKA | c.302T>A (p.Val101Glu) c.229+907T>A (n.229+907T>A) n.889-24T>A n.460T>A | |
1 | g.16024835T>C | CA338609734 | CLCNKA | c.302T>C (p.Val101Ala) c.229+907T>C (n.229+907T>C) n.889-24T>C n.460T>C | |
1 | g.16024835T>G | CA338609735 | CLCNKA | c.302T>G (p.Val101Gly) c.229+907T>G (n.229+907T>G) n.889-24T>G n.460T>G | |
1 | g.16024836G>A | CA416227103 | CLCNKA | c.303G>A (p.Val101=) c.229+908G>A (n.229+908G>A) n.889-23G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024836G>C | CA416227107 | CLCNKA | c.303G>C (p.Val101=) c.229+908G>C (n.229+908G>C) n.889-23G>C n.461G>C | |
1 | g.16024836G= | CA1155626433 | CLCNKA | c.303G= (p.Val101=) c.229+908G= (n.229+908G=) n.889-23G= n.461G= | |
1 | g.16024836G>T | CA416227105 | CLCNKA | c.303G>T (p.Val101=) c.229+908G>T (n.229+908G>T) n.889-23G>T n.461G>T | |
1 | g.16024837G>A | CA338609737 | CLCNKA | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.229+909G>A (n.229+909G>A) n.889-22G>A n.462G>A | |
1 | g.16024837G>C | CA338609739 | CLCNKA | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.229+909G>C (n.229+909G>C) n.889-22G>C n.462G>C | |
1 | g.16024837G>T | CA338609740 | CLCNKA | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.229+909G>T (n.229+909G>T) n.889-22G>T n.462G>T | |
1 | g.16024838C>A | CA338609742 | CLCNKA | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.229+910C>A (n.229+910C>A) n.889-21C>A n.463C>A | |
1 | g.16024838C>G | CA338609745 | CLCNKA | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.229+910C>G (n.229+910C>G) n.889-21C>G n.463C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024838C>T | CA338609744 | CLCNKA | c.305C>T (p.Ala102Val) c.229+910C>T (n.229+910C>T) n.889-21C>T n.463C>T | |
1 | g.16024840del | CA2643560104 | CLCNKA | c.307del (p.Leu103SerfsTer24) c.229+912del (n.229+912del) n.889-19del n.465del | gnomAD v4 |
1 | g.16024839C>A | CA416227116 | CLCNKA | c.306C>A (p.Ala102=) c.229+911C>A (n.229+911C>A) n.889-20C>A n.464C>A | |
1 | g.16024839C= | CA1155626436 | CLCNKA | c.306C= (p.Ala102=) c.229+911C= (n.229+911C=) n.889-20C= n.464C= | |
1 | g.16024839C>G | CA416227117 | CLCNKA | c.306C>G (p.Ala102=) c.229+911C>G (n.229+911C>G) n.889-20C>G n.464C>G | |
1 | g.16024839C>T | CA416227118 | CLCNKA | c.306C>T (p.Ala102=) c.229+911C>T (n.229+911C>T) n.889-20C>T n.464C>T | dbSNP |
1 | g.16024840C>A | CA338609748 | CLCNKA | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.229+912C>A (n.229+912C>A) n.889-19C>A n.465C>A | |
1 | g.16024840C>G | CA338609750 | CLCNKA | c.307C>G (p.Leu103Val) c.229+912C>G (n.229+912C>G) n.889-19C>G n.465C>G | |
1 | g.16024840C>T | CA338609752 | CLCNKA | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.229+912C>T (n.229+912C>T) n.889-19C>T n.465C>T | |
1 | g.16024841T>A | CA338609755 | CLCNKA | c.308T>A (p.Leu103His) c.229+913T>A (n.229+913T>A) n.889-18T>A n.466T>A | |
1 | g.16024841T>C | CA338609757 | CLCNKA | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.229+913T>C (n.229+913T>C) n.889-18T>C n.466T>C | |
1 | g.16024841T>G | CA338609760 | CLCNKA | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.229+913T>G (n.229+913T>G) n.889-18T>G n.466T>G | |
1 | g.16024842C>A | CA416227127 | CLCNKA | c.309C>A (p.Leu103=) c.229+914C>A (n.229+914C>A) n.889-17C>A n.467C>A | |
1 | g.16024842C= | CA1155626443 | CLCNKA | c.309C= (p.Leu103=) c.229+914C= (n.229+914C=) n.889-17C= n.467C= | |
1 | g.16024842C>G | CA416227129 | CLCNKA | c.309C>G (p.Leu103=) c.229+914C>G (n.229+914C>G) n.889-17C>G n.467C>G | |
1 | g.16024842C>T | CA622173 | CLCNKA | c.309C>T (p.Leu103=) c.229+914C>T (n.229+914C>T) n.889-17C>T n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024843G>A | CA622174 | CLCNKA | c.310G>A (p.Val104Ile) c.229+915G>A (n.229+915G>A) n.889-16G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024843G>C | CA338609762 | CLCNKA | c.310G>C (p.Val104Leu) c.229+915G>C (n.229+915G>C) n.889-16G>C n.468G>C | |
1 | g.16024843G= | CA1141542631 | CLCNKA | c.310G= (p.Val104=) c.229+915G= (n.229+915G=) n.889-16G= n.468G= | |
1 | g.16024843G>T | CA338609764 | CLCNKA | c.310G>T (p.Val104Phe) c.229+915G>T (n.229+915G>T) n.889-16G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024844T>A | CA338609767 | CLCNKA | c.311T>A (p.Val104Asp) c.229+916T>A (n.229+916T>A) n.889-15T>A n.469T>A | |
1 | g.16024844T>C | CA338609770 | CLCNKA | c.311T>C (p.Val104Ala) c.229+916T>C (n.229+916T>C) n.889-15T>C n.469T>C | |
1 | g.16024844T>G | CA338609769 | CLCNKA | c.311T>G (p.Val104Gly) c.229+916T>G (n.229+916T>G) n.889-15T>G n.469T>G | |
1 | g.16024845C>A | CA416227139 | CLCNKA | c.312C>A (p.Val104=) c.229+917C>A (n.229+917C>A) n.889-14C>A n.470C>A | |
1 | g.16024845C= | CA1155626452 | CLCNKA | c.312C= (p.Val104=) c.229+917C= (n.229+917C=) n.889-14C= n.470C= | |
1 | g.16024845C>G | CA622175 | CLCNKA | c.312C>G (p.Val104=) c.229+917C>G (n.229+917C>G) n.889-14C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024845C>T | CA416227142 | CLCNKA | c.312C>T (p.Val104=) c.229+917C>T (n.229+917C>T) n.889-14C>T n.470C>T | |
1 | g.16024846T>A | CA338609779 | CLCNKA | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.229+918T>A (n.229+918T>A) n.889-13T>A n.471T>A | |
1 | g.16024846T>C | CA338609776 | CLCNKA | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.229+918T>C (n.229+918T>C) n.889-13T>C n.471T>C | |
1 | g.16024846T>G | CA338609786 | CLCNKA | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.229+918T>G (n.229+918T>G) n.889-13T>G n.471T>G | |
1 | g.16024847C>A | CA338609789 | CLCNKA | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.229+919C>A (n.229+919C>A) n.889-12C>A n.472C>A | |
1 | g.16024847C= | CA1155626457 | CLCNKA | c.314C= (p.Ser105=) c.229+919C= (n.229+919C=) n.889-12C= n.472C= | |
1 | g.16024847C>G | CA338609797 | CLCNKA | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.229+919C>G (n.229+919C>G) n.889-12C>G n.472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024847C>T | CA338609792 | CLCNKA | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.229+919C>T (n.229+919C>T) n.889-12C>T n.472C>T | COSMIC |
1 | g.16024848T>A | CA416227149 | CLCNKA | c.315T>A (p.Ser105=) c.229+920T>A (n.229+920T>A) n.889-11T>A n.473T>A | |
1 | g.16024848T>C | CA416227153 | CLCNKA | c.315T>C (p.Ser105=) c.229+920T>C (n.229+920T>C) n.889-11T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024848T>G | CA416227151 | CLCNKA | c.315T>G (p.Ser105=) c.229+920T>G (n.229+920T>G) n.889-11T>G n.473T>G |