Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16024742C>ACA521294334CLCNKAc.230-21C>A (n.230-21C>A)
c.229+814C>A (n.229+814C>A)
n.889-117C>A
n.388-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024742C=CA1155626121CLCNKAc.230-21C= (n.230-21C=)
c.229+814C= (n.229+814C=)
n.889-117C=
n.388-21C=
1g.16024743T>ACA622150CLCNKAc.230-20T>A (n.230-20T>A)
c.229+815T>A (n.229+815T>A)
n.889-116T>A
n.388-20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024743T=CA1155626126CLCNKAc.230-20T= (n.230-20T=)
c.229+815T= (n.229+815T=)
n.889-116T=
n.388-20T=
1g.16024744G>ACA2742592242CLCNKAc.230-19G>A (n.230-19G>A)
c.229+816G>A (n.229+816G>A)
n.889-115G>A
n.388-19G>A
1g.16024744_16024745delinsGACA1155626129CLCNKAc.230-19_230-18delinsGA (n.230-19_230-18delinsGA)
c.229+816_229+817delinsGA (n.229+816_229+817delinsGA)
n.889-115_889-114delinsGA
n.388-19_388-18delinsGA
1g.16024745delCA1155626131CLCNKAc.230-18del (n.230-18del)
c.229+817del (n.229+817del)
n.889-114del
n.388-18del
 dbSNP
1g.16024746T=CA1155626132CLCNKAc.230-17T= (n.230-17T=)
c.229+818T= (n.229+818T=)
n.889-113T=
n.388-17T=
1g.16024747_16024748insAACA2643560097CLCNKAc.230-16_230-15insAA (n.230-16_230-15insAA)
c.229+819_229+820insAA (n.229+819_229+820insAA)
n.889-112_889-111insAA
n.388-16_388-15insAA
 gnomAD v4
1g.16024747dupCA521294335CLCNKAc.230-16dup (n.230-16dup)
c.229+819dup (n.229+819dup)
n.889-112dup
n.388-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024748C>ACA2574229803CLCNKAc.230-15C>A (n.230-15C>A)
c.229+820C>A (n.229+820C>A)
n.889-111C>A
n.388-15C>A
 gnomAD v4
1g.16024748C=CA1141340037CLCNKAc.230-15C= (n.230-15C=)
c.229+820C= (n.229+820C=)
n.889-111C=
n.388-15C=
1g.16024748C>GCA2581643555CLCNKAc.230-15C>G (n.230-15C>G)
c.229+820C>G (n.229+820C>G)
n.889-111C>G
n.388-15C>G
1g.16024748C>TCA622151CLCNKAc.230-15C>T (n.230-15C>T)
c.229+820C>T (n.229+820C>T)
n.889-111C>T
n.388-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G>ACA622153CLCNKAc.230-14G>A (n.230-14G>A)
c.229+821G>A (n.229+821G>A)
n.889-110G>A
n.388-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G>CCA622152CLCNKAc.230-14G>C (n.230-14G>C)
c.229+821G>C (n.229+821G>C)
n.889-110G>C
n.388-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G=CA1144026843CLCNKAc.230-14G= (n.230-14G=)
c.229+821G= (n.229+821G=)
n.889-110G=
n.388-14G=
1g.16024750C>ACA521294336CLCNKAc.230-13C>A (n.230-13C>A)
c.229+822C>A (n.229+822C>A)
n.889-109C>A
n.388-13C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024750C=CA1155626156CLCNKAc.230-13C= (n.230-13C=)
c.229+822C= (n.229+822C=)
n.889-109C=
n.388-13C=
1g.16024750C>TCA622154CLCNKAc.230-13C>T (n.230-13C>T)
c.229+822C>T (n.229+822C>T)
n.889-109C>T
n.388-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024751G>ACA18309398CLCNKAc.230-12G>A (n.230-12G>A)
c.229+823G>A (n.229+823G>A)
n.889-108G>A
n.388-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024751G=CA1155626164CLCNKAc.230-12G= (n.230-12G=)
c.229+823G= (n.229+823G=)
n.889-108G=
n.388-12G=
1g.16024752delCA2643560098CLCNKAc.230-11del (n.230-11del)
c.229+824del (n.229+824del)
n.889-107del
n.388-11del
 gnomAD v4
1g.16024752G>ACA622155CLCNKAc.230-11G>A (n.230-11G>A)
c.229+824G>A (n.229+824G>A)
n.889-107G>A
n.388-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024752G=CA1155626181CLCNKAc.230-11G= (n.230-11G=)
c.229+824G= (n.229+824G=)
n.889-107G=
n.388-11G=
1g.16024756T>ACA622156CLCNKAc.230-7T>A (n.230-7T>A)
c.229+828T>A (n.229+828T>A)
n.889-103T>A
n.388-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024756T>CCA2643560099CLCNKAc.230-7T>C (n.230-7T>C)
c.229+828T>C (n.229+828T>C)
n.889-103T>C
n.388-7T>C
 gnomAD v4
1g.16024756T>GCA1155626186CLCNKAc.230-7T>G (n.230-7T>G)
c.229+828T>G (n.229+828T>G)
n.889-103T>G
n.388-7T>G
 dbSNP
1g.16024756T=CA1155626185CLCNKAc.230-7T= (n.230-7T=)
c.229+828T= (n.229+828T=)
n.889-103T=
n.388-7T=
1g.16024760delCA2643560100CLCNKAc.230-3del (n.230-3del)
c.229+832del (n.229+832del)
n.889-99del
n.388-3del
 gnomAD v4
1g.16024758C>TCA2742592244CLCNKAc.230-5C>T (n.230-5C>T)
c.229+830C>T (n.229+830C>T)
n.889-101C>T
n.388-5C>T
1g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTTCA1155626187CLCNKAc.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT)
n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
1g.16024759C>GCA2643560101CLCNKAc.230-4C>G (n.230-4C>G)
c.229+831C>G (n.229+831C>G)
n.889-100C>G
n.388-4C>G
 gnomAD v4
1g.16024761_16024818delCA521294337CLCNKAc.230-2_285del
c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del)
n.889-98_889-41del
n.388-2_443del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024761A>CCA338609460CLCNKAc.230-2A>C (n.230-2A>C)
c.229+833A>C (n.229+833A>C)
n.889-98A>C
n.388-2A>C
1g.16024761A>GCA338609461CLCNKAc.230-2A>G (n.230-2A>G)
c.229+833A>G (n.229+833A>G)
n.889-98A>G
n.388-2A>G
1g.16024761A>TCA338609462CLCNKAc.230-2A>T (n.230-2A>T)
c.229+833A>T (n.229+833A>T)
n.889-98A>T
n.388-2A>T
1g.16024762G>ACA338609464CLCNKAc.230-1G>A (n.230-1G>A)
c.229+834G>A (n.229+834G>A)
n.889-97G>A
n.388-1G>A
1g.16024762G>CCA338609465CLCNKAc.230-1G>C (n.230-1G>C)
c.229+834G>C (n.229+834G>C)
n.889-97G>C
n.388-1G>C
1g.16024762G>TCA338609467CLCNKAc.230-1G>T (n.230-1G>T)
c.229+834G>T (n.229+834G>T)
n.889-97G>T
n.388-1G>T
 gnomAD v4
1g.16024763C>ACA338609469CLCNKAc.230C>A (p.Ala77Glu)
c.229+835C>A (n.229+835C>A)
n.889-96C>A
n.388C>A
1g.16024763C=CA1155626192CLCNKAc.230C= (p.Ala77=)
c.229+835C= (n.229+835C=)
n.889-96C=
n.388C=
1g.16024763C>GCA338609470CLCNKAc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.229+835C>G (n.229+835C>G)
n.889-96C>G
n.388C>G
1g.16024763C>TCA338609472CLCNKAc.230C>T (p.Ala77Val)
c.229+835C>T (n.229+835C>T)
n.889-96C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024764A=CA1155626198CLCNKAc.231A= (p.Ala77=)
c.229+836A= (n.229+836A=)
n.889-95A=
n.389A=
1g.16024764A>CCA416226964CLCNKAc.231A>C (p.Ala77=)
c.229+836A>C (n.229+836A>C)
n.889-95A>C
n.389A>C
1g.16024764A>GCA622157CLCNKAc.231A>G (p.Ala77=)
c.229+836A>G (n.229+836A>G)
n.889-95A>G
n.389A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024764A>TCA416226965CLCNKAc.231A>T (p.Ala77=)
c.229+836A>T (n.229+836A>T)
n.889-95A>T
n.389A>T
1g.16024765C>ACA338609474CLCNKAc.232C>A (p.His78Asn)
c.229+837C>A (n.229+837C>A)
n.889-94C>A
n.390C>A
1g.16024765C=CA1155626204CLCNKAc.232C= (p.His78=)
c.229+837C= (n.229+837C=)
n.889-94C=
n.390C=
1g.16024765C>GCA338609476CLCNKAc.232C>G (p.His78Asp)
c.229+837C>G (n.229+837C>G)
n.889-94C>G
n.390C>G
1g.16024765C>TCA338609478CLCNKAc.232C>T (p.His78Tyr)
c.229+837C>T (n.229+837C>T)
n.889-94C>T
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024766A=CA1155626212CLCNKAc.233A= (p.His78=)
c.229+838A= (n.229+838A=)
n.889-93A=
n.391A=
1g.16024766A>CCA338609479CLCNKAc.233A>C (p.His78Pro)
c.229+838A>C (n.229+838A>C)
n.889-93A>C
n.391A>C
 ClinVar dbSNP
1g.16024766A>GCA338609483CLCNKAc.233A>G (p.His78Arg)
c.229+838A>G (n.229+838A>G)
n.889-93A>G
n.391A>G
1g.16024766A>TCA338609481CLCNKAc.233A>T (p.His78Leu)
c.229+838A>T (n.229+838A>T)
n.889-93A>T
n.391A>T
 gnomAD v4
1g.16024767C>ACA338609484CLCNKAc.234C>A (p.His78Gln)
c.229+839C>A (n.229+839C>A)
n.889-92C>A
n.392C>A
1g.16024767C>GCA338609485CLCNKAc.234C>G (p.His78Gln)
c.229+839C>G (n.229+839C>G)
n.889-92C>G
n.392C>G
1g.16024767C>TCA416226966CLCNKAc.234C>T (p.His78=)
c.229+839C>T (n.229+839C>T)
n.889-92C>T
n.392C>T
1g.16024768C>ACA338609487CLCNKAc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.229+840C>A (n.229+840C>A)
n.889-91C>A
n.393C>A
1g.16024768C>GCA338609489CLCNKAc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.229+840C>G (n.229+840C>G)
n.889-91C>G
n.393C>G
1g.16024768C>TCA338609490CLCNKAc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.229+840C>T (n.229+840C>T)
n.889-91C>T
n.393C>T
1g.16024769A=CA1155626217CLCNKAc.236A= (p.Gln79=)
c.229+841A= (n.229+841A=)
n.889-90A=
n.394A=
1g.16024769A>CCA338609492CLCNKAc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.229+841A>C (n.229+841A>C)
n.889-90A>C
n.394A>C
1g.16024769A>GCA622158CLCNKAc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.229+841A>G (n.229+841A>G)
n.889-90A>G
n.394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024769A>TCA338609494CLCNKAc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.229+841A>T (n.229+841A>T)
n.889-90A>T
n.394A>T
1g.16024770G>ACA416226967CLCNKAc.237G>A (p.Gln79=)
c.229+842G>A (n.229+842G>A)
n.889-89G>A
n.395G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024770G>CCA338609496CLCNKAc.237G>C (p.Gln79His)
c.229+842G>C (n.229+842G>C)
n.889-89G>C
n.395G>C
1g.16024770G>TCA338609498CLCNKAc.237G>T (p.Gln79His)
c.229+842G>T (n.229+842G>T)
n.889-89G>T
n.395G>T
1g.16024771T>ACA338609499CLCNKAc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.229+843T>A (n.229+843T>A)
n.889-88T>A
n.396T>A
1g.16024771T>CCA338609500CLCNKAc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.229+843T>C (n.229+843T>C)
n.889-88T>C
n.396T>C
1g.16024771T>GCA622159CLCNKAc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.229+843T>G (n.229+843T>G)
n.889-88T>G
n.396T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024771T=CA1141898185CLCNKAc.238T= (p.Trp80=)
c.229+843T= (n.229+843T=)
n.889-88T=
n.396T=
1g.16024772G>ACA338609506CLCNKAc.239G>A (p.Trp80Ter)
c.229+844G>A (n.229+844G>A)
n.889-87G>A
n.397G>A
 gnomAD v4
1g.16024772G>CCA338609505CLCNKAc.239G>C (p.Trp80Ser)
c.229+844G>C (n.229+844G>C)
n.889-87G>C
n.397G>C
1g.16024772G>TCA338609503CLCNKAc.239G>T (p.Trp80Leu)
c.229+844G>T (n.229+844G>T)
n.889-87G>T
n.397G>T
1g.16024773G>ACA338609508CLCNKAc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.229+845G>A (n.229+845G>A)
n.889-86G>A
n.398G>A
1g.16024773G>CCA118909CLCNKAc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.229+845G>C (n.229+845G>C)
n.889-86G>C
n.398G>C
 ClinVar dbSNP
1g.16024773G=CA1141580600CLCNKAc.240G= (p.Trp80=)
c.229+845G= (n.229+845G=)
n.889-86G=
n.398G=
1g.16024773G>TCA338609511CLCNKAc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.229+845G>T (n.229+845G>T)
n.889-86G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024774C>ACA338609512CLCNKAc.241C>A (p.Leu81Met)
c.229+846C>A (n.229+846C>A)
n.889-85C>A
n.399C>A
1g.16024774C>GCA338609514CLCNKAc.241C>G (p.Leu81Val)
c.229+846C>G (n.229+846C>G)
n.889-85C>G
n.399C>G
1g.16024774C>TCA416226968CLCNKAc.241C>T (p.Leu81=)
c.229+846C>T (n.229+846C>T)
n.889-85C>T
n.399C>T
1g.16024775T>ACA338609516CLCNKAc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.229+847T>A (n.229+847T>A)
n.889-84T>A
n.400T>A
1g.16024775T>CCA338609517CLCNKAc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.229+847T>C (n.229+847T>C)
n.889-84T>C
n.400T>C
1g.16024775T>GCA338609518CLCNKAc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.229+847T>G (n.229+847T>G)
n.889-84T>G
n.400T>G
 gnomAD v4
1g.16024776G>ACA622160CLCNKAc.243G>A (p.Leu81=)
c.229+848G>A (n.229+848G>A)
n.889-83G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024776G>CCA416226970CLCNKAc.243G>C (p.Leu81=)
c.229+848G>C (n.229+848G>C)
n.889-83G>C
n.401G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024776G=CA1142035186CLCNKAc.243G= (p.Leu81=)
c.229+848G= (n.229+848G=)
n.889-83G=
n.401G=
1g.16024776G>TCA416226969CLCNKAc.243G>T (p.Leu81=)
c.229+848G>T (n.229+848G>T)
n.889-83G>T
n.401G>T
1g.16024777T>ACA338609520CLCNKAc.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.229+849T>A (n.229+849T>A)
n.889-82T>A
n.402T>A
1g.16024777T>CCA338609521CLCNKAc.244T>C (p.Tyr82His)
c.229+849T>C (n.229+849T>C)
n.889-82T>C
n.402T>C
1g.16024777T>GCA338609523CLCNKAc.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.229+849T>G (n.229+849T>G)
n.889-82T>G
n.402T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024777T=CA1155626236CLCNKAc.244T= (p.Tyr82=)
c.229+849T= (n.229+849T=)
n.889-82T=
n.402T=
1g.16024778A=CA1144002159CLCNKAc.245A= (p.Tyr82=)
c.229+850A= (n.229+850A=)
n.889-81A=
n.403A=
1g.16024778A>CCA338609525CLCNKAc.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.229+850A>C (n.229+850A>C)
n.889-81A>C
n.403A>C
1g.16024778A>GCA338609526CLCNKAc.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.229+850A>G (n.229+850A>G)
n.889-81A>G
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024778A>TCA622161CLCNKAc.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.229+850A>T (n.229+850A>T)
n.889-81A>T
n.403A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C>ACA338609527CLCNKAc.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>A (n.229+851C>A)
n.889-80C>A
n.404C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C=CA1146971109CLCNKAc.246C= (p.Tyr82=)
c.229+851C= (n.229+851C=)
n.889-80C=
n.404C=
1g.16024779C>GCA338609529CLCNKAc.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>G (n.229+851C>G)
n.889-80C>G
n.404C>G
1g.16024779C>TCA18309447CLCNKAc.246C>T (p.Tyr82=)
c.229+851C>T (n.229+851C>T)
n.889-80C>T
n.404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A=CA1140232211CLCNKAc.247A= (p.Arg83=)
c.229+852A= (n.229+852A=)
n.889-79A=
n.405A=
1g.16024780A>CCA416226971CLCNKAc.247A>C (p.Arg83=)
c.229+852A>C (n.229+852A>C)
n.889-79A>C
n.405A>C
 dbSNP
1g.16024780A>GCA622162CLCNKAc.247A>G (p.Arg83Gly)
c.229+852A>G (n.229+852A>G)
n.889-79A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A>TCA338609532CLCNKAc.247A>T (p.Arg83Trp)
c.229+852A>T (n.229+852A>T)
n.889-79A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024781G>ACA338609533CLCNKAc.248G>A (p.Arg83Lys)
c.229+853G>A (n.229+853G>A)
n.889-78G>A
n.406G>A
 dbSNP
1g.16024781G>CCA338609535CLCNKAc.248G>C (p.Arg83Thr)
c.229+853G>C (n.229+853G>C)
n.889-78G>C
n.406G>C
1g.16024781G=CA1155626251CLCNKAc.248G= (p.Arg83=)
c.229+853G= (n.229+853G=)
n.889-78G=
n.406G=
1g.16024781G>TCA338609536CLCNKAc.248G>T (p.Arg83Met)
c.229+853G>T (n.229+853G>T)
n.889-78G>T
n.406G>T
 dbSNP
1g.16024782G>ACA416226972CLCNKAc.249G>A (p.Arg83=)
c.229+854G>A (n.229+854G>A)
n.889-77G>A
n.407G>A
1g.16024782G>CCA338609538CLCNKAc.249G>C (p.Arg83Ser)
c.229+854G>C (n.229+854G>C)
n.889-77G>C
n.407G>C
1g.16024782G>TCA338609539CLCNKAc.249G>T (p.Arg83Ser)
c.229+854G>T (n.229+854G>T)
n.889-77G>T
n.407G>T
 gnomAD v4
1g.16024783G>ACA338609540CLCNKAc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.229+855G>A (n.229+855G>A)
n.889-76G>A
n.408G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024783G>CCA338609542CLCNKAc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.229+855G>C (n.229+855G>C)
n.889-76G>C
n.408G>C
1g.16024783G>TCA338609543CLCNKAc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.229+855G>T (n.229+855G>T)
n.889-76G>T
n.408G>T
1g.16024784A>CCA338609548CLCNKAc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.229+856A>C (n.229+856A>C)
n.889-75A>C
n.409A>C
1g.16024784A>GCA338609546CLCNKAc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.229+856A>G (n.229+856A>G)
n.889-75A>G
n.409A>G
1g.16024784A>TCA338609545CLCNKAc.251A>T (p.Glu84Val)
c.229+856A>T (n.229+856A>T)
n.889-75A>T
n.409A>T
1g.16024785G>ACA416226973CLCNKAc.252G>A (p.Glu84=)
c.229+857G>A (n.229+857G>A)
n.889-74G>A
n.410G>A
1g.16024785G>CCA338609550CLCNKAc.252G>C (p.Glu84Asp)
c.229+857G>C (n.229+857G>C)
n.889-74G>C
n.410G>C
1g.16024785G>TCA338609551CLCNKAc.252G>T (p.Glu84Asp)
c.229+857G>T (n.229+857G>T)
n.889-74G>T
n.410G>T
1g.16024786A>CCA338609553CLCNKAc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.229+858A>C (n.229+858A>C)
n.889-73A>C
n.411A>C
1g.16024786A>GCA338609555CLCNKAc.253A>G (p.Ile85Val)
c.229+858A>G (n.229+858A>G)
n.889-73A>G
n.411A>G
1g.16024786A>TCA338609556CLCNKAc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.229+858A>T (n.229+858A>T)
n.889-73A>T
n.411A>T
1g.16024787T>ACA338609558CLCNKAc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.229+859T>A (n.229+859T>A)
n.889-72T>A
n.412T>A
1g.16024787T>CCA622163CLCNKAc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.229+859T>C (n.229+859T>C)
n.889-72T>C
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024787T>GCA338609560CLCNKAc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.229+859T>G (n.229+859T>G)
n.889-72T>G
n.412T>G
1g.16024787T=CA1155626255CLCNKAc.254T= (p.Ile85=)
c.229+859T= (n.229+859T=)
n.889-72T=
n.412T=
1g.16024788T>ACA416226974CLCNKAc.255T>A (p.Ile85=)
c.229+860T>A (n.229+860T>A)
n.889-71T>A
n.413T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024788T>CCA622164CLCNKAc.255T>C (p.Ile85=)
c.229+860T>C (n.229+860T>C)
n.889-71T>C
n.413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024788T>GCA338609563CLCNKAc.255T>G (p.Ile85Met)
c.229+860T>G (n.229+860T>G)
n.889-71T>G
n.413T>G
 gnomAD v4
1g.16024788T=CA1155626258CLCNKAc.255T= (p.Ile85=)
c.229+860T= (n.229+860T=)
n.889-71T=
n.413T=
1g.16024789G>ACA338609564CLCNKAc.256G>A (p.Gly86Arg)
c.229+861G>A (n.229+861G>A)
n.889-70G>A
n.414G>A
1g.16024789G>CCA338609566CLCNKAc.256G>C (p.Gly86Arg)
c.229+861G>C (n.229+861G>C)
n.889-70G>C
n.414G>C
1g.16024789G>TCA338609568CLCNKAc.256G>T (p.Gly86Trp)
c.229+861G>T (n.229+861G>T)
n.889-70G>T
n.414G>T
1g.16024790G>ACA338609570CLCNKAc.257G>A (p.Gly86Glu)
c.229+862G>A (n.229+862G>A)
n.889-69G>A
n.415G>A
1g.16024790G>CCA338609572CLCNKAc.257G>C (p.Gly86Ala)
c.229+862G>C (n.229+862G>C)
n.889-69G>C
n.415G>C
1g.16024790G>TCA338609571CLCNKAc.257G>T (p.Gly86Val)
c.229+862G>T (n.229+862G>T)
n.889-69G>T
n.415G>T
1g.16024791G>ACA416226975CLCNKAc.258G>A (p.Gly86=)
c.229+863G>A (n.229+863G>A)
n.889-68G>A
n.416G>A
1g.16024791G>CCA416226976CLCNKAc.258G>C (p.Gly86=)
c.229+863G>C (n.229+863G>C)
n.889-68G>C
n.416G>C
1g.16024791G>TCA416226977CLCNKAc.258G>T (p.Gly86=)
c.229+863G>T (n.229+863G>T)
n.889-68G>T
n.416G>T
1g.16024792G>ACA338609574CLCNKAc.259G>A (p.Asp87Asn)
c.229+864G>A (n.229+864G>A)
n.889-67G>A
n.417G>A
 dbSNP
1g.16024792G>CCA338609576CLCNKAc.259G>C (p.Asp87His)
c.229+864G>C (n.229+864G>C)
n.889-67G>C
n.417G>C
1g.16024792G>TCA338609577CLCNKAc.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.229+864G>T (n.229+864G>T)
n.889-67G>T
n.417G>T
1g.16024793A=CA1155626265CLCNKAc.260A= (p.Asp87=)
c.229+865A= (n.229+865A=)
n.889-66A=
n.418A=
1g.16024793A>CCA338609579CLCNKAc.260A>C (p.Asp87Ala)
c.229+865A>C (n.229+865A>C)
n.889-66A>C
n.418A>C
 dbSNP
1g.16024793A>GCA338609581CLCNKAc.260A>G (p.Asp87Gly)
c.229+865A>G (n.229+865A>G)
n.889-66A>G
n.418A>G
1g.16024793A>TCA338609582CLCNKAc.260A>T (p.Asp87Val)
c.229+865A>T (n.229+865A>T)
n.889-66A>T
n.418A>T
1g.16024794C>ACA338609584CLCNKAc.261C>A (p.Asp87Glu)
c.229+866C>A (n.229+866C>A)
n.889-65C>A
n.419C>A
1g.16024794C=CA1155626270CLCNKAc.261C= (p.Asp87=)
c.229+866C= (n.229+866C=)
n.889-65C=
n.419C=
1g.16024794C>GCA338609585CLCNKAc.261C>G (p.Asp87Glu)
c.229+866C>G (n.229+866C>G)
n.889-65C>G
n.419C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024794C>TCA416226978CLCNKAc.261C>T (p.Asp87=)
c.229+866C>T (n.229+866C>T)
n.889-65C>T
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024795A>CCA338609587CLCNKAc.262A>C (p.Ser88Arg)
c.229+867A>C (n.229+867A>C)
n.889-64A>C
n.420A>C
1g.16024795A>GCA338609590CLCNKAc.262A>G (p.Ser88Gly)
c.229+867A>G (n.229+867A>G)
n.889-64A>G
n.420A>G
1g.16024795A>TCA338609589CLCNKAc.262A>T (p.Ser88Cys)
c.229+867A>T (n.229+867A>T)
n.889-64A>T
n.420A>T
1g.16024796G>ACA338609592CLCNKAc.263G>A (p.Ser88Asn)
c.229+868G>A (n.229+868G>A)
n.889-63G>A
n.421G>A
1g.16024796G>CCA338609593CLCNKAc.263G>C (p.Ser88Thr)
c.229+868G>C (n.229+868G>C)
n.889-63G>C
n.421G>C
 dbSNP
1g.16024796G=CA1155626280CLCNKAc.263G= (p.Ser88=)
c.229+868G= (n.229+868G=)
n.889-63G=
n.421G=
1g.16024796G>TCA18309465CLCNKAc.263G>T (p.Ser88Ile)
c.229+868G>T (n.229+868G>T)
n.889-63G>T
n.421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024797C>ACA338609595CLCNKAc.264C>A (p.Ser88Arg)
c.229+869C>A (n.229+869C>A)
n.889-62C>A
n.422C>A
1g.16024797C=CA1155626284CLCNKAc.264C= (p.Ser88=)
c.229+869C= (n.229+869C=)
n.889-62C=
n.422C=
1g.16024797C>GCA338609597CLCNKAc.264C>G (p.Ser88Arg)
c.229+869C>G (n.229+869C>G)
n.889-62C>G
n.422C>G
1g.16024797C>TCA416226979CLCNKAc.264C>T (p.Ser88=)
c.229+869C>T (n.229+869C>T)
n.889-62C>T
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024797_16024798insTACA998973477CLCNKAc.264_265insTA (p.His89TyrfsTer?)
c.229+869_229+870insTA (n.229+869_229+870insTA)
n.889-62_889-61insTA
n.422_423insTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024798C>ACA338609598CLCNKAc.265C>A (p.His89Asn)
c.229+870C>A (n.229+870C>A)
n.889-61C>A
n.423C>A
1g.16024798C>GCA338609602CLCNKAc.265C>G (p.His89Asp)
c.229+870C>G (n.229+870C>G)
n.889-61C>G
n.423C>G
1g.16024798C>TCA338609600CLCNKAc.265C>T (p.His89Tyr)
c.229+870C>T (n.229+870C>T)
n.889-61C>T
n.423C>T
1g.16024799A>CCA338609603CLCNKAc.266A>C (p.His89Pro)
c.229+871A>C (n.229+871A>C)
n.889-60A>C
n.424A>C
1g.16024799A>GCA338609604CLCNKAc.266A>G (p.His89Arg)
c.229+871A>G (n.229+871A>G)
n.889-60A>G
n.424A>G
1g.16024799A>TCA338609606CLCNKAc.266A>T (p.His89Leu)
c.229+871A>T (n.229+871A>T)
n.889-60A>T
n.424A>T
1g.16024800C>ACA622165CLCNKAc.267C>A (p.His89Gln)
c.229+872C>A (n.229+872C>A)
n.889-59C>A
n.425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024800C=CA1143496010CLCNKAc.267C= (p.His89=)
c.229+872C= (n.229+872C=)
n.889-59C=
n.425C=
1g.16024800C>GCA338609609CLCNKAc.267C>G (p.His89Gln)
c.229+872C>G (n.229+872C>G)
n.889-59C>G
n.425C>G
1g.16024800C>TCA18309488CLCNKAc.267C>T (p.His89=)
c.229+872C>T (n.229+872C>T)
n.889-59C>T
n.425C>T
 dbSNP COSMIC
1g.16024801C>ACA338609611CLCNKAc.268C>A (p.Leu90Met)
c.229+873C>A (n.229+873C>A)
n.889-58C>A
n.426C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024801C=CA1143421345CLCNKAc.268C= (p.Leu90=)
c.229+873C= (n.229+873C=)
n.889-58C=
n.426C=
1g.16024801C>GCA338609613CLCNKAc.268C>G (p.Leu90Val)
c.229+873C>G (n.229+873C>G)
n.889-58C>G
n.426C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024801C>TCA622166CLCNKAc.268C>T (p.Leu90=)
c.229+873C>T (n.229+873C>T)
n.889-58C>T
n.426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024802T>ACA338609615CLCNKAc.269T>A (p.Leu90Gln)
c.229+874T>A (n.229+874T>A)
n.889-57T>A
n.427T>A
1g.16024802T>CCA338609617CLCNKAc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.229+874T>C (n.229+874T>C)
n.889-57T>C
n.427T>C
1g.16024802T>GCA338609619CLCNKAc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.229+874T>G (n.229+874T>G)
n.889-57T>G
n.427T>G
1g.16024803G>ACA416226985CLCNKAc.270G>A (p.Leu90=)
c.229+875G>A (n.229+875G>A)
n.889-56G>A
n.428G>A
1g.16024803G>CCA416226987CLCNKAc.270G>C (p.Leu90=)
c.229+875G>C (n.229+875G>C)
n.889-56G>C
n.428G>C
1g.16024803G=CA1155626298CLCNKAc.270G= (p.Leu90=)
c.229+875G= (n.229+875G=)
n.889-56G=
n.428G=
1g.16024803G>TCA416226986CLCNKAc.270G>T (p.Leu90=)
c.229+875G>T (n.229+875G>T)
n.889-56G>T
n.428G>T
 dbSNP
1g.16024804C>ACA338609620CLCNKAc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.229+876C>A (n.229+876C>A)
n.889-55C>A
n.429C>A
1g.16024804C=CA1155626308CLCNKAc.271C= (p.Leu91=)
c.229+876C= (n.229+876C=)
n.889-55C=
n.429C=
1g.16024804C>GCA338609622CLCNKAc.271C>G (p.Leu91Val)
c.229+876C>G (n.229+876C>G)
n.889-55C>G
n.429C>G
1g.16024804C>TCA18309498CLCNKAc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.229+876C>T (n.229+876C>T)
n.889-55C>T
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024805T>ACA338609623CLCNKAc.272T>A (p.Leu91His)
c.229+877T>A (n.229+877T>A)
n.889-54T>A
n.430T>A
1g.16024805T>CCA338609625CLCNKAc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.229+877T>C (n.229+877T>C)
n.889-54T>C
n.430T>C
1g.16024805T>GCA338609626CLCNKAc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.229+877T>G (n.229+877T>G)
n.889-54T>G
n.430T>G
 COSMIC
1g.16024805T=CA1155626314CLCNKAc.272T= (p.Leu91=)
c.229+877T= (n.229+877T=)
n.889-54T=
n.430T=
1g.16024806C>ACA416226989CLCNKAc.273C>A (p.Leu91=)
c.229+878C>A (n.229+878C>A)
n.889-53C>A
n.431C>A
1g.16024806C>GCA416226990CLCNKAc.273C>G (p.Leu91=)
c.229+878C>G (n.229+878C>G)
n.889-53C>G
n.431C>G
1g.16024806C>TCA416226988CLCNKAc.273C>T (p.Leu91=)
c.229+878C>T (n.229+878C>T)
n.889-53C>T
n.431C>T
1g.16024807dupCA622167CLCNKAc.274dup (p.Arg92ProfsTer?)
c.229+879dup (n.229+879dup)
n.889-52dup
n.432dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024807C>ACA416226991CLCNKAc.274C>A (p.Arg92=)
c.229+879C>A (n.229+879C>A)
n.889-52C>A
n.432C>A
1g.16024807C=CA1155626318CLCNKAc.274C= (p.Arg92=)
c.229+879C= (n.229+879C=)
n.889-52C=
n.432C=
1g.16024807C>GCA338609628CLCNKAc.274C>G (p.Arg92Gly)
c.229+879C>G (n.229+879C>G)
n.889-52C>G
n.432C>G
1g.16024807C>TCA622168CLCNKAc.274C>T (p.Arg92Trp)
c.229+879C>T (n.229+879C>T)
n.889-52C>T
n.432C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024808G>ACA338609631CLCNKAc.275G>A (p.Arg92Gln)
c.229+880G>A (n.229+880G>A)
n.889-51G>A
n.433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024808G>CCA338609632CLCNKAc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.229+880G>C (n.229+880G>C)
n.889-51G>C
n.433G>C
1g.16024808G=CA1155626324CLCNKAc.275G= (p.Arg92=)
c.229+880G= (n.229+880G=)
n.889-51G=
n.433G=
1g.16024808G>TCA338609633CLCNKAc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.229+880G>T (n.229+880G>T)
n.889-51G>T
n.433G>T
 gnomAD v4
1g.16024809G>ACA416226992CLCNKAc.276G>A (p.Arg92=)
c.229+881G>A (n.229+881G>A)
n.889-50G>A
n.434G>A
1g.16024809G>CCA416226993CLCNKAc.276G>C (p.Arg92=)
c.229+881G>C (n.229+881G>C)
n.889-50G>C
n.434G>C
1g.16024809G>TCA416226994CLCNKAc.276G>T (p.Arg92=)
c.229+881G>T (n.229+881G>T)
n.889-50G>T
n.434G>T
1g.16024810T>ACA338609636CLCNKAc.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.229+882T>A (n.229+882T>A)
n.889-49T>A
n.435T>A
1g.16024810T>CCA338609637CLCNKAc.277T>C (p.Tyr93His)
c.229+882T>C (n.229+882T>C)
n.889-49T>C
n.435T>C
1g.16024810T>GCA338609639CLCNKAc.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.229+882T>G (n.229+882T>G)
n.889-49T>G
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024811A>CCA338609641CLCNKAc.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.229+883A>C (n.229+883A>C)
n.889-48A>C
n.436A>C
1g.16024811A>GCA338609643CLCNKAc.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.229+883A>G (n.229+883A>G)
n.889-48A>G
n.436A>G
 gnomAD v4
1g.16024811A>TCA338609640CLCNKAc.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.229+883A>T (n.229+883A>T)
n.889-48A>T
n.436A>T
1g.16024812T>ACA338609644CLCNKAc.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.229+884T>A (n.229+884T>A)
n.889-47T>A
n.437T>A
1g.16024812T>CCA416227001CLCNKAc.279T>C (p.Tyr93=)
c.229+884T>C (n.229+884T>C)
n.889-47T>C
n.437T>C
1g.16024812T>GCA338609646CLCNKAc.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.229+884T>G (n.229+884T>G)
n.889-47T>G
n.437T>G
1g.16024813C>ACA338609648CLCNKAc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.229+885C>A (n.229+885C>A)
n.889-46C>A
n.438C>A
1g.16024813C>GCA338609649CLCNKAc.280C>G (p.Leu94Val)
c.229+885C>G (n.229+885C>G)
n.889-46C>G
n.438C>G
1g.16024813C>TCA338609651CLCNKAc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.229+885C>T (n.229+885C>T)
n.889-46C>T
n.438C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024814T>ACA338609656CLCNKAc.281T>A (p.Leu94His)
c.229+886T>A (n.229+886T>A)
n.889-45T>A
n.439T>A
1g.16024814T>CCA338609653CLCNKAc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.229+886T>C (n.229+886T>C)
n.889-45T>C
n.439T>C
1g.16024814T>GCA338609655CLCNKAc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.229+886T>G (n.229+886T>G)
n.889-45T>G
n.439T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024814T=CA1155626328CLCNKAc.281T= (p.Leu94=)
c.229+886T= (n.229+886T=)
n.889-45T=
n.439T=
1g.16024815T>ACA416227012CLCNKAc.282T>A (p.Leu94=)
c.229+887T>A (n.229+887T>A)
n.889-44T>A
n.440T>A
1g.16024815T>CCA622169CLCNKAc.282T>C (p.Leu94=)
c.229+887T>C (n.229+887T>C)
n.889-44T>C
n.440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024815T>GCA622170CLCNKAc.282T>G (p.Leu94=)
c.229+887T>G (n.229+887T>G)
n.889-44T>G
n.440T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024815T=CA1141576630CLCNKAc.282T= (p.Leu94=)
c.229+887T= (n.229+887T=)
n.889-44T=
n.440T=
1g.16024816T>ACA338609658CLCNKAc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.229+888T>A (n.229+888T>A)
n.889-43T>A
n.441T>A
1g.16024816T>CCA338609659CLCNKAc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.229+888T>C (n.229+888T>C)
n.889-43T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
1g.16024816T>GCA338609661CLCNKAc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.229+888T>G (n.229+888T>G)
n.889-43T>G
n.441T>G
1g.16024817C>ACA338609662CLCNKAc.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.229+889C>A (n.229+889C>A)
n.889-42C>A
n.442C>A
1g.16024817C=CA1155626337CLCNKAc.284C= (p.Ser95=)
c.229+889C= (n.229+889C=)
n.889-42C=
n.442C=
1g.16024817C>GCA338609664CLCNKAc.284C>G (p.Ser95Cys)
c.229+889C>G (n.229+889C>G)
n.889-42C>G
n.442C>G
1g.16024817C>TCA338609663CLCNKAc.284C>T (p.Ser95Phe)
c.229+889C>T (n.229+889C>T)
n.889-42C>T
n.442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024818C>ACA416227025CLCNKAc.285C>A (p.Ser95=)
c.229+890C>A (n.229+890C>A)
n.889-41C>A
n.443C>A
1g.16024818C=CA1155626341CLCNKAc.285C= (p.Ser95=)
c.229+890C= (n.229+890C=)
n.889-41C=
n.443C=
1g.16024818C>GCA416227028CLCNKAc.285C>G (p.Ser95=)
c.229+890C>G (n.229+890C>G)
n.889-41C>G
n.443C>G
1g.16024818C>TCA416227026CLCNKAc.285C>T (p.Ser95=)
c.229+890C>T (n.229+890C>T)
n.889-41C>T
n.443C>T
 dbSNP
1g.16024819T>ACA338609666CLCNKAc.286T>A (p.Trp96Arg)
c.229+891T>A (n.229+891T>A)
n.889-40T>A
n.444T>A
1g.16024819T>CCA338609668CLCNKAc.286T>C (p.Trp96Arg)
c.229+891T>C (n.229+891T>C)
n.889-40T>C
n.444T>C
1g.16024819T>GCA338609670CLCNKAc.286T>G (p.Trp96Gly)
c.229+891T>G (n.229+891T>G)
n.889-40T>G
n.444T>G
1g.16024820G>ACA18309516CLCNKAc.287G>A (p.Trp96Ter)
c.229+892G>A (n.229+892G>A)
n.889-39G>A
n.445G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.16024820G>CCA338609671CLCNKAc.287G>C (p.Trp96Ser)
c.229+892G>C (n.229+892G>C)
n.889-39G>C
n.445G>C
1g.16024820G=CA1155626359CLCNKAc.287G= (p.Trp96=)
c.229+892G= (n.229+892G=)
n.889-39G=
n.445G=
1g.16024820G>TCA338609673CLCNKAc.287G>T (p.Trp96Leu)
c.229+892G>T (n.229+892G>T)
n.889-39G>T
n.445G>T
1g.16024821G>ACA338609677CLCNKAc.288G>A (p.Trp96Ter)
c.229+893G>A (n.229+893G>A)
n.889-38G>A
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024821G>CCA338609676CLCNKAc.288G>C (p.Trp96Cys)
c.229+893G>C (n.229+893G>C)
n.889-38G>C
n.446G>C
1g.16024821G=CA1155626361CLCNKAc.288G= (p.Trp96=)
c.229+893G= (n.229+893G=)
n.889-38G=
n.446G=
1g.16024821G>TCA622171CLCNKAc.288G>T (p.Trp96Cys)
c.229+893G>T (n.229+893G>T)
n.889-38G>T
n.446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024822A>CCA338609679CLCNKAc.289A>C (p.Thr97Pro)
c.229+894A>C (n.229+894A>C)
n.889-37A>C
n.447A>C
1g.16024822A>GCA338609680CLCNKAc.289A>G (p.Thr97Ala)
c.229+894A>G (n.229+894A>G)
n.889-37A>G
n.447A>G
 gnomAD v4
1g.16024822A>TCA338609682CLCNKAc.289A>T (p.Thr97Ser)
c.229+894A>T (n.229+894A>T)
n.889-37A>T
n.447A>T
 gnomAD v4
1g.16024823C>ACA338609683CLCNKAc.290C>A (p.Thr97Asn)
c.229+895C>A (n.229+895C>A)
n.889-36C>A
n.448C>A
1g.16024823C=CA1155626375CLCNKAc.290C= (p.Thr97=)
c.229+895C= (n.229+895C=)
n.889-36C=
n.448C=
1g.16024823C>GCA338609685CLCNKAc.290C>G (p.Thr97Ser)
c.229+895C>G (n.229+895C>G)
n.889-36C>G
n.448C>G
1g.16024823C>TCA338609686CLCNKAc.290C>T (p.Thr97Ile)
c.229+895C>T (n.229+895C>T)
n.889-36C>T
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024824T>ACA416227052CLCNKAc.291T>A (p.Thr97=)
c.229+896T>A (n.229+896T>A)
n.889-35T>A
n.449T>A
1g.16024824T>CCA416227054CLCNKAc.291T>C (p.Thr97=)
c.229+896T>C (n.229+896T>C)
n.889-35T>C
n.449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024824T>GCA416227056CLCNKAc.291T>G (p.Thr97=)
c.229+896T>G (n.229+896T>G)
n.889-35T>G
n.449T>G
1g.16024824T=CA1155626377CLCNKAc.291T= (p.Thr97=)
c.229+896T= (n.229+896T=)
n.889-35T=
n.449T=
1g.16024825G>ACA338609688CLCNKAc.292G>A (p.Val98Met)
c.229+897G>A (n.229+897G>A)
n.889-34G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
1g.16024825G>CCA338609691CLCNKAc.292G>C (p.Val98Leu)
c.229+897G>C (n.229+897G>C)
n.889-34G>C
n.450G>C
 gnomAD v4
1g.16024825G>TCA338609690CLCNKAc.292G>T (p.Val98Leu)
c.229+897G>T (n.229+897G>T)
n.889-34G>T
n.450G>T
1g.16024826T>ACA338609693CLCNKAc.293T>A (p.Val98Glu)
c.229+898T>A (n.229+898T>A)
n.889-33T>A
n.451T>A
1g.16024826T>CCA338609695CLCNKAc.293T>C (p.Val98Ala)
c.229+898T>C (n.229+898T>C)
n.889-33T>C
n.451T>C
1g.16024826T>GCA338609697CLCNKAc.293T>G (p.Val98Gly)
c.229+898T>G (n.229+898T>G)
n.889-33T>G
n.451T>G
1g.16024827G>ACA416227065CLCNKAc.294G>A (p.Val98=)
c.229+899G>A (n.229+899G>A)
n.889-32G>A
n.452G>A
1g.16024827G>CCA416227067CLCNKAc.294G>C (p.Val98=)
c.229+899G>C (n.229+899G>C)
n.889-32G>C
n.452G>C
1g.16024827G>TCA416227068CLCNKAc.294G>T (p.Val98=)
c.229+899G>T (n.229+899G>T)
n.889-32G>T
n.452G>T
1g.16024828T>ACA338609698CLCNKAc.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.229+900T>A (n.229+900T>A)
n.889-31T>A
n.453T>A
1g.16024828T>CCA338609700CLCNKAc.295T>C (p.Tyr99His)
c.229+900T>C (n.229+900T>C)
n.889-31T>C
n.453T>C
1g.16024828T>GCA338609701CLCNKAc.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.229+900T>G (n.229+900T>G)
n.889-31T>G
n.453T>G
1g.16024829A>CCA338609703CLCNKAc.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.229+901A>C (n.229+901A>C)
n.889-30A>C
n.454A>C
1g.16024829A>GCA338609705CLCNKAc.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.229+901A>G (n.229+901A>G)
n.889-30A>G
n.454A>G
1g.16024829A>TCA338609706CLCNKAc.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.229+901A>T (n.229+901A>T)
n.889-30A>T
n.454A>T
1g.16024830C>ACA338609708CLCNKAc.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.229+902C>A (n.229+902C>A)
n.889-29C>A
n.455C>A
1g.16024830C=CA1155626381CLCNKAc.297C= (p.Tyr99=)
c.229+902C= (n.229+902C=)
n.889-29C=
n.455C=
1g.16024830C>GCA338609709CLCNKAc.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.229+902C>G (n.229+902C>G)
n.889-29C>G
n.455C>G
1g.16024830C>TCA416227080CLCNKAc.297C>T (p.Tyr99=)
c.229+902C>T (n.229+902C>T)
n.889-29C>T
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024831C>ACA338609711CLCNKAc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.229+903C>A (n.229+903C>A)
n.889-28C>A
n.456C>A
1g.16024831C>GCA338609714CLCNKAc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.229+903C>G (n.229+903C>G)
n.889-28C>G
n.456C>G
1g.16024831C>TCA338609713CLCNKAc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.229+903C>T (n.229+903C>T)
n.889-28C>T
n.456C>T
 COSMIC
1g.16024832C>ACA338609716CLCNKAc.299C>A (p.Pro100His)
c.229+904C>A (n.229+904C>A)
n.889-27C>A
n.457C>A
1g.16024832C=CA1155626394CLCNKAc.299C= (p.Pro100=)
c.229+904C= (n.229+904C=)
n.889-27C=
n.457C=
1g.16024832C>GCA338609718CLCNKAc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.229+904C>G (n.229+904C>G)
n.889-27C>G
n.457C>G
 gnomAD v4
1g.16024832C>TCA18309532CLCNKAc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.229+904C>T (n.229+904C>T)
n.889-27C>T
n.457C>T
 dbSNP
1g.16024833T>ACA416227090CLCNKAc.300T>A (p.Pro100=)
c.229+905T>A (n.229+905T>A)
n.889-26T>A
n.458T>A
1g.16024833T>CCA622172CLCNKAc.300T>C (p.Pro100=)
c.229+905T>C (n.229+905T>C)
n.889-26T>C
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024833T>GCA416227093CLCNKAc.300T>G (p.Pro100=)
c.229+905T>G (n.229+905T>G)
n.889-26T>G
n.458T>G
1g.16024833T=CA1155626399CLCNKAc.300T= (p.Pro100=)
c.229+905T= (n.229+905T=)
n.889-26T=
n.458T=
1g.16024834G>ACA338609723CLCNKAc.301G>A (p.Val101Met)
c.229+906G>A (n.229+906G>A)
n.889-25G>A
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024834G>CCA338609725CLCNKAc.301G>C (p.Val101Leu)
c.229+906G>C (n.229+906G>C)
n.889-25G>C
n.459G>C
1g.16024834G=CA1155626405CLCNKAc.301G= (p.Val101=)
c.229+906G= (n.229+906G=)
n.889-25G=
n.459G=
1g.16024834G>TCA338609728CLCNKAc.301G>T (p.Val101Leu)
c.229+906G>T (n.229+906G>T)
n.889-25G>T
n.459G>T
1g.16024835T>ACA338609731CLCNKAc.302T>A (p.Val101Glu)
c.229+907T>A (n.229+907T>A)
n.889-24T>A
n.460T>A
1g.16024835T>CCA338609734CLCNKAc.302T>C (p.Val101Ala)
c.229+907T>C (n.229+907T>C)
n.889-24T>C
n.460T>C
1g.16024835T>GCA338609735CLCNKAc.302T>G (p.Val101Gly)
c.229+907T>G (n.229+907T>G)
n.889-24T>G
n.460T>G
1g.16024836G>ACA416227103CLCNKAc.303G>A (p.Val101=)
c.229+908G>A (n.229+908G>A)
n.889-23G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024836G>CCA416227107CLCNKAc.303G>C (p.Val101=)
c.229+908G>C (n.229+908G>C)
n.889-23G>C
n.461G>C
1g.16024836G=CA1155626433CLCNKAc.303G= (p.Val101=)
c.229+908G= (n.229+908G=)
n.889-23G=
n.461G=
1g.16024836G>TCA416227105CLCNKAc.303G>T (p.Val101=)
c.229+908G>T (n.229+908G>T)
n.889-23G>T
n.461G>T
1g.16024837G>ACA338609737CLCNKAc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.229+909G>A (n.229+909G>A)
n.889-22G>A
n.462G>A
1g.16024837G>CCA338609739CLCNKAc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.229+909G>C (n.229+909G>C)
n.889-22G>C
n.462G>C
1g.16024837G>TCA338609740CLCNKAc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.229+909G>T (n.229+909G>T)
n.889-22G>T
n.462G>T
1g.16024838C>ACA338609742CLCNKAc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.229+910C>A (n.229+910C>A)
n.889-21C>A
n.463C>A
1g.16024838C>GCA338609745CLCNKAc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.229+910C>G (n.229+910C>G)
n.889-21C>G
n.463C>G
 gnomAD v4
1g.16024838C>TCA338609744CLCNKAc.305C>T (p.Ala102Val)
c.229+910C>T (n.229+910C>T)
n.889-21C>T
n.463C>T
1g.16024840delCA2643560104CLCNKAc.307del (p.Leu103SerfsTer24)
c.229+912del (n.229+912del)
n.889-19del
n.465del
 gnomAD v4
1g.16024839C>ACA416227116CLCNKAc.306C>A (p.Ala102=)
c.229+911C>A (n.229+911C>A)
n.889-20C>A
n.464C>A
1g.16024839C=CA1155626436CLCNKAc.306C= (p.Ala102=)
c.229+911C= (n.229+911C=)
n.889-20C=
n.464C=
1g.16024839C>GCA416227117CLCNKAc.306C>G (p.Ala102=)
c.229+911C>G (n.229+911C>G)
n.889-20C>G
n.464C>G
1g.16024839C>TCA416227118CLCNKAc.306C>T (p.Ala102=)
c.229+911C>T (n.229+911C>T)
n.889-20C>T
n.464C>T
 dbSNP
1g.16024840C>ACA338609748CLCNKAc.307C>A (p.Leu103Ile)
c.229+912C>A (n.229+912C>A)
n.889-19C>A
n.465C>A
1g.16024840C>GCA338609750CLCNKAc.307C>G (p.Leu103Val)
c.229+912C>G (n.229+912C>G)
n.889-19C>G
n.465C>G
1g.16024840C>TCA338609752CLCNKAc.307C>T (p.Leu103Phe)
c.229+912C>T (n.229+912C>T)
n.889-19C>T
n.465C>T
1g.16024841T>ACA338609755CLCNKAc.308T>A (p.Leu103His)
c.229+913T>A (n.229+913T>A)
n.889-18T>A
n.466T>A
1g.16024841T>CCA338609757CLCNKAc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.229+913T>C (n.229+913T>C)
n.889-18T>C
n.466T>C
1g.16024841T>GCA338609760CLCNKAc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.229+913T>G (n.229+913T>G)
n.889-18T>G
n.466T>G
1g.16024842C>ACA416227127CLCNKAc.309C>A (p.Leu103=)
c.229+914C>A (n.229+914C>A)
n.889-17C>A
n.467C>A
1g.16024842C=CA1155626443CLCNKAc.309C= (p.Leu103=)
c.229+914C= (n.229+914C=)
n.889-17C=
n.467C=
1g.16024842C>GCA416227129CLCNKAc.309C>G (p.Leu103=)
c.229+914C>G (n.229+914C>G)
n.889-17C>G
n.467C>G
1g.16024842C>TCA622173CLCNKAc.309C>T (p.Leu103=)
c.229+914C>T (n.229+914C>T)
n.889-17C>T
n.467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched