Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16024688A>GCA2643560040CLCNKAc.230-75A>G (n.230-75A>G)
c.229+760A>G (n.229+760A>G)
n.889-171A>G
n.388-75A>G
 gnomAD v4
1g.16024690G>ACA18309277CLCNKAc.230-73G>A (n.230-73G>A)
c.229+762G>A (n.229+762G>A)
n.889-169G>A
n.388-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024690G=CA1142287455CLCNKAc.230-73G= (n.230-73G=)
c.229+762G= (n.229+762G=)
n.889-169G=
n.388-73G=
1g.16024690G>TCA2643560041CLCNKAc.230-73G>T (n.230-73G>T)
c.229+762G>T (n.229+762G>T)
n.889-169G>T
n.388-73G>T
 gnomAD v4
1g.16024691T>CCA2643560042CLCNKAc.230-72T>C (n.230-72T>C)
c.229+763T>C (n.229+763T>C)
n.889-168T>C
n.388-72T>C
 gnomAD v4
1g.16024693G>ACA2643560045CLCNKAc.230-70G>A (n.230-70G>A)
c.229+765G>A (n.229+765G>A)
n.889-166G>A
n.388-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024693G>CCA890090876CLCNKAc.230-70G>C (n.230-70G>C)
c.229+765G>C (n.229+765G>C)
n.889-166G>C
n.388-70G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024693G=CA1155626014CLCNKAc.230-70G= (n.230-70G=)
c.229+765G= (n.229+765G=)
n.889-166G=
n.388-70G=
1g.16024694G>ACA1155626017CLCNKAc.230-69G>A (n.230-69G>A)
c.229+766G>A (n.229+766G>A)
n.889-165G>A
n.388-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024694G=CA1155626016CLCNKAc.230-69G= (n.230-69G=)
c.229+766G= (n.229+766G=)
n.889-165G=
n.388-69G=
1g.16024694G>TCA2643560048CLCNKAc.230-69G>T (n.230-69G>T)
c.229+766G>T (n.229+766G>T)
n.889-165G>T
n.388-69G>T
 gnomAD v4
1g.16024695C>ACA2643560051CLCNKAc.230-68C>A (n.230-68C>A)
c.229+767C>A (n.229+767C>A)
n.889-164C>A
n.388-68C>A
 gnomAD v4
1g.16024695C=CA1155626021CLCNKAc.230-68C= (n.230-68C=)
c.229+767C= (n.229+767C=)
n.889-164C=
n.388-68C=
1g.16024695C>TCA1155626023CLCNKAc.230-68C>T (n.230-68C>T)
c.229+767C>T (n.229+767C>T)
n.889-164C>T
n.388-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024697C>GCA2643560052CLCNKAc.230-66C>G (n.230-66C>G)
c.229+769C>G (n.229+769C>G)
n.889-162C>G
n.388-66C>G
 gnomAD v4
1g.16024697C>TCA2643560053CLCNKAc.230-66C>T (n.230-66C>T)
c.229+769C>T (n.229+769C>T)
n.889-162C>T
n.388-66C>T
 gnomAD v4
1g.16024700C>ACA2643560055CLCNKAc.230-63C>A (n.230-63C>A)
c.229+772C>A (n.229+772C>A)
n.889-159C>A
n.388-63C>A
 gnomAD v4
1g.16024700C>TCA2574229790CLCNKAc.230-63C>T (n.230-63C>T)
c.229+772C>T (n.229+772C>T)
n.889-159C>T
n.388-63C>T
 gnomAD v4
1g.16024701A=CA1155626028CLCNKAc.230-62A= (n.230-62A=)
c.229+773A= (n.229+773A=)
n.889-158A=
n.388-62A=
1g.16024701A>GCA890090878CLCNKAc.230-62A>G (n.230-62A>G)
c.229+773A>G (n.229+773A>G)
n.889-158A>G
n.388-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024701A>TCA2643560058CLCNKAc.230-62A>T (n.230-62A>T)
c.229+773A>T (n.229+773A>T)
n.889-158A>T
n.388-62A>T
 gnomAD v4
1g.16024702G>TCA2643560059CLCNKAc.230-61G>T (n.230-61G>T)
c.229+774G>T (n.229+774G>T)
n.889-157G>T
n.388-61G>T
 gnomAD v4
1g.16024703T>CCA18309283CLCNKAc.230-60T>C (n.230-60T>C)
c.229+775T>C (n.229+775T>C)
n.889-156T>C
n.388-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024703T=CA1146654758CLCNKAc.230-60T= (n.230-60T=)
c.229+775T= (n.229+775T=)
n.889-156T=
n.388-60T=
1g.16024704G>ACA18309299CLCNKAc.230-59G>A (n.230-59G>A)
c.229+776G>A (n.229+776G>A)
n.889-155G>A
n.388-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024704G=CA1143113155CLCNKAc.230-59G= (n.230-59G=)
c.229+776G= (n.229+776G=)
n.889-155G=
n.388-59G=
1g.16024704G>TCA18309300CLCNKAc.230-59G>T (n.230-59G>T)
c.229+776G>T (n.229+776G>T)
n.889-155G>T
n.388-59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024705T>ACA2643560063CLCNKAc.230-58T>A (n.230-58T>A)
c.229+777T>A (n.229+777T>A)
n.889-154T>A
n.388-58T>A
 gnomAD v4
1g.16024708G>CCA1155626041CLCNKAc.230-55G>C (n.230-55G>C)
c.229+780G>C (n.229+780G>C)
n.889-151G>C
n.388-55G>C
 dbSNP
1g.16024708G=CA1155626039CLCNKAc.230-55G= (n.230-55G=)
c.229+780G= (n.229+780G=)
n.889-151G=
n.388-55G=
1g.16024709G>ACA2643560065CLCNKAc.230-54G>A (n.230-54G>A)
c.229+781G>A (n.229+781G>A)
n.889-150G>A
n.388-54G>A
 gnomAD v4
1g.16024709G>CCA998973435CLCNKAc.230-54G>C (n.230-54G>C)
c.229+781G>C (n.229+781G>C)
n.889-150G>C
n.388-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024709G=CA1155626042CLCNKAc.230-54G= (n.230-54G=)
c.229+781G= (n.229+781G=)
n.889-150G=
n.388-54G=
1g.16024709G>TCA2643560066CLCNKAc.230-54G>T (n.230-54G>T)
c.229+781G>T (n.229+781G>T)
n.889-150G>T
n.388-54G>T
 gnomAD v4
1g.16024710C>ACA2643560068CLCNKAc.230-53C>A (n.230-53C>A)
c.229+782C>A (n.229+782C>A)
n.889-149C>A
n.388-53C>A
 gnomAD v4
1g.16024711C>ACA2581643554CLCNKAc.230-52C>A (n.230-52C>A)
c.229+783C>A (n.229+783C>A)
n.889-148C>A
n.388-52C>A
1g.16024711C=CA1140171585CLCNKAc.230-52C= (n.230-52C=)
c.229+783C= (n.229+783C=)
n.889-148C=
n.388-52C=
1g.16024711C>GCA2581643553CLCNKAc.230-52C>G (n.230-52C>G)
c.229+783C>G (n.229+783C>G)
n.889-148C>G
n.388-52C>G
1g.16024711C>TCA10800567CLCNKAc.230-52C>T (n.230-52C>T)
c.229+783C>T (n.229+783C>T)
n.889-148C>T
n.388-52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024712C=CA1155626046CLCNKAc.230-51C= (n.230-51C=)
c.229+784C= (n.229+784C=)
n.889-147C=
n.388-51C=
1g.16024712C>TCA998973438CLCNKAc.230-51C>T (n.230-51C>T)
c.229+784C>T (n.229+784C>T)
n.889-147C>T
n.388-51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024713T>CCA18309301CLCNKAc.230-50T>C (n.230-50T>C)
c.229+785T>C (n.229+785T>C)
n.889-146T>C
n.388-50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024713T>GCA521294329CLCNKAc.230-50T>G (n.230-50T>G)
c.229+785T>G (n.229+785T>G)
n.889-146T>G
n.388-50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024713T=CA1155626052CLCNKAc.230-50T= (n.230-50T=)
c.229+785T= (n.229+785T=)
n.889-146T=
n.388-50T=
1g.16024713dupCA2643560073CLCNKAc.230-50dup (n.230-50dup)
c.229+785dup (n.229+785dup)
n.889-146dup
n.388-50dup
 gnomAD v4
1g.16024715A=CA1155626058CLCNKAc.230-48A= (n.230-48A=)
c.229+787A= (n.229+787A=)
n.889-144A=
n.388-48A=
1g.16024715A>CCA2643560076CLCNKAc.230-48A>C (n.230-48A>C)
c.229+787A>C (n.229+787A>C)
n.889-144A>C
n.388-48A>C
 gnomAD v4
1g.16024715A>TCA521294330CLCNKAc.230-48A>T (n.230-48A>T)
c.229+787A>T (n.229+787A>T)
n.889-144A>T
n.388-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024716G>ACA645668756CLCNKAc.230-47G>A (n.230-47G>A)
c.229+788G>A (n.229+788G>A)
n.889-143G>A
n.388-47G>A
 dbSNP COSMIC
1g.16024716G=CA1155626061CLCNKAc.230-47G= (n.230-47G=)
c.229+788G= (n.229+788G=)
n.889-143G=
n.388-47G=
1g.16024717G>ACA622146CLCNKAc.230-46G>A (n.230-46G>A)
c.229+789G>A (n.229+789G>A)
n.889-142G>A
n.388-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16024717G>CCA2643560078CLCNKAc.230-46G>C (n.230-46G>C)
c.229+789G>C (n.229+789G>C)
n.889-142G>C
n.388-46G>C
 gnomAD v4
1g.16024717G=CA1155626063CLCNKAc.230-46G= (n.230-46G=)
c.229+789G= (n.229+789G=)
n.889-142G=
n.388-46G=
1g.16024718G=CA1155626068CLCNKAc.230-45G= (n.230-45G=)
c.229+790G= (n.229+790G=)
n.889-141G=
n.388-45G=
1g.16024718G>TCA521294331CLCNKAc.230-45G>T (n.230-45G>T)
c.229+790G>T (n.229+790G>T)
n.889-141G>T
n.388-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024719C>TCA2695483275CLCNKAc.230-44C>T (n.230-44C>T)
c.229+791C>T (n.229+791C>T)
n.889-140C>T
n.388-44C>T
 dbSNP
1g.16024721G>TCA2574229797CLCNKAc.230-42G>T (n.230-42G>T)
c.229+793G>T (n.229+793G>T)
n.889-138G>T
n.388-42G>T
 gnomAD v4
1g.16024722C>TCA2643560080CLCNKAc.230-41C>T (n.230-41C>T)
c.229+794C>T (n.229+794C>T)
n.889-137C>T
n.388-41C>T
 gnomAD v4
1g.16024724G>CCA622147CLCNKAc.230-39G>C (n.230-39G>C)
c.229+796G>C (n.229+796G>C)
n.889-135G>C
n.388-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024724G=CA1155626071CLCNKAc.230-39G= (n.230-39G=)
c.229+796G= (n.229+796G=)
n.889-135G=
n.388-39G=
1g.16024726G>ACA2643560082CLCNKAc.230-37G>A (n.230-37G>A)
c.229+798G>A (n.229+798G>A)
n.889-133G>A
n.388-37G>A
 gnomAD v4
1g.16024727G>TCA2574229799CLCNKAc.230-36G>T (n.230-36G>T)
c.229+799G>T (n.229+799G>T)
n.889-132G>T
n.388-36G>T
1g.16024728C>ACA2643560085CLCNKAc.230-35C>A (n.230-35C>A)
c.229+800C>A (n.229+800C>A)
n.889-131C>A
n.388-35C>A
 gnomAD v4
1g.16024730G>ACA1155626077CLCNKAc.230-33G>A (n.230-33G>A)
c.229+802G>A (n.229+802G>A)
n.889-129G>A
n.388-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024730G=CA1155626076CLCNKAc.230-33G= (n.230-33G=)
c.229+802G= (n.229+802G=)
n.889-129G=
n.388-33G=
1g.16024731T>GCA622148CLCNKAc.230-32T>G (n.230-32T>G)
c.229+803T>G (n.229+803T>G)
n.889-128T>G
n.388-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024731T=CA1155626078CLCNKAc.230-32T= (n.230-32T=)
c.229+803T= (n.229+803T=)
n.889-128T=
n.388-32T=
1g.16024732G=CA1155626080CLCNKAc.230-31G= (n.230-31G=)
c.229+804G= (n.229+804G=)
n.889-127G=
n.388-31G=
1g.16024732G>TCA2574229801CLCNKAc.230-31G>T (n.230-31G>T)
c.229+804G>T (n.229+804G>T)
n.889-127G>T
n.388-31G>T
 gnomAD v4
1g.16024733G>ACA622149CLCNKAc.230-30G>A (n.230-30G>A)
c.229+805G>A (n.229+805G>A)
n.889-126G>A
n.388-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024733G=CA1155626082CLCNKAc.230-30G= (n.230-30G=)
c.229+805G= (n.229+805G=)
n.889-126G=
n.388-30G=
1g.16024733_16024737dupCA1155626081CLCNKAc.230-30_230-26dup (n.230-30_230-26dup)
c.229+805_229+809dup (n.229+805_229+809dup)
n.889-126_889-122dup
n.388-30_388-26dup
 dbSNP
1g.16024735T>CCA2643560093CLCNKAc.230-28T>C (n.230-28T>C)
c.229+807T>C (n.229+807T>C)
n.889-124T>C
n.388-28T>C
 gnomAD v4
1g.16024735T>GCA1155626085CLCNKAc.230-28T>G (n.230-28T>G)
c.229+807T>G (n.229+807T>G)
n.889-124T>G
n.388-28T>G
 dbSNP
1g.16024735T=CA1155626084CLCNKAc.230-28T= (n.230-28T=)
c.229+807T= (n.229+807T=)
n.889-124T=
n.388-28T=
1g.16024736G>ACA521294332CLCNKAc.230-27G>A (n.230-27G>A)
c.229+808G>A (n.229+808G>A)
n.889-123G>A
n.388-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024736G=CA1155626087CLCNKAc.230-27G= (n.230-27G=)
c.229+808G= (n.229+808G=)
n.889-123G=
n.388-27G=
1g.16024736G>TCA2742592241CLCNKAc.230-27G>T (n.230-27G>T)
c.229+808G>T (n.229+808G>T)
n.889-123G>T
n.388-27G>T
1g.16024738C=CA1155626089CLCNKAc.230-25C= (n.230-25C=)
c.229+810C= (n.229+810C=)
n.889-121C=
n.388-25C=
1g.16024738C>TCA521294333CLCNKAc.230-25C>T (n.230-25C>T)
c.229+810C>T (n.229+810C>T)
n.889-121C>T
n.388-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024739T>CCA2643560095CLCNKAc.230-24T>C (n.230-24T>C)
c.229+811T>C (n.229+811T>C)
n.889-120T>C
n.388-24T>C
 gnomAD v4
1g.16024740C=CA1155626091CLCNKAc.230-23C= (n.230-23C=)
c.229+812C= (n.229+812C=)
n.889-119C=
n.388-23C=
1g.16024740C>GCA1155626115CLCNKAc.230-23C>G (n.230-23C>G)
c.229+812C>G (n.229+812C>G)
n.889-119C>G
n.388-23C>G
 dbSNP
1g.16024741C>TCA2643560096CLCNKAc.230-22C>T (n.230-22C>T)
c.229+813C>T (n.229+813C>T)
n.889-118C>T
n.388-22C>T
 gnomAD v4
1g.16024742C>ACA521294334CLCNKAc.230-21C>A (n.230-21C>A)
c.229+814C>A (n.229+814C>A)
n.889-117C>A
n.388-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024742C=CA1155626121CLCNKAc.230-21C= (n.230-21C=)
c.229+814C= (n.229+814C=)
n.889-117C=
n.388-21C=
1g.16024743T>ACA622150CLCNKAc.230-20T>A (n.230-20T>A)
c.229+815T>A (n.229+815T>A)
n.889-116T>A
n.388-20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024743T=CA1155626126CLCNKAc.230-20T= (n.230-20T=)
c.229+815T= (n.229+815T=)
n.889-116T=
n.388-20T=
1g.16024744G>ACA2742592242CLCNKAc.230-19G>A (n.230-19G>A)
c.229+816G>A (n.229+816G>A)
n.889-115G>A
n.388-19G>A
1g.16024744_16024745delinsGACA1155626129CLCNKAc.230-19_230-18delinsGA (n.230-19_230-18delinsGA)
c.229+816_229+817delinsGA (n.229+816_229+817delinsGA)
n.889-115_889-114delinsGA
n.388-19_388-18delinsGA
1g.16024745delCA1155626131CLCNKAc.230-18del (n.230-18del)
c.229+817del (n.229+817del)
n.889-114del
n.388-18del
 dbSNP
1g.16024746T=CA1155626132CLCNKAc.230-17T= (n.230-17T=)
c.229+818T= (n.229+818T=)
n.889-113T=
n.388-17T=
1g.16024747_16024748insAACA2643560097CLCNKAc.230-16_230-15insAA (n.230-16_230-15insAA)
c.229+819_229+820insAA (n.229+819_229+820insAA)
n.889-112_889-111insAA
n.388-16_388-15insAA
 gnomAD v4
1g.16024747dupCA521294335CLCNKAc.230-16dup (n.230-16dup)
c.229+819dup (n.229+819dup)
n.889-112dup
n.388-16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024748C>ACA2574229803CLCNKAc.230-15C>A (n.230-15C>A)
c.229+820C>A (n.229+820C>A)
n.889-111C>A
n.388-15C>A
 gnomAD v4
1g.16024748C=CA1141340037CLCNKAc.230-15C= (n.230-15C=)
c.229+820C= (n.229+820C=)
n.889-111C=
n.388-15C=
1g.16024748C>GCA2581643555CLCNKAc.230-15C>G (n.230-15C>G)
c.229+820C>G (n.229+820C>G)
n.889-111C>G
n.388-15C>G
1g.16024748C>TCA622151CLCNKAc.230-15C>T (n.230-15C>T)
c.229+820C>T (n.229+820C>T)
n.889-111C>T
n.388-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G>ACA622153CLCNKAc.230-14G>A (n.230-14G>A)
c.229+821G>A (n.229+821G>A)
n.889-110G>A
n.388-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G>CCA622152CLCNKAc.230-14G>C (n.230-14G>C)
c.229+821G>C (n.229+821G>C)
n.889-110G>C
n.388-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024749G=CA1144026843CLCNKAc.230-14G= (n.230-14G=)
c.229+821G= (n.229+821G=)
n.889-110G=
n.388-14G=
1g.16024750C>ACA521294336CLCNKAc.230-13C>A (n.230-13C>A)
c.229+822C>A (n.229+822C>A)
n.889-109C>A
n.388-13C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024750C=CA1155626156CLCNKAc.230-13C= (n.230-13C=)
c.229+822C= (n.229+822C=)
n.889-109C=
n.388-13C=
1g.16024750C>TCA622154CLCNKAc.230-13C>T (n.230-13C>T)
c.229+822C>T (n.229+822C>T)
n.889-109C>T
n.388-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024751G>ACA18309398CLCNKAc.230-12G>A (n.230-12G>A)
c.229+823G>A (n.229+823G>A)
n.889-108G>A
n.388-12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024751G=CA1155626164CLCNKAc.230-12G= (n.230-12G=)
c.229+823G= (n.229+823G=)
n.889-108G=
n.388-12G=
1g.16024752delCA2643560098CLCNKAc.230-11del (n.230-11del)
c.229+824del (n.229+824del)
n.889-107del
n.388-11del
 gnomAD v4
1g.16024752G>ACA622155CLCNKAc.230-11G>A (n.230-11G>A)
c.229+824G>A (n.229+824G>A)
n.889-107G>A
n.388-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024752G=CA1155626181CLCNKAc.230-11G= (n.230-11G=)
c.229+824G= (n.229+824G=)
n.889-107G=
n.388-11G=
1g.16024756T>ACA622156CLCNKAc.230-7T>A (n.230-7T>A)
c.229+828T>A (n.229+828T>A)
n.889-103T>A
n.388-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024756T>CCA2643560099CLCNKAc.230-7T>C (n.230-7T>C)
c.229+828T>C (n.229+828T>C)
n.889-103T>C
n.388-7T>C
 gnomAD v4
1g.16024756T>GCA1155626186CLCNKAc.230-7T>G (n.230-7T>G)
c.229+828T>G (n.229+828T>G)
n.889-103T>G
n.388-7T>G
 dbSNP
1g.16024756T=CA1155626185CLCNKAc.230-7T= (n.230-7T=)
c.229+828T= (n.229+828T=)
n.889-103T=
n.388-7T=
1g.16024760delCA2643560100CLCNKAc.230-3del (n.230-3del)
c.229+832del (n.229+832del)
n.889-99del
n.388-3del
 gnomAD v4
1g.16024758C>TCA2742592244CLCNKAc.230-5C>T (n.230-5C>T)
c.229+830C>T (n.229+830C>T)
n.889-101C>T
n.388-5C>T
1g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTTCA1155626187CLCNKAc.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT)
n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
1g.16024759C>GCA2643560101CLCNKAc.230-4C>G (n.230-4C>G)
c.229+831C>G (n.229+831C>G)
n.889-100C>G
n.388-4C>G
 gnomAD v4
1g.16024761_16024818delCA521294337CLCNKAc.230-2_285del
c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del)
n.889-98_889-41del
n.388-2_443del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024761A>CCA338609460CLCNKAc.230-2A>C (n.230-2A>C)
c.229+833A>C (n.229+833A>C)
n.889-98A>C
n.388-2A>C
1g.16024761A>GCA338609461CLCNKAc.230-2A>G (n.230-2A>G)
c.229+833A>G (n.229+833A>G)
n.889-98A>G
n.388-2A>G
1g.16024761A>TCA338609462CLCNKAc.230-2A>T (n.230-2A>T)
c.229+833A>T (n.229+833A>T)
n.889-98A>T
n.388-2A>T
1g.16024762G>ACA338609464CLCNKAc.230-1G>A (n.230-1G>A)
c.229+834G>A (n.229+834G>A)
n.889-97G>A
n.388-1G>A
1g.16024762G>CCA338609465CLCNKAc.230-1G>C (n.230-1G>C)
c.229+834G>C (n.229+834G>C)
n.889-97G>C
n.388-1G>C
1g.16024762G>TCA338609467CLCNKAc.230-1G>T (n.230-1G>T)
c.229+834G>T (n.229+834G>T)
n.889-97G>T
n.388-1G>T
 gnomAD v4
1g.16024763C>ACA338609469CLCNKAc.230C>A (p.Ala77Glu)
c.229+835C>A (n.229+835C>A)
n.889-96C>A
n.388C>A
1g.16024763C=CA1155626192CLCNKAc.230C= (p.Ala77=)
c.229+835C= (n.229+835C=)
n.889-96C=
n.388C=
1g.16024763C>GCA338609470CLCNKAc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.229+835C>G (n.229+835C>G)
n.889-96C>G
n.388C>G
1g.16024763C>TCA338609472CLCNKAc.230C>T (p.Ala77Val)
c.229+835C>T (n.229+835C>T)
n.889-96C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024764A=CA1155626198CLCNKAc.231A= (p.Ala77=)
c.229+836A= (n.229+836A=)
n.889-95A=
n.389A=
1g.16024764A>CCA416226964CLCNKAc.231A>C (p.Ala77=)
c.229+836A>C (n.229+836A>C)
n.889-95A>C
n.389A>C
1g.16024764A>GCA622157CLCNKAc.231A>G (p.Ala77=)
c.229+836A>G (n.229+836A>G)
n.889-95A>G
n.389A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024764A>TCA416226965CLCNKAc.231A>T (p.Ala77=)
c.229+836A>T (n.229+836A>T)
n.889-95A>T
n.389A>T
1g.16024765C>ACA338609474CLCNKAc.232C>A (p.His78Asn)
c.229+837C>A (n.229+837C>A)
n.889-94C>A
n.390C>A
1g.16024765C=CA1155626204CLCNKAc.232C= (p.His78=)
c.229+837C= (n.229+837C=)
n.889-94C=
n.390C=
1g.16024765C>GCA338609476CLCNKAc.232C>G (p.His78Asp)
c.229+837C>G (n.229+837C>G)
n.889-94C>G
n.390C>G
1g.16024765C>TCA338609478CLCNKAc.232C>T (p.His78Tyr)
c.229+837C>T (n.229+837C>T)
n.889-94C>T
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024766A=CA1155626212CLCNKAc.233A= (p.His78=)
c.229+838A= (n.229+838A=)
n.889-93A=
n.391A=
1g.16024766A>CCA338609479CLCNKAc.233A>C (p.His78Pro)
c.229+838A>C (n.229+838A>C)
n.889-93A>C
n.391A>C
 ClinVar dbSNP
1g.16024766A>GCA338609483CLCNKAc.233A>G (p.His78Arg)
c.229+838A>G (n.229+838A>G)
n.889-93A>G
n.391A>G
1g.16024766A>TCA338609481CLCNKAc.233A>T (p.His78Leu)
c.229+838A>T (n.229+838A>T)
n.889-93A>T
n.391A>T
 gnomAD v4
1g.16024767C>ACA338609484CLCNKAc.234C>A (p.His78Gln)
c.229+839C>A (n.229+839C>A)
n.889-92C>A
n.392C>A
1g.16024767C>GCA338609485CLCNKAc.234C>G (p.His78Gln)
c.229+839C>G (n.229+839C>G)
n.889-92C>G
n.392C>G
1g.16024767C>TCA416226966CLCNKAc.234C>T (p.His78=)
c.229+839C>T (n.229+839C>T)
n.889-92C>T
n.392C>T
1g.16024768C>ACA338609487CLCNKAc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.229+840C>A (n.229+840C>A)
n.889-91C>A
n.393C>A
1g.16024768C>GCA338609489CLCNKAc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.229+840C>G (n.229+840C>G)
n.889-91C>G
n.393C>G
1g.16024768C>TCA338609490CLCNKAc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.229+840C>T (n.229+840C>T)
n.889-91C>T
n.393C>T
1g.16024769A=CA1155626217CLCNKAc.236A= (p.Gln79=)
c.229+841A= (n.229+841A=)
n.889-90A=
n.394A=
1g.16024769A>CCA338609492CLCNKAc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.229+841A>C (n.229+841A>C)
n.889-90A>C
n.394A>C
1g.16024769A>GCA622158CLCNKAc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.229+841A>G (n.229+841A>G)
n.889-90A>G
n.394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024769A>TCA338609494CLCNKAc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.229+841A>T (n.229+841A>T)
n.889-90A>T
n.394A>T
1g.16024770G>ACA416226967CLCNKAc.237G>A (p.Gln79=)
c.229+842G>A (n.229+842G>A)
n.889-89G>A
n.395G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024770G>CCA338609496CLCNKAc.237G>C (p.Gln79His)
c.229+842G>C (n.229+842G>C)
n.889-89G>C
n.395G>C
1g.16024770G>TCA338609498CLCNKAc.237G>T (p.Gln79His)
c.229+842G>T (n.229+842G>T)
n.889-89G>T
n.395G>T
1g.16024771T>ACA338609499CLCNKAc.238T>A (p.Trp80Arg)
c.229+843T>A (n.229+843T>A)
n.889-88T>A
n.396T>A
1g.16024771T>CCA338609500CLCNKAc.238T>C (p.Trp80Arg)
c.229+843T>C (n.229+843T>C)
n.889-88T>C
n.396T>C
1g.16024771T>GCA622159CLCNKAc.238T>G (p.Trp80Gly)
c.229+843T>G (n.229+843T>G)
n.889-88T>G
n.396T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024771T=CA1141898185CLCNKAc.238T= (p.Trp80=)
c.229+843T= (n.229+843T=)
n.889-88T=
n.396T=
1g.16024772G>ACA338609506CLCNKAc.239G>A (p.Trp80Ter)
c.229+844G>A (n.229+844G>A)
n.889-87G>A
n.397G>A
 gnomAD v4
1g.16024772G>CCA338609505CLCNKAc.239G>C (p.Trp80Ser)
c.229+844G>C (n.229+844G>C)
n.889-87G>C
n.397G>C
1g.16024772G>TCA338609503CLCNKAc.239G>T (p.Trp80Leu)
c.229+844G>T (n.229+844G>T)
n.889-87G>T
n.397G>T
1g.16024773G>ACA338609508CLCNKAc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.229+845G>A (n.229+845G>A)
n.889-86G>A
n.398G>A
1g.16024773G>CCA118909CLCNKAc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.229+845G>C (n.229+845G>C)
n.889-86G>C
n.398G>C
 ClinVar dbSNP
1g.16024773G=CA1141580600CLCNKAc.240G= (p.Trp80=)
c.229+845G= (n.229+845G=)
n.889-86G=
n.398G=
1g.16024773G>TCA338609511CLCNKAc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.229+845G>T (n.229+845G>T)
n.889-86G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024774C>ACA338609512CLCNKAc.241C>A (p.Leu81Met)
c.229+846C>A (n.229+846C>A)
n.889-85C>A
n.399C>A
1g.16024774C>GCA338609514CLCNKAc.241C>G (p.Leu81Val)
c.229+846C>G (n.229+846C>G)
n.889-85C>G
n.399C>G
1g.16024774C>TCA416226968CLCNKAc.241C>T (p.Leu81=)
c.229+846C>T (n.229+846C>T)
n.889-85C>T
n.399C>T
1g.16024775T>ACA338609516CLCNKAc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.229+847T>A (n.229+847T>A)
n.889-84T>A
n.400T>A
1g.16024775T>CCA338609517CLCNKAc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.229+847T>C (n.229+847T>C)
n.889-84T>C
n.400T>C
1g.16024775T>GCA338609518CLCNKAc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.229+847T>G (n.229+847T>G)
n.889-84T>G
n.400T>G
 gnomAD v4
1g.16024776G>ACA622160CLCNKAc.243G>A (p.Leu81=)
c.229+848G>A (n.229+848G>A)
n.889-83G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024776G>CCA416226970CLCNKAc.243G>C (p.Leu81=)
c.229+848G>C (n.229+848G>C)
n.889-83G>C
n.401G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024776G=CA1142035186CLCNKAc.243G= (p.Leu81=)
c.229+848G= (n.229+848G=)
n.889-83G=
n.401G=
1g.16024776G>TCA416226969CLCNKAc.243G>T (p.Leu81=)
c.229+848G>T (n.229+848G>T)
n.889-83G>T
n.401G>T
1g.16024777T>ACA338609520CLCNKAc.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.229+849T>A (n.229+849T>A)
n.889-82T>A
n.402T>A
1g.16024777T>CCA338609521CLCNKAc.244T>C (p.Tyr82His)
c.229+849T>C (n.229+849T>C)
n.889-82T>C
n.402T>C
1g.16024777T>GCA338609523CLCNKAc.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.229+849T>G (n.229+849T>G)
n.889-82T>G
n.402T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024777T=CA1155626236CLCNKAc.244T= (p.Tyr82=)
c.229+849T= (n.229+849T=)
n.889-82T=
n.402T=
1g.16024778A=CA1144002159CLCNKAc.245A= (p.Tyr82=)
c.229+850A= (n.229+850A=)
n.889-81A=
n.403A=
1g.16024778A>CCA338609525CLCNKAc.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.229+850A>C (n.229+850A>C)
n.889-81A>C
n.403A>C
1g.16024778A>GCA338609526CLCNKAc.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.229+850A>G (n.229+850A>G)
n.889-81A>G
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024778A>TCA622161CLCNKAc.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.229+850A>T (n.229+850A>T)
n.889-81A>T
n.403A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C>ACA338609527CLCNKAc.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>A (n.229+851C>A)
n.889-80C>A
n.404C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C=CA1146971109CLCNKAc.246C= (p.Tyr82=)
c.229+851C= (n.229+851C=)
n.889-80C=
n.404C=
1g.16024779C>GCA338609529CLCNKAc.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>G (n.229+851C>G)
n.889-80C>G
n.404C>G
1g.16024779C>TCA18309447CLCNKAc.246C>T (p.Tyr82=)
c.229+851C>T (n.229+851C>T)
n.889-80C>T
n.404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A=CA1140232211CLCNKAc.247A= (p.Arg83=)
c.229+852A= (n.229+852A=)
n.889-79A=
n.405A=
1g.16024780A>CCA416226971CLCNKAc.247A>C (p.Arg83=)
c.229+852A>C (n.229+852A>C)
n.889-79A>C
n.405A>C
 dbSNP
1g.16024780A>GCA622162CLCNKAc.247A>G (p.Arg83Gly)
c.229+852A>G (n.229+852A>G)
n.889-79A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A>TCA338609532CLCNKAc.247A>T (p.Arg83Trp)
c.229+852A>T (n.229+852A>T)
n.889-79A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024781G>ACA338609533CLCNKAc.248G>A (p.Arg83Lys)
c.229+853G>A (n.229+853G>A)
n.889-78G>A
n.406G>A
 dbSNP
1g.16024781G>CCA338609535CLCNKAc.248G>C (p.Arg83Thr)
c.229+853G>C (n.229+853G>C)
n.889-78G>C
n.406G>C
1g.16024781G=CA1155626251CLCNKAc.248G= (p.Arg83=)
c.229+853G= (n.229+853G=)
n.889-78G=
n.406G=
1g.16024781G>TCA338609536CLCNKAc.248G>T (p.Arg83Met)
c.229+853G>T (n.229+853G>T)
n.889-78G>T
n.406G>T
 dbSNP
1g.16024782G>ACA416226972CLCNKAc.249G>A (p.Arg83=)
c.229+854G>A (n.229+854G>A)
n.889-77G>A
n.407G>A
1g.16024782G>CCA338609538CLCNKAc.249G>C (p.Arg83Ser)
c.229+854G>C (n.229+854G>C)
n.889-77G>C
n.407G>C
1g.16024782G>TCA338609539CLCNKAc.249G>T (p.Arg83Ser)
c.229+854G>T (n.229+854G>T)
n.889-77G>T
n.407G>T
 gnomAD v4
1g.16024783G>ACA338609540CLCNKAc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.229+855G>A (n.229+855G>A)
n.889-76G>A
n.408G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024783G>CCA338609542CLCNKAc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.229+855G>C (n.229+855G>C)
n.889-76G>C
n.408G>C
1g.16024783G>TCA338609543CLCNKAc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.229+855G>T (n.229+855G>T)
n.889-76G>T
n.408G>T
1g.16024784A>CCA338609548CLCNKAc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.229+856A>C (n.229+856A>C)
n.889-75A>C
n.409A>C
1g.16024784A>GCA338609546CLCNKAc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.229+856A>G (n.229+856A>G)
n.889-75A>G
n.409A>G
1g.16024784A>TCA338609545CLCNKAc.251A>T (p.Glu84Val)
c.229+856A>T (n.229+856A>T)
n.889-75A>T
n.409A>T
1g.16024785G>ACA416226973CLCNKAc.252G>A (p.Glu84=)
c.229+857G>A (n.229+857G>A)
n.889-74G>A
n.410G>A
1g.16024785G>CCA338609550CLCNKAc.252G>C (p.Glu84Asp)
c.229+857G>C (n.229+857G>C)
n.889-74G>C
n.410G>C
1g.16024785G>TCA338609551CLCNKAc.252G>T (p.Glu84Asp)
c.229+857G>T (n.229+857G>T)
n.889-74G>T
n.410G>T
1g.16024786A>CCA338609553CLCNKAc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.229+858A>C (n.229+858A>C)
n.889-73A>C
n.411A>C
1g.16024786A>GCA338609555CLCNKAc.253A>G (p.Ile85Val)
c.229+858A>G (n.229+858A>G)
n.889-73A>G
n.411A>G
1g.16024786A>TCA338609556CLCNKAc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.229+858A>T (n.229+858A>T)
n.889-73A>T
n.411A>T
1g.16024787T>ACA338609558CLCNKAc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.229+859T>A (n.229+859T>A)
n.889-72T>A
n.412T>A
1g.16024787T>CCA622163CLCNKAc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.229+859T>C (n.229+859T>C)
n.889-72T>C
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024787T>GCA338609560CLCNKAc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.229+859T>G (n.229+859T>G)
n.889-72T>G
n.412T>G
1g.16024787T=CA1155626255CLCNKAc.254T= (p.Ile85=)
c.229+859T= (n.229+859T=)
n.889-72T=
n.412T=
1g.16024788T>ACA416226974CLCNKAc.255T>A (p.Ile85=)
c.229+860T>A (n.229+860T>A)
n.889-71T>A
n.413T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024788T>CCA622164CLCNKAc.255T>C (p.Ile85=)
c.229+860T>C (n.229+860T>C)
n.889-71T>C
n.413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024788T>GCA338609563CLCNKAc.255T>G (p.Ile85Met)
c.229+860T>G (n.229+860T>G)
n.889-71T>G
n.413T>G
 gnomAD v4
1g.16024788T=CA1155626258CLCNKAc.255T= (p.Ile85=)
c.229+860T= (n.229+860T=)
n.889-71T=
n.413T=

Number of alleles fetched