Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024683T>C | CA645668742 | CLCNKA | c.230-80T>C (n.230-80T>C) c.229+755T>C (n.229+755T>C) n.889-176T>C n.388-80T>C | COSMIC |
1 | g.16024684C>A | CA2643560035 | CLCNKA | c.230-79C>A (n.230-79C>A) c.229+756C>A (n.229+756C>A) n.889-175C>A n.388-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024684C= | CA1155626008 | CLCNKA | c.230-79C= (n.230-79C=) c.229+756C= (n.229+756C=) n.889-175C= n.388-79C= | |
1 | g.16024684C>G | CA890090874 | CLCNKA | c.230-79C>G (n.230-79C>G) c.229+756C>G (n.229+756C>G) n.889-175C>G n.388-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024684C>T | CA2574229787 | CLCNKA | c.230-79C>T (n.230-79C>T) c.229+756C>T (n.229+756C>T) n.889-175C>T n.388-79C>T | |
1 | g.16024685A>G | CA2643560037 | CLCNKA | c.230-78A>G (n.230-78A>G) c.229+757A>G (n.229+757A>G) n.889-174A>G n.388-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024686G>A | CA2643560038 | CLCNKA | c.230-77G>A (n.230-77G>A) c.229+758G>A (n.229+758G>A) n.889-173G>A n.388-77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024688A>G | CA2643560040 | CLCNKA | c.230-75A>G (n.230-75A>G) c.229+760A>G (n.229+760A>G) n.889-171A>G n.388-75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024690G>A | CA18309277 | CLCNKA | c.230-73G>A (n.230-73G>A) c.229+762G>A (n.229+762G>A) n.889-169G>A n.388-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024690G= | CA1142287455 | CLCNKA | c.230-73G= (n.230-73G=) c.229+762G= (n.229+762G=) n.889-169G= n.388-73G= | |
1 | g.16024690G>T | CA2643560041 | CLCNKA | c.230-73G>T (n.230-73G>T) c.229+762G>T (n.229+762G>T) n.889-169G>T n.388-73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024691T>C | CA2643560042 | CLCNKA | c.230-72T>C (n.230-72T>C) c.229+763T>C (n.229+763T>C) n.889-168T>C n.388-72T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024693G>A | CA2643560045 | CLCNKA | c.230-70G>A (n.230-70G>A) c.229+765G>A (n.229+765G>A) n.889-166G>A n.388-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024693G>C | CA890090876 | CLCNKA | c.230-70G>C (n.230-70G>C) c.229+765G>C (n.229+765G>C) n.889-166G>C n.388-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024693G= | CA1155626014 | CLCNKA | c.230-70G= (n.230-70G=) c.229+765G= (n.229+765G=) n.889-166G= n.388-70G= | |
1 | g.16024694G>A | CA1155626017 | CLCNKA | c.230-69G>A (n.230-69G>A) c.229+766G>A (n.229+766G>A) n.889-165G>A n.388-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024694G= | CA1155626016 | CLCNKA | c.230-69G= (n.230-69G=) c.229+766G= (n.229+766G=) n.889-165G= n.388-69G= | |
1 | g.16024694G>T | CA2643560048 | CLCNKA | c.230-69G>T (n.230-69G>T) c.229+766G>T (n.229+766G>T) n.889-165G>T n.388-69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024695C>A | CA2643560051 | CLCNKA | c.230-68C>A (n.230-68C>A) c.229+767C>A (n.229+767C>A) n.889-164C>A n.388-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024695C= | CA1155626021 | CLCNKA | c.230-68C= (n.230-68C=) c.229+767C= (n.229+767C=) n.889-164C= n.388-68C= | |
1 | g.16024695C>T | CA1155626023 | CLCNKA | c.230-68C>T (n.230-68C>T) c.229+767C>T (n.229+767C>T) n.889-164C>T n.388-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024697C>G | CA2643560052 | CLCNKA | c.230-66C>G (n.230-66C>G) c.229+769C>G (n.229+769C>G) n.889-162C>G n.388-66C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024697C>T | CA2643560053 | CLCNKA | c.230-66C>T (n.230-66C>T) c.229+769C>T (n.229+769C>T) n.889-162C>T n.388-66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024700C>A | CA2643560055 | CLCNKA | c.230-63C>A (n.230-63C>A) c.229+772C>A (n.229+772C>A) n.889-159C>A n.388-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024700C>T | CA2574229790 | CLCNKA | c.230-63C>T (n.230-63C>T) c.229+772C>T (n.229+772C>T) n.889-159C>T n.388-63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024701A= | CA1155626028 | CLCNKA | c.230-62A= (n.230-62A=) c.229+773A= (n.229+773A=) n.889-158A= n.388-62A= | |
1 | g.16024701A>G | CA890090878 | CLCNKA | c.230-62A>G (n.230-62A>G) c.229+773A>G (n.229+773A>G) n.889-158A>G n.388-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024701A>T | CA2643560058 | CLCNKA | c.230-62A>T (n.230-62A>T) c.229+773A>T (n.229+773A>T) n.889-158A>T n.388-62A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024702G>T | CA2643560059 | CLCNKA | c.230-61G>T (n.230-61G>T) c.229+774G>T (n.229+774G>T) n.889-157G>T n.388-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024703T>C | CA18309283 | CLCNKA | c.230-60T>C (n.230-60T>C) c.229+775T>C (n.229+775T>C) n.889-156T>C n.388-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024703T= | CA1146654758 | CLCNKA | c.230-60T= (n.230-60T=) c.229+775T= (n.229+775T=) n.889-156T= n.388-60T= | |
1 | g.16024704G>A | CA18309299 | CLCNKA | c.230-59G>A (n.230-59G>A) c.229+776G>A (n.229+776G>A) n.889-155G>A n.388-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024704G= | CA1143113155 | CLCNKA | c.230-59G= (n.230-59G=) c.229+776G= (n.229+776G=) n.889-155G= n.388-59G= | |
1 | g.16024704G>T | CA18309300 | CLCNKA | c.230-59G>T (n.230-59G>T) c.229+776G>T (n.229+776G>T) n.889-155G>T n.388-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024705T>A | CA2643560063 | CLCNKA | c.230-58T>A (n.230-58T>A) c.229+777T>A (n.229+777T>A) n.889-154T>A n.388-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024708G>C | CA1155626041 | CLCNKA | c.230-55G>C (n.230-55G>C) c.229+780G>C (n.229+780G>C) n.889-151G>C n.388-55G>C | dbSNP |
1 | g.16024708G= | CA1155626039 | CLCNKA | c.230-55G= (n.230-55G=) c.229+780G= (n.229+780G=) n.889-151G= n.388-55G= | |
1 | g.16024709G>A | CA2643560065 | CLCNKA | c.230-54G>A (n.230-54G>A) c.229+781G>A (n.229+781G>A) n.889-150G>A n.388-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024709G>C | CA998973435 | CLCNKA | c.230-54G>C (n.230-54G>C) c.229+781G>C (n.229+781G>C) n.889-150G>C n.388-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024709G= | CA1155626042 | CLCNKA | c.230-54G= (n.230-54G=) c.229+781G= (n.229+781G=) n.889-150G= n.388-54G= | |
1 | g.16024709G>T | CA2643560066 | CLCNKA | c.230-54G>T (n.230-54G>T) c.229+781G>T (n.229+781G>T) n.889-150G>T n.388-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024710C>A | CA2643560068 | CLCNKA | c.230-53C>A (n.230-53C>A) c.229+782C>A (n.229+782C>A) n.889-149C>A n.388-53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024711C>A | CA2581643554 | CLCNKA | c.230-52C>A (n.230-52C>A) c.229+783C>A (n.229+783C>A) n.889-148C>A n.388-52C>A | |
1 | g.16024711C= | CA1140171585 | CLCNKA | c.230-52C= (n.230-52C=) c.229+783C= (n.229+783C=) n.889-148C= n.388-52C= | |
1 | g.16024711C>G | CA2581643553 | CLCNKA | c.230-52C>G (n.230-52C>G) c.229+783C>G (n.229+783C>G) n.889-148C>G n.388-52C>G | |
1 | g.16024711C>T | CA10800567 | CLCNKA | c.230-52C>T (n.230-52C>T) c.229+783C>T (n.229+783C>T) n.889-148C>T n.388-52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024712C= | CA1155626046 | CLCNKA | c.230-51C= (n.230-51C=) c.229+784C= (n.229+784C=) n.889-147C= n.388-51C= | |
1 | g.16024712C>T | CA998973438 | CLCNKA | c.230-51C>T (n.230-51C>T) c.229+784C>T (n.229+784C>T) n.889-147C>T n.388-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T>C | CA18309301 | CLCNKA | c.230-50T>C (n.230-50T>C) c.229+785T>C (n.229+785T>C) n.889-146T>C n.388-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T>G | CA521294329 | CLCNKA | c.230-50T>G (n.230-50T>G) c.229+785T>G (n.229+785T>G) n.889-146T>G n.388-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T= | CA1155626052 | CLCNKA | c.230-50T= (n.230-50T=) c.229+785T= (n.229+785T=) n.889-146T= n.388-50T= | |
1 | g.16024713dup | CA2643560073 | CLCNKA | c.230-50dup (n.230-50dup) c.229+785dup (n.229+785dup) n.889-146dup n.388-50dup | gnomAD v4 |
1 | g.16024715A= | CA1155626058 | CLCNKA | c.230-48A= (n.230-48A=) c.229+787A= (n.229+787A=) n.889-144A= n.388-48A= | |
1 | g.16024715A>C | CA2643560076 | CLCNKA | c.230-48A>C (n.230-48A>C) c.229+787A>C (n.229+787A>C) n.889-144A>C n.388-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024715A>T | CA521294330 | CLCNKA | c.230-48A>T (n.230-48A>T) c.229+787A>T (n.229+787A>T) n.889-144A>T n.388-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024716G>A | CA645668756 | CLCNKA | c.230-47G>A (n.230-47G>A) c.229+788G>A (n.229+788G>A) n.889-143G>A n.388-47G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.16024716G= | CA1155626061 | CLCNKA | c.230-47G= (n.230-47G=) c.229+788G= (n.229+788G=) n.889-143G= n.388-47G= | |
1 | g.16024717G>A | CA622146 | CLCNKA | c.230-46G>A (n.230-46G>A) c.229+789G>A (n.229+789G>A) n.889-142G>A n.388-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16024717G>C | CA2643560078 | CLCNKA | c.230-46G>C (n.230-46G>C) c.229+789G>C (n.229+789G>C) n.889-142G>C n.388-46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024717G= | CA1155626063 | CLCNKA | c.230-46G= (n.230-46G=) c.229+789G= (n.229+789G=) n.889-142G= n.388-46G= | |
1 | g.16024718G= | CA1155626068 | CLCNKA | c.230-45G= (n.230-45G=) c.229+790G= (n.229+790G=) n.889-141G= n.388-45G= | |
1 | g.16024718G>T | CA521294331 | CLCNKA | c.230-45G>T (n.230-45G>T) c.229+790G>T (n.229+790G>T) n.889-141G>T n.388-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024719C>T | CA2695483275 | CLCNKA | c.230-44C>T (n.230-44C>T) c.229+791C>T (n.229+791C>T) n.889-140C>T n.388-44C>T | dbSNP |
1 | g.16024721G>T | CA2574229797 | CLCNKA | c.230-42G>T (n.230-42G>T) c.229+793G>T (n.229+793G>T) n.889-138G>T n.388-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024722C>T | CA2643560080 | CLCNKA | c.230-41C>T (n.230-41C>T) c.229+794C>T (n.229+794C>T) n.889-137C>T n.388-41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024724G>C | CA622147 | CLCNKA | c.230-39G>C (n.230-39G>C) c.229+796G>C (n.229+796G>C) n.889-135G>C n.388-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024724G= | CA1155626071 | CLCNKA | c.230-39G= (n.230-39G=) c.229+796G= (n.229+796G=) n.889-135G= n.388-39G= | |
1 | g.16024726G>A | CA2643560082 | CLCNKA | c.230-37G>A (n.230-37G>A) c.229+798G>A (n.229+798G>A) n.889-133G>A n.388-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024727G>T | CA2574229799 | CLCNKA | c.230-36G>T (n.230-36G>T) c.229+799G>T (n.229+799G>T) n.889-132G>T n.388-36G>T | |
1 | g.16024728C>A | CA2643560085 | CLCNKA | c.230-35C>A (n.230-35C>A) c.229+800C>A (n.229+800C>A) n.889-131C>A n.388-35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024730G>A | CA1155626077 | CLCNKA | c.230-33G>A (n.230-33G>A) c.229+802G>A (n.229+802G>A) n.889-129G>A n.388-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024730G= | CA1155626076 | CLCNKA | c.230-33G= (n.230-33G=) c.229+802G= (n.229+802G=) n.889-129G= n.388-33G= | |
1 | g.16024731T>G | CA622148 | CLCNKA | c.230-32T>G (n.230-32T>G) c.229+803T>G (n.229+803T>G) n.889-128T>G n.388-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024731T= | CA1155626078 | CLCNKA | c.230-32T= (n.230-32T=) c.229+803T= (n.229+803T=) n.889-128T= n.388-32T= | |
1 | g.16024732G= | CA1155626080 | CLCNKA | c.230-31G= (n.230-31G=) c.229+804G= (n.229+804G=) n.889-127G= n.388-31G= | |
1 | g.16024732G>T | CA2574229801 | CLCNKA | c.230-31G>T (n.230-31G>T) c.229+804G>T (n.229+804G>T) n.889-127G>T n.388-31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024733G>A | CA622149 | CLCNKA | c.230-30G>A (n.230-30G>A) c.229+805G>A (n.229+805G>A) n.889-126G>A n.388-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024733G= | CA1155626082 | CLCNKA | c.230-30G= (n.230-30G=) c.229+805G= (n.229+805G=) n.889-126G= n.388-30G= | |
1 | g.16024733_16024737dup | CA1155626081 | CLCNKA | c.230-30_230-26dup (n.230-30_230-26dup) c.229+805_229+809dup (n.229+805_229+809dup) n.889-126_889-122dup n.388-30_388-26dup | dbSNP |
1 | g.16024735T>C | CA2643560093 | CLCNKA | c.230-28T>C (n.230-28T>C) c.229+807T>C (n.229+807T>C) n.889-124T>C n.388-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024735T>G | CA1155626085 | CLCNKA | c.230-28T>G (n.230-28T>G) c.229+807T>G (n.229+807T>G) n.889-124T>G n.388-28T>G | dbSNP |
1 | g.16024735T= | CA1155626084 | CLCNKA | c.230-28T= (n.230-28T=) c.229+807T= (n.229+807T=) n.889-124T= n.388-28T= | |
1 | g.16024736G>A | CA521294332 | CLCNKA | c.230-27G>A (n.230-27G>A) c.229+808G>A (n.229+808G>A) n.889-123G>A n.388-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024736G= | CA1155626087 | CLCNKA | c.230-27G= (n.230-27G=) c.229+808G= (n.229+808G=) n.889-123G= n.388-27G= | |
1 | g.16024736G>T | CA2742592241 | CLCNKA | c.230-27G>T (n.230-27G>T) c.229+808G>T (n.229+808G>T) n.889-123G>T n.388-27G>T | |
1 | g.16024738C= | CA1155626089 | CLCNKA | c.230-25C= (n.230-25C=) c.229+810C= (n.229+810C=) n.889-121C= n.388-25C= | |
1 | g.16024738C>T | CA521294333 | CLCNKA | c.230-25C>T (n.230-25C>T) c.229+810C>T (n.229+810C>T) n.889-121C>T n.388-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024739T>C | CA2643560095 | CLCNKA | c.230-24T>C (n.230-24T>C) c.229+811T>C (n.229+811T>C) n.889-120T>C n.388-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024740C= | CA1155626091 | CLCNKA | c.230-23C= (n.230-23C=) c.229+812C= (n.229+812C=) n.889-119C= n.388-23C= | |
1 | g.16024740C>G | CA1155626115 | CLCNKA | c.230-23C>G (n.230-23C>G) c.229+812C>G (n.229+812C>G) n.889-119C>G n.388-23C>G | dbSNP |
1 | g.16024741C>T | CA2643560096 | CLCNKA | c.230-22C>T (n.230-22C>T) c.229+813C>T (n.229+813C>T) n.889-118C>T n.388-22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024742C>A | CA521294334 | CLCNKA | c.230-21C>A (n.230-21C>A) c.229+814C>A (n.229+814C>A) n.889-117C>A n.388-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024742C= | CA1155626121 | CLCNKA | c.230-21C= (n.230-21C=) c.229+814C= (n.229+814C=) n.889-117C= n.388-21C= | |
1 | g.16024743T>A | CA622150 | CLCNKA | c.230-20T>A (n.230-20T>A) c.229+815T>A (n.229+815T>A) n.889-116T>A n.388-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024743T= | CA1155626126 | CLCNKA | c.230-20T= (n.230-20T=) c.229+815T= (n.229+815T=) n.889-116T= n.388-20T= | |
1 | g.16024744G>A | CA2742592242 | CLCNKA | c.230-19G>A (n.230-19G>A) c.229+816G>A (n.229+816G>A) n.889-115G>A n.388-19G>A | |
1 | g.16024744_16024745delinsGA | CA1155626129 | CLCNKA | c.230-19_230-18delinsGA (n.230-19_230-18delinsGA) c.229+816_229+817delinsGA (n.229+816_229+817delinsGA) n.889-115_889-114delinsGA n.388-19_388-18delinsGA | |
1 | g.16024745del | CA1155626131 | CLCNKA | c.230-18del (n.230-18del) c.229+817del (n.229+817del) n.889-114del n.388-18del | dbSNP |
1 | g.16024746T= | CA1155626132 | CLCNKA | c.230-17T= (n.230-17T=) c.229+818T= (n.229+818T=) n.889-113T= n.388-17T= | |
1 | g.16024747_16024748insAA | CA2643560097 | CLCNKA | c.230-16_230-15insAA (n.230-16_230-15insAA) c.229+819_229+820insAA (n.229+819_229+820insAA) n.889-112_889-111insAA n.388-16_388-15insAA | gnomAD v4 |
1 | g.16024747dup | CA521294335 | CLCNKA | c.230-16dup (n.230-16dup) c.229+819dup (n.229+819dup) n.889-112dup n.388-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024748C>A | CA2574229803 | CLCNKA | c.230-15C>A (n.230-15C>A) c.229+820C>A (n.229+820C>A) n.889-111C>A n.388-15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024748C= | CA1141340037 | CLCNKA | c.230-15C= (n.230-15C=) c.229+820C= (n.229+820C=) n.889-111C= n.388-15C= | |
1 | g.16024748C>G | CA2581643555 | CLCNKA | c.230-15C>G (n.230-15C>G) c.229+820C>G (n.229+820C>G) n.889-111C>G n.388-15C>G | |
1 | g.16024748C>T | CA622151 | CLCNKA | c.230-15C>T (n.230-15C>T) c.229+820C>T (n.229+820C>T) n.889-111C>T n.388-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G>A | CA622153 | CLCNKA | c.230-14G>A (n.230-14G>A) c.229+821G>A (n.229+821G>A) n.889-110G>A n.388-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G>C | CA622152 | CLCNKA | c.230-14G>C (n.230-14G>C) c.229+821G>C (n.229+821G>C) n.889-110G>C n.388-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024749G= | CA1144026843 | CLCNKA | c.230-14G= (n.230-14G=) c.229+821G= (n.229+821G=) n.889-110G= n.388-14G= | |
1 | g.16024750C>A | CA521294336 | CLCNKA | c.230-13C>A (n.230-13C>A) c.229+822C>A (n.229+822C>A) n.889-109C>A n.388-13C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024750C= | CA1155626156 | CLCNKA | c.230-13C= (n.230-13C=) c.229+822C= (n.229+822C=) n.889-109C= n.388-13C= | |
1 | g.16024750C>T | CA622154 | CLCNKA | c.230-13C>T (n.230-13C>T) c.229+822C>T (n.229+822C>T) n.889-109C>T n.388-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024751G>A | CA18309398 | CLCNKA | c.230-12G>A (n.230-12G>A) c.229+823G>A (n.229+823G>A) n.889-108G>A n.388-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024751G= | CA1155626164 | CLCNKA | c.230-12G= (n.230-12G=) c.229+823G= (n.229+823G=) n.889-108G= n.388-12G= | |
1 | g.16024752del | CA2643560098 | CLCNKA | c.230-11del (n.230-11del) c.229+824del (n.229+824del) n.889-107del n.388-11del | gnomAD v4 |
1 | g.16024752G>A | CA622155 | CLCNKA | c.230-11G>A (n.230-11G>A) c.229+824G>A (n.229+824G>A) n.889-107G>A n.388-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024752G= | CA1155626181 | CLCNKA | c.230-11G= (n.230-11G=) c.229+824G= (n.229+824G=) n.889-107G= n.388-11G= | |
1 | g.16024756T>A | CA622156 | CLCNKA | c.230-7T>A (n.230-7T>A) c.229+828T>A (n.229+828T>A) n.889-103T>A n.388-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024756T>C | CA2643560099 | CLCNKA | c.230-7T>C (n.230-7T>C) c.229+828T>C (n.229+828T>C) n.889-103T>C n.388-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024756T>G | CA1155626186 | CLCNKA | c.230-7T>G (n.230-7T>G) c.229+828T>G (n.229+828T>G) n.889-103T>G n.388-7T>G | dbSNP |
1 | g.16024756T= | CA1155626185 | CLCNKA | c.230-7T= (n.230-7T=) c.229+828T= (n.229+828T=) n.889-103T= n.388-7T= | |
1 | g.16024760del | CA2643560100 | CLCNKA | c.230-3del (n.230-3del) c.229+832del (n.229+832del) n.889-99del n.388-3del | gnomAD v4 |
1 | g.16024758C>T | CA2742592244 | CLCNKA | c.230-5C>T (n.230-5C>T) c.229+830C>T (n.229+830C>T) n.889-101C>T n.388-5C>T | |
1 | g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | CA1155626187 | CLCNKA | c.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT) n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT | |
1 | g.16024759C>G | CA2643560101 | CLCNKA | c.230-4C>G (n.230-4C>G) c.229+831C>G (n.229+831C>G) n.889-100C>G n.388-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024761_16024818del | CA521294337 | CLCNKA | c.230-2_285del c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del) n.889-98_889-41del n.388-2_443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024761A>C | CA338609460 | CLCNKA | c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.229+833A>C (n.229+833A>C) n.889-98A>C n.388-2A>C | |
1 | g.16024761A>G | CA338609461 | CLCNKA | c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.229+833A>G (n.229+833A>G) n.889-98A>G n.388-2A>G | |
1 | g.16024761A>T | CA338609462 | CLCNKA | c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.229+833A>T (n.229+833A>T) n.889-98A>T n.388-2A>T | |
1 | g.16024762G>A | CA338609464 | CLCNKA | c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.229+834G>A (n.229+834G>A) n.889-97G>A n.388-1G>A | |
1 | g.16024762G>C | CA338609465 | CLCNKA | c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.229+834G>C (n.229+834G>C) n.889-97G>C n.388-1G>C | |
1 | g.16024762G>T | CA338609467 | CLCNKA | c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.229+834G>T (n.229+834G>T) n.889-97G>T n.388-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024763C>A | CA338609469 | CLCNKA | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.229+835C>A (n.229+835C>A) n.889-96C>A n.388C>A | |
1 | g.16024763C= | CA1155626192 | CLCNKA | c.230C= (p.Ala77=) c.229+835C= (n.229+835C=) n.889-96C= n.388C= | |
1 | g.16024763C>G | CA338609470 | CLCNKA | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.229+835C>G (n.229+835C>G) n.889-96C>G n.388C>G | |
1 | g.16024763C>T | CA338609472 | CLCNKA | c.230C>T (p.Ala77Val) c.229+835C>T (n.229+835C>T) n.889-96C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024764A= | CA1155626198 | CLCNKA | c.231A= (p.Ala77=) c.229+836A= (n.229+836A=) n.889-95A= n.389A= | |
1 | g.16024764A>C | CA416226964 | CLCNKA | c.231A>C (p.Ala77=) c.229+836A>C (n.229+836A>C) n.889-95A>C n.389A>C | |
1 | g.16024764A>G | CA622157 | CLCNKA | c.231A>G (p.Ala77=) c.229+836A>G (n.229+836A>G) n.889-95A>G n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024764A>T | CA416226965 | CLCNKA | c.231A>T (p.Ala77=) c.229+836A>T (n.229+836A>T) n.889-95A>T n.389A>T | |
1 | g.16024765C>A | CA338609474 | CLCNKA | c.232C>A (p.His78Asn) c.229+837C>A (n.229+837C>A) n.889-94C>A n.390C>A | |
1 | g.16024765C= | CA1155626204 | CLCNKA | c.232C= (p.His78=) c.229+837C= (n.229+837C=) n.889-94C= n.390C= | |
1 | g.16024765C>G | CA338609476 | CLCNKA | c.232C>G (p.His78Asp) c.229+837C>G (n.229+837C>G) n.889-94C>G n.390C>G | |
1 | g.16024765C>T | CA338609478 | CLCNKA | c.232C>T (p.His78Tyr) c.229+837C>T (n.229+837C>T) n.889-94C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024766A= | CA1155626212 | CLCNKA | c.233A= (p.His78=) c.229+838A= (n.229+838A=) n.889-93A= n.391A= | |
1 | g.16024766A>C | CA338609479 | CLCNKA | c.233A>C (p.His78Pro) c.229+838A>C (n.229+838A>C) n.889-93A>C n.391A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.16024766A>G | CA338609483 | CLCNKA | c.233A>G (p.His78Arg) c.229+838A>G (n.229+838A>G) n.889-93A>G n.391A>G | |
1 | g.16024766A>T | CA338609481 | CLCNKA | c.233A>T (p.His78Leu) c.229+838A>T (n.229+838A>T) n.889-93A>T n.391A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024767C>A | CA338609484 | CLCNKA | c.234C>A (p.His78Gln) c.229+839C>A (n.229+839C>A) n.889-92C>A n.392C>A | |
1 | g.16024767C>G | CA338609485 | CLCNKA | c.234C>G (p.His78Gln) c.229+839C>G (n.229+839C>G) n.889-92C>G n.392C>G | |
1 | g.16024767C>T | CA416226966 | CLCNKA | c.234C>T (p.His78=) c.229+839C>T (n.229+839C>T) n.889-92C>T n.392C>T | |
1 | g.16024768C>A | CA338609487 | CLCNKA | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.229+840C>A (n.229+840C>A) n.889-91C>A n.393C>A | |
1 | g.16024768C>G | CA338609489 | CLCNKA | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.229+840C>G (n.229+840C>G) n.889-91C>G n.393C>G | |
1 | g.16024768C>T | CA338609490 | CLCNKA | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.229+840C>T (n.229+840C>T) n.889-91C>T n.393C>T | |
1 | g.16024769A= | CA1155626217 | CLCNKA | c.236A= (p.Gln79=) c.229+841A= (n.229+841A=) n.889-90A= n.394A= | |
1 | g.16024769A>C | CA338609492 | CLCNKA | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.229+841A>C (n.229+841A>C) n.889-90A>C n.394A>C | |
1 | g.16024769A>G | CA622158 | CLCNKA | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.229+841A>G (n.229+841A>G) n.889-90A>G n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024769A>T | CA338609494 | CLCNKA | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.229+841A>T (n.229+841A>T) n.889-90A>T n.394A>T | |
1 | g.16024770G>A | CA416226967 | CLCNKA | c.237G>A (p.Gln79=) c.229+842G>A (n.229+842G>A) n.889-89G>A n.395G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024770G>C | CA338609496 | CLCNKA | c.237G>C (p.Gln79His) c.229+842G>C (n.229+842G>C) n.889-89G>C n.395G>C | |
1 | g.16024770G>T | CA338609498 | CLCNKA | c.237G>T (p.Gln79His) c.229+842G>T (n.229+842G>T) n.889-89G>T n.395G>T | |
1 | g.16024771T>A | CA338609499 | CLCNKA | c.238T>A (p.Trp80Arg) c.229+843T>A (n.229+843T>A) n.889-88T>A n.396T>A | |
1 | g.16024771T>C | CA338609500 | CLCNKA | c.238T>C (p.Trp80Arg) c.229+843T>C (n.229+843T>C) n.889-88T>C n.396T>C | |
1 | g.16024771T>G | CA622159 | CLCNKA | c.238T>G (p.Trp80Gly) c.229+843T>G (n.229+843T>G) n.889-88T>G n.396T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024771T= | CA1141898185 | CLCNKA | c.238T= (p.Trp80=) c.229+843T= (n.229+843T=) n.889-88T= n.396T= | |
1 | g.16024772G>A | CA338609506 | CLCNKA | c.239G>A (p.Trp80Ter) c.229+844G>A (n.229+844G>A) n.889-87G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024772G>C | CA338609505 | CLCNKA | c.239G>C (p.Trp80Ser) c.229+844G>C (n.229+844G>C) n.889-87G>C n.397G>C | |
1 | g.16024772G>T | CA338609503 | CLCNKA | c.239G>T (p.Trp80Leu) c.229+844G>T (n.229+844G>T) n.889-87G>T n.397G>T | |
1 | g.16024773G>A | CA338609508 | CLCNKA | c.240G>A (p.Trp80Ter) c.229+845G>A (n.229+845G>A) n.889-86G>A n.398G>A | |
1 | g.16024773G>C | CA118909 | CLCNKA | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.229+845G>C (n.229+845G>C) n.889-86G>C n.398G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.16024773G= | CA1141580600 | CLCNKA | c.240G= (p.Trp80=) c.229+845G= (n.229+845G=) n.889-86G= n.398G= | |
1 | g.16024773G>T | CA338609511 | CLCNKA | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.229+845G>T (n.229+845G>T) n.889-86G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024774C>A | CA338609512 | CLCNKA | c.241C>A (p.Leu81Met) c.229+846C>A (n.229+846C>A) n.889-85C>A n.399C>A | |
1 | g.16024774C>G | CA338609514 | CLCNKA | c.241C>G (p.Leu81Val) c.229+846C>G (n.229+846C>G) n.889-85C>G n.399C>G | |
1 | g.16024774C>T | CA416226968 | CLCNKA | c.241C>T (p.Leu81=) c.229+846C>T (n.229+846C>T) n.889-85C>T n.399C>T | |
1 | g.16024775T>A | CA338609516 | CLCNKA | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.229+847T>A (n.229+847T>A) n.889-84T>A n.400T>A | |
1 | g.16024775T>C | CA338609517 | CLCNKA | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.229+847T>C (n.229+847T>C) n.889-84T>C n.400T>C | |
1 | g.16024775T>G | CA338609518 | CLCNKA | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.229+847T>G (n.229+847T>G) n.889-84T>G n.400T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024776G>A | CA622160 | CLCNKA | c.243G>A (p.Leu81=) c.229+848G>A (n.229+848G>A) n.889-83G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024776G>C | CA416226970 | CLCNKA | c.243G>C (p.Leu81=) c.229+848G>C (n.229+848G>C) n.889-83G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024776G= | CA1142035186 | CLCNKA | c.243G= (p.Leu81=) c.229+848G= (n.229+848G=) n.889-83G= n.401G= | |
1 | g.16024776G>T | CA416226969 | CLCNKA | c.243G>T (p.Leu81=) c.229+848G>T (n.229+848G>T) n.889-83G>T n.401G>T | |
1 | g.16024777T>A | CA338609520 | CLCNKA | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.229+849T>A (n.229+849T>A) n.889-82T>A n.402T>A | |
1 | g.16024777T>C | CA338609521 | CLCNKA | c.244T>C (p.Tyr82His) c.229+849T>C (n.229+849T>C) n.889-82T>C n.402T>C | |
1 | g.16024777T>G | CA338609523 | CLCNKA | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.229+849T>G (n.229+849T>G) n.889-82T>G n.402T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024777T= | CA1155626236 | CLCNKA | c.244T= (p.Tyr82=) c.229+849T= (n.229+849T=) n.889-82T= n.402T= | |
1 | g.16024778A= | CA1144002159 | CLCNKA | c.245A= (p.Tyr82=) c.229+850A= (n.229+850A=) n.889-81A= n.403A= | |
1 | g.16024778A>C | CA338609525 | CLCNKA | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.229+850A>C (n.229+850A>C) n.889-81A>C n.403A>C | |
1 | g.16024778A>G | CA338609526 | CLCNKA | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.229+850A>G (n.229+850A>G) n.889-81A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16024778A>T | CA622161 | CLCNKA | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.229+850A>T (n.229+850A>T) n.889-81A>T n.403A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024779C>A | CA338609527 | CLCNKA | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.229+851C>A (n.229+851C>A) n.889-80C>A n.404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024779C= | CA1146971109 | CLCNKA | c.246C= (p.Tyr82=) c.229+851C= (n.229+851C=) n.889-80C= n.404C= | |
1 | g.16024779C>G | CA338609529 | CLCNKA | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.229+851C>G (n.229+851C>G) n.889-80C>G n.404C>G | |
1 | g.16024779C>T | CA18309447 | CLCNKA | c.246C>T (p.Tyr82=) c.229+851C>T (n.229+851C>T) n.889-80C>T n.404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024780A= | CA1140232211 | CLCNKA | c.247A= (p.Arg83=) c.229+852A= (n.229+852A=) n.889-79A= n.405A= | |
1 | g.16024780A>C | CA416226971 | CLCNKA | c.247A>C (p.Arg83=) c.229+852A>C (n.229+852A>C) n.889-79A>C n.405A>C | dbSNP |
1 | g.16024780A>G | CA622162 | CLCNKA | c.247A>G (p.Arg83Gly) c.229+852A>G (n.229+852A>G) n.889-79A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024780A>T | CA338609532 | CLCNKA | c.247A>T (p.Arg83Trp) c.229+852A>T (n.229+852A>T) n.889-79A>T n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024781G>A | CA338609533 | CLCNKA | c.248G>A (p.Arg83Lys) c.229+853G>A (n.229+853G>A) n.889-78G>A n.406G>A | dbSNP |
1 | g.16024781G>C | CA338609535 | CLCNKA | c.248G>C (p.Arg83Thr) c.229+853G>C (n.229+853G>C) n.889-78G>C n.406G>C | |
1 | g.16024781G= | CA1155626251 | CLCNKA | c.248G= (p.Arg83=) c.229+853G= (n.229+853G=) n.889-78G= n.406G= | |
1 | g.16024781G>T | CA338609536 | CLCNKA | c.248G>T (p.Arg83Met) c.229+853G>T (n.229+853G>T) n.889-78G>T n.406G>T | dbSNP |
1 | g.16024782G>A | CA416226972 | CLCNKA | c.249G>A (p.Arg83=) c.229+854G>A (n.229+854G>A) n.889-77G>A n.407G>A | |
1 | g.16024782G>C | CA338609538 | CLCNKA | c.249G>C (p.Arg83Ser) c.229+854G>C (n.229+854G>C) n.889-77G>C n.407G>C | |
1 | g.16024782G>T | CA338609539 | CLCNKA | c.249G>T (p.Arg83Ser) c.229+854G>T (n.229+854G>T) n.889-77G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024783G>A | CA338609540 | CLCNKA | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.229+855G>A (n.229+855G>A) n.889-76G>A n.408G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16024783G>C | CA338609542 | CLCNKA | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.229+855G>C (n.229+855G>C) n.889-76G>C n.408G>C | |
1 | g.16024783G>T | CA338609543 | CLCNKA | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.229+855G>T (n.229+855G>T) n.889-76G>T n.408G>T |