Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16024635C>A | CA2643559957 | CLCNKA | c.230-128C>A (n.230-128C>A) c.229+707C>A (n.229+707C>A) n.889-224C>A n.388-128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024635C>T | CA2643559958 | CLCNKA | c.230-128C>T (n.230-128C>T) c.229+707C>T (n.229+707C>T) n.889-224C>T n.388-128C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024636C>A | CA2643559960 | CLCNKA | c.230-127C>A (n.230-127C>A) c.229+708C>A (n.229+708C>A) n.889-223C>A n.388-127C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024636C= | CA1148867664 | CLCNKA | c.230-127C= (n.230-127C=) c.229+708C= (n.229+708C=) n.889-223C= n.388-127C= | |
1 | g.16024636C>T | CA18309266 | CLCNKA | c.230-127C>T (n.230-127C>T) c.229+708C>T (n.229+708C>T) n.889-223C>T n.388-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024637T>C | CA2643559961 | CLCNKA | c.230-126T>C (n.230-126T>C) c.229+709T>C (n.229+709T>C) n.889-222T>C n.388-126T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024638C>A | CA2643559962 | CLCNKA | c.230-125C>A (n.230-125C>A) c.229+710C>A (n.229+710C>A) n.889-221C>A n.388-125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024638C>T | CA2643559963 | CLCNKA | c.230-125C>T (n.230-125C>T) c.229+710C>T (n.229+710C>T) n.889-221C>T n.388-125C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024639A>T | CA2643559964 | CLCNKA | c.230-124A>T (n.230-124A>T) c.229+711A>T (n.229+711A>T) n.889-220A>T n.388-124A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024639_16024641delinsACT | CA1155625909 | CLCNKA | c.230-124_230-122delinsACT (n.230-124_230-122delinsACT) c.229+711_229+713delinsACT (n.229+711_229+713delinsACT) n.889-220_889-218delinsACT n.388-124_388-122delinsACT | |
1 | g.16024640C>A | CA2643559965 | CLCNKA | c.230-123C>A (n.230-123C>A) c.229+712C>A (n.229+712C>A) n.889-219C>A n.388-123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024640C= | CA1155625930 | CLCNKA | c.230-123C= (n.230-123C=) c.229+712C= (n.229+712C=) n.889-219C= n.388-123C= | |
1 | g.16024640C>G | CA1155625936 | CLCNKA | c.230-123C>G (n.230-123C>G) c.229+712C>G (n.229+712C>G) n.889-219C>G n.388-123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024640C>T | CA890090859 | CLCNKA | c.230-123C>T (n.230-123C>T) c.229+712C>T (n.229+712C>T) n.889-219C>T n.388-123C>T | dbSNP |
1 | g.16024642_16024643del | CA998973417 | CLCNKA | c.230-121_230-120del (n.230-121_230-120del) c.229+714_229+715del (n.229+714_229+715del) n.889-217_889-216del n.388-121_388-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024642C>A | CA1155625945 | CLCNKA | c.230-121C>A (n.230-121C>A) c.229+714C>A (n.229+714C>A) n.889-217C>A n.388-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024642C= | CA1140171584 | CLCNKA | c.230-121C= (n.230-121C=) c.229+714C= (n.229+714C=) n.889-217C= n.388-121C= | |
1 | g.16024642C>G | CA10661636 | CLCNKA | c.230-121C>G (n.230-121C>G) c.229+714C>G (n.229+714C>G) n.889-217C>G n.388-121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024642C>T | CA2643559966 | CLCNKA | c.230-121C>T (n.230-121C>T) c.229+714C>T (n.229+714C>T) n.889-217C>T n.388-121C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024645_16024646del | CA2643559967 | CLCNKA | c.230-118_230-117del (n.230-118_230-117del) c.229+717_229+718del (n.229+717_229+718del) n.889-214_889-213del n.388-118_388-117del | gnomAD v4 |
1 | g.16024644G>A | CA521294327 | CLCNKA | c.230-119G>A (n.230-119G>A) c.229+716G>A (n.229+716G>A) n.889-215G>A n.388-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024644G>C | CA1155625952 | CLCNKA | c.230-119G>C (n.230-119G>C) c.229+716G>C (n.229+716G>C) n.889-215G>C n.388-119G>C | dbSNP |
1 | g.16024644G= | CA1155625949 | CLCNKA | c.230-119G= (n.230-119G=) c.229+716G= (n.229+716G=) n.889-215G= n.388-119G= | |
1 | g.16024644G>T | CA2643559970 | CLCNKA | c.230-119G>T (n.230-119G>T) c.229+716G>T (n.229+716G>T) n.889-215G>T n.388-119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024645_16024647del | CA2643559968 | CLCNKA | c.230-118_230-116del (n.230-118_230-116del) c.229+717_229+719del (n.229+717_229+719del) n.889-214_889-212del n.388-118_388-116del | gnomAD v4 |
1 | g.16024645T>A | CA2643559972 | CLCNKA | c.230-118T>A (n.230-118T>A) c.229+717T>A (n.229+717T>A) n.889-214T>A n.388-118T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024646G>A | CA2643559973 | CLCNKA | c.230-117G>A (n.230-117G>A) c.229+718G>A (n.229+718G>A) n.889-213G>A n.388-117G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024646G>T | CA2643559974 | CLCNKA | c.230-117G>T (n.230-117G>T) c.229+718G>T (n.229+718G>T) n.889-213G>T n.388-117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024647G>A | CA998973426 | CLCNKA | c.230-116G>A (n.230-116G>A) c.229+719G>A (n.229+719G>A) n.889-212G>A n.388-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024647G= | CA1155625954 | CLCNKA | c.230-116G= (n.230-116G=) c.229+719G= (n.229+719G=) n.889-212G= n.388-116G= | |
1 | g.16024647G>T | CA2643559976 | CLCNKA | c.230-116G>T (n.230-116G>T) c.229+719G>T (n.229+719G>T) n.889-212G>T n.388-116G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024648C>A | CA2643559978 | CLCNKA | c.230-115C>A (n.230-115C>A) c.229+720C>A (n.229+720C>A) n.889-211C>A n.388-115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024648C= | CA1155625965 | CLCNKA | c.230-115C= (n.230-115C=) c.229+720C= (n.229+720C=) n.889-211C= n.388-115C= | |
1 | g.16024648C>T | CA1155625969 | CLCNKA | c.230-115C>T (n.230-115C>T) c.229+720C>T (n.229+720C>T) n.889-211C>T n.388-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024649C>A | CA2643559980 | CLCNKA | c.230-114C>A (n.230-114C>A) c.229+721C>A (n.229+721C>A) n.889-210C>A n.388-114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024649C>T | CA2643559981 | CLCNKA | c.230-114C>T (n.230-114C>T) c.229+721C>T (n.229+721C>T) n.889-210C>T n.388-114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024650T>A | CA2643559983 | CLCNKA | c.230-113T>A (n.230-113T>A) c.229+722T>A (n.229+722T>A) n.889-209T>A n.388-113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024650T>C | CA890090865 | CLCNKA | c.230-113T>C (n.230-113T>C) c.229+722T>C (n.229+722T>C) n.889-209T>C n.388-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024650T= | CA1155625972 | CLCNKA | c.230-113T= (n.230-113T=) c.229+722T= (n.229+722T=) n.889-209T= n.388-113T= | |
1 | g.16024651G>A | CA890090866 | CLCNKA | c.230-112G>A (n.230-112G>A) c.229+723G>A (n.229+723G>A) n.889-208G>A n.388-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024651G= | CA1155625977 | CLCNKA | c.230-112G= (n.230-112G=) c.229+723G= (n.229+723G=) n.889-208G= n.388-112G= | |
1 | g.16024651G>T | CA2643559988 | CLCNKA | c.230-112G>T (n.230-112G>T) c.229+723G>T (n.229+723G>T) n.889-208G>T n.388-112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024652del | CA2643559986 | CLCNKA | c.230-111del (n.230-111del) c.229+724del (n.229+724del) n.889-207del n.388-111del | gnomAD v4 |
1 | g.16024652G>A | CA2643559993 | CLCNKA | c.230-111G>A (n.230-111G>A) c.229+724G>A (n.229+724G>A) n.889-207G>A n.388-111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024652G>C | CA2643559992 | CLCNKA | c.230-111G>C (n.230-111G>C) c.229+724G>C (n.229+724G>C) n.889-207G>C n.388-111G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024652G>T | CA2643559990 | CLCNKA | c.230-111G>T (n.230-111G>T) c.229+724G>T (n.229+724G>T) n.889-207G>T n.388-111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024653T>C | CA2643559994 | CLCNKA | c.230-110T>C (n.230-110T>C) c.229+725T>C (n.229+725T>C) n.889-206T>C n.388-110T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024653T>G | CA2643559995 | CLCNKA | c.230-110T>G (n.230-110T>G) c.229+725T>G (n.229+725T>G) n.889-206T>G n.388-110T>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024654C>A | CA2643559996 | CLCNKA | c.230-109C>A (n.230-109C>A) c.229+726C>A (n.229+726C>A) n.889-205C>A n.388-109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024654C>G | CA2643559999 | CLCNKA | c.230-109C>G (n.230-109C>G) c.229+726C>G (n.229+726C>G) n.889-205C>G n.388-109C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024655C>A | CA2643560000 | CLCNKA | c.230-108C>A (n.230-108C>A) c.229+727C>A (n.229+727C>A) n.889-204C>A n.388-108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024656T>C | CA2643560001 | CLCNKA | c.230-107T>C (n.230-107T>C) c.229+728T>C (n.229+728T>C) n.889-203T>C n.388-107T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024657C>A | CA2643560005 | CLCNKA | c.230-106C>A (n.230-106C>A) c.229+729C>A (n.229+729C>A) n.889-202C>A n.388-106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024657C= | CA1155625984 | CLCNKA | c.230-106C= (n.230-106C=) c.229+729C= (n.229+729C=) n.889-202C= n.388-106C= | |
1 | g.16024657C>T | CA890090868 | CLCNKA | c.230-106C>T (n.230-106C>T) c.229+729C>T (n.229+729C>T) n.889-202C>T n.388-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024660del | CA2643560003 | CLCNKA | c.230-103del (n.230-103del) c.229+732del (n.229+732del) n.889-199del n.388-103del | gnomAD v4 |
1 | g.16024658C>A | CA2643560007 | CLCNKA | c.230-105C>A (n.230-105C>A) c.229+730C>A (n.229+730C>A) n.889-201C>A n.388-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024658C>T | CA2643560008 | CLCNKA | c.230-105C>T (n.230-105C>T) c.229+730C>T (n.229+730C>T) n.889-201C>T n.388-105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024659C>A | CA2643560010 | CLCNKA | c.230-104C>A (n.230-104C>A) c.229+731C>A (n.229+731C>A) n.889-200C>A n.388-104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024660C>A | CA2643560011 | CLCNKA | c.230-103C>A (n.230-103C>A) c.229+732C>A (n.229+732C>A) n.889-199C>A n.388-103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024661del | CA2643560012 | CLCNKA | c.230-102del (n.230-102del) c.229+733del (n.229+733del) n.889-198del n.388-102del | gnomAD v4 |
1 | g.16024661T>A | CA2643560013 | CLCNKA | c.230-102T>A (n.230-102T>A) c.229+733T>A (n.229+733T>A) n.889-198T>A n.388-102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024662C>A | CA2643560015 | CLCNKA | c.230-101C>A (n.230-101C>A) c.229+734C>A (n.229+734C>A) n.889-197C>A n.388-101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024662C= | CA1155625985 | CLCNKA | c.230-101C= (n.230-101C=) c.229+734C= (n.229+734C=) n.889-197C= n.388-101C= | |
1 | g.16024662C>T | CA1155625986 | CLCNKA | c.230-101C>T (n.230-101C>T) c.229+734C>T (n.229+734C>T) n.889-197C>T n.388-101C>T | dbSNP |
1 | g.16024665C>A | CA2643560016 | CLCNKA | c.230-98C>A (n.230-98C>A) c.229+737C>A (n.229+737C>A) n.889-194C>A n.388-98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024665C= | CA1155625987 | CLCNKA | c.230-98C= (n.230-98C=) c.229+737C= (n.229+737C=) n.889-194C= n.388-98C= | |
1 | g.16024665C>T | CA18309275 | CLCNKA | c.230-98C>T (n.230-98C>T) c.229+737C>T (n.229+737C>T) n.889-194C>T n.388-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024666G>A | CA1155625990 | CLCNKA | c.230-97G>A (n.230-97G>A) c.229+738G>A (n.229+738G>A) n.889-193G>A n.388-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024666G>C | CA18309276 | CLCNKA | c.230-97G>C (n.230-97G>C) c.229+738G>C (n.229+738G>C) n.889-193G>C n.388-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024666G= | CA1155625989 | CLCNKA | c.230-97G= (n.230-97G=) c.229+738G= (n.229+738G=) n.889-193G= n.388-97G= | |
1 | g.16024667del | CA2643560019 | CLCNKA | c.230-96del (n.230-96del) c.229+739del (n.229+739del) n.889-192del n.388-96del | gnomAD v4 |
1 | g.16024669A>C | CA998973429 | CLCNKA | c.230-94A>C (n.230-94A>C) c.229+741A>C (n.229+741A>C) n.889-190A>C n.388-94A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024669A>G | CA2574229783 | CLCNKA | c.230-94A>G (n.230-94A>G) c.229+741A>G (n.229+741A>G) n.889-190A>G n.388-94A>G | |
1 | g.16024670C>A | CA2643560021 | CLCNKA | c.230-93C>A (n.230-93C>A) c.229+742C>A (n.229+742C>A) n.889-189C>A n.388-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024670C>G | CA2643560020 | CLCNKA | c.230-93C>G (n.230-93C>G) c.229+742C>G (n.229+742C>G) n.889-189C>G n.388-93C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024670C>T | CA2574229784 | CLCNKA | c.230-93C>T (n.230-93C>T) c.229+742C>T (n.229+742C>T) n.889-189C>T n.388-93C>T | |
1 | g.16024672C>A | CA2643560023 | CLCNKA | c.230-91C>A (n.230-91C>A) c.229+744C>A (n.229+744C>A) n.889-187C>A n.388-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024672C>T | CA2643560022 | CLCNKA | c.230-91C>T (n.230-91C>T) c.229+744C>T (n.229+744C>T) n.889-187C>T n.388-91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024673C>A | CA521294328 | CLCNKA | c.230-90C>A (n.230-90C>A) c.229+745C>A (n.229+745C>A) n.889-186C>A n.388-90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024673C= | CA1155625993 | CLCNKA | c.230-90C= (n.230-90C=) c.229+745C= (n.229+745C=) n.889-186C= n.388-90C= | |
1 | g.16024675T>G | CA890090871 | CLCNKA | c.230-88T>G (n.230-88T>G) c.229+747T>G (n.229+747T>G) n.889-184T>G n.388-88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024675T= | CA1155625999 | CLCNKA | c.230-88T= (n.230-88T=) c.229+747T= (n.229+747T=) n.889-184T= n.388-88T= | |
1 | g.16024677del | CA2643560024 | CLCNKA | c.230-86del (n.230-86del) c.229+749del (n.229+749del) n.889-182del n.388-86del | gnomAD v4 |
1 | g.16024678C>A | CA2643560026 | CLCNKA | c.230-85C>A (n.230-85C>A) c.229+750C>A (n.229+750C>A) n.889-181C>A n.388-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024678C= | CA1155626006 | CLCNKA | c.230-85C= (n.230-85C=) c.229+750C= (n.229+750C=) n.889-181C= n.388-85C= | |
1 | g.16024678C>G | CA2574229785 | CLCNKA | c.230-85C>G (n.230-85C>G) c.229+750C>G (n.229+750C>G) n.889-181C>G n.388-85C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024678C>T | CA890090873 | CLCNKA | c.230-85C>T (n.230-85C>T) c.229+750C>T (n.229+750C>T) n.889-181C>T n.388-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024679C>A | CA2643560029 | CLCNKA | c.230-84C>A (n.230-84C>A) c.229+751C>A (n.229+751C>A) n.889-180C>A n.388-84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024679C>G | CA2643560030 | CLCNKA | c.230-84C>G (n.230-84C>G) c.229+751C>G (n.229+751C>G) n.889-180C>G n.388-84C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024681G>C | CA2643560032 | CLCNKA | c.230-82G>C (n.230-82G>C) c.229+753G>C (n.229+753G>C) n.889-178G>C n.388-82G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024682del | CA2574229786 | CLCNKA | c.230-81del (n.230-81del) c.229+754del (n.229+754del) n.889-177del n.388-81del | |
1 | g.16024682G>T | CA2643560033 | CLCNKA | c.230-81G>T (n.230-81G>T) c.229+754G>T (n.229+754G>T) n.889-177G>T n.388-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024683T>C | CA645668742 | CLCNKA | c.230-80T>C (n.230-80T>C) c.229+755T>C (n.229+755T>C) n.889-176T>C n.388-80T>C | COSMIC |
1 | g.16024684C>A | CA2643560035 | CLCNKA | c.230-79C>A (n.230-79C>A) c.229+756C>A (n.229+756C>A) n.889-175C>A n.388-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024684C= | CA1155626008 | CLCNKA | c.230-79C= (n.230-79C=) c.229+756C= (n.229+756C=) n.889-175C= n.388-79C= | |
1 | g.16024684C>G | CA890090874 | CLCNKA | c.230-79C>G (n.230-79C>G) c.229+756C>G (n.229+756C>G) n.889-175C>G n.388-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024684C>T | CA2574229787 | CLCNKA | c.230-79C>T (n.230-79C>T) c.229+756C>T (n.229+756C>T) n.889-175C>T n.388-79C>T | |
1 | g.16024685A>G | CA2643560037 | CLCNKA | c.230-78A>G (n.230-78A>G) c.229+757A>G (n.229+757A>G) n.889-174A>G n.388-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024686G>A | CA2643560038 | CLCNKA | c.230-77G>A (n.230-77G>A) c.229+758G>A (n.229+758G>A) n.889-173G>A n.388-77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024688A>G | CA2643560040 | CLCNKA | c.230-75A>G (n.230-75A>G) c.229+760A>G (n.229+760A>G) n.889-171A>G n.388-75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024690G>A | CA18309277 | CLCNKA | c.230-73G>A (n.230-73G>A) c.229+762G>A (n.229+762G>A) n.889-169G>A n.388-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024690G= | CA1142287455 | CLCNKA | c.230-73G= (n.230-73G=) c.229+762G= (n.229+762G=) n.889-169G= n.388-73G= | |
1 | g.16024690G>T | CA2643560041 | CLCNKA | c.230-73G>T (n.230-73G>T) c.229+762G>T (n.229+762G>T) n.889-169G>T n.388-73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024691T>C | CA2643560042 | CLCNKA | c.230-72T>C (n.230-72T>C) c.229+763T>C (n.229+763T>C) n.889-168T>C n.388-72T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024693G>A | CA2643560045 | CLCNKA | c.230-70G>A (n.230-70G>A) c.229+765G>A (n.229+765G>A) n.889-166G>A n.388-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024693G>C | CA890090876 | CLCNKA | c.230-70G>C (n.230-70G>C) c.229+765G>C (n.229+765G>C) n.889-166G>C n.388-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024693G= | CA1155626014 | CLCNKA | c.230-70G= (n.230-70G=) c.229+765G= (n.229+765G=) n.889-166G= n.388-70G= | |
1 | g.16024694G>A | CA1155626017 | CLCNKA | c.230-69G>A (n.230-69G>A) c.229+766G>A (n.229+766G>A) n.889-165G>A n.388-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024694G= | CA1155626016 | CLCNKA | c.230-69G= (n.230-69G=) c.229+766G= (n.229+766G=) n.889-165G= n.388-69G= | |
1 | g.16024694G>T | CA2643560048 | CLCNKA | c.230-69G>T (n.230-69G>T) c.229+766G>T (n.229+766G>T) n.889-165G>T n.388-69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024695C>A | CA2643560051 | CLCNKA | c.230-68C>A (n.230-68C>A) c.229+767C>A (n.229+767C>A) n.889-164C>A n.388-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024695C= | CA1155626021 | CLCNKA | c.230-68C= (n.230-68C=) c.229+767C= (n.229+767C=) n.889-164C= n.388-68C= | |
1 | g.16024695C>T | CA1155626023 | CLCNKA | c.230-68C>T (n.230-68C>T) c.229+767C>T (n.229+767C>T) n.889-164C>T n.388-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024697C>G | CA2643560052 | CLCNKA | c.230-66C>G (n.230-66C>G) c.229+769C>G (n.229+769C>G) n.889-162C>G n.388-66C>G | gnomAD v4 |
1 | g.16024697C>T | CA2643560053 | CLCNKA | c.230-66C>T (n.230-66C>T) c.229+769C>T (n.229+769C>T) n.889-162C>T n.388-66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024700C>A | CA2643560055 | CLCNKA | c.230-63C>A (n.230-63C>A) c.229+772C>A (n.229+772C>A) n.889-159C>A n.388-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024700C>T | CA2574229790 | CLCNKA | c.230-63C>T (n.230-63C>T) c.229+772C>T (n.229+772C>T) n.889-159C>T n.388-63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024701A= | CA1155626028 | CLCNKA | c.230-62A= (n.230-62A=) c.229+773A= (n.229+773A=) n.889-158A= n.388-62A= | |
1 | g.16024701A>G | CA890090878 | CLCNKA | c.230-62A>G (n.230-62A>G) c.229+773A>G (n.229+773A>G) n.889-158A>G n.388-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024701A>T | CA2643560058 | CLCNKA | c.230-62A>T (n.230-62A>T) c.229+773A>T (n.229+773A>T) n.889-158A>T n.388-62A>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024702G>T | CA2643560059 | CLCNKA | c.230-61G>T (n.230-61G>T) c.229+774G>T (n.229+774G>T) n.889-157G>T n.388-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024703T>C | CA18309283 | CLCNKA | c.230-60T>C (n.230-60T>C) c.229+775T>C (n.229+775T>C) n.889-156T>C n.388-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024703T= | CA1146654758 | CLCNKA | c.230-60T= (n.230-60T=) c.229+775T= (n.229+775T=) n.889-156T= n.388-60T= | |
1 | g.16024704G>A | CA18309299 | CLCNKA | c.230-59G>A (n.230-59G>A) c.229+776G>A (n.229+776G>A) n.889-155G>A n.388-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024704G= | CA1143113155 | CLCNKA | c.230-59G= (n.230-59G=) c.229+776G= (n.229+776G=) n.889-155G= n.388-59G= | |
1 | g.16024704G>T | CA18309300 | CLCNKA | c.230-59G>T (n.230-59G>T) c.229+776G>T (n.229+776G>T) n.889-155G>T n.388-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024705T>A | CA2643560063 | CLCNKA | c.230-58T>A (n.230-58T>A) c.229+777T>A (n.229+777T>A) n.889-154T>A n.388-58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024708G>C | CA1155626041 | CLCNKA | c.230-55G>C (n.230-55G>C) c.229+780G>C (n.229+780G>C) n.889-151G>C n.388-55G>C | dbSNP |
1 | g.16024708G= | CA1155626039 | CLCNKA | c.230-55G= (n.230-55G=) c.229+780G= (n.229+780G=) n.889-151G= n.388-55G= | |
1 | g.16024709G>A | CA2643560065 | CLCNKA | c.230-54G>A (n.230-54G>A) c.229+781G>A (n.229+781G>A) n.889-150G>A n.388-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024709G>C | CA998973435 | CLCNKA | c.230-54G>C (n.230-54G>C) c.229+781G>C (n.229+781G>C) n.889-150G>C n.388-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024709G= | CA1155626042 | CLCNKA | c.230-54G= (n.230-54G=) c.229+781G= (n.229+781G=) n.889-150G= n.388-54G= | |
1 | g.16024709G>T | CA2643560066 | CLCNKA | c.230-54G>T (n.230-54G>T) c.229+781G>T (n.229+781G>T) n.889-150G>T n.388-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024710C>A | CA2643560068 | CLCNKA | c.230-53C>A (n.230-53C>A) c.229+782C>A (n.229+782C>A) n.889-149C>A n.388-53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024711C>A | CA2581643554 | CLCNKA | c.230-52C>A (n.230-52C>A) c.229+783C>A (n.229+783C>A) n.889-148C>A n.388-52C>A | |
1 | g.16024711C= | CA1140171585 | CLCNKA | c.230-52C= (n.230-52C=) c.229+783C= (n.229+783C=) n.889-148C= n.388-52C= | |
1 | g.16024711C>G | CA2581643553 | CLCNKA | c.230-52C>G (n.230-52C>G) c.229+783C>G (n.229+783C>G) n.889-148C>G n.388-52C>G | |
1 | g.16024711C>T | CA10800567 | CLCNKA | c.230-52C>T (n.230-52C>T) c.229+783C>T (n.229+783C>T) n.889-148C>T n.388-52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024712C= | CA1155626046 | CLCNKA | c.230-51C= (n.230-51C=) c.229+784C= (n.229+784C=) n.889-147C= n.388-51C= | |
1 | g.16024712C>T | CA998973438 | CLCNKA | c.230-51C>T (n.230-51C>T) c.229+784C>T (n.229+784C>T) n.889-147C>T n.388-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T>C | CA18309301 | CLCNKA | c.230-50T>C (n.230-50T>C) c.229+785T>C (n.229+785T>C) n.889-146T>C n.388-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T>G | CA521294329 | CLCNKA | c.230-50T>G (n.230-50T>G) c.229+785T>G (n.229+785T>G) n.889-146T>G n.388-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024713T= | CA1155626052 | CLCNKA | c.230-50T= (n.230-50T=) c.229+785T= (n.229+785T=) n.889-146T= n.388-50T= | |
1 | g.16024713dup | CA2643560073 | CLCNKA | c.230-50dup (n.230-50dup) c.229+785dup (n.229+785dup) n.889-146dup n.388-50dup | gnomAD v4 |
1 | g.16024715A= | CA1155626058 | CLCNKA | c.230-48A= (n.230-48A=) c.229+787A= (n.229+787A=) n.889-144A= n.388-48A= | |
1 | g.16024715A>C | CA2643560076 | CLCNKA | c.230-48A>C (n.230-48A>C) c.229+787A>C (n.229+787A>C) n.889-144A>C n.388-48A>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024715A>T | CA521294330 | CLCNKA | c.230-48A>T (n.230-48A>T) c.229+787A>T (n.229+787A>T) n.889-144A>T n.388-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024716G>A | CA645668756 | CLCNKA | c.230-47G>A (n.230-47G>A) c.229+788G>A (n.229+788G>A) n.889-143G>A n.388-47G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.16024716G= | CA1155626061 | CLCNKA | c.230-47G= (n.230-47G=) c.229+788G= (n.229+788G=) n.889-143G= n.388-47G= | |
1 | g.16024717G>A | CA622146 | CLCNKA | c.230-46G>A (n.230-46G>A) c.229+789G>A (n.229+789G>A) n.889-142G>A n.388-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16024717G>C | CA2643560078 | CLCNKA | c.230-46G>C (n.230-46G>C) c.229+789G>C (n.229+789G>C) n.889-142G>C n.388-46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024717G= | CA1155626063 | CLCNKA | c.230-46G= (n.230-46G=) c.229+789G= (n.229+789G=) n.889-142G= n.388-46G= | |
1 | g.16024718G= | CA1155626068 | CLCNKA | c.230-45G= (n.230-45G=) c.229+790G= (n.229+790G=) n.889-141G= n.388-45G= | |
1 | g.16024718G>T | CA521294331 | CLCNKA | c.230-45G>T (n.230-45G>T) c.229+790G>T (n.229+790G>T) n.889-141G>T n.388-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16024719C>T | CA2695483275 | CLCNKA | c.230-44C>T (n.230-44C>T) c.229+791C>T (n.229+791C>T) n.889-140C>T n.388-44C>T | dbSNP |
1 | g.16024721G>T | CA2574229797 | CLCNKA | c.230-42G>T (n.230-42G>T) c.229+793G>T (n.229+793G>T) n.889-138G>T n.388-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024722C>T | CA2643560080 | CLCNKA | c.230-41C>T (n.230-41C>T) c.229+794C>T (n.229+794C>T) n.889-137C>T n.388-41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024724G>C | CA622147 | CLCNKA | c.230-39G>C (n.230-39G>C) c.229+796G>C (n.229+796G>C) n.889-135G>C n.388-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024724G= | CA1155626071 | CLCNKA | c.230-39G= (n.230-39G=) c.229+796G= (n.229+796G=) n.889-135G= n.388-39G= | |
1 | g.16024726G>A | CA2643560082 | CLCNKA | c.230-37G>A (n.230-37G>A) c.229+798G>A (n.229+798G>A) n.889-133G>A n.388-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024727G>T | CA2574229799 | CLCNKA | c.230-36G>T (n.230-36G>T) c.229+799G>T (n.229+799G>T) n.889-132G>T n.388-36G>T | |
1 | g.16024728C>A | CA2643560085 | CLCNKA | c.230-35C>A (n.230-35C>A) c.229+800C>A (n.229+800C>A) n.889-131C>A n.388-35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.16024730G>A | CA1155626077 | CLCNKA | c.230-33G>A (n.230-33G>A) c.229+802G>A (n.229+802G>A) n.889-129G>A n.388-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16024730G= | CA1155626076 | CLCNKA | c.230-33G= (n.230-33G=) c.229+802G= (n.229+802G=) n.889-129G= n.388-33G= | |
1 | g.16024731T>G | CA622148 | CLCNKA | c.230-32T>G (n.230-32T>G) c.229+803T>G (n.229+803T>G) n.889-128T>G n.388-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024731T= | CA1155626078 | CLCNKA | c.230-32T= (n.230-32T=) c.229+803T= (n.229+803T=) n.889-128T= n.388-32T= | |
1 | g.16024732G= | CA1155626080 | CLCNKA | c.230-31G= (n.230-31G=) c.229+804G= (n.229+804G=) n.889-127G= n.388-31G= | |
1 | g.16024732G>T | CA2574229801 | CLCNKA | c.230-31G>T (n.230-31G>T) c.229+804G>T (n.229+804G>T) n.889-127G>T n.388-31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.16024733G>A | CA622149 | CLCNKA | c.230-30G>A (n.230-30G>A) c.229+805G>A (n.229+805G>A) n.889-126G>A n.388-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16024733G= | CA1155626082 | CLCNKA | c.230-30G= (n.230-30G=) c.229+805G= (n.229+805G=) n.889-126G= n.388-30G= | |
1 | g.16024733_16024737dup | CA1155626081 | CLCNKA | c.230-30_230-26dup (n.230-30_230-26dup) c.229+805_229+809dup (n.229+805_229+809dup) n.889-126_889-122dup n.388-30_388-26dup | dbSNP |
1 | g.16024735T>C | CA2643560093 | CLCNKA | c.230-28T>C (n.230-28T>C) c.229+807T>C (n.229+807T>C) n.889-124T>C n.388-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.16024735T>G | CA1155626085 | CLCNKA | c.230-28T>G (n.230-28T>G) c.229+807T>G (n.229+807T>G) n.889-124T>G n.388-28T>G | dbSNP |
1 | g.16024735T= | CA1155626084 | CLCNKA | c.230-28T= (n.230-28T=) c.229+807T= (n.229+807T=) n.889-124T= n.388-28T= |