Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160237145G>ACA156437DCAF8c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1287C>T (n.1287C>T)
n.464C>T
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
n.1461C>T
n.1387C>T
n.1482C>T
n.1408C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237145G>CCA343222156DCAF8c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1287C>G (n.1287C>G)
n.464C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.1461C>G
n.1387C>G
n.1482C>G
n.1408C>G
1g.160237145G=CA1148224784DCAF8c.949C= (p.Arg317=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1287C= (n.1287C=)
n.464C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.1461C=
n.1387C=
n.1482C=
n.1408C=
1g.160237145G>TCA343222161DCAF8c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1287C>A (n.1287C>A)
n.464C>A
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
n.1461C>A
n.1387C>A
n.1482C>A
n.1408C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237146G>ACA421350975DCAF8c.948C>T (p.Asp316=)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1286C>T (n.1286C>T)
n.463C>T
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.1460C>T
n.1386C>T
n.1481C>T
n.1407C>T
gnomAD v4
1g.160237146G>CCA343222164DCAF8c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.1286C>G (n.1286C>G)
n.463C>G
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.1460C>G
n.1386C>G
n.1481C>G
n.1407C>G
1g.160237146G>TCA343222168DCAF8c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1286C>A (n.1286C>A)
n.463C>A
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.1460C>A
n.1386C>A
n.1481C>A
n.1407C>A
1g.160237147T>ACA343222170DCAF8c.947A>T (p.Asp316Val)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
n.462A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.1459A>T
n.1385A>T
n.1480A>T
n.1406A>T
1g.160237147T>CCA343222172DCAF8c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
n.462A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.1459A>G
n.1385A>G
n.1480A>G
n.1406A>G
gnomAD v4
1g.160237147T>GCA343222175DCAF8c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
n.462A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.1459A>C
n.1385A>C
n.1480A>C
n.1406A>C
1g.160237148C>ACA343222180DCAF8c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1284G>T (n.1284G>T)
n.461G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.1458G>T
n.1384G>T
n.1479G>T
n.1405G>T
gnomAD v4
1g.160237148C>GCA343222184DCAF8c.946G>C (p.Asp316His)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1284G>C (n.1284G>C)
n.461G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1458G>C
n.1384G>C
n.1479G>C
n.1405G>C
gnomAD v4
1g.160237148C>TCA343222186DCAF8c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1284G>A (n.1284G>A)
n.461G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.1458G>A
n.1384G>A
n.1479G>A
n.1405G>A
gnomAD v4
1g.160237149T>ACA343222193DCAF8c.945A>T (p.Gln315His)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1283A>T (n.1283A>T)
n.460A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
n.1457A>T
n.1383A>T
n.1478A>T
n.1404A>T
1g.160237149T>CCA421350979DCAF8c.945A>G (p.Gln315=)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1283A>G (n.1283A>G)
n.460A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
n.1457A>G
n.1383A>G
n.1478A>G
n.1404A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237149T>GCA343222190DCAF8c.945A>C (p.Gln315His)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1283A>C (n.1283A>C)
n.460A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
n.1457A>C
n.1383A>C
n.1478A>C
n.1404A>C
gnomAD v4
1g.160237149T=CA1202237179DCAF8c.945A= (p.Gln315=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1283A= (n.1283A=)
n.460A=
c.1407A= (p.Gln469=)
n.1457A=
n.1383A=
n.1478A=
n.1404A=
1g.160237150T>ACA343222212DCAF8c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1282A>T (n.1282A>T)
n.459A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
n.1456A>T
n.1382A>T
n.1477A>T
n.1403A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237150T>CCA343222216DCAF8c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1282A>G (n.1282A>G)
n.459A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
n.1456A>G
n.1382A>G
n.1477A>G
n.1403A>G
gnomAD v4
1g.160237150T>GCA343222218DCAF8c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1282A>C (n.1282A>C)
n.459A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
n.1456A>C
n.1382A>C
n.1477A>C
n.1403A>C
1g.160237150T=CA1202237180DCAF8c.944A= (p.Gln315=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1282A= (n.1282A=)
n.459A=
c.1406A= (p.Gln469=)
n.1456A=
n.1382A=
n.1477A=
n.1403A=
1g.160237151G>ACA343222222DCAF8c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1281C>T (n.1281C>T)
n.458C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
n.1455C>T
n.1381C>T
n.1476C>T
n.1402C>T
gnomAD v4
1g.160237151G>CCA343222224DCAF8c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1281C>G (n.1281C>G)
n.458C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
n.1455C>G
n.1381C>G
n.1476C>G
n.1402C>G
gnomAD v4
1g.160237151G=CA1202237181DCAF8c.943C= (p.Gln315=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.1281C= (n.1281C=)
n.458C=
c.1405C= (p.Gln469=)
n.1455C=
n.1381C=
n.1476C=
n.1402C=
1g.160237151G>TCA343222228DCAF8c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1281C>A (n.1281C>A)
n.458C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
n.1455C>A
n.1381C>A
n.1476C>A
n.1402C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237152T>ACA343222234DCAF8c.942A>T (p.Arg314Ser)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
n.457A>T
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
n.1454A>T
n.1380A>T
n.1475A>T
n.1401A>T
1g.160237152T>CCA1196841DCAF8c.942A>G (p.Arg314=)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
n.457A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1454A>G
n.1380A>G
n.1475A>G
n.1401A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237152T>GCA343222237DCAF8c.942A>C (p.Arg314Ser)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
n.457A>C
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
n.1454A>C
n.1380A>C
n.1475A>C
n.1401A>C
1g.160237152T=CA1202237182DCAF8c.942A= (p.Arg314=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.1280A= (n.1280A=)
n.457A=
c.1404A= (p.Arg468=)
n.1454A=
n.1380A=
n.1475A=
n.1401A=
1g.160237153C>ACA343222242DCAF8c.941G>T (p.Arg314Ile)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
n.456G>T
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
n.1453G>T
n.1379G>T
n.1474G>T
n.1400G>T
gnomAD v4
1g.160237153C>GCA343222246DCAF8c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
n.456G>C
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.1453G>C
n.1379G>C
n.1474G>C
n.1400G>C
gnomAD v4
1g.160237153C>TCA343222250DCAF8c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
n.456G>A
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.1453G>A
n.1379G>A
n.1474G>A
n.1400G>A
1g.160237154T>ACA343222254DCAF8c.940A>T (p.Arg314Ter)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1278A>T (n.1278A>T)
n.455A>T
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
n.1452A>T
n.1378A>T
n.1473A>T
n.1399A>T
gnomAD v4
1g.160237154T>CCA343222256DCAF8c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1278A>G (n.1278A>G)
n.455A>G
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.1452A>G
n.1378A>G
n.1473A>G
n.1399A>G
1g.160237154T>GCA421350994DCAF8c.940A>C (p.Arg314=)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1278A>C (n.1278A>C)
n.455A>C
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.1452A>C
n.1378A>C
n.1473A>C
n.1399A>C
1g.160237155C>ACA421350995DCAF8c.939G>T (p.Leu313=)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
n.454G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.1451G>T
n.1377G>T
n.1472G>T
n.1398G>T
gnomAD v4
1g.160237155C>GCA421350996DCAF8c.939G>C (p.Leu313=)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
n.454G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.1451G>C
n.1377G>C
n.1472G>C
n.1398G>C
1g.160237155C>TCA421350998DCAF8c.939G>A (p.Leu313=)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
n.454G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.1451G>A
n.1377G>A
n.1472G>A
n.1398G>A
1g.160237156A>CCA343222267DCAF8c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.1276T>G (n.1276T>G)
n.453T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1450T>G
n.1376T>G
n.1471T>G
n.1397T>G
1g.160237156A>GCA343222271DCAF8c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.1276T>C (n.1276T>C)
n.453T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1450T>C
n.1376T>C
n.1471T>C
n.1397T>C
gnomAD v4
1g.160237156A>TCA343222275DCAF8c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.1276T>A (n.1276T>A)
n.453T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1450T>A
n.1376T>A
n.1471T>A
n.1397T>A
gnomAD v4
1g.160237157G>ACA421351003DCAF8c.937C>T (p.Leu313=)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
n.452C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.1449C>T
n.1375C>T
n.1470C>T
n.1396C>T
gnomAD v4
1g.160237157G>CCA343222282DCAF8c.937C>G (p.Leu313Val)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
n.452C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1449C>G
n.1375C>G
n.1470C>G
n.1396C>G
1g.160237157G>TCA343222283DCAF8c.937C>A (p.Leu313Met)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
n.452C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1449C>A
n.1375C>A
n.1470C>A
n.1396C>A
gnomAD v4
1g.160237158G>ACA421351007DCAF8c.936C>T (p.Asp312=)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.1274C>T (n.1274C>T)
n.451C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1448C>T
n.1374C>T
n.1469C>T
n.1395C>T
gnomAD v4
1g.160237158G>CCA343222287DCAF8c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.1274C>G (n.1274C>G)
n.451C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1448C>G
n.1374C>G
n.1469C>G
n.1395C>G
1g.160237158G>TCA343222289DCAF8c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.1274C>A (n.1274C>A)
n.451C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1448C>A
n.1374C>A
n.1469C>A
n.1395C>A
1g.160237159T>ACA343222298DCAF8c.935A>T (p.Asp312Val)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.1273A>T (n.1273A>T)
n.450A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1447A>T
n.1373A>T
n.1468A>T
n.1394A>T
gnomAD v4
1g.160237159T>CCA343222301DCAF8c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.1273A>G (n.1273A>G)
n.450A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1447A>G
n.1373A>G
n.1468A>G
n.1394A>G
gnomAD v4
1g.160237159T>GCA343222296DCAF8c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1273A>C (n.1273A>C)
n.450A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1447A>C
n.1373A>C
n.1468A>C
n.1394A>C
1g.160237160C>ACA343222304DCAF8c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.1272G>T (n.1272G>T)
n.449G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1446G>T
n.1372G>T
n.1467G>T
n.1393G>T
gnomAD v4
1g.160237160C>GCA343222305DCAF8c.934G>C (p.Asp312His)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.1272G>C (n.1272G>C)
n.449G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1446G>C
n.1372G>C
n.1467G>C
n.1393G>C
1g.160237160C>TCA343222306DCAF8c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1272G>A (n.1272G>A)
n.449G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1446G>A
n.1372G>A
n.1467G>A
n.1393G>A
1g.160237161A>CCA343222308DCAF8c.933T>G (p.Ile311Met)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1271T>G (n.1271T>G)
n.448T>G
c.1395T>G (p.Ile465Met)
n.1445T>G
n.1371T>G
n.1466T>G
n.1392T>G
1g.160237161A>GCA421351015DCAF8c.933T>C (p.Ile311=)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1271T>C (n.1271T>C)
n.448T>C
c.1395T>C (p.Ile465=)
n.1445T>C
n.1371T>C
n.1466T>C
n.1392T>C
1g.160237161A>TCA421351019DCAF8c.933T>A (p.Ile311=)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1271T>A (n.1271T>A)
n.448T>A
c.1395T>A (p.Ile465=)
n.1445T>A
n.1371T>A
n.1466T>A
n.1392T>A
gnomAD v4
1g.160237162A>CCA343222319DCAF8c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.1270T>G (n.1270T>G)
n.447T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1444T>G
n.1370T>G
n.1465T>G
n.1391T>G
1g.160237162A>GCA343222315DCAF8c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1270T>C (n.1270T>C)
n.447T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1444T>C
n.1370T>C
n.1465T>C
n.1391T>C
gnomAD v4
1g.160237162A>TCA343222313DCAF8c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.1270T>A (n.1270T>A)
n.447T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1444T>A
n.1370T>A
n.1465T>A
n.1391T>A
gnomAD v4
1g.160237163T>ACA343222322DCAF8c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.1269A>T (n.1269A>T)
n.446A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1443A>T
n.1369A>T
n.1464A>T
n.1390A>T
1g.160237163T>CCA343222325DCAF8c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.1269A>G (n.1269A>G)
n.446A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1443A>G
n.1369A>G
n.1464A>G
n.1390A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160237163T>GCA343222328DCAF8c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1269A>C (n.1269A>C)
n.446A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1443A>C
n.1369A>C
n.1464A>C
n.1390A>C
1g.160237164G>ACA421351024DCAF8c.930C>T (p.Thr310=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.1268C>T (n.1268C>T)
n.445C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
n.1442C>T
n.1368C>T
n.1463C>T
n.1389C>T
gnomAD v4
1g.160237164G>CCA421351025DCAF8c.930C>G (p.Thr310=)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.1268C>G (n.1268C>G)
n.445C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
n.1442C>G
n.1368C>G
n.1463C>G
n.1389C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237164G=CA1202237183DCAF8c.930C= (p.Thr310=)
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.1268C= (n.1268C=)
n.445C=
c.1392C= (p.Thr464=)
n.1442C=
n.1368C=
n.1463C=
n.1389C=
1g.160237164G>TCA421351027DCAF8c.930C>A (p.Thr310=)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.1268C>A (n.1268C>A)
n.445C>A
c.1392C>A (p.Thr464=)
n.1442C>A
n.1368C>A
n.1463C>A
n.1389C>A
gnomAD v4
1g.160237165G>ACA343222332DCAF8c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1267C>T (n.1267C>T)
n.444C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.1441C>T
n.1367C>T
n.1462C>T
n.1388C>T
gnomAD v4
1g.160237165G>CCA343222336DCAF8c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1267C>G (n.1267C>G)
n.444C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.1441C>G
n.1367C>G
n.1462C>G
n.1388C>G
1g.160237165G>TCA343222338DCAF8c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
n.444C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.1441C>A
n.1367C>A
n.1462C>A
n.1388C>A
gnomAD v4
1g.160237166_160237167delCA2648661007DCAF8c.928_929del (p.Thr310HisfsTer2)
c.*1512_*1513del (n.*1512_*1513del)
c.1266_1267del (n.1266_1267del)
n.443_444del
c.1390_1391del (p.Thr464HisfsTer2)
n.1440_1441del
n.1366_1367del
n.1461_1462del
n.1387_1388del
gnomAD v4
1g.160237166T>ACA343222341DCAF8c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.1266A>T (n.1266A>T)
n.443A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.1440A>T
n.1366A>T
n.1461A>T
n.1387A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237166T>CCA343222347DCAF8c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.1266A>G (n.1266A>G)
n.443A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.1440A>G
n.1366A>G
n.1461A>G
n.1387A>G
gnomAD v4
1g.160237166T>GCA343222344DCAF8c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.1266A>C (n.1266A>C)
n.443A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.1440A>C
n.1366A>C
n.1461A>C
n.1387A>C
1g.160237166T=CA1202237184DCAF8c.928A= (p.Thr310=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.1266A= (n.1266A=)
n.443A=
c.1390A= (p.Thr464=)
n.1440A=
n.1366A=
n.1461A=
n.1387A=
1g.160237167G>ACA421351030DCAF8c.927C>T (p.Phe309=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.1265C>T (n.1265C>T)
n.442C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
n.1439C>T
n.1365C>T
n.1460C>T
n.1386C>T
gnomAD v4
1g.160237167G>CCA343222352DCAF8c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.1265C>G (n.1265C>G)
n.442C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
n.1439C>G
n.1365C>G
n.1460C>G
n.1386C>G
1g.160237167G>TCA343222357DCAF8c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.1265C>A (n.1265C>A)
n.442C>A
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
n.1439C>A
n.1365C>A
n.1460C>A
n.1386C>A
gnomAD v4
1g.160237168A>CCA343222359DCAF8c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.1264T>G (n.1264T>G)
n.441T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.1438T>G
n.1364T>G
n.1459T>G
n.1385T>G
1g.160237168A>GCA343222361DCAF8c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.1264T>C (n.1264T>C)
n.441T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.1438T>C
n.1364T>C
n.1459T>C
n.1385T>C
1g.160237168A>TCA343222363DCAF8c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
n.441T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.1438T>A
n.1364T>A
n.1459T>A
n.1385T>A
1g.160237169A>CCA343222366DCAF8c.925T>G (p.Phe309Val)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.1263T>G (n.1263T>G)
n.440T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.1437T>G
n.1363T>G
n.1458T>G
n.1384T>G
1g.160237169A>GCA343222368DCAF8c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1263T>C (n.1263T>C)
n.440T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.1437T>C
n.1363T>C
n.1458T>C
n.1384T>C
gnomAD v4
1g.160237169A>TCA343222375DCAF8c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1263T>A (n.1263T>A)
n.440T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.1437T>A
n.1363T>A
n.1458T>A
n.1384T>A
1g.160237170A>CCA421351035DCAF8c.924T>G (p.Val308=)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.1262T>G (n.1262T>G)
n.439T>G
c.1386T>G (p.Val462=)
n.1436T>G
n.1362T>G
n.1457T>G
n.1383T>G
1g.160237170A>GCA421351036DCAF8c.924T>C (p.Val308=)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.1262T>C (n.1262T>C)
n.439T>C
c.1386T>C (p.Val462=)
n.1436T>C
n.1362T>C
n.1457T>C
n.1383T>C
1g.160237170A>TCA421351037DCAF8c.924T>A (p.Val308=)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.1262T>A (n.1262T>A)
n.439T>A
c.1386T>A (p.Val462=)
n.1436T>A
n.1362T>A
n.1457T>A
n.1383T>A
1g.160237171A>CCA343222390DCAF8c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1261T>G (n.1261T>G)
n.438T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1435T>G
n.1361T>G
n.1456T>G
n.1382T>G
gnomAD v4
1g.160237171A>GCA343222393DCAF8c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1261T>C (n.1261T>C)
n.438T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1435T>C
n.1361T>C
n.1456T>C
n.1382T>C
gnomAD v4
1g.160237171A>TCA343222397DCAF8c.923T>A (p.Val308Asp)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1261T>A (n.1261T>A)
n.438T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1435T>A
n.1361T>A
n.1456T>A
n.1382T>A
1g.160237172C>ACA343222398DCAF8c.922G>T (p.Val308Phe)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.1260G>T (n.1260G>T)
n.437G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1434G>T
n.1360G>T
n.1455G>T
n.1381G>T
gnomAD v4
1g.160237172C>GCA343222399DCAF8c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.1260G>C (n.1260G>C)
n.437G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1434G>C
n.1360G>C
n.1455G>C
n.1381G>C
1g.160237172C>TCA343222400DCAF8c.922G>A (p.Val308Ile)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.1260G>A (n.1260G>A)
n.437G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1434G>A
n.1360G>A
n.1455G>A
n.1381G>A
gnomAD v4
1g.160237173A>CCA421351043DCAF8c.921T>G (p.Val307=)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.1259T>G (n.1259T>G)
n.436T>G
c.1383T>G (p.Val461=)
n.1433T>G
n.1359T>G
n.1454T>G
n.1380T>G
1g.160237173A>GCA421351044DCAF8c.921T>C (p.Val307=)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.1259T>C (n.1259T>C)
n.436T>C
c.1383T>C (p.Val461=)
n.1433T>C
n.1359T>C
n.1454T>C
n.1380T>C
gnomAD v4
1g.160237173A>TCA421351045DCAF8c.921T>A (p.Val307=)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.1259T>A (n.1259T>A)
n.436T>A
c.1383T>A (p.Val461=)
n.1433T>A
n.1359T>A
n.1454T>A
n.1380T>A
gnomAD v4
1g.160237174A>CCA343222405DCAF8c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.1258T>G (n.1258T>G)
n.435T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.1432T>G
n.1358T>G
n.1453T>G
n.1379T>G
1g.160237174A>GCA343222402DCAF8c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.1258T>C (n.1258T>C)
n.435T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.1432T>C
n.1358T>C
n.1453T>C
n.1379T>C
1g.160237174A>TCA343222403DCAF8c.920T>A (p.Val307Asp)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.1258T>A (n.1258T>A)
n.435T>A
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.1432T>A
n.1358T>A
n.1453T>A
n.1379T>A
1g.160237175C>ACA343222409DCAF8c.919G>T (p.Val307Phe)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.1257G>T (n.1257G>T)
n.434G>T
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.1431G>T
n.1357G>T
n.1452G>T
n.1378G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237175C=CA1144011708DCAF8c.919G= (p.Val307=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.1257G= (n.1257G=)
n.434G=
c.1381G= (p.Val461=)
n.1431G=
n.1357G=
n.1452G=
n.1378G=
1g.160237175C>GCA343222412DCAF8c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.1257G>C (n.1257G>C)
n.434G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.1431G>C
n.1357G>C
n.1452G>C
n.1378G>C
1g.160237175C>TCA1196842DCAF8c.919G>A (p.Val307Ile)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.1257G>A (n.1257G>A)
n.434G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.1431G>A
n.1357G>A
n.1452G>A
n.1378G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237176T>ACA421351049DCAF8c.918A>T (p.Ala306=)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1256A>T (n.1256A>T)
n.433A>T
c.1380A>T (p.Ala460=)
n.1430A>T
n.1356A>T
n.1451A>T
n.1377A>T
gnomAD v4
1g.160237176T>CCA421351050DCAF8c.918A>G (p.Ala306=)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1256A>G (n.1256A>G)
n.433A>G
c.1380A>G (p.Ala460=)
n.1430A>G
n.1356A>G
n.1451A>G
n.1377A>G
gnomAD v4
1g.160237176T>GCA421351052DCAF8c.918A>C (p.Ala306=)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1256A>C (n.1256A>C)
n.433A>C
c.1380A>C (p.Ala460=)
n.1430A>C
n.1356A>C
n.1451A>C
n.1377A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237176T=CA1202237185DCAF8c.918A= (p.Ala306=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.1256A= (n.1256A=)
n.433A=
c.1380A= (p.Ala460=)
n.1430A=
n.1356A=
n.1451A=
n.1377A=
1g.160237177G>ACA343222417DCAF8c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1255C>T (n.1255C>T)
n.432C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1429C>T
n.1355C>T
n.1450C>T
n.1376C>T
gnomAD v4
1g.160237177G>CCA343222418DCAF8c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1255C>G (n.1255C>G)
n.432C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1429C>G
n.1355C>G
n.1450C>G
n.1376C>G
gnomAD v4
1g.160237177G>TCA343222422DCAF8c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1255C>A (n.1255C>A)
n.432C>A
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
n.1429C>A
n.1355C>A
n.1450C>A
n.1376C>A
gnomAD v4
1g.160237178C>ACA343222433DCAF8c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
n.431G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1428G>T
n.1354G>T
n.1449G>T
n.1375G>T
gnomAD v4
1g.160237178C>GCA343222434DCAF8c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
n.431G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1428G>C
n.1354G>C
n.1449G>C
n.1375G>C
1g.160237178C>TCA343222435DCAF8c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
n.431G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1428G>A
n.1354G>A
n.1449G>A
n.1375G>A
1g.160237179A>CCA343222438DCAF8c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1253T>G (n.1253T>G)
n.430T>G
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.1427T>G
n.1353T>G
n.1448T>G
n.1374T>G
1g.160237179A>GCA421351056DCAF8c.915T>C (p.Asp305=)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1253T>C (n.1253T>C)
n.430T>C
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.1427T>C
n.1353T>C
n.1448T>C
n.1374T>C
gnomAD v4
1g.160237179A>TCA343222441DCAF8c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1253T>A (n.1253T>A)
n.430T>A
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.1427T>A
n.1353T>A
n.1448T>A
n.1374T>A
1g.160237180T>ACA343222461DCAF8c.914A>T (p.Asp305Val)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.1252A>T (n.1252A>T)
n.429A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.1426A>T
n.1352A>T
n.1447A>T
n.1373A>T
gnomAD v4
1g.160237180T>CCA343222463DCAF8c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.1252A>G (n.1252A>G)
n.429A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.1426A>G
n.1352A>G
n.1447A>G
n.1373A>G
gnomAD v4
1g.160237180T>GCA343222446DCAF8c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.1252A>C (n.1252A>C)
n.429A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.1426A>C
n.1352A>C
n.1447A>C
n.1373A>C
1g.160237181C>ACA343222472DCAF8c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1251G>T (n.1251G>T)
n.428G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.1425G>T
n.1351G>T
n.1446G>T
n.1372G>T
gnomAD v4
1g.160237181C>GCA343222473DCAF8c.913G>C (p.Asp305His)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1251G>C (n.1251G>C)
n.428G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.1425G>C
n.1351G>C
n.1446G>C
n.1372G>C
gnomAD v4
1g.160237181C>TCA343222478DCAF8c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1251G>A (n.1251G>A)
n.428G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.1425G>A
n.1351G>A
n.1446G>A
n.1372G>A
gnomAD v4
1g.160237182T>ACA343222482DCAF8c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.1250A>T (n.1250A>T)
n.427A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
n.1424A>T
n.1350A>T
n.1445A>T
n.1371A>T
gnomAD v4
1g.160237182T>CCA421351061DCAF8c.912A>G (p.Glu304=)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.1250A>G (n.1250A>G)
n.427A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
n.1424A>G
n.1350A>G
n.1445A>G
n.1371A>G
gnomAD v4
1g.160237182T>GCA343222485DCAF8c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.1250A>C (n.1250A>C)
n.427A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
n.1424A>C
n.1350A>C
n.1445A>C
n.1371A>C
1g.160237182T=CA1202237186DCAF8c.912A= (p.Glu304=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
c.1250A= (n.1250A=)
n.427A=
c.1374A= (p.Glu458=)
n.1424A=
n.1350A=
n.1445A=
n.1371A=
1g.160237182_160237183insCCA1202237187DCAF8c.911_912insG (p.Asp305ArgfsTer8)
c.*1495_*1496insG (n.*1495_*1496insG)
c.1249_1250insG (n.1249_1250insG)
n.426_427insG
c.1373_1374insG (p.Asp459ArgfsTer8)
n.1423_1424insG
n.1349_1350insG
n.1444_1445insG
n.1370_1371insG
dbSNP
1g.160237183T>ACA343222507DCAF8c.911A>T (p.Glu304Val)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1249A>T (n.1249A>T)
n.426A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.1423A>T
n.1349A>T
n.1444A>T
n.1370A>T
1g.160237183T>CCA343222499DCAF8c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1249A>G (n.1249A>G)
n.426A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.1423A>G
n.1349A>G
n.1444A>G
n.1370A>G
gnomAD v4
1g.160237183T>GCA343222496DCAF8c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1249A>C (n.1249A>C)
n.426A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.1423A>C
n.1349A>C
n.1444A>C
n.1370A>C
1g.160237184C>ACA343222530DCAF8c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1248G>T (n.1248G>T)
n.425G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.1422G>T
n.1348G>T
n.1443G>T
n.1369G>T
gnomAD v4
1g.160237184C=CA1202237188DCAF8c.910G= (p.Glu304=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.1248G= (n.1248G=)
n.425G=
c.1372G= (p.Glu458=)
n.1422G=
n.1348G=
n.1443G=
n.1369G=
1g.160237184C>GCA343222532DCAF8c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1248G>C (n.1248G>C)
n.425G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.1422G>C
n.1348G>C
n.1443G>C
n.1369G>C
1g.160237184C>TCA343222533DCAF8c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1248G>A (n.1248G>A)
n.425G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.1422G>A
n.1348G>A
n.1443G>A
n.1369G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160237185A=CA1202237189DCAF8c.909T= (p.Gly303=)
c.*1493T= (n.*1493T=)
c.1247T= (n.1247T=)
n.424T=
c.1371T= (p.Gly457=)
n.1421T=
n.1347T=
n.1442T=
n.1368T=
1g.160237185A>CCA421351065DCAF8c.909T>G (p.Gly303=)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1247T>G (n.1247T>G)
n.424T>G
c.1371T>G (p.Gly457=)
n.1421T>G
n.1347T>G
n.1442T>G
n.1368T>G
dbSNP
1g.160237185A>GCA421351066DCAF8c.909T>C (p.Gly303=)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1247T>C (n.1247T>C)
n.424T>C
c.1371T>C (p.Gly457=)
n.1421T>C
n.1347T>C
n.1442T>C
n.1368T>C
gnomAD v4
1g.160237185A>TCA421351067DCAF8c.909T>A (p.Gly303=)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.1247T>A (n.1247T>A)
n.424T>A
c.1371T>A (p.Gly457=)
n.1421T>A
n.1347T>A
n.1442T>A
n.1368T>A
gnomAD v4
1g.160237186C>ACA343222535DCAF8c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
n.423G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1420G>T
n.1346G>T
n.1441G>T
n.1367G>T
1g.160237186C>GCA343222543DCAF8c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
n.423G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1420G>C
n.1346G>C
n.1441G>C
n.1367G>C
1g.160237186C>TCA343222544DCAF8c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
n.423G>A
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.1420G>A
n.1346G>A
n.1441G>A
n.1367G>A
gnomAD v4
1g.160237187C>ACA343222562DCAF8c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1245G>T (n.1245G>T)
n.422G>T
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.1419G>T
n.1345G>T
n.1440G>T
n.1366G>T
gnomAD v4
1g.160237187C>GCA343222576DCAF8c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1245G>C (n.1245G>C)
n.422G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1419G>C
n.1345G>C
n.1440G>C
n.1366G>C
1g.160237187C>TCA343222572DCAF8c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
n.422G>A
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.1419G>A
n.1345G>A
n.1440G>A
n.1366G>A
gnomAD v4
1g.160237188T>ACA421351074DCAF8c.906A>T (p.Ala302=)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
n.421A>T
c.1368A>T (p.Ala456=)
n.1418A>T
n.1344A>T
n.1439A>T
n.1365A>T
gnomAD v4
1g.160237188T>CCA421351072DCAF8c.906A>G (p.Ala302=)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
n.421A>G
c.1368A>G (p.Ala456=)
n.1418A>G
n.1344A>G
n.1439A>G
n.1365A>G
gnomAD v4
1g.160237188T>GCA421351071DCAF8c.906A>C (p.Ala302=)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
n.421A>C
c.1368A>C (p.Ala456=)
n.1418A>C
n.1344A>C
n.1439A>C
n.1365A>C
1g.160237189G>ACA343222577DCAF8c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.420C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1417C>T
n.1343C>T
n.1438C>T
n.1364C>T
gnomAD v4
1g.160237189G>CCA343222578DCAF8c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.420C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1417C>G
n.1343C>G
n.1438C>G
n.1364C>G
gnomAD v4
1g.160237189G>TCA343222586DCAF8c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.420C>A
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
n.1417C>A
n.1343C>A
n.1438C>A
n.1364C>A
gnomAD v4
1g.160237190C>ACA343222594DCAF8c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
n.419G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1416G>T
n.1342G>T
n.1437G>T
n.1363G>T
gnomAD v4
1g.160237190C>GCA343222599DCAF8c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
n.419G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1416G>C
n.1342G>C
n.1437G>C
n.1363G>C
1g.160237190C>TCA343222601DCAF8c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
n.419G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1416G>A
n.1342G>A
n.1437G>A
n.1363G>A
gnomAD v4
1g.160237191A>CCA421351085DCAF8c.903T>G (p.Ser301=)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
n.418T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
n.1415T>G
n.1341T>G
n.1436T>G
n.1362T>G
1g.160237191A>GCA421351083DCAF8c.903T>C (p.Ser301=)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.1241T>C (n.1241T>C)
n.418T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.1415T>C
n.1341T>C
n.1436T>C
n.1362T>C
gnomAD v4
1g.160237191A>TCA421351081DCAF8c.903T>A (p.Ser301=)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
n.418T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
n.1415T>A
n.1341T>A
n.1436T>A
n.1362T>A
1g.160237192G>ACA343222603DCAF8c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1240C>T (n.1240C>T)
n.417C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
n.1414C>T
n.1340C>T
n.1435C>T
n.1361C>T
gnomAD v4
1g.160237192G>CCA343222605DCAF8c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.1240C>G (n.1240C>G)
n.417C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
n.1414C>G
n.1340C>G
n.1435C>G
n.1361C>G
1g.160237192G>TCA343222610DCAF8c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.1240C>A (n.1240C>A)
n.417C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
n.1414C>A
n.1340C>A
n.1435C>A
n.1361C>A
gnomAD v4
1g.160237193A>CCA343222617DCAF8c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.1239T>G (n.1239T>G)
n.416T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.1413T>G
n.1339T>G
n.1434T>G
n.1360T>G
1g.160237193A>GCA343222619DCAF8c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.1239T>C (n.1239T>C)
n.416T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.1413T>C
n.1339T>C
n.1434T>C
n.1360T>C
1g.160237193A>TCA343222628DCAF8c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.1239T>A (n.1239T>A)
n.416T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.1413T>A
n.1339T>A
n.1434T>A
n.1360T>A
gnomAD v4
1g.160237194T>ACA343222633DCAF8c.900A>T (p.Leu300Phe)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.1238A>T (n.1238A>T)
n.415A>T
c.1362A>T (p.Leu454Phe)
n.1412A>T
n.1338A>T
n.1433A>T
n.1359A>T
1g.160237194T>CCA421351093DCAF8c.900A>G (p.Leu300=)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.1238A>G (n.1238A>G)
n.415A>G
c.1362A>G (p.Leu454=)
n.1412A>G
n.1338A>G
n.1433A>G
n.1359A>G
gnomAD v4
1g.160237194T>GCA343222635DCAF8c.900A>C (p.Leu300Phe)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.1238A>C (n.1238A>C)
n.415A>C
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
n.1412A>C
n.1338A>C
n.1433A>C
n.1359A>C
1g.160237195A>CCA343222640DCAF8c.899T>G (p.Leu300Ter)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.414T>G
c.1361T>G (p.Leu454Ter)
n.1411T>G
n.1337T>G
n.1432T>G
n.1358T>G
1g.160237195A>GCA343222665DCAF8c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.414T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.1411T>C
n.1337T>C
n.1432T>C
n.1358T>C
gnomAD v4
1g.160237195A>TCA343222649DCAF8c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.414T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.1411T>A
n.1337T>A
n.1432T>A
n.1358T>A
1g.160237196A>CCA343222679DCAF8c.898T>G (p.Leu300Val)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.1236T>G (n.1236T>G)
n.413T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.1410T>G
n.1336T>G
n.1431T>G
n.1357T>G
1g.160237196A>GCA421351098DCAF8c.898T>C (p.Leu300=)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
n.413T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.1410T>C
n.1336T>C
n.1431T>C
n.1357T>C
gnomAD v4
1g.160237196A>TCA343222680DCAF8c.898T>A (p.Leu300Ile)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
n.413T>A
c.1360T>A (p.Leu454Ile)
n.1410T>A
n.1336T>A
n.1431T>A
n.1357T>A
gnomAD v4
1g.160237197G>ACA421351100DCAF8c.897C>T (p.Phe299=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1235C>T (n.1235C>T)
n.412C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
n.1409C>T
n.1335C>T
n.1430C>T
n.1356C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237197G>CCA343222682DCAF8c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
n.412C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.1409C>G
n.1335C>G
n.1430C>G
n.1356C>G
1g.160237197G=CA1202237190DCAF8c.897C= (p.Phe299=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1235C= (n.1235C=)
n.412C=
c.1359C= (p.Phe453=)
n.1409C=
n.1335C=
n.1430C=
n.1356C=
1g.160237197G>TCA343222685DCAF8c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1235C>A (n.1235C>A)
n.412C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.1409C>A
n.1335C>A
n.1430C>A
n.1356C>A
gnomAD v4
1g.160237198A>CCA343222696DCAF8c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.1234T>G (n.1234T>G)
n.411T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.1408T>G
n.1334T>G
n.1429T>G
n.1355T>G
1g.160237198A>GCA343222716DCAF8c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.1234T>C (n.1234T>C)
n.411T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.1408T>C
n.1334T>C
n.1429T>C
n.1355T>C
1g.160237198A>TCA343222701DCAF8c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.1234T>A (n.1234T>A)
n.411T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.1408T>A
n.1334T>A
n.1429T>A
n.1355T>A
1g.160237199A>CCA343222719DCAF8c.895T>G (p.Phe299Val)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.1233T>G (n.1233T>G)
n.410T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
n.1407T>G
n.1333T>G
n.1428T>G
n.1354T>G
1g.160237199A>GCA343222720DCAF8c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1233T>C (n.1233T>C)
n.410T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.1407T>C
n.1333T>C
n.1428T>C
n.1354T>C
gnomAD v4
1g.160237199A>TCA343222721DCAF8c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1233T>A (n.1233T>A)
n.410T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.1407T>A
n.1333T>A
n.1428T>A
n.1354T>A
1g.160237200C>ACA421351104DCAF8c.894G>T (p.Thr298=)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.409G>T
c.1356G>T (p.Thr452=)
n.1406G>T
n.1332G>T
n.1427G>T
n.1353G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237200C=CA1202237191DCAF8c.894G= (p.Thr298=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.1232G= (n.1232G=)
n.409G=
c.1356G= (p.Thr452=)
n.1406G=
n.1332G=
n.1427G=
n.1353G=
1g.160237200C>GCA421351105DCAF8c.894G>C (p.Thr298=)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.409G>C
c.1356G>C (p.Thr452=)
n.1406G>C
n.1332G>C
n.1427G>C
n.1353G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237200C>TCA1196843DCAF8c.894G>A (p.Thr298=)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.409G>A
c.1356G>A (p.Thr452=)
n.1406G>A
n.1332G>A
n.1427G>A
n.1353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237201G>ACA31502624DCAF8c.893C>T (p.Thr298Met)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
n.408C>T
c.1355C>T (p.Thr452Met)
n.1405C>T
n.1331C>T
n.1426C>T
n.1352C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237201G>CCA343222735DCAF8c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
n.408C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.1405C>G
n.1331C>G
n.1426C>G
n.1352C>G
1g.160237201G=CA1202237192DCAF8c.893C= (p.Thr298=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.1231C= (n.1231C=)
n.408C=
c.1355C= (p.Thr452=)
n.1405C=
n.1331C=
n.1426C=
n.1352C=
1g.160237201G>TCA343222738DCAF8c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
n.408C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.1405C>A
n.1331C>A
n.1426C>A
n.1352C>A
gnomAD v4
1g.160237202T>ACA343222740DCAF8c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.1230A>T (n.1230A>T)
n.407A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1404A>T
n.1330A>T
n.1425A>T
n.1351A>T
1g.160237202T>CCA343222742DCAF8c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.1230A>G (n.1230A>G)
n.407A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1404A>G
n.1330A>G
n.1425A>G
n.1351A>G
gnomAD v4
1g.160237202T>GCA343222744DCAF8c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.1230A>C (n.1230A>C)
n.407A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1404A>C
n.1330A>C
n.1425A>C
n.1351A>C
1g.160237203A>CCA343222748DCAF8c.891T>G (p.Cys297Trp)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.1229T>G (n.1229T>G)
n.406T>G
c.1353T>G (p.Cys451Trp)
n.1403T>G
n.1329T>G
n.1424T>G
n.1350T>G
1g.160237203A>GCA421351110DCAF8c.891T>C (p.Cys297=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.1229T>C (n.1229T>C)
n.406T>C
c.1353T>C (p.Cys451=)
n.1403T>C
n.1329T>C
n.1424T>C
n.1350T>C
gnomAD v4
1g.160237203A>TCA343222755DCAF8c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.1229T>A (n.1229T>A)
n.406T>A
c.1353T>A (p.Cys451Ter)
n.1403T>A
n.1329T>A
n.1424T>A
n.1350T>A
1g.160237204C>ACA343222772DCAF8c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.1228G>T (n.1228G>T)
n.405G>T
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.1402G>T
n.1328G>T
n.1423G>T
n.1349G>T
gnomAD v4
1g.160237204C>GCA343222766DCAF8c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.1228G>C (n.1228G>C)
n.405G>C
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1402G>C
n.1328G>C
n.1423G>C
n.1349G>C
gnomAD v4
1g.160237204C>TCA343222769DCAF8c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.1228G>A (n.1228G>A)
n.405G>A
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1402G>A
n.1328G>A
n.1423G>A
n.1349G>A
gnomAD v4
1g.160237205A>CCA343222781DCAF8c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.1227T>G (n.1227T>G)
n.404T>G
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.1401T>G
n.1327T>G
n.1422T>G
n.1348T>G
1g.160237205A>GCA343222785DCAF8c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1227T>C (n.1227T>C)
n.404T>C
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1401T>C
n.1327T>C
n.1422T>C
n.1348T>C
gnomAD v4
1g.160237205A>TCA343222791DCAF8c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.1227T>A (n.1227T>A)
n.404T>A
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1401T>A
n.1327T>A
n.1422T>A
n.1348T>A
gnomAD v4
1g.160237206G>ACA421351113DCAF8c.888C>T (p.Pro296=)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
n.403C>T
c.1350C>T (p.Pro450=)
n.1400C>T
n.1326C>T
n.1421C>T
n.1347C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237206G>CCA31502627DCAF8c.888C>G (p.Pro296=)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
n.403C>G
c.1350C>G (p.Pro450=)
n.1400C>G
n.1326C>G
n.1421C>G
n.1347C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237206G=CA1141926530DCAF8c.888C= (p.Pro296=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.1226C= (n.1226C=)
n.403C=
c.1350C= (p.Pro450=)
n.1400C=
n.1326C=
n.1421C=
n.1347C=
1g.160237206G>TCA421351116DCAF8c.888C>A (p.Pro296=)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
n.403C>A
c.1350C>A (p.Pro450=)
n.1400C>A
n.1326C>A
n.1421C>A
n.1347C>A
gnomAD v4
1g.160237208delCA2648661115DCAF8c.888del (p.Cys297ValfsTer17)
c.*1472del (n.*1472del)
c.1226del (n.1226del)
n.403del
c.1350del (p.Cys451ValfsTer17)
n.1400del
n.1326del
n.1421del
n.1347del
gnomAD v4
1g.160237207G>ACA343222796DCAF8c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.1225C>T (n.1225C>T)
n.402C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.1399C>T
n.1325C>T
n.1420C>T
n.1346C>T
gnomAD v4
1g.160237207G>CCA343222797DCAF8c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.1225C>G (n.1225C>G)
n.402C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.1399C>G
n.1325C>G
n.1420C>G
n.1346C>G
1g.160237207G>TCA343222807DCAF8c.887C>A (p.Pro296His)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.1225C>A (n.1225C>A)
n.402C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
n.1399C>A
n.1325C>A
n.1420C>A
n.1346C>A
1g.160237208G>ACA343222815DCAF8c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
n.401C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1398C>T
n.1324C>T
n.1419C>T
n.1345C>T
gnomAD v4
1g.160237208G>CCA343222819DCAF8c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
n.401C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.1398C>G
n.1324C>G
n.1419C>G
n.1345C>G
1g.160237208G>TCA343222823DCAF8c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
n.401C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.1398C>A
n.1324C>A
n.1419C>A
n.1345C>A
gnomAD v4
1g.160237209A>CCA421351118DCAF8c.885T>G (p.Ser295=)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.1223T>G (n.1223T>G)
n.400T>G
c.1347T>G (p.Ser449=)
n.1397T>G
n.1323T>G
n.1418T>G
n.1344T>G
1g.160237209A>GCA421351120DCAF8c.885T>C (p.Ser295=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.1223T>C (n.1223T>C)
n.400T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
n.1397T>C
n.1323T>C
n.1418T>C
n.1344T>C
gnomAD v4
1g.160237209A>TCA421351123DCAF8c.885T>A (p.Ser295=)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.1223T>A (n.1223T>A)
n.400T>A
c.1347T>A (p.Ser449=)
n.1397T>A
n.1323T>A
n.1418T>A
n.1344T>A
1g.160237210G>ACA343222836DCAF8c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.1222C>T (n.1222C>T)
n.399C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
n.1396C>T
n.1322C>T
n.1417C>T
n.1343C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.160237210G>CCA343222833DCAF8c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.1222C>G (n.1222C>G)
n.399C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
n.1396C>G
n.1322C>G
n.1417C>G
n.1343C>G
COSMIC COSMIC
1g.160237210G=CA1202237193DCAF8c.884C= (p.Ser295=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.1222C= (n.1222C=)
n.399C=
c.1346C= (p.Ser449=)
n.1396C=
n.1322C=
n.1417C=
n.1343C=
1g.160237210G>TCA343222829DCAF8c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.1222C>A (n.1222C>A)
n.399C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
n.1396C>A
n.1322C>A
n.1417C>A
n.1343C>A
gnomAD v4
1g.160237211A>CCA343222844DCAF8c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1221T>G (n.1221T>G)
n.398T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
n.1395T>G
n.1321T>G
n.1416T>G
n.1342T>G
1g.160237211A>GCA343222851DCAF8c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1221T>C (n.1221T>C)
n.398T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.1395T>C
n.1321T>C
n.1416T>C
n.1342T>C
1g.160237211A>TCA343222853DCAF8c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1221T>A (n.1221T>A)
n.398T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.1395T>A
n.1321T>A
n.1416T>A
n.1342T>A
1g.160237212G>ACA421351130DCAF8c.882C>T (p.Asp294=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1220C>T (n.1220C>T)
n.397C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.1394C>T
n.1320C>T
n.1415C>T
n.1341C>T
gnomAD v4
1g.160237212G>CCA1196844DCAF8c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1220C>G (n.1220C>G)
n.397C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.1394C>G
n.1320C>G
n.1415C>G
n.1341C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237212G=CA1202237194DCAF8c.882C= (p.Asp294=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.1220C= (n.1220C=)
n.397C=
c.1344C= (p.Asp448=)
n.1394C=
n.1320C=
n.1415C=
n.1341C=
1g.160237212G>TCA343222860DCAF8c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1220C>A (n.1220C>A)
n.397C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.1394C>A
n.1320C>A
n.1415C>A
n.1341C>A
gnomAD v4
1g.160237213T>ACA343222871DCAF8c.881A>T (p.Asp294Val)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
n.396A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.1393A>T
n.1319A>T
n.1414A>T
n.1340A>T
1g.160237213T>CCA343222866DCAF8c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1219A>G (n.1219A>G)
n.396A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.1393A>G
n.1319A>G
n.1414A>G
n.1340A>G
1g.160237213T>GCA343222862DCAF8c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1219A>C (n.1219A>C)
n.396A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.1393A>C
n.1319A>C
n.1414A>C
n.1340A>C
1g.160237214C>ACA343222884DCAF8c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.1218G>T (n.1218G>T)
n.395G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.1392G>T
n.1318G>T
n.1413G>T
n.1339G>T
gnomAD v4
1g.160237214C>GCA343222912DCAF8c.880G>C (p.Asp294His)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.1218G>C (n.1218G>C)
n.395G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.1392G>C
n.1318G>C
n.1413G>C
n.1339G>C
1g.160237214C>TCA343222914DCAF8c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.1218G>A (n.1218G>A)
n.395G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.1392G>A
n.1318G>A
n.1413G>A
n.1339G>A
1g.160237215T>ACA421351142DCAF8c.879A>T (p.Pro293=)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1217A>T (n.1217A>T)
n.394A>T
c.1341A>T (p.Pro447=)
n.1391A>T
n.1317A>T
n.1412A>T
n.1338A>T
gnomAD v4
1g.160237215T>CCA421351135DCAF8c.879A>G (p.Pro293=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1217A>G (n.1217A>G)
n.394A>G
c.1341A>G (p.Pro447=)
n.1391A>G
n.1317A>G
n.1412A>G
n.1338A>G
gnomAD v4
1g.160237215T>GCA421351137DCAF8c.879A>C (p.Pro293=)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1217A>C (n.1217A>C)
n.394A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
n.1391A>C
n.1317A>C
n.1412A>C
n.1338A>C
1g.160237216G>ACA343222917DCAF8c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.393C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1390C>T
n.1316C>T
n.1411C>T
n.1337C>T
1g.160237216G>CCA343222919DCAF8c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.393C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1390C>G
n.1316C>G
n.1411C>G
n.1337C>G
1g.160237216G>TCA343222921DCAF8c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.393C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.1390C>A
n.1316C>A
n.1411C>A
n.1337C>A
gnomAD v4
1g.160237217G>ACA343222934DCAF8c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1215C>T (n.1215C>T)
n.392C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.1389C>T
n.1315C>T
n.1410C>T
n.1336C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237217G>CCA343222955DCAF8c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1215C>G (n.1215C>G)
n.392C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1389C>G
n.1315C>G
n.1410C>G
n.1336C>G
1g.160237217G=CA1202237195DCAF8c.877C= (p.Pro293=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.1215C= (n.1215C=)
n.392C=
c.1339C= (p.Pro447=)
n.1389C=
n.1315C=
n.1410C=
n.1336C=
1g.160237217G>TCA343222950DCAF8c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1215C>A (n.1215C>A)
n.392C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1389C>A
n.1315C>A
n.1410C>A
n.1336C>A
gnomAD v4
1g.160237218T>ACA343222958DCAF8c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1214A>T (n.1214A>T)
n.391A>T
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
n.1388A>T
n.1314A>T
n.1409A>T
n.1335A>T
1g.160237218T>CCA421351146DCAF8c.876A>G (p.Glu292=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1214A>G (n.1214A>G)
n.391A>G
c.1338A>G (p.Glu446=)
n.1388A>G
n.1314A>G
n.1409A>G
n.1335A>G
gnomAD v4
1g.160237218T>GCA343222959DCAF8c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1214A>C (n.1214A>C)
n.391A>C
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
n.1388A>C
n.1314A>C
n.1409A>C
n.1335A>C
1g.160237219T>ACA343222962DCAF8c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1213A>T (n.1213A>T)
n.390A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.1387A>T
n.1313A>T
n.1408A>T
n.1334A>T
1g.160237219T>CCA343222968DCAF8c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1213A>G (n.1213A>G)
n.390A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.1387A>G
n.1313A>G
n.1408A>G
n.1334A>G
1g.160237219T>GCA343222971DCAF8c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1213A>C (n.1213A>C)
n.390A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.1387A>C
n.1313A>C
n.1408A>C
n.1334A>C
1g.160237220C>ACA343222976DCAF8c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
n.389G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.1386G>T
n.1312G>T
n.1407G>T
n.1333G>T
gnomAD v4
1g.160237220C>GCA343222977DCAF8c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1212G>C (n.1212G>C)
n.389G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.1386G>C
n.1312G>C
n.1407G>C
n.1333G>C
1g.160237220C>TCA343222981DCAF8c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1212G>A (n.1212G>A)
n.389G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.1386G>A
n.1312G>A
n.1407G>A
n.1333G>A
gnomAD v4
1g.160237221delCA2648661149DCAF8c.874del (p.Glu292AsnfsTer22)
c.*1458del (n.*1458del)
c.1212del (n.1212del)
n.389del
c.1336del (p.Glu446AsnfsTer22)
n.1386del
n.1312del
n.1407del
n.1333del
gnomAD v4
1g.160237221C>ACA421351151DCAF8c.873G>T (p.Leu291=)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1211G>T (n.1211G>T)
n.388G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1385G>T
n.1311G>T
n.1406G>T
n.1332G>T
gnomAD v4
1g.160237221C>GCA421351153DCAF8c.873G>C (p.Leu291=)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1211G>C (n.1211G>C)
n.388G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1385G>C
n.1311G>C
n.1406G>C
n.1332G>C
1g.160237221C>TCA421351152DCAF8c.873G>A (p.Leu291=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1211G>A (n.1211G>A)
n.388G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1385G>A
n.1311G>A
n.1406G>A
n.1332G>A
gnomAD v4
1g.160237222A>CCA343222995DCAF8c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1210T>G (n.1210T>G)
n.387T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1384T>G
n.1310T>G
n.1405T>G
n.1331T>G
1g.160237222A>GCA343222996DCAF8c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1210T>C (n.1210T>C)
n.387T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1384T>C
n.1310T>C
n.1405T>C
n.1331T>C
gnomAD v4
1g.160237222A>TCA343223005DCAF8c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1210T>A (n.1210T>A)
n.387T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1384T>A
n.1310T>A
n.1405T>A
n.1331T>A
1g.160237223G>ACA421351157DCAF8c.871C>T (p.Leu291=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1209C>T (n.1209C>T)
n.386C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1383C>T
n.1309C>T
n.1404C>T
n.1330C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237223G>CCA343223008DCAF8c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1209C>G (n.1209C>G)
n.386C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1383C>G
n.1309C>G
n.1404C>G
n.1330C>G
gnomAD v4
1g.160237223G=CA1202237196DCAF8c.871C= (p.Leu291=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1209C= (n.1209C=)
n.386C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1383C=
n.1309C=
n.1404C=
n.1330C=
1g.160237223G>TCA343223013DCAF8c.871C>A (p.Leu291Met)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1209C>A (n.1209C>A)
n.386C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1383C>A
n.1309C>A
n.1404C>A
n.1330C>A
1g.160237224T>ACA421351161DCAF8c.870A>T (p.Ala290=)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1208A>T (n.1208A>T)
n.385A>T
c.1332A>T (p.Ala444=)
n.1382A>T
n.1308A>T
n.1403A>T
n.1329A>T
1g.160237224T>CCA421351162DCAF8c.870A>G (p.Ala290=)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1208A>G (n.1208A>G)
n.385A>G
c.1332A>G (p.Ala444=)
n.1382A>G
n.1308A>G
n.1403A>G
n.1329A>G
gnomAD v4
1g.160237224T>GCA421351163DCAF8c.870A>C (p.Ala290=)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1208A>C (n.1208A>C)
n.385A>C
c.1332A>C (p.Ala444=)
n.1382A>C
n.1308A>C
n.1403A>C
n.1329A>C
dbSNP
1g.160237224T=CA1202237197DCAF8c.870A= (p.Ala290=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.1208A= (n.1208A=)
n.385A=
c.1332A= (p.Ala444=)
n.1382A=
n.1308A=
n.1403A=
n.1329A=
1g.160237225G>ACA343223014DCAF8c.869C>T (p.Ala290Val)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1207C>T (n.1207C>T)
n.384C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.1381C>T
n.1307C>T
n.1402C>T
n.1328C>T
gnomAD v4
1g.160237225G>CCA343223016DCAF8c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1207C>G (n.1207C>G)
n.384C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.1381C>G
n.1307C>G
n.1402C>G
n.1328C>G
1g.160237225G>TCA343223015DCAF8c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1207C>A (n.1207C>A)
n.384C>A
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.1381C>A
n.1307C>A
n.1402C>A
n.1328C>A
gnomAD v4
1g.160237226C>ACA343223019DCAF8c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1206G>T (n.1206G>T)
n.383G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.1380G>T
n.1306G>T
n.1401G>T
n.1327G>T
gnomAD v4
1g.160237226C=CA1202237198DCAF8c.868G= (p.Ala290=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1206G= (n.1206G=)
n.383G=
c.1330G= (p.Ala444=)
n.1380G=
n.1306G=
n.1401G=
n.1327G=
1g.160237226C>GCA343223022DCAF8c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1206G>C (n.1206G>C)
n.383G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.1380G>C
n.1306G>C
n.1401G>C
n.1327G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.160237226C>TCA343223023DCAF8c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1206G>A (n.1206G>A)
n.383G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.1380G>A
n.1306G>A
n.1401G>A
n.1327G>A
gnomAD v4
1g.160237227C>ACA343223028DCAF8c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1205G>T (n.1205G>T)
n.382G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
n.1379G>T
n.1305G>T
n.1400G>T
n.1326G>T
gnomAD v4
1g.160237227C>GCA343223038DCAF8c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
n.382G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
n.1379G>C
n.1305G>C
n.1400G>C
n.1326G>C
1g.160237227C>TCA421351165DCAF8c.867G>A (p.Leu289=)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1205G>A (n.1205G>A)
n.382G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1379G>A
n.1305G>A
n.1400G>A
n.1326G>A
gnomAD v4
1g.160237228A>CCA343223045DCAF8c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.1204T>G (n.1204T>G)
n.381T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
n.1378T>G
n.1304T>G
n.1399T>G
n.1325T>G
1g.160237228A>GCA343223046DCAF8c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.1204T>C (n.1204T>C)
n.381T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
n.1378T>C
n.1304T>C
n.1399T>C
n.1325T>C
gnomAD v4
1g.160237228A>TCA343223050DCAF8c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.1204T>A (n.1204T>A)
n.381T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
n.1378T>A
n.1304T>A
n.1399T>A
n.1325T>A
1g.160237229A>CCA343223058DCAF8c.865T>G (p.Leu289Val)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.380T>G
c.1327T>G (p.Leu443Val)
n.1377T>G
n.1303T>G
n.1398T>G
n.1324T>G
1g.160237229A>GCA421351171DCAF8c.865T>C (p.Leu289=)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.380T>C
c.1327T>C (p.Leu443=)
n.1377T>C
n.1303T>C
n.1398T>C
n.1324T>C
1g.160237229A>TCA343223066DCAF8c.865T>A (p.Leu289Met)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1203T>A (n.1203T>A)
n.380T>A
c.1327T>A (p.Leu443Met)
n.1377T>A
n.1303T>A
n.1398T>A
n.1324T>A
1g.160237230C>ACA343223073DCAF8c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.*1449-1G>T (n.*1449-1G>T)
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.380-1G>T
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
n.1377-1G>T
n.1303-1G>T
n.1398-1G>T
n.1324-1G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.160237230C=CA1202237199DCAF8c.865-1G= (n.865-1G=)
c.*1449-1G= (n.*1449-1G=)
c.1203-1G= (n.1203-1G=)
n.380-1G=
c.1327-1G= (n.1327-1G=)
n.1377-1G=
n.1303-1G=
n.1398-1G=
n.1324-1G=
1g.160237230C>GCA343223078DCAF8c.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.*1449-1G>C (n.*1449-1G>C)
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.380-1G>C
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
n.1377-1G>C
n.1303-1G>C
n.1398-1G>C
n.1324-1G>C
1g.160237230C>TCA343223081DCAF8c.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.*1449-1G>A (n.*1449-1G>A)
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.380-1G>A
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
n.1377-1G>A
n.1303-1G>A
n.1398-1G>A
n.1324-1G>A
gnomAD v4
1g.160237231T>ACA343223085DCAF8c.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.*1449-2A>T (n.*1449-2A>T)
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.380-2A>T
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
n.1377-2A>T
n.1303-2A>T
n.1398-2A>T
n.1324-2A>T
gnomAD v4
1g.160237231T>CCA343223090DCAF8c.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.*1449-2A>G (n.*1449-2A>G)
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.380-2A>G
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
n.1377-2A>G
n.1303-2A>G
n.1398-2A>G
n.1324-2A>G
1g.160237231T>GCA343223088DCAF8c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.*1449-2A>C (n.*1449-2A>C)
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.380-2A>C
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
n.1377-2A>C
n.1303-2A>C
n.1398-2A>C
n.1324-2A>C
1g.160237231_160237234delinsTGAACA1202237200DCAF8c.865-5_865-2delinsTTCA (n.865-5_865-2delinsTTCA)
c.*1449-5_*1449-2delinsTTCA (n.*1449-5_*1449-2delinsTTCA)
c.1203-5_1203-2delinsTTCA (n.1203-5_1203-2delinsTTCA)
n.380-5_380-2delinsTTCA
c.1327-5_1327-2delinsTTCA (n.1327-5_1327-2delinsTTCA)
n.1377-5_1377-2delinsTTCA
n.1303-5_1303-2delinsTTCA
n.1398-5_1398-2delinsTTCA
n.1324-5_1324-2delinsTTCA
1g.160237232G>ACA2648660458DCAF8c.865-3C>T (n.865-3C>T)
c.*1449-3C>T (n.*1449-3C>T)
c.1203-3C>T (n.1203-3C>T)
n.380-3C>T
c.1327-3C>T (n.1327-3C>T)
n.1377-3C>T
n.1303-3C>T
n.1398-3C>T
n.1324-3C>T
gnomAD v4
1g.160237232G>TCA2648660461DCAF8c.865-3C>A (n.865-3C>A)
c.*1449-3C>A (n.*1449-3C>A)
c.1203-3C>A (n.1203-3C>A)
n.380-3C>A
c.1327-3C>A (n.1327-3C>A)
n.1377-3C>A
n.1303-3C>A
n.1398-3C>A
n.1324-3C>A
gnomAD v4
1g.160237238_160237240delCA1008333856DCAF8c.865-5_865-3del (n.865-5_865-3del)
c.*1449-5_*1449-3del (n.*1449-5_*1449-3del)
c.1203-5_1203-3del (n.1203-5_1203-3del)
n.380-5_380-3del
c.1327-5_1327-3del (n.1327-5_1327-3del)
n.1377-5_1377-3del
n.1303-5_1303-3del
n.1398-5_1398-3del
n.1324-5_1324-3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237233A>GCA2648660465DCAF8c.865-4T>C (n.865-4T>C)
c.*1449-4T>C (n.*1449-4T>C)
c.1203-4T>C (n.1203-4T>C)
n.380-4T>C
c.1327-4T>C (n.1327-4T>C)
n.1377-4T>C
n.1303-4T>C
n.1398-4T>C
n.1324-4T>C
gnomAD v4
1g.160237234delCA2648660463DCAF8c.865-4del (n.865-4del)
c.*1449-4del (n.*1449-4del)
c.1203-4del (n.1203-4del)
n.380-4del
c.1327-4del (n.1327-4del)
n.1377-4del
n.1303-4del
n.1398-4del
n.1324-4del
gnomAD v4
1g.160237234A>CCA2648660467DCAF8c.865-5T>G (n.865-5T>G)
c.*1449-5T>G (n.*1449-5T>G)
c.1203-5T>G (n.1203-5T>G)
n.380-5T>G
c.1327-5T>G (n.1327-5T>G)
n.1377-5T>G
n.1303-5T>G
n.1398-5T>G
n.1324-5T>G
gnomAD v4
1g.160237234A>GCA2573936754DCAF8c.865-5T>C (n.865-5T>C)
c.*1449-5T>C (n.*1449-5T>C)
c.1203-5T>C (n.1203-5T>C)
n.380-5T>C
c.1327-5T>C (n.1327-5T>C)
n.1377-5T>C
n.1303-5T>C
n.1398-5T>C
n.1324-5T>C
gnomAD v4
1g.160237235_160237236delCA2697334231DCAF8c.865-6_865-5del (n.865-6_865-5del)
c.*1449-6_*1449-5del (n.*1449-6_*1449-5del)
c.1203-6_1203-5del (n.1203-6_1203-5del)
n.380-6_380-5del
c.1327-6_1327-5del (n.1327-6_1327-5del)
n.1377-6_1377-5del
n.1303-6_1303-5del
n.1398-6_1398-5del
n.1324-6_1324-5del
dbSNP
1g.160237235G>ACA31502631DCAF8c.865-6C>T (n.865-6C>T)
c.*1449-6C>T (n.*1449-6C>T)
c.1203-6C>T (n.1203-6C>T)
n.380-6C>T
c.1327-6C>T (n.1327-6C>T)
n.1377-6C>T
n.1303-6C>T
n.1398-6C>T
n.1324-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237235G=CA1202237201DCAF8c.865-6C= (n.865-6C=)
c.*1449-6C= (n.*1449-6C=)
c.1203-6C= (n.1203-6C=)
n.380-6C=
c.1327-6C= (n.1327-6C=)
n.1377-6C=
n.1303-6C=
n.1398-6C=
n.1324-6C=
1g.160237238G>ACA526594251DCAF8c.865-9C>T (n.865-9C>T)
c.*1449-9C>T (n.*1449-9C>T)
c.1203-9C>T (n.1203-9C>T)
n.380-9C>T
c.1327-9C>T (n.1327-9C>T)
n.1377-9C>T
n.1303-9C>T
n.1398-9C>T
n.1324-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237238G=CA1202237202DCAF8c.865-9C= (n.865-9C=)
c.*1449-9C= (n.*1449-9C=)
c.1203-9C= (n.1203-9C=)
n.380-9C=
c.1327-9C= (n.1327-9C=)
n.1377-9C=
n.1303-9C=
n.1398-9C=
n.1324-9C=
1g.160237238G>TCA2648660478DCAF8c.865-9C>A (n.865-9C>A)
c.*1449-9C>A (n.*1449-9C>A)
c.1203-9C>A (n.1203-9C>A)
n.380-9C>A
c.1327-9C>A (n.1327-9C>A)
n.1377-9C>A
n.1303-9C>A
n.1398-9C>A
n.1324-9C>A
gnomAD v4
1g.160237239A>GCA2648660482DCAF8c.865-10T>C (n.865-10T>C)
c.*1449-10T>C (n.*1449-10T>C)
c.1203-10T>C (n.1203-10T>C)
n.380-10T>C
c.1327-10T>C (n.1327-10T>C)
n.1377-10T>C
n.1303-10T>C
n.1398-10T>C
n.1324-10T>C
gnomAD v4
1g.160237243delCA2648660480DCAF8c.865-10del (n.865-10del)
c.*1449-10del (n.*1449-10del)
c.1203-10del (n.1203-10del)
n.380-10del
c.1327-10del (n.1327-10del)
n.1377-10del
n.1303-10del
n.1398-10del
n.1324-10del
gnomAD v4
1g.160237240A=CA1202237203DCAF8c.865-11T= (n.865-11T=)
c.*1449-11T= (n.*1449-11T=)
c.1203-11T= (n.1203-11T=)
n.380-11T=
c.1327-11T= (n.1327-11T=)
n.1377-11T=
n.1303-11T=
n.1398-11T=
n.1324-11T=
1g.160237240A>GCA1202237204DCAF8c.865-11T>C (n.865-11T>C)
c.*1449-11T>C (n.*1449-11T>C)
c.1203-11T>C (n.1203-11T>C)
n.380-11T>C
c.1327-11T>C (n.1327-11T>C)
n.1377-11T>C
n.1303-11T>C
n.1398-11T>C
n.1324-11T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.160237242A=CA1202237205DCAF8c.865-13T= (n.865-13T=)
c.*1449-13T= (n.*1449-13T=)
c.1203-13T= (n.1203-13T=)
n.380-13T=
c.1327-13T= (n.1327-13T=)
n.1377-13T=
n.1303-13T=
n.1398-13T=
n.1324-13T=
1g.160237242A>CCA526594252DCAF8c.865-13T>G (n.865-13T>G)
c.*1449-13T>G (n.*1449-13T>G)
c.1203-13T>G (n.1203-13T>G)
n.380-13T>G
c.1327-13T>G (n.1327-13T>G)
n.1377-13T>G
n.1303-13T>G
n.1398-13T>G
n.1324-13T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237243A>CCA2648660496DCAF8c.865-14T>G (n.865-14T>G)
c.*1449-14T>G (n.*1449-14T>G)
c.1203-14T>G (n.1203-14T>G)
n.380-14T>G
c.1327-14T>G (n.1327-14T>G)
n.1377-14T>G
n.1303-14T>G
n.1398-14T>G
n.1324-14T>G
gnomAD v4
1g.160237243A>GCA2648660497DCAF8c.865-14T>C (n.865-14T>C)
c.*1449-14T>C (n.*1449-14T>C)
c.1203-14T>C (n.1203-14T>C)
n.380-14T>C
c.1327-14T>C (n.1327-14T>C)
n.1377-14T>C
n.1303-14T>C
n.1398-14T>C
n.1324-14T>C
gnomAD v4
1g.160237243A>TCA2648660499DCAF8c.865-14T>A (n.865-14T>A)
c.*1449-14T>A (n.*1449-14T>A)
c.1203-14T>A (n.1203-14T>A)
n.380-14T>A
c.1327-14T>A (n.1327-14T>A)
n.1377-14T>A
n.1303-14T>A
n.1398-14T>A
n.1324-14T>A
gnomAD v4
1g.160237244G>ACA31502633DCAF8c.865-15C>T (n.865-15C>T)
c.*1449-15C>T (n.*1449-15C>T)
c.1203-15C>T (n.1203-15C>T)
n.380-15C>T
c.1327-15C>T (n.1327-15C>T)
n.1377-15C>T
n.1303-15C>T
n.1398-15C>T
n.1324-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237244G=CA1202237206DCAF8c.865-15C= (n.865-15C=)
c.*1449-15C= (n.*1449-15C=)
c.1203-15C= (n.1203-15C=)
n.380-15C=
c.1327-15C= (n.1327-15C=)
n.1377-15C=
n.1303-15C=
n.1398-15C=
n.1324-15C=
1g.160237245G>ACA526594253DCAF8c.865-16C>T (n.865-16C>T)
c.*1449-16C>T (n.*1449-16C>T)
c.1203-16C>T (n.1203-16C>T)
n.380-16C>T
c.1327-16C>T (n.1327-16C>T)
n.1377-16C>T
n.1303-16C>T
n.1398-16C>T
n.1324-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237245G>CCA2648660517DCAF8c.865-16C>G (n.865-16C>G)
c.*1449-16C>G (n.*1449-16C>G)
c.1203-16C>G (n.1203-16C>G)
n.380-16C>G
c.1327-16C>G (n.1327-16C>G)
n.1377-16C>G
n.1303-16C>G
n.1398-16C>G
n.1324-16C>G
gnomAD v4
1g.160237245G=CA1202237207DCAF8c.865-16C= (n.865-16C=)
c.*1449-16C= (n.*1449-16C=)
c.1203-16C= (n.1203-16C=)
n.380-16C=
c.1327-16C= (n.1327-16C=)
n.1377-16C=
n.1303-16C=
n.1398-16C=
n.1324-16C=
1g.160237245G>TCA2648660520DCAF8c.865-16C>A (n.865-16C>A)
c.*1449-16C>A (n.*1449-16C>A)
c.1203-16C>A (n.1203-16C>A)
n.380-16C>A
c.1327-16C>A (n.1327-16C>A)
n.1377-16C>A
n.1303-16C>A
n.1398-16C>A
n.1324-16C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched