Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160237045G>ACA1202237137DCAF8c.959+90C>T (n.959+90C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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1g.160237048G>CCA31502582DCAF8c.959+87C>G (n.959+87C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160237048G>TCA2648660606DCAF8c.959+87C>A (n.959+87C>A)
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n.1418+87C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.160237051C>TCA1008333810DCAF8c.959+84G>A (n.959+84G>A)
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n.1492+84G>A
n.1418+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237052C>ACA2648660616DCAF8c.959+83G>T (n.959+83G>T)
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n.1471+83G>T
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n.1418+83G>T
gnomAD v4
1g.160237052_160237054delinsCAGCA1202237139DCAF8c.959+81_959+83delinsCTG (n.959+81_959+83delinsCTG)
c.*1543+81_*1543+83delinsCTG (n.*1543+81_*1543+83delinsCTG)
c.1297+81_1297+83delinsCTG (n.1297+81_1297+83delinsCTG)
n.474+81_474+83delinsCTG
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1g.160237055_160237056delCA890107548DCAF8c.959+81_959+82del (n.959+81_959+82del)
c.*1543+81_*1543+82del (n.*1543+81_*1543+82del)
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n.1418+81_1418+82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237054G>ACA1202237141DCAF8c.959+81C>T (n.959+81C>T)
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n.1492+81C>T
n.1418+81C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.160237054G>CCA2697284411DCAF8c.959+81C>G (n.959+81C>G)
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dbSNP
1g.160237054G=CA1202237140DCAF8c.959+81C= (n.959+81C=)
c.*1543+81C= (n.*1543+81C=)
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1g.160237054G>TCA2648660626DCAF8c.959+81C>A (n.959+81C>A)
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c.1297+81C>A (n.1297+81C>A)
n.474+81C>A
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n.1471+81C>A
n.1397+81C>A
n.1492+81C>A
n.1418+81C>A
gnomAD v4
1g.160237056G>TCA2648660628DCAF8c.959+79C>A (n.959+79C>A)
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n.474+79C>A
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n.1471+79C>A
n.1397+79C>A
n.1492+79C>A
n.1418+79C>A
gnomAD v4
1g.160237057T>CCA31502585DCAF8c.959+78A>G (n.959+78A>G)
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n.474+78A>G
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dbSNP
1g.160237057T=CA1202237142DCAF8c.959+78A= (n.959+78A=)
c.*1543+78A= (n.*1543+78A=)
c.1297+78A= (n.1297+78A=)
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c.1421+78A= (n.1421+78A=)
n.1471+78A=
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n.1418+78A=
1g.160237058T>CCA890107549DCAF8c.959+77A>G (n.959+77A>G)
c.*1543+77A>G (n.*1543+77A>G)
c.1297+77A>G (n.1297+77A>G)
n.474+77A>G
c.1421+77A>G (n.1421+77A>G)
n.1471+77A>G
n.1397+77A>G
n.1492+77A>G
n.1418+77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237058T=CA1202237143DCAF8c.959+77A= (n.959+77A=)
c.*1543+77A= (n.*1543+77A=)
c.1297+77A= (n.1297+77A=)
n.474+77A=
c.1421+77A= (n.1421+77A=)
n.1471+77A=
n.1397+77A=
n.1492+77A=
n.1418+77A=
1g.160237059A>TCA2573936440DCAF8c.959+76T>A (n.959+76T>A)
c.*1543+76T>A (n.*1543+76T>A)
c.1297+76T>A (n.1297+76T>A)
n.474+76T>A
c.1421+76T>A (n.1421+76T>A)
n.1471+76T>A
n.1397+76T>A
n.1492+76T>A
n.1418+76T>A
gnomAD v4
1g.160237061G>TCA2573936442DCAF8c.959+74C>A (n.959+74C>A)
c.*1543+74C>A (n.*1543+74C>A)
c.1297+74C>A (n.1297+74C>A)
n.474+74C>A
c.1421+74C>A (n.1421+74C>A)
n.1471+74C>A
n.1397+74C>A
n.1492+74C>A
n.1418+74C>A
gnomAD v4
1g.160237062C>ACA2648660635DCAF8c.959+73G>T (n.959+73G>T)
c.*1543+73G>T (n.*1543+73G>T)
c.1297+73G>T (n.1297+73G>T)
n.474+73G>T
c.1421+73G>T (n.1421+73G>T)
n.1471+73G>T
n.1397+73G>T
n.1492+73G>T
n.1418+73G>T
gnomAD v4
1g.160237062C>TCA2648660632DCAF8c.959+73G>A (n.959+73G>A)
c.*1543+73G>A (n.*1543+73G>A)
c.1297+73G>A (n.1297+73G>A)
n.474+73G>A
c.1421+73G>A (n.1421+73G>A)
n.1471+73G>A
n.1397+73G>A
n.1492+73G>A
n.1418+73G>A
gnomAD v4
1g.160237067C>ACA2648660640DCAF8c.959+68G>T (n.959+68G>T)
c.*1543+68G>T (n.*1543+68G>T)
c.1297+68G>T (n.1297+68G>T)
n.474+68G>T
c.1421+68G>T (n.1421+68G>T)
n.1471+68G>T
n.1397+68G>T
n.1492+68G>T
n.1418+68G>T
gnomAD v4
1g.160237067C>TCA2648660644DCAF8c.959+68G>A (n.959+68G>A)
c.*1543+68G>A (n.*1543+68G>A)
c.1297+68G>A (n.1297+68G>A)
n.474+68G>A
c.1421+68G>A (n.1421+68G>A)
n.1471+68G>A
n.1397+68G>A
n.1492+68G>A
n.1418+68G>A
gnomAD v4
1g.160237068C>ACA890107551DCAF8c.959+67G>T (n.959+67G>T)
c.*1543+67G>T (n.*1543+67G>T)
c.1297+67G>T (n.1297+67G>T)
n.474+67G>T
c.1421+67G>T (n.1421+67G>T)
n.1471+67G>T
n.1397+67G>T
n.1492+67G>T
n.1418+67G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237068C=CA1202237144DCAF8c.959+67G= (n.959+67G=)
c.*1543+67G= (n.*1543+67G=)
c.1297+67G= (n.1297+67G=)
n.474+67G=
c.1421+67G= (n.1421+67G=)
n.1471+67G=
n.1397+67G=
n.1492+67G=
n.1418+67G=
1g.160237069A>GCA2648660646DCAF8c.959+66T>C (n.959+66T>C)
c.*1543+66T>C (n.*1543+66T>C)
c.1297+66T>C (n.1297+66T>C)
n.474+66T>C
c.1421+66T>C (n.1421+66T>C)
n.1471+66T>C
n.1397+66T>C
n.1492+66T>C
n.1418+66T>C
gnomAD v4
1g.160237071G>ACA2697334228DCAF8c.959+64C>T (n.959+64C>T)
c.*1543+64C>T (n.*1543+64C>T)
c.1297+64C>T (n.1297+64C>T)
n.474+64C>T
c.1421+64C>T (n.1421+64C>T)
n.1471+64C>T
n.1397+64C>T
n.1492+64C>T
n.1418+64C>T
dbSNP
1g.160237071G>TCA2573936450DCAF8c.959+64C>A (n.959+64C>A)
c.*1543+64C>A (n.*1543+64C>A)
c.1297+64C>A (n.1297+64C>A)
n.474+64C>A
c.1421+64C>A (n.1421+64C>A)
n.1471+64C>A
n.1397+64C>A
n.1492+64C>A
n.1418+64C>A
gnomAD v4
1g.160237073_160237074delCA2648660647DCAF8c.959+62_959+63del (n.959+62_959+63del)
c.*1543+62_*1543+63del (n.*1543+62_*1543+63del)
c.1297+62_1297+63del (n.1297+62_1297+63del)
n.474+62_474+63del
c.1421+62_1421+63del (n.1421+62_1421+63del)
n.1471+62_1471+63del
n.1397+62_1397+63del
n.1492+62_1492+63del
n.1418+62_1418+63del
gnomAD v4
1g.160237073C>ACA1202237146DCAF8c.959+62G>T (n.959+62G>T)
c.*1543+62G>T (n.*1543+62G>T)
c.1297+62G>T (n.1297+62G>T)
n.474+62G>T
c.1421+62G>T (n.1421+62G>T)
n.1471+62G>T
n.1397+62G>T
n.1492+62G>T
n.1418+62G>T
dbSNP
1g.160237073C=CA1202237145DCAF8c.959+62G= (n.959+62G=)
c.*1543+62G= (n.*1543+62G=)
c.1297+62G= (n.1297+62G=)
n.474+62G=
c.1421+62G= (n.1421+62G=)
n.1471+62G=
n.1397+62G=
n.1492+62G=
n.1418+62G=
1g.160237073C>TCA2648660648DCAF8c.959+62G>A (n.959+62G>A)
c.*1543+62G>A (n.*1543+62G>A)
c.1297+62G>A (n.1297+62G>A)
n.474+62G>A
c.1421+62G>A (n.1421+62G>A)
n.1471+62G>A
n.1397+62G>A
n.1492+62G>A
n.1418+62G>A
gnomAD v4
1g.160237074A=CA1202237147DCAF8c.959+61T= (n.959+61T=)
c.*1543+61T= (n.*1543+61T=)
c.1297+61T= (n.1297+61T=)
n.474+61T=
c.1421+61T= (n.1421+61T=)
n.1471+61T=
n.1397+61T=
n.1492+61T=
n.1418+61T=
1g.160237074A>GCA526594222DCAF8c.959+61T>C (n.959+61T>C)
c.*1543+61T>C (n.*1543+61T>C)
c.1297+61T>C (n.1297+61T>C)
n.474+61T>C
c.1421+61T>C (n.1421+61T>C)
n.1471+61T>C
n.1397+61T>C
n.1492+61T>C
n.1418+61T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237075T>CCA2573936452DCAF8c.959+60A>G (n.959+60A>G)
c.*1543+60A>G (n.*1543+60A>G)
c.1297+60A>G (n.1297+60A>G)
n.474+60A>G
c.1421+60A>G (n.1421+60A>G)
n.1471+60A>G
n.1397+60A>G
n.1492+60A>G
n.1418+60A>G
gnomAD v4
1g.160237076A>GCA2648660652DCAF8c.959+59T>C (n.959+59T>C)
c.*1543+59T>C (n.*1543+59T>C)
c.1297+59T>C (n.1297+59T>C)
n.474+59T>C
c.1421+59T>C (n.1421+59T>C)
n.1471+59T>C
n.1397+59T>C
n.1492+59T>C
n.1418+59T>C
gnomAD v4
1g.160237077T>CCA31502587DCAF8c.959+58A>G (n.959+58A>G)
c.*1543+58A>G (n.*1543+58A>G)
c.1297+58A>G (n.1297+58A>G)
n.474+58A>G
c.1421+58A>G (n.1421+58A>G)
n.1471+58A>G
n.1397+58A>G
n.1492+58A>G
n.1418+58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237077T=CA1145245574DCAF8c.959+58A= (n.959+58A=)
c.*1543+58A= (n.*1543+58A=)
c.1297+58A= (n.1297+58A=)
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n.1418+58A=
1g.160237078G=CA1202237148DCAF8c.959+57C= (n.959+57C=)
c.*1543+57C= (n.*1543+57C=)
c.1297+57C= (n.1297+57C=)
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n.1418+57C=
1g.160237078G>TCA1202237149DCAF8c.959+57C>A (n.959+57C>A)
c.*1543+57C>A (n.*1543+57C>A)
c.1297+57C>A (n.1297+57C>A)
n.474+57C>A
c.1421+57C>A (n.1421+57C>A)
n.1471+57C>A
n.1397+57C>A
n.1492+57C>A
n.1418+57C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160237079G>ACA1202237151DCAF8c.959+56C>T (n.959+56C>T)
c.*1543+56C>T (n.*1543+56C>T)
c.1297+56C>T (n.1297+56C>T)
n.474+56C>T
c.1421+56C>T (n.1421+56C>T)
n.1471+56C>T
n.1397+56C>T
n.1492+56C>T
n.1418+56C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.160237079G>CCA2573936456DCAF8c.959+56C>G (n.959+56C>G)
c.*1543+56C>G (n.*1543+56C>G)
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n.474+56C>G
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n.1418+56C>G
1g.160237079G=CA1202237150DCAF8c.959+56C= (n.959+56C=)
c.*1543+56C= (n.*1543+56C=)
c.1297+56C= (n.1297+56C=)
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n.1418+56C=
1g.160237079G>TCA2648660656DCAF8c.959+56C>A (n.959+56C>A)
c.*1543+56C>A (n.*1543+56C>A)
c.1297+56C>A (n.1297+56C>A)
n.474+56C>A
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n.1471+56C>A
n.1397+56C>A
n.1492+56C>A
n.1418+56C>A
gnomAD v4
1g.160237080A=CA1202237152DCAF8c.959+55T= (n.959+55T=)
c.*1543+55T= (n.*1543+55T=)
c.1297+55T= (n.1297+55T=)
n.474+55T=
c.1421+55T= (n.1421+55T=)
n.1471+55T=
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n.1418+55T=
1g.160237080A>CCA1202237153DCAF8c.959+55T>G (n.959+55T>G)
c.*1543+55T>G (n.*1543+55T>G)
c.1297+55T>G (n.1297+55T>G)
n.474+55T>G
c.1421+55T>G (n.1421+55T>G)
n.1471+55T>G
n.1397+55T>G
n.1492+55T>G
n.1418+55T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237080A>GCA2573936458DCAF8c.959+55T>C (n.959+55T>C)
c.*1543+55T>C (n.*1543+55T>C)
c.1297+55T>C (n.1297+55T>C)
n.474+55T>C
c.1421+55T>C (n.1421+55T>C)
n.1471+55T>C
n.1397+55T>C
n.1492+55T>C
n.1418+55T>C
1g.160237081A=CA1202237154DCAF8c.959+54T= (n.959+54T=)
c.*1543+54T= (n.*1543+54T=)
c.1297+54T= (n.1297+54T=)
n.474+54T=
c.1421+54T= (n.1421+54T=)
n.1471+54T=
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n.1418+54T=
1g.160237081A>GCA526594224DCAF8c.959+54T>C (n.959+54T>C)
c.*1543+54T>C (n.*1543+54T>C)
c.1297+54T>C (n.1297+54T>C)
n.474+54T>C
c.1421+54T>C (n.1421+54T>C)
n.1471+54T>C
n.1397+54T>C
n.1492+54T>C
n.1418+54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237082T>CCA890107561DCAF8c.959+53A>G (n.959+53A>G)
c.*1543+53A>G (n.*1543+53A>G)
c.1297+53A>G (n.1297+53A>G)
n.474+53A>G
c.1421+53A>G (n.1421+53A>G)
n.1471+53A>G
n.1397+53A>G
n.1492+53A>G
n.1418+53A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237082T=CA1202237155DCAF8c.959+53A= (n.959+53A=)
c.*1543+53A= (n.*1543+53A=)
c.1297+53A= (n.1297+53A=)
n.474+53A=
c.1421+53A= (n.1421+53A=)
n.1471+53A=
n.1397+53A=
n.1492+53A=
n.1418+53A=
1g.160237084delCA2648660666DCAF8c.959+51del (n.959+51del)
c.*1543+51del (n.*1543+51del)
c.1297+51del (n.1297+51del)
n.474+51del
c.1421+51del (n.1421+51del)
n.1471+51del
n.1397+51del
n.1492+51del
n.1418+51del
gnomAD v4
1g.160237084T>CCA31502589DCAF8c.959+51A>G (n.959+51A>G)
c.*1543+51A>G (n.*1543+51A>G)
c.1297+51A>G (n.1297+51A>G)
n.474+51A>G
c.1421+51A>G (n.1421+51A>G)
n.1471+51A>G
n.1397+51A>G
n.1492+51A>G
n.1418+51A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237084T=CA1141347615DCAF8c.959+51A= (n.959+51A=)
c.*1543+51A= (n.*1543+51A=)
c.1297+51A= (n.1297+51A=)
n.474+51A=
c.1421+51A= (n.1421+51A=)
n.1471+51A=
n.1397+51A=
n.1492+51A=
n.1418+51A=
1g.160237085G>TCA2648660669DCAF8c.959+50C>A (n.959+50C>A)
c.*1543+50C>A (n.*1543+50C>A)
c.1297+50C>A (n.1297+50C>A)
n.474+50C>A
c.1421+50C>A (n.1421+50C>A)
n.1471+50C>A
n.1397+50C>A
n.1492+50C>A
n.1418+50C>A
gnomAD v4
1g.160237087T>GCA890107566DCAF8c.959+48A>C (n.959+48A>C)
c.*1543+48A>C (n.*1543+48A>C)
c.1297+48A>C (n.1297+48A>C)
n.474+48A>C
c.1421+48A>C (n.1421+48A>C)
n.1471+48A>C
n.1397+48A>C
n.1492+48A>C
n.1418+48A>C
dbSNP
1g.160237087T=CA1202237156DCAF8c.959+48A= (n.959+48A=)
c.*1543+48A= (n.*1543+48A=)
c.1297+48A= (n.1297+48A=)
n.474+48A=
c.1421+48A= (n.1421+48A=)
n.1471+48A=
n.1397+48A=
n.1492+48A=
n.1418+48A=
1g.160237088C>ACA2648660671DCAF8c.959+47G>T (n.959+47G>T)
c.*1543+47G>T (n.*1543+47G>T)
c.1297+47G>T (n.1297+47G>T)
n.474+47G>T
c.1421+47G>T (n.1421+47G>T)
n.1471+47G>T
n.1397+47G>T
n.1492+47G>T
n.1418+47G>T
gnomAD v4
1g.160237090A>GCA2648660674DCAF8c.959+45T>C (n.959+45T>C)
c.*1543+45T>C (n.*1543+45T>C)
c.1297+45T>C (n.1297+45T>C)
n.474+45T>C
c.1421+45T>C (n.1421+45T>C)
n.1471+45T>C
n.1397+45T>C
n.1492+45T>C
n.1418+45T>C
gnomAD v4
1g.160237091G>TCA2648660677DCAF8c.959+44C>A (n.959+44C>A)
c.*1543+44C>A (n.*1543+44C>A)
c.1297+44C>A (n.1297+44C>A)
n.474+44C>A
c.1421+44C>A (n.1421+44C>A)
n.1471+44C>A
n.1397+44C>A
n.1492+44C>A
n.1418+44C>A
gnomAD v4
1g.160237092G>ACA1196834DCAF8c.959+43C>T (n.959+43C>T)
c.*1543+43C>T (n.*1543+43C>T)
c.1297+43C>T (n.1297+43C>T)
n.474+43C>T
c.1421+43C>T (n.1421+43C>T)
n.1471+43C>T
n.1397+43C>T
n.1492+43C>T
n.1418+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237092G=CA1143785339DCAF8c.959+43C= (n.959+43C=)
c.*1543+43C= (n.*1543+43C=)
c.1297+43C= (n.1297+43C=)
n.474+43C=
c.1421+43C= (n.1421+43C=)
n.1471+43C=
n.1397+43C=
n.1492+43C=
n.1418+43C=
1g.160237092G>TCA31502594DCAF8c.959+43C>A (n.959+43C>A)
c.*1543+43C>A (n.*1543+43C>A)
c.1297+43C>A (n.1297+43C>A)
n.474+43C>A
c.1421+43C>A (n.1421+43C>A)
n.1471+43C>A
n.1397+43C>A
n.1492+43C>A
n.1418+43C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160237093C>GCA2648660686DCAF8c.959+42G>C (n.959+42G>C)
c.*1543+42G>C (n.*1543+42G>C)
c.1297+42G>C (n.1297+42G>C)
n.474+42G>C
c.1421+42G>C (n.1421+42G>C)
n.1471+42G>C
n.1397+42G>C
n.1492+42G>C
n.1418+42G>C
gnomAD v4
1g.160237096A=CA1202237157DCAF8c.959+39T= (n.959+39T=)
c.*1543+39T= (n.*1543+39T=)
c.1297+39T= (n.1297+39T=)
n.474+39T=
c.1421+39T= (n.1421+39T=)
n.1471+39T=
n.1397+39T=
n.1492+39T=
n.1418+39T=
1g.160237096A>GCA1196835DCAF8c.959+39T>C (n.959+39T>C)
c.*1543+39T>C (n.*1543+39T>C)
c.1297+39T>C (n.1297+39T>C)
n.474+39T>C
c.1421+39T>C (n.1421+39T>C)
n.1471+39T>C
n.1397+39T>C
n.1492+39T>C
n.1418+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237097G>TCA2648660692DCAF8c.959+38C>A (n.959+38C>A)
c.*1543+38C>A (n.*1543+38C>A)
c.1297+38C>A (n.1297+38C>A)
n.474+38C>A
c.1421+38C>A (n.1421+38C>A)
n.1471+38C>A
n.1397+38C>A
n.1492+38C>A
n.1418+38C>A
gnomAD v4
1g.160237098A>GCA2648660695DCAF8c.959+37T>C (n.959+37T>C)
c.*1543+37T>C (n.*1543+37T>C)
c.1297+37T>C (n.1297+37T>C)
n.474+37T>C
c.1421+37T>C (n.1421+37T>C)
n.1471+37T>C
n.1397+37T>C
n.1492+37T>C
n.1418+37T>C
gnomAD v4
1g.160237099G>ACA2648660698DCAF8c.959+36C>T (n.959+36C>T)
c.*1543+36C>T (n.*1543+36C>T)
c.1297+36C>T (n.1297+36C>T)
n.474+36C>T
c.1421+36C>T (n.1421+36C>T)
n.1471+36C>T
n.1397+36C>T
n.1492+36C>T
n.1418+36C>T
gnomAD v4
1g.160237099G>CCA31502597DCAF8c.959+36C>G (n.959+36C>G)
c.*1543+36C>G (n.*1543+36C>G)
c.1297+36C>G (n.1297+36C>G)
n.474+36C>G
c.1421+36C>G (n.1421+36C>G)
n.1471+36C>G
n.1397+36C>G
n.1492+36C>G
n.1418+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237099G=CA1146746353DCAF8c.959+36C= (n.959+36C=)
c.*1543+36C= (n.*1543+36C=)
c.1297+36C= (n.1297+36C=)
n.474+36C=
c.1421+36C= (n.1421+36C=)
n.1471+36C=
n.1397+36C=
n.1492+36C=
n.1418+36C=
1g.160237099G>TCA2648660699DCAF8c.959+36C>A (n.959+36C>A)
c.*1543+36C>A (n.*1543+36C>A)
c.1297+36C>A (n.1297+36C>A)
n.474+36C>A
c.1421+36C>A (n.1421+36C>A)
n.1471+36C>A
n.1397+36C>A
n.1492+36C>A
n.1418+36C>A
gnomAD v4
1g.160237100A>TCA2648660702DCAF8c.959+35T>A (n.959+35T>A)
c.*1543+35T>A (n.*1543+35T>A)
c.1297+35T>A (n.1297+35T>A)
n.474+35T>A
c.1421+35T>A (n.1421+35T>A)
n.1471+35T>A
n.1397+35T>A
n.1492+35T>A
n.1418+35T>A
gnomAD v4
1g.160237101T>CCA2648660703DCAF8c.959+34A>G (n.959+34A>G)
c.*1543+34A>G (n.*1543+34A>G)
c.1297+34A>G (n.1297+34A>G)
n.474+34A>G
c.1421+34A>G (n.1421+34A>G)
n.1471+34A>G
n.1397+34A>G
n.1492+34A>G
n.1418+34A>G
gnomAD v4
1g.160237102A>GCA2648660704DCAF8c.959+33T>C (n.959+33T>C)
c.*1543+33T>C (n.*1543+33T>C)
c.1297+33T>C (n.1297+33T>C)
n.474+33T>C
c.1421+33T>C (n.1421+33T>C)
n.1471+33T>C
n.1397+33T>C
n.1492+33T>C
n.1418+33T>C
gnomAD v4
1g.160237103C>ACA2648660706DCAF8c.959+32G>T (n.959+32G>T)
c.*1543+32G>T (n.*1543+32G>T)
c.1297+32G>T (n.1297+32G>T)
n.474+32G>T
c.1421+32G>T (n.1421+32G>T)
n.1471+32G>T
n.1397+32G>T
n.1492+32G>T
n.1418+32G>T
gnomAD v4
1g.160237103C>TCA2648660707DCAF8c.959+32G>A (n.959+32G>A)
c.*1543+32G>A (n.*1543+32G>A)
c.1297+32G>A (n.1297+32G>A)
n.474+32G>A
c.1421+32G>A (n.1421+32G>A)
n.1471+32G>A
n.1397+32G>A
n.1492+32G>A
n.1418+32G>A
gnomAD v4
1g.160237104A=CA1202237158DCAF8c.959+31T= (n.959+31T=)
c.*1543+31T= (n.*1543+31T=)
c.1297+31T= (n.1297+31T=)
n.474+31T=
c.1421+31T= (n.1421+31T=)
n.1471+31T=
n.1397+31T=
n.1492+31T=
n.1418+31T=
1g.160237104A>GCA1202237159DCAF8c.959+31T>C (n.959+31T>C)
c.*1543+31T>C (n.*1543+31T>C)
c.1297+31T>C (n.1297+31T>C)
n.474+31T>C
c.1421+31T>C (n.1421+31T>C)
n.1471+31T>C
n.1397+31T>C
n.1492+31T>C
n.1418+31T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.160237105G>TCA2648660709DCAF8c.959+30C>A (n.959+30C>A)
c.*1543+30C>A (n.*1543+30C>A)
c.1297+30C>A (n.1297+30C>A)
n.474+30C>A
c.1421+30C>A (n.1421+30C>A)
n.1471+30C>A
n.1397+30C>A
n.1492+30C>A
n.1418+30C>A
gnomAD v4
1g.160237106T>CCA2648660711DCAF8c.959+29A>G (n.959+29A>G)
c.*1543+29A>G (n.*1543+29A>G)
c.1297+29A>G (n.1297+29A>G)
n.474+29A>G
c.1421+29A>G (n.1421+29A>G)
n.1471+29A>G
n.1397+29A>G
n.1492+29A>G
n.1418+29A>G
gnomAD v4
1g.160237107_160237121delinsTCTGTAATGATATTACA1202237160DCAF8c.959+14_959+28delinsTAATATCATTACAGA (n.959+14_959+28delinsTAATATCATTACAGA)
c.*1543+14_*1543+28delinsTAATATCATTACAGA (n.*1543+14_*1543+28delinsTAATATCATTACAGA)
c.1297+14_1297+28delinsTAATATCATTACAGA (n.1297+14_1297+28delinsTAATATCATTACAGA)
n.474+14_474+28delinsTAATATCATTACAGA
c.1421+14_1421+28delinsTAATATCATTACAGA (n.1421+14_1421+28delinsTAATATCATTACAGA)
n.1471+14_1471+28delinsTAATATCATTACAGA
n.1397+14_1397+28delinsTAATATCATTACAGA
n.1492+14_1492+28delinsTAATATCATTACAGA
n.1418+14_1418+28delinsTAATATCATTACAGA
1g.160237108C>ACA2648660716DCAF8c.959+27G>T (n.959+27G>T)
c.*1543+27G>T (n.*1543+27G>T)
c.1297+27G>T (n.1297+27G>T)
n.474+27G>T
c.1421+27G>T (n.1421+27G>T)
n.1471+27G>T
n.1397+27G>T
n.1492+27G>T
n.1418+27G>T
gnomAD v4
1g.160237108C=CA1202237161DCAF8c.959+27G= (n.959+27G=)
c.*1543+27G= (n.*1543+27G=)
c.1297+27G= (n.1297+27G=)
n.474+27G=
c.1421+27G= (n.1421+27G=)
n.1471+27G=
n.1397+27G=
n.1492+27G=
n.1418+27G=
1g.160237108C>GCA1196837DCAF8c.959+27G>C (n.959+27G>C)
c.*1543+27G>C (n.*1543+27G>C)
c.1297+27G>C (n.1297+27G>C)
n.474+27G>C
c.1421+27G>C (n.1421+27G>C)
n.1471+27G>C
n.1397+27G>C
n.1492+27G>C
n.1418+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237108C>TCA2573936462DCAF8c.959+27G>A (n.959+27G>A)
c.*1543+27G>A (n.*1543+27G>A)
c.1297+27G>A (n.1297+27G>A)
n.474+27G>A
c.1421+27G>A (n.1421+27G>A)
n.1471+27G>A
n.1397+27G>A
n.1492+27G>A
n.1418+27G>A
gnomAD v4
1g.160237111_160237124delCA1196836DCAF8c.959+14_959+27del (n.959+14_959+27del)
c.*1543+14_*1543+27del (n.*1543+14_*1543+27del)
c.1297+14_1297+27del (n.1297+14_1297+27del)
n.474+14_474+27del
c.1421+14_1421+27del (n.1421+14_1421+27del)
n.1471+14_1471+27del
n.1397+14_1397+27del
n.1492+14_1492+27del
n.1418+14_1418+27del
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160237109T>CCA2648660723DCAF8c.959+26A>G (n.959+26A>G)
c.*1543+26A>G (n.*1543+26A>G)
c.1297+26A>G (n.1297+26A>G)
n.474+26A>G
c.1421+26A>G (n.1421+26A>G)
n.1471+26A>G
n.1397+26A>G
n.1492+26A>G
n.1418+26A>G
gnomAD v4
1g.160237110G>ACA2573936628DCAF8c.959+25C>T (n.959+25C>T)
c.*1543+25C>T (n.*1543+25C>T)
c.1297+25C>T (n.1297+25C>T)
n.474+25C>T
c.1421+25C>T (n.1421+25C>T)
n.1471+25C>T
n.1397+25C>T
n.1492+25C>T
n.1418+25C>T
gnomAD v4
1g.160237110G>TCA2648660726DCAF8c.959+25C>A (n.959+25C>A)
c.*1543+25C>A (n.*1543+25C>A)
c.1297+25C>A (n.1297+25C>A)
n.474+25C>A
c.1421+25C>A (n.1421+25C>A)
n.1471+25C>A
n.1397+25C>A
n.1492+25C>A
n.1418+25C>A
gnomAD v4
1g.160237111T>ACA890107576DCAF8c.959+24A>T (n.959+24A>T)
c.*1543+24A>T (n.*1543+24A>T)
c.1297+24A>T (n.1297+24A>T)
n.474+24A>T
c.1421+24A>T (n.1421+24A>T)
n.1471+24A>T
n.1397+24A>T
n.1492+24A>T
n.1418+24A>T
dbSNP
1g.160237111T>CCA526594228DCAF8c.959+24A>G (n.959+24A>G)
c.*1543+24A>G (n.*1543+24A>G)
c.1297+24A>G (n.1297+24A>G)
n.474+24A>G
c.1421+24A>G (n.1421+24A>G)
n.1471+24A>G
n.1397+24A>G
n.1492+24A>G
n.1418+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237111T=CA1202237162DCAF8c.959+24A= (n.959+24A=)
c.*1543+24A= (n.*1543+24A=)
c.1297+24A= (n.1297+24A=)
n.474+24A=
c.1421+24A= (n.1421+24A=)
n.1471+24A=
n.1397+24A=
n.1492+24A=
n.1418+24A=
1g.160237112A>GCA2648660732DCAF8c.959+23T>C (n.959+23T>C)
c.*1543+23T>C (n.*1543+23T>C)
c.1297+23T>C (n.1297+23T>C)
n.474+23T>C
c.1421+23T>C (n.1421+23T>C)
n.1471+23T>C
n.1397+23T>C
n.1492+23T>C
n.1418+23T>C
gnomAD v4
1g.160237113delCA2648660735DCAF8c.959+23del (n.959+23del)
c.*1543+23del (n.*1543+23del)
c.1297+23del (n.1297+23del)
n.474+23del
c.1421+23del (n.1421+23del)
n.1471+23del
n.1397+23del
n.1492+23del
n.1418+23del
gnomAD v4
1g.160237113A>GCA2648660738DCAF8c.959+22T>C (n.959+22T>C)
c.*1543+22T>C (n.*1543+22T>C)
c.1297+22T>C (n.1297+22T>C)
n.474+22T>C
c.1421+22T>C (n.1421+22T>C)
n.1471+22T>C
n.1397+22T>C
n.1492+22T>C
n.1418+22T>C
gnomAD v4
1g.160237114T>CCA1196838DCAF8c.959+21A>G (n.959+21A>G)
c.*1543+21A>G (n.*1543+21A>G)
c.1297+21A>G (n.1297+21A>G)
n.474+21A>G
c.1421+21A>G (n.1421+21A>G)
n.1471+21A>G
n.1397+21A>G
n.1492+21A>G
n.1418+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237114T>GCA526594231DCAF8c.959+21A>C (n.959+21A>C)
c.*1543+21A>C (n.*1543+21A>C)
c.1297+21A>C (n.1297+21A>C)
n.474+21A>C
c.1421+21A>C (n.1421+21A>C)
n.1471+21A>C
n.1397+21A>C
n.1492+21A>C
n.1418+21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237114T=CA1202237163DCAF8c.959+21A= (n.959+21A=)
c.*1543+21A= (n.*1543+21A=)
c.1297+21A= (n.1297+21A=)
n.474+21A=
c.1421+21A= (n.1421+21A=)
n.1471+21A=
n.1397+21A=
n.1492+21A=
n.1418+21A=
1g.160237115G>ACA2648660745DCAF8c.959+20C>T (n.959+20C>T)
c.*1543+20C>T (n.*1543+20C>T)
c.1297+20C>T (n.1297+20C>T)
n.474+20C>T
c.1421+20C>T (n.1421+20C>T)
n.1471+20C>T
n.1397+20C>T
n.1492+20C>T
n.1418+20C>T
gnomAD v4
1g.160237115G>TCA2648660747DCAF8c.959+20C>A (n.959+20C>A)
c.*1543+20C>A (n.*1543+20C>A)
c.1297+20C>A (n.1297+20C>A)
n.474+20C>A
c.1421+20C>A (n.1421+20C>A)
n.1471+20C>A
n.1397+20C>A
n.1492+20C>A
n.1418+20C>A
gnomAD v4
1g.160237116A=CA1202237164DCAF8c.959+19T= (n.959+19T=)
c.*1543+19T= (n.*1543+19T=)
c.1297+19T= (n.1297+19T=)
n.474+19T=
c.1421+19T= (n.1421+19T=)
n.1471+19T=
n.1397+19T=
n.1492+19T=
n.1418+19T=
1g.160237116A>GCA526594232DCAF8c.959+19T>C (n.959+19T>C)
c.*1543+19T>C (n.*1543+19T>C)
c.1297+19T>C (n.1297+19T>C)
n.474+19T>C
c.1421+19T>C (n.1421+19T>C)
n.1471+19T>C
n.1397+19T>C
n.1492+19T>C
n.1418+19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237117T>ACA2573936633DCAF8c.959+18A>T (n.959+18A>T)
c.*1543+18A>T (n.*1543+18A>T)
c.1297+18A>T (n.1297+18A>T)
n.474+18A>T
c.1421+18A>T (n.1421+18A>T)
n.1471+18A>T
n.1397+18A>T
n.1492+18A>T
n.1418+18A>T
1g.160237117T>CCA1202237165DCAF8c.959+18A>G (n.959+18A>G)
c.*1543+18A>G (n.*1543+18A>G)
c.1297+18A>G (n.1297+18A>G)
n.474+18A>G
c.1421+18A>G (n.1421+18A>G)
n.1471+18A>G
n.1397+18A>G
n.1492+18A>G
n.1418+18A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237117T=CA1202237166DCAF8c.959+18A= (n.959+18A=)
c.*1543+18A= (n.*1543+18A=)
c.1297+18A= (n.1297+18A=)
n.474+18A=
c.1421+18A= (n.1421+18A=)
n.1471+18A=
n.1397+18A=
n.1492+18A=
n.1418+18A=
1g.160237119T>CCA31502603DCAF8c.959+16A>G (n.959+16A>G)
c.*1543+16A>G (n.*1543+16A>G)
c.1297+16A>G (n.1297+16A>G)
n.474+16A>G
c.1421+16A>G (n.1421+16A>G)
n.1471+16A>G
n.1397+16A>G
n.1492+16A>G
n.1418+16A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237119T=CA1202237167DCAF8c.959+16A= (n.959+16A=)
c.*1543+16A= (n.*1543+16A=)
c.1297+16A= (n.1297+16A=)
n.474+16A=
c.1421+16A= (n.1421+16A=)
n.1471+16A=
n.1397+16A=
n.1492+16A=
n.1418+16A=
1g.160237120T>CCA2648660764DCAF8c.959+15A>G (n.959+15A>G)
c.*1543+15A>G (n.*1543+15A>G)
c.1297+15A>G (n.1297+15A>G)
n.474+15A>G
c.1421+15A>G (n.1421+15A>G)
n.1471+15A>G
n.1397+15A>G
n.1492+15A>G
n.1418+15A>G
gnomAD v4
1g.160237121A=CA1202237168DCAF8c.959+14T= (n.959+14T=)
c.*1543+14T= (n.*1543+14T=)
c.1297+14T= (n.1297+14T=)
n.474+14T=
c.1421+14T= (n.1421+14T=)
n.1471+14T=
n.1397+14T=
n.1492+14T=
n.1418+14T=
1g.160237121A>GCA1196839DCAF8c.959+14T>C (n.959+14T>C)
c.*1543+14T>C (n.*1543+14T>C)
c.1297+14T>C (n.1297+14T>C)
n.474+14T>C
c.1421+14T>C (n.1421+14T>C)
n.1471+14T>C
n.1397+14T>C
n.1492+14T>C
n.1418+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237121A>TCA2648660768DCAF8c.959+14T>A (n.959+14T>A)
c.*1543+14T>A (n.*1543+14T>A)
c.1297+14T>A (n.1297+14T>A)
n.474+14T>A
c.1421+14T>A (n.1421+14T>A)
n.1471+14T>A
n.1397+14T>A
n.1492+14T>A
n.1418+14T>A
gnomAD v4
1g.160237121_160237122delinsACCA1202237169DCAF8c.959+13_959+14delinsGT (n.959+13_959+14delinsGT)
c.*1543+13_*1543+14delinsGT (n.*1543+13_*1543+14delinsGT)
c.1297+13_1297+14delinsGT (n.1297+13_1297+14delinsGT)
n.474+13_474+14delinsGT
c.1421+13_1421+14delinsGT (n.1421+13_1421+14delinsGT)
n.1471+13_1471+14delinsGT
n.1397+13_1397+14delinsGT
n.1492+13_1492+14delinsGT
n.1418+13_1418+14delinsGT
1g.160237122delCA31502607DCAF8c.959+13del (n.959+13del)
c.*1543+13del (n.*1543+13del)
c.1297+13del (n.1297+13del)
n.474+13del
c.1421+13del (n.1421+13del)
n.1471+13del
n.1397+13del
n.1492+13del
n.1418+13del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237122C>ACA2648660771DCAF8c.959+13G>T (n.959+13G>T)
c.*1543+13G>T (n.*1543+13G>T)
c.1297+13G>T (n.1297+13G>T)
n.474+13G>T
c.1421+13G>T (n.1421+13G>T)
n.1471+13G>T
n.1397+13G>T
n.1492+13G>T
n.1418+13G>T
gnomAD v4
1g.160237122C>TCA2648660774DCAF8c.959+13G>A (n.959+13G>A)
c.*1543+13G>A (n.*1543+13G>A)
c.1297+13G>A (n.1297+13G>A)
n.474+13G>A
c.1421+13G>A (n.1421+13G>A)
n.1471+13G>A
n.1397+13G>A
n.1492+13G>A
n.1418+13G>A
gnomAD v4
1g.160237123T>ACA2648660777DCAF8c.959+12A>T (n.959+12A>T)
c.*1543+12A>T (n.*1543+12A>T)
c.1297+12A>T (n.1297+12A>T)
n.474+12A>T
c.1421+12A>T (n.1421+12A>T)
n.1471+12A>T
n.1397+12A>T
n.1492+12A>T
n.1418+12A>T
gnomAD v4
1g.160237123T>CCA2648660778DCAF8c.959+12A>G (n.959+12A>G)
c.*1543+12A>G (n.*1543+12A>G)
c.1297+12A>G (n.1297+12A>G)
n.474+12A>G
c.1421+12A>G (n.1421+12A>G)
n.1471+12A>G
n.1397+12A>G
n.1492+12A>G
n.1418+12A>G
gnomAD v4
1g.160237123T>GCA31502610DCAF8c.959+12A>C (n.959+12A>C)
c.*1543+12A>C (n.*1543+12A>C)
c.1297+12A>C (n.1297+12A>C)
n.474+12A>C
c.1421+12A>C (n.1421+12A>C)
n.1471+12A>C
n.1397+12A>C
n.1492+12A>C
n.1418+12A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237123T=CA1202237170DCAF8c.959+12A= (n.959+12A=)
c.*1543+12A= (n.*1543+12A=)
c.1297+12A= (n.1297+12A=)
n.474+12A=
c.1421+12A= (n.1421+12A=)
n.1471+12A=
n.1397+12A=
n.1492+12A=
n.1418+12A=
1g.160237124G>ACA2648660781DCAF8c.959+11C>T (n.959+11C>T)
c.*1543+11C>T (n.*1543+11C>T)
c.1297+11C>T (n.1297+11C>T)
n.474+11C>T
c.1421+11C>T (n.1421+11C>T)
n.1471+11C>T
n.1397+11C>T
n.1492+11C>T
n.1418+11C>T
gnomAD v4
1g.160237124G>TCA2648660783DCAF8c.959+11C>A (n.959+11C>A)
c.*1543+11C>A (n.*1543+11C>A)
c.1297+11C>A (n.1297+11C>A)
n.474+11C>A
c.1421+11C>A (n.1421+11C>A)
n.1471+11C>A
n.1397+11C>A
n.1492+11C>A
n.1418+11C>A
gnomAD v4
1g.160237125C>ACA2648660787DCAF8c.959+10G>T (n.959+10G>T)
c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T)
c.1297+10G>T (n.1297+10G>T)
n.474+10G>T
c.1421+10G>T (n.1421+10G>T)
n.1471+10G>T
n.1397+10G>T
n.1492+10G>T
n.1418+10G>T
gnomAD v4
1g.160237125C>GCA2648660785DCAF8c.959+10G>C (n.959+10G>C)
c.*1543+10G>C (n.*1543+10G>C)
c.1297+10G>C (n.1297+10G>C)
n.474+10G>C
c.1421+10G>C (n.1421+10G>C)
n.1471+10G>C
n.1397+10G>C
n.1492+10G>C
n.1418+10G>C
gnomAD v4
1g.160237126T>CCA890107582DCAF8c.959+9A>G (n.959+9A>G)
c.*1543+9A>G (n.*1543+9A>G)
c.1297+9A>G (n.1297+9A>G)
n.474+9A>G
c.1421+9A>G (n.1421+9A>G)
n.1471+9A>G
n.1397+9A>G
n.1492+9A>G
n.1418+9A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160237126T=CA1202237171DCAF8c.959+9A= (n.959+9A=)
c.*1543+9A= (n.*1543+9A=)
c.1297+9A= (n.1297+9A=)
n.474+9A=
c.1421+9A= (n.1421+9A=)
n.1471+9A=
n.1397+9A=
n.1492+9A=
n.1418+9A=
1g.160237127A>GCA2648660795DCAF8c.959+8T>C (n.959+8T>C)
c.*1543+8T>C (n.*1543+8T>C)
c.1297+8T>C (n.1297+8T>C)
n.474+8T>C
c.1421+8T>C (n.1421+8T>C)
n.1471+8T>C
n.1397+8T>C
n.1492+8T>C
n.1418+8T>C
gnomAD v4
1g.160237128C>ACA2648660797DCAF8c.959+7G>T (n.959+7G>T)
c.*1543+7G>T (n.*1543+7G>T)
c.1297+7G>T (n.1297+7G>T)
n.474+7G>T
c.1421+7G>T (n.1421+7G>T)
n.1471+7G>T
n.1397+7G>T
n.1492+7G>T
n.1418+7G>T
gnomAD v4
1g.160237128C>GCA2648660799DCAF8c.959+7G>C (n.959+7G>C)
c.*1543+7G>C (n.*1543+7G>C)
c.1297+7G>C (n.1297+7G>C)
n.474+7G>C
c.1421+7G>C (n.1421+7G>C)
n.1471+7G>C
n.1397+7G>C
n.1492+7G>C
n.1418+7G>C
gnomAD v4
1g.160237128C>TCA2648660801DCAF8c.959+7G>A (n.959+7G>A)
c.*1543+7G>A (n.*1543+7G>A)
c.1297+7G>A (n.1297+7G>A)
n.474+7G>A
c.1421+7G>A (n.1421+7G>A)
n.1471+7G>A
n.1397+7G>A
n.1492+7G>A
n.1418+7G>A
gnomAD v4
1g.160237130C>GCA2648660804DCAF8c.959+5G>C (n.959+5G>C)
c.*1543+5G>C (n.*1543+5G>C)
c.1297+5G>C (n.1297+5G>C)
n.474+5G>C
c.1421+5G>C (n.1421+5G>C)
n.1471+5G>C
n.1397+5G>C
n.1492+5G>C
n.1418+5G>C
gnomAD v4
1g.160237130C>TCA2648660805DCAF8c.959+5G>A (n.959+5G>A)
c.*1543+5G>A (n.*1543+5G>A)
c.1297+5G>A (n.1297+5G>A)
n.474+5G>A
c.1421+5G>A (n.1421+5G>A)
n.1471+5G>A
n.1397+5G>A
n.1492+5G>A
n.1418+5G>A
gnomAD v4
1g.160237131T>ACA2648660811DCAF8c.959+4A>T (n.959+4A>T)
c.*1543+4A>T (n.*1543+4A>T)
c.1297+4A>T (n.1297+4A>T)
n.474+4A>T
c.1421+4A>T (n.1421+4A>T)
n.1471+4A>T
n.1397+4A>T
n.1492+4A>T
n.1418+4A>T
gnomAD v4
1g.160237131T>GCA2580061249DCAF8c.959+4A>C (n.959+4A>C)
c.*1543+4A>C (n.*1543+4A>C)
c.1297+4A>C (n.1297+4A>C)
n.474+4A>C
c.1421+4A>C (n.1421+4A>C)
n.1471+4A>C
n.1397+4A>C
n.1492+4A>C
n.1418+4A>C
ClinVar
1g.160237132T>CCA2648660813DCAF8c.959+3A>G (n.959+3A>G)
c.*1543+3A>G (n.*1543+3A>G)
c.1297+3A>G (n.1297+3A>G)
n.474+3A>G
c.1421+3A>G (n.1421+3A>G)
n.1471+3A>G
n.1397+3A>G
n.1492+3A>G
n.1418+3A>G
gnomAD v4
1g.160237133A>CCA343222053DCAF8c.959+2T>G (n.959+2T>G)
c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G)
c.1297+2T>G (n.1297+2T>G)
n.474+2T>G
c.1421+2T>G (n.1421+2T>G)
n.1471+2T>G
n.1397+2T>G
n.1492+2T>G
n.1418+2T>G
1g.160237133A>GCA343222057DCAF8c.959+2T>C (n.959+2T>C)
c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C)
c.1297+2T>C (n.1297+2T>C)
n.474+2T>C
c.1421+2T>C (n.1421+2T>C)
n.1471+2T>C
n.1397+2T>C
n.1492+2T>C
n.1418+2T>C
1g.160237133A>TCA343222061DCAF8c.959+2T>A (n.959+2T>A)
c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A)
c.1297+2T>A (n.1297+2T>A)
n.474+2T>A
c.1421+2T>A (n.1421+2T>A)
n.1471+2T>A
n.1397+2T>A
n.1492+2T>A
n.1418+2T>A
gnomAD v4
1g.160237134C>ACA343222067DCAF8c.959+1G>T (n.959+1G>T)
c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T)
c.1297+1G>T (n.1297+1G>T)
n.474+1G>T
c.1421+1G>T (n.1421+1G>T)
n.1471+1G>T
n.1397+1G>T
n.1492+1G>T
n.1418+1G>T
gnomAD v4
1g.160237134C=CA1202237172DCAF8c.959+1G= (n.959+1G=)
c.*1543+1G= (n.*1543+1G=)
c.1297+1G= (n.1297+1G=)
n.474+1G=
c.1421+1G= (n.1421+1G=)
n.1471+1G=
n.1397+1G=
n.1492+1G=
n.1418+1G=
1g.160237134C>GCA343222071DCAF8c.959+1G>C (n.959+1G>C)
c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C)
c.1297+1G>C (n.1297+1G>C)
n.474+1G>C
c.1421+1G>C (n.1421+1G>C)
n.1471+1G>C
n.1397+1G>C
n.1492+1G>C
n.1418+1G>C
gnomAD v4
1g.160237134C>TCA343222075DCAF8c.959+1G>A (n.959+1G>A)
c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A)
c.1297+1G>A (n.1297+1G>A)
n.474+1G>A
c.1421+1G>A (n.1421+1G>A)
n.1471+1G>A
n.1397+1G>A
n.1492+1G>A
n.1418+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237135G>ACA343222081DCAF8c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1297C>T (n.1297C>T)
n.474C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.1471C>T
n.1397C>T
n.1492C>T
n.1418C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237135G>CCA343222087DCAF8c.959C>G (p.Ser320Trp)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1297C>G (n.1297C>G)
n.474C>G
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
n.1471C>G
n.1397C>G
n.1492C>G
n.1418C>G
1g.160237135G=CA1202237173DCAF8c.959C= (p.Ser320=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1297C= (n.1297C=)
n.474C=
c.1421C= (p.Ser474=)
n.1471C=
n.1397C=
n.1492C=
n.1418C=
1g.160237135G>TCA343222091DCAF8c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1297C>A (n.1297C>A)
n.474C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.1471C>A
n.1397C>A
n.1492C>A
n.1418C>A
gnomAD v4
1g.160237136A>CCA343222094DCAF8c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.1296T>G (n.1296T>G)
n.473T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1470T>G
n.1396T>G
n.1491T>G
n.1417T>G
1g.160237136A>GCA343222096DCAF8c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
n.473T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1470T>C
n.1396T>C
n.1491T>C
n.1417T>C
1g.160237136A>TCA343222098DCAF8c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.1296T>A (n.1296T>A)
n.473T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1470T>A
n.1396T>A
n.1491T>A
n.1417T>A
1g.160237137C>ACA421350949DCAF8c.957G>T (p.Ala319=)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1295G>T (n.1295G>T)
n.472G>T
c.1419G>T (p.Ala473=)
n.1469G>T
n.1395G>T
n.1490G>T
n.1416G>T
gnomAD v4
1g.160237137C=CA1202237174DCAF8c.957G= (p.Ala319=)
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.1295G= (n.1295G=)
n.472G=
c.1419G= (p.Ala473=)
n.1469G=
n.1395G=
n.1490G=
n.1416G=
1g.160237137C>GCA421350950DCAF8c.957G>C (p.Ala319=)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1295G>C (n.1295G>C)
n.472G>C
c.1419G>C (p.Ala473=)
n.1469G>C
n.1395G>C
n.1490G>C
n.1416G>C
1g.160237137C>TCA1196840DCAF8c.957G>A (p.Ala319=)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1295G>A (n.1295G>A)
n.472G>A
c.1419G>A (p.Ala473=)
n.1469G>A
n.1395G>A
n.1490G>A
n.1416G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237138G>ACA343222106DCAF8c.956C>T (p.Ala319Val)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1294C>T (n.1294C>T)
n.471C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1468C>T
n.1394C>T
n.1489C>T
n.1415C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160237138G>CCA343222109DCAF8c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.1294C>G (n.1294C>G)
n.471C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1468C>G
n.1394C>G
n.1489C>G
n.1415C>G
1g.160237138G=CA1202237175DCAF8c.956C= (p.Ala319=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.1294C= (n.1294C=)
n.471C=
c.1418C= (p.Ala473=)
n.1468C=
n.1394C=
n.1489C=
n.1415C=
1g.160237138G>TCA343222103DCAF8c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.1294C>A (n.1294C>A)
n.471C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1468C>A
n.1394C>A
n.1489C>A
n.1415C>A
gnomAD v4
1g.160237139C>ACA343222113DCAF8c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.1293G>T (n.1293G>T)
n.470G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1467G>T
n.1393G>T
n.1488G>T
n.1414G>T
gnomAD v4
1g.160237139C>GCA343222114DCAF8c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.1293G>C (n.1293G>C)
n.470G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1467G>C
n.1393G>C
n.1488G>C
n.1414G>C
1g.160237139C>TCA343222115DCAF8c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.1293G>A (n.1293G>A)
n.470G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1467G>A
n.1393G>A
n.1488G>A
n.1414G>A
1g.160237140T>ACA421350957DCAF8c.954A>T (p.Pro318=)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1292A>T (n.1292A>T)
n.469A>T
c.1416A>T (p.Pro472=)
n.1466A>T
n.1392A>T
n.1487A>T
n.1413A>T
1g.160237140T>CCA421350958DCAF8c.954A>G (p.Pro318=)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1292A>G (n.1292A>G)
n.469A>G
c.1416A>G (p.Pro472=)
n.1466A>G
n.1392A>G
n.1487A>G
n.1413A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160237140T>GCA421350959DCAF8c.954A>C (p.Pro318=)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1292A>C (n.1292A>C)
n.469A>C
c.1416A>C (p.Pro472=)
n.1466A>C
n.1392A>C
n.1487A>C
n.1413A>C
1g.160237141G>ACA343222118DCAF8c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.1291C>T (n.1291C>T)
n.468C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1465C>T
n.1391C>T
n.1486C>T
n.1412C>T
1g.160237141G>CCA343222120DCAF8c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.1291C>G (n.1291C>G)
n.468C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1465C>G
n.1391C>G
n.1486C>G
n.1412C>G
1g.160237141G=CA1202237176DCAF8c.953C= (p.Pro318=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.1291C= (n.1291C=)
n.468C=
c.1415C= (p.Pro472=)
n.1465C=
n.1391C=
n.1486C=
n.1412C=
1g.160237141G>TCA343222123DCAF8c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
n.468C>A
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
n.1465C>A
n.1391C>A
n.1486C>A
n.1412C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237142G>ACA343222128DCAF8c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1290C>T (n.1290C>T)
n.467C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1464C>T
n.1390C>T
n.1485C>T
n.1411C>T
1g.160237142G>CCA343222132DCAF8c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1290C>G (n.1290C>G)
n.467C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1464C>G
n.1390C>G
n.1485C>G
n.1411C>G
1g.160237142G>TCA343222136DCAF8c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1290C>A (n.1290C>A)
n.467C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1464C>A
n.1390C>A
n.1485C>A
n.1411C>A
gnomAD v4
1g.160237143G>ACA421350961DCAF8c.951C>T (p.Arg317=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
n.466C>T
c.1413C>T (p.Arg471=)
n.1463C>T
n.1389C>T
n.1484C>T
n.1410C>T
gnomAD v4
1g.160237143G>CCA421350962DCAF8c.951C>G (p.Arg317=)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.1289C>G (n.1289C>G)
n.466C>G
c.1413C>G (p.Arg471=)
n.1463C>G
n.1389C>G
n.1484C>G
n.1410C>G
1g.160237143G=CA1202237177DCAF8c.951C= (p.Arg317=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.1289C= (n.1289C=)
n.466C=
c.1413C= (p.Arg471=)
n.1463C=
n.1389C=
n.1484C=
n.1410C=
1g.160237143G>TCA421350964DCAF8c.951C>A (p.Arg317=)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.1289C>A (n.1289C>A)
n.466C>A
c.1413C>A (p.Arg471=)
n.1463C>A
n.1389C>A
n.1484C>A
n.1410C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237144C>ACA343222142DCAF8c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
n.465G>T
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.1462G>T
n.1388G>T
n.1483G>T
n.1409G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160237144C=CA1202237178DCAF8c.950G= (p.Arg317=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.1288G= (n.1288G=)
n.465G=
c.1412G= (p.Arg471=)
n.1462G=
n.1388G=
n.1483G=
n.1409G=
1g.160237144C>GCA343222145DCAF8c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
n.465G>C
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.1462G>C
n.1388G>C
n.1483G>C
n.1409G>C
1g.160237144C>TCA31502613DCAF8c.950G>A (p.Arg317His)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
n.465G>A
c.1412G>A (p.Arg471His)
n.1462G>A
n.1388G>A
n.1483G>A
n.1409G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160237145G>ACA156437DCAF8c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1287C>T (n.1287C>T)
n.464C>T
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
n.1461C>T
n.1387C>T
n.1482C>T
n.1408C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160237145G>CCA343222156DCAF8c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1287C>G (n.1287C>G)
n.464C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.1461C>G
n.1387C>G
n.1482C>G
n.1408C>G
1g.160237145G=CA1148224784DCAF8c.949C= (p.Arg317=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1287C= (n.1287C=)
n.464C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.1461C=
n.1387C=
n.1482C=
n.1408C=
1g.160237145G>TCA343222161DCAF8c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1287C>A (n.1287C>A)
n.464C>A
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
n.1461C>A
n.1387C>A
n.1482C>A
n.1408C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched