Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160154926G>A | CA571528400 | SLC22A1 | c.1498+16G>A (n.1498+16G>A) c.1386-1049G>A (n.1386-1049G>A) c.1386-3590G>A (n.1386-3590G>A) c.1283+16G>A (n.1283+16G>A) c.*971+16G>A (n.*971+16G>A) c.922+16G>A (n.922+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154926G= | CA1676930232 | SLC22A1 | c.1498+16G= (n.1498+16G=) c.1386-1049G= (n.1386-1049G=) c.1386-3590G= (n.1386-3590G=) c.1283+16G= (n.1283+16G=) c.*971+16G= (n.*971+16G=) c.922+16G= (n.922+16G=) | |
6 | g.160154926_160154929delinsGCAT | CA1676930233 | SLC22A1 | c.1498+16_1498+19delinsGCAT (n.1498+16_1498+19delinsGCAT) c.1386-1049_1386-1046delinsGCAT (n.1386-1049_1386-1046delinsGCAT) c.1386-3590_1386-3587delinsGCAT (n.1386-3590_1386-3587delinsGCAT) c.1283+16_1283+19delinsGCAT (n.1283+16_1283+19delinsGCAT) c.*971+16_*971+19delinsGCAT (n.*971+16_*971+19delinsGCAT) c.922+16_922+19delinsGCAT (n.922+16_922+19delinsGCAT) | |
6 | g.160154927C>A | CA2681066162 | SLC22A1 | c.1498+17C>A (n.1498+17C>A) c.1386-1048C>A (n.1386-1048C>A) c.1386-3589C>A (n.1386-3589C>A) c.1283+17C>A (n.1283+17C>A) c.*971+17C>A (n.*971+17C>A) c.922+17C>A (n.922+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154927C= | CA1676930234 | SLC22A1 | c.1498+17C= (n.1498+17C=) c.1386-1048C= (n.1386-1048C=) c.1386-3589C= (n.1386-3589C=) c.1283+17C= (n.1283+17C=) c.*971+17C= (n.*971+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) | |
6 | g.160154927C>G | CA1676930235 | SLC22A1 | c.1498+17C>G (n.1498+17C>G) c.1386-1048C>G (n.1386-1048C>G) c.1386-3589C>G (n.1386-3589C>G) c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) c.*971+17C>G (n.*971+17C>G) c.922+17C>G (n.922+17C>G) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154929del | CA151165703 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+19del (n.1498+17_1498+19del) c.1386-1048_1386-1046del (n.1386-1048_1386-1046del) c.1386-3589_1386-3587del (n.1386-3589_1386-3587del) c.1283+17_1283+19del (n.1283+17_1283+19del) c.*971+17_*971+19del (n.*971+17_*971+19del) c.922+17_922+19del (n.922+17_922+19del) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154945del | CA2773789403 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+35del (n.1498+17_1498+35del) c.1386-1048_1386-1030del (n.1386-1048_1386-1030del) c.1386-3589_1386-3571del (n.1386-3589_1386-3571del) c.1283+17_1283+35del (n.1283+17_1283+35del) c.*971+17_*971+35del (n.*971+17_*971+35del) c.922+17_922+35del (n.922+17_922+35del) | |
6 | g.160154928A= | CA1676930236 | SLC22A1 | c.1498+18A= (n.1498+18A=) c.1386-1047A= (n.1386-1047A=) c.1386-3588A= (n.1386-3588A=) c.1283+18A= (n.1283+18A=) c.*971+18A= (n.*971+18A=) c.922+18A= (n.922+18A=) | |
6 | g.160154928A>C | CA571528401 | SLC22A1 | c.1498+18A>C (n.1498+18A>C) c.1386-1047A>C (n.1386-1047A>C) c.1386-3588A>C (n.1386-3588A>C) c.1283+18A>C (n.1283+18A>C) c.*971+18A>C (n.*971+18A>C) c.922+18A>C (n.922+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160154928A>G | CA2503060396 | SLC22A1 | c.1498+18A>G (n.1498+18A>G) c.1386-1047A>G (n.1386-1047A>G) c.1386-3588A>G (n.1386-3588A>G) c.1283+18A>G (n.1283+18A>G) c.*971+18A>G (n.*971+18A>G) c.922+18A>G (n.922+18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154928A>T | CA821610671 | SLC22A1 | c.1498+18A>T (n.1498+18A>T) c.1386-1047A>T (n.1386-1047A>T) c.1386-3588A>T (n.1386-3588A>T) c.1283+18A>T (n.1283+18A>T) c.*971+18A>T (n.*971+18A>T) c.922+18A>T (n.922+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154929T>C | CA2681066163 | SLC22A1 | c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1386-1046T>C (n.1386-1046T>C) c.1386-3587T>C (n.1386-3587T>C) c.1283+19T>C (n.1283+19T>C) c.*971+19T>C (n.*971+19T>C) c.922+19T>C (n.922+19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154930A= | CA1676930237 | SLC22A1 | c.1498+20A= (n.1498+20A=) c.1386-1045A= (n.1386-1045A=) c.1386-3586A= (n.1386-3586A=) c.1283+20A= (n.1283+20A=) c.*971+20A= (n.*971+20A=) c.922+20A= (n.922+20A=) | |
6 | g.160154930A>G | CA4084125 | SLC22A1 | c.1498+20A>G (n.1498+20A>G) c.1386-1045A>G (n.1386-1045A>G) c.1386-3586A>G (n.1386-3586A>G) c.1283+20A>G (n.1283+20A>G) c.*971+20A>G (n.*971+20A>G) c.922+20A>G (n.922+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154930_160154931delinsAT | CA1676930238 | SLC22A1 | c.1498+20_1498+21delinsAT (n.1498+20_1498+21delinsAT) c.1386-1045_1386-1044delinsAT (n.1386-1045_1386-1044delinsAT) c.1386-3586_1386-3585delinsAT (n.1386-3586_1386-3585delinsAT) c.1283+20_1283+21delinsAT (n.1283+20_1283+21delinsAT) c.*971+20_*971+21delinsAT (n.*971+20_*971+21delinsAT) c.922+20_922+21delinsAT (n.922+20_922+21delinsAT) | |
6 | g.160154931del | CA1676930239 | SLC22A1 | c.1498+21del (n.1498+21del) c.1386-1044del (n.1386-1044del) c.1386-3585del (n.1386-3585del) c.1283+21del (n.1283+21del) c.*971+21del (n.*971+21del) c.922+21del (n.922+21del) | dbSNP |
6 | g.160154931T>A | CA2681066164 | SLC22A1 | c.1498+21T>A (n.1498+21T>A) c.1386-1044T>A (n.1386-1044T>A) c.1386-3585T>A (n.1386-3585T>A) c.1283+21T>A (n.1283+21T>A) c.*971+21T>A (n.*971+21T>A) c.922+21T>A (n.922+21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154931T>C | CA2773789406 | SLC22A1 | c.1498+21T>C (n.1498+21T>C) c.1386-1044T>C (n.1386-1044T>C) c.1386-3585T>C (n.1386-3585T>C) c.1283+21T>C (n.1283+21T>C) c.*971+21T>C (n.*971+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) | |
6 | g.160154932A= | CA1676930240 | SLC22A1 | c.1498+22A= (n.1498+22A=) c.1386-1043A= (n.1386-1043A=) c.1386-3584A= (n.1386-3584A=) c.1283+22A= (n.1283+22A=) c.*971+22A= (n.*971+22A=) c.922+22A= (n.922+22A=) | |
6 | g.160154932A>G | CA1676930241 | SLC22A1 | c.1498+22A>G (n.1498+22A>G) c.1386-1043A>G (n.1386-1043A>G) c.1386-3584A>G (n.1386-3584A>G) c.1283+22A>G (n.1283+22A>G) c.*971+22A>G (n.*971+22A>G) c.922+22A>G (n.922+22A>G) | dbSNP |
6 | g.160154932A>T | CA571528402 | SLC22A1 | c.1498+22A>T (n.1498+22A>T) c.1386-1043A>T (n.1386-1043A>T) c.1386-3584A>T (n.1386-3584A>T) c.1283+22A>T (n.1283+22A>T) c.*971+22A>T (n.*971+22A>T) c.922+22A>T (n.922+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T>C | CA1096526504 | SLC22A1 | c.1498+23T>C (n.1498+23T>C) c.1386-1042T>C (n.1386-1042T>C) c.1386-3583T>C (n.1386-3583T>C) c.1283+23T>C (n.1283+23T>C) c.*971+23T>C (n.*971+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T= | CA1676930242 | SLC22A1 | c.1498+23T= (n.1498+23T=) c.1386-1042T= (n.1386-1042T=) c.1386-3583T= (n.1386-3583T=) c.1283+23T= (n.1283+23T=) c.*971+23T= (n.*971+23T=) c.922+23T= (n.922+23T=) | |
6 | g.160154934C>A | CA2681066165 | SLC22A1 | c.1498+24C>A (n.1498+24C>A) c.1386-1041C>A (n.1386-1041C>A) c.1386-3582C>A (n.1386-3582C>A) c.1283+24C>A (n.1283+24C>A) c.*971+24C>A (n.*971+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>G | CA2681066166 | SLC22A1 | c.1498+24C>G (n.1498+24C>G) c.1386-1041C>G (n.1386-1041C>G) c.1386-3582C>G (n.1386-3582C>G) c.1283+24C>G (n.1283+24C>G) c.*971+24C>G (n.*971+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>T | CA2681066167 | SLC22A1 | c.1498+24C>T (n.1498+24C>T) c.1386-1041C>T (n.1386-1041C>T) c.1386-3582C>T (n.1386-3582C>T) c.1283+24C>T (n.1283+24C>T) c.*971+24C>T (n.*971+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154935A>G | CA2681066168 | SLC22A1 | c.1498+25A>G (n.1498+25A>G) c.1386-1040A>G (n.1386-1040A>G) c.1386-3581A>G (n.1386-3581A>G) c.1283+25A>G (n.1283+25A>G) c.*971+25A>G (n.*971+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>A | CA2681066170 | SLC22A1 | c.1498+28C>A (n.1498+28C>A) c.1386-1037C>A (n.1386-1037C>A) c.1386-3578C>A (n.1386-3578C>A) c.1283+28C>A (n.1283+28C>A) c.*971+28C>A (n.*971+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>G | CA2681066171 | SLC22A1 | c.1498+28C>G (n.1498+28C>G) c.1386-1037C>G (n.1386-1037C>G) c.1386-3578C>G (n.1386-3578C>G) c.1283+28C>G (n.1283+28C>G) c.*971+28C>G (n.*971+28C>G) c.922+28C>G (n.922+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939dup | CA2681066169 | SLC22A1 | c.1498+29dup (n.1498+29dup) c.1386-1036dup (n.1386-1036dup) c.1386-3577dup (n.1386-3577dup) c.1283+29dup (n.1283+29dup) c.*971+29dup (n.*971+29dup) c.922+29dup (n.922+29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C>A | CA2681066172 | SLC22A1 | c.1498+29C>A (n.1498+29C>A) c.1386-1036C>A (n.1386-1036C>A) c.1386-3577C>A (n.1386-3577C>A) c.1283+29C>A (n.1283+29C>A) c.*971+29C>A (n.*971+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C= | CA1676930243 | SLC22A1 | c.1498+29C= (n.1498+29C=) c.1386-1036C= (n.1386-1036C=) c.1386-3577C= (n.1386-3577C=) c.1283+29C= (n.1283+29C=) c.*971+29C= (n.*971+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) | |
6 | g.160154939C>T | CA821610686 | SLC22A1 | c.1498+29C>T (n.1498+29C>T) c.1386-1036C>T (n.1386-1036C>T) c.1386-3577C>T (n.1386-3577C>T) c.1283+29C>T (n.1283+29C>T) c.*971+29C>T (n.*971+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154939_160154940insAAACAAAA | CA2681066173 | SLC22A1 | c.1498+29_1498+30insAAACAAAA (n.1498+29_1498+30insAAACAAAA) c.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA (n.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA) c.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA (n.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA) c.1283+29_1283+30insAAACAAAA (n.1283+29_1283+30insAAACAAAA) c.*971+29_*971+30insAAACAAAA (n.*971+29_*971+30insAAACAAAA) c.922+29_922+30insAAACAAAA (n.922+29_922+30insAAACAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154940T>C | CA571528403 | SLC22A1 | c.1498+30T>C (n.1498+30T>C) c.1386-1035T>C (n.1386-1035T>C) c.1386-3576T>C (n.1386-3576T>C) c.1283+30T>C (n.1283+30T>C) c.*971+30T>C (n.*971+30T>C) c.922+30T>C (n.922+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154940T= | CA1676930244 | SLC22A1 | c.1498+30T= (n.1498+30T=) c.1386-1035T= (n.1386-1035T=) c.1386-3576T= (n.1386-3576T=) c.1283+30T= (n.1283+30T=) c.*971+30T= (n.*971+30T=) c.922+30T= (n.922+30T=) | |
6 | g.160154940_160154941insGAGGGAGG | CA2681066174 | SLC22A1 | c.1498+30_1498+31insGAGGGAGG (n.1498+30_1498+31insGAGGGAGG) c.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG (n.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG) c.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG (n.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG) c.1283+30_1283+31insGAGGGAGG (n.1283+30_1283+31insGAGGGAGG) c.*971+30_*971+31insGAGGGAGG (n.*971+30_*971+31insGAGGGAGG) c.922+30_922+31insGAGGGAGG (n.922+30_922+31insGAGGGAGG) | gnomAD v4 |
6 | g.160154941T>C | CA4084126 | SLC22A1 | c.1498+31T>C (n.1498+31T>C) c.1386-1034T>C (n.1386-1034T>C) c.1386-3575T>C (n.1386-3575T>C) c.1283+31T>C (n.1283+31T>C) c.*971+31T>C (n.*971+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154941T= | CA1676930245 | SLC22A1 | c.1498+31T= (n.1498+31T=) c.1386-1034T= (n.1386-1034T=) c.1386-3575T= (n.1386-3575T=) c.1283+31T= (n.1283+31T=) c.*971+31T= (n.*971+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) | |
6 | g.160154942C>A | CA2681066176 | SLC22A1 | c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1386-1033C>A (n.1386-1033C>A) c.1386-3574C>A (n.1386-3574C>A) c.1283+32C>A (n.1283+32C>A) c.*971+32C>A (n.*971+32C>A) c.922+32C>A (n.922+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154942_160154943insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC | CA2681066175 | SLC22A1 | c.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) | gnomAD v4 |
6 | g.160154943_160154944insGGCAAGCCTTGCCCCTCA | CA2681066177 | SLC22A1 | c.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154945T>A | CA4084127 | SLC22A1 | c.1498+35T>A (n.1498+35T>A) c.1386-1030T>A (n.1386-1030T>A) c.1386-3571T>A (n.1386-3571T>A) c.1283+35T>A (n.1283+35T>A) c.*971+35T>A (n.*971+35T>A) c.922+35T>A (n.922+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154945T= | CA1676930246 | SLC22A1 | c.1498+35T= (n.1498+35T=) c.1386-1030T= (n.1386-1030T=) c.1386-3571T= (n.1386-3571T=) c.1283+35T= (n.1283+35T=) c.*971+35T= (n.*971+35T=) c.922+35T= (n.922+35T=) | |
6 | g.160154946T>C | CA2565870255 | SLC22A1 | c.1498+36T>C (n.1498+36T>C) c.1386-1029T>C (n.1386-1029T>C) c.1386-3570T>C (n.1386-3570T>C) c.1283+36T>C (n.1283+36T>C) c.*971+36T>C (n.*971+36T>C) c.922+36T>C (n.922+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>A | CA2581632841 | SLC22A1 | c.1498+37G>A (n.1498+37G>A) c.1386-1028G>A (n.1386-1028G>A) c.1386-3569G>A (n.1386-3569G>A) c.1283+37G>A (n.1283+37G>A) c.*971+37G>A (n.*971+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>C | CA2581632842 | SLC22A1 | c.1498+37G>C (n.1498+37G>C) c.1386-1028G>C (n.1386-1028G>C) c.1386-3569G>C (n.1386-3569G>C) c.1283+37G>C (n.1283+37G>C) c.*971+37G>C (n.*971+37G>C) c.922+37G>C (n.922+37G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G= | CA1676930247 | SLC22A1 | c.1498+37G= (n.1498+37G=) c.1386-1028G= (n.1386-1028G=) c.1386-3569G= (n.1386-3569G=) c.1283+37G= (n.1283+37G=) c.*971+37G= (n.*971+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) | |
6 | g.160154947G>T | CA4084128 | SLC22A1 | c.1498+37G>T (n.1498+37G>T) c.1386-1028G>T (n.1386-1028G>T) c.1386-3569G>T (n.1386-3569G>T) c.1283+37G>T (n.1283+37G>T) c.*971+37G>T (n.*971+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C>A | CA4084129 | SLC22A1 | c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) c.1386-1027C>A (n.1386-1027C>A) c.1386-3568C>A (n.1386-3568C>A) c.1283+38C>A (n.1283+38C>A) c.*971+38C>A (n.*971+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C= | CA1676930248 | SLC22A1 | c.1498+38C= (n.1498+38C=) c.1386-1027C= (n.1386-1027C=) c.1386-3568C= (n.1386-3568C=) c.1283+38C= (n.1283+38C=) c.*971+38C= (n.*971+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) | |
6 | g.160154948C>T | CA821610689 | SLC22A1 | c.1498+38C>T (n.1498+38C>T) c.1386-1027C>T (n.1386-1027C>T) c.1386-3568C>T (n.1386-3568C>T) c.1283+38C>T (n.1283+38C>T) c.*971+38C>T (n.*971+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154948_160154953del | CA2773789409 | SLC22A1 | c.1498+38_1498+43del (n.1498+38_1498+43del) c.1386-1027_1386-1022del (n.1386-1027_1386-1022del) c.1386-3568_1386-3563del (n.1386-3568_1386-3563del) c.1283+38_1283+43del (n.1283+38_1283+43del) c.*971+38_*971+43del (n.*971+38_*971+43del) c.922+38_922+43del (n.922+38_922+43del) | |
6 | g.160154949A>G | CA2681066178 | SLC22A1 | c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1386-1026A>G (n.1386-1026A>G) c.1386-3567A>G (n.1386-3567A>G) c.1283+39A>G (n.1283+39A>G) c.*971+39A>G (n.*971+39A>G) c.922+39A>G (n.922+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154950G>C | CA151165730 | SLC22A1 | c.1498+40G>C (n.1498+40G>C) c.1386-1025G>C (n.1386-1025G>C) c.1386-3566G>C (n.1386-3566G>C) c.1283+40G>C (n.1283+40G>C) c.*971+40G>C (n.*971+40G>C) c.922+40G>C (n.922+40G>C) | dbSNP |
6 | g.160154950G= | CA1676930249 | SLC22A1 | c.1498+40G= (n.1498+40G=) c.1386-1025G= (n.1386-1025G=) c.1386-3566G= (n.1386-3566G=) c.1283+40G= (n.1283+40G=) c.*971+40G= (n.*971+40G=) c.922+40G= (n.922+40G=) | |
6 | g.160154951C>A | CA2681066179 | SLC22A1 | c.1498+41C>A (n.1498+41C>A) c.1386-1024C>A (n.1386-1024C>A) c.1386-3565C>A (n.1386-3565C>A) c.1283+41C>A (n.1283+41C>A) c.*971+41C>A (n.*971+41C>A) c.922+41C>A (n.922+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154951C>T | CA2681066180 | SLC22A1 | c.1498+41C>T (n.1498+41C>T) c.1386-1024C>T (n.1386-1024C>T) c.1386-3565C>T (n.1386-3565C>T) c.1283+41C>T (n.1283+41C>T) c.*971+41C>T (n.*971+41C>T) c.922+41C>T (n.922+41C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154953C>A | CA2578788972 | SLC22A1 | c.1498+43C>A (n.1498+43C>A) c.1386-1022C>A (n.1386-1022C>A) c.1386-3563C>A (n.1386-3563C>A) c.1283+43C>A (n.1283+43C>A) c.*971+43C>A (n.*971+43C>A) c.922+43C>A (n.922+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154953C= | CA1676930250 | SLC22A1 | c.1498+43C= (n.1498+43C=) c.1386-1022C= (n.1386-1022C=) c.1386-3563C= (n.1386-3563C=) c.1283+43C= (n.1283+43C=) c.*971+43C= (n.*971+43C=) c.922+43C= (n.922+43C=) | |
6 | g.160154953C>G | CA1676930251 | SLC22A1 | c.1498+43C>G (n.1498+43C>G) c.1386-1022C>G (n.1386-1022C>G) c.1386-3563C>G (n.1386-3563C>G) c.1283+43C>G (n.1283+43C>G) c.*971+43C>G (n.*971+43C>G) c.922+43C>G (n.922+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154953C>T | CA4084130 | SLC22A1 | c.1498+43C>T (n.1498+43C>T) c.1386-1022C>T (n.1386-1022C>T) c.1386-3563C>T (n.1386-3563C>T) c.1283+43C>T (n.1283+43C>T) c.*971+43C>T (n.*971+43C>T) c.922+43C>T (n.922+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154954G>A | CA4084131 | SLC22A1 | c.1498+44G>A (n.1498+44G>A) c.1386-1021G>A (n.1386-1021G>A) c.1386-3562G>A (n.1386-3562G>A) c.1283+44G>A (n.1283+44G>A) c.*971+44G>A (n.*971+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154954G= | CA1676930252 | SLC22A1 | c.1498+44G= (n.1498+44G=) c.1386-1021G= (n.1386-1021G=) c.1386-3562G= (n.1386-3562G=) c.1283+44G= (n.1283+44G=) c.*971+44G= (n.*971+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) | |
6 | g.160154954G>T | CA2773789412 | SLC22A1 | c.1498+44G>T (n.1498+44G>T) c.1386-1021G>T (n.1386-1021G>T) c.1386-3562G>T (n.1386-3562G>T) c.1283+44G>T (n.1283+44G>T) c.*971+44G>T (n.*971+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) | |
6 | g.160154955G>A | CA4084132 | SLC22A1 | c.1498+45G>A (n.1498+45G>A) c.1386-1020G>A (n.1386-1020G>A) c.1386-3561G>A (n.1386-3561G>A) c.1283+45G>A (n.1283+45G>A) c.*971+45G>A (n.*971+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154955G= | CA1676930253 | SLC22A1 | c.1498+45G= (n.1498+45G=) c.1386-1020G= (n.1386-1020G=) c.1386-3561G= (n.1386-3561G=) c.1283+45G= (n.1283+45G=) c.*971+45G= (n.*971+45G=) c.922+45G= (n.922+45G=) | |
6 | g.160154955G>T | CA2773789413 | SLC22A1 | c.1498+45G>T (n.1498+45G>T) c.1386-1020G>T (n.1386-1020G>T) c.1386-3561G>T (n.1386-3561G>T) c.1283+45G>T (n.1283+45G>T) c.*971+45G>T (n.*971+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) | |
6 | g.160154956C>A | CA651094430 | SLC22A1 | c.1498+46C>A (n.1498+46C>A) c.1386-1019C>A (n.1386-1019C>A) c.1386-3560C>A (n.1386-3560C>A) c.1283+46C>A (n.1283+46C>A) c.*971+46C>A (n.*971+46C>A) c.922+46C>A (n.922+46C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154956C>T | CA2578788973 | SLC22A1 | c.1498+46C>T (n.1498+46C>T) c.1386-1019C>T (n.1386-1019C>T) c.1386-3560C>T (n.1386-3560C>T) c.1283+46C>T (n.1283+46C>T) c.*971+46C>T (n.*971+46C>T) c.922+46C>T (n.922+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154957A>G | CA2681066181 | SLC22A1 | c.1498+47A>G (n.1498+47A>G) c.1386-1018A>G (n.1386-1018A>G) c.1386-3559A>G (n.1386-3559A>G) c.1283+47A>G (n.1283+47A>G) c.*971+47A>G (n.*971+47A>G) c.922+47A>G (n.922+47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154958G>A | CA1676930255 | SLC22A1 | c.1498+48G>A (n.1498+48G>A) c.1386-1017G>A (n.1386-1017G>A) c.1386-3558G>A (n.1386-3558G>A) c.1283+48G>A (n.1283+48G>A) c.*971+48G>A (n.*971+48G>A) c.922+48G>A (n.922+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154958G= | CA1676930254 | SLC22A1 | c.1498+48G= (n.1498+48G=) c.1386-1017G= (n.1386-1017G=) c.1386-3558G= (n.1386-3558G=) c.1283+48G= (n.1283+48G=) c.*971+48G= (n.*971+48G=) c.922+48G= (n.922+48G=) | |
6 | g.160154959T>C | CA2681066183 | SLC22A1 | c.1498+49T>C (n.1498+49T>C) c.1386-1016T>C (n.1386-1016T>C) c.1386-3557T>C (n.1386-3557T>C) c.1283+49T>C (n.1283+49T>C) c.*971+49T>C (n.*971+49T>C) c.922+49T>C (n.922+49T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154960G>T | CA2681066184 | SLC22A1 | c.1498+50G>T (n.1498+50G>T) c.1386-1015G>T (n.1386-1015G>T) c.1386-3556G>T (n.1386-3556G>T) c.1283+50G>T (n.1283+50G>T) c.*971+50G>T (n.*971+50G>T) c.922+50G>T (n.922+50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962del | CA2578788974 | SLC22A1 | c.1498+52del (n.1498+52del) c.1386-1013del (n.1386-1013del) c.1386-3554del (n.1386-3554del) c.1283+52del (n.1283+52del) c.*971+52del (n.*971+52del) c.922+52del (n.922+52del) | |
6 | g.160154961G>A | CA2681066185 | SLC22A1 | c.1498+51G>A (n.1498+51G>A) c.1386-1014G>A (n.1386-1014G>A) c.1386-3555G>A (n.1386-3555G>A) c.1283+51G>A (n.1283+51G>A) c.*971+51G>A (n.*971+51G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154961G>T | CA2681066186 | SLC22A1 | c.1498+51G>T (n.1498+51G>T) c.1386-1014G>T (n.1386-1014G>T) c.1386-3555G>T (n.1386-3555G>T) c.1283+51G>T (n.1283+51G>T) c.*971+51G>T (n.*971+51G>T) c.922+51G>T (n.922+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962G>A | CA2578788975 | SLC22A1 | c.1498+52G>A (n.1498+52G>A) c.1386-1013G>A (n.1386-1013G>A) c.1386-3554G>A (n.1386-3554G>A) c.1283+52G>A (n.1283+52G>A) c.*971+52G>A (n.*971+52G>A) c.922+52G>A (n.922+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962G= | CA1676930256 | SLC22A1 | c.1498+52G= (n.1498+52G=) c.1386-1013G= (n.1386-1013G=) c.1386-3554G= (n.1386-3554G=) c.1283+52G= (n.1283+52G=) c.*971+52G= (n.*971+52G=) c.922+52G= (n.922+52G=) | |
6 | g.160154962G>T | CA571528408 | SLC22A1 | c.1498+52G>T (n.1498+52G>T) c.1386-1013G>T (n.1386-1013G>T) c.1386-3554G>T (n.1386-3554G>T) c.1283+52G>T (n.1283+52G>T) c.*971+52G>T (n.*971+52G>T) c.922+52G>T (n.922+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154963del | CA2681066187 | SLC22A1 | c.1498+53del (n.1498+53del) c.1386-1012del (n.1386-1012del) c.1386-3553del (n.1386-3553del) c.1283+53del (n.1283+53del) c.*971+53del (n.*971+53del) c.922+53del (n.922+53del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154963C>A | CA2681066188 | SLC22A1 | c.1498+53C>A (n.1498+53C>A) c.1386-1012C>A (n.1386-1012C>A) c.1386-3553C>A (n.1386-3553C>A) c.1283+53C>A (n.1283+53C>A) c.*971+53C>A (n.*971+53C>A) c.922+53C>A (n.922+53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154963C= | CA1676930257 | SLC22A1 | c.1498+53C= (n.1498+53C=) c.1386-1012C= (n.1386-1012C=) c.1386-3553C= (n.1386-3553C=) c.1283+53C= (n.1283+53C=) c.*971+53C= (n.*971+53C=) c.922+53C= (n.922+53C=) | |
6 | g.160154963C>G | CA1676930258 | SLC22A1 | c.1498+53C>G (n.1498+53C>G) c.1386-1012C>G (n.1386-1012C>G) c.1386-3553C>G (n.1386-3553C>G) c.1283+53C>G (n.1283+53C>G) c.*971+53C>G (n.*971+53C>G) c.922+53C>G (n.922+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154964T>A | CA2681066189 | SLC22A1 | c.1498+54T>A (n.1498+54T>A) c.1386-1011T>A (n.1386-1011T>A) c.1386-3552T>A (n.1386-3552T>A) c.1283+54T>A (n.1283+54T>A) c.*971+54T>A (n.*971+54T>A) c.922+54T>A (n.922+54T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154964T>C | CA2681066190 | SLC22A1 | c.1498+54T>C (n.1498+54T>C) c.1386-1011T>C (n.1386-1011T>C) c.1386-3552T>C (n.1386-3552T>C) c.1283+54T>C (n.1283+54T>C) c.*971+54T>C (n.*971+54T>C) c.922+54T>C (n.922+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154965C>A | CA2681066191 | SLC22A1 | c.1498+55C>A (n.1498+55C>A) c.1386-1010C>A (n.1386-1010C>A) c.1386-3551C>A (n.1386-3551C>A) c.1283+55C>A (n.1283+55C>A) c.*971+55C>A (n.*971+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154965C= | CA1676930259 | SLC22A1 | c.1498+55C= (n.1498+55C=) c.1386-1010C= (n.1386-1010C=) c.1386-3551C= (n.1386-3551C=) c.1283+55C= (n.1283+55C=) c.*971+55C= (n.*971+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) | |
6 | g.160154965C>T | CA151165742 | SLC22A1 | c.1498+55C>T (n.1498+55C>T) c.1386-1010C>T (n.1386-1010C>T) c.1386-3551C>T (n.1386-3551C>T) c.1283+55C>T (n.1283+55C>T) c.*971+55C>T (n.*971+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154966A>G | CA2713608051 | SLC22A1 | c.1498+56A>G (n.1498+56A>G) c.1386-1009A>G (n.1386-1009A>G) c.1386-3550A>G (n.1386-3550A>G) c.1283+56A>G (n.1283+56A>G) c.*971+56A>G (n.*971+56A>G) c.922+56A>G (n.922+56A>G) | dbSNP |
6 | g.160154968C>A | CA2578788976 | SLC22A1 | c.1498+58C>A (n.1498+58C>A) c.1386-1007C>A (n.1386-1007C>A) c.1386-3548C>A (n.1386-3548C>A) c.1283+58C>A (n.1283+58C>A) c.*971+58C>A (n.*971+58C>A) c.922+58C>A (n.922+58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154968C>T | CA453013691 | SLC22A1 | c.1498+58C>T (n.1498+58C>T) c.1386-1007C>T (n.1386-1007C>T) c.1386-3548C>T (n.1386-3548C>T) c.1283+58C>T (n.1283+58C>T) c.*971+58C>T (n.*971+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154969A= | CA1676930260 | SLC22A1 | c.1498+59A= (n.1498+59A=) c.1386-1006A= (n.1386-1006A=) c.1386-3547A= (n.1386-3547A=) c.1283+59A= (n.1283+59A=) c.*971+59A= (n.*971+59A=) c.922+59A= (n.922+59A=) | |
6 | g.160154969A>C | CA1096526517 | SLC22A1 | c.1498+59A>C (n.1498+59A>C) c.1386-1006A>C (n.1386-1006A>C) c.1386-3547A>C (n.1386-3547A>C) c.1283+59A>C (n.1283+59A>C) c.*971+59A>C (n.*971+59A>C) c.922+59A>C (n.922+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154969A>G | CA2681066192 | SLC22A1 | c.1498+59A>G (n.1498+59A>G) c.1386-1006A>G (n.1386-1006A>G) c.1386-3547A>G (n.1386-3547A>G) c.1283+59A>G (n.1283+59A>G) c.*971+59A>G (n.*971+59A>G) c.922+59A>G (n.922+59A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154971G>A | CA2681066193 | SLC22A1 | c.1498+61G>A (n.1498+61G>A) c.1386-1004G>A (n.1386-1004G>A) c.1386-3545G>A (n.1386-3545G>A) c.1283+61G>A (n.1283+61G>A) c.*971+61G>A (n.*971+61G>A) c.922+61G>A (n.922+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154971G>T | CA2681066194 | SLC22A1 | c.1498+61G>T (n.1498+61G>T) c.1386-1004G>T (n.1386-1004G>T) c.1386-3545G>T (n.1386-3545G>T) c.1283+61G>T (n.1283+61G>T) c.*971+61G>T (n.*971+61G>T) c.922+61G>T (n.922+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154972G= | CA1676930261 | SLC22A1 | c.1498+62G= (n.1498+62G=) c.1386-1003G= (n.1386-1003G=) c.1386-3544G= (n.1386-3544G=) c.1283+62G= (n.1283+62G=) c.*971+62G= (n.*971+62G=) c.922+62G= (n.922+62G=) | |
6 | g.160154972G>T | CA1676930262 | SLC22A1 | c.1498+62G>T (n.1498+62G>T) c.1386-1003G>T (n.1386-1003G>T) c.1386-3544G>T (n.1386-3544G>T) c.1283+62G>T (n.1283+62G>T) c.*971+62G>T (n.*971+62G>T) c.922+62G>T (n.922+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154973G>C | CA2681066195 | SLC22A1 | c.1498+63G>C (n.1498+63G>C) c.1386-1002G>C (n.1386-1002G>C) c.1386-3543G>C (n.1386-3543G>C) c.1283+63G>C (n.1283+63G>C) c.*971+63G>C (n.*971+63G>C) c.922+63G>C (n.922+63G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154974T>A | CA2681066196 | SLC22A1 | c.1498+64T>A (n.1498+64T>A) c.1386-1001T>A (n.1386-1001T>A) c.1386-3542T>A (n.1386-3542T>A) c.1283+64T>A (n.1283+64T>A) c.*971+64T>A (n.*971+64T>A) c.922+64T>A (n.922+64T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154974T>C | CA2681066197 | SLC22A1 | c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) c.1386-1001T>C (n.1386-1001T>C) c.1386-3542T>C (n.1386-3542T>C) c.1283+64T>C (n.1283+64T>C) c.*971+64T>C (n.*971+64T>C) c.922+64T>C (n.922+64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154975G>A | CA2681066198 | SLC22A1 | c.1498+65G>A (n.1498+65G>A) c.1386-1000G>A (n.1386-1000G>A) c.1386-3541G>A (n.1386-3541G>A) c.1283+65G>A (n.1283+65G>A) c.*971+65G>A (n.*971+65G>A) c.922+65G>A (n.922+65G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154975G>T | CA2681066199 | SLC22A1 | c.1498+65G>T (n.1498+65G>T) c.1386-1000G>T (n.1386-1000G>T) c.1386-3541G>T (n.1386-3541G>T) c.1283+65G>T (n.1283+65G>T) c.*971+65G>T (n.*971+65G>T) c.922+65G>T (n.922+65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154976G>T | CA2681066200 | SLC22A1 | c.1498+66G>T (n.1498+66G>T) c.1386-999G>T (n.1386-999G>T) c.1386-3540G>T (n.1386-3540G>T) c.1283+66G>T (n.1283+66G>T) c.*971+66G>T (n.*971+66G>T) c.922+66G>T (n.922+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154978A>C | CA2681066201 | SLC22A1 | c.1498+68A>C (n.1498+68A>C) c.1386-997A>C (n.1386-997A>C) c.1386-3538A>C (n.1386-3538A>C) c.1283+68A>C (n.1283+68A>C) c.*971+68A>C (n.*971+68A>C) c.922+68A>C (n.922+68A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154979C>A | CA2578788977 | SLC22A1 | c.1498+69C>A (n.1498+69C>A) c.1386-996C>A (n.1386-996C>A) c.1386-3537C>A (n.1386-3537C>A) c.1283+69C>A (n.1283+69C>A) c.*971+69C>A (n.*971+69C>A) c.922+69C>A (n.922+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154980T>C | CA2578788978 | SLC22A1 | c.1498+70T>C (n.1498+70T>C) c.1386-995T>C (n.1386-995T>C) c.1386-3536T>C (n.1386-3536T>C) c.1283+70T>C (n.1283+70T>C) c.*971+70T>C (n.*971+70T>C) c.922+70T>C (n.922+70T>C) | |
6 | g.160154985_160154990del | CA2681066202 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+80del (n.1498+75_1498+80del) c.1386-990_1386-985del (n.1386-990_1386-985del) c.1386-3531_1386-3526del (n.1386-3531_1386-3526del) c.1283+75_1283+80del (n.1283+75_1283+80del) c.*971+75_*971+80del (n.*971+75_*971+80del) c.922+75_922+80del (n.922+75_922+80del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154981G>T | CA2681066203 | SLC22A1 | c.1498+71G>T (n.1498+71G>T) c.1386-994G>T (n.1386-994G>T) c.1386-3535G>T (n.1386-3535G>T) c.1283+71G>T (n.1283+71G>T) c.*971+71G>T (n.*971+71G>T) c.922+71G>T (n.922+71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154983G>A | CA1096526518 | SLC22A1 | c.1498+73G>A (n.1498+73G>A) c.1386-992G>A (n.1386-992G>A) c.1386-3533G>A (n.1386-3533G>A) c.1283+73G>A (n.1283+73G>A) c.*971+73G>A (n.*971+73G>A) c.922+73G>A (n.922+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154983G= | CA1676930263 | SLC22A1 | c.1498+73G= (n.1498+73G=) c.1386-992G= (n.1386-992G=) c.1386-3533G= (n.1386-3533G=) c.1283+73G= (n.1283+73G=) c.*971+73G= (n.*971+73G=) c.922+73G= (n.922+73G=) | |
6 | g.160154983G>T | CA2681066204 | SLC22A1 | c.1498+73G>T (n.1498+73G>T) c.1386-992G>T (n.1386-992G>T) c.1386-3533G>T (n.1386-3533G>T) c.1283+73G>T (n.1283+73G>T) c.*971+73G>T (n.*971+73G>T) c.922+73G>T (n.922+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154984T>G | CA2681066205 | SLC22A1 | c.1498+74T>G (n.1498+74T>G) c.1386-991T>G (n.1386-991T>G) c.1386-3532T>G (n.1386-3532T>G) c.1283+74T>G (n.1283+74T>G) c.*971+74T>G (n.*971+74T>G) c.922+74T>G (n.922+74T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154984T= | CA1676930264 | SLC22A1 | c.1498+74T= (n.1498+74T=) c.1386-991T= (n.1386-991T=) c.1386-3532T= (n.1386-3532T=) c.1283+74T= (n.1283+74T=) c.*971+74T= (n.*971+74T=) c.922+74T= (n.922+74T=) | |
6 | g.160154984_160154985insACTCA | CA1676930268 | SLC22A1 | c.1498+74_1498+75insACTCA (n.1498+74_1498+75insACTCA) c.1386-991_1386-990insACTCA (n.1386-991_1386-990insACTCA) c.1386-3532_1386-3531insACTCA (n.1386-3532_1386-3531insACTCA) c.1283+74_1283+75insACTCA (n.1283+74_1283+75insACTCA) c.*971+74_*971+75insACTCA (n.*971+74_*971+75insACTCA) c.922+74_922+75insACTCA (n.922+74_922+75insACTCA) | dbSNP |
6 | g.160154985G>A | CA1676930266 | SLC22A1 | c.1498+75G>A (n.1498+75G>A) c.1386-990G>A (n.1386-990G>A) c.1386-3531G>A (n.1386-3531G>A) c.1283+75G>A (n.1283+75G>A) c.*971+75G>A (n.*971+75G>A) c.922+75G>A (n.922+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154985G= | CA1676930267 | SLC22A1 | c.1498+75G= (n.1498+75G=) c.1386-990G= (n.1386-990G=) c.1386-3531G= (n.1386-3531G=) c.1283+75G= (n.1283+75G=) c.*971+75G= (n.*971+75G=) c.922+75G= (n.922+75G=) | |
6 | g.160154985G>T | CA2773789417 | SLC22A1 | c.1498+75G>T (n.1498+75G>T) c.1386-990G>T (n.1386-990G>T) c.1386-3531G>T (n.1386-3531G>T) c.1283+75G>T (n.1283+75G>T) c.*971+75G>T (n.*971+75G>T) c.922+75G>T (n.922+75G>T) | |
6 | g.160154985_160154987del | CA2681066206 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+77del (n.1498+75_1498+77del) c.1386-990_1386-988del (n.1386-990_1386-988del) c.1386-3531_1386-3529del (n.1386-3531_1386-3529del) c.1283+75_1283+77del (n.1283+75_1283+77del) c.*971+75_*971+77del (n.*971+75_*971+77del) c.922+75_922+77del (n.922+75_922+77del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154985_160155002delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT | CA1676930265 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1498+75_1498+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1386-990_1386-973delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1386-990_1386-973delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1386-3531_1386-3514delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1386-3531_1386-3514delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1283+75_1283+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1283+75_1283+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.*971+75_*971+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.*971+75_*971+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.922+75_922+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.922+75_922+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) | |
6 | g.160154986T>C | CA1676930269 | SLC22A1 | c.1498+76T>C (n.1498+76T>C) c.1386-989T>C (n.1386-989T>C) c.1386-3530T>C (n.1386-3530T>C) c.1283+76T>C (n.1283+76T>C) c.*971+76T>C (n.*971+76T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) | dbSNP |
6 | g.160154986T>G | CA2681066207 | SLC22A1 | c.1498+76T>G (n.1498+76T>G) c.1386-989T>G (n.1386-989T>G) c.1386-3530T>G (n.1386-3530T>G) c.1283+76T>G (n.1283+76T>G) c.*971+76T>G (n.*971+76T>G) c.922+76T>G (n.922+76T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154986T= | CA1676930270 | SLC22A1 | c.1498+76T= (n.1498+76T=) c.1386-989T= (n.1386-989T=) c.1386-3530T= (n.1386-3530T=) c.1283+76T= (n.1283+76T=) c.*971+76T= (n.*971+76T=) c.922+76T= (n.922+76T=) | |
6 | g.160154987_160155003del | CA571528409 | SLC22A1 | c.1498+77_1498+93del (n.1498+77_1498+93del) c.1386-988_1386-972del (n.1386-988_1386-972del) c.1386-3529_1386-3513del (n.1386-3529_1386-3513del) c.1283+77_1283+93del (n.1283+77_1283+93del) c.*971+77_*971+93del (n.*971+77_*971+93del) c.922+77_922+93del (n.922+77_922+93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154987G>A | CA1676930272 | SLC22A1 | c.1498+77G>A (n.1498+77G>A) c.1386-988G>A (n.1386-988G>A) c.1386-3529G>A (n.1386-3529G>A) c.1283+77G>A (n.1283+77G>A) c.*971+77G>A (n.*971+77G>A) c.922+77G>A (n.922+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154987G= | CA1676930271 | SLC22A1 | c.1498+77G= (n.1498+77G=) c.1386-988G= (n.1386-988G=) c.1386-3529G= (n.1386-3529G=) c.1283+77G= (n.1283+77G=) c.*971+77G= (n.*971+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) | |
6 | g.160154987G>T | CA2681066208 | SLC22A1 | c.1498+77G>T (n.1498+77G>T) c.1386-988G>T (n.1386-988G>T) c.1386-3529G>T (n.1386-3529G>T) c.1283+77G>T (n.1283+77G>T) c.*971+77G>T (n.*971+77G>T) c.922+77G>T (n.922+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154988A>C | CA2681066209 | SLC22A1 | c.1498+78A>C (n.1498+78A>C) c.1386-987A>C (n.1386-987A>C) c.1386-3528A>C (n.1386-3528A>C) c.1283+78A>C (n.1283+78A>C) c.*971+78A>C (n.*971+78A>C) c.922+78A>C (n.922+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154988A>G | CA2681066210 | SLC22A1 | c.1498+78A>G (n.1498+78A>G) c.1386-987A>G (n.1386-987A>G) c.1386-3528A>G (n.1386-3528A>G) c.1283+78A>G (n.1283+78A>G) c.*971+78A>G (n.*971+78A>G) c.922+78A>G (n.922+78A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>A | CA2681066212 | SLC22A1 | c.1498+79G>A (n.1498+79G>A) c.1386-986G>A (n.1386-986G>A) c.1386-3527G>A (n.1386-3527G>A) c.1283+79G>A (n.1283+79G>A) c.*971+79G>A (n.*971+79G>A) c.922+79G>A (n.922+79G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>C | CA2681066213 | SLC22A1 | c.1498+79G>C (n.1498+79G>C) c.1386-986G>C (n.1386-986G>C) c.1386-3527G>C (n.1386-3527G>C) c.1283+79G>C (n.1283+79G>C) c.*971+79G>C (n.*971+79G>C) c.922+79G>C (n.922+79G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>T | CA2681066211 | SLC22A1 | c.1498+79G>T (n.1498+79G>T) c.1386-986G>T (n.1386-986G>T) c.1386-3527G>T (n.1386-3527G>T) c.1283+79G>T (n.1283+79G>T) c.*971+79G>T (n.*971+79G>T) c.922+79G>T (n.922+79G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154990_160154991insCAC | CA2681066214 | SLC22A1 | c.1498+80_1498+81insCAC (n.1498+80_1498+81insCAC) c.1386-985_1386-984insCAC (n.1386-985_1386-984insCAC) c.1386-3526_1386-3525insCAC (n.1386-3526_1386-3525insCAC) c.1283+80_1283+81insCAC (n.1283+80_1283+81insCAC) c.*971+80_*971+81insCAC (n.*971+80_*971+81insCAC) c.922+80_922+81insCAC (n.922+80_922+81insCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.160154992C>A | CA2681066215 | SLC22A1 | c.1498+82C>A (n.1498+82C>A) c.1386-983C>A (n.1386-983C>A) c.1386-3524C>A (n.1386-3524C>A) c.1283+82C>A (n.1283+82C>A) c.*971+82C>A (n.*971+82C>A) c.922+82C>A (n.922+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154993T>G | CA151165744 | SLC22A1 | c.1498+83T>G (n.1498+83T>G) c.1386-982T>G (n.1386-982T>G) c.1386-3523T>G (n.1386-3523T>G) c.1283+83T>G (n.1283+83T>G) c.*971+83T>G (n.*971+83T>G) c.922+83T>G (n.922+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154993T= | CA1676930273 | SLC22A1 | c.1498+83T= (n.1498+83T=) c.1386-982T= (n.1386-982T=) c.1386-3523T= (n.1386-3523T=) c.1283+83T= (n.1283+83T=) c.*971+83T= (n.*971+83T=) c.922+83T= (n.922+83T=) | |
6 | g.160154994C>A | CA2681066217 | SLC22A1 | c.1498+84C>A (n.1498+84C>A) c.1386-981C>A (n.1386-981C>A) c.1386-3522C>A (n.1386-3522C>A) c.1283+84C>A (n.1283+84C>A) c.*971+84C>A (n.*971+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154994C= | CA1676930274 | SLC22A1 | c.1498+84C= (n.1498+84C=) c.1386-981C= (n.1386-981C=) c.1386-3522C= (n.1386-3522C=) c.1283+84C= (n.1283+84C=) c.*971+84C= (n.*971+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) | |
6 | g.160154994C>T | CA571528411 | SLC22A1 | c.1498+84C>T (n.1498+84C>T) c.1386-981C>T (n.1386-981C>T) c.1386-3522C>T (n.1386-3522C>T) c.1283+84C>T (n.1283+84C>T) c.*971+84C>T (n.*971+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154994_160154995dup | CA2681066216 | SLC22A1 | c.1498+84_1498+85dup (n.1498+84_1498+85dup) c.1386-981_1386-980dup (n.1386-981_1386-980dup) c.1386-3522_1386-3521dup (n.1386-3522_1386-3521dup) c.1283+84_1283+85dup (n.1283+84_1283+85dup) c.*971+84_*971+85dup (n.*971+84_*971+85dup) c.922+84_922+85dup (n.922+84_922+85dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G>A | CA2578788979 | SLC22A1 | c.1498+86G>A (n.1498+86G>A) c.1386-979G>A (n.1386-979G>A) c.1386-3520G>A (n.1386-3520G>A) c.1283+86G>A (n.1283+86G>A) c.*971+86G>A (n.*971+86G>A) c.922+86G>A (n.922+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G>C | CA2681066218 | SLC22A1 | c.1498+86G>C (n.1498+86G>C) c.1386-979G>C (n.1386-979G>C) c.1386-3520G>C (n.1386-3520G>C) c.1283+86G>C (n.1283+86G>C) c.*971+86G>C (n.*971+86G>C) c.922+86G>C (n.922+86G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G= | CA1676930275 | SLC22A1 | c.1498+86G= (n.1498+86G=) c.1386-979G= (n.1386-979G=) c.1386-3520G= (n.1386-3520G=) c.1283+86G= (n.1283+86G=) c.*971+86G= (n.*971+86G=) c.922+86G= (n.922+86G=) | |
6 | g.160154996G>T | CA821610703 | SLC22A1 | c.1498+86G>T (n.1498+86G>T) c.1386-979G>T (n.1386-979G>T) c.1386-3520G>T (n.1386-3520G>T) c.1283+86G>T (n.1283+86G>T) c.*971+86G>T (n.*971+86G>T) c.922+86G>T (n.922+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154997T>A | CA2681066220 | SLC22A1 | c.1498+87T>A (n.1498+87T>A) c.1386-978T>A (n.1386-978T>A) c.1386-3519T>A (n.1386-3519T>A) c.1283+87T>A (n.1283+87T>A) c.*971+87T>A (n.*971+87T>A) c.922+87T>A (n.922+87T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154997T>C | CA2681066221 | SLC22A1 | c.1498+87T>C (n.1498+87T>C) c.1386-978T>C (n.1386-978T>C) c.1386-3519T>C (n.1386-3519T>C) c.1283+87T>C (n.1283+87T>C) c.*971+87T>C (n.*971+87T>C) c.922+87T>C (n.922+87T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154997dup | CA2681066219 | SLC22A1 | c.1498+87dup (n.1498+87dup) c.1386-978dup (n.1386-978dup) c.1386-3519dup (n.1386-3519dup) c.1283+87dup (n.1283+87dup) c.*971+87dup (n.*971+87dup) c.922+87dup (n.922+87dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154998C>A | CA2578788980 | SLC22A1 | c.1498+88C>A (n.1498+88C>A) c.1386-977C>A (n.1386-977C>A) c.1386-3518C>A (n.1386-3518C>A) c.1283+88C>A (n.1283+88C>A) c.*971+88C>A (n.*971+88C>A) c.922+88C>A (n.922+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154998C= | CA1676930276 | SLC22A1 | c.1498+88C= (n.1498+88C=) c.1386-977C= (n.1386-977C=) c.1386-3518C= (n.1386-3518C=) c.1283+88C= (n.1283+88C=) c.*971+88C= (n.*971+88C=) c.922+88C= (n.922+88C=) | |
6 | g.160154998C>T | CA571528412 | SLC22A1 | c.1498+88C>T (n.1498+88C>T) c.1386-977C>T (n.1386-977C>T) c.1386-3518C>T (n.1386-3518C>T) c.1283+88C>T (n.1283+88C>T) c.*971+88C>T (n.*971+88C>T) c.922+88C>T (n.922+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154999G>A | CA151165746 | SLC22A1 | c.1498+89G>A (n.1498+89G>A) c.1386-976G>A (n.1386-976G>A) c.1386-3517G>A (n.1386-3517G>A) c.1283+89G>A (n.1283+89G>A) c.*971+89G>A (n.*971+89G>A) c.922+89G>A (n.922+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154999G>C | CA2681066222 | SLC22A1 | c.1498+89G>C (n.1498+89G>C) c.1386-976G>C (n.1386-976G>C) c.1386-3517G>C (n.1386-3517G>C) c.1283+89G>C (n.1283+89G>C) c.*971+89G>C (n.*971+89G>C) c.922+89G>C (n.922+89G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154999G= | CA1676930277 | SLC22A1 | c.1498+89G= (n.1498+89G=) c.1386-976G= (n.1386-976G=) c.1386-3517G= (n.1386-3517G=) c.1283+89G= (n.1283+89G=) c.*971+89G= (n.*971+89G=) c.922+89G= (n.922+89G=) | |
6 | g.160154999G>T | CA1096526525 | SLC22A1 | c.1498+89G>T (n.1498+89G>T) c.1386-976G>T (n.1386-976G>T) c.1386-3517G>T (n.1386-3517G>T) c.1283+89G>T (n.1283+89G>T) c.*971+89G>T (n.*971+89G>T) c.922+89G>T (n.922+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160155000T>C | CA1676930278 | SLC22A1 | c.1498+90T>C (n.1498+90T>C) c.1386-975T>C (n.1386-975T>C) c.1386-3516T>C (n.1386-3516T>C) c.1283+90T>C (n.1283+90T>C) c.*971+90T>C (n.*971+90T>C) c.922+90T>C (n.922+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160155000T= | CA1676930280 | SLC22A1 | c.1498+90T= (n.1498+90T=) c.1386-975T= (n.1386-975T=) c.1386-3516T= (n.1386-3516T=) c.1283+90T= (n.1283+90T=) c.*971+90T= (n.*971+90T=) c.922+90T= (n.922+90T=) | |
6 | g.160155000dup | CA1676930279 | SLC22A1 | c.1498+90dup (n.1498+90dup) c.1386-975dup (n.1386-975dup) c.1386-3516dup (n.1386-3516dup) c.1283+90dup (n.1283+90dup) c.*971+90dup (n.*971+90dup) c.922+90dup (n.922+90dup) | dbSNP |
6 | g.160155001A= | CA1676930281 | SLC22A1 | c.1498+91A= (n.1498+91A=) c.1386-974A= (n.1386-974A=) c.1386-3515A= (n.1386-3515A=) c.1283+91A= (n.1283+91A=) c.*971+91A= (n.*971+91A=) c.922+91A= (n.922+91A=) | |
6 | g.160155001A>G | CA1676930282 | SLC22A1 | c.1498+91A>G (n.1498+91A>G) c.1386-974A>G (n.1386-974A>G) c.1386-3515A>G (n.1386-3515A>G) c.1283+91A>G (n.1283+91A>G) c.*971+91A>G (n.*971+91A>G) c.922+91A>G (n.922+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160155002T>C | CA2681066223 | SLC22A1 | c.1498+92T>C (n.1498+92T>C) c.1386-973T>C (n.1386-973T>C) c.1386-3514T>C (n.1386-3514T>C) c.1283+92T>C (n.1283+92T>C) c.*971+92T>C (n.*971+92T>C) c.922+92T>C (n.922+92T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160155003T>C | CA2681066224 | SLC22A1 | c.1498+93T>C (n.1498+93T>C) c.1386-972T>C (n.1386-972T>C) c.1386-3513T>C (n.1386-3513T>C) c.1283+93T>C (n.1283+93T>C) c.*971+93T>C (n.*971+93T>C) c.922+93T>C (n.922+93T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160155004T>C | CA821610709 | SLC22A1 | c.1498+94T>C (n.1498+94T>C) c.1386-971T>C (n.1386-971T>C) c.1386-3512T>C (n.1386-3512T>C) c.1283+94T>C (n.1283+94T>C) c.*971+94T>C (n.*971+94T>C) c.922+94T>C (n.922+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160155004T= | CA1676930283 | SLC22A1 | c.1498+94T= (n.1498+94T=) c.1386-971T= (n.1386-971T=) c.1386-3512T= (n.1386-3512T=) c.1283+94T= (n.1283+94T=) c.*971+94T= (n.*971+94T=) c.922+94T= (n.922+94T=) | |
6 | g.160155005G>A | CA2681066225 | SLC22A1 | c.1498+95G>A (n.1498+95G>A) c.1386-970G>A (n.1386-970G>A) c.1386-3511G>A (n.1386-3511G>A) c.1283+95G>A (n.1283+95G>A) c.*971+95G>A (n.*971+95G>A) c.922+95G>A (n.922+95G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160155005G= | CA1676930284 | SLC22A1 | c.1498+95G= (n.1498+95G=) c.1386-970G= (n.1386-970G=) c.1386-3511G= (n.1386-3511G=) c.1283+95G= (n.1283+95G=) c.*971+95G= (n.*971+95G=) c.922+95G= (n.922+95G=) | |
6 | g.160155005G>T | CA1676930285 | SLC22A1 | c.1498+95G>T (n.1498+95G>T) c.1386-970G>T (n.1386-970G>T) c.1386-3511G>T (n.1386-3511G>T) c.1283+95G>T (n.1283+95G>T) c.*971+95G>T (n.*971+95G>T) c.922+95G>T (n.922+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160155007T>A | CA571528413 | SLC22A1 | c.1498+97T>A (n.1498+97T>A) c.1386-968T>A (n.1386-968T>A) c.1386-3509T>A (n.1386-3509T>A) c.1283+97T>A (n.1283+97T>A) c.*971+97T>A (n.*971+97T>A) c.922+97T>A (n.922+97T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160155007T>C | CA1676930287 | SLC22A1 | c.1498+97T>C (n.1498+97T>C) c.1386-968T>C (n.1386-968T>C) c.1386-3509T>C (n.1386-3509T>C) c.1283+97T>C (n.1283+97T>C) c.*971+97T>C (n.*971+97T>C) c.922+97T>C (n.922+97T>C) | dbSNP |
6 | g.160155007T= | CA1676930286 | SLC22A1 | c.1498+97T= (n.1498+97T=) c.1386-968T= (n.1386-968T=) c.1386-3509T= (n.1386-3509T=) c.1283+97T= (n.1283+97T=) c.*971+97T= (n.*971+97T=) c.922+97T= (n.922+97T=) | |
6 | g.160155008G>T | CA2681066226 | SLC22A1 | c.1498+98G>T (n.1498+98G>T) c.1386-967G>T (n.1386-967G>T) c.1386-3508G>T (n.1386-3508G>T) c.1283+98G>T (n.1283+98G>T) c.*971+98G>T (n.*971+98G>T) c.922+98G>T (n.922+98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160155009A>G | CA2681066227 | SLC22A1 | c.1498+99A>G (n.1498+99A>G) c.1386-966A>G (n.1386-966A>G) c.1386-3507A>G (n.1386-3507A>G) c.1283+99A>G (n.1283+99A>G) c.*971+99A>G (n.*971+99A>G) c.922+99A>G (n.922+99A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160155010G>A | CA821610727 | SLC22A1 | c.1498+100G>A (n.1498+100G>A) c.1386-965G>A (n.1386-965G>A) c.1386-3506G>A (n.1386-3506G>A) c.1283+100G>A (n.1283+100G>A) c.*971+100G>A (n.*971+100G>A) c.922+100G>A (n.922+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160155010G= | CA1676930288 | SLC22A1 | c.1498+100G= (n.1498+100G=) c.1386-965G= (n.1386-965G=) c.1386-3506G= (n.1386-3506G=) c.1283+100G= (n.1283+100G=) c.*971+100G= (n.*971+100G=) c.922+100G= (n.922+100G=) | |
6 | g.160155010G>T | CA2681066228 | SLC22A1 | c.1498+100G>T (n.1498+100G>T) c.1386-965G>T (n.1386-965G>T) c.1386-3506G>T (n.1386-3506G>T) c.1283+100G>T (n.1283+100G>T) c.*971+100G>T (n.*971+100G>T) c.922+100G>T (n.922+100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160155012G>T | CA2681066229 | SLC22A1 | c.1498+102G>T (n.1498+102G>T) c.1386-963G>T (n.1386-963G>T) c.1386-3504G>T (n.1386-3504G>T) c.1283+102G>T (n.1283+102G>T) c.*971+102G>T (n.*971+102G>T) c.922+102G>T (n.922+102G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160155013A>G | CA2681066230 | SLC22A1 | c.1498+103A>G (n.1498+103A>G) c.1386-962A>G (n.1386-962A>G) c.1386-3503A>G (n.1386-3503A>G) c.1283+103A>G (n.1283+103A>G) c.*971+103A>G (n.*971+103A>G) c.922+103A>G (n.922+103A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160155016G>T | CA2681066231 | SLC22A1 | c.1498+106G>T (n.1498+106G>T) c.1386-959G>T (n.1386-959G>T) c.1386-3500G>T (n.1386-3500G>T) c.1283+106G>T (n.1283+106G>T) c.*971+106G>T (n.*971+106G>T) c.922+106G>T (n.922+106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160155017G>A | CA1676930290 | SLC22A1 | c.1498+107G>A (n.1498+107G>A) c.1386-958G>A (n.1386-958G>A) c.1386-3499G>A (n.1386-3499G>A) c.1283+107G>A (n.1283+107G>A) c.*971+107G>A (n.*971+107G>A) c.922+107G>A (n.922+107G>A) | dbSNP |
6 | g.160155017G= | CA1676930289 | SLC22A1 | c.1498+107G= (n.1498+107G=) c.1386-958G= (n.1386-958G=) c.1386-3499G= (n.1386-3499G=) c.1283+107G= (n.1283+107G=) c.*971+107G= (n.*971+107G=) c.922+107G= (n.922+107G=) | |
6 | g.160155017G>T | CA2681066232 | SLC22A1 | c.1498+107G>T (n.1498+107G>T) c.1386-958G>T (n.1386-958G>T) c.1386-3499G>T (n.1386-3499G>T) c.1283+107G>T (n.1283+107G>T) c.*971+107G>T (n.*971+107G>T) c.922+107G>T (n.922+107G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160155018A>G | CA2681066233 | SLC22A1 | c.1498+108A>G (n.1498+108A>G) c.1386-957A>G (n.1386-957A>G) c.1386-3498A>G (n.1386-3498A>G) c.1283+108A>G (n.1283+108A>G) c.*971+108A>G (n.*971+108A>G) c.922+108A>G (n.922+108A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160155019A>G | CA2681066234 | SLC22A1 | c.1498+109A>G (n.1498+109A>G) c.1386-956A>G (n.1386-956A>G) c.1386-3497A>G (n.1386-3497A>G) c.1283+109A>G (n.1283+109A>G) c.*971+109A>G (n.*971+109A>G) c.922+109A>G (n.922+109A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160155020T>C | CA2681066235 | SLC22A1 | c.1498+110T>C (n.1498+110T>C) c.1386-955T>C (n.1386-955T>C) c.1386-3496T>C (n.1386-3496T>C) c.1283+110T>C (n.1283+110T>C) c.*971+110T>C (n.*971+110T>C) c.922+110T>C (n.922+110T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160155021G>A | CA1096526528 | SLC22A1 | c.1498+111G>A (n.1498+111G>A) c.1386-954G>A (n.1386-954G>A) c.1386-3495G>A (n.1386-3495G>A) c.1283+111G>A (n.1283+111G>A) c.*971+111G>A (n.*971+111G>A) c.922+111G>A (n.922+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160155021G= | CA1676930291 | SLC22A1 | c.1498+111G= (n.1498+111G=) c.1386-954G= (n.1386-954G=) c.1386-3495G= (n.1386-3495G=) c.1283+111G= (n.1283+111G=) c.*971+111G= (n.*971+111G=) c.922+111G= (n.922+111G=) | |
6 | g.160155021G>T | CA821610729 | SLC22A1 | c.1498+111G>T (n.1498+111G>T) c.1386-954G>T (n.1386-954G>T) c.1386-3495G>T (n.1386-3495G>T) c.1283+111G>T (n.1283+111G>T) c.*971+111G>T (n.*971+111G>T) c.922+111G>T (n.922+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160155024dup | CA2681066236 | SLC22A1 | c.1498+114dup (n.1498+114dup) c.1386-951dup (n.1386-951dup) c.1386-3492dup (n.1386-3492dup) c.1283+114dup (n.1283+114dup) c.*971+114dup (n.*971+114dup) c.922+114dup (n.922+114dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160155025T>C | CA1676930293 | SLC22A1 | c.1498+115T>C (n.1498+115T>C) c.1386-950T>C (n.1386-950T>C) c.1386-3491T>C (n.1386-3491T>C) c.1283+115T>C (n.1283+115T>C) c.*971+115T>C (n.*971+115T>C) c.922+115T>C (n.922+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160155025T= | CA1676930292 | SLC22A1 | c.1498+115T= (n.1498+115T=) c.1386-950T= (n.1386-950T=) c.1386-3491T= (n.1386-3491T=) c.1283+115T= (n.1283+115T=) c.*971+115T= (n.*971+115T=) c.922+115T= (n.922+115T=) | |
6 | g.160155026C>A | CA2681066237 | SLC22A1 | c.1498+116C>A (n.1498+116C>A) c.1386-949C>A (n.1386-949C>A) c.1386-3490C>A (n.1386-3490C>A) c.1283+116C>A (n.1283+116C>A) c.*971+116C>A (n.*971+116C>A) c.922+116C>A (n.922+116C>A) | gnomAD v4 |