Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160154898del | CA917903510 | SLC22A1 | c.1486del (p.Leu496SerfsTer14) c.1386-1077del (n.1386-1077del) c.1386-3618del (n.1386-3618del) c.1271del (n.1271del) c.*959del (n.*959del) c.1486del (p.Leu496SerfsTer16) c.910del (p.Leu304SerfsTer16) | dbSNP |
6 | g.160154896C>A | CA366330843 | SLC22A1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1386-1079C>A (n.1386-1079C>A) c.1386-3620C>A (n.1386-3620C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.908C>A (p.Pro303His) | |
6 | g.160154896C>G | CA366330844 | SLC22A1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1386-1079C>G (n.1386-1079C>G) c.1386-3620C>G (n.1386-3620C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) | |
6 | g.160154896C>T | CA366330845 | SLC22A1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1386-1079C>T (n.1386-1079C>T) c.1386-3620C>T (n.1386-3620C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) | |
6 | g.160154897C>A | CA453013549 | SLC22A1 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1386-1078C>A (n.1386-1078C>A) c.1386-3619C>A (n.1386-3619C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.909C>A (p.Pro303=) | |
6 | g.160154897C>G | CA453013551 | SLC22A1 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1386-1078C>G (n.1386-1078C>G) c.1386-3619C>G (n.1386-3619C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.909C>G (p.Pro303=) | |
6 | g.160154897C>T | CA453013553 | SLC22A1 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1386-1078C>T (n.1386-1078C>T) c.1386-3619C>T (n.1386-3619C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.909C>T (p.Pro303=) | |
6 | g.160154898C>A | CA366330846 | SLC22A1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1386-1077C>A (n.1386-1077C>A) c.1386-3618C>A (n.1386-3618C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) | |
6 | g.160154898C>G | CA366330848 | SLC22A1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1386-1077C>G (n.1386-1077C>G) c.1386-3618C>G (n.1386-3618C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
6 | g.160154898C>T | CA366330847 | SLC22A1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1386-1077C>T (n.1386-1077C>T) c.1386-3618C>T (n.1386-3618C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160154899T>A | CA366330849 | SLC22A1 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1386-1076T>A (n.1386-1076T>A) c.1386-3617T>A (n.1386-3617T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.911T>A (p.Leu304His) | |
6 | g.160154899T>C | CA366330850 | SLC22A1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1386-1076T>C (n.1386-1076T>C) c.1386-3617T>C (n.1386-3617T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
6 | g.160154899T>G | CA366330851 | SLC22A1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1386-1076T>G (n.1386-1076T>G) c.1386-3617T>G (n.1386-3617T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
6 | g.160154900del | CA2681066157 | SLC22A1 | c.1488del (p.Ile497PhefsTer13) c.1386-1075del (n.1386-1075del) c.1386-3616del (n.1386-3616del) c.1273del (n.1273del) c.*961del (n.*961del) c.1488del (p.Ile497PhefsTer15) c.912del (p.Ile305PhefsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.160154900C>A | CA453013572 | SLC22A1 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.1386-1075C>A (n.1386-1075C>A) c.1386-3616C>A (n.1386-3616C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.912C>A (p.Leu304=) | |
6 | g.160154900C>G | CA453013574 | SLC22A1 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.1386-1075C>G (n.1386-1075C>G) c.1386-3616C>G (n.1386-3616C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.912C>G (p.Leu304=) | |
6 | g.160154900C>T | CA453013570 | SLC22A1 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.1386-1075C>T (n.1386-1075C>T) c.1386-3616C>T (n.1386-3616C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.912C>T (p.Leu304=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154901A>C | CA366330852 | SLC22A1 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1386-1074A>C (n.1386-1074A>C) c.1386-3615A>C (n.1386-3615A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
6 | g.160154901A>G | CA366330853 | SLC22A1 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1386-1074A>G (n.1386-1074A>G) c.1386-3615A>G (n.1386-3615A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
6 | g.160154901A>T | CA366330854 | SLC22A1 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1386-1074A>T (n.1386-1074A>T) c.1386-3615A>T (n.1386-3615A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
6 | g.160154902T>A | CA366330855 | SLC22A1 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1386-1073T>A (n.1386-1073T>A) c.1386-3614T>A (n.1386-3614T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) | |
6 | g.160154902T>C | CA366330856 | SLC22A1 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1386-1073T>C (n.1386-1073T>C) c.1386-3614T>C (n.1386-3614T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
6 | g.160154902T>G | CA366330857 | SLC22A1 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1386-1073T>G (n.1386-1073T>G) c.1386-3614T>G (n.1386-3614T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
6 | g.160154903T>A | CA453013592 | SLC22A1 | c.1491T>A (p.Ile497=) c.1386-1072T>A (n.1386-1072T>A) c.1386-3613T>A (n.1386-3613T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.915T>A (p.Ile305=) | |
6 | g.160154903T>C | CA453013587 | SLC22A1 | c.1491T>C (p.Ile497=) c.1386-1072T>C (n.1386-1072T>C) c.1386-3613T>C (n.1386-3613T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.915T>C (p.Ile305=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154903T>G | CA366330858 | SLC22A1 | c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1386-1072T>G (n.1386-1072T>G) c.1386-3613T>G (n.1386-3613T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) | |
6 | g.160154904T>A | CA366330859 | SLC22A1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1386-1071T>A (n.1386-1071T>A) c.1386-3612T>A (n.1386-3612T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) | |
6 | g.160154904T>C | CA453013598 | SLC22A1 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.1386-1071T>C (n.1386-1071T>C) c.1386-3612T>C (n.1386-3612T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.916T>C (p.Leu306=) | |
6 | g.160154904T>G | CA366330860 | SLC22A1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1386-1071T>G (n.1386-1071T>G) c.1386-3612T>G (n.1386-3612T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) | |
6 | g.160154905T>A | CA366330863 | SLC22A1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1386-1070T>A (n.1386-1070T>A) c.1386-3611T>A (n.1386-3611T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) | |
6 | g.160154905T>C | CA366330862 | SLC22A1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1386-1070T>C (n.1386-1070T>C) c.1386-3611T>C (n.1386-3611T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) | |
6 | g.160154905T>G | CA366330861 | SLC22A1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1386-1070T>G (n.1386-1070T>G) c.1386-3611T>G (n.1386-3611T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) | |
6 | g.160154905_160154910del | CA2739289957 | SLC22A1 | c.1493_1498del (p.Leu498_Ala500delinsSer) c.1386-1070_1386-1065del (n.1386-1070_1386-1065del) c.1386-3611_1386-3606del (n.1386-3611_1386-3606del) c.1278_1283del (n.1278_1283del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.1493_1498del (p.Leu498Ter) c.1493_1498del (p.Leu498_Gly500delinsCys) c.917_922del (p.Leu306Ter) | |
6 | g.160154906G>A | CA453013607 | SLC22A1 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.1386-1069G>A (n.1386-1069G>A) c.1386-3610G>A (n.1386-3610G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.918G>A (p.Leu306=) | |
6 | g.160154906G>C | CA366330864 | SLC22A1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>C (n.1386-1069G>C) c.1386-3610G>C (n.1386-3610G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) | |
6 | g.160154906G>T | CA366330865 | SLC22A1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>T (n.1386-1069G>T) c.1386-3610G>T (n.1386-3610G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154907T>A | CA366330866 | SLC22A1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1386-1068T>A (n.1386-1068T>A) c.1386-3609T>A (n.1386-3609T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
6 | g.160154907T>C | CA366330867 | SLC22A1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1386-1068T>C (n.1386-1068T>C) c.1386-3609T>C (n.1386-3609T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160154907T>G | CA366330868 | SLC22A1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1386-1068T>G (n.1386-1068T>G) c.1386-3609T>G (n.1386-3609T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) | |
6 | g.160154908T>A | CA366330869 | SLC22A1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1386-1067T>A (n.1386-1067T>A) c.1386-3608T>A (n.1386-3608T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) | |
6 | g.160154908T>C | CA366330870 | SLC22A1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1386-1067T>C (n.1386-1067T>C) c.1386-3608T>C (n.1386-3608T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) | |
6 | g.160154908T>G | CA366330871 | SLC22A1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1386-1067T>G (n.1386-1067T>G) c.1386-3608T>G (n.1386-3608T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) | |
6 | g.160154909T>A | CA366330872 | SLC22A1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>A (n.1386-1066T>A) c.1386-3607T>A (n.1386-3607T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) | |
6 | g.160154909T>C | CA453013630 | SLC22A1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1386-1066T>C (n.1386-1066T>C) c.1386-3607T>C (n.1386-3607T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.921T>C (p.Phe307=) | |
6 | g.160154909T>G | CA366330873 | SLC22A1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>G (n.1386-1066T>G) c.1386-3607T>G (n.1386-3607T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) | |
6 | g.160154910G>A | CA366330874 | SLC22A1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1386-1065G>A (n.1386-1065G>A) c.1386-3606G>A (n.1386-3606G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.922G>A (p.Glu308Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.160154910G>C | CA4084121 | SLC22A1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1386-1065G>C (n.1386-1065G>C) c.1386-3606G>C (n.1386-3606G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.922G>C (p.Glu308Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154910G= | CA1676930223 | SLC22A1 | c.1498G= (p.Ala500=) c.1386-1065G= (n.1386-1065G=) c.1386-3606G= (n.1386-3606G=) c.1283G= (n.1283G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1498G= (p.Gly500=) c.922G= (p.Glu308=) | |
6 | g.160154910G>T | CA366330875 | SLC22A1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1386-1065G>T (n.1386-1065G>T) c.1386-3606G>T (n.1386-3606G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.922G>T (p.Glu308Ter) | |
6 | g.160154911G>A | CA366330877 | SLC22A1 | c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1386-1064G>A (n.1386-1064G>A) c.1386-3605G>A (n.1386-3605G>A) c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) | |
6 | g.160154911G>C | CA151165663 | SLC22A1 | c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1386-1064G>C (n.1386-1064G>C) c.1386-3605G>C (n.1386-3605G>C) c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) | dbSNP |
6 | g.160154911G= | CA1676930224 | SLC22A1 | c.1498+1G= (n.1498+1G=) c.1386-1064G= (n.1386-1064G=) c.1386-3605G= (n.1386-3605G=) c.1283+1G= (n.1283+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) | |
6 | g.160154911G>T | CA366330876 | SLC22A1 | c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1386-1064G>T (n.1386-1064G>T) c.1386-3605G>T (n.1386-3605G>T) c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) | |
6 | g.160154912T>A | CA366330878 | SLC22A1 | c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1386-1063T>A (n.1386-1063T>A) c.1386-3604T>A (n.1386-3604T>A) c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) | |
6 | g.160154912T>C | CA366330880 | SLC22A1 | c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1386-1063T>C (n.1386-1063T>C) c.1386-3604T>C (n.1386-3604T>C) c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) | |
6 | g.160154912T>G | CA366330879 | SLC22A1 | c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1386-1063T>G (n.1386-1063T>G) c.1386-3604T>G (n.1386-3604T>G) c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) | |
6 | g.160154915G>T | CA2681066158 | SLC22A1 | c.1498+5G>T (n.1498+5G>T) c.1386-1060G>T (n.1386-1060G>T) c.1386-3601G>T (n.1386-3601G>T) c.1283+5G>T (n.1283+5G>T) c.*971+5G>T (n.*971+5G>T) c.922+5G>T (n.922+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154917T>C | CA1676930226 | SLC22A1 | c.1498+7T>C (n.1498+7T>C) c.1386-1058T>C (n.1386-1058T>C) c.1386-3599T>C (n.1386-3599T>C) c.1283+7T>C (n.1283+7T>C) c.*971+7T>C (n.*971+7T>C) c.922+7T>C (n.922+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154917T= | CA1676930225 | SLC22A1 | c.1498+7T= (n.1498+7T=) c.1386-1058T= (n.1386-1058T=) c.1386-3599T= (n.1386-3599T=) c.1283+7T= (n.1283+7T=) c.*971+7T= (n.*971+7T=) c.922+7T= (n.922+7T=) | |
6 | g.160154920del | CA2681066159 | SLC22A1 | c.1498+10del (n.1498+10del) c.1386-1055del (n.1386-1055del) c.1386-3596del (n.1386-3596del) c.1283+10del (n.1283+10del) c.*971+10del (n.*971+10del) c.922+10del (n.922+10del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154919T>C | CA4084122 | SLC22A1 | c.1498+9T>C (n.1498+9T>C) c.1386-1056T>C (n.1386-1056T>C) c.1386-3597T>C (n.1386-3597T>C) c.1283+9T>C (n.1283+9T>C) c.*971+9T>C (n.*971+9T>C) c.922+9T>C (n.922+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154919T= | CA1676930227 | SLC22A1 | c.1498+9T= (n.1498+9T=) c.1386-1056T= (n.1386-1056T=) c.1386-3597T= (n.1386-3597T=) c.1283+9T= (n.1283+9T=) c.*971+9T= (n.*971+9T=) c.922+9T= (n.922+9T=) | |
6 | g.160154920T>C | CA4084123 | SLC22A1 | c.1498+10T>C (n.1498+10T>C) c.1386-1055T>C (n.1386-1055T>C) c.1386-3596T>C (n.1386-3596T>C) c.1283+10T>C (n.1283+10T>C) c.*971+10T>C (n.*971+10T>C) c.922+10T>C (n.922+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154920T= | CA1676930228 | SLC22A1 | c.1498+10T= (n.1498+10T=) c.1386-1055T= (n.1386-1055T=) c.1386-3596T= (n.1386-3596T=) c.1283+10T= (n.1283+10T=) c.*971+10T= (n.*971+10T=) c.922+10T= (n.922+10T=) | |
6 | g.160154924del | CA2681066160 | SLC22A1 | c.1498+14del (n.1498+14del) c.1386-1051del (n.1386-1051del) c.1386-3592del (n.1386-3592del) c.1283+14del (n.1283+14del) c.*971+14del (n.*971+14del) c.922+14del (n.922+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154924G>A | CA1096526497 | SLC22A1 | c.1498+14G>A (n.1498+14G>A) c.1386-1051G>A (n.1386-1051G>A) c.1386-3592G>A (n.1386-3592G>A) c.1283+14G>A (n.1283+14G>A) c.*971+14G>A (n.*971+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154924G>C | CA1676930230 | SLC22A1 | c.1498+14G>C (n.1498+14G>C) c.1386-1051G>C (n.1386-1051G>C) c.1386-3592G>C (n.1386-3592G>C) c.1283+14G>C (n.1283+14G>C) c.*971+14G>C (n.*971+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) | dbSNP |
6 | g.160154924G= | CA1676930229 | SLC22A1 | c.1498+14G= (n.1498+14G=) c.1386-1051G= (n.1386-1051G=) c.1386-3592G= (n.1386-3592G=) c.1283+14G= (n.1283+14G=) c.*971+14G= (n.*971+14G=) c.922+14G= (n.922+14G=) | |
6 | g.160154924G>T | CA2681066161 | SLC22A1 | c.1498+14G>T (n.1498+14G>T) c.1386-1051G>T (n.1386-1051G>T) c.1386-3592G>T (n.1386-3592G>T) c.1283+14G>T (n.1283+14G>T) c.*971+14G>T (n.*971+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154925A= | CA1676930231 | SLC22A1 | c.1498+15A= (n.1498+15A=) c.1386-1050A= (n.1386-1050A=) c.1386-3591A= (n.1386-3591A=) c.1283+15A= (n.1283+15A=) c.*971+15A= (n.*971+15A=) c.922+15A= (n.922+15A=) | |
6 | g.160154925A>C | CA4084124 | SLC22A1 | c.1498+15A>C (n.1498+15A>C) c.1386-1050A>C (n.1386-1050A>C) c.1386-3591A>C (n.1386-3591A>C) c.1283+15A>C (n.1283+15A>C) c.*971+15A>C (n.*971+15A>C) c.922+15A>C (n.922+15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154925A>G | CA2581632840 | SLC22A1 | c.1498+15A>G (n.1498+15A>G) c.1386-1050A>G (n.1386-1050A>G) c.1386-3591A>G (n.1386-3591A>G) c.1283+15A>G (n.1283+15A>G) c.*971+15A>G (n.*971+15A>G) c.922+15A>G (n.922+15A>G) | |
6 | g.160154925A>T | CA2581632839 | SLC22A1 | c.1498+15A>T (n.1498+15A>T) c.1386-1050A>T (n.1386-1050A>T) c.1386-3591A>T (n.1386-3591A>T) c.1283+15A>T (n.1283+15A>T) c.*971+15A>T (n.*971+15A>T) c.922+15A>T (n.922+15A>T) | |
6 | g.160154926G>A | CA571528400 | SLC22A1 | c.1498+16G>A (n.1498+16G>A) c.1386-1049G>A (n.1386-1049G>A) c.1386-3590G>A (n.1386-3590G>A) c.1283+16G>A (n.1283+16G>A) c.*971+16G>A (n.*971+16G>A) c.922+16G>A (n.922+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154926G= | CA1676930232 | SLC22A1 | c.1498+16G= (n.1498+16G=) c.1386-1049G= (n.1386-1049G=) c.1386-3590G= (n.1386-3590G=) c.1283+16G= (n.1283+16G=) c.*971+16G= (n.*971+16G=) c.922+16G= (n.922+16G=) | |
6 | g.160154926_160154929delinsGCAT | CA1676930233 | SLC22A1 | c.1498+16_1498+19delinsGCAT (n.1498+16_1498+19delinsGCAT) c.1386-1049_1386-1046delinsGCAT (n.1386-1049_1386-1046delinsGCAT) c.1386-3590_1386-3587delinsGCAT (n.1386-3590_1386-3587delinsGCAT) c.1283+16_1283+19delinsGCAT (n.1283+16_1283+19delinsGCAT) c.*971+16_*971+19delinsGCAT (n.*971+16_*971+19delinsGCAT) c.922+16_922+19delinsGCAT (n.922+16_922+19delinsGCAT) | |
6 | g.160154927C>A | CA2681066162 | SLC22A1 | c.1498+17C>A (n.1498+17C>A) c.1386-1048C>A (n.1386-1048C>A) c.1386-3589C>A (n.1386-3589C>A) c.1283+17C>A (n.1283+17C>A) c.*971+17C>A (n.*971+17C>A) c.922+17C>A (n.922+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154927C= | CA1676930234 | SLC22A1 | c.1498+17C= (n.1498+17C=) c.1386-1048C= (n.1386-1048C=) c.1386-3589C= (n.1386-3589C=) c.1283+17C= (n.1283+17C=) c.*971+17C= (n.*971+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) | |
6 | g.160154927C>G | CA1676930235 | SLC22A1 | c.1498+17C>G (n.1498+17C>G) c.1386-1048C>G (n.1386-1048C>G) c.1386-3589C>G (n.1386-3589C>G) c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) c.*971+17C>G (n.*971+17C>G) c.922+17C>G (n.922+17C>G) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154929del | CA151165703 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+19del (n.1498+17_1498+19del) c.1386-1048_1386-1046del (n.1386-1048_1386-1046del) c.1386-3589_1386-3587del (n.1386-3589_1386-3587del) c.1283+17_1283+19del (n.1283+17_1283+19del) c.*971+17_*971+19del (n.*971+17_*971+19del) c.922+17_922+19del (n.922+17_922+19del) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154945del | CA2773789403 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+35del (n.1498+17_1498+35del) c.1386-1048_1386-1030del (n.1386-1048_1386-1030del) c.1386-3589_1386-3571del (n.1386-3589_1386-3571del) c.1283+17_1283+35del (n.1283+17_1283+35del) c.*971+17_*971+35del (n.*971+17_*971+35del) c.922+17_922+35del (n.922+17_922+35del) | |
6 | g.160154928A= | CA1676930236 | SLC22A1 | c.1498+18A= (n.1498+18A=) c.1386-1047A= (n.1386-1047A=) c.1386-3588A= (n.1386-3588A=) c.1283+18A= (n.1283+18A=) c.*971+18A= (n.*971+18A=) c.922+18A= (n.922+18A=) | |
6 | g.160154928A>C | CA571528401 | SLC22A1 | c.1498+18A>C (n.1498+18A>C) c.1386-1047A>C (n.1386-1047A>C) c.1386-3588A>C (n.1386-3588A>C) c.1283+18A>C (n.1283+18A>C) c.*971+18A>C (n.*971+18A>C) c.922+18A>C (n.922+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160154928A>G | CA2503060396 | SLC22A1 | c.1498+18A>G (n.1498+18A>G) c.1386-1047A>G (n.1386-1047A>G) c.1386-3588A>G (n.1386-3588A>G) c.1283+18A>G (n.1283+18A>G) c.*971+18A>G (n.*971+18A>G) c.922+18A>G (n.922+18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154928A>T | CA821610671 | SLC22A1 | c.1498+18A>T (n.1498+18A>T) c.1386-1047A>T (n.1386-1047A>T) c.1386-3588A>T (n.1386-3588A>T) c.1283+18A>T (n.1283+18A>T) c.*971+18A>T (n.*971+18A>T) c.922+18A>T (n.922+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154929T>C | CA2681066163 | SLC22A1 | c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1386-1046T>C (n.1386-1046T>C) c.1386-3587T>C (n.1386-3587T>C) c.1283+19T>C (n.1283+19T>C) c.*971+19T>C (n.*971+19T>C) c.922+19T>C (n.922+19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154930A= | CA1676930237 | SLC22A1 | c.1498+20A= (n.1498+20A=) c.1386-1045A= (n.1386-1045A=) c.1386-3586A= (n.1386-3586A=) c.1283+20A= (n.1283+20A=) c.*971+20A= (n.*971+20A=) c.922+20A= (n.922+20A=) | |
6 | g.160154930A>G | CA4084125 | SLC22A1 | c.1498+20A>G (n.1498+20A>G) c.1386-1045A>G (n.1386-1045A>G) c.1386-3586A>G (n.1386-3586A>G) c.1283+20A>G (n.1283+20A>G) c.*971+20A>G (n.*971+20A>G) c.922+20A>G (n.922+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154930_160154931delinsAT | CA1676930238 | SLC22A1 | c.1498+20_1498+21delinsAT (n.1498+20_1498+21delinsAT) c.1386-1045_1386-1044delinsAT (n.1386-1045_1386-1044delinsAT) c.1386-3586_1386-3585delinsAT (n.1386-3586_1386-3585delinsAT) c.1283+20_1283+21delinsAT (n.1283+20_1283+21delinsAT) c.*971+20_*971+21delinsAT (n.*971+20_*971+21delinsAT) c.922+20_922+21delinsAT (n.922+20_922+21delinsAT) | |
6 | g.160154931del | CA1676930239 | SLC22A1 | c.1498+21del (n.1498+21del) c.1386-1044del (n.1386-1044del) c.1386-3585del (n.1386-3585del) c.1283+21del (n.1283+21del) c.*971+21del (n.*971+21del) c.922+21del (n.922+21del) | dbSNP |
6 | g.160154931T>A | CA2681066164 | SLC22A1 | c.1498+21T>A (n.1498+21T>A) c.1386-1044T>A (n.1386-1044T>A) c.1386-3585T>A (n.1386-3585T>A) c.1283+21T>A (n.1283+21T>A) c.*971+21T>A (n.*971+21T>A) c.922+21T>A (n.922+21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154931T>C | CA2773789406 | SLC22A1 | c.1498+21T>C (n.1498+21T>C) c.1386-1044T>C (n.1386-1044T>C) c.1386-3585T>C (n.1386-3585T>C) c.1283+21T>C (n.1283+21T>C) c.*971+21T>C (n.*971+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) | |
6 | g.160154932A= | CA1676930240 | SLC22A1 | c.1498+22A= (n.1498+22A=) c.1386-1043A= (n.1386-1043A=) c.1386-3584A= (n.1386-3584A=) c.1283+22A= (n.1283+22A=) c.*971+22A= (n.*971+22A=) c.922+22A= (n.922+22A=) | |
6 | g.160154932A>G | CA1676930241 | SLC22A1 | c.1498+22A>G (n.1498+22A>G) c.1386-1043A>G (n.1386-1043A>G) c.1386-3584A>G (n.1386-3584A>G) c.1283+22A>G (n.1283+22A>G) c.*971+22A>G (n.*971+22A>G) c.922+22A>G (n.922+22A>G) | dbSNP |
6 | g.160154932A>T | CA571528402 | SLC22A1 | c.1498+22A>T (n.1498+22A>T) c.1386-1043A>T (n.1386-1043A>T) c.1386-3584A>T (n.1386-3584A>T) c.1283+22A>T (n.1283+22A>T) c.*971+22A>T (n.*971+22A>T) c.922+22A>T (n.922+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T>C | CA1096526504 | SLC22A1 | c.1498+23T>C (n.1498+23T>C) c.1386-1042T>C (n.1386-1042T>C) c.1386-3583T>C (n.1386-3583T>C) c.1283+23T>C (n.1283+23T>C) c.*971+23T>C (n.*971+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T= | CA1676930242 | SLC22A1 | c.1498+23T= (n.1498+23T=) c.1386-1042T= (n.1386-1042T=) c.1386-3583T= (n.1386-3583T=) c.1283+23T= (n.1283+23T=) c.*971+23T= (n.*971+23T=) c.922+23T= (n.922+23T=) | |
6 | g.160154934C>A | CA2681066165 | SLC22A1 | c.1498+24C>A (n.1498+24C>A) c.1386-1041C>A (n.1386-1041C>A) c.1386-3582C>A (n.1386-3582C>A) c.1283+24C>A (n.1283+24C>A) c.*971+24C>A (n.*971+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>G | CA2681066166 | SLC22A1 | c.1498+24C>G (n.1498+24C>G) c.1386-1041C>G (n.1386-1041C>G) c.1386-3582C>G (n.1386-3582C>G) c.1283+24C>G (n.1283+24C>G) c.*971+24C>G (n.*971+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>T | CA2681066167 | SLC22A1 | c.1498+24C>T (n.1498+24C>T) c.1386-1041C>T (n.1386-1041C>T) c.1386-3582C>T (n.1386-3582C>T) c.1283+24C>T (n.1283+24C>T) c.*971+24C>T (n.*971+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154935A>G | CA2681066168 | SLC22A1 | c.1498+25A>G (n.1498+25A>G) c.1386-1040A>G (n.1386-1040A>G) c.1386-3581A>G (n.1386-3581A>G) c.1283+25A>G (n.1283+25A>G) c.*971+25A>G (n.*971+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>A | CA2681066170 | SLC22A1 | c.1498+28C>A (n.1498+28C>A) c.1386-1037C>A (n.1386-1037C>A) c.1386-3578C>A (n.1386-3578C>A) c.1283+28C>A (n.1283+28C>A) c.*971+28C>A (n.*971+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>G | CA2681066171 | SLC22A1 | c.1498+28C>G (n.1498+28C>G) c.1386-1037C>G (n.1386-1037C>G) c.1386-3578C>G (n.1386-3578C>G) c.1283+28C>G (n.1283+28C>G) c.*971+28C>G (n.*971+28C>G) c.922+28C>G (n.922+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939dup | CA2681066169 | SLC22A1 | c.1498+29dup (n.1498+29dup) c.1386-1036dup (n.1386-1036dup) c.1386-3577dup (n.1386-3577dup) c.1283+29dup (n.1283+29dup) c.*971+29dup (n.*971+29dup) c.922+29dup (n.922+29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C>A | CA2681066172 | SLC22A1 | c.1498+29C>A (n.1498+29C>A) c.1386-1036C>A (n.1386-1036C>A) c.1386-3577C>A (n.1386-3577C>A) c.1283+29C>A (n.1283+29C>A) c.*971+29C>A (n.*971+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C= | CA1676930243 | SLC22A1 | c.1498+29C= (n.1498+29C=) c.1386-1036C= (n.1386-1036C=) c.1386-3577C= (n.1386-3577C=) c.1283+29C= (n.1283+29C=) c.*971+29C= (n.*971+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) | |
6 | g.160154939C>T | CA821610686 | SLC22A1 | c.1498+29C>T (n.1498+29C>T) c.1386-1036C>T (n.1386-1036C>T) c.1386-3577C>T (n.1386-3577C>T) c.1283+29C>T (n.1283+29C>T) c.*971+29C>T (n.*971+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154939_160154940insAAACAAAA | CA2681066173 | SLC22A1 | c.1498+29_1498+30insAAACAAAA (n.1498+29_1498+30insAAACAAAA) c.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA (n.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA) c.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA (n.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA) c.1283+29_1283+30insAAACAAAA (n.1283+29_1283+30insAAACAAAA) c.*971+29_*971+30insAAACAAAA (n.*971+29_*971+30insAAACAAAA) c.922+29_922+30insAAACAAAA (n.922+29_922+30insAAACAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154940T>C | CA571528403 | SLC22A1 | c.1498+30T>C (n.1498+30T>C) c.1386-1035T>C (n.1386-1035T>C) c.1386-3576T>C (n.1386-3576T>C) c.1283+30T>C (n.1283+30T>C) c.*971+30T>C (n.*971+30T>C) c.922+30T>C (n.922+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154940T= | CA1676930244 | SLC22A1 | c.1498+30T= (n.1498+30T=) c.1386-1035T= (n.1386-1035T=) c.1386-3576T= (n.1386-3576T=) c.1283+30T= (n.1283+30T=) c.*971+30T= (n.*971+30T=) c.922+30T= (n.922+30T=) | |
6 | g.160154940_160154941insGAGGGAGG | CA2681066174 | SLC22A1 | c.1498+30_1498+31insGAGGGAGG (n.1498+30_1498+31insGAGGGAGG) c.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG (n.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG) c.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG (n.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG) c.1283+30_1283+31insGAGGGAGG (n.1283+30_1283+31insGAGGGAGG) c.*971+30_*971+31insGAGGGAGG (n.*971+30_*971+31insGAGGGAGG) c.922+30_922+31insGAGGGAGG (n.922+30_922+31insGAGGGAGG) | gnomAD v4 |
6 | g.160154941T>C | CA4084126 | SLC22A1 | c.1498+31T>C (n.1498+31T>C) c.1386-1034T>C (n.1386-1034T>C) c.1386-3575T>C (n.1386-3575T>C) c.1283+31T>C (n.1283+31T>C) c.*971+31T>C (n.*971+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154941T= | CA1676930245 | SLC22A1 | c.1498+31T= (n.1498+31T=) c.1386-1034T= (n.1386-1034T=) c.1386-3575T= (n.1386-3575T=) c.1283+31T= (n.1283+31T=) c.*971+31T= (n.*971+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) | |
6 | g.160154942C>A | CA2681066176 | SLC22A1 | c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1386-1033C>A (n.1386-1033C>A) c.1386-3574C>A (n.1386-3574C>A) c.1283+32C>A (n.1283+32C>A) c.*971+32C>A (n.*971+32C>A) c.922+32C>A (n.922+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154942_160154943insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC | CA2681066175 | SLC22A1 | c.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) | gnomAD v4 |
6 | g.160154943_160154944insGGCAAGCCTTGCCCCTCA | CA2681066177 | SLC22A1 | c.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154945T>A | CA4084127 | SLC22A1 | c.1498+35T>A (n.1498+35T>A) c.1386-1030T>A (n.1386-1030T>A) c.1386-3571T>A (n.1386-3571T>A) c.1283+35T>A (n.1283+35T>A) c.*971+35T>A (n.*971+35T>A) c.922+35T>A (n.922+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154945T= | CA1676930246 | SLC22A1 | c.1498+35T= (n.1498+35T=) c.1386-1030T= (n.1386-1030T=) c.1386-3571T= (n.1386-3571T=) c.1283+35T= (n.1283+35T=) c.*971+35T= (n.*971+35T=) c.922+35T= (n.922+35T=) | |
6 | g.160154946T>C | CA2565870255 | SLC22A1 | c.1498+36T>C (n.1498+36T>C) c.1386-1029T>C (n.1386-1029T>C) c.1386-3570T>C (n.1386-3570T>C) c.1283+36T>C (n.1283+36T>C) c.*971+36T>C (n.*971+36T>C) c.922+36T>C (n.922+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>A | CA2581632841 | SLC22A1 | c.1498+37G>A (n.1498+37G>A) c.1386-1028G>A (n.1386-1028G>A) c.1386-3569G>A (n.1386-3569G>A) c.1283+37G>A (n.1283+37G>A) c.*971+37G>A (n.*971+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>C | CA2581632842 | SLC22A1 | c.1498+37G>C (n.1498+37G>C) c.1386-1028G>C (n.1386-1028G>C) c.1386-3569G>C (n.1386-3569G>C) c.1283+37G>C (n.1283+37G>C) c.*971+37G>C (n.*971+37G>C) c.922+37G>C (n.922+37G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G= | CA1676930247 | SLC22A1 | c.1498+37G= (n.1498+37G=) c.1386-1028G= (n.1386-1028G=) c.1386-3569G= (n.1386-3569G=) c.1283+37G= (n.1283+37G=) c.*971+37G= (n.*971+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) | |
6 | g.160154947G>T | CA4084128 | SLC22A1 | c.1498+37G>T (n.1498+37G>T) c.1386-1028G>T (n.1386-1028G>T) c.1386-3569G>T (n.1386-3569G>T) c.1283+37G>T (n.1283+37G>T) c.*971+37G>T (n.*971+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C>A | CA4084129 | SLC22A1 | c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) c.1386-1027C>A (n.1386-1027C>A) c.1386-3568C>A (n.1386-3568C>A) c.1283+38C>A (n.1283+38C>A) c.*971+38C>A (n.*971+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C= | CA1676930248 | SLC22A1 | c.1498+38C= (n.1498+38C=) c.1386-1027C= (n.1386-1027C=) c.1386-3568C= (n.1386-3568C=) c.1283+38C= (n.1283+38C=) c.*971+38C= (n.*971+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) | |
6 | g.160154948C>T | CA821610689 | SLC22A1 | c.1498+38C>T (n.1498+38C>T) c.1386-1027C>T (n.1386-1027C>T) c.1386-3568C>T (n.1386-3568C>T) c.1283+38C>T (n.1283+38C>T) c.*971+38C>T (n.*971+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154948_160154953del | CA2773789409 | SLC22A1 | c.1498+38_1498+43del (n.1498+38_1498+43del) c.1386-1027_1386-1022del (n.1386-1027_1386-1022del) c.1386-3568_1386-3563del (n.1386-3568_1386-3563del) c.1283+38_1283+43del (n.1283+38_1283+43del) c.*971+38_*971+43del (n.*971+38_*971+43del) c.922+38_922+43del (n.922+38_922+43del) | |
6 | g.160154949A>G | CA2681066178 | SLC22A1 | c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1386-1026A>G (n.1386-1026A>G) c.1386-3567A>G (n.1386-3567A>G) c.1283+39A>G (n.1283+39A>G) c.*971+39A>G (n.*971+39A>G) c.922+39A>G (n.922+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154950G>C | CA151165730 | SLC22A1 | c.1498+40G>C (n.1498+40G>C) c.1386-1025G>C (n.1386-1025G>C) c.1386-3566G>C (n.1386-3566G>C) c.1283+40G>C (n.1283+40G>C) c.*971+40G>C (n.*971+40G>C) c.922+40G>C (n.922+40G>C) | dbSNP |
6 | g.160154950G= | CA1676930249 | SLC22A1 | c.1498+40G= (n.1498+40G=) c.1386-1025G= (n.1386-1025G=) c.1386-3566G= (n.1386-3566G=) c.1283+40G= (n.1283+40G=) c.*971+40G= (n.*971+40G=) c.922+40G= (n.922+40G=) | |
6 | g.160154951C>A | CA2681066179 | SLC22A1 | c.1498+41C>A (n.1498+41C>A) c.1386-1024C>A (n.1386-1024C>A) c.1386-3565C>A (n.1386-3565C>A) c.1283+41C>A (n.1283+41C>A) c.*971+41C>A (n.*971+41C>A) c.922+41C>A (n.922+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154951C>T | CA2681066180 | SLC22A1 | c.1498+41C>T (n.1498+41C>T) c.1386-1024C>T (n.1386-1024C>T) c.1386-3565C>T (n.1386-3565C>T) c.1283+41C>T (n.1283+41C>T) c.*971+41C>T (n.*971+41C>T) c.922+41C>T (n.922+41C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154953C>A | CA2578788972 | SLC22A1 | c.1498+43C>A (n.1498+43C>A) c.1386-1022C>A (n.1386-1022C>A) c.1386-3563C>A (n.1386-3563C>A) c.1283+43C>A (n.1283+43C>A) c.*971+43C>A (n.*971+43C>A) c.922+43C>A (n.922+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154953C= | CA1676930250 | SLC22A1 | c.1498+43C= (n.1498+43C=) c.1386-1022C= (n.1386-1022C=) c.1386-3563C= (n.1386-3563C=) c.1283+43C= (n.1283+43C=) c.*971+43C= (n.*971+43C=) c.922+43C= (n.922+43C=) | |
6 | g.160154953C>G | CA1676930251 | SLC22A1 | c.1498+43C>G (n.1498+43C>G) c.1386-1022C>G (n.1386-1022C>G) c.1386-3563C>G (n.1386-3563C>G) c.1283+43C>G (n.1283+43C>G) c.*971+43C>G (n.*971+43C>G) c.922+43C>G (n.922+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154953C>T | CA4084130 | SLC22A1 | c.1498+43C>T (n.1498+43C>T) c.1386-1022C>T (n.1386-1022C>T) c.1386-3563C>T (n.1386-3563C>T) c.1283+43C>T (n.1283+43C>T) c.*971+43C>T (n.*971+43C>T) c.922+43C>T (n.922+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154954G>A | CA4084131 | SLC22A1 | c.1498+44G>A (n.1498+44G>A) c.1386-1021G>A (n.1386-1021G>A) c.1386-3562G>A (n.1386-3562G>A) c.1283+44G>A (n.1283+44G>A) c.*971+44G>A (n.*971+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154954G= | CA1676930252 | SLC22A1 | c.1498+44G= (n.1498+44G=) c.1386-1021G= (n.1386-1021G=) c.1386-3562G= (n.1386-3562G=) c.1283+44G= (n.1283+44G=) c.*971+44G= (n.*971+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) | |
6 | g.160154954G>T | CA2773789412 | SLC22A1 | c.1498+44G>T (n.1498+44G>T) c.1386-1021G>T (n.1386-1021G>T) c.1386-3562G>T (n.1386-3562G>T) c.1283+44G>T (n.1283+44G>T) c.*971+44G>T (n.*971+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) | |
6 | g.160154955G>A | CA4084132 | SLC22A1 | c.1498+45G>A (n.1498+45G>A) c.1386-1020G>A (n.1386-1020G>A) c.1386-3561G>A (n.1386-3561G>A) c.1283+45G>A (n.1283+45G>A) c.*971+45G>A (n.*971+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154955G= | CA1676930253 | SLC22A1 | c.1498+45G= (n.1498+45G=) c.1386-1020G= (n.1386-1020G=) c.1386-3561G= (n.1386-3561G=) c.1283+45G= (n.1283+45G=) c.*971+45G= (n.*971+45G=) c.922+45G= (n.922+45G=) | |
6 | g.160154955G>T | CA2773789413 | SLC22A1 | c.1498+45G>T (n.1498+45G>T) c.1386-1020G>T (n.1386-1020G>T) c.1386-3561G>T (n.1386-3561G>T) c.1283+45G>T (n.1283+45G>T) c.*971+45G>T (n.*971+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) | |
6 | g.160154956C>A | CA651094430 | SLC22A1 | c.1498+46C>A (n.1498+46C>A) c.1386-1019C>A (n.1386-1019C>A) c.1386-3560C>A (n.1386-3560C>A) c.1283+46C>A (n.1283+46C>A) c.*971+46C>A (n.*971+46C>A) c.922+46C>A (n.922+46C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154956C>T | CA2578788973 | SLC22A1 | c.1498+46C>T (n.1498+46C>T) c.1386-1019C>T (n.1386-1019C>T) c.1386-3560C>T (n.1386-3560C>T) c.1283+46C>T (n.1283+46C>T) c.*971+46C>T (n.*971+46C>T) c.922+46C>T (n.922+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154957A>G | CA2681066181 | SLC22A1 | c.1498+47A>G (n.1498+47A>G) c.1386-1018A>G (n.1386-1018A>G) c.1386-3559A>G (n.1386-3559A>G) c.1283+47A>G (n.1283+47A>G) c.*971+47A>G (n.*971+47A>G) c.922+47A>G (n.922+47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154958G>A | CA1676930255 | SLC22A1 | c.1498+48G>A (n.1498+48G>A) c.1386-1017G>A (n.1386-1017G>A) c.1386-3558G>A (n.1386-3558G>A) c.1283+48G>A (n.1283+48G>A) c.*971+48G>A (n.*971+48G>A) c.922+48G>A (n.922+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154958G= | CA1676930254 | SLC22A1 | c.1498+48G= (n.1498+48G=) c.1386-1017G= (n.1386-1017G=) c.1386-3558G= (n.1386-3558G=) c.1283+48G= (n.1283+48G=) c.*971+48G= (n.*971+48G=) c.922+48G= (n.922+48G=) | |
6 | g.160154959T>C | CA2681066183 | SLC22A1 | c.1498+49T>C (n.1498+49T>C) c.1386-1016T>C (n.1386-1016T>C) c.1386-3557T>C (n.1386-3557T>C) c.1283+49T>C (n.1283+49T>C) c.*971+49T>C (n.*971+49T>C) c.922+49T>C (n.922+49T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154960G>T | CA2681066184 | SLC22A1 | c.1498+50G>T (n.1498+50G>T) c.1386-1015G>T (n.1386-1015G>T) c.1386-3556G>T (n.1386-3556G>T) c.1283+50G>T (n.1283+50G>T) c.*971+50G>T (n.*971+50G>T) c.922+50G>T (n.922+50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962del | CA2578788974 | SLC22A1 | c.1498+52del (n.1498+52del) c.1386-1013del (n.1386-1013del) c.1386-3554del (n.1386-3554del) c.1283+52del (n.1283+52del) c.*971+52del (n.*971+52del) c.922+52del (n.922+52del) | |
6 | g.160154961G>A | CA2681066185 | SLC22A1 | c.1498+51G>A (n.1498+51G>A) c.1386-1014G>A (n.1386-1014G>A) c.1386-3555G>A (n.1386-3555G>A) c.1283+51G>A (n.1283+51G>A) c.*971+51G>A (n.*971+51G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154961G>T | CA2681066186 | SLC22A1 | c.1498+51G>T (n.1498+51G>T) c.1386-1014G>T (n.1386-1014G>T) c.1386-3555G>T (n.1386-3555G>T) c.1283+51G>T (n.1283+51G>T) c.*971+51G>T (n.*971+51G>T) c.922+51G>T (n.922+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962G>A | CA2578788975 | SLC22A1 | c.1498+52G>A (n.1498+52G>A) c.1386-1013G>A (n.1386-1013G>A) c.1386-3554G>A (n.1386-3554G>A) c.1283+52G>A (n.1283+52G>A) c.*971+52G>A (n.*971+52G>A) c.922+52G>A (n.922+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154962G= | CA1676930256 | SLC22A1 | c.1498+52G= (n.1498+52G=) c.1386-1013G= (n.1386-1013G=) c.1386-3554G= (n.1386-3554G=) c.1283+52G= (n.1283+52G=) c.*971+52G= (n.*971+52G=) c.922+52G= (n.922+52G=) | |
6 | g.160154962G>T | CA571528408 | SLC22A1 | c.1498+52G>T (n.1498+52G>T) c.1386-1013G>T (n.1386-1013G>T) c.1386-3554G>T (n.1386-3554G>T) c.1283+52G>T (n.1283+52G>T) c.*971+52G>T (n.*971+52G>T) c.922+52G>T (n.922+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154963del | CA2681066187 | SLC22A1 | c.1498+53del (n.1498+53del) c.1386-1012del (n.1386-1012del) c.1386-3553del (n.1386-3553del) c.1283+53del (n.1283+53del) c.*971+53del (n.*971+53del) c.922+53del (n.922+53del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154963C>A | CA2681066188 | SLC22A1 | c.1498+53C>A (n.1498+53C>A) c.1386-1012C>A (n.1386-1012C>A) c.1386-3553C>A (n.1386-3553C>A) c.1283+53C>A (n.1283+53C>A) c.*971+53C>A (n.*971+53C>A) c.922+53C>A (n.922+53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154963C= | CA1676930257 | SLC22A1 | c.1498+53C= (n.1498+53C=) c.1386-1012C= (n.1386-1012C=) c.1386-3553C= (n.1386-3553C=) c.1283+53C= (n.1283+53C=) c.*971+53C= (n.*971+53C=) c.922+53C= (n.922+53C=) | |
6 | g.160154963C>G | CA1676930258 | SLC22A1 | c.1498+53C>G (n.1498+53C>G) c.1386-1012C>G (n.1386-1012C>G) c.1386-3553C>G (n.1386-3553C>G) c.1283+53C>G (n.1283+53C>G) c.*971+53C>G (n.*971+53C>G) c.922+53C>G (n.922+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154964T>A | CA2681066189 | SLC22A1 | c.1498+54T>A (n.1498+54T>A) c.1386-1011T>A (n.1386-1011T>A) c.1386-3552T>A (n.1386-3552T>A) c.1283+54T>A (n.1283+54T>A) c.*971+54T>A (n.*971+54T>A) c.922+54T>A (n.922+54T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154964T>C | CA2681066190 | SLC22A1 | c.1498+54T>C (n.1498+54T>C) c.1386-1011T>C (n.1386-1011T>C) c.1386-3552T>C (n.1386-3552T>C) c.1283+54T>C (n.1283+54T>C) c.*971+54T>C (n.*971+54T>C) c.922+54T>C (n.922+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154965C>A | CA2681066191 | SLC22A1 | c.1498+55C>A (n.1498+55C>A) c.1386-1010C>A (n.1386-1010C>A) c.1386-3551C>A (n.1386-3551C>A) c.1283+55C>A (n.1283+55C>A) c.*971+55C>A (n.*971+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154965C= | CA1676930259 | SLC22A1 | c.1498+55C= (n.1498+55C=) c.1386-1010C= (n.1386-1010C=) c.1386-3551C= (n.1386-3551C=) c.1283+55C= (n.1283+55C=) c.*971+55C= (n.*971+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) | |
6 | g.160154965C>T | CA151165742 | SLC22A1 | c.1498+55C>T (n.1498+55C>T) c.1386-1010C>T (n.1386-1010C>T) c.1386-3551C>T (n.1386-3551C>T) c.1283+55C>T (n.1283+55C>T) c.*971+55C>T (n.*971+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154966A>G | CA2713608051 | SLC22A1 | c.1498+56A>G (n.1498+56A>G) c.1386-1009A>G (n.1386-1009A>G) c.1386-3550A>G (n.1386-3550A>G) c.1283+56A>G (n.1283+56A>G) c.*971+56A>G (n.*971+56A>G) c.922+56A>G (n.922+56A>G) | dbSNP |
6 | g.160154968C>A | CA2578788976 | SLC22A1 | c.1498+58C>A (n.1498+58C>A) c.1386-1007C>A (n.1386-1007C>A) c.1386-3548C>A (n.1386-3548C>A) c.1283+58C>A (n.1283+58C>A) c.*971+58C>A (n.*971+58C>A) c.922+58C>A (n.922+58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154968C>T | CA453013691 | SLC22A1 | c.1498+58C>T (n.1498+58C>T) c.1386-1007C>T (n.1386-1007C>T) c.1386-3548C>T (n.1386-3548C>T) c.1283+58C>T (n.1283+58C>T) c.*971+58C>T (n.*971+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154969A= | CA1676930260 | SLC22A1 | c.1498+59A= (n.1498+59A=) c.1386-1006A= (n.1386-1006A=) c.1386-3547A= (n.1386-3547A=) c.1283+59A= (n.1283+59A=) c.*971+59A= (n.*971+59A=) c.922+59A= (n.922+59A=) | |
6 | g.160154969A>C | CA1096526517 | SLC22A1 | c.1498+59A>C (n.1498+59A>C) c.1386-1006A>C (n.1386-1006A>C) c.1386-3547A>C (n.1386-3547A>C) c.1283+59A>C (n.1283+59A>C) c.*971+59A>C (n.*971+59A>C) c.922+59A>C (n.922+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154969A>G | CA2681066192 | SLC22A1 | c.1498+59A>G (n.1498+59A>G) c.1386-1006A>G (n.1386-1006A>G) c.1386-3547A>G (n.1386-3547A>G) c.1283+59A>G (n.1283+59A>G) c.*971+59A>G (n.*971+59A>G) c.922+59A>G (n.922+59A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154971G>A | CA2681066193 | SLC22A1 | c.1498+61G>A (n.1498+61G>A) c.1386-1004G>A (n.1386-1004G>A) c.1386-3545G>A (n.1386-3545G>A) c.1283+61G>A (n.1283+61G>A) c.*971+61G>A (n.*971+61G>A) c.922+61G>A (n.922+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154971G>T | CA2681066194 | SLC22A1 | c.1498+61G>T (n.1498+61G>T) c.1386-1004G>T (n.1386-1004G>T) c.1386-3545G>T (n.1386-3545G>T) c.1283+61G>T (n.1283+61G>T) c.*971+61G>T (n.*971+61G>T) c.922+61G>T (n.922+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154972G= | CA1676930261 | SLC22A1 | c.1498+62G= (n.1498+62G=) c.1386-1003G= (n.1386-1003G=) c.1386-3544G= (n.1386-3544G=) c.1283+62G= (n.1283+62G=) c.*971+62G= (n.*971+62G=) c.922+62G= (n.922+62G=) | |
6 | g.160154972G>T | CA1676930262 | SLC22A1 | c.1498+62G>T (n.1498+62G>T) c.1386-1003G>T (n.1386-1003G>T) c.1386-3544G>T (n.1386-3544G>T) c.1283+62G>T (n.1283+62G>T) c.*971+62G>T (n.*971+62G>T) c.922+62G>T (n.922+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154973G>C | CA2681066195 | SLC22A1 | c.1498+63G>C (n.1498+63G>C) c.1386-1002G>C (n.1386-1002G>C) c.1386-3543G>C (n.1386-3543G>C) c.1283+63G>C (n.1283+63G>C) c.*971+63G>C (n.*971+63G>C) c.922+63G>C (n.922+63G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154974T>A | CA2681066196 | SLC22A1 | c.1498+64T>A (n.1498+64T>A) c.1386-1001T>A (n.1386-1001T>A) c.1386-3542T>A (n.1386-3542T>A) c.1283+64T>A (n.1283+64T>A) c.*971+64T>A (n.*971+64T>A) c.922+64T>A (n.922+64T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154974T>C | CA2681066197 | SLC22A1 | c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) c.1386-1001T>C (n.1386-1001T>C) c.1386-3542T>C (n.1386-3542T>C) c.1283+64T>C (n.1283+64T>C) c.*971+64T>C (n.*971+64T>C) c.922+64T>C (n.922+64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154975G>A | CA2681066198 | SLC22A1 | c.1498+65G>A (n.1498+65G>A) c.1386-1000G>A (n.1386-1000G>A) c.1386-3541G>A (n.1386-3541G>A) c.1283+65G>A (n.1283+65G>A) c.*971+65G>A (n.*971+65G>A) c.922+65G>A (n.922+65G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154975G>T | CA2681066199 | SLC22A1 | c.1498+65G>T (n.1498+65G>T) c.1386-1000G>T (n.1386-1000G>T) c.1386-3541G>T (n.1386-3541G>T) c.1283+65G>T (n.1283+65G>T) c.*971+65G>T (n.*971+65G>T) c.922+65G>T (n.922+65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154976G>T | CA2681066200 | SLC22A1 | c.1498+66G>T (n.1498+66G>T) c.1386-999G>T (n.1386-999G>T) c.1386-3540G>T (n.1386-3540G>T) c.1283+66G>T (n.1283+66G>T) c.*971+66G>T (n.*971+66G>T) c.922+66G>T (n.922+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154978A>C | CA2681066201 | SLC22A1 | c.1498+68A>C (n.1498+68A>C) c.1386-997A>C (n.1386-997A>C) c.1386-3538A>C (n.1386-3538A>C) c.1283+68A>C (n.1283+68A>C) c.*971+68A>C (n.*971+68A>C) c.922+68A>C (n.922+68A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154979C>A | CA2578788977 | SLC22A1 | c.1498+69C>A (n.1498+69C>A) c.1386-996C>A (n.1386-996C>A) c.1386-3537C>A (n.1386-3537C>A) c.1283+69C>A (n.1283+69C>A) c.*971+69C>A (n.*971+69C>A) c.922+69C>A (n.922+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154980T>C | CA2578788978 | SLC22A1 | c.1498+70T>C (n.1498+70T>C) c.1386-995T>C (n.1386-995T>C) c.1386-3536T>C (n.1386-3536T>C) c.1283+70T>C (n.1283+70T>C) c.*971+70T>C (n.*971+70T>C) c.922+70T>C (n.922+70T>C) | |
6 | g.160154985_160154990del | CA2681066202 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+80del (n.1498+75_1498+80del) c.1386-990_1386-985del (n.1386-990_1386-985del) c.1386-3531_1386-3526del (n.1386-3531_1386-3526del) c.1283+75_1283+80del (n.1283+75_1283+80del) c.*971+75_*971+80del (n.*971+75_*971+80del) c.922+75_922+80del (n.922+75_922+80del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154981G>T | CA2681066203 | SLC22A1 | c.1498+71G>T (n.1498+71G>T) c.1386-994G>T (n.1386-994G>T) c.1386-3535G>T (n.1386-3535G>T) c.1283+71G>T (n.1283+71G>T) c.*971+71G>T (n.*971+71G>T) c.922+71G>T (n.922+71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154983G>A | CA1096526518 | SLC22A1 | c.1498+73G>A (n.1498+73G>A) c.1386-992G>A (n.1386-992G>A) c.1386-3533G>A (n.1386-3533G>A) c.1283+73G>A (n.1283+73G>A) c.*971+73G>A (n.*971+73G>A) c.922+73G>A (n.922+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154983G= | CA1676930263 | SLC22A1 | c.1498+73G= (n.1498+73G=) c.1386-992G= (n.1386-992G=) c.1386-3533G= (n.1386-3533G=) c.1283+73G= (n.1283+73G=) c.*971+73G= (n.*971+73G=) c.922+73G= (n.922+73G=) | |
6 | g.160154983G>T | CA2681066204 | SLC22A1 | c.1498+73G>T (n.1498+73G>T) c.1386-992G>T (n.1386-992G>T) c.1386-3533G>T (n.1386-3533G>T) c.1283+73G>T (n.1283+73G>T) c.*971+73G>T (n.*971+73G>T) c.922+73G>T (n.922+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154984T>G | CA2681066205 | SLC22A1 | c.1498+74T>G (n.1498+74T>G) c.1386-991T>G (n.1386-991T>G) c.1386-3532T>G (n.1386-3532T>G) c.1283+74T>G (n.1283+74T>G) c.*971+74T>G (n.*971+74T>G) c.922+74T>G (n.922+74T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154984T= | CA1676930264 | SLC22A1 | c.1498+74T= (n.1498+74T=) c.1386-991T= (n.1386-991T=) c.1386-3532T= (n.1386-3532T=) c.1283+74T= (n.1283+74T=) c.*971+74T= (n.*971+74T=) c.922+74T= (n.922+74T=) | |
6 | g.160154984_160154985insACTCA | CA1676930268 | SLC22A1 | c.1498+74_1498+75insACTCA (n.1498+74_1498+75insACTCA) c.1386-991_1386-990insACTCA (n.1386-991_1386-990insACTCA) c.1386-3532_1386-3531insACTCA (n.1386-3532_1386-3531insACTCA) c.1283+74_1283+75insACTCA (n.1283+74_1283+75insACTCA) c.*971+74_*971+75insACTCA (n.*971+74_*971+75insACTCA) c.922+74_922+75insACTCA (n.922+74_922+75insACTCA) | dbSNP |
6 | g.160154985G>A | CA1676930266 | SLC22A1 | c.1498+75G>A (n.1498+75G>A) c.1386-990G>A (n.1386-990G>A) c.1386-3531G>A (n.1386-3531G>A) c.1283+75G>A (n.1283+75G>A) c.*971+75G>A (n.*971+75G>A) c.922+75G>A (n.922+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154985G= | CA1676930267 | SLC22A1 | c.1498+75G= (n.1498+75G=) c.1386-990G= (n.1386-990G=) c.1386-3531G= (n.1386-3531G=) c.1283+75G= (n.1283+75G=) c.*971+75G= (n.*971+75G=) c.922+75G= (n.922+75G=) | |
6 | g.160154985G>T | CA2773789417 | SLC22A1 | c.1498+75G>T (n.1498+75G>T) c.1386-990G>T (n.1386-990G>T) c.1386-3531G>T (n.1386-3531G>T) c.1283+75G>T (n.1283+75G>T) c.*971+75G>T (n.*971+75G>T) c.922+75G>T (n.922+75G>T) | |
6 | g.160154985_160154987del | CA2681066206 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+77del (n.1498+75_1498+77del) c.1386-990_1386-988del (n.1386-990_1386-988del) c.1386-3531_1386-3529del (n.1386-3531_1386-3529del) c.1283+75_1283+77del (n.1283+75_1283+77del) c.*971+75_*971+77del (n.*971+75_*971+77del) c.922+75_922+77del (n.922+75_922+77del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154985_160155002delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT | CA1676930265 | SLC22A1 | c.1498+75_1498+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1498+75_1498+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1386-990_1386-973delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1386-990_1386-973delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1386-3531_1386-3514delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1386-3531_1386-3514delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.1283+75_1283+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.1283+75_1283+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.*971+75_*971+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.*971+75_*971+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) c.922+75_922+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT (n.922+75_922+92delinsGTGAGTACTCAGTCGTAT) | |
6 | g.160154986T>C | CA1676930269 | SLC22A1 | c.1498+76T>C (n.1498+76T>C) c.1386-989T>C (n.1386-989T>C) c.1386-3530T>C (n.1386-3530T>C) c.1283+76T>C (n.1283+76T>C) c.*971+76T>C (n.*971+76T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) | dbSNP |
6 | g.160154986T>G | CA2681066207 | SLC22A1 | c.1498+76T>G (n.1498+76T>G) c.1386-989T>G (n.1386-989T>G) c.1386-3530T>G (n.1386-3530T>G) c.1283+76T>G (n.1283+76T>G) c.*971+76T>G (n.*971+76T>G) c.922+76T>G (n.922+76T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154986T= | CA1676930270 | SLC22A1 | c.1498+76T= (n.1498+76T=) c.1386-989T= (n.1386-989T=) c.1386-3530T= (n.1386-3530T=) c.1283+76T= (n.1283+76T=) c.*971+76T= (n.*971+76T=) c.922+76T= (n.922+76T=) | |
6 | g.160154987_160155003del | CA571528409 | SLC22A1 | c.1498+77_1498+93del (n.1498+77_1498+93del) c.1386-988_1386-972del (n.1386-988_1386-972del) c.1386-3529_1386-3513del (n.1386-3529_1386-3513del) c.1283+77_1283+93del (n.1283+77_1283+93del) c.*971+77_*971+93del (n.*971+77_*971+93del) c.922+77_922+93del (n.922+77_922+93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154987G>A | CA1676930272 | SLC22A1 | c.1498+77G>A (n.1498+77G>A) c.1386-988G>A (n.1386-988G>A) c.1386-3529G>A (n.1386-3529G>A) c.1283+77G>A (n.1283+77G>A) c.*971+77G>A (n.*971+77G>A) c.922+77G>A (n.922+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154987G= | CA1676930271 | SLC22A1 | c.1498+77G= (n.1498+77G=) c.1386-988G= (n.1386-988G=) c.1386-3529G= (n.1386-3529G=) c.1283+77G= (n.1283+77G=) c.*971+77G= (n.*971+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) | |
6 | g.160154987G>T | CA2681066208 | SLC22A1 | c.1498+77G>T (n.1498+77G>T) c.1386-988G>T (n.1386-988G>T) c.1386-3529G>T (n.1386-3529G>T) c.1283+77G>T (n.1283+77G>T) c.*971+77G>T (n.*971+77G>T) c.922+77G>T (n.922+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154988A>C | CA2681066209 | SLC22A1 | c.1498+78A>C (n.1498+78A>C) c.1386-987A>C (n.1386-987A>C) c.1386-3528A>C (n.1386-3528A>C) c.1283+78A>C (n.1283+78A>C) c.*971+78A>C (n.*971+78A>C) c.922+78A>C (n.922+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154988A>G | CA2681066210 | SLC22A1 | c.1498+78A>G (n.1498+78A>G) c.1386-987A>G (n.1386-987A>G) c.1386-3528A>G (n.1386-3528A>G) c.1283+78A>G (n.1283+78A>G) c.*971+78A>G (n.*971+78A>G) c.922+78A>G (n.922+78A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>A | CA2681066212 | SLC22A1 | c.1498+79G>A (n.1498+79G>A) c.1386-986G>A (n.1386-986G>A) c.1386-3527G>A (n.1386-3527G>A) c.1283+79G>A (n.1283+79G>A) c.*971+79G>A (n.*971+79G>A) c.922+79G>A (n.922+79G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>C | CA2681066213 | SLC22A1 | c.1498+79G>C (n.1498+79G>C) c.1386-986G>C (n.1386-986G>C) c.1386-3527G>C (n.1386-3527G>C) c.1283+79G>C (n.1283+79G>C) c.*971+79G>C (n.*971+79G>C) c.922+79G>C (n.922+79G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154989G>T | CA2681066211 | SLC22A1 | c.1498+79G>T (n.1498+79G>T) c.1386-986G>T (n.1386-986G>T) c.1386-3527G>T (n.1386-3527G>T) c.1283+79G>T (n.1283+79G>T) c.*971+79G>T (n.*971+79G>T) c.922+79G>T (n.922+79G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154990_160154991insCAC | CA2681066214 | SLC22A1 | c.1498+80_1498+81insCAC (n.1498+80_1498+81insCAC) c.1386-985_1386-984insCAC (n.1386-985_1386-984insCAC) c.1386-3526_1386-3525insCAC (n.1386-3526_1386-3525insCAC) c.1283+80_1283+81insCAC (n.1283+80_1283+81insCAC) c.*971+80_*971+81insCAC (n.*971+80_*971+81insCAC) c.922+80_922+81insCAC (n.922+80_922+81insCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.160154992C>A | CA2681066215 | SLC22A1 | c.1498+82C>A (n.1498+82C>A) c.1386-983C>A (n.1386-983C>A) c.1386-3524C>A (n.1386-3524C>A) c.1283+82C>A (n.1283+82C>A) c.*971+82C>A (n.*971+82C>A) c.922+82C>A (n.922+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154993T>G | CA151165744 | SLC22A1 | c.1498+83T>G (n.1498+83T>G) c.1386-982T>G (n.1386-982T>G) c.1386-3523T>G (n.1386-3523T>G) c.1283+83T>G (n.1283+83T>G) c.*971+83T>G (n.*971+83T>G) c.922+83T>G (n.922+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154993T= | CA1676930273 | SLC22A1 | c.1498+83T= (n.1498+83T=) c.1386-982T= (n.1386-982T=) c.1386-3523T= (n.1386-3523T=) c.1283+83T= (n.1283+83T=) c.*971+83T= (n.*971+83T=) c.922+83T= (n.922+83T=) | |
6 | g.160154994C>A | CA2681066217 | SLC22A1 | c.1498+84C>A (n.1498+84C>A) c.1386-981C>A (n.1386-981C>A) c.1386-3522C>A (n.1386-3522C>A) c.1283+84C>A (n.1283+84C>A) c.*971+84C>A (n.*971+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154994C= | CA1676930274 | SLC22A1 | c.1498+84C= (n.1498+84C=) c.1386-981C= (n.1386-981C=) c.1386-3522C= (n.1386-3522C=) c.1283+84C= (n.1283+84C=) c.*971+84C= (n.*971+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) | |
6 | g.160154994C>T | CA571528411 | SLC22A1 | c.1498+84C>T (n.1498+84C>T) c.1386-981C>T (n.1386-981C>T) c.1386-3522C>T (n.1386-3522C>T) c.1283+84C>T (n.1283+84C>T) c.*971+84C>T (n.*971+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154994_160154995dup | CA2681066216 | SLC22A1 | c.1498+84_1498+85dup (n.1498+84_1498+85dup) c.1386-981_1386-980dup (n.1386-981_1386-980dup) c.1386-3522_1386-3521dup (n.1386-3522_1386-3521dup) c.1283+84_1283+85dup (n.1283+84_1283+85dup) c.*971+84_*971+85dup (n.*971+84_*971+85dup) c.922+84_922+85dup (n.922+84_922+85dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G>A | CA2578788979 | SLC22A1 | c.1498+86G>A (n.1498+86G>A) c.1386-979G>A (n.1386-979G>A) c.1386-3520G>A (n.1386-3520G>A) c.1283+86G>A (n.1283+86G>A) c.*971+86G>A (n.*971+86G>A) c.922+86G>A (n.922+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G>C | CA2681066218 | SLC22A1 | c.1498+86G>C (n.1498+86G>C) c.1386-979G>C (n.1386-979G>C) c.1386-3520G>C (n.1386-3520G>C) c.1283+86G>C (n.1283+86G>C) c.*971+86G>C (n.*971+86G>C) c.922+86G>C (n.922+86G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154996G= | CA1676930275 | SLC22A1 | c.1498+86G= (n.1498+86G=) c.1386-979G= (n.1386-979G=) c.1386-3520G= (n.1386-3520G=) c.1283+86G= (n.1283+86G=) c.*971+86G= (n.*971+86G=) c.922+86G= (n.922+86G=) | |
6 | g.160154996G>T | CA821610703 | SLC22A1 | c.1498+86G>T (n.1498+86G>T) c.1386-979G>T (n.1386-979G>T) c.1386-3520G>T (n.1386-3520G>T) c.1283+86G>T (n.1283+86G>T) c.*971+86G>T (n.*971+86G>T) c.922+86G>T (n.922+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |