| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160154869G>A | CA366330784 | SLC22A1 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1386-1106G>A (n.1386-1106G>A) c.1386-3647G>A (n.1386-3647G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) | |
| 6 | g.160154869G>C | CA366330785 | SLC22A1 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1386-1106G>C (n.1386-1106G>C) c.1386-3647G>C (n.1386-3647G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154869G>T | CA366330786 | SLC22A1 | c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1386-1106G>T (n.1386-1106G>T) c.1386-3647G>T (n.1386-3647G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) | |
| 6 | g.160154870G>A | CA453013384 | SLC22A1 | c.1458G>A (p.Arg486=) c.1386-1105G>A (n.1386-1105G>A) c.1386-3646G>A (n.1386-3646G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.882G>A (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154870G>C | CA4084117 | SLC22A1 | c.1458G>C (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>C (n.1386-1105G>C) c.1386-3646G>C (n.1386-3646G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154870G= | CA1676930212 | SLC22A1 | c.1458G= (p.Arg486=) c.1386-1105G= (n.1386-1105G=) c.1386-3646G= (n.1386-3646G=) c.1243G= (n.1243G=) c.*931G= (n.*931G=) c.882G= (p.Arg294=) | |
| 6 | g.160154870G>T | CA366330787 | SLC22A1 | c.1458G>T (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>T (n.1386-1105G>T) c.1386-3646G>T (n.1386-3646G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) | |
| 6 | g.160154871C>A | CA366330788 | SLC22A1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1386-1104C>A (n.1386-1104C>A) c.1386-3645C>A (n.1386-3645C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
| 6 | g.160154871C>G | CA366330789 | SLC22A1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1386-1104C>G (n.1386-1104C>G) c.1386-3645C>G (n.1386-3645C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
| 6 | g.160154871C>T | CA453013388 | SLC22A1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1386-1104C>T (n.1386-1104C>T) c.1386-3645C>T (n.1386-3645C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.883C>T (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154872T>A | CA366330790 | SLC22A1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1386-1103T>A (n.1386-1103T>A) c.1386-3644T>A (n.1386-3644T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
| 6 | g.160154872T>C | CA366330791 | SLC22A1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1386-1103T>C (n.1386-1103T>C) c.1386-3644T>C (n.1386-3644T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
| 6 | g.160154872T>G | CA366330792 | SLC22A1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1386-1103T>G (n.1386-1103T>G) c.1386-3644T>G (n.1386-3644T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
| 6 | g.160154873G>A | CA453013405 | SLC22A1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1386-1102G>A (n.1386-1102G>A) c.1386-3643G>A (n.1386-3643G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.885G>A (p.Leu295=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154873G>C | CA453013396 | SLC22A1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1386-1102G>C (n.1386-1102G>C) c.1386-3643G>C (n.1386-3643G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.885G>C (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154873G= | CA1676930213 | SLC22A1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.1386-1102G= (n.1386-1102G=) c.1386-3643G= (n.1386-3643G=) c.1246G= (n.1246G=) c.*934G= (n.*934G=) c.885G= (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154873G>T | CA453013399 | SLC22A1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1386-1102G>T (n.1386-1102G>T) c.1386-3643G>T (n.1386-3643G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.885G>T (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154874A>C | CA453013407 | SLC22A1 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.1386-1101A>C (n.1386-1101A>C) c.1386-3642A>C (n.1386-3642A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.886A>C (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154874A>G | CA366330793 | SLC22A1 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1386-1101A>G (n.1386-1101A>G) c.1386-3642A>G (n.1386-3642A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) | |
| 6 | g.160154874A>T | CA366330794 | SLC22A1 | c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1386-1101A>T (n.1386-1101A>T) c.1386-3642A>T (n.1386-3642A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.886A>T (p.Arg296Trp) | |
| 6 | g.160154875G>A | CA366330795 | SLC22A1 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1386-1100G>A (n.1386-1100G>A) c.1386-3641G>A (n.1386-3641G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) | |
| 6 | g.160154875G>C | CA151165647 | SLC22A1 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1386-1100G>C (n.1386-1100G>C) c.1386-3641G>C (n.1386-3641G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) | dbSNP |
| 6 | g.160154875G= | CA1676930214 | SLC22A1 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1386-1100G= (n.1386-1100G=) c.1386-3641G= (n.1386-3641G=) c.1248G= (n.1248G=) c.*936G= (n.*936G=) c.887G= (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154875G>T | CA4084118 | SLC22A1 | c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1386-1100G>T (n.1386-1100G>T) c.1386-3641G>T (n.1386-3641G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.887G>T (p.Arg296Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154876G>A | CA453013419 | SLC22A1 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1386-1099G>A (n.1386-1099G>A) c.1386-3640G>A (n.1386-3640G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.888G>A (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154876G>C | CA366330796 | SLC22A1 | c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>C (n.1386-1099G>C) c.1386-3640G>C (n.1386-3640G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.888G>C (p.Arg296Ser) | |
| 6 | g.160154876G>T | CA366330797 | SLC22A1 | c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>T (n.1386-1099G>T) c.1386-3640G>T (n.1386-3640G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.888G>T (p.Arg296Ser) | |
| 6 | g.160154877G>A | CA366330798 | SLC22A1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1386-1098G>A (n.1386-1098G>A) c.1386-3639G>A (n.1386-3639G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
| 6 | g.160154877G>C | CA366330799 | SLC22A1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1386-1098G>C (n.1386-1098G>C) c.1386-3639G>C (n.1386-3639G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
| 6 | g.160154877G>T | CA366330800 | SLC22A1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1386-1098G>T (n.1386-1098G>T) c.1386-3639G>T (n.1386-3639G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
| 6 | g.160154878A>C | CA366330801 | SLC22A1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1386-1097A>C (n.1386-1097A>C) c.1386-3638A>C (n.1386-3638A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
| 6 | g.160154878A>G | CA366330803 | SLC22A1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1386-1097A>G (n.1386-1097A>G) c.1386-3638A>G (n.1386-3638A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
| 6 | g.160154878A>T | CA366330802 | SLC22A1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1386-1097A>T (n.1386-1097A>T) c.1386-3638A>T (n.1386-3638A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
| 6 | g.160154879G>A | CA453013435 | SLC22A1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1386-1096G>A (n.1386-1096G>A) c.1386-3637G>A (n.1386-3637G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.891G>A (p.Glu297=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154879G>C | CA366330804 | SLC22A1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>C (n.1386-1096G>C) c.1386-3637G>C (n.1386-3637G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
| 6 | g.160154879G>T | CA366330805 | SLC22A1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>T (n.1386-1096G>T) c.1386-3637G>T (n.1386-3637G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
| 6 | g.160154880G>A | CA4084119 | SLC22A1 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1386-1095G>A (n.1386-1095G>A) c.1386-3636G>A (n.1386-3636G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154880G>C | CA366330806 | SLC22A1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1386-1095G>C (n.1386-1095G>C) c.1386-3636G>C (n.1386-3636G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
| 6 | g.160154880G= | CA1676930215 | SLC22A1 | c.1468G= (p.Val490=) c.1386-1095G= (n.1386-1095G=) c.1386-3636G= (n.1386-3636G=) c.1253G= (n.1253G=) c.*941G= (n.*941G=) c.892G= (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154880G>T | CA366330807 | SLC22A1 | c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1386-1095G>T (n.1386-1095G>T) c.1386-3636G>T (n.1386-3636G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154881T>A | CA366330808 | SLC22A1 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1386-1094T>A (n.1386-1094T>A) c.1386-3635T>A (n.1386-3635T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) | |
| 6 | g.160154881T>C | CA366330809 | SLC22A1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1386-1094T>C (n.1386-1094T>C) c.1386-3635T>C (n.1386-3635T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
| 6 | g.160154881T>G | CA366330810 | SLC22A1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1386-1094T>G (n.1386-1094T>G) c.1386-3635T>G (n.1386-3635T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) | dbSNP |
| 6 | g.160154881T= | CA1676930216 | SLC22A1 | c.1469T= (p.Val490=) c.1386-1094T= (n.1386-1094T=) c.1386-3635T= (n.1386-3635T=) c.1254T= (n.1254T=) c.*942T= (n.*942T=) c.893T= (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>A | CA453013453 | SLC22A1 | c.1470C>A (p.Val490=) c.1386-1093C>A (n.1386-1093C>A) c.1386-3634C>A (n.1386-3634C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.894C>A (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>G | CA453013455 | SLC22A1 | c.1470C>G (p.Val490=) c.1386-1093C>G (n.1386-1093C>G) c.1386-3634C>G (n.1386-3634C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.894C>G (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>T | CA453013458 | SLC22A1 | c.1470C>T (p.Val490=) c.1386-1093C>T (n.1386-1093C>T) c.1386-3634C>T (n.1386-3634C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.894C>T (p.Val298=) | dbSNP |
| 6 | g.160154883T>A | CA366330811 | SLC22A1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>A (n.1386-1092T>A) c.1386-3633T>A (n.1386-3633T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) | |
| 6 | g.160154883T>C | CA366330812 | SLC22A1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>C (n.1386-1092T>C) c.1386-3633T>C (n.1386-3633T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) | |
| 6 | g.160154883T>G | CA366330813 | SLC22A1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1386-1092T>G (n.1386-1092T>G) c.1386-3633T>G (n.1386-3633T>G) c.1256T>G (n.1256T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) | |
| 6 | g.160154884G>A | CA366330815 | SLC22A1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1091G>A (n.1386-1091G>A) c.1386-3632G>A (n.1386-3632G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) | |
| 6 | g.160154884G>C | CA366330816 | SLC22A1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1386-1091G>C (n.1386-1091G>C) c.1386-3632G>C (n.1386-3632G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) | |
| 6 | g.160154884G>T | CA366330814 | SLC22A1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1386-1091G>T (n.1386-1091G>T) c.1386-3632G>T (n.1386-3632G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) | |
| 6 | g.160154885G>A | CA366330817 | SLC22A1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1090G>A (n.1386-1090G>A) c.1386-3631G>A (n.1386-3631G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) | |
| 6 | g.160154885G>C | CA366330818 | SLC22A1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>C (n.1386-1090G>C) c.1386-3631G>C (n.1386-3631G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) | |
| 6 | g.160154885G= | CA1676930217 | SLC22A1 | c.1473G= (p.Trp491=) c.1386-1090G= (n.1386-1090G=) c.1386-3631G= (n.1386-3631G=) c.1258G= (n.1258G=) c.*946G= (n.*946G=) c.897G= (p.Trp299=) | |
| 6 | g.160154885G>T | CA4084120 | SLC22A1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>T (n.1386-1090G>T) c.1386-3631G>T (n.1386-3631G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154886C>A | CA366330819 | SLC22A1 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1386-1089C>A (n.1386-1089C>A) c.1386-3630C>A (n.1386-3630C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 6 | g.160154886C= | CA1676930218 | SLC22A1 | c.1474C= (p.Gln492=) c.1386-1089C= (n.1386-1089C=) c.1386-3630C= (n.1386-3630C=) c.1259C= (n.1259C=) c.*947C= (n.*947C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 6 | g.160154886C>G | CA366330820 | SLC22A1 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1386-1089C>G (n.1386-1089C>G) c.1386-3630C>G (n.1386-3630C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 6 | g.160154886C>T | CA366330821 | SLC22A1 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1386-1089C>T (n.1386-1089C>T) c.1386-3630C>T (n.1386-3630C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | dbSNP |
| 6 | g.160154887A>C | CA366330824 | SLC22A1 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1386-1088A>C (n.1386-1088A>C) c.1386-3629A>C (n.1386-3629A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
| 6 | g.160154887A>G | CA366330822 | SLC22A1 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1386-1088A>G (n.1386-1088A>G) c.1386-3629A>G (n.1386-3629A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154887A>T | CA366330823 | SLC22A1 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1386-1088A>T (n.1386-1088A>T) c.1386-3629A>T (n.1386-3629A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 6 | g.160154888A= | CA1676930219 | SLC22A1 | c.1476A= (p.Gln492=) c.1386-1087A= (n.1386-1087A=) c.1386-3628A= (n.1386-3628A=) c.1261A= (n.1261A=) c.*949A= (n.*949A=) c.900A= (p.Gln300=) | |
| 6 | g.160154888A>C | CA366330825 | SLC22A1 | c.1476A>C (p.Gln492His) c.1386-1087A>C (n.1386-1087A>C) c.1386-3628A>C (n.1386-3628A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.900A>C (p.Gln300His) | |
| 6 | g.160154888A>G | CA453013486 | SLC22A1 | c.1476A>G (p.Gln492=) c.1386-1087A>G (n.1386-1087A>G) c.1386-3628A>G (n.1386-3628A>G) c.1261A>G (n.1261A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.900A>G (p.Gln300=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154888A>T | CA366330826 | SLC22A1 | c.1476A>T (p.Gln492His) c.1386-1087A>T (n.1386-1087A>T) c.1386-3628A>T (n.1386-3628A>T) c.1261A>T (n.1261A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.900A>T (p.Gln300His) | |
| 6 | g.160154889G>A | CA366330827 | SLC22A1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1386-1086G>A (n.1386-1086G>A) c.1386-3627G>A (n.1386-3627G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160154889G>C | CA366330828 | SLC22A1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1386-1086G>C (n.1386-1086G>C) c.1386-3627G>C (n.1386-3627G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 6 | g.160154889G>T | CA366330829 | SLC22A1 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1386-1086G>T (n.1386-1086G>T) c.1386-3627G>T (n.1386-3627G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 6 | g.160154890C>A | CA366330832 | SLC22A1 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1386-1085C>A (n.1386-1085C>A) c.1386-3626C>A (n.1386-3626C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) | |
| 6 | g.160154890C>G | CA366330830 | SLC22A1 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1386-1085C>G (n.1386-1085C>G) c.1386-3626C>G (n.1386-3626C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 6 | g.160154890C>T | CA366330831 | SLC22A1 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1386-1085C>T (n.1386-1085C>T) c.1386-3626C>T (n.1386-3626C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160154891C>A | CA453013507 | SLC22A1 | c.1479C>A (p.Ala493=) c.1386-1084C>A (n.1386-1084C>A) c.1386-3625C>A (n.1386-3625C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.903C>A (p.Ala301=) | |
| 6 | g.160154891C>G | CA453013515 | SLC22A1 | c.1479C>G (p.Ala493=) c.1386-1084C>G (n.1386-1084C>G) c.1386-3625C>G (n.1386-3625C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.903C>G (p.Ala301=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154891C>T | CA453013517 | SLC22A1 | c.1479C>T (p.Ala493=) c.1386-1084C>T (n.1386-1084C>T) c.1386-3625C>T (n.1386-3625C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.903C>T (p.Ala301=) | |
| 6 | g.160154892T>A | CA366330833 | SLC22A1 | c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1386-1083T>A (n.1386-1083T>A) c.1386-3624T>A (n.1386-3624T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) | |
| 6 | g.160154892T>C | CA453013522 | SLC22A1 | c.1480T>C (p.Leu494=) c.1386-1083T>C (n.1386-1083T>C) c.1386-3624T>C (n.1386-3624T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.904T>C (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154892T>G | CA366330834 | SLC22A1 | c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1386-1083T>G (n.1386-1083T>G) c.1386-3624T>G (n.1386-3624T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) | |
| 6 | g.160154893T>A | CA366330835 | SLC22A1 | c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1386-1082T>A (n.1386-1082T>A) c.1386-3623T>A (n.1386-3623T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) | |
| 6 | g.160154893T>C | CA366330836 | SLC22A1 | c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1386-1082T>C (n.1386-1082T>C) c.1386-3623T>C (n.1386-3623T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) | |
| 6 | g.160154893T>G | CA366330837 | SLC22A1 | c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1386-1082T>G (n.1386-1082T>G) c.1386-3623T>G (n.1386-3623T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) | |
| 6 | g.160154894G>A | CA453013534 | SLC22A1 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1386-1081G>A (n.1386-1081G>A) c.1386-3622G>A (n.1386-3622G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.906G>A (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154894G>C | CA366330838 | SLC22A1 | c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>C (n.1386-1081G>C) c.1386-3622G>C (n.1386-3622G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) | |
| 6 | g.160154894G= | CA1676930220 | SLC22A1 | c.1482G= (p.Leu494=) c.1386-1081G= (n.1386-1081G=) c.1386-3622G= (n.1386-3622G=) c.1267G= (n.1267G=) c.*955G= (n.*955G=) c.906G= (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154894G>T | CA366330839 | SLC22A1 | c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>T (n.1386-1081G>T) c.1386-3622G>T (n.1386-3622G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) | |
| 6 | g.160154894_160154895delinsGC | CA1676930221 | SLC22A1 | c.1482_1483delinsGC (p.Leu494=) c.1386-1081_1386-1080delinsGC (n.1386-1081_1386-1080delinsGC) c.1386-3622_1386-3621delinsGC (n.1386-3622_1386-3621delinsGC) c.1267_1268delinsGC (n.1267_1268delinsGC) c.*955_*956delinsGC (n.*955_*956delinsGC) c.906_907delinsGC (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154895C>A | CA366330840 | SLC22A1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1386-1080C>A (n.1386-1080C>A) c.1386-3621C>A (n.1386-3621C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) | |
| 6 | g.160154895C= | CA1676930222 | SLC22A1 | c.1483C= (p.Pro495=) c.1386-1080C= (n.1386-1080C=) c.1386-3621C= (n.1386-3621C=) c.1268C= (n.1268C=) c.*956C= (n.*956C=) c.907C= (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154895C>G | CA366330841 | SLC22A1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1386-1080C>G (n.1386-1080C>G) c.1386-3621C>G (n.1386-3621C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) | |
| 6 | g.160154895C>T | CA366330842 | SLC22A1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1386-1080C>T (n.1386-1080C>T) c.1386-3621C>T (n.1386-3621C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) | dbSNP |
| 6 | g.160154898del | CA917903510 | SLC22A1 | c.1486del (p.Leu496SerfsTer14) c.1386-1077del (n.1386-1077del) c.1386-3618del (n.1386-3618del) c.1271del (n.1271del) c.*959del (n.*959del) c.1486del (p.Leu496SerfsTer16) c.910del (p.Leu304SerfsTer16) | dbSNP |
| 6 | g.160154896C>A | CA366330843 | SLC22A1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1386-1079C>A (n.1386-1079C>A) c.1386-3620C>A (n.1386-3620C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.908C>A (p.Pro303His) | |
| 6 | g.160154896C>G | CA366330844 | SLC22A1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1386-1079C>G (n.1386-1079C>G) c.1386-3620C>G (n.1386-3620C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) | |
| 6 | g.160154896C>T | CA366330845 | SLC22A1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1386-1079C>T (n.1386-1079C>T) c.1386-3620C>T (n.1386-3620C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) | |
| 6 | g.160154897C>A | CA453013549 | SLC22A1 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1386-1078C>A (n.1386-1078C>A) c.1386-3619C>A (n.1386-3619C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.909C>A (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154897C>G | CA453013551 | SLC22A1 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1386-1078C>G (n.1386-1078C>G) c.1386-3619C>G (n.1386-3619C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.909C>G (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154897C>T | CA453013553 | SLC22A1 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1386-1078C>T (n.1386-1078C>T) c.1386-3619C>T (n.1386-3619C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.909C>T (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154898C>A | CA366330846 | SLC22A1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1386-1077C>A (n.1386-1077C>A) c.1386-3618C>A (n.1386-3618C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) | |
| 6 | g.160154898C>G | CA366330848 | SLC22A1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1386-1077C>G (n.1386-1077C>G) c.1386-3618C>G (n.1386-3618C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
| 6 | g.160154898C>T | CA366330847 | SLC22A1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1386-1077C>T (n.1386-1077C>T) c.1386-3618C>T (n.1386-3618C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154899T>A | CA366330849 | SLC22A1 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1386-1076T>A (n.1386-1076T>A) c.1386-3617T>A (n.1386-3617T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.911T>A (p.Leu304His) | |
| 6 | g.160154899T>C | CA366330850 | SLC22A1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1386-1076T>C (n.1386-1076T>C) c.1386-3617T>C (n.1386-3617T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
| 6 | g.160154899T>G | CA366330851 | SLC22A1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1386-1076T>G (n.1386-1076T>G) c.1386-3617T>G (n.1386-3617T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
| 6 | g.160154900del | CA2681066157 | SLC22A1 | c.1488del (p.Ile497PhefsTer13) c.1386-1075del (n.1386-1075del) c.1386-3616del (n.1386-3616del) c.1273del (n.1273del) c.*961del (n.*961del) c.1488del (p.Ile497PhefsTer15) c.912del (p.Ile305PhefsTer15) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154900C>A | CA453013572 | SLC22A1 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.1386-1075C>A (n.1386-1075C>A) c.1386-3616C>A (n.1386-3616C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.912C>A (p.Leu304=) | |
| 6 | g.160154900C>G | CA453013574 | SLC22A1 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.1386-1075C>G (n.1386-1075C>G) c.1386-3616C>G (n.1386-3616C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.912C>G (p.Leu304=) | |
| 6 | g.160154900C>T | CA453013570 | SLC22A1 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.1386-1075C>T (n.1386-1075C>T) c.1386-3616C>T (n.1386-3616C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.912C>T (p.Leu304=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154901A>C | CA366330852 | SLC22A1 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1386-1074A>C (n.1386-1074A>C) c.1386-3615A>C (n.1386-3615A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
| 6 | g.160154901A>G | CA366330853 | SLC22A1 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1386-1074A>G (n.1386-1074A>G) c.1386-3615A>G (n.1386-3615A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
| 6 | g.160154901A>T | CA366330854 | SLC22A1 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1386-1074A>T (n.1386-1074A>T) c.1386-3615A>T (n.1386-3615A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
| 6 | g.160154902T>A | CA366330855 | SLC22A1 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1386-1073T>A (n.1386-1073T>A) c.1386-3614T>A (n.1386-3614T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) | |
| 6 | g.160154902T>C | CA366330856 | SLC22A1 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1386-1073T>C (n.1386-1073T>C) c.1386-3614T>C (n.1386-3614T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
| 6 | g.160154902T>G | CA366330857 | SLC22A1 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1386-1073T>G (n.1386-1073T>G) c.1386-3614T>G (n.1386-3614T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
| 6 | g.160154903T>A | CA453013592 | SLC22A1 | c.1491T>A (p.Ile497=) c.1386-1072T>A (n.1386-1072T>A) c.1386-3613T>A (n.1386-3613T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.915T>A (p.Ile305=) | |
| 6 | g.160154903T>C | CA453013587 | SLC22A1 | c.1491T>C (p.Ile497=) c.1386-1072T>C (n.1386-1072T>C) c.1386-3613T>C (n.1386-3613T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.915T>C (p.Ile305=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154903T>G | CA366330858 | SLC22A1 | c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1386-1072T>G (n.1386-1072T>G) c.1386-3613T>G (n.1386-3613T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) | |
| 6 | g.160154904T>A | CA366330859 | SLC22A1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1386-1071T>A (n.1386-1071T>A) c.1386-3612T>A (n.1386-3612T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) | |
| 6 | g.160154904T>C | CA453013598 | SLC22A1 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.1386-1071T>C (n.1386-1071T>C) c.1386-3612T>C (n.1386-3612T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.916T>C (p.Leu306=) | |
| 6 | g.160154904T>G | CA366330860 | SLC22A1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1386-1071T>G (n.1386-1071T>G) c.1386-3612T>G (n.1386-3612T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) | |
| 6 | g.160154905T>A | CA366330863 | SLC22A1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1386-1070T>A (n.1386-1070T>A) c.1386-3611T>A (n.1386-3611T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) | |
| 6 | g.160154905T>C | CA366330862 | SLC22A1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1386-1070T>C (n.1386-1070T>C) c.1386-3611T>C (n.1386-3611T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) | |
| 6 | g.160154905T>G | CA366330861 | SLC22A1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1386-1070T>G (n.1386-1070T>G) c.1386-3611T>G (n.1386-3611T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) | |
| 6 | g.160154905_160154910del | CA2739289957 | SLC22A1 | c.1493_1498del (p.Leu498_Ala500delinsSer) c.1386-1070_1386-1065del (n.1386-1070_1386-1065del) c.1386-3611_1386-3606del (n.1386-3611_1386-3606del) c.1278_1283del (n.1278_1283del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.1493_1498del (p.Leu498Ter) c.1493_1498del (p.Leu498_Gly500delinsCys) c.917_922del (p.Leu306Ter) | |
| 6 | g.160154906G>A | CA453013607 | SLC22A1 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.1386-1069G>A (n.1386-1069G>A) c.1386-3610G>A (n.1386-3610G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.918G>A (p.Leu306=) | |
| 6 | g.160154906G>C | CA366330864 | SLC22A1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>C (n.1386-1069G>C) c.1386-3610G>C (n.1386-3610G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) | |
| 6 | g.160154906G>T | CA366330865 | SLC22A1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>T (n.1386-1069G>T) c.1386-3610G>T (n.1386-3610G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154907T>A | CA366330866 | SLC22A1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1386-1068T>A (n.1386-1068T>A) c.1386-3609T>A (n.1386-3609T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
| 6 | g.160154907T>C | CA366330867 | SLC22A1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1386-1068T>C (n.1386-1068T>C) c.1386-3609T>C (n.1386-3609T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154907T>G | CA366330868 | SLC22A1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1386-1068T>G (n.1386-1068T>G) c.1386-3609T>G (n.1386-3609T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) | |
| 6 | g.160154908T>A | CA366330869 | SLC22A1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1386-1067T>A (n.1386-1067T>A) c.1386-3608T>A (n.1386-3608T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) | |
| 6 | g.160154908T>C | CA366330870 | SLC22A1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1386-1067T>C (n.1386-1067T>C) c.1386-3608T>C (n.1386-3608T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) | |
| 6 | g.160154908T>G | CA366330871 | SLC22A1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1386-1067T>G (n.1386-1067T>G) c.1386-3608T>G (n.1386-3608T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) | |
| 6 | g.160154909T>A | CA366330872 | SLC22A1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>A (n.1386-1066T>A) c.1386-3607T>A (n.1386-3607T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) | |
| 6 | g.160154909T>C | CA453013630 | SLC22A1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1386-1066T>C (n.1386-1066T>C) c.1386-3607T>C (n.1386-3607T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.921T>C (p.Phe307=) | |
| 6 | g.160154909T>G | CA366330873 | SLC22A1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>G (n.1386-1066T>G) c.1386-3607T>G (n.1386-3607T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) | |
| 6 | g.160154910G>A | CA366330874 | SLC22A1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1386-1065G>A (n.1386-1065G>A) c.1386-3606G>A (n.1386-3606G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.922G>A (p.Glu308Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154910G>C | CA4084121 | SLC22A1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1386-1065G>C (n.1386-1065G>C) c.1386-3606G>C (n.1386-3606G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.922G>C (p.Glu308Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154910G= | CA1676930223 | SLC22A1 | c.1498G= (p.Ala500=) c.1386-1065G= (n.1386-1065G=) c.1386-3606G= (n.1386-3606G=) c.1283G= (n.1283G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1498G= (p.Gly500=) c.922G= (p.Glu308=) | |
| 6 | g.160154910G>T | CA366330875 | SLC22A1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1386-1065G>T (n.1386-1065G>T) c.1386-3606G>T (n.1386-3606G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.922G>T (p.Glu308Ter) | |
| 6 | g.160154911G>A | CA366330877 | SLC22A1 | c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1386-1064G>A (n.1386-1064G>A) c.1386-3605G>A (n.1386-3605G>A) c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) | |
| 6 | g.160154911G>C | CA151165663 | SLC22A1 | c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1386-1064G>C (n.1386-1064G>C) c.1386-3605G>C (n.1386-3605G>C) c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) | dbSNP |
| 6 | g.160154911G= | CA1676930224 | SLC22A1 | c.1498+1G= (n.1498+1G=) c.1386-1064G= (n.1386-1064G=) c.1386-3605G= (n.1386-3605G=) c.1283+1G= (n.1283+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) | |
| 6 | g.160154911G>T | CA366330876 | SLC22A1 | c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1386-1064G>T (n.1386-1064G>T) c.1386-3605G>T (n.1386-3605G>T) c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) | |
| 6 | g.160154912T>A | CA366330878 | SLC22A1 | c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1386-1063T>A (n.1386-1063T>A) c.1386-3604T>A (n.1386-3604T>A) c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) | |
| 6 | g.160154912T>C | CA366330880 | SLC22A1 | c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1386-1063T>C (n.1386-1063T>C) c.1386-3604T>C (n.1386-3604T>C) c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) | |
| 6 | g.160154912T>G | CA366330879 | SLC22A1 | c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1386-1063T>G (n.1386-1063T>G) c.1386-3604T>G (n.1386-3604T>G) c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) | |
| 6 | g.160154915G>T | CA2681066158 | SLC22A1 | c.1498+5G>T (n.1498+5G>T) c.1386-1060G>T (n.1386-1060G>T) c.1386-3601G>T (n.1386-3601G>T) c.1283+5G>T (n.1283+5G>T) c.*971+5G>T (n.*971+5G>T) c.922+5G>T (n.922+5G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154917T>C | CA1676930226 | SLC22A1 | c.1498+7T>C (n.1498+7T>C) c.1386-1058T>C (n.1386-1058T>C) c.1386-3599T>C (n.1386-3599T>C) c.1283+7T>C (n.1283+7T>C) c.*971+7T>C (n.*971+7T>C) c.922+7T>C (n.922+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154917T= | CA1676930225 | SLC22A1 | c.1498+7T= (n.1498+7T=) c.1386-1058T= (n.1386-1058T=) c.1386-3599T= (n.1386-3599T=) c.1283+7T= (n.1283+7T=) c.*971+7T= (n.*971+7T=) c.922+7T= (n.922+7T=) | |
| 6 | g.160154920del | CA2681066159 | SLC22A1 | c.1498+10del (n.1498+10del) c.1386-1055del (n.1386-1055del) c.1386-3596del (n.1386-3596del) c.1283+10del (n.1283+10del) c.*971+10del (n.*971+10del) c.922+10del (n.922+10del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154919T>C | CA4084122 | SLC22A1 | c.1498+9T>C (n.1498+9T>C) c.1386-1056T>C (n.1386-1056T>C) c.1386-3597T>C (n.1386-3597T>C) c.1283+9T>C (n.1283+9T>C) c.*971+9T>C (n.*971+9T>C) c.922+9T>C (n.922+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154919T= | CA1676930227 | SLC22A1 | c.1498+9T= (n.1498+9T=) c.1386-1056T= (n.1386-1056T=) c.1386-3597T= (n.1386-3597T=) c.1283+9T= (n.1283+9T=) c.*971+9T= (n.*971+9T=) c.922+9T= (n.922+9T=) | |
| 6 | g.160154920T>C | CA4084123 | SLC22A1 | c.1498+10T>C (n.1498+10T>C) c.1386-1055T>C (n.1386-1055T>C) c.1386-3596T>C (n.1386-3596T>C) c.1283+10T>C (n.1283+10T>C) c.*971+10T>C (n.*971+10T>C) c.922+10T>C (n.922+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154920T= | CA1676930228 | SLC22A1 | c.1498+10T= (n.1498+10T=) c.1386-1055T= (n.1386-1055T=) c.1386-3596T= (n.1386-3596T=) c.1283+10T= (n.1283+10T=) c.*971+10T= (n.*971+10T=) c.922+10T= (n.922+10T=) | |
| 6 | g.160154924del | CA2681066160 | SLC22A1 | c.1498+14del (n.1498+14del) c.1386-1051del (n.1386-1051del) c.1386-3592del (n.1386-3592del) c.1283+14del (n.1283+14del) c.*971+14del (n.*971+14del) c.922+14del (n.922+14del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154924G>A | CA1096526497 | SLC22A1 | c.1498+14G>A (n.1498+14G>A) c.1386-1051G>A (n.1386-1051G>A) c.1386-3592G>A (n.1386-3592G>A) c.1283+14G>A (n.1283+14G>A) c.*971+14G>A (n.*971+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154924G>C | CA1676930230 | SLC22A1 | c.1498+14G>C (n.1498+14G>C) c.1386-1051G>C (n.1386-1051G>C) c.1386-3592G>C (n.1386-3592G>C) c.1283+14G>C (n.1283+14G>C) c.*971+14G>C (n.*971+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) | dbSNP |
| 6 | g.160154924G= | CA1676930229 | SLC22A1 | c.1498+14G= (n.1498+14G=) c.1386-1051G= (n.1386-1051G=) c.1386-3592G= (n.1386-3592G=) c.1283+14G= (n.1283+14G=) c.*971+14G= (n.*971+14G=) c.922+14G= (n.922+14G=) | |
| 6 | g.160154924G>T | CA2681066161 | SLC22A1 | c.1498+14G>T (n.1498+14G>T) c.1386-1051G>T (n.1386-1051G>T) c.1386-3592G>T (n.1386-3592G>T) c.1283+14G>T (n.1283+14G>T) c.*971+14G>T (n.*971+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154925A= | CA1676930231 | SLC22A1 | c.1498+15A= (n.1498+15A=) c.1386-1050A= (n.1386-1050A=) c.1386-3591A= (n.1386-3591A=) c.1283+15A= (n.1283+15A=) c.*971+15A= (n.*971+15A=) c.922+15A= (n.922+15A=) | |
| 6 | g.160154925A>C | CA4084124 | SLC22A1 | c.1498+15A>C (n.1498+15A>C) c.1386-1050A>C (n.1386-1050A>C) c.1386-3591A>C (n.1386-3591A>C) c.1283+15A>C (n.1283+15A>C) c.*971+15A>C (n.*971+15A>C) c.922+15A>C (n.922+15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154925A>G | CA2581632840 | SLC22A1 | c.1498+15A>G (n.1498+15A>G) c.1386-1050A>G (n.1386-1050A>G) c.1386-3591A>G (n.1386-3591A>G) c.1283+15A>G (n.1283+15A>G) c.*971+15A>G (n.*971+15A>G) c.922+15A>G (n.922+15A>G) | |
| 6 | g.160154925A>T | CA2581632839 | SLC22A1 | c.1498+15A>T (n.1498+15A>T) c.1386-1050A>T (n.1386-1050A>T) c.1386-3591A>T (n.1386-3591A>T) c.1283+15A>T (n.1283+15A>T) c.*971+15A>T (n.*971+15A>T) c.922+15A>T (n.922+15A>T) | |
| 6 | g.160154926G>A | CA571528400 | SLC22A1 | c.1498+16G>A (n.1498+16G>A) c.1386-1049G>A (n.1386-1049G>A) c.1386-3590G>A (n.1386-3590G>A) c.1283+16G>A (n.1283+16G>A) c.*971+16G>A (n.*971+16G>A) c.922+16G>A (n.922+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154926G= | CA1676930232 | SLC22A1 | c.1498+16G= (n.1498+16G=) c.1386-1049G= (n.1386-1049G=) c.1386-3590G= (n.1386-3590G=) c.1283+16G= (n.1283+16G=) c.*971+16G= (n.*971+16G=) c.922+16G= (n.922+16G=) | |
| 6 | g.160154926_160154929delinsGCAT | CA1676930233 | SLC22A1 | c.1498+16_1498+19delinsGCAT (n.1498+16_1498+19delinsGCAT) c.1386-1049_1386-1046delinsGCAT (n.1386-1049_1386-1046delinsGCAT) c.1386-3590_1386-3587delinsGCAT (n.1386-3590_1386-3587delinsGCAT) c.1283+16_1283+19delinsGCAT (n.1283+16_1283+19delinsGCAT) c.*971+16_*971+19delinsGCAT (n.*971+16_*971+19delinsGCAT) c.922+16_922+19delinsGCAT (n.922+16_922+19delinsGCAT) | |
| 6 | g.160154927C>A | CA2681066162 | SLC22A1 | c.1498+17C>A (n.1498+17C>A) c.1386-1048C>A (n.1386-1048C>A) c.1386-3589C>A (n.1386-3589C>A) c.1283+17C>A (n.1283+17C>A) c.*971+17C>A (n.*971+17C>A) c.922+17C>A (n.922+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154927C= | CA1676930234 | SLC22A1 | c.1498+17C= (n.1498+17C=) c.1386-1048C= (n.1386-1048C=) c.1386-3589C= (n.1386-3589C=) c.1283+17C= (n.1283+17C=) c.*971+17C= (n.*971+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) | |
| 6 | g.160154927C>G | CA1676930235 | SLC22A1 | c.1498+17C>G (n.1498+17C>G) c.1386-1048C>G (n.1386-1048C>G) c.1386-3589C>G (n.1386-3589C>G) c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) c.*971+17C>G (n.*971+17C>G) c.922+17C>G (n.922+17C>G) | dbSNP |
| 6 | g.160154927_160154929del | CA151165703 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+19del (n.1498+17_1498+19del) c.1386-1048_1386-1046del (n.1386-1048_1386-1046del) c.1386-3589_1386-3587del (n.1386-3589_1386-3587del) c.1283+17_1283+19del (n.1283+17_1283+19del) c.*971+17_*971+19del (n.*971+17_*971+19del) c.922+17_922+19del (n.922+17_922+19del) | dbSNP |
| 6 | g.160154927_160154945del | CA2773789403 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+35del (n.1498+17_1498+35del) c.1386-1048_1386-1030del (n.1386-1048_1386-1030del) c.1386-3589_1386-3571del (n.1386-3589_1386-3571del) c.1283+17_1283+35del (n.1283+17_1283+35del) c.*971+17_*971+35del (n.*971+17_*971+35del) c.922+17_922+35del (n.922+17_922+35del) | |
| 6 | g.160154928A= | CA1676930236 | SLC22A1 | c.1498+18A= (n.1498+18A=) c.1386-1047A= (n.1386-1047A=) c.1386-3588A= (n.1386-3588A=) c.1283+18A= (n.1283+18A=) c.*971+18A= (n.*971+18A=) c.922+18A= (n.922+18A=) | |
| 6 | g.160154928A>C | CA571528401 | SLC22A1 | c.1498+18A>C (n.1498+18A>C) c.1386-1047A>C (n.1386-1047A>C) c.1386-3588A>C (n.1386-3588A>C) c.1283+18A>C (n.1283+18A>C) c.*971+18A>C (n.*971+18A>C) c.922+18A>C (n.922+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.160154928A>G | CA2503060396 | SLC22A1 | c.1498+18A>G (n.1498+18A>G) c.1386-1047A>G (n.1386-1047A>G) c.1386-3588A>G (n.1386-3588A>G) c.1283+18A>G (n.1283+18A>G) c.*971+18A>G (n.*971+18A>G) c.922+18A>G (n.922+18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154928A>T | CA821610671 | SLC22A1 | c.1498+18A>T (n.1498+18A>T) c.1386-1047A>T (n.1386-1047A>T) c.1386-3588A>T (n.1386-3588A>T) c.1283+18A>T (n.1283+18A>T) c.*971+18A>T (n.*971+18A>T) c.922+18A>T (n.922+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154929T>C | CA2681066163 | SLC22A1 | c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1386-1046T>C (n.1386-1046T>C) c.1386-3587T>C (n.1386-3587T>C) c.1283+19T>C (n.1283+19T>C) c.*971+19T>C (n.*971+19T>C) c.922+19T>C (n.922+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154930A= | CA1676930237 | SLC22A1 | c.1498+20A= (n.1498+20A=) c.1386-1045A= (n.1386-1045A=) c.1386-3586A= (n.1386-3586A=) c.1283+20A= (n.1283+20A=) c.*971+20A= (n.*971+20A=) c.922+20A= (n.922+20A=) | |
| 6 | g.160154930A>G | CA4084125 | SLC22A1 | c.1498+20A>G (n.1498+20A>G) c.1386-1045A>G (n.1386-1045A>G) c.1386-3586A>G (n.1386-3586A>G) c.1283+20A>G (n.1283+20A>G) c.*971+20A>G (n.*971+20A>G) c.922+20A>G (n.922+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154930_160154931delinsAT | CA1676930238 | SLC22A1 | c.1498+20_1498+21delinsAT (n.1498+20_1498+21delinsAT) c.1386-1045_1386-1044delinsAT (n.1386-1045_1386-1044delinsAT) c.1386-3586_1386-3585delinsAT (n.1386-3586_1386-3585delinsAT) c.1283+20_1283+21delinsAT (n.1283+20_1283+21delinsAT) c.*971+20_*971+21delinsAT (n.*971+20_*971+21delinsAT) c.922+20_922+21delinsAT (n.922+20_922+21delinsAT) | |
| 6 | g.160154931del | CA1676930239 | SLC22A1 | c.1498+21del (n.1498+21del) c.1386-1044del (n.1386-1044del) c.1386-3585del (n.1386-3585del) c.1283+21del (n.1283+21del) c.*971+21del (n.*971+21del) c.922+21del (n.922+21del) | dbSNP |
| 6 | g.160154931T>A | CA2681066164 | SLC22A1 | c.1498+21T>A (n.1498+21T>A) c.1386-1044T>A (n.1386-1044T>A) c.1386-3585T>A (n.1386-3585T>A) c.1283+21T>A (n.1283+21T>A) c.*971+21T>A (n.*971+21T>A) c.922+21T>A (n.922+21T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154931T>C | CA2773789406 | SLC22A1 | c.1498+21T>C (n.1498+21T>C) c.1386-1044T>C (n.1386-1044T>C) c.1386-3585T>C (n.1386-3585T>C) c.1283+21T>C (n.1283+21T>C) c.*971+21T>C (n.*971+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) | |
| 6 | g.160154932A= | CA1676930240 | SLC22A1 | c.1498+22A= (n.1498+22A=) c.1386-1043A= (n.1386-1043A=) c.1386-3584A= (n.1386-3584A=) c.1283+22A= (n.1283+22A=) c.*971+22A= (n.*971+22A=) c.922+22A= (n.922+22A=) | |
| 6 | g.160154932A>G | CA1676930241 | SLC22A1 | c.1498+22A>G (n.1498+22A>G) c.1386-1043A>G (n.1386-1043A>G) c.1386-3584A>G (n.1386-3584A>G) c.1283+22A>G (n.1283+22A>G) c.*971+22A>G (n.*971+22A>G) c.922+22A>G (n.922+22A>G) | dbSNP |
| 6 | g.160154932A>T | CA571528402 | SLC22A1 | c.1498+22A>T (n.1498+22A>T) c.1386-1043A>T (n.1386-1043A>T) c.1386-3584A>T (n.1386-3584A>T) c.1283+22A>T (n.1283+22A>T) c.*971+22A>T (n.*971+22A>T) c.922+22A>T (n.922+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154933T>C | CA1096526504 | SLC22A1 | c.1498+23T>C (n.1498+23T>C) c.1386-1042T>C (n.1386-1042T>C) c.1386-3583T>C (n.1386-3583T>C) c.1283+23T>C (n.1283+23T>C) c.*971+23T>C (n.*971+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154933T= | CA1676930242 | SLC22A1 | c.1498+23T= (n.1498+23T=) c.1386-1042T= (n.1386-1042T=) c.1386-3583T= (n.1386-3583T=) c.1283+23T= (n.1283+23T=) c.*971+23T= (n.*971+23T=) c.922+23T= (n.922+23T=) | |
| 6 | g.160154934C>A | CA2681066165 | SLC22A1 | c.1498+24C>A (n.1498+24C>A) c.1386-1041C>A (n.1386-1041C>A) c.1386-3582C>A (n.1386-3582C>A) c.1283+24C>A (n.1283+24C>A) c.*971+24C>A (n.*971+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154934C>G | CA2681066166 | SLC22A1 | c.1498+24C>G (n.1498+24C>G) c.1386-1041C>G (n.1386-1041C>G) c.1386-3582C>G (n.1386-3582C>G) c.1283+24C>G (n.1283+24C>G) c.*971+24C>G (n.*971+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154934C>T | CA2681066167 | SLC22A1 | c.1498+24C>T (n.1498+24C>T) c.1386-1041C>T (n.1386-1041C>T) c.1386-3582C>T (n.1386-3582C>T) c.1283+24C>T (n.1283+24C>T) c.*971+24C>T (n.*971+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154935A>G | CA2681066168 | SLC22A1 | c.1498+25A>G (n.1498+25A>G) c.1386-1040A>G (n.1386-1040A>G) c.1386-3581A>G (n.1386-3581A>G) c.1283+25A>G (n.1283+25A>G) c.*971+25A>G (n.*971+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154938C>A | CA2681066170 | SLC22A1 | c.1498+28C>A (n.1498+28C>A) c.1386-1037C>A (n.1386-1037C>A) c.1386-3578C>A (n.1386-3578C>A) c.1283+28C>A (n.1283+28C>A) c.*971+28C>A (n.*971+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154938C>G | CA2681066171 | SLC22A1 | c.1498+28C>G (n.1498+28C>G) c.1386-1037C>G (n.1386-1037C>G) c.1386-3578C>G (n.1386-3578C>G) c.1283+28C>G (n.1283+28C>G) c.*971+28C>G (n.*971+28C>G) c.922+28C>G (n.922+28C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154939dup | CA2681066169 | SLC22A1 | c.1498+29dup (n.1498+29dup) c.1386-1036dup (n.1386-1036dup) c.1386-3577dup (n.1386-3577dup) c.1283+29dup (n.1283+29dup) c.*971+29dup (n.*971+29dup) c.922+29dup (n.922+29dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154939C>A | CA2681066172 | SLC22A1 | c.1498+29C>A (n.1498+29C>A) c.1386-1036C>A (n.1386-1036C>A) c.1386-3577C>A (n.1386-3577C>A) c.1283+29C>A (n.1283+29C>A) c.*971+29C>A (n.*971+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154939C= | CA1676930243 | SLC22A1 | c.1498+29C= (n.1498+29C=) c.1386-1036C= (n.1386-1036C=) c.1386-3577C= (n.1386-3577C=) c.1283+29C= (n.1283+29C=) c.*971+29C= (n.*971+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) | |
| 6 | g.160154939C>T | CA821610686 | SLC22A1 | c.1498+29C>T (n.1498+29C>T) c.1386-1036C>T (n.1386-1036C>T) c.1386-3577C>T (n.1386-3577C>T) c.1283+29C>T (n.1283+29C>T) c.*971+29C>T (n.*971+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154939_160154940insAAACAAAA | CA2681066173 | SLC22A1 | c.1498+29_1498+30insAAACAAAA (n.1498+29_1498+30insAAACAAAA) c.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA (n.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA) c.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA (n.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA) c.1283+29_1283+30insAAACAAAA (n.1283+29_1283+30insAAACAAAA) c.*971+29_*971+30insAAACAAAA (n.*971+29_*971+30insAAACAAAA) c.922+29_922+30insAAACAAAA (n.922+29_922+30insAAACAAAA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154940T>C | CA571528403 | SLC22A1 | c.1498+30T>C (n.1498+30T>C) c.1386-1035T>C (n.1386-1035T>C) c.1386-3576T>C (n.1386-3576T>C) c.1283+30T>C (n.1283+30T>C) c.*971+30T>C (n.*971+30T>C) c.922+30T>C (n.922+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154940T= | CA1676930244 | SLC22A1 | c.1498+30T= (n.1498+30T=) c.1386-1035T= (n.1386-1035T=) c.1386-3576T= (n.1386-3576T=) c.1283+30T= (n.1283+30T=) c.*971+30T= (n.*971+30T=) c.922+30T= (n.922+30T=) | |
| 6 | g.160154940_160154941insGAGGGAGG | CA2681066174 | SLC22A1 | c.1498+30_1498+31insGAGGGAGG (n.1498+30_1498+31insGAGGGAGG) c.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG (n.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG) c.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG (n.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG) c.1283+30_1283+31insGAGGGAGG (n.1283+30_1283+31insGAGGGAGG) c.*971+30_*971+31insGAGGGAGG (n.*971+30_*971+31insGAGGGAGG) c.922+30_922+31insGAGGGAGG (n.922+30_922+31insGAGGGAGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154941T>C | CA4084126 | SLC22A1 | c.1498+31T>C (n.1498+31T>C) c.1386-1034T>C (n.1386-1034T>C) c.1386-3575T>C (n.1386-3575T>C) c.1283+31T>C (n.1283+31T>C) c.*971+31T>C (n.*971+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154941T= | CA1676930245 | SLC22A1 | c.1498+31T= (n.1498+31T=) c.1386-1034T= (n.1386-1034T=) c.1386-3575T= (n.1386-3575T=) c.1283+31T= (n.1283+31T=) c.*971+31T= (n.*971+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) | |
| 6 | g.160154942C>A | CA2681066176 | SLC22A1 | c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1386-1033C>A (n.1386-1033C>A) c.1386-3574C>A (n.1386-3574C>A) c.1283+32C>A (n.1283+32C>A) c.*971+32C>A (n.*971+32C>A) c.922+32C>A (n.922+32C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154942_160154943insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC | CA2681066175 | SLC22A1 | c.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154943_160154944insGGCAAGCCTTGCCCCTCA | CA2681066177 | SLC22A1 | c.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154945T>A | CA4084127 | SLC22A1 | c.1498+35T>A (n.1498+35T>A) c.1386-1030T>A (n.1386-1030T>A) c.1386-3571T>A (n.1386-3571T>A) c.1283+35T>A (n.1283+35T>A) c.*971+35T>A (n.*971+35T>A) c.922+35T>A (n.922+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154945T= | CA1676930246 | SLC22A1 | c.1498+35T= (n.1498+35T=) c.1386-1030T= (n.1386-1030T=) c.1386-3571T= (n.1386-3571T=) c.1283+35T= (n.1283+35T=) c.*971+35T= (n.*971+35T=) c.922+35T= (n.922+35T=) | |
| 6 | g.160154946T>C | CA2565870255 | SLC22A1 | c.1498+36T>C (n.1498+36T>C) c.1386-1029T>C (n.1386-1029T>C) c.1386-3570T>C (n.1386-3570T>C) c.1283+36T>C (n.1283+36T>C) c.*971+36T>C (n.*971+36T>C) c.922+36T>C (n.922+36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154947G>A | CA2581632841 | SLC22A1 | c.1498+37G>A (n.1498+37G>A) c.1386-1028G>A (n.1386-1028G>A) c.1386-3569G>A (n.1386-3569G>A) c.1283+37G>A (n.1283+37G>A) c.*971+37G>A (n.*971+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154947G>C | CA2581632842 | SLC22A1 | c.1498+37G>C (n.1498+37G>C) c.1386-1028G>C (n.1386-1028G>C) c.1386-3569G>C (n.1386-3569G>C) c.1283+37G>C (n.1283+37G>C) c.*971+37G>C (n.*971+37G>C) c.922+37G>C (n.922+37G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154947G= | CA1676930247 | SLC22A1 | c.1498+37G= (n.1498+37G=) c.1386-1028G= (n.1386-1028G=) c.1386-3569G= (n.1386-3569G=) c.1283+37G= (n.1283+37G=) c.*971+37G= (n.*971+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) | |
| 6 | g.160154947G>T | CA4084128 | SLC22A1 | c.1498+37G>T (n.1498+37G>T) c.1386-1028G>T (n.1386-1028G>T) c.1386-3569G>T (n.1386-3569G>T) c.1283+37G>T (n.1283+37G>T) c.*971+37G>T (n.*971+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154948C>A | CA4084129 | SLC22A1 | c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) c.1386-1027C>A (n.1386-1027C>A) c.1386-3568C>A (n.1386-3568C>A) c.1283+38C>A (n.1283+38C>A) c.*971+38C>A (n.*971+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154948C= | CA1676930248 | SLC22A1 | c.1498+38C= (n.1498+38C=) c.1386-1027C= (n.1386-1027C=) c.1386-3568C= (n.1386-3568C=) c.1283+38C= (n.1283+38C=) c.*971+38C= (n.*971+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) | |
| 6 | g.160154948C>T | CA821610689 | SLC22A1 | c.1498+38C>T (n.1498+38C>T) c.1386-1027C>T (n.1386-1027C>T) c.1386-3568C>T (n.1386-3568C>T) c.1283+38C>T (n.1283+38C>T) c.*971+38C>T (n.*971+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154948_160154953del | CA2773789409 | SLC22A1 | c.1498+38_1498+43del (n.1498+38_1498+43del) c.1386-1027_1386-1022del (n.1386-1027_1386-1022del) c.1386-3568_1386-3563del (n.1386-3568_1386-3563del) c.1283+38_1283+43del (n.1283+38_1283+43del) c.*971+38_*971+43del (n.*971+38_*971+43del) c.922+38_922+43del (n.922+38_922+43del) | |
| 6 | g.160154949A>G | CA2681066178 | SLC22A1 | c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1386-1026A>G (n.1386-1026A>G) c.1386-3567A>G (n.1386-3567A>G) c.1283+39A>G (n.1283+39A>G) c.*971+39A>G (n.*971+39A>G) c.922+39A>G (n.922+39A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154950G>C | CA151165730 | SLC22A1 | c.1498+40G>C (n.1498+40G>C) c.1386-1025G>C (n.1386-1025G>C) c.1386-3566G>C (n.1386-3566G>C) c.1283+40G>C (n.1283+40G>C) c.*971+40G>C (n.*971+40G>C) c.922+40G>C (n.922+40G>C) | dbSNP |
| 6 | g.160154950G= | CA1676930249 | SLC22A1 | c.1498+40G= (n.1498+40G=) c.1386-1025G= (n.1386-1025G=) c.1386-3566G= (n.1386-3566G=) c.1283+40G= (n.1283+40G=) c.*971+40G= (n.*971+40G=) c.922+40G= (n.922+40G=) | |
| 6 | g.160154951C>A | CA2681066179 | SLC22A1 | c.1498+41C>A (n.1498+41C>A) c.1386-1024C>A (n.1386-1024C>A) c.1386-3565C>A (n.1386-3565C>A) c.1283+41C>A (n.1283+41C>A) c.*971+41C>A (n.*971+41C>A) c.922+41C>A (n.922+41C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154951C>T | CA2681066180 | SLC22A1 | c.1498+41C>T (n.1498+41C>T) c.1386-1024C>T (n.1386-1024C>T) c.1386-3565C>T (n.1386-3565C>T) c.1283+41C>T (n.1283+41C>T) c.*971+41C>T (n.*971+41C>T) c.922+41C>T (n.922+41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154953C>A | CA2578788972 | SLC22A1 | c.1498+43C>A (n.1498+43C>A) c.1386-1022C>A (n.1386-1022C>A) c.1386-3563C>A (n.1386-3563C>A) c.1283+43C>A (n.1283+43C>A) c.*971+43C>A (n.*971+43C>A) c.922+43C>A (n.922+43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154953C= | CA1676930250 | SLC22A1 | c.1498+43C= (n.1498+43C=) c.1386-1022C= (n.1386-1022C=) c.1386-3563C= (n.1386-3563C=) c.1283+43C= (n.1283+43C=) c.*971+43C= (n.*971+43C=) c.922+43C= (n.922+43C=) | |
| 6 | g.160154953C>G | CA1676930251 | SLC22A1 | c.1498+43C>G (n.1498+43C>G) c.1386-1022C>G (n.1386-1022C>G) c.1386-3563C>G (n.1386-3563C>G) c.1283+43C>G (n.1283+43C>G) c.*971+43C>G (n.*971+43C>G) c.922+43C>G (n.922+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154953C>T | CA4084130 | SLC22A1 | c.1498+43C>T (n.1498+43C>T) c.1386-1022C>T (n.1386-1022C>T) c.1386-3563C>T (n.1386-3563C>T) c.1283+43C>T (n.1283+43C>T) c.*971+43C>T (n.*971+43C>T) c.922+43C>T (n.922+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154954G>A | CA4084131 | SLC22A1 | c.1498+44G>A (n.1498+44G>A) c.1386-1021G>A (n.1386-1021G>A) c.1386-3562G>A (n.1386-3562G>A) c.1283+44G>A (n.1283+44G>A) c.*971+44G>A (n.*971+44G>A) c.922+44G>A (n.922+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154954G= | CA1676930252 | SLC22A1 | c.1498+44G= (n.1498+44G=) c.1386-1021G= (n.1386-1021G=) c.1386-3562G= (n.1386-3562G=) c.1283+44G= (n.1283+44G=) c.*971+44G= (n.*971+44G=) c.922+44G= (n.922+44G=) | |
| 6 | g.160154954G>T | CA2773789412 | SLC22A1 | c.1498+44G>T (n.1498+44G>T) c.1386-1021G>T (n.1386-1021G>T) c.1386-3562G>T (n.1386-3562G>T) c.1283+44G>T (n.1283+44G>T) c.*971+44G>T (n.*971+44G>T) c.922+44G>T (n.922+44G>T) | |
| 6 | g.160154955G>A | CA4084132 | SLC22A1 | c.1498+45G>A (n.1498+45G>A) c.1386-1020G>A (n.1386-1020G>A) c.1386-3561G>A (n.1386-3561G>A) c.1283+45G>A (n.1283+45G>A) c.*971+45G>A (n.*971+45G>A) c.922+45G>A (n.922+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154955G= | CA1676930253 | SLC22A1 | c.1498+45G= (n.1498+45G=) c.1386-1020G= (n.1386-1020G=) c.1386-3561G= (n.1386-3561G=) c.1283+45G= (n.1283+45G=) c.*971+45G= (n.*971+45G=) c.922+45G= (n.922+45G=) | |
| 6 | g.160154955G>T | CA2773789413 | SLC22A1 | c.1498+45G>T (n.1498+45G>T) c.1386-1020G>T (n.1386-1020G>T) c.1386-3561G>T (n.1386-3561G>T) c.1283+45G>T (n.1283+45G>T) c.*971+45G>T (n.*971+45G>T) c.922+45G>T (n.922+45G>T) | |
| 6 | g.160154956C>A | CA651094430 | SLC22A1 | c.1498+46C>A (n.1498+46C>A) c.1386-1019C>A (n.1386-1019C>A) c.1386-3560C>A (n.1386-3560C>A) c.1283+46C>A (n.1283+46C>A) c.*971+46C>A (n.*971+46C>A) c.922+46C>A (n.922+46C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160154956C>T | CA2578788973 | SLC22A1 | c.1498+46C>T (n.1498+46C>T) c.1386-1019C>T (n.1386-1019C>T) c.1386-3560C>T (n.1386-3560C>T) c.1283+46C>T (n.1283+46C>T) c.*971+46C>T (n.*971+46C>T) c.922+46C>T (n.922+46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154957A>G | CA2681066181 | SLC22A1 | c.1498+47A>G (n.1498+47A>G) c.1386-1018A>G (n.1386-1018A>G) c.1386-3559A>G (n.1386-3559A>G) c.1283+47A>G (n.1283+47A>G) c.*971+47A>G (n.*971+47A>G) c.922+47A>G (n.922+47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154958G>A | CA1676930255 | SLC22A1 | c.1498+48G>A (n.1498+48G>A) c.1386-1017G>A (n.1386-1017G>A) c.1386-3558G>A (n.1386-3558G>A) c.1283+48G>A (n.1283+48G>A) c.*971+48G>A (n.*971+48G>A) c.922+48G>A (n.922+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154958G= | CA1676930254 | SLC22A1 | c.1498+48G= (n.1498+48G=) c.1386-1017G= (n.1386-1017G=) c.1386-3558G= (n.1386-3558G=) c.1283+48G= (n.1283+48G=) c.*971+48G= (n.*971+48G=) c.922+48G= (n.922+48G=) | |
| 6 | g.160154959T>C | CA2681066183 | SLC22A1 | c.1498+49T>C (n.1498+49T>C) c.1386-1016T>C (n.1386-1016T>C) c.1386-3557T>C (n.1386-3557T>C) c.1283+49T>C (n.1283+49T>C) c.*971+49T>C (n.*971+49T>C) c.922+49T>C (n.922+49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154960G>T | CA2681066184 | SLC22A1 | c.1498+50G>T (n.1498+50G>T) c.1386-1015G>T (n.1386-1015G>T) c.1386-3556G>T (n.1386-3556G>T) c.1283+50G>T (n.1283+50G>T) c.*971+50G>T (n.*971+50G>T) c.922+50G>T (n.922+50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154962del | CA2578788974 | SLC22A1 | c.1498+52del (n.1498+52del) c.1386-1013del (n.1386-1013del) c.1386-3554del (n.1386-3554del) c.1283+52del (n.1283+52del) c.*971+52del (n.*971+52del) c.922+52del (n.922+52del) | |
| 6 | g.160154961G>A | CA2681066185 | SLC22A1 | c.1498+51G>A (n.1498+51G>A) c.1386-1014G>A (n.1386-1014G>A) c.1386-3555G>A (n.1386-3555G>A) c.1283+51G>A (n.1283+51G>A) c.*971+51G>A (n.*971+51G>A) c.922+51G>A (n.922+51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154961G>T | CA2681066186 | SLC22A1 | c.1498+51G>T (n.1498+51G>T) c.1386-1014G>T (n.1386-1014G>T) c.1386-3555G>T (n.1386-3555G>T) c.1283+51G>T (n.1283+51G>T) c.*971+51G>T (n.*971+51G>T) c.922+51G>T (n.922+51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154962G>A | CA2578788975 | SLC22A1 | c.1498+52G>A (n.1498+52G>A) c.1386-1013G>A (n.1386-1013G>A) c.1386-3554G>A (n.1386-3554G>A) c.1283+52G>A (n.1283+52G>A) c.*971+52G>A (n.*971+52G>A) c.922+52G>A (n.922+52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154962G= | CA1676930256 | SLC22A1 | c.1498+52G= (n.1498+52G=) c.1386-1013G= (n.1386-1013G=) c.1386-3554G= (n.1386-3554G=) c.1283+52G= (n.1283+52G=) c.*971+52G= (n.*971+52G=) c.922+52G= (n.922+52G=) | |
| 6 | g.160154962G>T | CA571528408 | SLC22A1 | c.1498+52G>T (n.1498+52G>T) c.1386-1013G>T (n.1386-1013G>T) c.1386-3554G>T (n.1386-3554G>T) c.1283+52G>T (n.1283+52G>T) c.*971+52G>T (n.*971+52G>T) c.922+52G>T (n.922+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154963del | CA2681066187 | SLC22A1 | c.1498+53del (n.1498+53del) c.1386-1012del (n.1386-1012del) c.1386-3553del (n.1386-3553del) c.1283+53del (n.1283+53del) c.*971+53del (n.*971+53del) c.922+53del (n.922+53del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154963C>A | CA2681066188 | SLC22A1 | c.1498+53C>A (n.1498+53C>A) c.1386-1012C>A (n.1386-1012C>A) c.1386-3553C>A (n.1386-3553C>A) c.1283+53C>A (n.1283+53C>A) c.*971+53C>A (n.*971+53C>A) c.922+53C>A (n.922+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154963C= | CA1676930257 | SLC22A1 | c.1498+53C= (n.1498+53C=) c.1386-1012C= (n.1386-1012C=) c.1386-3553C= (n.1386-3553C=) c.1283+53C= (n.1283+53C=) c.*971+53C= (n.*971+53C=) c.922+53C= (n.922+53C=) | |
| 6 | g.160154963C>G | CA1676930258 | SLC22A1 | c.1498+53C>G (n.1498+53C>G) c.1386-1012C>G (n.1386-1012C>G) c.1386-3553C>G (n.1386-3553C>G) c.1283+53C>G (n.1283+53C>G) c.*971+53C>G (n.*971+53C>G) c.922+53C>G (n.922+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154964T>A | CA2681066189 | SLC22A1 | c.1498+54T>A (n.1498+54T>A) c.1386-1011T>A (n.1386-1011T>A) c.1386-3552T>A (n.1386-3552T>A) c.1283+54T>A (n.1283+54T>A) c.*971+54T>A (n.*971+54T>A) c.922+54T>A (n.922+54T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154964T>C | CA2681066190 | SLC22A1 | c.1498+54T>C (n.1498+54T>C) c.1386-1011T>C (n.1386-1011T>C) c.1386-3552T>C (n.1386-3552T>C) c.1283+54T>C (n.1283+54T>C) c.*971+54T>C (n.*971+54T>C) c.922+54T>C (n.922+54T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154965C>A | CA2681066191 | SLC22A1 | c.1498+55C>A (n.1498+55C>A) c.1386-1010C>A (n.1386-1010C>A) c.1386-3551C>A (n.1386-3551C>A) c.1283+55C>A (n.1283+55C>A) c.*971+55C>A (n.*971+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154965C= | CA1676930259 | SLC22A1 | c.1498+55C= (n.1498+55C=) c.1386-1010C= (n.1386-1010C=) c.1386-3551C= (n.1386-3551C=) c.1283+55C= (n.1283+55C=) c.*971+55C= (n.*971+55C=) c.922+55C= (n.922+55C=) | |
| 6 | g.160154965C>T | CA151165742 | SLC22A1 | c.1498+55C>T (n.1498+55C>T) c.1386-1010C>T (n.1386-1010C>T) c.1386-3551C>T (n.1386-3551C>T) c.1283+55C>T (n.1283+55C>T) c.*971+55C>T (n.*971+55C>T) c.922+55C>T (n.922+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154966A>G | CA2713608051 | SLC22A1 | c.1498+56A>G (n.1498+56A>G) c.1386-1009A>G (n.1386-1009A>G) c.1386-3550A>G (n.1386-3550A>G) c.1283+56A>G (n.1283+56A>G) c.*971+56A>G (n.*971+56A>G) c.922+56A>G (n.922+56A>G) | dbSNP |
| 6 | g.160154968C>A | CA2578788976 | SLC22A1 | c.1498+58C>A (n.1498+58C>A) c.1386-1007C>A (n.1386-1007C>A) c.1386-3548C>A (n.1386-3548C>A) c.1283+58C>A (n.1283+58C>A) c.*971+58C>A (n.*971+58C>A) c.922+58C>A (n.922+58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154968C>T | CA453013691 | SLC22A1 | c.1498+58C>T (n.1498+58C>T) c.1386-1007C>T (n.1386-1007C>T) c.1386-3548C>T (n.1386-3548C>T) c.1283+58C>T (n.1283+58C>T) c.*971+58C>T (n.*971+58C>T) c.922+58C>T (n.922+58C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154969A= | CA1676930260 | SLC22A1 | c.1498+59A= (n.1498+59A=) c.1386-1006A= (n.1386-1006A=) c.1386-3547A= (n.1386-3547A=) c.1283+59A= (n.1283+59A=) c.*971+59A= (n.*971+59A=) c.922+59A= (n.922+59A=) | |
| 6 | g.160154969A>C | CA1096526517 | SLC22A1 | c.1498+59A>C (n.1498+59A>C) c.1386-1006A>C (n.1386-1006A>C) c.1386-3547A>C (n.1386-3547A>C) c.1283+59A>C (n.1283+59A>C) c.*971+59A>C (n.*971+59A>C) c.922+59A>C (n.922+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154969A>G | CA2681066192 | SLC22A1 | c.1498+59A>G (n.1498+59A>G) c.1386-1006A>G (n.1386-1006A>G) c.1386-3547A>G (n.1386-3547A>G) c.1283+59A>G (n.1283+59A>G) c.*971+59A>G (n.*971+59A>G) c.922+59A>G (n.922+59A>G) | gnomAD v4 |