Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160154848T>A | CA366330741 | SLC22A1 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1386-1127T>A (n.1386-1127T>A) c.1386-3668T>A (n.1386-3668T>A) c.1221T>A (n.1221T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
6 | g.160154848T>C | CA366330742 | SLC22A1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1386-1127T>C (n.1386-1127T>C) c.1386-3668T>C (n.1386-3668T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160154848T>G | CA366330743 | SLC22A1 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1386-1127T>G (n.1386-1127T>G) c.1386-3668T>G (n.1386-3668T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
6 | g.160154849C>A | CA453013344 | SLC22A1 | c.1437C>A (p.Ile479=) c.1386-1126C>A (n.1386-1126C>A) c.1386-3667C>A (n.1386-3667C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.861C>A (p.Ile287=) | |
6 | g.160154849C= | CA1676930200 | SLC22A1 | c.1437C= (p.Ile479=) c.1386-1126C= (n.1386-1126C=) c.1386-3667C= (n.1386-3667C=) c.1222C= (n.1222C=) c.*910C= (n.*910C=) c.861C= (p.Ile287=) | |
6 | g.160154849C>G | CA366330744 | SLC22A1 | c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1386-1126C>G (n.1386-1126C>G) c.1386-3667C>G (n.1386-3667C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) | |
6 | g.160154849C>T | CA4084109 | SLC22A1 | c.1437C>T (p.Ile479=) c.1386-1126C>T (n.1386-1126C>T) c.1386-3667C>T (n.1386-3667C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.861C>T (p.Ile287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154850A>C | CA366330746 | SLC22A1 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1386-1125A>C (n.1386-1125A>C) c.1386-3666A>C (n.1386-3666A>C) c.1223A>C (n.1223A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) | |
6 | g.160154850A>G | CA366330747 | SLC22A1 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1386-1125A>G (n.1386-1125A>G) c.1386-3666A>G (n.1386-3666A>G) c.1223A>G (n.1223A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) | |
6 | g.160154850A>T | CA366330745 | SLC22A1 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1386-1125A>T (n.1386-1125A>T) c.1386-3666A>T (n.1386-3666A>T) c.1223A>T (n.1223A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) | |
6 | g.160154850_160154851delinsAC | CA1676930201 | SLC22A1 | c.1438_1439delinsAC (p.Thr480=) c.1386-1125_1386-1124delinsAC (n.1386-1125_1386-1124delinsAC) c.1386-3666_1386-3665delinsAC (n.1386-3666_1386-3665delinsAC) c.1223_1224delinsAC (n.1223_1224delinsAC) c.*911_*912delinsAC (n.*911_*912delinsAC) c.862_863delinsAC (p.Thr288=) | |
6 | g.160154851C>A | CA366330748 | SLC22A1 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1386-1124C>A (n.1386-1124C>A) c.1386-3665C>A (n.1386-3665C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) | |
6 | g.160154851C= | CA1676930202 | SLC22A1 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1386-1124C= (n.1386-1124C=) c.1386-3665C= (n.1386-3665C=) c.1224C= (n.1224C=) c.*912C= (n.*912C=) c.863C= (p.Thr288=) | |
6 | g.160154851C>G | CA366330749 | SLC22A1 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1386-1124C>G (n.1386-1124C>G) c.1386-3665C>G (n.1386-3665C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) | |
6 | g.160154851C>T | CA4084110 | SLC22A1 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1386-1124C>T (n.1386-1124C>T) c.1386-3665C>T (n.1386-3665C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154855del | CA571528389 | SLC22A1 | c.1443del (p.Phe482SerfsTer2) c.1386-1120del (n.1386-1120del) c.1386-3661del (n.1386-3661del) c.1228del (n.1228del) c.*916del (n.*916del) c.867del (p.Phe290SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154852C>A | CA453013352 | SLC22A1 | c.1440C>A (p.Thr480=) c.1386-1123C>A (n.1386-1123C>A) c.1386-3664C>A (n.1386-3664C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.864C>A (p.Thr288=) | |
6 | g.160154852C>G | CA453013350 | SLC22A1 | c.1440C>G (p.Thr480=) c.1386-1123C>G (n.1386-1123C>G) c.1386-3664C>G (n.1386-3664C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.864C>G (p.Thr288=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154852C>T | CA453013351 | SLC22A1 | c.1440C>T (p.Thr480=) c.1386-1123C>T (n.1386-1123C>T) c.1386-3664C>T (n.1386-3664C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.864C>T (p.Thr288=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154853C>A | CA366330750 | SLC22A1 | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1386-1122C>A (n.1386-1122C>A) c.1386-3663C>A (n.1386-3663C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) | |
6 | g.160154853C= | CA1676930203 | SLC22A1 | c.1441C= (p.Pro481=) c.1386-1122C= (n.1386-1122C=) c.1386-3663C= (n.1386-3663C=) c.1226C= (n.1226C=) c.*914C= (n.*914C=) c.865C= (p.Pro289=) | |
6 | g.160154853C>G | CA366330751 | SLC22A1 | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1386-1122C>G (n.1386-1122C>G) c.1386-3663C>G (n.1386-3663C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) | |
6 | g.160154853C>T | CA366330752 | SLC22A1 | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1386-1122C>T (n.1386-1122C>T) c.1386-3663C>T (n.1386-3663C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) | dbSNP |
6 | g.160154854C>A | CA366330753 | SLC22A1 | c.1442C>A (p.Pro481His) c.1386-1121C>A (n.1386-1121C>A) c.1386-3662C>A (n.1386-3662C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.866C>A (p.Pro289His) | |
6 | g.160154854C= | CA1676930204 | SLC22A1 | c.1442C= (p.Pro481=) c.1386-1121C= (n.1386-1121C=) c.1386-3662C= (n.1386-3662C=) c.1227C= (n.1227C=) c.*915C= (n.*915C=) c.866C= (p.Pro289=) | |
6 | g.160154854C>G | CA366330754 | SLC22A1 | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1386-1121C>G (n.1386-1121C>G) c.1386-3662C>G (n.1386-3662C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154854C>T | CA4084111 | SLC22A1 | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1386-1121C>T (n.1386-1121C>T) c.1386-3662C>T (n.1386-3662C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154855C>A | CA4084113 | SLC22A1 | c.1443C>A (p.Pro481=) c.1386-1120C>A (n.1386-1120C>A) c.1386-3661C>A (n.1386-3661C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.867C>A (p.Pro289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154855C= | CA1676930205 | SLC22A1 | c.1443C= (p.Pro481=) c.1386-1120C= (n.1386-1120C=) c.1386-3661C= (n.1386-3661C=) c.1228C= (n.1228C=) c.*916C= (n.*916C=) c.867C= (p.Pro289=) | |
6 | g.160154855C>G | CA453013359 | SLC22A1 | c.1443C>G (p.Pro481=) c.1386-1120C>G (n.1386-1120C>G) c.1386-3661C>G (n.1386-3661C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.867C>G (p.Pro289=) | |
6 | g.160154855C>T | CA4084112 | SLC22A1 | c.1443C>T (p.Pro481=) c.1386-1120C>T (n.1386-1120C>T) c.1386-3661C>T (n.1386-3661C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.867C>T (p.Pro289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154856T>A | CA366330755 | SLC22A1 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1386-1119T>A (n.1386-1119T>A) c.1386-3660T>A (n.1386-3660T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
6 | g.160154856T>C | CA366330756 | SLC22A1 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1386-1119T>C (n.1386-1119T>C) c.1386-3660T>C (n.1386-3660T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
6 | g.160154856T>G | CA366330757 | SLC22A1 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1386-1119T>G (n.1386-1119T>G) c.1386-3660T>G (n.1386-3660T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) | |
6 | g.160154857dup | CA2578788971 | SLC22A1 | c.1445dup (p.Ile483HisfsTer?) c.1386-1118dup (n.1386-1118dup) c.1386-3659dup (n.1386-3659dup) c.1230dup (n.1230dup) c.*918dup (n.*918dup) c.1445dup (p.Ile483HisfsTer18) c.869dup (p.Ile291HisfsTer18) | |
6 | g.160154857T>A | CA366330760 | SLC22A1 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1386-1118T>A (n.1386-1118T>A) c.1386-3659T>A (n.1386-3659T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
6 | g.160154857T>C | CA366330759 | SLC22A1 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1386-1118T>C (n.1386-1118T>C) c.1386-3659T>C (n.1386-3659T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
6 | g.160154857T>G | CA366330758 | SLC22A1 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1386-1118T>G (n.1386-1118T>G) c.1386-3659T>G (n.1386-3659T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
6 | g.160154858C>A | CA366330762 | SLC22A1 | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1386-1117C>A (n.1386-1117C>A) c.1386-3658C>A (n.1386-3658C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) | |
6 | g.160154858C= | CA1676930206 | SLC22A1 | c.1446C= (p.Phe482=) c.1386-1117C= (n.1386-1117C=) c.1386-3658C= (n.1386-3658C=) c.1231C= (n.1231C=) c.*919C= (n.*919C=) c.870C= (p.Phe290=) | |
6 | g.160154858C>G | CA366330761 | SLC22A1 | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1386-1117C>G (n.1386-1117C>G) c.1386-3658C>G (n.1386-3658C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) | |
6 | g.160154858C>T | CA4084114 | SLC22A1 | c.1446C>T (p.Phe482=) c.1386-1117C>T (n.1386-1117C>T) c.1386-3658C>T (n.1386-3658C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.870C>T (p.Phe290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154859A= | CA1676930207 | SLC22A1 | c.1447A= (p.Ile483=) c.1386-1116A= (n.1386-1116A=) c.1386-3657A= (n.1386-3657A=) c.1232A= (n.1232A=) c.*920A= (n.*920A=) c.871A= (p.Ile291=) | |
6 | g.160154859A>C | CA366330763 | SLC22A1 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1386-1116A>C (n.1386-1116A>C) c.1386-3657A>C (n.1386-3657A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
6 | g.160154859A>G | CA366330765 | SLC22A1 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1386-1116A>G (n.1386-1116A>G) c.1386-3657A>G (n.1386-3657A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154859A>T | CA366330764 | SLC22A1 | c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.1386-1116A>T (n.1386-1116A>T) c.1386-3657A>T (n.1386-3657A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) | |
6 | g.160154860T>A | CA366330766 | SLC22A1 | c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.1386-1115T>A (n.1386-1115T>A) c.1386-3656T>A (n.1386-3656T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) | |
6 | g.160154860T>C | CA4084115 | SLC22A1 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1386-1115T>C (n.1386-1115T>C) c.1386-3656T>C (n.1386-3656T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154860T>G | CA366330767 | SLC22A1 | c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.1386-1115T>G (n.1386-1115T>G) c.1386-3656T>G (n.1386-3656T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) | |
6 | g.160154860T= | CA1676930208 | SLC22A1 | c.1448T= (p.Ile483=) c.1386-1115T= (n.1386-1115T=) c.1386-3656T= (n.1386-3656T=) c.1233T= (n.1233T=) c.*921T= (n.*921T=) c.872T= (p.Ile291=) | |
6 | g.160154861A>C | CA453013370 | SLC22A1 | c.1449A>C (p.Ile483=) c.1386-1114A>C (n.1386-1114A>C) c.1386-3655A>C (n.1386-3655A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.873A>C (p.Ile291=) | |
6 | g.160154861A>G | CA366330768 | SLC22A1 | c.1449A>G (p.Ile483Met) c.1386-1114A>G (n.1386-1114A>G) c.1386-3655A>G (n.1386-3655A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) | |
6 | g.160154861A>T | CA453013371 | SLC22A1 | c.1449A>T (p.Ile483=) c.1386-1114A>T (n.1386-1114A>T) c.1386-3655A>T (n.1386-3655A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.873A>T (p.Ile291=) | |
6 | g.160154862G>A | CA366330769 | SLC22A1 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1386-1113G>A (n.1386-1113G>A) c.1386-3654G>A (n.1386-3654G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) | |
6 | g.160154862G>C | CA366330770 | SLC22A1 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1386-1113G>C (n.1386-1113G>C) c.1386-3654G>C (n.1386-3654G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) | |
6 | g.160154862G= | CA1676930209 | SLC22A1 | c.1450G= (p.Val484=) c.1386-1113G= (n.1386-1113G=) c.1386-3654G= (n.1386-3654G=) c.1235G= (n.1235G=) c.*923G= (n.*923G=) c.874G= (p.Val292=) | |
6 | g.160154862G>T | CA366330771 | SLC22A1 | c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1386-1113G>T (n.1386-1113G>T) c.1386-3654G>T (n.1386-3654G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.874G>T (p.Val292Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154863T>A | CA366330772 | SLC22A1 | c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1386-1112T>A (n.1386-1112T>A) c.1386-3653T>A (n.1386-3653T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.875T>A (p.Val292Asp) | |
6 | g.160154863T>C | CA366330773 | SLC22A1 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1386-1112T>C (n.1386-1112T>C) c.1386-3653T>C (n.1386-3653T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) | |
6 | g.160154863T>G | CA366330774 | SLC22A1 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1386-1112T>G (n.1386-1112T>G) c.1386-3653T>G (n.1386-3653T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) | |
6 | g.160154864C>A | CA453013375 | SLC22A1 | c.1452C>A (p.Val484=) c.1386-1111C>A (n.1386-1111C>A) c.1386-3652C>A (n.1386-3652C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.876C>A (p.Val292=) | |
6 | g.160154864C>G | CA453013376 | SLC22A1 | c.1452C>G (p.Val484=) c.1386-1111C>G (n.1386-1111C>G) c.1386-3652C>G (n.1386-3652C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.876C>G (p.Val292=) | |
6 | g.160154864C>T | CA453013378 | SLC22A1 | c.1452C>T (p.Val484=) c.1386-1111C>T (n.1386-1111C>T) c.1386-3652C>T (n.1386-3652C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.876C>T (p.Val292=) | |
6 | g.160154865T>A | CA366330775 | SLC22A1 | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1386-1110T>A (n.1386-1110T>A) c.1386-3651T>A (n.1386-3651T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
6 | g.160154865T>C | CA366330776 | SLC22A1 | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1386-1110T>C (n.1386-1110T>C) c.1386-3651T>C (n.1386-3651T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) | |
6 | g.160154865T>G | CA366330777 | SLC22A1 | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1386-1110T>G (n.1386-1110T>G) c.1386-3651T>G (n.1386-3651T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154865T= | CA1676930210 | SLC22A1 | c.1453T= (p.Phe485=) c.1386-1110T= (n.1386-1110T=) c.1386-3651T= (n.1386-3651T=) c.1238T= (n.1238T=) c.*926T= (n.*926T=) c.877T= (p.Phe293=) | |
6 | g.160154866T>A | CA366330778 | SLC22A1 | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1386-1109T>A (n.1386-1109T>A) c.1386-3650T>A (n.1386-3650T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
6 | g.160154866T>C | CA366330780 | SLC22A1 | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1386-1109T>C (n.1386-1109T>C) c.1386-3650T>C (n.1386-3650T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
6 | g.160154866T>G | CA366330779 | SLC22A1 | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1386-1109T>G (n.1386-1109T>G) c.1386-3650T>G (n.1386-3650T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
6 | g.160154867C>A | CA366330781 | SLC22A1 | c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1386-1108C>A (n.1386-1108C>A) c.1386-3649C>A (n.1386-3649C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) | |
6 | g.160154867C>G | CA366330782 | SLC22A1 | c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1386-1108C>G (n.1386-1108C>G) c.1386-3649C>G (n.1386-3649C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
6 | g.160154867C>T | CA453013380 | SLC22A1 | c.1455C>T (p.Phe485=) c.1386-1108C>T (n.1386-1108C>T) c.1386-3649C>T (n.1386-3649C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.879C>T (p.Phe293=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154868A= | CA1676930211 | SLC22A1 | c.1456A= (p.Arg486=) c.1386-1107A= (n.1386-1107A=) c.1386-3648A= (n.1386-3648A=) c.1241A= (n.1241A=) c.*929A= (n.*929A=) c.880A= (p.Arg294=) | |
6 | g.160154868A>C | CA151165642 | SLC22A1 | c.1456A>C (p.Arg486=) c.1386-1107A>C (n.1386-1107A>C) c.1386-3648A>C (n.1386-3648A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.880A>C (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154868A>G | CA366330783 | SLC22A1 | c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1386-1107A>G (n.1386-1107A>G) c.1386-3648A>G (n.1386-3648A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) | |
6 | g.160154868A>T | CA4084116 | SLC22A1 | c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.1386-1107A>T (n.1386-1107A>T) c.1386-3648A>T (n.1386-3648A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154869G>A | CA366330784 | SLC22A1 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1386-1106G>A (n.1386-1106G>A) c.1386-3647G>A (n.1386-3647G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) | |
6 | g.160154869G>C | CA366330785 | SLC22A1 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1386-1106G>C (n.1386-1106G>C) c.1386-3647G>C (n.1386-3647G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160154869G>T | CA366330786 | SLC22A1 | c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1386-1106G>T (n.1386-1106G>T) c.1386-3647G>T (n.1386-3647G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) | |
6 | g.160154870G>A | CA453013384 | SLC22A1 | c.1458G>A (p.Arg486=) c.1386-1105G>A (n.1386-1105G>A) c.1386-3646G>A (n.1386-3646G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.882G>A (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154870G>C | CA4084117 | SLC22A1 | c.1458G>C (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>C (n.1386-1105G>C) c.1386-3646G>C (n.1386-3646G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154870G= | CA1676930212 | SLC22A1 | c.1458G= (p.Arg486=) c.1386-1105G= (n.1386-1105G=) c.1386-3646G= (n.1386-3646G=) c.1243G= (n.1243G=) c.*931G= (n.*931G=) c.882G= (p.Arg294=) | |
6 | g.160154870G>T | CA366330787 | SLC22A1 | c.1458G>T (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>T (n.1386-1105G>T) c.1386-3646G>T (n.1386-3646G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) | |
6 | g.160154871C>A | CA366330788 | SLC22A1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1386-1104C>A (n.1386-1104C>A) c.1386-3645C>A (n.1386-3645C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
6 | g.160154871C>G | CA366330789 | SLC22A1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1386-1104C>G (n.1386-1104C>G) c.1386-3645C>G (n.1386-3645C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
6 | g.160154871C>T | CA453013388 | SLC22A1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1386-1104C>T (n.1386-1104C>T) c.1386-3645C>T (n.1386-3645C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.883C>T (p.Leu295=) | |
6 | g.160154872T>A | CA366330790 | SLC22A1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1386-1103T>A (n.1386-1103T>A) c.1386-3644T>A (n.1386-3644T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
6 | g.160154872T>C | CA366330791 | SLC22A1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1386-1103T>C (n.1386-1103T>C) c.1386-3644T>C (n.1386-3644T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
6 | g.160154872T>G | CA366330792 | SLC22A1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1386-1103T>G (n.1386-1103T>G) c.1386-3644T>G (n.1386-3644T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
6 | g.160154873G>A | CA453013405 | SLC22A1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1386-1102G>A (n.1386-1102G>A) c.1386-3643G>A (n.1386-3643G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.885G>A (p.Leu295=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154873G>C | CA453013396 | SLC22A1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1386-1102G>C (n.1386-1102G>C) c.1386-3643G>C (n.1386-3643G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.885G>C (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154873G= | CA1676930213 | SLC22A1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.1386-1102G= (n.1386-1102G=) c.1386-3643G= (n.1386-3643G=) c.1246G= (n.1246G=) c.*934G= (n.*934G=) c.885G= (p.Leu295=) | |
6 | g.160154873G>T | CA453013399 | SLC22A1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1386-1102G>T (n.1386-1102G>T) c.1386-3643G>T (n.1386-3643G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.885G>T (p.Leu295=) | |
6 | g.160154874A>C | CA453013407 | SLC22A1 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.1386-1101A>C (n.1386-1101A>C) c.1386-3642A>C (n.1386-3642A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.886A>C (p.Arg296=) | |
6 | g.160154874A>G | CA366330793 | SLC22A1 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1386-1101A>G (n.1386-1101A>G) c.1386-3642A>G (n.1386-3642A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) | |
6 | g.160154874A>T | CA366330794 | SLC22A1 | c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1386-1101A>T (n.1386-1101A>T) c.1386-3642A>T (n.1386-3642A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.886A>T (p.Arg296Trp) | |
6 | g.160154875G>A | CA366330795 | SLC22A1 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1386-1100G>A (n.1386-1100G>A) c.1386-3641G>A (n.1386-3641G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) | |
6 | g.160154875G>C | CA151165647 | SLC22A1 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1386-1100G>C (n.1386-1100G>C) c.1386-3641G>C (n.1386-3641G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) | dbSNP |
6 | g.160154875G= | CA1676930214 | SLC22A1 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1386-1100G= (n.1386-1100G=) c.1386-3641G= (n.1386-3641G=) c.1248G= (n.1248G=) c.*936G= (n.*936G=) c.887G= (p.Arg296=) | |
6 | g.160154875G>T | CA4084118 | SLC22A1 | c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1386-1100G>T (n.1386-1100G>T) c.1386-3641G>T (n.1386-3641G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.887G>T (p.Arg296Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154876G>A | CA453013419 | SLC22A1 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1386-1099G>A (n.1386-1099G>A) c.1386-3640G>A (n.1386-3640G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.888G>A (p.Arg296=) | |
6 | g.160154876G>C | CA366330796 | SLC22A1 | c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>C (n.1386-1099G>C) c.1386-3640G>C (n.1386-3640G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.888G>C (p.Arg296Ser) | |
6 | g.160154876G>T | CA366330797 | SLC22A1 | c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>T (n.1386-1099G>T) c.1386-3640G>T (n.1386-3640G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.888G>T (p.Arg296Ser) | |
6 | g.160154877G>A | CA366330798 | SLC22A1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1386-1098G>A (n.1386-1098G>A) c.1386-3639G>A (n.1386-3639G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
6 | g.160154877G>C | CA366330799 | SLC22A1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1386-1098G>C (n.1386-1098G>C) c.1386-3639G>C (n.1386-3639G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
6 | g.160154877G>T | CA366330800 | SLC22A1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1386-1098G>T (n.1386-1098G>T) c.1386-3639G>T (n.1386-3639G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
6 | g.160154878A>C | CA366330801 | SLC22A1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1386-1097A>C (n.1386-1097A>C) c.1386-3638A>C (n.1386-3638A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
6 | g.160154878A>G | CA366330803 | SLC22A1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1386-1097A>G (n.1386-1097A>G) c.1386-3638A>G (n.1386-3638A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
6 | g.160154878A>T | CA366330802 | SLC22A1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1386-1097A>T (n.1386-1097A>T) c.1386-3638A>T (n.1386-3638A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
6 | g.160154879G>A | CA453013435 | SLC22A1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1386-1096G>A (n.1386-1096G>A) c.1386-3637G>A (n.1386-3637G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.891G>A (p.Glu297=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154879G>C | CA366330804 | SLC22A1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>C (n.1386-1096G>C) c.1386-3637G>C (n.1386-3637G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
6 | g.160154879G>T | CA366330805 | SLC22A1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>T (n.1386-1096G>T) c.1386-3637G>T (n.1386-3637G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
6 | g.160154880G>A | CA4084119 | SLC22A1 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1386-1095G>A (n.1386-1095G>A) c.1386-3636G>A (n.1386-3636G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154880G>C | CA366330806 | SLC22A1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1386-1095G>C (n.1386-1095G>C) c.1386-3636G>C (n.1386-3636G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
6 | g.160154880G= | CA1676930215 | SLC22A1 | c.1468G= (p.Val490=) c.1386-1095G= (n.1386-1095G=) c.1386-3636G= (n.1386-3636G=) c.1253G= (n.1253G=) c.*941G= (n.*941G=) c.892G= (p.Val298=) | |
6 | g.160154880G>T | CA366330807 | SLC22A1 | c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1386-1095G>T (n.1386-1095G>T) c.1386-3636G>T (n.1386-3636G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154881T>A | CA366330808 | SLC22A1 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1386-1094T>A (n.1386-1094T>A) c.1386-3635T>A (n.1386-3635T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) | |
6 | g.160154881T>C | CA366330809 | SLC22A1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1386-1094T>C (n.1386-1094T>C) c.1386-3635T>C (n.1386-3635T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
6 | g.160154881T>G | CA366330810 | SLC22A1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1386-1094T>G (n.1386-1094T>G) c.1386-3635T>G (n.1386-3635T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) | dbSNP |
6 | g.160154881T= | CA1676930216 | SLC22A1 | c.1469T= (p.Val490=) c.1386-1094T= (n.1386-1094T=) c.1386-3635T= (n.1386-3635T=) c.1254T= (n.1254T=) c.*942T= (n.*942T=) c.893T= (p.Val298=) | |
6 | g.160154882C>A | CA453013453 | SLC22A1 | c.1470C>A (p.Val490=) c.1386-1093C>A (n.1386-1093C>A) c.1386-3634C>A (n.1386-3634C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.894C>A (p.Val298=) | |
6 | g.160154882C>G | CA453013455 | SLC22A1 | c.1470C>G (p.Val490=) c.1386-1093C>G (n.1386-1093C>G) c.1386-3634C>G (n.1386-3634C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.894C>G (p.Val298=) | |
6 | g.160154882C>T | CA453013458 | SLC22A1 | c.1470C>T (p.Val490=) c.1386-1093C>T (n.1386-1093C>T) c.1386-3634C>T (n.1386-3634C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.894C>T (p.Val298=) | dbSNP |
6 | g.160154883T>A | CA366330811 | SLC22A1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>A (n.1386-1092T>A) c.1386-3633T>A (n.1386-3633T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) | |
6 | g.160154883T>C | CA366330812 | SLC22A1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>C (n.1386-1092T>C) c.1386-3633T>C (n.1386-3633T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) | |
6 | g.160154883T>G | CA366330813 | SLC22A1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1386-1092T>G (n.1386-1092T>G) c.1386-3633T>G (n.1386-3633T>G) c.1256T>G (n.1256T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) | |
6 | g.160154884G>A | CA366330815 | SLC22A1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1091G>A (n.1386-1091G>A) c.1386-3632G>A (n.1386-3632G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) | |
6 | g.160154884G>C | CA366330816 | SLC22A1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1386-1091G>C (n.1386-1091G>C) c.1386-3632G>C (n.1386-3632G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) | |
6 | g.160154884G>T | CA366330814 | SLC22A1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1386-1091G>T (n.1386-1091G>T) c.1386-3632G>T (n.1386-3632G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) | |
6 | g.160154885G>A | CA366330817 | SLC22A1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1090G>A (n.1386-1090G>A) c.1386-3631G>A (n.1386-3631G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) | |
6 | g.160154885G>C | CA366330818 | SLC22A1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>C (n.1386-1090G>C) c.1386-3631G>C (n.1386-3631G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) | |
6 | g.160154885G= | CA1676930217 | SLC22A1 | c.1473G= (p.Trp491=) c.1386-1090G= (n.1386-1090G=) c.1386-3631G= (n.1386-3631G=) c.1258G= (n.1258G=) c.*946G= (n.*946G=) c.897G= (p.Trp299=) | |
6 | g.160154885G>T | CA4084120 | SLC22A1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>T (n.1386-1090G>T) c.1386-3631G>T (n.1386-3631G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154886C>A | CA366330819 | SLC22A1 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1386-1089C>A (n.1386-1089C>A) c.1386-3630C>A (n.1386-3630C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
6 | g.160154886C= | CA1676930218 | SLC22A1 | c.1474C= (p.Gln492=) c.1386-1089C= (n.1386-1089C=) c.1386-3630C= (n.1386-3630C=) c.1259C= (n.1259C=) c.*947C= (n.*947C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
6 | g.160154886C>G | CA366330820 | SLC22A1 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1386-1089C>G (n.1386-1089C>G) c.1386-3630C>G (n.1386-3630C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
6 | g.160154886C>T | CA366330821 | SLC22A1 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1386-1089C>T (n.1386-1089C>T) c.1386-3630C>T (n.1386-3630C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | dbSNP |
6 | g.160154887A>C | CA366330824 | SLC22A1 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1386-1088A>C (n.1386-1088A>C) c.1386-3629A>C (n.1386-3629A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
6 | g.160154887A>G | CA366330822 | SLC22A1 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1386-1088A>G (n.1386-1088A>G) c.1386-3629A>G (n.1386-3629A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154887A>T | CA366330823 | SLC22A1 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1386-1088A>T (n.1386-1088A>T) c.1386-3629A>T (n.1386-3629A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
6 | g.160154888A= | CA1676930219 | SLC22A1 | c.1476A= (p.Gln492=) c.1386-1087A= (n.1386-1087A=) c.1386-3628A= (n.1386-3628A=) c.1261A= (n.1261A=) c.*949A= (n.*949A=) c.900A= (p.Gln300=) | |
6 | g.160154888A>C | CA366330825 | SLC22A1 | c.1476A>C (p.Gln492His) c.1386-1087A>C (n.1386-1087A>C) c.1386-3628A>C (n.1386-3628A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.900A>C (p.Gln300His) | |
6 | g.160154888A>G | CA453013486 | SLC22A1 | c.1476A>G (p.Gln492=) c.1386-1087A>G (n.1386-1087A>G) c.1386-3628A>G (n.1386-3628A>G) c.1261A>G (n.1261A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.900A>G (p.Gln300=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154888A>T | CA366330826 | SLC22A1 | c.1476A>T (p.Gln492His) c.1386-1087A>T (n.1386-1087A>T) c.1386-3628A>T (n.1386-3628A>T) c.1261A>T (n.1261A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.900A>T (p.Gln300His) | |
6 | g.160154889G>A | CA366330827 | SLC22A1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1386-1086G>A (n.1386-1086G>A) c.1386-3627G>A (n.1386-3627G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154889G>C | CA366330828 | SLC22A1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1386-1086G>C (n.1386-1086G>C) c.1386-3627G>C (n.1386-3627G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
6 | g.160154889G>T | CA366330829 | SLC22A1 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1386-1086G>T (n.1386-1086G>T) c.1386-3627G>T (n.1386-3627G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
6 | g.160154890C>A | CA366330832 | SLC22A1 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1386-1085C>A (n.1386-1085C>A) c.1386-3626C>A (n.1386-3626C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) | |
6 | g.160154890C>G | CA366330830 | SLC22A1 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1386-1085C>G (n.1386-1085C>G) c.1386-3626C>G (n.1386-3626C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
6 | g.160154890C>T | CA366330831 | SLC22A1 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1386-1085C>T (n.1386-1085C>T) c.1386-3626C>T (n.1386-3626C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154891C>A | CA453013507 | SLC22A1 | c.1479C>A (p.Ala493=) c.1386-1084C>A (n.1386-1084C>A) c.1386-3625C>A (n.1386-3625C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.903C>A (p.Ala301=) | |
6 | g.160154891C>G | CA453013515 | SLC22A1 | c.1479C>G (p.Ala493=) c.1386-1084C>G (n.1386-1084C>G) c.1386-3625C>G (n.1386-3625C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.903C>G (p.Ala301=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154891C>T | CA453013517 | SLC22A1 | c.1479C>T (p.Ala493=) c.1386-1084C>T (n.1386-1084C>T) c.1386-3625C>T (n.1386-3625C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.903C>T (p.Ala301=) | |
6 | g.160154892T>A | CA366330833 | SLC22A1 | c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1386-1083T>A (n.1386-1083T>A) c.1386-3624T>A (n.1386-3624T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) | |
6 | g.160154892T>C | CA453013522 | SLC22A1 | c.1480T>C (p.Leu494=) c.1386-1083T>C (n.1386-1083T>C) c.1386-3624T>C (n.1386-3624T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.904T>C (p.Leu302=) | |
6 | g.160154892T>G | CA366330834 | SLC22A1 | c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1386-1083T>G (n.1386-1083T>G) c.1386-3624T>G (n.1386-3624T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) | |
6 | g.160154893T>A | CA366330835 | SLC22A1 | c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1386-1082T>A (n.1386-1082T>A) c.1386-3623T>A (n.1386-3623T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) | |
6 | g.160154893T>C | CA366330836 | SLC22A1 | c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1386-1082T>C (n.1386-1082T>C) c.1386-3623T>C (n.1386-3623T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) | |
6 | g.160154893T>G | CA366330837 | SLC22A1 | c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1386-1082T>G (n.1386-1082T>G) c.1386-3623T>G (n.1386-3623T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) | |
6 | g.160154894G>A | CA453013534 | SLC22A1 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1386-1081G>A (n.1386-1081G>A) c.1386-3622G>A (n.1386-3622G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.906G>A (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154894G>C | CA366330838 | SLC22A1 | c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>C (n.1386-1081G>C) c.1386-3622G>C (n.1386-3622G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) | |
6 | g.160154894G= | CA1676930220 | SLC22A1 | c.1482G= (p.Leu494=) c.1386-1081G= (n.1386-1081G=) c.1386-3622G= (n.1386-3622G=) c.1267G= (n.1267G=) c.*955G= (n.*955G=) c.906G= (p.Leu302=) | |
6 | g.160154894G>T | CA366330839 | SLC22A1 | c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>T (n.1386-1081G>T) c.1386-3622G>T (n.1386-3622G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) | |
6 | g.160154894_160154895delinsGC | CA1676930221 | SLC22A1 | c.1482_1483delinsGC (p.Leu494=) c.1386-1081_1386-1080delinsGC (n.1386-1081_1386-1080delinsGC) c.1386-3622_1386-3621delinsGC (n.1386-3622_1386-3621delinsGC) c.1267_1268delinsGC (n.1267_1268delinsGC) c.*955_*956delinsGC (n.*955_*956delinsGC) c.906_907delinsGC (p.Leu302=) | |
6 | g.160154895C>A | CA366330840 | SLC22A1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1386-1080C>A (n.1386-1080C>A) c.1386-3621C>A (n.1386-3621C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) | |
6 | g.160154895C= | CA1676930222 | SLC22A1 | c.1483C= (p.Pro495=) c.1386-1080C= (n.1386-1080C=) c.1386-3621C= (n.1386-3621C=) c.1268C= (n.1268C=) c.*956C= (n.*956C=) c.907C= (p.Pro303=) | |
6 | g.160154895C>G | CA366330841 | SLC22A1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1386-1080C>G (n.1386-1080C>G) c.1386-3621C>G (n.1386-3621C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) | |
6 | g.160154895C>T | CA366330842 | SLC22A1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1386-1080C>T (n.1386-1080C>T) c.1386-3621C>T (n.1386-3621C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) | dbSNP |
6 | g.160154898del | CA917903510 | SLC22A1 | c.1486del (p.Leu496SerfsTer14) c.1386-1077del (n.1386-1077del) c.1386-3618del (n.1386-3618del) c.1271del (n.1271del) c.*959del (n.*959del) c.1486del (p.Leu496SerfsTer16) c.910del (p.Leu304SerfsTer16) | dbSNP |
6 | g.160154896C>A | CA366330843 | SLC22A1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1386-1079C>A (n.1386-1079C>A) c.1386-3620C>A (n.1386-3620C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.908C>A (p.Pro303His) | |
6 | g.160154896C>G | CA366330844 | SLC22A1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1386-1079C>G (n.1386-1079C>G) c.1386-3620C>G (n.1386-3620C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) | |
6 | g.160154896C>T | CA366330845 | SLC22A1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1386-1079C>T (n.1386-1079C>T) c.1386-3620C>T (n.1386-3620C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) | |
6 | g.160154897C>A | CA453013549 | SLC22A1 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1386-1078C>A (n.1386-1078C>A) c.1386-3619C>A (n.1386-3619C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.909C>A (p.Pro303=) | |
6 | g.160154897C>G | CA453013551 | SLC22A1 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1386-1078C>G (n.1386-1078C>G) c.1386-3619C>G (n.1386-3619C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.909C>G (p.Pro303=) | |
6 | g.160154897C>T | CA453013553 | SLC22A1 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1386-1078C>T (n.1386-1078C>T) c.1386-3619C>T (n.1386-3619C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.909C>T (p.Pro303=) | |
6 | g.160154898C>A | CA366330846 | SLC22A1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1386-1077C>A (n.1386-1077C>A) c.1386-3618C>A (n.1386-3618C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) | |
6 | g.160154898C>G | CA366330848 | SLC22A1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1386-1077C>G (n.1386-1077C>G) c.1386-3618C>G (n.1386-3618C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
6 | g.160154898C>T | CA366330847 | SLC22A1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1386-1077C>T (n.1386-1077C>T) c.1386-3618C>T (n.1386-3618C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160154899T>A | CA366330849 | SLC22A1 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1386-1076T>A (n.1386-1076T>A) c.1386-3617T>A (n.1386-3617T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.911T>A (p.Leu304His) | |
6 | g.160154899T>C | CA366330850 | SLC22A1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1386-1076T>C (n.1386-1076T>C) c.1386-3617T>C (n.1386-3617T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
6 | g.160154899T>G | CA366330851 | SLC22A1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1386-1076T>G (n.1386-1076T>G) c.1386-3617T>G (n.1386-3617T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
6 | g.160154900del | CA2681066157 | SLC22A1 | c.1488del (p.Ile497PhefsTer13) c.1386-1075del (n.1386-1075del) c.1386-3616del (n.1386-3616del) c.1273del (n.1273del) c.*961del (n.*961del) c.1488del (p.Ile497PhefsTer15) c.912del (p.Ile305PhefsTer15) | gnomAD v4 |
6 | g.160154900C>A | CA453013572 | SLC22A1 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.1386-1075C>A (n.1386-1075C>A) c.1386-3616C>A (n.1386-3616C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.912C>A (p.Leu304=) | |
6 | g.160154900C>G | CA453013574 | SLC22A1 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.1386-1075C>G (n.1386-1075C>G) c.1386-3616C>G (n.1386-3616C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.912C>G (p.Leu304=) | |
6 | g.160154900C>T | CA453013570 | SLC22A1 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.1386-1075C>T (n.1386-1075C>T) c.1386-3616C>T (n.1386-3616C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.912C>T (p.Leu304=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154901A>C | CA366330852 | SLC22A1 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1386-1074A>C (n.1386-1074A>C) c.1386-3615A>C (n.1386-3615A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
6 | g.160154901A>G | CA366330853 | SLC22A1 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1386-1074A>G (n.1386-1074A>G) c.1386-3615A>G (n.1386-3615A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
6 | g.160154901A>T | CA366330854 | SLC22A1 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1386-1074A>T (n.1386-1074A>T) c.1386-3615A>T (n.1386-3615A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
6 | g.160154902T>A | CA366330855 | SLC22A1 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1386-1073T>A (n.1386-1073T>A) c.1386-3614T>A (n.1386-3614T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) | |
6 | g.160154902T>C | CA366330856 | SLC22A1 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1386-1073T>C (n.1386-1073T>C) c.1386-3614T>C (n.1386-3614T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
6 | g.160154902T>G | CA366330857 | SLC22A1 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1386-1073T>G (n.1386-1073T>G) c.1386-3614T>G (n.1386-3614T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
6 | g.160154903T>A | CA453013592 | SLC22A1 | c.1491T>A (p.Ile497=) c.1386-1072T>A (n.1386-1072T>A) c.1386-3613T>A (n.1386-3613T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.915T>A (p.Ile305=) | |
6 | g.160154903T>C | CA453013587 | SLC22A1 | c.1491T>C (p.Ile497=) c.1386-1072T>C (n.1386-1072T>C) c.1386-3613T>C (n.1386-3613T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.915T>C (p.Ile305=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154903T>G | CA366330858 | SLC22A1 | c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1386-1072T>G (n.1386-1072T>G) c.1386-3613T>G (n.1386-3613T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) | |
6 | g.160154904T>A | CA366330859 | SLC22A1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1386-1071T>A (n.1386-1071T>A) c.1386-3612T>A (n.1386-3612T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) | |
6 | g.160154904T>C | CA453013598 | SLC22A1 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.1386-1071T>C (n.1386-1071T>C) c.1386-3612T>C (n.1386-3612T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.916T>C (p.Leu306=) | |
6 | g.160154904T>G | CA366330860 | SLC22A1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1386-1071T>G (n.1386-1071T>G) c.1386-3612T>G (n.1386-3612T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) | |
6 | g.160154905T>A | CA366330863 | SLC22A1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1386-1070T>A (n.1386-1070T>A) c.1386-3611T>A (n.1386-3611T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) | |
6 | g.160154905T>C | CA366330862 | SLC22A1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1386-1070T>C (n.1386-1070T>C) c.1386-3611T>C (n.1386-3611T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) | |
6 | g.160154905T>G | CA366330861 | SLC22A1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1386-1070T>G (n.1386-1070T>G) c.1386-3611T>G (n.1386-3611T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) | |
6 | g.160154905_160154910del | CA2739289957 | SLC22A1 | c.1493_1498del (p.Leu498_Ala500delinsSer) c.1386-1070_1386-1065del (n.1386-1070_1386-1065del) c.1386-3611_1386-3606del (n.1386-3611_1386-3606del) c.1278_1283del (n.1278_1283del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.1493_1498del (p.Leu498Ter) c.1493_1498del (p.Leu498_Gly500delinsCys) c.917_922del (p.Leu306Ter) | |
6 | g.160154906G>A | CA453013607 | SLC22A1 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.1386-1069G>A (n.1386-1069G>A) c.1386-3610G>A (n.1386-3610G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.918G>A (p.Leu306=) | |
6 | g.160154906G>C | CA366330864 | SLC22A1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>C (n.1386-1069G>C) c.1386-3610G>C (n.1386-3610G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) | |
6 | g.160154906G>T | CA366330865 | SLC22A1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>T (n.1386-1069G>T) c.1386-3610G>T (n.1386-3610G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154907T>A | CA366330866 | SLC22A1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1386-1068T>A (n.1386-1068T>A) c.1386-3609T>A (n.1386-3609T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
6 | g.160154907T>C | CA366330867 | SLC22A1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1386-1068T>C (n.1386-1068T>C) c.1386-3609T>C (n.1386-3609T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160154907T>G | CA366330868 | SLC22A1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1386-1068T>G (n.1386-1068T>G) c.1386-3609T>G (n.1386-3609T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) | |
6 | g.160154908T>A | CA366330869 | SLC22A1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1386-1067T>A (n.1386-1067T>A) c.1386-3608T>A (n.1386-3608T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) | |
6 | g.160154908T>C | CA366330870 | SLC22A1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1386-1067T>C (n.1386-1067T>C) c.1386-3608T>C (n.1386-3608T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) | |
6 | g.160154908T>G | CA366330871 | SLC22A1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1386-1067T>G (n.1386-1067T>G) c.1386-3608T>G (n.1386-3608T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) | |
6 | g.160154909T>A | CA366330872 | SLC22A1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>A (n.1386-1066T>A) c.1386-3607T>A (n.1386-3607T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) | |
6 | g.160154909T>C | CA453013630 | SLC22A1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.1386-1066T>C (n.1386-1066T>C) c.1386-3607T>C (n.1386-3607T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.921T>C (p.Phe307=) | |
6 | g.160154909T>G | CA366330873 | SLC22A1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1386-1066T>G (n.1386-1066T>G) c.1386-3607T>G (n.1386-3607T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) | |
6 | g.160154910G>A | CA366330874 | SLC22A1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1386-1065G>A (n.1386-1065G>A) c.1386-3606G>A (n.1386-3606G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.922G>A (p.Glu308Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.160154910G>C | CA4084121 | SLC22A1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1386-1065G>C (n.1386-1065G>C) c.1386-3606G>C (n.1386-3606G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.922G>C (p.Glu308Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154910G= | CA1676930223 | SLC22A1 | c.1498G= (p.Ala500=) c.1386-1065G= (n.1386-1065G=) c.1386-3606G= (n.1386-3606G=) c.1283G= (n.1283G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1498G= (p.Gly500=) c.922G= (p.Glu308=) | |
6 | g.160154910G>T | CA366330875 | SLC22A1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1386-1065G>T (n.1386-1065G>T) c.1386-3606G>T (n.1386-3606G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.922G>T (p.Glu308Ter) | |
6 | g.160154911G>A | CA366330877 | SLC22A1 | c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1386-1064G>A (n.1386-1064G>A) c.1386-3605G>A (n.1386-3605G>A) c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) | |
6 | g.160154911G>C | CA151165663 | SLC22A1 | c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1386-1064G>C (n.1386-1064G>C) c.1386-3605G>C (n.1386-3605G>C) c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) | dbSNP |
6 | g.160154911G= | CA1676930224 | SLC22A1 | c.1498+1G= (n.1498+1G=) c.1386-1064G= (n.1386-1064G=) c.1386-3605G= (n.1386-3605G=) c.1283+1G= (n.1283+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) | |
6 | g.160154911G>T | CA366330876 | SLC22A1 | c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1386-1064G>T (n.1386-1064G>T) c.1386-3605G>T (n.1386-3605G>T) c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) | |
6 | g.160154912T>A | CA366330878 | SLC22A1 | c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1386-1063T>A (n.1386-1063T>A) c.1386-3604T>A (n.1386-3604T>A) c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) | |
6 | g.160154912T>C | CA366330880 | SLC22A1 | c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1386-1063T>C (n.1386-1063T>C) c.1386-3604T>C (n.1386-3604T>C) c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) | |
6 | g.160154912T>G | CA366330879 | SLC22A1 | c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1386-1063T>G (n.1386-1063T>G) c.1386-3604T>G (n.1386-3604T>G) c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) | |
6 | g.160154915G>T | CA2681066158 | SLC22A1 | c.1498+5G>T (n.1498+5G>T) c.1386-1060G>T (n.1386-1060G>T) c.1386-3601G>T (n.1386-3601G>T) c.1283+5G>T (n.1283+5G>T) c.*971+5G>T (n.*971+5G>T) c.922+5G>T (n.922+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154917T>C | CA1676930226 | SLC22A1 | c.1498+7T>C (n.1498+7T>C) c.1386-1058T>C (n.1386-1058T>C) c.1386-3599T>C (n.1386-3599T>C) c.1283+7T>C (n.1283+7T>C) c.*971+7T>C (n.*971+7T>C) c.922+7T>C (n.922+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154917T= | CA1676930225 | SLC22A1 | c.1498+7T= (n.1498+7T=) c.1386-1058T= (n.1386-1058T=) c.1386-3599T= (n.1386-3599T=) c.1283+7T= (n.1283+7T=) c.*971+7T= (n.*971+7T=) c.922+7T= (n.922+7T=) | |
6 | g.160154920del | CA2681066159 | SLC22A1 | c.1498+10del (n.1498+10del) c.1386-1055del (n.1386-1055del) c.1386-3596del (n.1386-3596del) c.1283+10del (n.1283+10del) c.*971+10del (n.*971+10del) c.922+10del (n.922+10del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154919T>C | CA4084122 | SLC22A1 | c.1498+9T>C (n.1498+9T>C) c.1386-1056T>C (n.1386-1056T>C) c.1386-3597T>C (n.1386-3597T>C) c.1283+9T>C (n.1283+9T>C) c.*971+9T>C (n.*971+9T>C) c.922+9T>C (n.922+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154919T= | CA1676930227 | SLC22A1 | c.1498+9T= (n.1498+9T=) c.1386-1056T= (n.1386-1056T=) c.1386-3597T= (n.1386-3597T=) c.1283+9T= (n.1283+9T=) c.*971+9T= (n.*971+9T=) c.922+9T= (n.922+9T=) | |
6 | g.160154920T>C | CA4084123 | SLC22A1 | c.1498+10T>C (n.1498+10T>C) c.1386-1055T>C (n.1386-1055T>C) c.1386-3596T>C (n.1386-3596T>C) c.1283+10T>C (n.1283+10T>C) c.*971+10T>C (n.*971+10T>C) c.922+10T>C (n.922+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154920T= | CA1676930228 | SLC22A1 | c.1498+10T= (n.1498+10T=) c.1386-1055T= (n.1386-1055T=) c.1386-3596T= (n.1386-3596T=) c.1283+10T= (n.1283+10T=) c.*971+10T= (n.*971+10T=) c.922+10T= (n.922+10T=) | |
6 | g.160154924del | CA2681066160 | SLC22A1 | c.1498+14del (n.1498+14del) c.1386-1051del (n.1386-1051del) c.1386-3592del (n.1386-3592del) c.1283+14del (n.1283+14del) c.*971+14del (n.*971+14del) c.922+14del (n.922+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154924G>A | CA1096526497 | SLC22A1 | c.1498+14G>A (n.1498+14G>A) c.1386-1051G>A (n.1386-1051G>A) c.1386-3592G>A (n.1386-3592G>A) c.1283+14G>A (n.1283+14G>A) c.*971+14G>A (n.*971+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154924G>C | CA1676930230 | SLC22A1 | c.1498+14G>C (n.1498+14G>C) c.1386-1051G>C (n.1386-1051G>C) c.1386-3592G>C (n.1386-3592G>C) c.1283+14G>C (n.1283+14G>C) c.*971+14G>C (n.*971+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) | dbSNP |
6 | g.160154924G= | CA1676930229 | SLC22A1 | c.1498+14G= (n.1498+14G=) c.1386-1051G= (n.1386-1051G=) c.1386-3592G= (n.1386-3592G=) c.1283+14G= (n.1283+14G=) c.*971+14G= (n.*971+14G=) c.922+14G= (n.922+14G=) | |
6 | g.160154924G>T | CA2681066161 | SLC22A1 | c.1498+14G>T (n.1498+14G>T) c.1386-1051G>T (n.1386-1051G>T) c.1386-3592G>T (n.1386-3592G>T) c.1283+14G>T (n.1283+14G>T) c.*971+14G>T (n.*971+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154925A= | CA1676930231 | SLC22A1 | c.1498+15A= (n.1498+15A=) c.1386-1050A= (n.1386-1050A=) c.1386-3591A= (n.1386-3591A=) c.1283+15A= (n.1283+15A=) c.*971+15A= (n.*971+15A=) c.922+15A= (n.922+15A=) | |
6 | g.160154925A>C | CA4084124 | SLC22A1 | c.1498+15A>C (n.1498+15A>C) c.1386-1050A>C (n.1386-1050A>C) c.1386-3591A>C (n.1386-3591A>C) c.1283+15A>C (n.1283+15A>C) c.*971+15A>C (n.*971+15A>C) c.922+15A>C (n.922+15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154925A>G | CA2581632840 | SLC22A1 | c.1498+15A>G (n.1498+15A>G) c.1386-1050A>G (n.1386-1050A>G) c.1386-3591A>G (n.1386-3591A>G) c.1283+15A>G (n.1283+15A>G) c.*971+15A>G (n.*971+15A>G) c.922+15A>G (n.922+15A>G) | |
6 | g.160154925A>T | CA2581632839 | SLC22A1 | c.1498+15A>T (n.1498+15A>T) c.1386-1050A>T (n.1386-1050A>T) c.1386-3591A>T (n.1386-3591A>T) c.1283+15A>T (n.1283+15A>T) c.*971+15A>T (n.*971+15A>T) c.922+15A>T (n.922+15A>T) | |
6 | g.160154926G>A | CA571528400 | SLC22A1 | c.1498+16G>A (n.1498+16G>A) c.1386-1049G>A (n.1386-1049G>A) c.1386-3590G>A (n.1386-3590G>A) c.1283+16G>A (n.1283+16G>A) c.*971+16G>A (n.*971+16G>A) c.922+16G>A (n.922+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154926G= | CA1676930232 | SLC22A1 | c.1498+16G= (n.1498+16G=) c.1386-1049G= (n.1386-1049G=) c.1386-3590G= (n.1386-3590G=) c.1283+16G= (n.1283+16G=) c.*971+16G= (n.*971+16G=) c.922+16G= (n.922+16G=) | |
6 | g.160154926_160154929delinsGCAT | CA1676930233 | SLC22A1 | c.1498+16_1498+19delinsGCAT (n.1498+16_1498+19delinsGCAT) c.1386-1049_1386-1046delinsGCAT (n.1386-1049_1386-1046delinsGCAT) c.1386-3590_1386-3587delinsGCAT (n.1386-3590_1386-3587delinsGCAT) c.1283+16_1283+19delinsGCAT (n.1283+16_1283+19delinsGCAT) c.*971+16_*971+19delinsGCAT (n.*971+16_*971+19delinsGCAT) c.922+16_922+19delinsGCAT (n.922+16_922+19delinsGCAT) | |
6 | g.160154927C>A | CA2681066162 | SLC22A1 | c.1498+17C>A (n.1498+17C>A) c.1386-1048C>A (n.1386-1048C>A) c.1386-3589C>A (n.1386-3589C>A) c.1283+17C>A (n.1283+17C>A) c.*971+17C>A (n.*971+17C>A) c.922+17C>A (n.922+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154927C= | CA1676930234 | SLC22A1 | c.1498+17C= (n.1498+17C=) c.1386-1048C= (n.1386-1048C=) c.1386-3589C= (n.1386-3589C=) c.1283+17C= (n.1283+17C=) c.*971+17C= (n.*971+17C=) c.922+17C= (n.922+17C=) | |
6 | g.160154927C>G | CA1676930235 | SLC22A1 | c.1498+17C>G (n.1498+17C>G) c.1386-1048C>G (n.1386-1048C>G) c.1386-3589C>G (n.1386-3589C>G) c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) c.*971+17C>G (n.*971+17C>G) c.922+17C>G (n.922+17C>G) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154929del | CA151165703 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+19del (n.1498+17_1498+19del) c.1386-1048_1386-1046del (n.1386-1048_1386-1046del) c.1386-3589_1386-3587del (n.1386-3589_1386-3587del) c.1283+17_1283+19del (n.1283+17_1283+19del) c.*971+17_*971+19del (n.*971+17_*971+19del) c.922+17_922+19del (n.922+17_922+19del) | dbSNP |
6 | g.160154927_160154945del | CA2773789403 | SLC22A1 | c.1498+17_1498+35del (n.1498+17_1498+35del) c.1386-1048_1386-1030del (n.1386-1048_1386-1030del) c.1386-3589_1386-3571del (n.1386-3589_1386-3571del) c.1283+17_1283+35del (n.1283+17_1283+35del) c.*971+17_*971+35del (n.*971+17_*971+35del) c.922+17_922+35del (n.922+17_922+35del) | |
6 | g.160154928A= | CA1676930236 | SLC22A1 | c.1498+18A= (n.1498+18A=) c.1386-1047A= (n.1386-1047A=) c.1386-3588A= (n.1386-3588A=) c.1283+18A= (n.1283+18A=) c.*971+18A= (n.*971+18A=) c.922+18A= (n.922+18A=) | |
6 | g.160154928A>C | CA571528401 | SLC22A1 | c.1498+18A>C (n.1498+18A>C) c.1386-1047A>C (n.1386-1047A>C) c.1386-3588A>C (n.1386-3588A>C) c.1283+18A>C (n.1283+18A>C) c.*971+18A>C (n.*971+18A>C) c.922+18A>C (n.922+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160154928A>G | CA2503060396 | SLC22A1 | c.1498+18A>G (n.1498+18A>G) c.1386-1047A>G (n.1386-1047A>G) c.1386-3588A>G (n.1386-3588A>G) c.1283+18A>G (n.1283+18A>G) c.*971+18A>G (n.*971+18A>G) c.922+18A>G (n.922+18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154928A>T | CA821610671 | SLC22A1 | c.1498+18A>T (n.1498+18A>T) c.1386-1047A>T (n.1386-1047A>T) c.1386-3588A>T (n.1386-3588A>T) c.1283+18A>T (n.1283+18A>T) c.*971+18A>T (n.*971+18A>T) c.922+18A>T (n.922+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154929T>C | CA2681066163 | SLC22A1 | c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1386-1046T>C (n.1386-1046T>C) c.1386-3587T>C (n.1386-3587T>C) c.1283+19T>C (n.1283+19T>C) c.*971+19T>C (n.*971+19T>C) c.922+19T>C (n.922+19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154930A= | CA1676930237 | SLC22A1 | c.1498+20A= (n.1498+20A=) c.1386-1045A= (n.1386-1045A=) c.1386-3586A= (n.1386-3586A=) c.1283+20A= (n.1283+20A=) c.*971+20A= (n.*971+20A=) c.922+20A= (n.922+20A=) | |
6 | g.160154930A>G | CA4084125 | SLC22A1 | c.1498+20A>G (n.1498+20A>G) c.1386-1045A>G (n.1386-1045A>G) c.1386-3586A>G (n.1386-3586A>G) c.1283+20A>G (n.1283+20A>G) c.*971+20A>G (n.*971+20A>G) c.922+20A>G (n.922+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154930_160154931delinsAT | CA1676930238 | SLC22A1 | c.1498+20_1498+21delinsAT (n.1498+20_1498+21delinsAT) c.1386-1045_1386-1044delinsAT (n.1386-1045_1386-1044delinsAT) c.1386-3586_1386-3585delinsAT (n.1386-3586_1386-3585delinsAT) c.1283+20_1283+21delinsAT (n.1283+20_1283+21delinsAT) c.*971+20_*971+21delinsAT (n.*971+20_*971+21delinsAT) c.922+20_922+21delinsAT (n.922+20_922+21delinsAT) | |
6 | g.160154931del | CA1676930239 | SLC22A1 | c.1498+21del (n.1498+21del) c.1386-1044del (n.1386-1044del) c.1386-3585del (n.1386-3585del) c.1283+21del (n.1283+21del) c.*971+21del (n.*971+21del) c.922+21del (n.922+21del) | dbSNP |
6 | g.160154931T>A | CA2681066164 | SLC22A1 | c.1498+21T>A (n.1498+21T>A) c.1386-1044T>A (n.1386-1044T>A) c.1386-3585T>A (n.1386-3585T>A) c.1283+21T>A (n.1283+21T>A) c.*971+21T>A (n.*971+21T>A) c.922+21T>A (n.922+21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154931T>C | CA2773789406 | SLC22A1 | c.1498+21T>C (n.1498+21T>C) c.1386-1044T>C (n.1386-1044T>C) c.1386-3585T>C (n.1386-3585T>C) c.1283+21T>C (n.1283+21T>C) c.*971+21T>C (n.*971+21T>C) c.922+21T>C (n.922+21T>C) | |
6 | g.160154932A= | CA1676930240 | SLC22A1 | c.1498+22A= (n.1498+22A=) c.1386-1043A= (n.1386-1043A=) c.1386-3584A= (n.1386-3584A=) c.1283+22A= (n.1283+22A=) c.*971+22A= (n.*971+22A=) c.922+22A= (n.922+22A=) | |
6 | g.160154932A>G | CA1676930241 | SLC22A1 | c.1498+22A>G (n.1498+22A>G) c.1386-1043A>G (n.1386-1043A>G) c.1386-3584A>G (n.1386-3584A>G) c.1283+22A>G (n.1283+22A>G) c.*971+22A>G (n.*971+22A>G) c.922+22A>G (n.922+22A>G) | dbSNP |
6 | g.160154932A>T | CA571528402 | SLC22A1 | c.1498+22A>T (n.1498+22A>T) c.1386-1043A>T (n.1386-1043A>T) c.1386-3584A>T (n.1386-3584A>T) c.1283+22A>T (n.1283+22A>T) c.*971+22A>T (n.*971+22A>T) c.922+22A>T (n.922+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T>C | CA1096526504 | SLC22A1 | c.1498+23T>C (n.1498+23T>C) c.1386-1042T>C (n.1386-1042T>C) c.1386-3583T>C (n.1386-3583T>C) c.1283+23T>C (n.1283+23T>C) c.*971+23T>C (n.*971+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154933T= | CA1676930242 | SLC22A1 | c.1498+23T= (n.1498+23T=) c.1386-1042T= (n.1386-1042T=) c.1386-3583T= (n.1386-3583T=) c.1283+23T= (n.1283+23T=) c.*971+23T= (n.*971+23T=) c.922+23T= (n.922+23T=) | |
6 | g.160154934C>A | CA2681066165 | SLC22A1 | c.1498+24C>A (n.1498+24C>A) c.1386-1041C>A (n.1386-1041C>A) c.1386-3582C>A (n.1386-3582C>A) c.1283+24C>A (n.1283+24C>A) c.*971+24C>A (n.*971+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>G | CA2681066166 | SLC22A1 | c.1498+24C>G (n.1498+24C>G) c.1386-1041C>G (n.1386-1041C>G) c.1386-3582C>G (n.1386-3582C>G) c.1283+24C>G (n.1283+24C>G) c.*971+24C>G (n.*971+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154934C>T | CA2681066167 | SLC22A1 | c.1498+24C>T (n.1498+24C>T) c.1386-1041C>T (n.1386-1041C>T) c.1386-3582C>T (n.1386-3582C>T) c.1283+24C>T (n.1283+24C>T) c.*971+24C>T (n.*971+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154935A>G | CA2681066168 | SLC22A1 | c.1498+25A>G (n.1498+25A>G) c.1386-1040A>G (n.1386-1040A>G) c.1386-3581A>G (n.1386-3581A>G) c.1283+25A>G (n.1283+25A>G) c.*971+25A>G (n.*971+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>A | CA2681066170 | SLC22A1 | c.1498+28C>A (n.1498+28C>A) c.1386-1037C>A (n.1386-1037C>A) c.1386-3578C>A (n.1386-3578C>A) c.1283+28C>A (n.1283+28C>A) c.*971+28C>A (n.*971+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154938C>G | CA2681066171 | SLC22A1 | c.1498+28C>G (n.1498+28C>G) c.1386-1037C>G (n.1386-1037C>G) c.1386-3578C>G (n.1386-3578C>G) c.1283+28C>G (n.1283+28C>G) c.*971+28C>G (n.*971+28C>G) c.922+28C>G (n.922+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939dup | CA2681066169 | SLC22A1 | c.1498+29dup (n.1498+29dup) c.1386-1036dup (n.1386-1036dup) c.1386-3577dup (n.1386-3577dup) c.1283+29dup (n.1283+29dup) c.*971+29dup (n.*971+29dup) c.922+29dup (n.922+29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C>A | CA2681066172 | SLC22A1 | c.1498+29C>A (n.1498+29C>A) c.1386-1036C>A (n.1386-1036C>A) c.1386-3577C>A (n.1386-3577C>A) c.1283+29C>A (n.1283+29C>A) c.*971+29C>A (n.*971+29C>A) c.922+29C>A (n.922+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154939C= | CA1676930243 | SLC22A1 | c.1498+29C= (n.1498+29C=) c.1386-1036C= (n.1386-1036C=) c.1386-3577C= (n.1386-3577C=) c.1283+29C= (n.1283+29C=) c.*971+29C= (n.*971+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) | |
6 | g.160154939C>T | CA821610686 | SLC22A1 | c.1498+29C>T (n.1498+29C>T) c.1386-1036C>T (n.1386-1036C>T) c.1386-3577C>T (n.1386-3577C>T) c.1283+29C>T (n.1283+29C>T) c.*971+29C>T (n.*971+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154939_160154940insAAACAAAA | CA2681066173 | SLC22A1 | c.1498+29_1498+30insAAACAAAA (n.1498+29_1498+30insAAACAAAA) c.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA (n.1386-1036_1386-1035insAAACAAAA) c.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA (n.1386-3577_1386-3576insAAACAAAA) c.1283+29_1283+30insAAACAAAA (n.1283+29_1283+30insAAACAAAA) c.*971+29_*971+30insAAACAAAA (n.*971+29_*971+30insAAACAAAA) c.922+29_922+30insAAACAAAA (n.922+29_922+30insAAACAAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154940T>C | CA571528403 | SLC22A1 | c.1498+30T>C (n.1498+30T>C) c.1386-1035T>C (n.1386-1035T>C) c.1386-3576T>C (n.1386-3576T>C) c.1283+30T>C (n.1283+30T>C) c.*971+30T>C (n.*971+30T>C) c.922+30T>C (n.922+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154940T= | CA1676930244 | SLC22A1 | c.1498+30T= (n.1498+30T=) c.1386-1035T= (n.1386-1035T=) c.1386-3576T= (n.1386-3576T=) c.1283+30T= (n.1283+30T=) c.*971+30T= (n.*971+30T=) c.922+30T= (n.922+30T=) | |
6 | g.160154940_160154941insGAGGGAGG | CA2681066174 | SLC22A1 | c.1498+30_1498+31insGAGGGAGG (n.1498+30_1498+31insGAGGGAGG) c.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG (n.1386-1035_1386-1034insGAGGGAGG) c.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG (n.1386-3576_1386-3575insGAGGGAGG) c.1283+30_1283+31insGAGGGAGG (n.1283+30_1283+31insGAGGGAGG) c.*971+30_*971+31insGAGGGAGG (n.*971+30_*971+31insGAGGGAGG) c.922+30_922+31insGAGGGAGG (n.922+30_922+31insGAGGGAGG) | gnomAD v4 |
6 | g.160154941T>C | CA4084126 | SLC22A1 | c.1498+31T>C (n.1498+31T>C) c.1386-1034T>C (n.1386-1034T>C) c.1386-3575T>C (n.1386-3575T>C) c.1283+31T>C (n.1283+31T>C) c.*971+31T>C (n.*971+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154941T= | CA1676930245 | SLC22A1 | c.1498+31T= (n.1498+31T=) c.1386-1034T= (n.1386-1034T=) c.1386-3575T= (n.1386-3575T=) c.1283+31T= (n.1283+31T=) c.*971+31T= (n.*971+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) | |
6 | g.160154942C>A | CA2681066176 | SLC22A1 | c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1386-1033C>A (n.1386-1033C>A) c.1386-3574C>A (n.1386-3574C>A) c.1283+32C>A (n.1283+32C>A) c.*971+32C>A (n.*971+32C>A) c.922+32C>A (n.922+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154942_160154943insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC | CA2681066175 | SLC22A1 | c.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1498+32_1498+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-1033_1386-1032insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1386-3574_1386-3573insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.1283+32_1283+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.*971+32_*971+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) c.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC (n.922+32_922+33insACTCAACAAATACGACTGAGTACTCACAC) | gnomAD v4 |
6 | g.160154943_160154944insGGCAAGCCTTGCCCCTCA | CA2681066177 | SLC22A1 | c.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1498+33_1498+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-1032_1386-1031insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1386-3573_1386-3572insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.1283+33_1283+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.*971+33_*971+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) c.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA (n.922+33_922+34insGGCAAGCCTTGCCCCTCA) | gnomAD v4 |
6 | g.160154945T>A | CA4084127 | SLC22A1 | c.1498+35T>A (n.1498+35T>A) c.1386-1030T>A (n.1386-1030T>A) c.1386-3571T>A (n.1386-3571T>A) c.1283+35T>A (n.1283+35T>A) c.*971+35T>A (n.*971+35T>A) c.922+35T>A (n.922+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154945T= | CA1676930246 | SLC22A1 | c.1498+35T= (n.1498+35T=) c.1386-1030T= (n.1386-1030T=) c.1386-3571T= (n.1386-3571T=) c.1283+35T= (n.1283+35T=) c.*971+35T= (n.*971+35T=) c.922+35T= (n.922+35T=) | |
6 | g.160154946T>C | CA2565870255 | SLC22A1 | c.1498+36T>C (n.1498+36T>C) c.1386-1029T>C (n.1386-1029T>C) c.1386-3570T>C (n.1386-3570T>C) c.1283+36T>C (n.1283+36T>C) c.*971+36T>C (n.*971+36T>C) c.922+36T>C (n.922+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>A | CA2581632841 | SLC22A1 | c.1498+37G>A (n.1498+37G>A) c.1386-1028G>A (n.1386-1028G>A) c.1386-3569G>A (n.1386-3569G>A) c.1283+37G>A (n.1283+37G>A) c.*971+37G>A (n.*971+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G>C | CA2581632842 | SLC22A1 | c.1498+37G>C (n.1498+37G>C) c.1386-1028G>C (n.1386-1028G>C) c.1386-3569G>C (n.1386-3569G>C) c.1283+37G>C (n.1283+37G>C) c.*971+37G>C (n.*971+37G>C) c.922+37G>C (n.922+37G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154947G= | CA1676930247 | SLC22A1 | c.1498+37G= (n.1498+37G=) c.1386-1028G= (n.1386-1028G=) c.1386-3569G= (n.1386-3569G=) c.1283+37G= (n.1283+37G=) c.*971+37G= (n.*971+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) | |
6 | g.160154947G>T | CA4084128 | SLC22A1 | c.1498+37G>T (n.1498+37G>T) c.1386-1028G>T (n.1386-1028G>T) c.1386-3569G>T (n.1386-3569G>T) c.1283+37G>T (n.1283+37G>T) c.*971+37G>T (n.*971+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C>A | CA4084129 | SLC22A1 | c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) c.1386-1027C>A (n.1386-1027C>A) c.1386-3568C>A (n.1386-3568C>A) c.1283+38C>A (n.1283+38C>A) c.*971+38C>A (n.*971+38C>A) c.922+38C>A (n.922+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154948C= | CA1676930248 | SLC22A1 | c.1498+38C= (n.1498+38C=) c.1386-1027C= (n.1386-1027C=) c.1386-3568C= (n.1386-3568C=) c.1283+38C= (n.1283+38C=) c.*971+38C= (n.*971+38C=) c.922+38C= (n.922+38C=) | |
6 | g.160154948C>T | CA821610689 | SLC22A1 | c.1498+38C>T (n.1498+38C>T) c.1386-1027C>T (n.1386-1027C>T) c.1386-3568C>T (n.1386-3568C>T) c.1283+38C>T (n.1283+38C>T) c.*971+38C>T (n.*971+38C>T) c.922+38C>T (n.922+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154948_160154953del | CA2773789409 | SLC22A1 | c.1498+38_1498+43del (n.1498+38_1498+43del) c.1386-1027_1386-1022del (n.1386-1027_1386-1022del) c.1386-3568_1386-3563del (n.1386-3568_1386-3563del) c.1283+38_1283+43del (n.1283+38_1283+43del) c.*971+38_*971+43del (n.*971+38_*971+43del) c.922+38_922+43del (n.922+38_922+43del) |