| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160154807A>C | CA453013246 | SLC22A1 | c.1395A>C (p.Gly465=) c.1386-1168A>C (n.1386-1168A>C) c.1386-3709A>C (n.1386-3709A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.819A>C (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154807A>G | CA453013245 | SLC22A1 | c.1395A>G (p.Gly465=) c.1386-1168A>G (n.1386-1168A>G) c.1386-3709A>G (n.1386-3709A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.819A>G (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154807A>T | CA453013244 | SLC22A1 | c.1395A>T (p.Gly465=) c.1386-1168A>T (n.1386-1168A>T) c.1386-3709A>T (n.1386-3709A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.819A>T (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154808G>A | CA366330653 | SLC22A1 | c.1396G>A (p.Val466Met) c.1386-1167G>A (n.1386-1167G>A) c.1386-3708G>A (n.1386-3708G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.820G>A (p.Val274Met) | |
| 6 | g.160154808G>C | CA366330654 | SLC22A1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1386-1167G>C (n.1386-1167G>C) c.1386-3708G>C (n.1386-3708G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) | |
| 6 | g.160154808G>T | CA366330655 | SLC22A1 | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1386-1167G>T (n.1386-1167G>T) c.1386-3708G>T (n.1386-3708G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
| 6 | g.160154809T>A | CA366330656 | SLC22A1 | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1386-1166T>A (n.1386-1166T>A) c.1386-3707T>A (n.1386-3707T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
| 6 | g.160154809T>C | CA366330657 | SLC22A1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1386-1166T>C (n.1386-1166T>C) c.1386-3707T>C (n.1386-3707T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 6 | g.160154809T>G | CA366330658 | SLC22A1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1386-1166T>G (n.1386-1166T>G) c.1386-3707T>G (n.1386-3707T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) | |
| 6 | g.160154810G>A | CA453013251 | SLC22A1 | c.1398G>A (p.Val466=) c.1386-1165G>A (n.1386-1165G>A) c.1386-3706G>A (n.1386-3706G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.822G>A (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154810G>C | CA453013253 | SLC22A1 | c.1398G>C (p.Val466=) c.1386-1165G>C (n.1386-1165G>C) c.1386-3706G>C (n.1386-3706G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.822G>C (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154810G>T | CA453013252 | SLC22A1 | c.1398G>T (p.Val466=) c.1386-1165G>T (n.1386-1165G>T) c.1386-3706G>T (n.1386-3706G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.822G>T (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154811A>C | CA366330659 | SLC22A1 | c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1386-1164A>C (n.1386-1164A>C) c.1386-3705A>C (n.1386-3705A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) | |
| 6 | g.160154811A>G | CA366330660 | SLC22A1 | c.1399A>G (p.Met467Val) c.1386-1164A>G (n.1386-1164A>G) c.1386-3705A>G (n.1386-3705A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.823A>G (p.Met275Val) | |
| 6 | g.160154811A>T | CA366330661 | SLC22A1 | c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1386-1164A>T (n.1386-1164A>T) c.1386-3705A>T (n.1386-3705A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) | |
| 6 | g.160154812T>A | CA366330662 | SLC22A1 | c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1386-1163T>A (n.1386-1163T>A) c.1386-3704T>A (n.1386-3704T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) | |
| 6 | g.160154812T>C | CA366330663 | SLC22A1 | c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1386-1163T>C (n.1386-1163T>C) c.1386-3704T>C (n.1386-3704T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154812T>G | CA366330664 | SLC22A1 | c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1386-1163T>G (n.1386-1163T>G) c.1386-3704T>G (n.1386-3704T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154812T= | CA1676930184 | SLC22A1 | c.1400T= (p.Met467=) c.1386-1163T= (n.1386-1163T=) c.1386-3704T= (n.1386-3704T=) c.1185T= (n.1185T=) c.*873T= (n.*873T=) c.824T= (p.Met275=) | |
| 6 | g.160154813G>A | CA366330667 | SLC22A1 | c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1386-1162G>A (n.1386-1162G>A) c.1386-3703G>A (n.1386-3703G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.825G>A (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154813G>C | CA366330665 | SLC22A1 | c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1386-1162G>C (n.1386-1162G>C) c.1386-3703G>C (n.1386-3703G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154813G>T | CA366330666 | SLC22A1 | c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1386-1162G>T (n.1386-1162G>T) c.1386-3703G>T (n.1386-3703G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154814G>A | CA366330668 | SLC22A1 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1386-1161G>A (n.1386-1161G>A) c.1386-3702G>A (n.1386-3702G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.826G>A (p.Val276Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154814G>C | CA366330669 | SLC22A1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1386-1161G>C (n.1386-1161G>C) c.1386-3702G>C (n.1386-3702G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154814G= | CA1676930185 | SLC22A1 | c.1402G= (p.Val468=) c.1386-1161G= (n.1386-1161G=) c.1386-3702G= (n.1386-3702G=) c.1187G= (n.1187G=) c.*875G= (n.*875G=) c.826G= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154814G>T | CA366330670 | SLC22A1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1386-1161G>T (n.1386-1161G>T) c.1386-3702G>T (n.1386-3702G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) | |
| 6 | g.160154815T>A | CA366330671 | SLC22A1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1386-1160T>A (n.1386-1160T>A) c.1386-3701T>A (n.1386-3701T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) | |
| 6 | g.160154815T>C | CA366330672 | SLC22A1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1386-1160T>C (n.1386-1160T>C) c.1386-3701T>C (n.1386-3701T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) | dbSNP |
| 6 | g.160154815T>G | CA366330673 | SLC22A1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1386-1160T>G (n.1386-1160T>G) c.1386-3701T>G (n.1386-3701T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
| 6 | g.160154815T= | CA1676930186 | SLC22A1 | c.1403T= (p.Val468=) c.1386-1160T= (n.1386-1160T=) c.1386-3701T= (n.1386-3701T=) c.1188T= (n.1188T=) c.*876T= (n.*876T=) c.827T= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G>A | CA4084103 | SLC22A1 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1386-1159G>A (n.1386-1159G>A) c.1386-3700G>A (n.1386-3700G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154816G>C | CA453013265 | SLC22A1 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1386-1159G>C (n.1386-1159G>C) c.1386-3700G>C (n.1386-3700G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.828G>C (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G= | CA1676930187 | SLC22A1 | c.1404G= (p.Val468=) c.1386-1159G= (n.1386-1159G=) c.1386-3700G= (n.1386-3700G=) c.1189G= (n.1189G=) c.*877G= (n.*877G=) c.828G= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G>T | CA453013266 | SLC22A1 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1386-1159G>T (n.1386-1159G>T) c.1386-3700G>T (n.1386-3700G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.828G>T (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154817T>A | CA366330674 | SLC22A1 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1386-1158T>A (n.1386-1158T>A) c.1386-3699T>A (n.1386-3699T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) | |
| 6 | g.160154817T>C | CA366330675 | SLC22A1 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1386-1158T>C (n.1386-1158T>C) c.1386-3699T>C (n.1386-3699T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154817T>G | CA366330676 | SLC22A1 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1386-1158T>G (n.1386-1158T>G) c.1386-3699T>G (n.1386-3699T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) | |
| 6 | g.160154818_160154820dup | CA2681066129 | SLC22A1 | c.1406_1408dup (p.Cys469_Ser470insCys) c.1386-1157_1386-1155dup (n.1386-1157_1386-1155dup) c.1386-3698_1386-3696dup (n.1386-3698_1386-3696dup) c.1191_1193dup (n.1191_1193dup) c.*879_*881dup (n.*879_*881dup) c.830_832dup (p.Cys277_Ser278insCys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154818G>A | CA366330678 | SLC22A1 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1386-1157G>A (n.1386-1157G>A) c.1386-3698G>A (n.1386-3698G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) | |
| 6 | g.160154818G>C | CA366330677 | SLC22A1 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1386-1157G>C (n.1386-1157G>C) c.1386-3698G>C (n.1386-3698G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) | |
| 6 | g.160154818G= | CA1676930188 | SLC22A1 | c.1406G= (p.Cys469=) c.1386-1157G= (n.1386-1157G=) c.1386-3698G= (n.1386-3698G=) c.1191G= (n.1191G=) c.*879G= (n.*879G=) c.830G= (p.Cys277=) | |
| 6 | g.160154818G>T | CA4084104 | SLC22A1 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1386-1157G>T (n.1386-1157G>T) c.1386-3698G>T (n.1386-3698G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154819T>A | CA366330679 | SLC22A1 | c.1407T>A (p.Cys469Ter) c.1386-1156T>A (n.1386-1156T>A) c.1386-3697T>A (n.1386-3697T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) | |
| 6 | g.160154819T>C | CA453013270 | SLC22A1 | c.1407T>C (p.Cys469=) c.1386-1156T>C (n.1386-1156T>C) c.1386-3697T>C (n.1386-3697T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.831T>C (p.Cys277=) | |
| 6 | g.160154819T>G | CA366330680 | SLC22A1 | c.1407T>G (p.Cys469Trp) c.1386-1156T>G (n.1386-1156T>G) c.1386-3697T>G (n.1386-3697T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) | |
| 6 | g.160154819T= | CA1676930189 | SLC22A1 | c.1407T= (p.Cys469=) c.1386-1156T= (n.1386-1156T=) c.1386-3697T= (n.1386-3697T=) c.1192T= (n.1192T=) c.*880T= (n.*880T=) c.831T= (p.Cys277=) | |
| 6 | g.160154820T>A | CA366330681 | SLC22A1 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1386-1155T>A (n.1386-1155T>A) c.1386-3696T>A (n.1386-3696T>A) c.1193T>A (n.1193T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) | |
| 6 | g.160154820T>C | CA366330682 | SLC22A1 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1386-1155T>C (n.1386-1155T>C) c.1386-3696T>C (n.1386-3696T>C) c.1193T>C (n.1193T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) | |
| 6 | g.160154820T>G | CA366330683 | SLC22A1 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1386-1155T>G (n.1386-1155T>G) c.1386-3696T>G (n.1386-3696T>G) c.1193T>G (n.1193T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
| 6 | g.160154823_160154825dup | CA571528383 | SLC22A1 | c.1411_1413dup (p.Ser471_Leu472insSer) c.1386-1152_1386-1150dup (n.1386-1152_1386-1150dup) c.1386-3693_1386-3691dup (n.1386-3693_1386-3691dup) c.1196_1198dup (n.1196_1198dup) c.*884_*886dup (n.*884_*886dup) c.835_837dup (p.Ser279_Leu280insSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154821C>A | CA366330684 | SLC22A1 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1386-1154C>A (n.1386-1154C>A) c.1386-3695C>A (n.1386-3695C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154821C>G | CA366330685 | SLC22A1 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1386-1154C>G (n.1386-1154C>G) c.1386-3695C>G (n.1386-3695C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) | |
| 6 | g.160154821C>T | CA366330686 | SLC22A1 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1386-1154C>T (n.1386-1154C>T) c.1386-3695C>T (n.1386-3695C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) | COSMIC |
| 6 | g.160154822C>A | CA4084105 | SLC22A1 | c.1410C>A (p.Ser470=) c.1386-1153C>A (n.1386-1153C>A) c.1386-3694C>A (n.1386-3694C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.834C>A (p.Ser278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154822C= | CA1676930190 | SLC22A1 | c.1410C= (p.Ser470=) c.1386-1153C= (n.1386-1153C=) c.1386-3694C= (n.1386-3694C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*883C= (n.*883C=) c.834C= (p.Ser278=) | |
| 6 | g.160154822C>G | CA453013275 | SLC22A1 | c.1410C>G (p.Ser470=) c.1386-1153C>G (n.1386-1153C>G) c.1386-3694C>G (n.1386-3694C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.834C>G (p.Ser278=) | |
| 6 | g.160154822C>T | CA453013277 | SLC22A1 | c.1410C>T (p.Ser470=) c.1386-1153C>T (n.1386-1153C>T) c.1386-3694C>T (n.1386-3694C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.834C>T (p.Ser278=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154823T>A | CA366330687 | SLC22A1 | c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1386-1152T>A (n.1386-1152T>A) c.1386-3693T>A (n.1386-3693T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
| 6 | g.160154823T>C | CA366330688 | SLC22A1 | c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1386-1152T>C (n.1386-1152T>C) c.1386-3693T>C (n.1386-3693T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
| 6 | g.160154823T>G | CA366330689 | SLC22A1 | c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1386-1152T>G (n.1386-1152T>G) c.1386-3693T>G (n.1386-3693T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) | |
| 6 | g.160154824C>A | CA366330692 | SLC22A1 | c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1386-1151C>A (n.1386-1151C>A) c.1386-3692C>A (n.1386-3692C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) | |
| 6 | g.160154824C= | CA1676930191 | SLC22A1 | c.1412C= (p.Ser471=) c.1386-1151C= (n.1386-1151C=) c.1386-3692C= (n.1386-3692C=) c.1197C= (n.1197C=) c.*885C= (n.*885C=) c.836C= (p.Ser279=) | |
| 6 | g.160154824C>G | CA366330690 | SLC22A1 | c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1386-1151C>G (n.1386-1151C>G) c.1386-3692C>G (n.1386-3692C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) | |
| 6 | g.160154824C>T | CA366330691 | SLC22A1 | c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1386-1151C>T (n.1386-1151C>T) c.1386-3692C>T (n.1386-3692C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154825C>A | CA453013283 | SLC22A1 | c.1413C>A (p.Ser471=) c.1386-1150C>A (n.1386-1150C>A) c.1386-3691C>A (n.1386-3691C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.837C>A (p.Ser279=) | |
| 6 | g.160154825C>G | CA453013285 | SLC22A1 | c.1413C>G (p.Ser471=) c.1386-1150C>G (n.1386-1150C>G) c.1386-3691C>G (n.1386-3691C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.837C>G (p.Ser279=) | |
| 6 | g.160154825C>T | CA453013286 | SLC22A1 | c.1413C>T (p.Ser471=) c.1386-1150C>T (n.1386-1150C>T) c.1386-3691C>T (n.1386-3691C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.837C>T (p.Ser279=) | |
| 6 | g.160154826C>A | CA366330693 | SLC22A1 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1386-1149C>A (n.1386-1149C>A) c.1386-3690C>A (n.1386-3690C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) | |
| 6 | g.160154826C= | CA1676930192 | SLC22A1 | c.1414C= (p.Leu472=) c.1386-1149C= (n.1386-1149C=) c.1386-3690C= (n.1386-3690C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*887C= (n.*887C=) c.838C= (p.Leu280=) | |
| 6 | g.160154826C>G | CA366330694 | SLC22A1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1386-1149C>G (n.1386-1149C>G) c.1386-3690C>G (n.1386-3690C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) | |
| 6 | g.160154826C>T | CA453013287 | SLC22A1 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1386-1149C>T (n.1386-1149C>T) c.1386-3690C>T (n.1386-3690C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.838C>T (p.Leu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154827T>A | CA366330695 | SLC22A1 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1386-1148T>A (n.1386-1148T>A) c.1386-3689T>A (n.1386-3689T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
| 6 | g.160154827T>C | CA366330696 | SLC22A1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1386-1148T>C (n.1386-1148T>C) c.1386-3689T>C (n.1386-3689T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
| 6 | g.160154827T>G | CA366330697 | SLC22A1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1386-1148T>G (n.1386-1148T>G) c.1386-3689T>G (n.1386-3689T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154828G>A | CA453013295 | SLC22A1 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1386-1147G>A (n.1386-1147G>A) c.1386-3688G>A (n.1386-3688G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.840G>A (p.Leu280=) | |
| 6 | g.160154828G>C | CA151165573 | SLC22A1 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1386-1147G>C (n.1386-1147G>C) c.1386-3688G>C (n.1386-3688G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.840G>C (p.Leu280=) | dbSNP |
| 6 | g.160154828G= | CA1676930193 | SLC22A1 | c.1416G= (p.Leu472=) c.1386-1147G= (n.1386-1147G=) c.1386-3688G= (n.1386-3688G=) c.1201G= (n.1201G=) c.*889G= (n.*889G=) c.840G= (p.Leu280=) | |
| 6 | g.160154828G>T | CA453013296 | SLC22A1 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1386-1147G>T (n.1386-1147G>T) c.1386-3688G>T (n.1386-3688G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.840G>T (p.Leu280=) | |
| 6 | g.160154829T>A | CA366330698 | SLC22A1 | c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1386-1146T>A (n.1386-1146T>A) c.1386-3687T>A (n.1386-3687T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.841T>A (p.Cys281Ser) | |
| 6 | g.160154829T>C | CA366330699 | SLC22A1 | c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1386-1146T>C (n.1386-1146T>C) c.1386-3687T>C (n.1386-3687T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.841T>C (p.Cys281Arg) | |
| 6 | g.160154829T>G | CA366330700 | SLC22A1 | c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1386-1146T>G (n.1386-1146T>G) c.1386-3687T>G (n.1386-3687T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.841T>G (p.Cys281Gly) | |
| 6 | g.160154830G>A | CA366330701 | SLC22A1 | c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1386-1145G>A (n.1386-1145G>A) c.1386-3686G>A (n.1386-3686G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.842G>A (p.Cys281Tyr) | |
| 6 | g.160154830G>C | CA366330702 | SLC22A1 | c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1386-1145G>C (n.1386-1145G>C) c.1386-3686G>C (n.1386-3686G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.842G>C (p.Cys281Ser) | |
| 6 | g.160154830G>T | CA366330703 | SLC22A1 | c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1386-1145G>T (n.1386-1145G>T) c.1386-3686G>T (n.1386-3686G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.842G>T (p.Cys281Phe) | |
| 6 | g.160154831T>A | CA366330705 | SLC22A1 | c.1419T>A (p.Cys473Ter) c.1386-1144T>A (n.1386-1144T>A) c.1386-3685T>A (n.1386-3685T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.843T>A (p.Cys281Ter) | |
| 6 | g.160154831T>C | CA453013299 | SLC22A1 | c.1419T>C (p.Cys473=) c.1386-1144T>C (n.1386-1144T>C) c.1386-3685T>C (n.1386-3685T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.843T>C (p.Cys281=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154831T>G | CA366330704 | SLC22A1 | c.1419T>G (p.Cys473Trp) c.1386-1144T>G (n.1386-1144T>G) c.1386-3685T>G (n.1386-3685T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.843T>G (p.Cys281Trp) | |
| 6 | g.160154832G>A | CA366330706 | SLC22A1 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1386-1143G>A (n.1386-1143G>A) c.1386-3684G>A (n.1386-3684G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) | |
| 6 | g.160154832G>C | CA366330708 | SLC22A1 | c.1420G>C (p.Asp474His) c.1386-1143G>C (n.1386-1143G>C) c.1386-3684G>C (n.1386-3684G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.844G>C (p.Asp282His) | |
| 6 | g.160154832G>T | CA366330707 | SLC22A1 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1386-1143G>T (n.1386-1143G>T) c.1386-3684G>T (n.1386-3684G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) | |
| 6 | g.160154833A>C | CA366330709 | SLC22A1 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1386-1142A>C (n.1386-1142A>C) c.1386-3683A>C (n.1386-3683A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) | |
| 6 | g.160154833A>G | CA366330710 | SLC22A1 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1386-1142A>G (n.1386-1142A>G) c.1386-3683A>G (n.1386-3683A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) | |
| 6 | g.160154833A>T | CA366330711 | SLC22A1 | c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1386-1142A>T (n.1386-1142A>T) c.1386-3683A>T (n.1386-3683A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) | |
| 6 | g.160154834C>A | CA366330712 | SLC22A1 | c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1386-1141C>A (n.1386-1141C>A) c.1386-3682C>A (n.1386-3682C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.846C>A (p.Asp282Glu) | |
| 6 | g.160154834C= | CA1676930194 | SLC22A1 | c.1422C= (p.Asp474=) c.1386-1141C= (n.1386-1141C=) c.1386-3682C= (n.1386-3682C=) c.1207C= (n.1207C=) c.*895C= (n.*895C=) c.846C= (p.Asp282=) | |
| 6 | g.160154834C>G | CA366330713 | SLC22A1 | c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1386-1141C>G (n.1386-1141C>G) c.1386-3682C>G (n.1386-3682C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.846C>G (p.Asp282Glu) | |
| 6 | g.160154834C>T | CA4084106 | SLC22A1 | c.1422C>T (p.Asp474=) c.1386-1141C>T (n.1386-1141C>T) c.1386-3682C>T (n.1386-3682C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.846C>T (p.Asp282=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154835A>C | CA366330714 | SLC22A1 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1386-1140A>C (n.1386-1140A>C) c.1386-3681A>C (n.1386-3681A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
| 6 | g.160154835A>G | CA366330715 | SLC22A1 | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1386-1140A>G (n.1386-1140A>G) c.1386-3681A>G (n.1386-3681A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) | |
| 6 | g.160154835A>T | CA366330716 | SLC22A1 | c.1423A>T (p.Ile475Leu) c.1386-1140A>T (n.1386-1140A>T) c.1386-3681A>T (n.1386-3681A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) | |
| 6 | g.160154836_160154837del | CA2713608025 | SLC22A1 | c.1424_1425del (p.Ile475ArgfsTer?) c.1386-1139_1386-1138del (n.1386-1139_1386-1138del) c.1386-3680_1386-3679del (n.1386-3680_1386-3679del) c.1209_1210del (n.1209_1210del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) c.1424_1425del (p.Ile475ArgfsTer25) c.848_849del (p.Ile283ArgfsTer25) | dbSNP |
| 6 | g.160154836T>A | CA366330717 | SLC22A1 | c.1424T>A (p.Ile475Lys) c.1386-1139T>A (n.1386-1139T>A) c.1386-3680T>A (n.1386-3680T>A) c.1209T>A (n.1209T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) | |
| 6 | g.160154836T>C | CA4084107 | SLC22A1 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1386-1139T>C (n.1386-1139T>C) c.1386-3680T>C (n.1386-3680T>C) c.1209T>C (n.1209T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154836T>G | CA366330718 | SLC22A1 | c.1424T>G (p.Ile475Arg) c.1386-1139T>G (n.1386-1139T>G) c.1386-3680T>G (n.1386-3680T>G) c.1209T>G (n.1209T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) | |
| 6 | g.160154836T= | CA1676930195 | SLC22A1 | c.1424T= (p.Ile475=) c.1386-1139T= (n.1386-1139T=) c.1386-3680T= (n.1386-3680T=) c.1209T= (n.1209T=) c.*897T= (n.*897T=) c.848T= (p.Ile283=) | |
| 6 | g.160154837A>C | CA453013310 | SLC22A1 | c.1425A>C (p.Ile475=) c.1386-1138A>C (n.1386-1138A>C) c.1386-3679A>C (n.1386-3679A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.849A>C (p.Ile283=) | |
| 6 | g.160154837A>G | CA366330719 | SLC22A1 | c.1425A>G (p.Ile475Met) c.1386-1138A>G (n.1386-1138A>G) c.1386-3679A>G (n.1386-3679A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154837A>T | CA453013311 | SLC22A1 | c.1425A>T (p.Ile475=) c.1386-1138A>T (n.1386-1138A>T) c.1386-3679A>T (n.1386-3679A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.849A>T (p.Ile283=) | |
| 6 | g.160154838G>A | CA366330720 | SLC22A1 | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1386-1137G>A (n.1386-1137G>A) c.1386-3678G>A (n.1386-3678G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) | |
| 6 | g.160154838G>C | CA366330721 | SLC22A1 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1386-1137G>C (n.1386-1137G>C) c.1386-3678G>C (n.1386-3678G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) | |
| 6 | g.160154838G>T | CA366330722 | SLC22A1 | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1386-1137G>T (n.1386-1137G>T) c.1386-3678G>T (n.1386-3678G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) | |
| 6 | g.160154839G>A | CA366330723 | SLC22A1 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1386-1136G>A (n.1386-1136G>A) c.1386-3677G>A (n.1386-3677G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154839G>C | CA366330724 | SLC22A1 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1386-1136G>C (n.1386-1136G>C) c.1386-3677G>C (n.1386-3677G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154839G= | CA1676930196 | SLC22A1 | c.1427G= (p.Gly476=) c.1386-1136G= (n.1386-1136G=) c.1386-3677G= (n.1386-3677G=) c.1212G= (n.1212G=) c.*900G= (n.*900G=) c.851G= (p.Gly284=) | |
| 6 | g.160154839G>T | CA366330725 | SLC22A1 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1386-1136G>T (n.1386-1136G>T) c.1386-3677G>T (n.1386-3677G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) | |
| 6 | g.160154840T>A | CA453013314 | SLC22A1 | c.1428T>A (p.Gly476=) c.1386-1135T>A (n.1386-1135T>A) c.1386-3676T>A (n.1386-3676T>A) c.1213T>A (n.1213T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.852T>A (p.Gly284=) | |
| 6 | g.160154840T>C | CA453013316 | SLC22A1 | c.1428T>C (p.Gly476=) c.1386-1135T>C (n.1386-1135T>C) c.1386-3676T>C (n.1386-3676T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.852T>C (p.Gly284=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154840T>G | CA453013317 | SLC22A1 | c.1428T>G (p.Gly476=) c.1386-1135T>G (n.1386-1135T>G) c.1386-3676T>G (n.1386-3676T>G) c.1213T>G (n.1213T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.852T>G (p.Gly284=) | |
| 6 | g.160154840T= | CA1676930197 | SLC22A1 | c.1428T= (p.Gly476=) c.1386-1135T= (n.1386-1135T=) c.1386-3676T= (n.1386-3676T=) c.1213T= (n.1213T=) c.*901T= (n.*901T=) c.852T= (p.Gly284=) | |
| 6 | g.160154841G>A | CA4084108 | SLC22A1 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1386-1134G>A (n.1386-1134G>A) c.1386-3675G>A (n.1386-3675G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154841G>C | CA366330726 | SLC22A1 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1386-1134G>C (n.1386-1134G>C) c.1386-3675G>C (n.1386-3675G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154841G= | CA1676930198 | SLC22A1 | c.1429G= (p.Gly477=) c.1386-1134G= (n.1386-1134G=) c.1386-3675G= (n.1386-3675G=) c.1214G= (n.1214G=) c.*902G= (n.*902G=) c.853G= (p.Gly285=) | |
| 6 | g.160154841G>T | CA366330727 | SLC22A1 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.1386-1134G>T (n.1386-1134G>T) c.1386-3675G>T (n.1386-3675G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.853G>T (p.Gly285Trp) | |
| 6 | g.160154842G>A | CA366330728 | SLC22A1 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1386-1133G>A (n.1386-1133G>A) c.1386-3674G>A (n.1386-3674G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.854G>A (p.Gly285Glu) | |
| 6 | g.160154842G>C | CA366330729 | SLC22A1 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1386-1133G>C (n.1386-1133G>C) c.1386-3674G>C (n.1386-3674G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
| 6 | g.160154842G>T | CA366330730 | SLC22A1 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1386-1133G>T (n.1386-1133G>T) c.1386-3674G>T (n.1386-3674G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
| 6 | g.160154843G>A | CA453013321 | SLC22A1 | c.1431G>A (p.Gly477=) c.1386-1132G>A (n.1386-1132G>A) c.1386-3673G>A (n.1386-3673G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.855G>A (p.Gly285=) | |
| 6 | g.160154843G>C | CA453013323 | SLC22A1 | c.1431G>C (p.Gly477=) c.1386-1132G>C (n.1386-1132G>C) c.1386-3673G>C (n.1386-3673G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.855G>C (p.Gly285=) | |
| 6 | g.160154843G>T | CA453013322 | SLC22A1 | c.1431G>T (p.Gly477=) c.1386-1132G>T (n.1386-1132G>T) c.1386-3673G>T (n.1386-3673G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.855G>T (p.Gly285=) | |
| 6 | g.160154844A>C | CA366330732 | SLC22A1 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1386-1131A>C (n.1386-1131A>C) c.1386-3672A>C (n.1386-3672A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) | |
| 6 | g.160154844A>G | CA366330733 | SLC22A1 | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1386-1131A>G (n.1386-1131A>G) c.1386-3672A>G (n.1386-3672A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) | |
| 6 | g.160154844A>T | CA366330731 | SLC22A1 | c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.1386-1131A>T (n.1386-1131A>T) c.1386-3672A>T (n.1386-3672A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.856A>T (p.Ile286Leu) | |
| 6 | g.160154845T>A | CA366330734 | SLC22A1 | c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.1386-1130T>A (n.1386-1130T>A) c.1386-3671T>A (n.1386-3671T>A) c.1218T>A (n.1218T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.857T>A (p.Ile286Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154845T>C | CA366330735 | SLC22A1 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1386-1130T>C (n.1386-1130T>C) c.1386-3671T>C (n.1386-3671T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) | |
| 6 | g.160154845T>G | CA366330736 | SLC22A1 | c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.1386-1130T>G (n.1386-1130T>G) c.1386-3671T>G (n.1386-3671T>G) c.1218T>G (n.1218T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.857T>G (p.Ile286Arg) | |
| 6 | g.160154846A>C | CA453013330 | SLC22A1 | c.1434A>C (p.Ile478=) c.1386-1129A>C (n.1386-1129A>C) c.1386-3670A>C (n.1386-3670A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.858A>C (p.Ile286=) | |
| 6 | g.160154846A>G | CA366330737 | SLC22A1 | c.1434A>G (p.Ile478Met) c.1386-1129A>G (n.1386-1129A>G) c.1386-3670A>G (n.1386-3670A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.858A>G (p.Ile286Met) | |
| 6 | g.160154846A>T | CA453013331 | SLC22A1 | c.1434A>T (p.Ile478=) c.1386-1129A>T (n.1386-1129A>T) c.1386-3670A>T (n.1386-3670A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.858A>T (p.Ile286=) | |
| 6 | g.160154847dup | CA2681066144 | SLC22A1 | c.1435dup (p.Ile479AsnfsTer?) c.1386-1128dup (n.1386-1128dup) c.1386-3669dup (n.1386-3669dup) c.1220dup (n.1220dup) c.*908dup (n.*908dup) c.1435dup (p.Ile479AsnfsTer22) c.859dup (p.Ile287AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154847A= | CA1676930199 | SLC22A1 | c.1435A= (p.Ile479=) c.1386-1128A= (n.1386-1128A=) c.1386-3669A= (n.1386-3669A=) c.1220A= (n.1220A=) c.*908A= (n.*908A=) c.859A= (p.Ile287=) | |
| 6 | g.160154847A>C | CA366330738 | SLC22A1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1386-1128A>C (n.1386-1128A>C) c.1386-3669A>C (n.1386-3669A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
| 6 | g.160154847A>G | CA366330739 | SLC22A1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1386-1128A>G (n.1386-1128A>G) c.1386-3669A>G (n.1386-3669A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154847A>T | CA366330740 | SLC22A1 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1386-1128A>T (n.1386-1128A>T) c.1386-3669A>T (n.1386-3669A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
| 6 | g.160154848T>A | CA366330741 | SLC22A1 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1386-1127T>A (n.1386-1127T>A) c.1386-3668T>A (n.1386-3668T>A) c.1221T>A (n.1221T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
| 6 | g.160154848T>C | CA366330742 | SLC22A1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1386-1127T>C (n.1386-1127T>C) c.1386-3668T>C (n.1386-3668T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154848T>G | CA366330743 | SLC22A1 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1386-1127T>G (n.1386-1127T>G) c.1386-3668T>G (n.1386-3668T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
| 6 | g.160154849C>A | CA453013344 | SLC22A1 | c.1437C>A (p.Ile479=) c.1386-1126C>A (n.1386-1126C>A) c.1386-3667C>A (n.1386-3667C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.861C>A (p.Ile287=) | |
| 6 | g.160154849C= | CA1676930200 | SLC22A1 | c.1437C= (p.Ile479=) c.1386-1126C= (n.1386-1126C=) c.1386-3667C= (n.1386-3667C=) c.1222C= (n.1222C=) c.*910C= (n.*910C=) c.861C= (p.Ile287=) | |
| 6 | g.160154849C>G | CA366330744 | SLC22A1 | c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1386-1126C>G (n.1386-1126C>G) c.1386-3667C>G (n.1386-3667C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) | |
| 6 | g.160154849C>T | CA4084109 | SLC22A1 | c.1437C>T (p.Ile479=) c.1386-1126C>T (n.1386-1126C>T) c.1386-3667C>T (n.1386-3667C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.861C>T (p.Ile287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154850A>C | CA366330746 | SLC22A1 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1386-1125A>C (n.1386-1125A>C) c.1386-3666A>C (n.1386-3666A>C) c.1223A>C (n.1223A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) | |
| 6 | g.160154850A>G | CA366330747 | SLC22A1 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1386-1125A>G (n.1386-1125A>G) c.1386-3666A>G (n.1386-3666A>G) c.1223A>G (n.1223A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) | |
| 6 | g.160154850A>T | CA366330745 | SLC22A1 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1386-1125A>T (n.1386-1125A>T) c.1386-3666A>T (n.1386-3666A>T) c.1223A>T (n.1223A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) | |
| 6 | g.160154850_160154851delinsAC | CA1676930201 | SLC22A1 | c.1438_1439delinsAC (p.Thr480=) c.1386-1125_1386-1124delinsAC (n.1386-1125_1386-1124delinsAC) c.1386-3666_1386-3665delinsAC (n.1386-3666_1386-3665delinsAC) c.1223_1224delinsAC (n.1223_1224delinsAC) c.*911_*912delinsAC (n.*911_*912delinsAC) c.862_863delinsAC (p.Thr288=) | |
| 6 | g.160154851C>A | CA366330748 | SLC22A1 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1386-1124C>A (n.1386-1124C>A) c.1386-3665C>A (n.1386-3665C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) | |
| 6 | g.160154851C= | CA1676930202 | SLC22A1 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1386-1124C= (n.1386-1124C=) c.1386-3665C= (n.1386-3665C=) c.1224C= (n.1224C=) c.*912C= (n.*912C=) c.863C= (p.Thr288=) | |
| 6 | g.160154851C>G | CA366330749 | SLC22A1 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1386-1124C>G (n.1386-1124C>G) c.1386-3665C>G (n.1386-3665C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) | |
| 6 | g.160154851C>T | CA4084110 | SLC22A1 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1386-1124C>T (n.1386-1124C>T) c.1386-3665C>T (n.1386-3665C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154855del | CA571528389 | SLC22A1 | c.1443del (p.Phe482SerfsTer2) c.1386-1120del (n.1386-1120del) c.1386-3661del (n.1386-3661del) c.1228del (n.1228del) c.*916del (n.*916del) c.867del (p.Phe290SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154852C>A | CA453013352 | SLC22A1 | c.1440C>A (p.Thr480=) c.1386-1123C>A (n.1386-1123C>A) c.1386-3664C>A (n.1386-3664C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.864C>A (p.Thr288=) | |
| 6 | g.160154852C>G | CA453013350 | SLC22A1 | c.1440C>G (p.Thr480=) c.1386-1123C>G (n.1386-1123C>G) c.1386-3664C>G (n.1386-3664C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.864C>G (p.Thr288=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154852C>T | CA453013351 | SLC22A1 | c.1440C>T (p.Thr480=) c.1386-1123C>T (n.1386-1123C>T) c.1386-3664C>T (n.1386-3664C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.864C>T (p.Thr288=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154853C>A | CA366330750 | SLC22A1 | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1386-1122C>A (n.1386-1122C>A) c.1386-3663C>A (n.1386-3663C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) | |
| 6 | g.160154853C= | CA1676930203 | SLC22A1 | c.1441C= (p.Pro481=) c.1386-1122C= (n.1386-1122C=) c.1386-3663C= (n.1386-3663C=) c.1226C= (n.1226C=) c.*914C= (n.*914C=) c.865C= (p.Pro289=) | |
| 6 | g.160154853C>G | CA366330751 | SLC22A1 | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1386-1122C>G (n.1386-1122C>G) c.1386-3663C>G (n.1386-3663C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) | |
| 6 | g.160154853C>T | CA366330752 | SLC22A1 | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1386-1122C>T (n.1386-1122C>T) c.1386-3663C>T (n.1386-3663C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) | dbSNP |
| 6 | g.160154854C>A | CA366330753 | SLC22A1 | c.1442C>A (p.Pro481His) c.1386-1121C>A (n.1386-1121C>A) c.1386-3662C>A (n.1386-3662C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.866C>A (p.Pro289His) | |
| 6 | g.160154854C= | CA1676930204 | SLC22A1 | c.1442C= (p.Pro481=) c.1386-1121C= (n.1386-1121C=) c.1386-3662C= (n.1386-3662C=) c.1227C= (n.1227C=) c.*915C= (n.*915C=) c.866C= (p.Pro289=) | |
| 6 | g.160154854C>G | CA366330754 | SLC22A1 | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1386-1121C>G (n.1386-1121C>G) c.1386-3662C>G (n.1386-3662C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154854C>T | CA4084111 | SLC22A1 | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1386-1121C>T (n.1386-1121C>T) c.1386-3662C>T (n.1386-3662C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154855C>A | CA4084113 | SLC22A1 | c.1443C>A (p.Pro481=) c.1386-1120C>A (n.1386-1120C>A) c.1386-3661C>A (n.1386-3661C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.867C>A (p.Pro289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154855C= | CA1676930205 | SLC22A1 | c.1443C= (p.Pro481=) c.1386-1120C= (n.1386-1120C=) c.1386-3661C= (n.1386-3661C=) c.1228C= (n.1228C=) c.*916C= (n.*916C=) c.867C= (p.Pro289=) | |
| 6 | g.160154855C>G | CA453013359 | SLC22A1 | c.1443C>G (p.Pro481=) c.1386-1120C>G (n.1386-1120C>G) c.1386-3661C>G (n.1386-3661C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.867C>G (p.Pro289=) | |
| 6 | g.160154855C>T | CA4084112 | SLC22A1 | c.1443C>T (p.Pro481=) c.1386-1120C>T (n.1386-1120C>T) c.1386-3661C>T (n.1386-3661C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.867C>T (p.Pro289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154856T>A | CA366330755 | SLC22A1 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1386-1119T>A (n.1386-1119T>A) c.1386-3660T>A (n.1386-3660T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
| 6 | g.160154856T>C | CA366330756 | SLC22A1 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1386-1119T>C (n.1386-1119T>C) c.1386-3660T>C (n.1386-3660T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
| 6 | g.160154856T>G | CA366330757 | SLC22A1 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1386-1119T>G (n.1386-1119T>G) c.1386-3660T>G (n.1386-3660T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) | |
| 6 | g.160154857dup | CA2578788971 | SLC22A1 | c.1445dup (p.Ile483HisfsTer?) c.1386-1118dup (n.1386-1118dup) c.1386-3659dup (n.1386-3659dup) c.1230dup (n.1230dup) c.*918dup (n.*918dup) c.1445dup (p.Ile483HisfsTer18) c.869dup (p.Ile291HisfsTer18) | |
| 6 | g.160154857T>A | CA366330760 | SLC22A1 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1386-1118T>A (n.1386-1118T>A) c.1386-3659T>A (n.1386-3659T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
| 6 | g.160154857T>C | CA366330759 | SLC22A1 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1386-1118T>C (n.1386-1118T>C) c.1386-3659T>C (n.1386-3659T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
| 6 | g.160154857T>G | CA366330758 | SLC22A1 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1386-1118T>G (n.1386-1118T>G) c.1386-3659T>G (n.1386-3659T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
| 6 | g.160154858C>A | CA366330762 | SLC22A1 | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.1386-1117C>A (n.1386-1117C>A) c.1386-3658C>A (n.1386-3658C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) | |
| 6 | g.160154858C= | CA1676930206 | SLC22A1 | c.1446C= (p.Phe482=) c.1386-1117C= (n.1386-1117C=) c.1386-3658C= (n.1386-3658C=) c.1231C= (n.1231C=) c.*919C= (n.*919C=) c.870C= (p.Phe290=) | |
| 6 | g.160154858C>G | CA366330761 | SLC22A1 | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.1386-1117C>G (n.1386-1117C>G) c.1386-3658C>G (n.1386-3658C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) | |
| 6 | g.160154858C>T | CA4084114 | SLC22A1 | c.1446C>T (p.Phe482=) c.1386-1117C>T (n.1386-1117C>T) c.1386-3658C>T (n.1386-3658C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.870C>T (p.Phe290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154859A= | CA1676930207 | SLC22A1 | c.1447A= (p.Ile483=) c.1386-1116A= (n.1386-1116A=) c.1386-3657A= (n.1386-3657A=) c.1232A= (n.1232A=) c.*920A= (n.*920A=) c.871A= (p.Ile291=) | |
| 6 | g.160154859A>C | CA366330763 | SLC22A1 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1386-1116A>C (n.1386-1116A>C) c.1386-3657A>C (n.1386-3657A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
| 6 | g.160154859A>G | CA366330765 | SLC22A1 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1386-1116A>G (n.1386-1116A>G) c.1386-3657A>G (n.1386-3657A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154859A>T | CA366330764 | SLC22A1 | c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.1386-1116A>T (n.1386-1116A>T) c.1386-3657A>T (n.1386-3657A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) | |
| 6 | g.160154860T>A | CA366330766 | SLC22A1 | c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.1386-1115T>A (n.1386-1115T>A) c.1386-3656T>A (n.1386-3656T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) | |
| 6 | g.160154860T>C | CA4084115 | SLC22A1 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1386-1115T>C (n.1386-1115T>C) c.1386-3656T>C (n.1386-3656T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154860T>G | CA366330767 | SLC22A1 | c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.1386-1115T>G (n.1386-1115T>G) c.1386-3656T>G (n.1386-3656T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) | |
| 6 | g.160154860T= | CA1676930208 | SLC22A1 | c.1448T= (p.Ile483=) c.1386-1115T= (n.1386-1115T=) c.1386-3656T= (n.1386-3656T=) c.1233T= (n.1233T=) c.*921T= (n.*921T=) c.872T= (p.Ile291=) | |
| 6 | g.160154861A>C | CA453013370 | SLC22A1 | c.1449A>C (p.Ile483=) c.1386-1114A>C (n.1386-1114A>C) c.1386-3655A>C (n.1386-3655A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.873A>C (p.Ile291=) | |
| 6 | g.160154861A>G | CA366330768 | SLC22A1 | c.1449A>G (p.Ile483Met) c.1386-1114A>G (n.1386-1114A>G) c.1386-3655A>G (n.1386-3655A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) | |
| 6 | g.160154861A>T | CA453013371 | SLC22A1 | c.1449A>T (p.Ile483=) c.1386-1114A>T (n.1386-1114A>T) c.1386-3655A>T (n.1386-3655A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.873A>T (p.Ile291=) | |
| 6 | g.160154862G>A | CA366330769 | SLC22A1 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1386-1113G>A (n.1386-1113G>A) c.1386-3654G>A (n.1386-3654G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) | |
| 6 | g.160154862G>C | CA366330770 | SLC22A1 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1386-1113G>C (n.1386-1113G>C) c.1386-3654G>C (n.1386-3654G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) | |
| 6 | g.160154862G= | CA1676930209 | SLC22A1 | c.1450G= (p.Val484=) c.1386-1113G= (n.1386-1113G=) c.1386-3654G= (n.1386-3654G=) c.1235G= (n.1235G=) c.*923G= (n.*923G=) c.874G= (p.Val292=) | |
| 6 | g.160154862G>T | CA366330771 | SLC22A1 | c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1386-1113G>T (n.1386-1113G>T) c.1386-3654G>T (n.1386-3654G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.874G>T (p.Val292Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154863T>A | CA366330772 | SLC22A1 | c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1386-1112T>A (n.1386-1112T>A) c.1386-3653T>A (n.1386-3653T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.875T>A (p.Val292Asp) | |
| 6 | g.160154863T>C | CA366330773 | SLC22A1 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1386-1112T>C (n.1386-1112T>C) c.1386-3653T>C (n.1386-3653T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) | |
| 6 | g.160154863T>G | CA366330774 | SLC22A1 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1386-1112T>G (n.1386-1112T>G) c.1386-3653T>G (n.1386-3653T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) | |
| 6 | g.160154864C>A | CA453013375 | SLC22A1 | c.1452C>A (p.Val484=) c.1386-1111C>A (n.1386-1111C>A) c.1386-3652C>A (n.1386-3652C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.876C>A (p.Val292=) | |
| 6 | g.160154864C>G | CA453013376 | SLC22A1 | c.1452C>G (p.Val484=) c.1386-1111C>G (n.1386-1111C>G) c.1386-3652C>G (n.1386-3652C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.876C>G (p.Val292=) | |
| 6 | g.160154864C>T | CA453013378 | SLC22A1 | c.1452C>T (p.Val484=) c.1386-1111C>T (n.1386-1111C>T) c.1386-3652C>T (n.1386-3652C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.876C>T (p.Val292=) | |
| 6 | g.160154865T>A | CA366330775 | SLC22A1 | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1386-1110T>A (n.1386-1110T>A) c.1386-3651T>A (n.1386-3651T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
| 6 | g.160154865T>C | CA366330776 | SLC22A1 | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1386-1110T>C (n.1386-1110T>C) c.1386-3651T>C (n.1386-3651T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) | |
| 6 | g.160154865T>G | CA366330777 | SLC22A1 | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1386-1110T>G (n.1386-1110T>G) c.1386-3651T>G (n.1386-3651T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154865T= | CA1676930210 | SLC22A1 | c.1453T= (p.Phe485=) c.1386-1110T= (n.1386-1110T=) c.1386-3651T= (n.1386-3651T=) c.1238T= (n.1238T=) c.*926T= (n.*926T=) c.877T= (p.Phe293=) | |
| 6 | g.160154866T>A | CA366330778 | SLC22A1 | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1386-1109T>A (n.1386-1109T>A) c.1386-3650T>A (n.1386-3650T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
| 6 | g.160154866T>C | CA366330780 | SLC22A1 | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1386-1109T>C (n.1386-1109T>C) c.1386-3650T>C (n.1386-3650T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
| 6 | g.160154866T>G | CA366330779 | SLC22A1 | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1386-1109T>G (n.1386-1109T>G) c.1386-3650T>G (n.1386-3650T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
| 6 | g.160154867C>A | CA366330781 | SLC22A1 | c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1386-1108C>A (n.1386-1108C>A) c.1386-3649C>A (n.1386-3649C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) | |
| 6 | g.160154867C>G | CA366330782 | SLC22A1 | c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1386-1108C>G (n.1386-1108C>G) c.1386-3649C>G (n.1386-3649C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
| 6 | g.160154867C>T | CA453013380 | SLC22A1 | c.1455C>T (p.Phe485=) c.1386-1108C>T (n.1386-1108C>T) c.1386-3649C>T (n.1386-3649C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.879C>T (p.Phe293=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154868A= | CA1676930211 | SLC22A1 | c.1456A= (p.Arg486=) c.1386-1107A= (n.1386-1107A=) c.1386-3648A= (n.1386-3648A=) c.1241A= (n.1241A=) c.*929A= (n.*929A=) c.880A= (p.Arg294=) | |
| 6 | g.160154868A>C | CA151165642 | SLC22A1 | c.1456A>C (p.Arg486=) c.1386-1107A>C (n.1386-1107A>C) c.1386-3648A>C (n.1386-3648A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.880A>C (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154868A>G | CA366330783 | SLC22A1 | c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1386-1107A>G (n.1386-1107A>G) c.1386-3648A>G (n.1386-3648A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) | |
| 6 | g.160154868A>T | CA4084116 | SLC22A1 | c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.1386-1107A>T (n.1386-1107A>T) c.1386-3648A>T (n.1386-3648A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154869G>A | CA366330784 | SLC22A1 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1386-1106G>A (n.1386-1106G>A) c.1386-3647G>A (n.1386-3647G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) | |
| 6 | g.160154869G>C | CA366330785 | SLC22A1 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1386-1106G>C (n.1386-1106G>C) c.1386-3647G>C (n.1386-3647G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154869G>T | CA366330786 | SLC22A1 | c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1386-1106G>T (n.1386-1106G>T) c.1386-3647G>T (n.1386-3647G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) | |
| 6 | g.160154870G>A | CA453013384 | SLC22A1 | c.1458G>A (p.Arg486=) c.1386-1105G>A (n.1386-1105G>A) c.1386-3646G>A (n.1386-3646G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.882G>A (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154870G>C | CA4084117 | SLC22A1 | c.1458G>C (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>C (n.1386-1105G>C) c.1386-3646G>C (n.1386-3646G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154870G= | CA1676930212 | SLC22A1 | c.1458G= (p.Arg486=) c.1386-1105G= (n.1386-1105G=) c.1386-3646G= (n.1386-3646G=) c.1243G= (n.1243G=) c.*931G= (n.*931G=) c.882G= (p.Arg294=) | |
| 6 | g.160154870G>T | CA366330787 | SLC22A1 | c.1458G>T (p.Arg486Ser) c.1386-1105G>T (n.1386-1105G>T) c.1386-3646G>T (n.1386-3646G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) | |
| 6 | g.160154871C>A | CA366330788 | SLC22A1 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1386-1104C>A (n.1386-1104C>A) c.1386-3645C>A (n.1386-3645C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
| 6 | g.160154871C>G | CA366330789 | SLC22A1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1386-1104C>G (n.1386-1104C>G) c.1386-3645C>G (n.1386-3645C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
| 6 | g.160154871C>T | CA453013388 | SLC22A1 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1386-1104C>T (n.1386-1104C>T) c.1386-3645C>T (n.1386-3645C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.883C>T (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154872T>A | CA366330790 | SLC22A1 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1386-1103T>A (n.1386-1103T>A) c.1386-3644T>A (n.1386-3644T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
| 6 | g.160154872T>C | CA366330791 | SLC22A1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1386-1103T>C (n.1386-1103T>C) c.1386-3644T>C (n.1386-3644T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
| 6 | g.160154872T>G | CA366330792 | SLC22A1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1386-1103T>G (n.1386-1103T>G) c.1386-3644T>G (n.1386-3644T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
| 6 | g.160154873G>A | CA453013405 | SLC22A1 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1386-1102G>A (n.1386-1102G>A) c.1386-3643G>A (n.1386-3643G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.885G>A (p.Leu295=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154873G>C | CA453013396 | SLC22A1 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1386-1102G>C (n.1386-1102G>C) c.1386-3643G>C (n.1386-3643G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.885G>C (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154873G= | CA1676930213 | SLC22A1 | c.1461G= (p.Leu487=) c.1386-1102G= (n.1386-1102G=) c.1386-3643G= (n.1386-3643G=) c.1246G= (n.1246G=) c.*934G= (n.*934G=) c.885G= (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154873G>T | CA453013399 | SLC22A1 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1386-1102G>T (n.1386-1102G>T) c.1386-3643G>T (n.1386-3643G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.885G>T (p.Leu295=) | |
| 6 | g.160154874A>C | CA453013407 | SLC22A1 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.1386-1101A>C (n.1386-1101A>C) c.1386-3642A>C (n.1386-3642A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.886A>C (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154874A>G | CA366330793 | SLC22A1 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1386-1101A>G (n.1386-1101A>G) c.1386-3642A>G (n.1386-3642A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) | |
| 6 | g.160154874A>T | CA366330794 | SLC22A1 | c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1386-1101A>T (n.1386-1101A>T) c.1386-3642A>T (n.1386-3642A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.886A>T (p.Arg296Trp) | |
| 6 | g.160154875G>A | CA366330795 | SLC22A1 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1386-1100G>A (n.1386-1100G>A) c.1386-3641G>A (n.1386-3641G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) | |
| 6 | g.160154875G>C | CA151165647 | SLC22A1 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1386-1100G>C (n.1386-1100G>C) c.1386-3641G>C (n.1386-3641G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) | dbSNP |
| 6 | g.160154875G= | CA1676930214 | SLC22A1 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1386-1100G= (n.1386-1100G=) c.1386-3641G= (n.1386-3641G=) c.1248G= (n.1248G=) c.*936G= (n.*936G=) c.887G= (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154875G>T | CA4084118 | SLC22A1 | c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1386-1100G>T (n.1386-1100G>T) c.1386-3641G>T (n.1386-3641G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.887G>T (p.Arg296Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154876G>A | CA453013419 | SLC22A1 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1386-1099G>A (n.1386-1099G>A) c.1386-3640G>A (n.1386-3640G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.888G>A (p.Arg296=) | |
| 6 | g.160154876G>C | CA366330796 | SLC22A1 | c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>C (n.1386-1099G>C) c.1386-3640G>C (n.1386-3640G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.888G>C (p.Arg296Ser) | |
| 6 | g.160154876G>T | CA366330797 | SLC22A1 | c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1386-1099G>T (n.1386-1099G>T) c.1386-3640G>T (n.1386-3640G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.888G>T (p.Arg296Ser) | |
| 6 | g.160154877G>A | CA366330798 | SLC22A1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1386-1098G>A (n.1386-1098G>A) c.1386-3639G>A (n.1386-3639G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
| 6 | g.160154877G>C | CA366330799 | SLC22A1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1386-1098G>C (n.1386-1098G>C) c.1386-3639G>C (n.1386-3639G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
| 6 | g.160154877G>T | CA366330800 | SLC22A1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1386-1098G>T (n.1386-1098G>T) c.1386-3639G>T (n.1386-3639G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
| 6 | g.160154878A>C | CA366330801 | SLC22A1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1386-1097A>C (n.1386-1097A>C) c.1386-3638A>C (n.1386-3638A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
| 6 | g.160154878A>G | CA366330803 | SLC22A1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1386-1097A>G (n.1386-1097A>G) c.1386-3638A>G (n.1386-3638A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
| 6 | g.160154878A>T | CA366330802 | SLC22A1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1386-1097A>T (n.1386-1097A>T) c.1386-3638A>T (n.1386-3638A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
| 6 | g.160154879G>A | CA453013435 | SLC22A1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1386-1096G>A (n.1386-1096G>A) c.1386-3637G>A (n.1386-3637G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.891G>A (p.Glu297=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154879G>C | CA366330804 | SLC22A1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>C (n.1386-1096G>C) c.1386-3637G>C (n.1386-3637G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
| 6 | g.160154879G>T | CA366330805 | SLC22A1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1386-1096G>T (n.1386-1096G>T) c.1386-3637G>T (n.1386-3637G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
| 6 | g.160154880G>A | CA4084119 | SLC22A1 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1386-1095G>A (n.1386-1095G>A) c.1386-3636G>A (n.1386-3636G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154880G>C | CA366330806 | SLC22A1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1386-1095G>C (n.1386-1095G>C) c.1386-3636G>C (n.1386-3636G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
| 6 | g.160154880G= | CA1676930215 | SLC22A1 | c.1468G= (p.Val490=) c.1386-1095G= (n.1386-1095G=) c.1386-3636G= (n.1386-3636G=) c.1253G= (n.1253G=) c.*941G= (n.*941G=) c.892G= (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154880G>T | CA366330807 | SLC22A1 | c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1386-1095G>T (n.1386-1095G>T) c.1386-3636G>T (n.1386-3636G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154881T>A | CA366330808 | SLC22A1 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1386-1094T>A (n.1386-1094T>A) c.1386-3635T>A (n.1386-3635T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) | |
| 6 | g.160154881T>C | CA366330809 | SLC22A1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1386-1094T>C (n.1386-1094T>C) c.1386-3635T>C (n.1386-3635T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
| 6 | g.160154881T>G | CA366330810 | SLC22A1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1386-1094T>G (n.1386-1094T>G) c.1386-3635T>G (n.1386-3635T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) | dbSNP |
| 6 | g.160154881T= | CA1676930216 | SLC22A1 | c.1469T= (p.Val490=) c.1386-1094T= (n.1386-1094T=) c.1386-3635T= (n.1386-3635T=) c.1254T= (n.1254T=) c.*942T= (n.*942T=) c.893T= (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>A | CA453013453 | SLC22A1 | c.1470C>A (p.Val490=) c.1386-1093C>A (n.1386-1093C>A) c.1386-3634C>A (n.1386-3634C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.894C>A (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>G | CA453013455 | SLC22A1 | c.1470C>G (p.Val490=) c.1386-1093C>G (n.1386-1093C>G) c.1386-3634C>G (n.1386-3634C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.894C>G (p.Val298=) | |
| 6 | g.160154882C>T | CA453013458 | SLC22A1 | c.1470C>T (p.Val490=) c.1386-1093C>T (n.1386-1093C>T) c.1386-3634C>T (n.1386-3634C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.894C>T (p.Val298=) | dbSNP |
| 6 | g.160154883T>A | CA366330811 | SLC22A1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>A (n.1386-1092T>A) c.1386-3633T>A (n.1386-3633T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) | |
| 6 | g.160154883T>C | CA366330812 | SLC22A1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1386-1092T>C (n.1386-1092T>C) c.1386-3633T>C (n.1386-3633T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) | |
| 6 | g.160154883T>G | CA366330813 | SLC22A1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1386-1092T>G (n.1386-1092T>G) c.1386-3633T>G (n.1386-3633T>G) c.1256T>G (n.1256T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) | |
| 6 | g.160154884G>A | CA366330815 | SLC22A1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1091G>A (n.1386-1091G>A) c.1386-3632G>A (n.1386-3632G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) | |
| 6 | g.160154884G>C | CA366330816 | SLC22A1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1386-1091G>C (n.1386-1091G>C) c.1386-3632G>C (n.1386-3632G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) | |
| 6 | g.160154884G>T | CA366330814 | SLC22A1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1386-1091G>T (n.1386-1091G>T) c.1386-3632G>T (n.1386-3632G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) | |
| 6 | g.160154885G>A | CA366330817 | SLC22A1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1386-1090G>A (n.1386-1090G>A) c.1386-3631G>A (n.1386-3631G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) | |
| 6 | g.160154885G>C | CA366330818 | SLC22A1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>C (n.1386-1090G>C) c.1386-3631G>C (n.1386-3631G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) | |
| 6 | g.160154885G= | CA1676930217 | SLC22A1 | c.1473G= (p.Trp491=) c.1386-1090G= (n.1386-1090G=) c.1386-3631G= (n.1386-3631G=) c.1258G= (n.1258G=) c.*946G= (n.*946G=) c.897G= (p.Trp299=) | |
| 6 | g.160154885G>T | CA4084120 | SLC22A1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1386-1090G>T (n.1386-1090G>T) c.1386-3631G>T (n.1386-3631G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154886C>A | CA366330819 | SLC22A1 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1386-1089C>A (n.1386-1089C>A) c.1386-3630C>A (n.1386-3630C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 6 | g.160154886C= | CA1676930218 | SLC22A1 | c.1474C= (p.Gln492=) c.1386-1089C= (n.1386-1089C=) c.1386-3630C= (n.1386-3630C=) c.1259C= (n.1259C=) c.*947C= (n.*947C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 6 | g.160154886C>G | CA366330820 | SLC22A1 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1386-1089C>G (n.1386-1089C>G) c.1386-3630C>G (n.1386-3630C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 6 | g.160154886C>T | CA366330821 | SLC22A1 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1386-1089C>T (n.1386-1089C>T) c.1386-3630C>T (n.1386-3630C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | dbSNP |
| 6 | g.160154887A>C | CA366330824 | SLC22A1 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1386-1088A>C (n.1386-1088A>C) c.1386-3629A>C (n.1386-3629A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
| 6 | g.160154887A>G | CA366330822 | SLC22A1 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1386-1088A>G (n.1386-1088A>G) c.1386-3629A>G (n.1386-3629A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154887A>T | CA366330823 | SLC22A1 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1386-1088A>T (n.1386-1088A>T) c.1386-3629A>T (n.1386-3629A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 6 | g.160154888A= | CA1676930219 | SLC22A1 | c.1476A= (p.Gln492=) c.1386-1087A= (n.1386-1087A=) c.1386-3628A= (n.1386-3628A=) c.1261A= (n.1261A=) c.*949A= (n.*949A=) c.900A= (p.Gln300=) | |
| 6 | g.160154888A>C | CA366330825 | SLC22A1 | c.1476A>C (p.Gln492His) c.1386-1087A>C (n.1386-1087A>C) c.1386-3628A>C (n.1386-3628A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.900A>C (p.Gln300His) | |
| 6 | g.160154888A>G | CA453013486 | SLC22A1 | c.1476A>G (p.Gln492=) c.1386-1087A>G (n.1386-1087A>G) c.1386-3628A>G (n.1386-3628A>G) c.1261A>G (n.1261A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.900A>G (p.Gln300=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160154888A>T | CA366330826 | SLC22A1 | c.1476A>T (p.Gln492His) c.1386-1087A>T (n.1386-1087A>T) c.1386-3628A>T (n.1386-3628A>T) c.1261A>T (n.1261A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.900A>T (p.Gln300His) | |
| 6 | g.160154889G>A | CA366330827 | SLC22A1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1386-1086G>A (n.1386-1086G>A) c.1386-3627G>A (n.1386-3627G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160154889G>C | CA366330828 | SLC22A1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1386-1086G>C (n.1386-1086G>C) c.1386-3627G>C (n.1386-3627G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
| 6 | g.160154889G>T | CA366330829 | SLC22A1 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1386-1086G>T (n.1386-1086G>T) c.1386-3627G>T (n.1386-3627G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
| 6 | g.160154890C>A | CA366330832 | SLC22A1 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1386-1085C>A (n.1386-1085C>A) c.1386-3626C>A (n.1386-3626C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) | |
| 6 | g.160154890C>G | CA366330830 | SLC22A1 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1386-1085C>G (n.1386-1085C>G) c.1386-3626C>G (n.1386-3626C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
| 6 | g.160154890C>T | CA366330831 | SLC22A1 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1386-1085C>T (n.1386-1085C>T) c.1386-3626C>T (n.1386-3626C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160154891C>A | CA453013507 | SLC22A1 | c.1479C>A (p.Ala493=) c.1386-1084C>A (n.1386-1084C>A) c.1386-3625C>A (n.1386-3625C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.903C>A (p.Ala301=) | |
| 6 | g.160154891C>G | CA453013515 | SLC22A1 | c.1479C>G (p.Ala493=) c.1386-1084C>G (n.1386-1084C>G) c.1386-3625C>G (n.1386-3625C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.903C>G (p.Ala301=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154891C>T | CA453013517 | SLC22A1 | c.1479C>T (p.Ala493=) c.1386-1084C>T (n.1386-1084C>T) c.1386-3625C>T (n.1386-3625C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.903C>T (p.Ala301=) | |
| 6 | g.160154892T>A | CA366330833 | SLC22A1 | c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1386-1083T>A (n.1386-1083T>A) c.1386-3624T>A (n.1386-3624T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) | |
| 6 | g.160154892T>C | CA453013522 | SLC22A1 | c.1480T>C (p.Leu494=) c.1386-1083T>C (n.1386-1083T>C) c.1386-3624T>C (n.1386-3624T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.904T>C (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154892T>G | CA366330834 | SLC22A1 | c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1386-1083T>G (n.1386-1083T>G) c.1386-3624T>G (n.1386-3624T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) | |
| 6 | g.160154893T>A | CA366330835 | SLC22A1 | c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1386-1082T>A (n.1386-1082T>A) c.1386-3623T>A (n.1386-3623T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) | |
| 6 | g.160154893T>C | CA366330836 | SLC22A1 | c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1386-1082T>C (n.1386-1082T>C) c.1386-3623T>C (n.1386-3623T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) | |
| 6 | g.160154893T>G | CA366330837 | SLC22A1 | c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1386-1082T>G (n.1386-1082T>G) c.1386-3623T>G (n.1386-3623T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) | |
| 6 | g.160154894G>A | CA453013534 | SLC22A1 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1386-1081G>A (n.1386-1081G>A) c.1386-3622G>A (n.1386-3622G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.906G>A (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154894G>C | CA366330838 | SLC22A1 | c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>C (n.1386-1081G>C) c.1386-3622G>C (n.1386-3622G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) | |
| 6 | g.160154894G= | CA1676930220 | SLC22A1 | c.1482G= (p.Leu494=) c.1386-1081G= (n.1386-1081G=) c.1386-3622G= (n.1386-3622G=) c.1267G= (n.1267G=) c.*955G= (n.*955G=) c.906G= (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154894G>T | CA366330839 | SLC22A1 | c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1386-1081G>T (n.1386-1081G>T) c.1386-3622G>T (n.1386-3622G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) | |
| 6 | g.160154894_160154895delinsGC | CA1676930221 | SLC22A1 | c.1482_1483delinsGC (p.Leu494=) c.1386-1081_1386-1080delinsGC (n.1386-1081_1386-1080delinsGC) c.1386-3622_1386-3621delinsGC (n.1386-3622_1386-3621delinsGC) c.1267_1268delinsGC (n.1267_1268delinsGC) c.*955_*956delinsGC (n.*955_*956delinsGC) c.906_907delinsGC (p.Leu302=) | |
| 6 | g.160154895C>A | CA366330840 | SLC22A1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1386-1080C>A (n.1386-1080C>A) c.1386-3621C>A (n.1386-3621C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) | |
| 6 | g.160154895C= | CA1676930222 | SLC22A1 | c.1483C= (p.Pro495=) c.1386-1080C= (n.1386-1080C=) c.1386-3621C= (n.1386-3621C=) c.1268C= (n.1268C=) c.*956C= (n.*956C=) c.907C= (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154895C>G | CA366330841 | SLC22A1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1386-1080C>G (n.1386-1080C>G) c.1386-3621C>G (n.1386-3621C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) | |
| 6 | g.160154895C>T | CA366330842 | SLC22A1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1386-1080C>T (n.1386-1080C>T) c.1386-3621C>T (n.1386-3621C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) | dbSNP |
| 6 | g.160154898del | CA917903510 | SLC22A1 | c.1486del (p.Leu496SerfsTer14) c.1386-1077del (n.1386-1077del) c.1386-3618del (n.1386-3618del) c.1271del (n.1271del) c.*959del (n.*959del) c.1486del (p.Leu496SerfsTer16) c.910del (p.Leu304SerfsTer16) | dbSNP |
| 6 | g.160154896C>A | CA366330843 | SLC22A1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.1386-1079C>A (n.1386-1079C>A) c.1386-3620C>A (n.1386-3620C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.908C>A (p.Pro303His) | |
| 6 | g.160154896C>G | CA366330844 | SLC22A1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1386-1079C>G (n.1386-1079C>G) c.1386-3620C>G (n.1386-3620C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) | |
| 6 | g.160154896C>T | CA366330845 | SLC22A1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1386-1079C>T (n.1386-1079C>T) c.1386-3620C>T (n.1386-3620C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) | |
| 6 | g.160154897C>A | CA453013549 | SLC22A1 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.1386-1078C>A (n.1386-1078C>A) c.1386-3619C>A (n.1386-3619C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.909C>A (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154897C>G | CA453013551 | SLC22A1 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.1386-1078C>G (n.1386-1078C>G) c.1386-3619C>G (n.1386-3619C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.909C>G (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154897C>T | CA453013553 | SLC22A1 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.1386-1078C>T (n.1386-1078C>T) c.1386-3619C>T (n.1386-3619C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.909C>T (p.Pro303=) | |
| 6 | g.160154898C>A | CA366330846 | SLC22A1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1386-1077C>A (n.1386-1077C>A) c.1386-3618C>A (n.1386-3618C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) | |
| 6 | g.160154898C>G | CA366330848 | SLC22A1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1386-1077C>G (n.1386-1077C>G) c.1386-3618C>G (n.1386-3618C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
| 6 | g.160154898C>T | CA366330847 | SLC22A1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1386-1077C>T (n.1386-1077C>T) c.1386-3618C>T (n.1386-3618C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154899T>A | CA366330849 | SLC22A1 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.1386-1076T>A (n.1386-1076T>A) c.1386-3617T>A (n.1386-3617T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.911T>A (p.Leu304His) | |
| 6 | g.160154899T>C | CA366330850 | SLC22A1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1386-1076T>C (n.1386-1076T>C) c.1386-3617T>C (n.1386-3617T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
| 6 | g.160154899T>G | CA366330851 | SLC22A1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1386-1076T>G (n.1386-1076T>G) c.1386-3617T>G (n.1386-3617T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
| 6 | g.160154900del | CA2681066157 | SLC22A1 | c.1488del (p.Ile497PhefsTer13) c.1386-1075del (n.1386-1075del) c.1386-3616del (n.1386-3616del) c.1273del (n.1273del) c.*961del (n.*961del) c.1488del (p.Ile497PhefsTer15) c.912del (p.Ile305PhefsTer15) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154900C>A | CA453013572 | SLC22A1 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.1386-1075C>A (n.1386-1075C>A) c.1386-3616C>A (n.1386-3616C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.912C>A (p.Leu304=) | |
| 6 | g.160154900C>G | CA453013574 | SLC22A1 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.1386-1075C>G (n.1386-1075C>G) c.1386-3616C>G (n.1386-3616C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.912C>G (p.Leu304=) | |
| 6 | g.160154900C>T | CA453013570 | SLC22A1 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.1386-1075C>T (n.1386-1075C>T) c.1386-3616C>T (n.1386-3616C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.912C>T (p.Leu304=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154901A>C | CA366330852 | SLC22A1 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1386-1074A>C (n.1386-1074A>C) c.1386-3615A>C (n.1386-3615A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
| 6 | g.160154901A>G | CA366330853 | SLC22A1 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1386-1074A>G (n.1386-1074A>G) c.1386-3615A>G (n.1386-3615A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
| 6 | g.160154901A>T | CA366330854 | SLC22A1 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1386-1074A>T (n.1386-1074A>T) c.1386-3615A>T (n.1386-3615A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
| 6 | g.160154902T>A | CA366330855 | SLC22A1 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1386-1073T>A (n.1386-1073T>A) c.1386-3614T>A (n.1386-3614T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) | |
| 6 | g.160154902T>C | CA366330856 | SLC22A1 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1386-1073T>C (n.1386-1073T>C) c.1386-3614T>C (n.1386-3614T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
| 6 | g.160154902T>G | CA366330857 | SLC22A1 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1386-1073T>G (n.1386-1073T>G) c.1386-3614T>G (n.1386-3614T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
| 6 | g.160154903T>A | CA453013592 | SLC22A1 | c.1491T>A (p.Ile497=) c.1386-1072T>A (n.1386-1072T>A) c.1386-3613T>A (n.1386-3613T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.915T>A (p.Ile305=) | |
| 6 | g.160154903T>C | CA453013587 | SLC22A1 | c.1491T>C (p.Ile497=) c.1386-1072T>C (n.1386-1072T>C) c.1386-3613T>C (n.1386-3613T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.915T>C (p.Ile305=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154903T>G | CA366330858 | SLC22A1 | c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1386-1072T>G (n.1386-1072T>G) c.1386-3613T>G (n.1386-3613T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) | |
| 6 | g.160154904T>A | CA366330859 | SLC22A1 | c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1386-1071T>A (n.1386-1071T>A) c.1386-3612T>A (n.1386-3612T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) | |
| 6 | g.160154904T>C | CA453013598 | SLC22A1 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.1386-1071T>C (n.1386-1071T>C) c.1386-3612T>C (n.1386-3612T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.916T>C (p.Leu306=) | |
| 6 | g.160154904T>G | CA366330860 | SLC22A1 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1386-1071T>G (n.1386-1071T>G) c.1386-3612T>G (n.1386-3612T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) | |
| 6 | g.160154905T>A | CA366330863 | SLC22A1 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1386-1070T>A (n.1386-1070T>A) c.1386-3611T>A (n.1386-3611T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) | |
| 6 | g.160154905T>C | CA366330862 | SLC22A1 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1386-1070T>C (n.1386-1070T>C) c.1386-3611T>C (n.1386-3611T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) | |
| 6 | g.160154905T>G | CA366330861 | SLC22A1 | c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1386-1070T>G (n.1386-1070T>G) c.1386-3611T>G (n.1386-3611T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) | |
| 6 | g.160154905_160154910del | CA2739289957 | SLC22A1 | c.1493_1498del (p.Leu498_Ala500delinsSer) c.1386-1070_1386-1065del (n.1386-1070_1386-1065del) c.1386-3611_1386-3606del (n.1386-3611_1386-3606del) c.1278_1283del (n.1278_1283del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.1493_1498del (p.Leu498Ter) c.1493_1498del (p.Leu498_Gly500delinsCys) c.917_922del (p.Leu306Ter) | |
| 6 | g.160154906G>A | CA453013607 | SLC22A1 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.1386-1069G>A (n.1386-1069G>A) c.1386-3610G>A (n.1386-3610G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.918G>A (p.Leu306=) | |
| 6 | g.160154906G>C | CA366330864 | SLC22A1 | c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>C (n.1386-1069G>C) c.1386-3610G>C (n.1386-3610G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) | |
| 6 | g.160154906G>T | CA366330865 | SLC22A1 | c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1386-1069G>T (n.1386-1069G>T) c.1386-3610G>T (n.1386-3610G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154907T>A | CA366330866 | SLC22A1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1386-1068T>A (n.1386-1068T>A) c.1386-3609T>A (n.1386-3609T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
| 6 | g.160154907T>C | CA366330867 | SLC22A1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1386-1068T>C (n.1386-1068T>C) c.1386-3609T>C (n.1386-3609T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154907T>G | CA366330868 | SLC22A1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1386-1068T>G (n.1386-1068T>G) c.1386-3609T>G (n.1386-3609T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) |