Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160154778dupCA4084094SLC22A1c.1386-20dup (n.1386-20dup)
c.1386-1197dup (n.1386-1197dup)
c.1386-3738dup (n.1386-3738dup)
c.1171-20dup (n.1171-20dup)
c.*859-20dup (n.*859-20dup)
c.810-20dup (n.810-20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154778delCA1096526454SLC22A1c.1386-20del (n.1386-20del)
c.1386-1197del (n.1386-1197del)
c.1386-3738del (n.1386-3738del)
c.1171-20del (n.1171-20del)
c.*859-20del (n.*859-20del)
c.810-20del (n.810-20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154779G>ACA1676930167SLC22A1c.1386-19G>A (n.1386-19G>A)
c.1386-1196G>A (n.1386-1196G>A)
c.1386-3737G>A (n.1386-3737G>A)
c.1171-19G>A (n.1171-19G>A)
c.*859-19G>A (n.*859-19G>A)
c.810-19G>A (n.810-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154779G=CA1676930166SLC22A1c.1386-19G= (n.1386-19G=)
c.1386-1196G= (n.1386-1196G=)
c.1386-3737G= (n.1386-3737G=)
c.1171-19G= (n.1171-19G=)
c.*859-19G= (n.*859-19G=)
c.810-19G= (n.810-19G=)
6g.160154779G>TCA571528369SLC22A1c.1386-19G>T (n.1386-19G>T)
c.1386-1196G>T (n.1386-1196G>T)
c.1386-3737G>T (n.1386-3737G>T)
c.1171-19G>T (n.1171-19G>T)
c.*859-19G>T (n.*859-19G>T)
c.810-19G>T (n.810-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154779_160154782delCA2681066105SLC22A1c.1386-19_1386-16del (n.1386-19_1386-16del)
c.1386-1196_1386-1193del (n.1386-1196_1386-1193del)
c.1386-3737_1386-3734del (n.1386-3737_1386-3734del)
c.1171-19_1171-16del (n.1171-19_1171-16del)
c.*859-19_*859-16del (n.*859-19_*859-16del)
c.810-19_810-16del (n.810-19_810-16del)
 gnomAD v4
6g.160154780T>ACA2578788968SLC22A1c.1386-18T>A (n.1386-18T>A)
c.1386-1195T>A (n.1386-1195T>A)
c.1386-3736T>A (n.1386-3736T>A)
c.1171-18T>A (n.1171-18T>A)
c.*859-18T>A (n.*859-18T>A)
c.810-18T>A (n.810-18T>A)
6g.160154780T>GCA1676930169SLC22A1c.1386-18T>G (n.1386-18T>G)
c.1386-1195T>G (n.1386-1195T>G)
c.1386-3736T>G (n.1386-3736T>G)
c.1171-18T>G (n.1171-18T>G)
c.*859-18T>G (n.*859-18T>G)
c.810-18T>G (n.810-18T>G)
 dbSNP
6g.160154780T=CA1676930168SLC22A1c.1386-18T= (n.1386-18T=)
c.1386-1195T= (n.1386-1195T=)
c.1386-3736T= (n.1386-3736T=)
c.1171-18T= (n.1171-18T=)
c.*859-18T= (n.*859-18T=)
c.810-18T= (n.810-18T=)
6g.160154781C>ACA2681066110SLC22A1c.1386-17C>A (n.1386-17C>A)
c.1386-1194C>A (n.1386-1194C>A)
c.1386-3735C>A (n.1386-3735C>A)
c.1171-17C>A (n.1171-17C>A)
c.*859-17C>A (n.*859-17C>A)
c.810-17C>A (n.810-17C>A)
 gnomAD v4
6g.160154781C=CA1676930170SLC22A1c.1386-17C= (n.1386-17C=)
c.1386-1194C= (n.1386-1194C=)
c.1386-3735C= (n.1386-3735C=)
c.1171-17C= (n.1171-17C=)
c.*859-17C= (n.*859-17C=)
c.810-17C= (n.810-17C=)
6g.160154781C>GCA2681066111SLC22A1c.1386-17C>G (n.1386-17C>G)
c.1386-1194C>G (n.1386-1194C>G)
c.1386-3735C>G (n.1386-3735C>G)
c.1171-17C>G (n.1171-17C>G)
c.*859-17C>G (n.*859-17C>G)
c.810-17C>G (n.810-17C>G)
 gnomAD v4
6g.160154781C>TCA151165531SLC22A1c.1386-17C>T (n.1386-17C>T)
c.1386-1194C>T (n.1386-1194C>T)
c.1386-3735C>T (n.1386-3735C>T)
c.1171-17C>T (n.1171-17C>T)
c.*859-17C>T (n.*859-17C>T)
c.810-17C>T (n.810-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154782delCA2681066108SLC22A1c.1386-16del (n.1386-16del)
c.1386-1193del (n.1386-1193del)
c.1386-3734del (n.1386-3734del)
c.1171-16del (n.1171-16del)
c.*859-16del (n.*859-16del)
c.810-16del (n.810-16del)
 gnomAD v4
6g.160154782C>ACA2681066114SLC22A1c.1386-16C>A (n.1386-16C>A)
c.1386-1193C>A (n.1386-1193C>A)
c.1386-3734C>A (n.1386-3734C>A)
c.1171-16C>A (n.1171-16C>A)
c.*859-16C>A (n.*859-16C>A)
c.810-16C>A (n.810-16C>A)
 gnomAD v4
6g.160154782C=CA1676930171SLC22A1c.1386-16C= (n.1386-16C=)
c.1386-1193C= (n.1386-1193C=)
c.1386-3734C= (n.1386-3734C=)
c.1171-16C= (n.1171-16C=)
c.*859-16C= (n.*859-16C=)
c.810-16C= (n.810-16C=)
6g.160154782C>TCA571528370SLC22A1c.1386-16C>T (n.1386-16C>T)
c.1386-1193C>T (n.1386-1193C>T)
c.1386-3734C>T (n.1386-3734C>T)
c.1171-16C>T (n.1171-16C>T)
c.*859-16C>T (n.*859-16C>T)
c.810-16C>T (n.810-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154784T>CCA571528371SLC22A1c.1386-14T>C (n.1386-14T>C)
c.1386-1191T>C (n.1386-1191T>C)
c.1386-3732T>C (n.1386-3732T>C)
c.1171-14T>C (n.1171-14T>C)
c.*859-14T>C (n.*859-14T>C)
c.810-14T>C (n.810-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154784T=CA1676930172SLC22A1c.1386-14T= (n.1386-14T=)
c.1386-1191T= (n.1386-1191T=)
c.1386-3732T= (n.1386-3732T=)
c.1171-14T= (n.1171-14T=)
c.*859-14T= (n.*859-14T=)
c.810-14T= (n.810-14T=)
6g.160154786G>ACA1676930174SLC22A1c.1386-12G>A (n.1386-12G>A)
c.1386-1189G>A (n.1386-1189G>A)
c.1386-3730G>A (n.1386-3730G>A)
c.1171-12G>A (n.1171-12G>A)
c.*859-12G>A (n.*859-12G>A)
c.810-12G>A (n.810-12G>A)
 dbSNP
6g.160154786G=CA1676930173SLC22A1c.1386-12G= (n.1386-12G=)
c.1386-1189G= (n.1386-1189G=)
c.1386-3730G= (n.1386-3730G=)
c.1171-12G= (n.1171-12G=)
c.*859-12G= (n.*859-12G=)
c.810-12G= (n.810-12G=)
6g.160154786G>TCA571528372SLC22A1c.1386-12G>T (n.1386-12G>T)
c.1386-1189G>T (n.1386-1189G>T)
c.1386-3730G>T (n.1386-3730G>T)
c.1171-12G>T (n.1171-12G>T)
c.*859-12G>T (n.*859-12G>T)
c.810-12G>T (n.810-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154788A=CA1676930175SLC22A1c.1386-10A= (n.1386-10A=)
c.1386-1187A= (n.1386-1187A=)
c.1386-3728A= (n.1386-3728A=)
c.1171-10A= (n.1171-10A=)
c.*859-10A= (n.*859-10A=)
c.810-10A= (n.810-10A=)
6g.160154788A>GCA4084096SLC22A1c.1386-10A>G (n.1386-10A>G)
c.1386-1187A>G (n.1386-1187A>G)
c.1386-3728A>G (n.1386-3728A>G)
c.1171-10A>G (n.1171-10A>G)
c.*859-10A>G (n.*859-10A>G)
c.810-10A>G (n.810-10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154788A>TCA571528374SLC22A1c.1386-10A>T (n.1386-10A>T)
c.1386-1187A>T (n.1386-1187A>T)
c.1386-3728A>T (n.1386-3728A>T)
c.1171-10A>T (n.1171-10A>T)
c.*859-10A>T (n.*859-10A>T)
c.810-10A>T (n.810-10A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154792T>ACA2773789371SLC22A1c.1386-6T>A (n.1386-6T>A)
c.1386-1183T>A (n.1386-1183T>A)
c.1386-3724T>A (n.1386-3724T>A)
c.1171-6T>A (n.1171-6T>A)
c.*859-6T>A (n.*859-6T>A)
c.810-6T>A (n.810-6T>A)
6g.160154792T>CCA4084098SLC22A1c.1386-6T>C (n.1386-6T>C)
c.1386-1183T>C (n.1386-1183T>C)
c.1386-3724T>C (n.1386-3724T>C)
c.1171-6T>C (n.1171-6T>C)
c.*859-6T>C (n.*859-6T>C)
c.810-6T>C (n.810-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154792T>GCA2578788969SLC22A1c.1386-6T>G (n.1386-6T>G)
c.1386-1183T>G (n.1386-1183T>G)
c.1386-3724T>G (n.1386-3724T>G)
c.1171-6T>G (n.1171-6T>G)
c.*859-6T>G (n.*859-6T>G)
c.810-6T>G (n.810-6T>G)
 gnomAD v4
6g.160154792T=CA1676930176SLC22A1c.1386-6T= (n.1386-6T=)
c.1386-1183T= (n.1386-1183T=)
c.1386-3724T= (n.1386-3724T=)
c.1171-6T= (n.1171-6T=)
c.*859-6T= (n.*859-6T=)
c.810-6T= (n.810-6T=)
6g.160154792_160154793delinsTACA1676930177SLC22A1c.1386-6_1386-5delinsTA (n.1386-6_1386-5delinsTA)
c.1386-1183_1386-1182delinsTA (n.1386-1183_1386-1182delinsTA)
c.1386-3724_1386-3723delinsTA (n.1386-3724_1386-3723delinsTA)
c.1171-6_1171-5delinsTA (n.1171-6_1171-5delinsTA)
c.*859-6_*859-5delinsTA (n.*859-6_*859-5delinsTA)
c.810-6_810-5delinsTA (n.810-6_810-5delinsTA)
6g.160154793delCA4084097SLC22A1c.1386-5del (n.1386-5del)
c.1386-1182del (n.1386-1182del)
c.1386-3723del (n.1386-3723del)
c.1171-5del (n.1171-5del)
c.*859-5del (n.*859-5del)
c.810-5del (n.810-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154794delCA366330629SLC22A1c.1386-4del (n.1386-4del)
c.1386-1181del (n.1386-1181del)
c.1386-3722del (n.1386-3722del)
c.1171-4del (n.1171-4del)
c.*859-4del (n.*859-4del)
c.810-4del (n.810-4del)
6g.160154794T>CCA1096526461SLC22A1c.1386-4T>C (n.1386-4T>C)
c.1386-1181T>C (n.1386-1181T>C)
c.1386-3722T>C (n.1386-3722T>C)
c.1171-4T>C (n.1171-4T>C)
c.*859-4T>C (n.*859-4T>C)
c.810-4T>C (n.810-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154794T=CA1676930178SLC22A1c.1386-4T= (n.1386-4T=)
c.1386-1181T= (n.1386-1181T=)
c.1386-3722T= (n.1386-3722T=)
c.1171-4T= (n.1171-4T=)
c.*859-4T= (n.*859-4T=)
c.810-4T= (n.810-4T=)
6g.160154795C>ACA2681066118SLC22A1c.1386-3C>A (n.1386-3C>A)
c.1386-1180C>A (n.1386-1180C>A)
c.1386-3721C>A (n.1386-3721C>A)
c.1171-3C>A (n.1171-3C>A)
c.*859-3C>A (n.*859-3C>A)
c.810-3C>A (n.810-3C>A)
 gnomAD v4
6g.160154795C>GCA2578788970SLC22A1c.1386-3C>G (n.1386-3C>G)
c.1386-1180C>G (n.1386-1180C>G)
c.1386-3721C>G (n.1386-3721C>G)
c.1171-3C>G (n.1171-3C>G)
c.*859-3C>G (n.*859-3C>G)
c.810-3C>G (n.810-3C>G)
 gnomAD v4
6g.160154796A=CA1676930179SLC22A1c.1386-2A= (n.1386-2A=)
c.1386-1179A= (n.1386-1179A=)
c.1386-3720A= (n.1386-3720A=)
c.1171-2A= (n.1171-2A=)
c.*859-2A= (n.*859-2A=)
c.810-2A= (n.810-2A=)
6g.160154796A>CCA366330630SLC22A1c.1386-2A>C (n.1386-2A>C)
c.1386-1179A>C (n.1386-1179A>C)
c.1386-3720A>C (n.1386-3720A>C)
c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
c.*859-2A>C (n.*859-2A>C)
c.810-2A>C (n.810-2A>C)
6g.160154796A>GCA366330631SLC22A1c.1386-2A>G (n.1386-2A>G)
c.1386-1179A>G (n.1386-1179A>G)
c.1386-3720A>G (n.1386-3720A>G)
c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
c.*859-2A>G (n.*859-2A>G)
c.810-2A>G (n.810-2A>G)
6g.160154796A>TCA151165538SLC22A1c.1386-2A>T (n.1386-2A>T)
c.1386-1179A>T (n.1386-1179A>T)
c.1386-3720A>T (n.1386-3720A>T)
c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
c.*859-2A>T (n.*859-2A>T)
c.810-2A>T (n.810-2A>T)
 dbSNP
6g.160154797G>ACA366330632SLC22A1c.1386-1G>A (n.1386-1G>A)
c.1386-1178G>A (n.1386-1178G>A)
c.1386-3719G>A (n.1386-3719G>A)
c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
c.*859-1G>A (n.*859-1G>A)
c.810-1G>A (n.810-1G>A)
6g.160154797G>CCA366330633SLC22A1c.1386-1G>C (n.1386-1G>C)
c.1386-1178G>C (n.1386-1178G>C)
c.1386-3719G>C (n.1386-3719G>C)
c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
c.*859-1G>C (n.*859-1G>C)
c.810-1G>C (n.810-1G>C)
6g.160154797G=CA1676930180SLC22A1c.1386-1G= (n.1386-1G=)
c.1386-1178G= (n.1386-1178G=)
c.1386-3719G= (n.1386-3719G=)
c.1171-1G= (n.1171-1G=)
c.*859-1G= (n.*859-1G=)
c.810-1G= (n.810-1G=)
6g.160154797G>TCA4084099SLC22A1c.1386-1G>T (n.1386-1G>T)
c.1386-1178G>T (n.1386-1178G>T)
c.1386-3719G>T (n.1386-3719G>T)
c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
c.*859-1G>T (n.*859-1G>T)
c.810-1G>T (n.810-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154798G>ACA453013223SLC22A1c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1386-1177G>A (n.1386-1177G>A)
c.1386-3718G>A (n.1386-3718G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
6g.160154798G>CCA366330634SLC22A1c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1386-1177G>C (n.1386-1177G>C)
c.1386-3718G>C (n.1386-3718G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
6g.160154798G>TCA366330635SLC22A1c.1386G>T (p.Arg462Ser)
c.1386-1177G>T (n.1386-1177G>T)
c.1386-3718G>T (n.1386-3718G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
6g.160154799A>CCA366330636SLC22A1c.1387A>C (p.Asn463His)
c.1386-1176A>C (n.1386-1176A>C)
c.1386-3717A>C (n.1386-3717A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.811A>C (p.Asn271His)
6g.160154799A>GCA366330637SLC22A1c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.1386-1176A>G (n.1386-1176A>G)
c.1386-3717A>G (n.1386-3717A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
6g.160154799A>TCA366330638SLC22A1c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.1386-1176A>T (n.1386-1176A>T)
c.1386-3717A>T (n.1386-3717A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
6g.160154800A>CCA366330639SLC22A1c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1386-1175A>C (n.1386-1175A>C)
c.1386-3716A>C (n.1386-3716A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
6g.160154800A>GCA366330640SLC22A1c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1386-1175A>G (n.1386-1175A>G)
c.1386-3716A>G (n.1386-3716A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
 COSMIC
6g.160154800A>TCA366330641SLC22A1c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.1386-1175A>T (n.1386-1175A>T)
c.1386-3716A>T (n.1386-3716A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
6g.160154801C>ACA4084100SLC22A1c.1389C>A (p.Asn463Lys)
c.1386-1174C>A (n.1386-1174C>A)
c.1386-3715C>A (n.1386-3715C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154801C=CA1676930181SLC22A1c.1389C= (p.Asn463=)
c.1386-1174C= (n.1386-1174C=)
c.1386-3715C= (n.1386-3715C=)
c.1174C= (n.1174C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.813C= (p.Asn271=)
6g.160154801C>GCA366330642SLC22A1c.1389C>G (p.Asn463Lys)
c.1386-1174C>G (n.1386-1174C>G)
c.1386-3715C>G (n.1386-3715C>G)
c.1174C>G (n.1174C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
6g.160154801C>TCA453013235SLC22A1c.1389C>T (p.Asn463=)
c.1386-1174C>T (n.1386-1174C>T)
c.1386-3715C>T (n.1386-3715C>T)
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.813C>T (p.Asn271=)
 gnomAD v4
6g.160154802C>ACA366330645SLC22A1c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1386-1173C>A (n.1386-1173C>A)
c.1386-3714C>A (n.1386-3714C>A)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
6g.160154802C>GCA366330644SLC22A1c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1386-1173C>G (n.1386-1173C>G)
c.1386-3714C>G (n.1386-3714C>G)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
6g.160154802C>TCA366330643SLC22A1c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1386-1173C>T (n.1386-1173C>T)
c.1386-3714C>T (n.1386-3714C>T)
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
6g.160154803T>ACA366330646SLC22A1c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1386-1172T>A (n.1386-1172T>A)
c.1386-3713T>A (n.1386-3713T>A)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.815T>A (p.Leu272His)
6g.160154803T>CCA366330648SLC22A1c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1386-1172T>C (n.1386-1172T>C)
c.1386-3713T>C (n.1386-3713T>C)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
6g.160154803T>GCA366330647SLC22A1c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1386-1172T>G (n.1386-1172T>G)
c.1386-3713T>G (n.1386-3713T>G)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
6g.160154804C>ACA453013240SLC22A1c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1386-1171C>A (n.1386-1171C>A)
c.1386-3712C>A (n.1386-3712C>A)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.816C>A (p.Leu272=)
6g.160154804C=CA1676930182SLC22A1c.1392C= (p.Leu464=)
c.1386-1171C= (n.1386-1171C=)
c.1386-3712C= (n.1386-3712C=)
c.1177C= (n.1177C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.816C= (p.Leu272=)
6g.160154804C>GCA453013238SLC22A1c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1386-1171C>G (n.1386-1171C>G)
c.1386-3712C>G (n.1386-3712C>G)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.816C>G (p.Leu272=)
6g.160154804C>TCA4084101SLC22A1c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1386-1171C>T (n.1386-1171C>T)
c.1386-3712C>T (n.1386-3712C>T)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.816C>T (p.Leu272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160154805G>ACA4084102SLC22A1c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1386-1170G>A (n.1386-1170G>A)
c.1386-3711G>A (n.1386-3711G>A)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154805G>CCA151165554SLC22A1c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1386-1170G>C (n.1386-1170G>C)
c.1386-3711G>C (n.1386-3711G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
 dbSNP
6g.160154805G=CA1676930183SLC22A1c.1393G= (p.Gly465=)
c.1386-1170G= (n.1386-1170G=)
c.1386-3711G= (n.1386-3711G=)
c.1178G= (n.1178G=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.817G= (p.Gly273=)
6g.160154805G>TCA366330649SLC22A1c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1386-1170G>T (n.1386-1170G>T)
c.1386-3711G>T (n.1386-3711G>T)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
6g.160154806G>ACA366330650SLC22A1c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1386-1169G>A (n.1386-1169G>A)
c.1386-3710G>A (n.1386-3710G>A)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
6g.160154806G>CCA366330652SLC22A1c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1386-1169G>C (n.1386-1169G>C)
c.1386-3710G>C (n.1386-3710G>C)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
6g.160154806G>TCA366330651SLC22A1c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1386-1169G>T (n.1386-1169G>T)
c.1386-3710G>T (n.1386-3710G>T)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
6g.160154807A>CCA453013246SLC22A1c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1386-1168A>C (n.1386-1168A>C)
c.1386-3709A>C (n.1386-3709A>C)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.819A>C (p.Gly273=)
6g.160154807A>GCA453013245SLC22A1c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1386-1168A>G (n.1386-1168A>G)
c.1386-3709A>G (n.1386-3709A>G)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.819A>G (p.Gly273=)
6g.160154807A>TCA453013244SLC22A1c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1386-1168A>T (n.1386-1168A>T)
c.1386-3709A>T (n.1386-3709A>T)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.819A>T (p.Gly273=)
6g.160154808G>ACA366330653SLC22A1c.1396G>A (p.Val466Met)
c.1386-1167G>A (n.1386-1167G>A)
c.1386-3708G>A (n.1386-3708G>A)
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.820G>A (p.Val274Met)
6g.160154808G>CCA366330654SLC22A1c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1386-1167G>C (n.1386-1167G>C)
c.1386-3708G>C (n.1386-3708G>C)
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
6g.160154808G>TCA366330655SLC22A1c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1386-1167G>T (n.1386-1167G>T)
c.1386-3708G>T (n.1386-3708G>T)
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.820G>T (p.Val274Leu)
6g.160154809T>ACA366330656SLC22A1c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1386-1166T>A (n.1386-1166T>A)
c.1386-3707T>A (n.1386-3707T>A)
c.1182T>A (n.1182T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.821T>A (p.Val274Glu)
6g.160154809T>CCA366330657SLC22A1c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1386-1166T>C (n.1386-1166T>C)
c.1386-3707T>C (n.1386-3707T>C)
c.1182T>C (n.1182T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
6g.160154809T>GCA366330658SLC22A1c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1386-1166T>G (n.1386-1166T>G)
c.1386-3707T>G (n.1386-3707T>G)
c.1182T>G (n.1182T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
6g.160154810G>ACA453013251SLC22A1c.1398G>A (p.Val466=)
c.1386-1165G>A (n.1386-1165G>A)
c.1386-3706G>A (n.1386-3706G>A)
c.1183G>A (n.1183G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.822G>A (p.Val274=)
6g.160154810G>CCA453013253SLC22A1c.1398G>C (p.Val466=)
c.1386-1165G>C (n.1386-1165G>C)
c.1386-3706G>C (n.1386-3706G>C)
c.1183G>C (n.1183G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.822G>C (p.Val274=)
6g.160154810G>TCA453013252SLC22A1c.1398G>T (p.Val466=)
c.1386-1165G>T (n.1386-1165G>T)
c.1386-3706G>T (n.1386-3706G>T)
c.1183G>T (n.1183G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.822G>T (p.Val274=)
6g.160154811A>CCA366330659SLC22A1c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1386-1164A>C (n.1386-1164A>C)
c.1386-3705A>C (n.1386-3705A>C)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.823A>C (p.Met275Leu)
6g.160154811A>GCA366330660SLC22A1c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1386-1164A>G (n.1386-1164A>G)
c.1386-3705A>G (n.1386-3705A>G)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
6g.160154811A>TCA366330661SLC22A1c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1386-1164A>T (n.1386-1164A>T)
c.1386-3705A>T (n.1386-3705A>T)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.823A>T (p.Met275Leu)
6g.160154812T>ACA366330662SLC22A1c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1386-1163T>A (n.1386-1163T>A)
c.1386-3704T>A (n.1386-3704T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.824T>A (p.Met275Lys)
6g.160154812T>CCA366330663SLC22A1c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1386-1163T>C (n.1386-1163T>C)
c.1386-3704T>C (n.1386-3704T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154812T>GCA366330664SLC22A1c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1386-1163T>G (n.1386-1163T>G)
c.1386-3704T>G (n.1386-3704T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
 gnomAD v4
6g.160154812T=CA1676930184SLC22A1c.1400T= (p.Met467=)
c.1386-1163T= (n.1386-1163T=)
c.1386-3704T= (n.1386-3704T=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.824T= (p.Met275=)
6g.160154813G>ACA366330667SLC22A1c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1386-1162G>A (n.1386-1162G>A)
c.1386-3703G>A (n.1386-3703G>A)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.825G>A (p.Met275Ile)
6g.160154813G>CCA366330665SLC22A1c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1386-1162G>C (n.1386-1162G>C)
c.1386-3703G>C (n.1386-3703G>C)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.825G>C (p.Met275Ile)
6g.160154813G>TCA366330666SLC22A1c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1386-1162G>T (n.1386-1162G>T)
c.1386-3703G>T (n.1386-3703G>T)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.825G>T (p.Met275Ile)
6g.160154814G>ACA366330668SLC22A1c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1386-1161G>A (n.1386-1161G>A)
c.1386-3702G>A (n.1386-3702G>A)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.826G>A (p.Val276Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154814G>CCA366330669SLC22A1c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1386-1161G>C (n.1386-1161G>C)
c.1386-3702G>C (n.1386-3702G>C)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
 gnomAD v4
6g.160154814G=CA1676930185SLC22A1c.1402G= (p.Val468=)
c.1386-1161G= (n.1386-1161G=)
c.1386-3702G= (n.1386-3702G=)
c.1187G= (n.1187G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.826G= (p.Val276=)
6g.160154814G>TCA366330670SLC22A1c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1386-1161G>T (n.1386-1161G>T)
c.1386-3702G>T (n.1386-3702G>T)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.826G>T (p.Val276Leu)
6g.160154815T>ACA366330671SLC22A1c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1386-1160T>A (n.1386-1160T>A)
c.1386-3701T>A (n.1386-3701T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.827T>A (p.Val276Glu)
6g.160154815T>CCA366330672SLC22A1c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1386-1160T>C (n.1386-1160T>C)
c.1386-3701T>C (n.1386-3701T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
 dbSNP
6g.160154815T>GCA366330673SLC22A1c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1386-1160T>G (n.1386-1160T>G)
c.1386-3701T>G (n.1386-3701T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
6g.160154815T=CA1676930186SLC22A1c.1403T= (p.Val468=)
c.1386-1160T= (n.1386-1160T=)
c.1386-3701T= (n.1386-3701T=)
c.1188T= (n.1188T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.827T= (p.Val276=)
6g.160154816G>ACA4084103SLC22A1c.1404G>A (p.Val468=)
c.1386-1159G>A (n.1386-1159G>A)
c.1386-3700G>A (n.1386-3700G>A)
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154816G>CCA453013265SLC22A1c.1404G>C (p.Val468=)
c.1386-1159G>C (n.1386-1159G>C)
c.1386-3700G>C (n.1386-3700G>C)
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
6g.160154816G=CA1676930187SLC22A1c.1404G= (p.Val468=)
c.1386-1159G= (n.1386-1159G=)
c.1386-3700G= (n.1386-3700G=)
c.1189G= (n.1189G=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.828G= (p.Val276=)
6g.160154816G>TCA453013266SLC22A1c.1404G>T (p.Val468=)
c.1386-1159G>T (n.1386-1159G>T)
c.1386-3700G>T (n.1386-3700G>T)
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
6g.160154817T>ACA366330674SLC22A1c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.1386-1158T>A (n.1386-1158T>A)
c.1386-3699T>A (n.1386-3699T>A)
c.1190T>A (n.1190T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
6g.160154817T>CCA366330675SLC22A1c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.1386-1158T>C (n.1386-1158T>C)
c.1386-3699T>C (n.1386-3699T>C)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
 gnomAD v4
6g.160154817T>GCA366330676SLC22A1c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.1386-1158T>G (n.1386-1158T>G)
c.1386-3699T>G (n.1386-3699T>G)
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
6g.160154818_160154820dupCA2681066129SLC22A1c.1406_1408dup (p.Cys469_Ser470insCys)
c.1386-1157_1386-1155dup (n.1386-1157_1386-1155dup)
c.1386-3698_1386-3696dup (n.1386-3698_1386-3696dup)
c.1191_1193dup (n.1191_1193dup)
c.*879_*881dup (n.*879_*881dup)
c.830_832dup (p.Cys277_Ser278insCys)
 gnomAD v4
6g.160154818G>ACA366330678SLC22A1c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.1386-1157G>A (n.1386-1157G>A)
c.1386-3698G>A (n.1386-3698G>A)
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
6g.160154818G>CCA366330677SLC22A1c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.1386-1157G>C (n.1386-1157G>C)
c.1386-3698G>C (n.1386-3698G>C)
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
6g.160154818G=CA1676930188SLC22A1c.1406G= (p.Cys469=)
c.1386-1157G= (n.1386-1157G=)
c.1386-3698G= (n.1386-3698G=)
c.1191G= (n.1191G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.830G= (p.Cys277=)
6g.160154818G>TCA4084104SLC22A1c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.1386-1157G>T (n.1386-1157G>T)
c.1386-3698G>T (n.1386-3698G>T)
c.1191G>T (n.1191G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154819T>ACA366330679SLC22A1c.1407T>A (p.Cys469Ter)
c.1386-1156T>A (n.1386-1156T>A)
c.1386-3697T>A (n.1386-3697T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
6g.160154819T>CCA453013270SLC22A1c.1407T>C (p.Cys469=)
c.1386-1156T>C (n.1386-1156T>C)
c.1386-3697T>C (n.1386-3697T>C)
c.1192T>C (n.1192T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
6g.160154819T>GCA366330680SLC22A1c.1407T>G (p.Cys469Trp)
c.1386-1156T>G (n.1386-1156T>G)
c.1386-3697T>G (n.1386-3697T>G)
c.1192T>G (n.1192T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
6g.160154819T=CA1676930189SLC22A1c.1407T= (p.Cys469=)
c.1386-1156T= (n.1386-1156T=)
c.1386-3697T= (n.1386-3697T=)
c.1192T= (n.1192T=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.831T= (p.Cys277=)
6g.160154820T>ACA366330681SLC22A1c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1386-1155T>A (n.1386-1155T>A)
c.1386-3696T>A (n.1386-3696T>A)
c.1193T>A (n.1193T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
6g.160154820T>CCA366330682SLC22A1c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1386-1155T>C (n.1386-1155T>C)
c.1386-3696T>C (n.1386-3696T>C)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
6g.160154820T>GCA366330683SLC22A1c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1386-1155T>G (n.1386-1155T>G)
c.1386-3696T>G (n.1386-3696T>G)
c.1193T>G (n.1193T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
6g.160154823_160154825dupCA571528383SLC22A1c.1411_1413dup (p.Ser471_Leu472insSer)
c.1386-1152_1386-1150dup (n.1386-1152_1386-1150dup)
c.1386-3693_1386-3691dup (n.1386-3693_1386-3691dup)
c.1196_1198dup (n.1196_1198dup)
c.*884_*886dup (n.*884_*886dup)
c.835_837dup (p.Ser279_Leu280insSer)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154821C>ACA366330684SLC22A1c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1386-1154C>A (n.1386-1154C>A)
c.1386-3695C>A (n.1386-3695C>A)
c.1194C>A (n.1194C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
 gnomAD v4
6g.160154821C>GCA366330685SLC22A1c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1386-1154C>G (n.1386-1154C>G)
c.1386-3695C>G (n.1386-3695C>G)
c.1194C>G (n.1194C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
6g.160154821C>TCA366330686SLC22A1c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1386-1154C>T (n.1386-1154C>T)
c.1386-3695C>T (n.1386-3695C>T)
c.1194C>T (n.1194C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
 COSMIC
6g.160154822C>ACA4084105SLC22A1c.1410C>A (p.Ser470=)
c.1386-1153C>A (n.1386-1153C>A)
c.1386-3694C>A (n.1386-3694C>A)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.834C>A (p.Ser278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154822C=CA1676930190SLC22A1c.1410C= (p.Ser470=)
c.1386-1153C= (n.1386-1153C=)
c.1386-3694C= (n.1386-3694C=)
c.1195C= (n.1195C=)
c.*883C= (n.*883C=)
c.834C= (p.Ser278=)
6g.160154822C>GCA453013275SLC22A1c.1410C>G (p.Ser470=)
c.1386-1153C>G (n.1386-1153C>G)
c.1386-3694C>G (n.1386-3694C>G)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.834C>G (p.Ser278=)
6g.160154822C>TCA453013277SLC22A1c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1386-1153C>T (n.1386-1153C>T)
c.1386-3694C>T (n.1386-3694C>T)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.834C>T (p.Ser278=)
 gnomAD v4
6g.160154823T>ACA366330687SLC22A1c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1386-1152T>A (n.1386-1152T>A)
c.1386-3693T>A (n.1386-3693T>A)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
6g.160154823T>CCA366330688SLC22A1c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1386-1152T>C (n.1386-1152T>C)
c.1386-3693T>C (n.1386-3693T>C)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
6g.160154823T>GCA366330689SLC22A1c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1386-1152T>G (n.1386-1152T>G)
c.1386-3693T>G (n.1386-3693T>G)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
6g.160154824C>ACA366330692SLC22A1c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1386-1151C>A (n.1386-1151C>A)
c.1386-3692C>A (n.1386-3692C>A)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
6g.160154824C=CA1676930191SLC22A1c.1412C= (p.Ser471=)
c.1386-1151C= (n.1386-1151C=)
c.1386-3692C= (n.1386-3692C=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.836C= (p.Ser279=)
6g.160154824C>GCA366330690SLC22A1c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1386-1151C>G (n.1386-1151C>G)
c.1386-3692C>G (n.1386-3692C>G)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
6g.160154824C>TCA366330691SLC22A1c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1386-1151C>T (n.1386-1151C>T)
c.1386-3692C>T (n.1386-3692C>T)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.160154825C>ACA453013283SLC22A1c.1413C>A (p.Ser471=)
c.1386-1150C>A (n.1386-1150C>A)
c.1386-3691C>A (n.1386-3691C>A)
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.837C>A (p.Ser279=)
6g.160154825C>GCA453013285SLC22A1c.1413C>G (p.Ser471=)
c.1386-1150C>G (n.1386-1150C>G)
c.1386-3691C>G (n.1386-3691C>G)
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.837C>G (p.Ser279=)
6g.160154825C>TCA453013286SLC22A1c.1413C>T (p.Ser471=)
c.1386-1150C>T (n.1386-1150C>T)
c.1386-3691C>T (n.1386-3691C>T)
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.837C>T (p.Ser279=)
6g.160154826C>ACA366330693SLC22A1c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1386-1149C>A (n.1386-1149C>A)
c.1386-3690C>A (n.1386-3690C>A)
c.1199C>A (n.1199C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
6g.160154826C=CA1676930192SLC22A1c.1414C= (p.Leu472=)
c.1386-1149C= (n.1386-1149C=)
c.1386-3690C= (n.1386-3690C=)
c.1199C= (n.1199C=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.838C= (p.Leu280=)
6g.160154826C>GCA366330694SLC22A1c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1386-1149C>G (n.1386-1149C>G)
c.1386-3690C>G (n.1386-3690C>G)
c.1199C>G (n.1199C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
6g.160154826C>TCA453013287SLC22A1c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1386-1149C>T (n.1386-1149C>T)
c.1386-3690C>T (n.1386-3690C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154827T>ACA366330695SLC22A1c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1386-1148T>A (n.1386-1148T>A)
c.1386-3689T>A (n.1386-3689T>A)
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
6g.160154827T>CCA366330696SLC22A1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1386-1148T>C (n.1386-1148T>C)
c.1386-3689T>C (n.1386-3689T>C)
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
6g.160154827T>GCA366330697SLC22A1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1386-1148T>G (n.1386-1148T>G)
c.1386-3689T>G (n.1386-3689T>G)
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
 gnomAD v4
6g.160154828G>ACA453013295SLC22A1c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1386-1147G>A (n.1386-1147G>A)
c.1386-3688G>A (n.1386-3688G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
6g.160154828G>CCA151165573SLC22A1c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1386-1147G>C (n.1386-1147G>C)
c.1386-3688G>C (n.1386-3688G>C)
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
 dbSNP
6g.160154828G=CA1676930193SLC22A1c.1416G= (p.Leu472=)
c.1386-1147G= (n.1386-1147G=)
c.1386-3688G= (n.1386-3688G=)
c.1201G= (n.1201G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.840G= (p.Leu280=)
6g.160154828G>TCA453013296SLC22A1c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1386-1147G>T (n.1386-1147G>T)
c.1386-3688G>T (n.1386-3688G>T)
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
6g.160154829T>ACA366330698SLC22A1c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1386-1146T>A (n.1386-1146T>A)
c.1386-3687T>A (n.1386-3687T>A)
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
6g.160154829T>CCA366330699SLC22A1c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1386-1146T>C (n.1386-1146T>C)
c.1386-3687T>C (n.1386-3687T>C)
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
6g.160154829T>GCA366330700SLC22A1c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1386-1146T>G (n.1386-1146T>G)
c.1386-3687T>G (n.1386-3687T>G)
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
6g.160154830G>ACA366330701SLC22A1c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1386-1145G>A (n.1386-1145G>A)
c.1386-3686G>A (n.1386-3686G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
6g.160154830G>CCA366330702SLC22A1c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1386-1145G>C (n.1386-1145G>C)
c.1386-3686G>C (n.1386-3686G>C)
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
6g.160154830G>TCA366330703SLC22A1c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1386-1145G>T (n.1386-1145G>T)
c.1386-3686G>T (n.1386-3686G>T)
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
6g.160154831T>ACA366330705SLC22A1c.1419T>A (p.Cys473Ter)
c.1386-1144T>A (n.1386-1144T>A)
c.1386-3685T>A (n.1386-3685T>A)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
6g.160154831T>CCA453013299SLC22A1c.1419T>C (p.Cys473=)
c.1386-1144T>C (n.1386-1144T>C)
c.1386-3685T>C (n.1386-3685T>C)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.843T>C (p.Cys281=)
 gnomAD v4
6g.160154831T>GCA366330704SLC22A1c.1419T>G (p.Cys473Trp)
c.1386-1144T>G (n.1386-1144T>G)
c.1386-3685T>G (n.1386-3685T>G)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
6g.160154832G>ACA366330706SLC22A1c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1386-1143G>A (n.1386-1143G>A)
c.1386-3684G>A (n.1386-3684G>A)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
6g.160154832G>CCA366330708SLC22A1c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1386-1143G>C (n.1386-1143G>C)
c.1386-3684G>C (n.1386-3684G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.844G>C (p.Asp282His)
6g.160154832G>TCA366330707SLC22A1c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1386-1143G>T (n.1386-1143G>T)
c.1386-3684G>T (n.1386-3684G>T)
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
6g.160154833A>CCA366330709SLC22A1c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1386-1142A>C (n.1386-1142A>C)
c.1386-3683A>C (n.1386-3683A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
6g.160154833A>GCA366330710SLC22A1c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1386-1142A>G (n.1386-1142A>G)
c.1386-3683A>G (n.1386-3683A>G)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
6g.160154833A>TCA366330711SLC22A1c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1386-1142A>T (n.1386-1142A>T)
c.1386-3683A>T (n.1386-3683A>T)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.845A>T (p.Asp282Val)
6g.160154834C>ACA366330712SLC22A1c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1386-1141C>A (n.1386-1141C>A)
c.1386-3682C>A (n.1386-3682C>A)
c.1207C>A (n.1207C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
6g.160154834C=CA1676930194SLC22A1c.1422C= (p.Asp474=)
c.1386-1141C= (n.1386-1141C=)
c.1386-3682C= (n.1386-3682C=)
c.1207C= (n.1207C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.846C= (p.Asp282=)
6g.160154834C>GCA366330713SLC22A1c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1386-1141C>G (n.1386-1141C>G)
c.1386-3682C>G (n.1386-3682C>G)
c.1207C>G (n.1207C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
6g.160154834C>TCA4084106SLC22A1c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1386-1141C>T (n.1386-1141C>T)
c.1386-3682C>T (n.1386-3682C>T)
c.1207C>T (n.1207C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.846C>T (p.Asp282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154835A>CCA366330714SLC22A1c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1386-1140A>C (n.1386-1140A>C)
c.1386-3681A>C (n.1386-3681A>C)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
6g.160154835A>GCA366330715SLC22A1c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1386-1140A>G (n.1386-1140A>G)
c.1386-3681A>G (n.1386-3681A>G)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.847A>G (p.Ile283Val)
6g.160154835A>TCA366330716SLC22A1c.1423A>T (p.Ile475Leu)
c.1386-1140A>T (n.1386-1140A>T)
c.1386-3681A>T (n.1386-3681A>T)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
6g.160154836_160154837delCA2713608025SLC22A1c.1424_1425del (p.Ile475ArgfsTer?)
c.1386-1139_1386-1138del (n.1386-1139_1386-1138del)
c.1386-3680_1386-3679del (n.1386-3680_1386-3679del)
c.1209_1210del (n.1209_1210del)
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
c.1424_1425del (p.Ile475ArgfsTer25)
c.848_849del (p.Ile283ArgfsTer25)
 dbSNP
6g.160154836T>ACA366330717SLC22A1c.1424T>A (p.Ile475Lys)
c.1386-1139T>A (n.1386-1139T>A)
c.1386-3680T>A (n.1386-3680T>A)
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
6g.160154836T>CCA4084107SLC22A1c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1386-1139T>C (n.1386-1139T>C)
c.1386-3680T>C (n.1386-3680T>C)
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154836T>GCA366330718SLC22A1c.1424T>G (p.Ile475Arg)
c.1386-1139T>G (n.1386-1139T>G)
c.1386-3680T>G (n.1386-3680T>G)
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
6g.160154836T=CA1676930195SLC22A1c.1424T= (p.Ile475=)
c.1386-1139T= (n.1386-1139T=)
c.1386-3680T= (n.1386-3680T=)
c.1209T= (n.1209T=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.848T= (p.Ile283=)
6g.160154837A>CCA453013310SLC22A1c.1425A>C (p.Ile475=)
c.1386-1138A>C (n.1386-1138A>C)
c.1386-3679A>C (n.1386-3679A>C)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.849A>C (p.Ile283=)
6g.160154837A>GCA366330719SLC22A1c.1425A>G (p.Ile475Met)
c.1386-1138A>G (n.1386-1138A>G)
c.1386-3679A>G (n.1386-3679A>G)
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.849A>G (p.Ile283Met)
 gnomAD v4
6g.160154837A>TCA453013311SLC22A1c.1425A>T (p.Ile475=)
c.1386-1138A>T (n.1386-1138A>T)
c.1386-3679A>T (n.1386-3679A>T)
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.849A>T (p.Ile283=)
6g.160154838G>ACA366330720SLC22A1c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1386-1137G>A (n.1386-1137G>A)
c.1386-3678G>A (n.1386-3678G>A)
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
6g.160154838G>CCA366330721SLC22A1c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1386-1137G>C (n.1386-1137G>C)
c.1386-3678G>C (n.1386-3678G>C)
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
6g.160154838G>TCA366330722SLC22A1c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1386-1137G>T (n.1386-1137G>T)
c.1386-3678G>T (n.1386-3678G>T)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
6g.160154839G>ACA366330723SLC22A1c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1386-1136G>A (n.1386-1136G>A)
c.1386-3677G>A (n.1386-3677G>A)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
 gnomAD v4
6g.160154839G>CCA366330724SLC22A1c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1386-1136G>C (n.1386-1136G>C)
c.1386-3677G>C (n.1386-3677G>C)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154839G=CA1676930196SLC22A1c.1427G= (p.Gly476=)
c.1386-1136G= (n.1386-1136G=)
c.1386-3677G= (n.1386-3677G=)
c.1212G= (n.1212G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.851G= (p.Gly284=)
6g.160154839G>TCA366330725SLC22A1c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1386-1136G>T (n.1386-1136G>T)
c.1386-3677G>T (n.1386-3677G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
6g.160154840T>ACA453013314SLC22A1c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1386-1135T>A (n.1386-1135T>A)
c.1386-3676T>A (n.1386-3676T>A)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.852T>A (p.Gly284=)
6g.160154840T>CCA453013316SLC22A1c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1386-1135T>C (n.1386-1135T>C)
c.1386-3676T>C (n.1386-3676T>C)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.852T>C (p.Gly284=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154840T>GCA453013317SLC22A1c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1386-1135T>G (n.1386-1135T>G)
c.1386-3676T>G (n.1386-3676T>G)
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.852T>G (p.Gly284=)
6g.160154840T=CA1676930197SLC22A1c.1428T= (p.Gly476=)
c.1386-1135T= (n.1386-1135T=)
c.1386-3676T= (n.1386-3676T=)
c.1213T= (n.1213T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.852T= (p.Gly284=)
6g.160154841G>ACA4084108SLC22A1c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1386-1134G>A (n.1386-1134G>A)
c.1386-3675G>A (n.1386-3675G>A)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154841G>CCA366330726SLC22A1c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1386-1134G>C (n.1386-1134G>C)
c.1386-3675G>C (n.1386-3675G>C)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
 gnomAD v4
6g.160154841G=CA1676930198SLC22A1c.1429G= (p.Gly477=)
c.1386-1134G= (n.1386-1134G=)
c.1386-3675G= (n.1386-3675G=)
c.1214G= (n.1214G=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.853G= (p.Gly285=)
6g.160154841G>TCA366330727SLC22A1c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1386-1134G>T (n.1386-1134G>T)
c.1386-3675G>T (n.1386-3675G>T)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
6g.160154842G>ACA366330728SLC22A1c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1386-1133G>A (n.1386-1133G>A)
c.1386-3674G>A (n.1386-3674G>A)
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
6g.160154842G>CCA366330729SLC22A1c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1386-1133G>C (n.1386-1133G>C)
c.1386-3674G>C (n.1386-3674G>C)
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
6g.160154842G>TCA366330730SLC22A1c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1386-1133G>T (n.1386-1133G>T)
c.1386-3674G>T (n.1386-3674G>T)
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.854G>T (p.Gly285Val)
6g.160154843G>ACA453013321SLC22A1c.1431G>A (p.Gly477=)
c.1386-1132G>A (n.1386-1132G>A)
c.1386-3673G>A (n.1386-3673G>A)
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.855G>A (p.Gly285=)
6g.160154843G>CCA453013323SLC22A1c.1431G>C (p.Gly477=)
c.1386-1132G>C (n.1386-1132G>C)
c.1386-3673G>C (n.1386-3673G>C)
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.855G>C (p.Gly285=)
6g.160154843G>TCA453013322SLC22A1c.1431G>T (p.Gly477=)
c.1386-1132G>T (n.1386-1132G>T)
c.1386-3673G>T (n.1386-3673G>T)
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.855G>T (p.Gly285=)
6g.160154844A>CCA366330732SLC22A1c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1386-1131A>C (n.1386-1131A>C)
c.1386-3672A>C (n.1386-3672A>C)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
6g.160154844A>GCA366330733SLC22A1c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1386-1131A>G (n.1386-1131A>G)
c.1386-3672A>G (n.1386-3672A>G)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
6g.160154844A>TCA366330731SLC22A1c.1432A>T (p.Ile478Leu)
c.1386-1131A>T (n.1386-1131A>T)
c.1386-3672A>T (n.1386-3672A>T)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.856A>T (p.Ile286Leu)
6g.160154845T>ACA366330734SLC22A1c.1433T>A (p.Ile478Lys)
c.1386-1130T>A (n.1386-1130T>A)
c.1386-3671T>A (n.1386-3671T>A)
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.857T>A (p.Ile286Lys)
 gnomAD v4
6g.160154845T>CCA366330735SLC22A1c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1386-1130T>C (n.1386-1130T>C)
c.1386-3671T>C (n.1386-3671T>C)
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
6g.160154845T>GCA366330736SLC22A1c.1433T>G (p.Ile478Arg)
c.1386-1130T>G (n.1386-1130T>G)
c.1386-3671T>G (n.1386-3671T>G)
c.1218T>G (n.1218T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.857T>G (p.Ile286Arg)
6g.160154846A>CCA453013330SLC22A1c.1434A>C (p.Ile478=)
c.1386-1129A>C (n.1386-1129A>C)
c.1386-3670A>C (n.1386-3670A>C)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.858A>C (p.Ile286=)
6g.160154846A>GCA366330737SLC22A1c.1434A>G (p.Ile478Met)
c.1386-1129A>G (n.1386-1129A>G)
c.1386-3670A>G (n.1386-3670A>G)
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.858A>G (p.Ile286Met)
6g.160154846A>TCA453013331SLC22A1c.1434A>T (p.Ile478=)
c.1386-1129A>T (n.1386-1129A>T)
c.1386-3670A>T (n.1386-3670A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.858A>T (p.Ile286=)
6g.160154847dupCA2681066144SLC22A1c.1435dup (p.Ile479AsnfsTer?)
c.1386-1128dup (n.1386-1128dup)
c.1386-3669dup (n.1386-3669dup)
c.1220dup (n.1220dup)
c.*908dup (n.*908dup)
c.1435dup (p.Ile479AsnfsTer22)
c.859dup (p.Ile287AsnfsTer22)
 gnomAD v4
6g.160154847A=CA1676930199SLC22A1c.1435A= (p.Ile479=)
c.1386-1128A= (n.1386-1128A=)
c.1386-3669A= (n.1386-3669A=)
c.1220A= (n.1220A=)
c.*908A= (n.*908A=)
c.859A= (p.Ile287=)
6g.160154847A>CCA366330738SLC22A1c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1386-1128A>C (n.1386-1128A>C)
c.1386-3669A>C (n.1386-3669A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
6g.160154847A>GCA366330739SLC22A1c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1386-1128A>G (n.1386-1128A>G)
c.1386-3669A>G (n.1386-3669A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154847A>TCA366330740SLC22A1c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1386-1128A>T (n.1386-1128A>T)
c.1386-3669A>T (n.1386-3669A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
6g.160154848T>ACA366330741SLC22A1c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1386-1127T>A (n.1386-1127T>A)
c.1386-3668T>A (n.1386-3668T>A)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
6g.160154848T>CCA366330742SLC22A1c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1386-1127T>C (n.1386-1127T>C)
c.1386-3668T>C (n.1386-3668T>C)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
 gnomAD v4
6g.160154848T>GCA366330743SLC22A1c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1386-1127T>G (n.1386-1127T>G)
c.1386-3668T>G (n.1386-3668T>G)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
6g.160154849C>ACA453013344SLC22A1c.1437C>A (p.Ile479=)
c.1386-1126C>A (n.1386-1126C>A)
c.1386-3667C>A (n.1386-3667C>A)
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
6g.160154849C=CA1676930200SLC22A1c.1437C= (p.Ile479=)
c.1386-1126C= (n.1386-1126C=)
c.1386-3667C= (n.1386-3667C=)
c.1222C= (n.1222C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.861C= (p.Ile287=)
6g.160154849C>GCA366330744SLC22A1c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.1386-1126C>G (n.1386-1126C>G)
c.1386-3667C>G (n.1386-3667C>G)
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
6g.160154849C>TCA4084109SLC22A1c.1437C>T (p.Ile479=)
c.1386-1126C>T (n.1386-1126C>T)
c.1386-3667C>T (n.1386-3667C>T)
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154850A>CCA366330746SLC22A1c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1386-1125A>C (n.1386-1125A>C)
c.1386-3666A>C (n.1386-3666A>C)
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
6g.160154850A>GCA366330747SLC22A1c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1386-1125A>G (n.1386-1125A>G)
c.1386-3666A>G (n.1386-3666A>G)
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
6g.160154850A>TCA366330745SLC22A1c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1386-1125A>T (n.1386-1125A>T)
c.1386-3666A>T (n.1386-3666A>T)
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
6g.160154850_160154851delinsACCA1676930201SLC22A1c.1438_1439delinsAC (p.Thr480=)
c.1386-1125_1386-1124delinsAC (n.1386-1125_1386-1124delinsAC)
c.1386-3666_1386-3665delinsAC (n.1386-3666_1386-3665delinsAC)
c.1223_1224delinsAC (n.1223_1224delinsAC)
c.*911_*912delinsAC (n.*911_*912delinsAC)
c.862_863delinsAC (p.Thr288=)
6g.160154851C>ACA366330748SLC22A1c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1386-1124C>A (n.1386-1124C>A)
c.1386-3665C>A (n.1386-3665C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
6g.160154851C=CA1676930202SLC22A1c.1439C= (p.Thr480=)
c.1386-1124C= (n.1386-1124C=)
c.1386-3665C= (n.1386-3665C=)
c.1224C= (n.1224C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.863C= (p.Thr288=)
6g.160154851C>GCA366330749SLC22A1c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1386-1124C>G (n.1386-1124C>G)
c.1386-3665C>G (n.1386-3665C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
6g.160154851C>TCA4084110SLC22A1c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1386-1124C>T (n.1386-1124C>T)
c.1386-3665C>T (n.1386-3665C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154855delCA571528389SLC22A1c.1443del (p.Phe482SerfsTer2)
c.1386-1120del (n.1386-1120del)
c.1386-3661del (n.1386-3661del)
c.1228del (n.1228del)
c.*916del (n.*916del)
c.867del (p.Phe290SerfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154852C>ACA453013352SLC22A1c.1440C>A (p.Thr480=)
c.1386-1123C>A (n.1386-1123C>A)
c.1386-3664C>A (n.1386-3664C>A)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
6g.160154852C>GCA453013350SLC22A1c.1440C>G (p.Thr480=)
c.1386-1123C>G (n.1386-1123C>G)
c.1386-3664C>G (n.1386-3664C>G)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
 gnomAD v4
6g.160154852C>TCA453013351SLC22A1c.1440C>T (p.Thr480=)
c.1386-1123C>T (n.1386-1123C>T)
c.1386-3664C>T (n.1386-3664C>T)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
 gnomAD v4
6g.160154853C>ACA366330750SLC22A1c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1386-1122C>A (n.1386-1122C>A)
c.1386-3663C>A (n.1386-3663C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
6g.160154853C=CA1676930203SLC22A1c.1441C= (p.Pro481=)
c.1386-1122C= (n.1386-1122C=)
c.1386-3663C= (n.1386-3663C=)
c.1226C= (n.1226C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.865C= (p.Pro289=)
6g.160154853C>GCA366330751SLC22A1c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1386-1122C>G (n.1386-1122C>G)
c.1386-3663C>G (n.1386-3663C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
6g.160154853C>TCA366330752SLC22A1c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1386-1122C>T (n.1386-1122C>T)
c.1386-3663C>T (n.1386-3663C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
 dbSNP
6g.160154854C>ACA366330753SLC22A1c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1386-1121C>A (n.1386-1121C>A)
c.1386-3662C>A (n.1386-3662C>A)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
6g.160154854C=CA1676930204SLC22A1c.1442C= (p.Pro481=)
c.1386-1121C= (n.1386-1121C=)
c.1386-3662C= (n.1386-3662C=)
c.1227C= (n.1227C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.866C= (p.Pro289=)
6g.160154854C>GCA366330754SLC22A1c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1386-1121C>G (n.1386-1121C>G)
c.1386-3662C>G (n.1386-3662C>G)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154854C>TCA4084111SLC22A1c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1386-1121C>T (n.1386-1121C>T)
c.1386-3662C>T (n.1386-3662C>T)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154855C>ACA4084113SLC22A1c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1386-1120C>A (n.1386-1120C>A)
c.1386-3661C>A (n.1386-3661C>A)
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.867C>A (p.Pro289=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154855C=CA1676930205SLC22A1c.1443C= (p.Pro481=)
c.1386-1120C= (n.1386-1120C=)
c.1386-3661C= (n.1386-3661C=)
c.1228C= (n.1228C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.867C= (p.Pro289=)
6g.160154855C>GCA453013359SLC22A1c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1386-1120C>G (n.1386-1120C>G)
c.1386-3661C>G (n.1386-3661C>G)
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.867C>G (p.Pro289=)
6g.160154855C>TCA4084112SLC22A1c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1386-1120C>T (n.1386-1120C>T)
c.1386-3661C>T (n.1386-3661C>T)
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154856T>ACA366330755SLC22A1c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1386-1119T>A (n.1386-1119T>A)
c.1386-3660T>A (n.1386-3660T>A)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
6g.160154856T>CCA366330756SLC22A1c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1386-1119T>C (n.1386-1119T>C)
c.1386-3660T>C (n.1386-3660T>C)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
6g.160154856T>GCA366330757SLC22A1c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1386-1119T>G (n.1386-1119T>G)
c.1386-3660T>G (n.1386-3660T>G)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
6g.160154857dupCA2578788971SLC22A1c.1445dup (p.Ile483HisfsTer?)
c.1386-1118dup (n.1386-1118dup)
c.1386-3659dup (n.1386-3659dup)
c.1230dup (n.1230dup)
c.*918dup (n.*918dup)
c.1445dup (p.Ile483HisfsTer18)
c.869dup (p.Ile291HisfsTer18)
6g.160154857T>ACA366330760SLC22A1c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1386-1118T>A (n.1386-1118T>A)
c.1386-3659T>A (n.1386-3659T>A)
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
6g.160154857T>CCA366330759SLC22A1c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1386-1118T>C (n.1386-1118T>C)
c.1386-3659T>C (n.1386-3659T>C)
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
6g.160154857T>GCA366330758SLC22A1c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1386-1118T>G (n.1386-1118T>G)
c.1386-3659T>G (n.1386-3659T>G)
c.1230T>G (n.1230T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
6g.160154858C>ACA366330762SLC22A1c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1386-1117C>A (n.1386-1117C>A)
c.1386-3658C>A (n.1386-3658C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
6g.160154858C=CA1676930206SLC22A1c.1446C= (p.Phe482=)
c.1386-1117C= (n.1386-1117C=)
c.1386-3658C= (n.1386-3658C=)
c.1231C= (n.1231C=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.870C= (p.Phe290=)
6g.160154858C>GCA366330761SLC22A1c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1386-1117C>G (n.1386-1117C>G)
c.1386-3658C>G (n.1386-3658C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
6g.160154858C>TCA4084114SLC22A1c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1386-1117C>T (n.1386-1117C>T)
c.1386-3658C>T (n.1386-3658C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.870C>T (p.Phe290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154859A=CA1676930207SLC22A1c.1447A= (p.Ile483=)
c.1386-1116A= (n.1386-1116A=)
c.1386-3657A= (n.1386-3657A=)
c.1232A= (n.1232A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.871A= (p.Ile291=)
6g.160154859A>CCA366330763SLC22A1c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1386-1116A>C (n.1386-1116A>C)
c.1386-3657A>C (n.1386-3657A>C)
c.1232A>C (n.1232A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
6g.160154859A>GCA366330765SLC22A1c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1386-1116A>G (n.1386-1116A>G)
c.1386-3657A>G (n.1386-3657A>G)
c.1232A>G (n.1232A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154859A>TCA366330764SLC22A1c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.1386-1116A>T (n.1386-1116A>T)
c.1386-3657A>T (n.1386-3657A>T)
c.1232A>T (n.1232A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
6g.160154860T>ACA366330766SLC22A1c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.1386-1115T>A (n.1386-1115T>A)
c.1386-3656T>A (n.1386-3656T>A)
c.1233T>A (n.1233T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
6g.160154860T>CCA4084115SLC22A1c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1386-1115T>C (n.1386-1115T>C)
c.1386-3656T>C (n.1386-3656T>C)
c.1233T>C (n.1233T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154860T>GCA366330767SLC22A1c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.1386-1115T>G (n.1386-1115T>G)
c.1386-3656T>G (n.1386-3656T>G)
c.1233T>G (n.1233T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.872T>G (p.Ile291Arg)
6g.160154860T=CA1676930208SLC22A1c.1448T= (p.Ile483=)
c.1386-1115T= (n.1386-1115T=)
c.1386-3656T= (n.1386-3656T=)
c.1233T= (n.1233T=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.872T= (p.Ile291=)
6g.160154861A>CCA453013370SLC22A1c.1449A>C (p.Ile483=)
c.1386-1114A>C (n.1386-1114A>C)
c.1386-3655A>C (n.1386-3655A>C)
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.873A>C (p.Ile291=)
6g.160154861A>GCA366330768SLC22A1c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.1386-1114A>G (n.1386-1114A>G)
c.1386-3655A>G (n.1386-3655A>G)
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.873A>G (p.Ile291Met)
6g.160154861A>TCA453013371SLC22A1c.1449A>T (p.Ile483=)
c.1386-1114A>T (n.1386-1114A>T)
c.1386-3655A>T (n.1386-3655A>T)
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.873A>T (p.Ile291=)
6g.160154862G>ACA366330769SLC22A1c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1386-1113G>A (n.1386-1113G>A)
c.1386-3654G>A (n.1386-3654G>A)
c.1235G>A (n.1235G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.874G>A (p.Val292Ile)
6g.160154862G>CCA366330770SLC22A1c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1386-1113G>C (n.1386-1113G>C)
c.1386-3654G>C (n.1386-3654G>C)
c.1235G>C (n.1235G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
6g.160154862G=CA1676930209SLC22A1c.1450G= (p.Val484=)
c.1386-1113G= (n.1386-1113G=)
c.1386-3654G= (n.1386-3654G=)
c.1235G= (n.1235G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.874G= (p.Val292=)
6g.160154862G>TCA366330771SLC22A1c.1450G>T (p.Val484Phe)
c.1386-1113G>T (n.1386-1113G>T)
c.1386-3654G>T (n.1386-3654G>T)
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.874G>T (p.Val292Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160154863T>ACA366330772SLC22A1c.1451T>A (p.Val484Asp)
c.1386-1112T>A (n.1386-1112T>A)
c.1386-3653T>A (n.1386-3653T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.875T>A (p.Val292Asp)
6g.160154863T>CCA366330773SLC22A1c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1386-1112T>C (n.1386-1112T>C)
c.1386-3653T>C (n.1386-3653T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
6g.160154863T>GCA366330774SLC22A1c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1386-1112T>G (n.1386-1112T>G)
c.1386-3653T>G (n.1386-3653T>G)
c.1236T>G (n.1236T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
6g.160154864C>ACA453013375SLC22A1c.1452C>A (p.Val484=)
c.1386-1111C>A (n.1386-1111C>A)
c.1386-3652C>A (n.1386-3652C>A)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.876C>A (p.Val292=)
6g.160154864C>GCA453013376SLC22A1c.1452C>G (p.Val484=)
c.1386-1111C>G (n.1386-1111C>G)
c.1386-3652C>G (n.1386-3652C>G)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.876C>G (p.Val292=)
6g.160154864C>TCA453013378SLC22A1c.1452C>T (p.Val484=)
c.1386-1111C>T (n.1386-1111C>T)
c.1386-3652C>T (n.1386-3652C>T)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.876C>T (p.Val292=)
6g.160154865T>ACA366330775SLC22A1c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1386-1110T>A (n.1386-1110T>A)
c.1386-3651T>A (n.1386-3651T>A)
c.1238T>A (n.1238T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
6g.160154865T>CCA366330776SLC22A1c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1386-1110T>C (n.1386-1110T>C)
c.1386-3651T>C (n.1386-3651T>C)
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
6g.160154865T>GCA366330777SLC22A1c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1386-1110T>G (n.1386-1110T>G)
c.1386-3651T>G (n.1386-3651T>G)
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154865T=CA1676930210SLC22A1c.1453T= (p.Phe485=)
c.1386-1110T= (n.1386-1110T=)
c.1386-3651T= (n.1386-3651T=)
c.1238T= (n.1238T=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.877T= (p.Phe293=)
6g.160154866T>ACA366330778SLC22A1c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1386-1109T>A (n.1386-1109T>A)
c.1386-3650T>A (n.1386-3650T>A)
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
6g.160154866T>CCA366330780SLC22A1c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1386-1109T>C (n.1386-1109T>C)
c.1386-3650T>C (n.1386-3650T>C)
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
6g.160154866T>GCA366330779SLC22A1c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1386-1109T>G (n.1386-1109T>G)
c.1386-3650T>G (n.1386-3650T>G)
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
6g.160154867C>ACA366330781SLC22A1c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1386-1108C>A (n.1386-1108C>A)
c.1386-3649C>A (n.1386-3649C>A)
c.1240C>A (n.1240C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.879C>A (p.Phe293Leu)
6g.160154867C>GCA366330782SLC22A1c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1386-1108C>G (n.1386-1108C>G)
c.1386-3649C>G (n.1386-3649C>G)
c.1240C>G (n.1240C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.879C>G (p.Phe293Leu)
6g.160154867C>TCA453013380SLC22A1c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1386-1108C>T (n.1386-1108C>T)
c.1386-3649C>T (n.1386-3649C>T)
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.879C>T (p.Phe293=)
 gnomAD v4
6g.160154868A=CA1676930211SLC22A1c.1456A= (p.Arg486=)
c.1386-1107A= (n.1386-1107A=)
c.1386-3648A= (n.1386-3648A=)
c.1241A= (n.1241A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.880A= (p.Arg294=)
6g.160154868A>CCA151165642SLC22A1c.1456A>C (p.Arg486=)
c.1386-1107A>C (n.1386-1107A>C)
c.1386-3648A>C (n.1386-3648A>C)
c.1241A>C (n.1241A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154868A>GCA366330783SLC22A1c.1456A>G (p.Arg486Gly)
c.1386-1107A>G (n.1386-1107A>G)
c.1386-3648A>G (n.1386-3648A>G)
c.1241A>G (n.1241A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
6g.160154868A>TCA4084116SLC22A1c.1456A>T (p.Arg486Trp)
c.1386-1107A>T (n.1386-1107A>T)
c.1386-3648A>T (n.1386-3648A>T)
c.1241A>T (n.1241A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154869G>ACA366330784SLC22A1c.1457G>A (p.Arg486Lys)
c.1386-1106G>A (n.1386-1106G>A)
c.1386-3647G>A (n.1386-3647G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
6g.160154869G>CCA366330785SLC22A1c.1457G>C (p.Arg486Thr)
c.1386-1106G>C (n.1386-1106G>C)
c.1386-3647G>C (n.1386-3647G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
 gnomAD v4
6g.160154869G>TCA366330786SLC22A1c.1457G>T (p.Arg486Met)
c.1386-1106G>T (n.1386-1106G>T)
c.1386-3647G>T (n.1386-3647G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
6g.160154870G>ACA453013384SLC22A1c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1386-1105G>A (n.1386-1105G>A)
c.1386-3646G>A (n.1386-3646G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154870G>CCA4084117SLC22A1c.1458G>C (p.Arg486Ser)
c.1386-1105G>C (n.1386-1105G>C)
c.1386-3646G>C (n.1386-3646G>C)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160154870G=CA1676930212SLC22A1c.1458G= (p.Arg486=)
c.1386-1105G= (n.1386-1105G=)
c.1386-3646G= (n.1386-3646G=)
c.1243G= (n.1243G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.882G= (p.Arg294=)
6g.160154870G>TCA366330787SLC22A1c.1458G>T (p.Arg486Ser)
c.1386-1105G>T (n.1386-1105G>T)
c.1386-3646G>T (n.1386-3646G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
6g.160154871C>ACA366330788SLC22A1c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1386-1104C>A (n.1386-1104C>A)
c.1386-3645C>A (n.1386-3645C>A)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
6g.160154871C>GCA366330789SLC22A1c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1386-1104C>G (n.1386-1104C>G)
c.1386-3645C>G (n.1386-3645C>G)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
6g.160154871C>TCA453013388SLC22A1c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1386-1104C>T (n.1386-1104C>T)
c.1386-3645C>T (n.1386-3645C>T)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
6g.160154872T>ACA366330790SLC22A1c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1386-1103T>A (n.1386-1103T>A)
c.1386-3644T>A (n.1386-3644T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
6g.160154872T>CCA366330791SLC22A1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1386-1103T>C (n.1386-1103T>C)
c.1386-3644T>C (n.1386-3644T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
6g.160154872T>GCA366330792SLC22A1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1386-1103T>G (n.1386-1103T>G)
c.1386-3644T>G (n.1386-3644T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
6g.160154873G>ACA453013405SLC22A1c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1386-1102G>A (n.1386-1102G>A)
c.1386-3643G>A (n.1386-3643G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154873G>CCA453013396SLC22A1c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1386-1102G>C (n.1386-1102G>C)
c.1386-3643G>C (n.1386-3643G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.160154873G=CA1676930213SLC22A1c.1461G= (p.Leu487=)
c.1386-1102G= (n.1386-1102G=)
c.1386-3643G= (n.1386-3643G=)
c.1246G= (n.1246G=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.885G= (p.Leu295=)
6g.160154873G>TCA453013399SLC22A1c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1386-1102G>T (n.1386-1102G>T)
c.1386-3643G>T (n.1386-3643G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.160154874A>CCA453013407SLC22A1c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1386-1101A>C (n.1386-1101A>C)
c.1386-3642A>C (n.1386-3642A>C)
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.886A>C (p.Arg296=)
6g.160154874A>GCA366330793SLC22A1c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1386-1101A>G (n.1386-1101A>G)
c.1386-3642A>G (n.1386-3642A>G)
c.1247A>G (n.1247A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
6g.160154874A>TCA366330794SLC22A1c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1386-1101A>T (n.1386-1101A>T)
c.1386-3642A>T (n.1386-3642A>T)
c.1247A>T (n.1247A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
6g.160154875G>ACA366330795SLC22A1c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1386-1100G>A (n.1386-1100G>A)
c.1386-3641G>A (n.1386-3641G>A)
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
6g.160154875G>CCA151165647SLC22A1c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1386-1100G>C (n.1386-1100G>C)
c.1386-3641G>C (n.1386-3641G>C)
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
 dbSNP
6g.160154875G=CA1676930214SLC22A1c.1463G= (p.Arg488=)
c.1386-1100G= (n.1386-1100G=)
c.1386-3641G= (n.1386-3641G=)
c.1248G= (n.1248G=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.887G= (p.Arg296=)
6g.160154875G>TCA4084118SLC22A1c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1386-1100G>T (n.1386-1100G>T)
c.1386-3641G>T (n.1386-3641G>T)
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.887G>T (p.Arg296Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160154876G>ACA453013419SLC22A1c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1386-1099G>A (n.1386-1099G>A)
c.1386-3640G>A (n.1386-3640G>A)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.888G>A (p.Arg296=)
6g.160154876G>CCA366330796SLC22A1c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1386-1099G>C (n.1386-1099G>C)
c.1386-3640G>C (n.1386-3640G>C)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
6g.160154876G>TCA366330797SLC22A1c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1386-1099G>T (n.1386-1099G>T)
c.1386-3640G>T (n.1386-3640G>T)
c.1249G>T (n.1249G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
6g.160154877G>ACA366330798SLC22A1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1386-1098G>A (n.1386-1098G>A)
c.1386-3639G>A (n.1386-3639G>A)
c.1250G>A (n.1250G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
6g.160154877G>CCA366330799SLC22A1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1386-1098G>C (n.1386-1098G>C)
c.1386-3639G>C (n.1386-3639G>C)
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
6g.160154877G>TCA366330800SLC22A1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1386-1098G>T (n.1386-1098G>T)
c.1386-3639G>T (n.1386-3639G>T)
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
6g.160154878A>CCA366330801SLC22A1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1386-1097A>C (n.1386-1097A>C)
c.1386-3638A>C (n.1386-3638A>C)
c.1251A>C (n.1251A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
6g.160154878A>GCA366330803SLC22A1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1386-1097A>G (n.1386-1097A>G)
c.1386-3638A>G (n.1386-3638A>G)
c.1251A>G (n.1251A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
6g.160154878A>TCA366330802SLC22A1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1386-1097A>T (n.1386-1097A>T)
c.1386-3638A>T (n.1386-3638A>T)
c.1251A>T (n.1251A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)

Number of alleles fetched