Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160154718T>C | CA2578788958 | SLC22A1 | c.1386-80T>C (n.1386-80T>C) c.1386-1257T>C (n.1386-1257T>C) c.1386-3798T>C (n.1386-3798T>C) c.1171-80T>C (n.1171-80T>C) c.*859-80T>C (n.*859-80T>C) c.810-80T>C (n.810-80T>C) | |
6 | g.160154719A= | CA1676930147 | SLC22A1 | c.1386-79A= (n.1386-79A=) c.1386-1256A= (n.1386-1256A=) c.1386-3797A= (n.1386-3797A=) c.1171-79A= (n.1171-79A=) c.*859-79A= (n.*859-79A=) c.810-79A= (n.810-79A=) | |
6 | g.160154719A>G | CA151165454 | SLC22A1 | c.1386-79A>G (n.1386-79A>G) c.1386-1256A>G (n.1386-1256A>G) c.1386-3797A>G (n.1386-3797A>G) c.1171-79A>G (n.1171-79A>G) c.*859-79A>G (n.*859-79A>G) c.810-79A>G (n.810-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154720C>A | CA651094428 | SLC22A1 | c.1386-78C>A (n.1386-78C>A) c.1386-1255C>A (n.1386-1255C>A) c.1386-3796C>A (n.1386-3796C>A) c.1171-78C>A (n.1171-78C>A) c.*859-78C>A (n.*859-78C>A) c.810-78C>A (n.810-78C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154720C>T | CA2713608021 | SLC22A1 | c.1386-78C>T (n.1386-78C>T) c.1386-1255C>T (n.1386-1255C>T) c.1386-3796C>T (n.1386-3796C>T) c.1171-78C>T (n.1171-78C>T) c.*859-78C>T (n.*859-78C>T) c.810-78C>T (n.810-78C>T) | dbSNP |
6 | g.160154723G>A | CA2578788959 | SLC22A1 | c.1386-75G>A (n.1386-75G>A) c.1386-1252G>A (n.1386-1252G>A) c.1386-3793G>A (n.1386-3793G>A) c.1171-75G>A (n.1171-75G>A) c.*859-75G>A (n.*859-75G>A) c.810-75G>A (n.810-75G>A) | |
6 | g.160154723G>T | CA2841034034 | SLC22A1 | c.1386-75G>T (n.1386-75G>T) c.1386-1252G>T (n.1386-1252G>T) c.1386-3793G>T (n.1386-3793G>T) c.1171-75G>T (n.1171-75G>T) c.*859-75G>T (n.*859-75G>T) c.810-75G>T (n.810-75G>T) | |
6 | g.160154725T>C | CA151165457 | SLC22A1 | c.1386-73T>C (n.1386-73T>C) c.1386-1250T>C (n.1386-1250T>C) c.1386-3791T>C (n.1386-3791T>C) c.1171-73T>C (n.1171-73T>C) c.*859-73T>C (n.*859-73T>C) c.810-73T>C (n.810-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154725T= | CA1676930148 | SLC22A1 | c.1386-73T= (n.1386-73T=) c.1386-1250T= (n.1386-1250T=) c.1386-3791T= (n.1386-3791T=) c.1171-73T= (n.1171-73T=) c.*859-73T= (n.*859-73T=) c.810-73T= (n.810-73T=) | |
6 | g.160154726T>C | CA2681066069 | SLC22A1 | c.1386-72T>C (n.1386-72T>C) c.1386-1249T>C (n.1386-1249T>C) c.1386-3790T>C (n.1386-3790T>C) c.1171-72T>C (n.1171-72T>C) c.*859-72T>C (n.*859-72T>C) c.810-72T>C (n.810-72T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154727T>C | CA2681066070 | SLC22A1 | c.1386-71T>C (n.1386-71T>C) c.1386-1248T>C (n.1386-1248T>C) c.1386-3789T>C (n.1386-3789T>C) c.1171-71T>C (n.1171-71T>C) c.*859-71T>C (n.*859-71T>C) c.810-71T>C (n.810-71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154728A>T | CA2578788960 | SLC22A1 | c.1386-70A>T (n.1386-70A>T) c.1386-1247A>T (n.1386-1247A>T) c.1386-3788A>T (n.1386-3788A>T) c.1171-70A>T (n.1171-70A>T) c.*859-70A>T (n.*859-70A>T) c.810-70A>T (n.810-70A>T) | |
6 | g.160154729G>A | CA2681066072 | SLC22A1 | c.1386-69G>A (n.1386-69G>A) c.1386-1246G>A (n.1386-1246G>A) c.1386-3787G>A (n.1386-3787G>A) c.1171-69G>A (n.1171-69G>A) c.*859-69G>A (n.*859-69G>A) c.810-69G>A (n.810-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154729G>T | CA2773789357 | SLC22A1 | c.1386-69G>T (n.1386-69G>T) c.1386-1246G>T (n.1386-1246G>T) c.1386-3787G>T (n.1386-3787G>T) c.1171-69G>T (n.1171-69G>T) c.*859-69G>T (n.*859-69G>T) c.810-69G>T (n.810-69G>T) | |
6 | g.160154730C>A | CA2681066073 | SLC22A1 | c.1386-68C>A (n.1386-68C>A) c.1386-1245C>A (n.1386-1245C>A) c.1386-3786C>A (n.1386-3786C>A) c.1171-68C>A (n.1171-68C>A) c.*859-68C>A (n.*859-68C>A) c.810-68C>A (n.810-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154732T>A | CA151165459 | SLC22A1 | c.1386-66T>A (n.1386-66T>A) c.1386-1243T>A (n.1386-1243T>A) c.1386-3784T>A (n.1386-3784T>A) c.1171-66T>A (n.1171-66T>A) c.*859-66T>A (n.*859-66T>A) c.810-66T>A (n.810-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154732T>G | CA2681066075 | SLC22A1 | c.1386-66T>G (n.1386-66T>G) c.1386-1243T>G (n.1386-1243T>G) c.1386-3784T>G (n.1386-3784T>G) c.1171-66T>G (n.1171-66T>G) c.*859-66T>G (n.*859-66T>G) c.810-66T>G (n.810-66T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154732T= | CA1676930149 | SLC22A1 | c.1386-66T= (n.1386-66T=) c.1386-1243T= (n.1386-1243T=) c.1386-3784T= (n.1386-3784T=) c.1171-66T= (n.1171-66T=) c.*859-66T= (n.*859-66T=) c.810-66T= (n.810-66T=) | |
6 | g.160154733C>A | CA2578788961 | SLC22A1 | c.1386-65C>A (n.1386-65C>A) c.1386-1242C>A (n.1386-1242C>A) c.1386-3783C>A (n.1386-3783C>A) c.1171-65C>A (n.1171-65C>A) c.*859-65C>A (n.*859-65C>A) c.810-65C>A (n.810-65C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154733C>T | CA2681066077 | SLC22A1 | c.1386-65C>T (n.1386-65C>T) c.1386-1242C>T (n.1386-1242C>T) c.1386-3783C>T (n.1386-3783C>T) c.1171-65C>T (n.1171-65C>T) c.*859-65C>T (n.*859-65C>T) c.810-65C>T (n.810-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154734A= | CA1676930150 | SLC22A1 | c.1386-64A= (n.1386-64A=) c.1386-1241A= (n.1386-1241A=) c.1386-3782A= (n.1386-3782A=) c.1171-64A= (n.1171-64A=) c.*859-64A= (n.*859-64A=) c.810-64A= (n.810-64A=) | |
6 | g.160154734A>G | CA571528365 | SLC22A1 | c.1386-64A>G (n.1386-64A>G) c.1386-1241A>G (n.1386-1241A>G) c.1386-3782A>G (n.1386-3782A>G) c.1171-64A>G (n.1171-64A>G) c.*859-64A>G (n.*859-64A>G) c.810-64A>G (n.810-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154734A>T | CA2578788962 | SLC22A1 | c.1386-64A>T (n.1386-64A>T) c.1386-1241A>T (n.1386-1241A>T) c.1386-3782A>T (n.1386-3782A>T) c.1171-64A>T (n.1171-64A>T) c.*859-64A>T (n.*859-64A>T) c.810-64A>T (n.810-64A>T) | |
6 | g.160154735G>T | CA2681066078 | SLC22A1 | c.1386-63G>T (n.1386-63G>T) c.1386-1240G>T (n.1386-1240G>T) c.1386-3781G>T (n.1386-3781G>T) c.1171-63G>T (n.1171-63G>T) c.*859-63G>T (n.*859-63G>T) c.810-63G>T (n.810-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154736G>A | CA2681066079 | SLC22A1 | c.1386-62G>A (n.1386-62G>A) c.1386-1239G>A (n.1386-1239G>A) c.1386-3780G>A (n.1386-3780G>A) c.1171-62G>A (n.1171-62G>A) c.*859-62G>A (n.*859-62G>A) c.810-62G>A (n.810-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154736G>C | CA1096526445 | SLC22A1 | c.1386-62G>C (n.1386-62G>C) c.1386-1239G>C (n.1386-1239G>C) c.1386-3780G>C (n.1386-3780G>C) c.1171-62G>C (n.1171-62G>C) c.*859-62G>C (n.*859-62G>C) c.810-62G>C (n.810-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154736G= | CA1676930151 | SLC22A1 | c.1386-62G= (n.1386-62G=) c.1386-1239G= (n.1386-1239G=) c.1386-3780G= (n.1386-3780G=) c.1171-62G= (n.1171-62G=) c.*859-62G= (n.*859-62G=) c.810-62G= (n.810-62G=) | |
6 | g.160154738G= | CA1676930152 | SLC22A1 | c.1386-60G= (n.1386-60G=) c.1386-1237G= (n.1386-1237G=) c.1386-3778G= (n.1386-3778G=) c.1171-60G= (n.1171-60G=) c.*859-60G= (n.*859-60G=) c.810-60G= (n.810-60G=) | |
6 | g.160154738G>T | CA1676930153 | SLC22A1 | c.1386-60G>T (n.1386-60G>T) c.1386-1237G>T (n.1386-1237G>T) c.1386-3778G>T (n.1386-3778G>T) c.1171-60G>T (n.1171-60G>T) c.*859-60G>T (n.*859-60G>T) c.810-60G>T (n.810-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154741C>A | CA2681066080 | SLC22A1 | c.1386-57C>A (n.1386-57C>A) c.1386-1234C>A (n.1386-1234C>A) c.1386-3775C>A (n.1386-3775C>A) c.1171-57C>A (n.1171-57C>A) c.*859-57C>A (n.*859-57C>A) c.810-57C>A (n.810-57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154741C= | CA1676930154 | SLC22A1 | c.1386-57C= (n.1386-57C=) c.1386-1234C= (n.1386-1234C=) c.1386-3775C= (n.1386-3775C=) c.1171-57C= (n.1171-57C=) c.*859-57C= (n.*859-57C=) c.810-57C= (n.810-57C=) | |
6 | g.160154741C>T | CA151165473 | SLC22A1 | c.1386-57C>T (n.1386-57C>T) c.1386-1234C>T (n.1386-1234C>T) c.1386-3775C>T (n.1386-3775C>T) c.1171-57C>T (n.1171-57C>T) c.*859-57C>T (n.*859-57C>T) c.810-57C>T (n.810-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154742A>T | CA2578788963 | SLC22A1 | c.1386-56A>T (n.1386-56A>T) c.1386-1233A>T (n.1386-1233A>T) c.1386-3774A>T (n.1386-3774A>T) c.1171-56A>T (n.1171-56A>T) c.*859-56A>T (n.*859-56A>T) c.810-56A>T (n.810-56A>T) | |
6 | g.160154745del | CA2773789363 | SLC22A1 | c.1386-53del (n.1386-53del) c.1386-1230del (n.1386-1230del) c.1386-3771del (n.1386-3771del) c.1171-53del (n.1171-53del) c.*859-53del (n.*859-53del) c.810-53del (n.810-53del) | |
6 | g.160154744T>C | CA2578788964 | SLC22A1 | c.1386-54T>C (n.1386-54T>C) c.1386-1231T>C (n.1386-1231T>C) c.1386-3772T>C (n.1386-3772T>C) c.1171-54T>C (n.1171-54T>C) c.*859-54T>C (n.*859-54T>C) c.810-54T>C (n.810-54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154744T>G | CA2681066082 | SLC22A1 | c.1386-54T>G (n.1386-54T>G) c.1386-1231T>G (n.1386-1231T>G) c.1386-3772T>G (n.1386-3772T>G) c.1171-54T>G (n.1171-54T>G) c.*859-54T>G (n.*859-54T>G) c.810-54T>G (n.810-54T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154746G>T | CA2681066083 | SLC22A1 | c.1386-52G>T (n.1386-52G>T) c.1386-1229G>T (n.1386-1229G>T) c.1386-3770G>T (n.1386-3770G>T) c.1171-52G>T (n.1171-52G>T) c.*859-52G>T (n.*859-52G>T) c.810-52G>T (n.810-52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154747G>A | CA2681066085 | SLC22A1 | c.1386-51G>A (n.1386-51G>A) c.1386-1228G>A (n.1386-1228G>A) c.1386-3769G>A (n.1386-3769G>A) c.1171-51G>A (n.1171-51G>A) c.*859-51G>A (n.*859-51G>A) c.810-51G>A (n.810-51G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154748A>G | CA2681066088 | SLC22A1 | c.1386-50A>G (n.1386-50A>G) c.1386-1227A>G (n.1386-1227A>G) c.1386-3768A>G (n.1386-3768A>G) c.1171-50A>G (n.1171-50A>G) c.*859-50A>G (n.*859-50A>G) c.810-50A>G (n.810-50A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154751del | CA2681066087 | SLC22A1 | c.1386-47del (n.1386-47del) c.1386-1224del (n.1386-1224del) c.1386-3765del (n.1386-3765del) c.1171-47del (n.1171-47del) c.*859-47del (n.*859-47del) c.810-47del (n.810-47del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154750A>T | CA2681066089 | SLC22A1 | c.1386-48A>T (n.1386-48A>T) c.1386-1225A>T (n.1386-1225A>T) c.1386-3766A>T (n.1386-3766A>T) c.1171-48A>T (n.1171-48A>T) c.*859-48A>T (n.*859-48A>T) c.810-48A>T (n.810-48A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154751A>G | CA2578788965 | SLC22A1 | c.1386-47A>G (n.1386-47A>G) c.1386-1224A>G (n.1386-1224A>G) c.1386-3765A>G (n.1386-3765A>G) c.1171-47A>G (n.1171-47A>G) c.*859-47A>G (n.*859-47A>G) c.810-47A>G (n.810-47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154752G>A | CA4084089 | SLC22A1 | c.1386-46G>A (n.1386-46G>A) c.1386-1223G>A (n.1386-1223G>A) c.1386-3764G>A (n.1386-3764G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.*859-46G>A (n.*859-46G>A) c.810-46G>A (n.810-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154752G= | CA1676930155 | SLC22A1 | c.1386-46G= (n.1386-46G=) c.1386-1223G= (n.1386-1223G=) c.1386-3764G= (n.1386-3764G=) c.1171-46G= (n.1171-46G=) c.*859-46G= (n.*859-46G=) c.810-46G= (n.810-46G=) | |
6 | g.160154753T>C | CA2578788966 | SLC22A1 | c.1386-45T>C (n.1386-45T>C) c.1386-1222T>C (n.1386-1222T>C) c.1386-3763T>C (n.1386-3763T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.*859-45T>C (n.*859-45T>C) c.810-45T>C (n.810-45T>C) | |
6 | g.160154754G>A | CA1676930156 | SLC22A1 | c.1386-44G>A (n.1386-44G>A) c.1386-1221G>A (n.1386-1221G>A) c.1386-3762G>A (n.1386-3762G>A) c.1171-44G>A (n.1171-44G>A) c.*859-44G>A (n.*859-44G>A) c.810-44G>A (n.810-44G>A) | dbSNP |
6 | g.160154754G= | CA1676930157 | SLC22A1 | c.1386-44G= (n.1386-44G=) c.1386-1221G= (n.1386-1221G=) c.1386-3762G= (n.1386-3762G=) c.1171-44G= (n.1171-44G=) c.*859-44G= (n.*859-44G=) c.810-44G= (n.810-44G=) | |
6 | g.160154754G>T | CA2578788967 | SLC22A1 | c.1386-44G>T (n.1386-44G>T) c.1386-1221G>T (n.1386-1221G>T) c.1386-3762G>T (n.1386-3762G>T) c.1171-44G>T (n.1171-44G>T) c.*859-44G>T (n.*859-44G>T) c.810-44G>T (n.810-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154756A>C | CA2681066091 | SLC22A1 | c.1386-42A>C (n.1386-42A>C) c.1386-1219A>C (n.1386-1219A>C) c.1386-3760A>C (n.1386-3760A>C) c.1171-42A>C (n.1171-42A>C) c.*859-42A>C (n.*859-42A>C) c.810-42A>C (n.810-42A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160154756A>T | CA2681066092 | SLC22A1 | c.1386-42A>T (n.1386-42A>T) c.1386-1219A>T (n.1386-1219A>T) c.1386-3760A>T (n.1386-3760A>T) c.1171-42A>T (n.1171-42A>T) c.*859-42A>T (n.*859-42A>T) c.810-42A>T (n.810-42A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154758C>A | CA2529895329 | SLC22A1 | c.1386-40C>A (n.1386-40C>A) c.1386-1217C>A (n.1386-1217C>A) c.1386-3758C>A (n.1386-3758C>A) c.1171-40C>A (n.1171-40C>A) c.*859-40C>A (n.*859-40C>A) c.810-40C>A (n.810-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154758C>T | CA2681066093 | SLC22A1 | c.1386-40C>T (n.1386-40C>T) c.1386-1217C>T (n.1386-1217C>T) c.1386-3758C>T (n.1386-3758C>T) c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.*859-40C>T (n.*859-40C>T) c.810-40C>T (n.810-40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160154760C>A | CA2681066094 | SLC22A1 | c.1386-38C>A (n.1386-38C>A) c.1386-1215C>A (n.1386-1215C>A) c.1386-3756C>A (n.1386-3756C>A) c.1171-38C>A (n.1171-38C>A) c.*859-38C>A (n.*859-38C>A) c.810-38C>A (n.810-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154760C= | CA1676930158 | SLC22A1 | c.1386-38C= (n.1386-38C=) c.1386-1215C= (n.1386-1215C=) c.1386-3756C= (n.1386-3756C=) c.1171-38C= (n.1171-38C=) c.*859-38C= (n.*859-38C=) c.810-38C= (n.810-38C=) | |
6 | g.160154760C>T | CA571528366 | SLC22A1 | c.1386-38C>T (n.1386-38C>T) c.1386-1215C>T (n.1386-1215C>T) c.1386-3756C>T (n.1386-3756C>T) c.1171-38C>T (n.1171-38C>T) c.*859-38C>T (n.*859-38C>T) c.810-38C>T (n.810-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154761A= | CA1676930159 | SLC22A1 | c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1386-1214A= (n.1386-1214A=) c.1386-3755A= (n.1386-3755A=) c.1171-37A= (n.1171-37A=) c.*859-37A= (n.*859-37A=) c.810-37A= (n.810-37A=) | |
6 | g.160154761A>G | CA4084090 | SLC22A1 | c.1386-37A>G (n.1386-37A>G) c.1386-1214A>G (n.1386-1214A>G) c.1386-3755A>G (n.1386-3755A>G) c.1171-37A>G (n.1171-37A>G) c.*859-37A>G (n.*859-37A>G) c.810-37A>G (n.810-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154762G>A | CA2681066095 | SLC22A1 | c.1386-36G>A (n.1386-36G>A) c.1386-1213G>A (n.1386-1213G>A) c.1386-3754G>A (n.1386-3754G>A) c.1171-36G>A (n.1171-36G>A) c.*859-36G>A (n.*859-36G>A) c.810-36G>A (n.810-36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154764A= | CA1676930160 | SLC22A1 | c.1386-34A= (n.1386-34A=) c.1386-1211A= (n.1386-1211A=) c.1386-3752A= (n.1386-3752A=) c.1171-34A= (n.1171-34A=) c.*859-34A= (n.*859-34A=) c.810-34A= (n.810-34A=) | |
6 | g.160154764A>G | CA151165493 | SLC22A1 | c.1386-34A>G (n.1386-34A>G) c.1386-1211A>G (n.1386-1211A>G) c.1386-3752A>G (n.1386-3752A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.*859-34A>G (n.*859-34A>G) c.810-34A>G (n.810-34A>G) | dbSNP |
6 | g.160154765T>G | CA2773789364 | SLC22A1 | c.1386-33T>G (n.1386-33T>G) c.1386-1210T>G (n.1386-1210T>G) c.1386-3751T>G (n.1386-3751T>G) c.1171-33T>G (n.1171-33T>G) c.*859-33T>G (n.*859-33T>G) c.810-33T>G (n.810-33T>G) | |
6 | g.160154767A>G | CA2681066096 | SLC22A1 | c.1386-31A>G (n.1386-31A>G) c.1386-1208A>G (n.1386-1208A>G) c.1386-3749A>G (n.1386-3749A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) c.*859-31A>G (n.*859-31A>G) c.810-31A>G (n.810-31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154769C>A | CA2681066098 | SLC22A1 | c.1386-29C>A (n.1386-29C>A) c.1386-1206C>A (n.1386-1206C>A) c.1386-3747C>A (n.1386-3747C>A) c.1171-29C>A (n.1171-29C>A) c.*859-29C>A (n.*859-29C>A) c.810-29C>A (n.810-29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154769C= | CA1676930161 | SLC22A1 | c.1386-29C= (n.1386-29C=) c.1386-1206C= (n.1386-1206C=) c.1386-3747C= (n.1386-3747C=) c.1171-29C= (n.1171-29C=) c.*859-29C= (n.*859-29C=) c.810-29C= (n.810-29C=) | |
6 | g.160154769C>T | CA4084091 | SLC22A1 | c.1386-29C>T (n.1386-29C>T) c.1386-1206C>T (n.1386-1206C>T) c.1386-3747C>T (n.1386-3747C>T) c.1171-29C>T (n.1171-29C>T) c.*859-29C>T (n.*859-29C>T) c.810-29C>T (n.810-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154770G>A | CA4084092 | SLC22A1 | c.1386-28G>A (n.1386-28G>A) c.1386-1205G>A (n.1386-1205G>A) c.1386-3746G>A (n.1386-3746G>A) c.1171-28G>A (n.1171-28G>A) c.*859-28G>A (n.*859-28G>A) c.810-28G>A (n.810-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154770G>C | CA4084093 | SLC22A1 | c.1386-28G>C (n.1386-28G>C) c.1386-1205G>C (n.1386-1205G>C) c.1386-3746G>C (n.1386-3746G>C) c.1171-28G>C (n.1171-28G>C) c.*859-28G>C (n.*859-28G>C) c.810-28G>C (n.810-28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154770G= | CA1676930162 | SLC22A1 | c.1386-28G= (n.1386-28G=) c.1386-1205G= (n.1386-1205G=) c.1386-3746G= (n.1386-3746G=) c.1171-28G= (n.1171-28G=) c.*859-28G= (n.*859-28G=) c.810-28G= (n.810-28G=) | |
6 | g.160154772A= | CA1676930164 | SLC22A1 | c.1386-26A= (n.1386-26A=) c.1386-1203A= (n.1386-1203A=) c.1386-3744A= (n.1386-3744A=) c.1171-26A= (n.1171-26A=) c.*859-26A= (n.*859-26A=) c.810-26A= (n.810-26A=) | |
6 | g.160154772A>G | CA571528367 | SLC22A1 | c.1386-26A>G (n.1386-26A>G) c.1386-1203A>G (n.1386-1203A>G) c.1386-3744A>G (n.1386-3744A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.*859-26A>G (n.*859-26A>G) c.810-26A>G (n.810-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154772_160154773delinsAT | CA1676930163 | SLC22A1 | c.1386-26_1386-25delinsAT (n.1386-26_1386-25delinsAT) c.1386-1203_1386-1202delinsAT (n.1386-1203_1386-1202delinsAT) c.1386-3744_1386-3743delinsAT (n.1386-3744_1386-3743delinsAT) c.1171-26_1171-25delinsAT (n.1171-26_1171-25delinsAT) c.*859-26_*859-25delinsAT (n.*859-26_*859-25delinsAT) c.810-26_810-25delinsAT (n.810-26_810-25delinsAT) | |
6 | g.160154773T>A | CA571528368 | SLC22A1 | c.1386-25T>A (n.1386-25T>A) c.1386-1202T>A (n.1386-1202T>A) c.1386-3743T>A (n.1386-3743T>A) c.1171-25T>A (n.1171-25T>A) c.*859-25T>A (n.*859-25T>A) c.810-25T>A (n.810-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160154773T>C | CA4084095 | SLC22A1 | c.1386-25T>C (n.1386-25T>C) c.1386-1202T>C (n.1386-1202T>C) c.1386-3743T>C (n.1386-3743T>C) c.1171-25T>C (n.1171-25T>C) c.*859-25T>C (n.*859-25T>C) c.810-25T>C (n.810-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154773T= | CA1676930165 | SLC22A1 | c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1386-1202T= (n.1386-1202T=) c.1386-3743T= (n.1386-3743T=) c.1171-25T= (n.1171-25T=) c.*859-25T= (n.*859-25T=) c.810-25T= (n.810-25T=) | |
6 | g.160154778dup | CA4084094 | SLC22A1 | c.1386-20dup (n.1386-20dup) c.1386-1197dup (n.1386-1197dup) c.1386-3738dup (n.1386-3738dup) c.1171-20dup (n.1171-20dup) c.*859-20dup (n.*859-20dup) c.810-20dup (n.810-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154778del | CA1096526454 | SLC22A1 | c.1386-20del (n.1386-20del) c.1386-1197del (n.1386-1197del) c.1386-3738del (n.1386-3738del) c.1171-20del (n.1171-20del) c.*859-20del (n.*859-20del) c.810-20del (n.810-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154775T>G | CA2681066103 | SLC22A1 | c.1386-23T>G (n.1386-23T>G) c.1386-1200T>G (n.1386-1200T>G) c.1386-3741T>G (n.1386-3741T>G) c.1171-23T>G (n.1171-23T>G) c.*859-23T>G (n.*859-23T>G) c.810-23T>G (n.810-23T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154779G>A | CA1676930167 | SLC22A1 | c.1386-19G>A (n.1386-19G>A) c.1386-1196G>A (n.1386-1196G>A) c.1386-3737G>A (n.1386-3737G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.*859-19G>A (n.*859-19G>A) c.810-19G>A (n.810-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160154779G= | CA1676930166 | SLC22A1 | c.1386-19G= (n.1386-19G=) c.1386-1196G= (n.1386-1196G=) c.1386-3737G= (n.1386-3737G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.*859-19G= (n.*859-19G=) c.810-19G= (n.810-19G=) | |
6 | g.160154779G>T | CA571528369 | SLC22A1 | c.1386-19G>T (n.1386-19G>T) c.1386-1196G>T (n.1386-1196G>T) c.1386-3737G>T (n.1386-3737G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.*859-19G>T (n.*859-19G>T) c.810-19G>T (n.810-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154779_160154782del | CA2681066105 | SLC22A1 | c.1386-19_1386-16del (n.1386-19_1386-16del) c.1386-1196_1386-1193del (n.1386-1196_1386-1193del) c.1386-3737_1386-3734del (n.1386-3737_1386-3734del) c.1171-19_1171-16del (n.1171-19_1171-16del) c.*859-19_*859-16del (n.*859-19_*859-16del) c.810-19_810-16del (n.810-19_810-16del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154780T>A | CA2578788968 | SLC22A1 | c.1386-18T>A (n.1386-18T>A) c.1386-1195T>A (n.1386-1195T>A) c.1386-3736T>A (n.1386-3736T>A) c.1171-18T>A (n.1171-18T>A) c.*859-18T>A (n.*859-18T>A) c.810-18T>A (n.810-18T>A) | |
6 | g.160154780T>G | CA1676930169 | SLC22A1 | c.1386-18T>G (n.1386-18T>G) c.1386-1195T>G (n.1386-1195T>G) c.1386-3736T>G (n.1386-3736T>G) c.1171-18T>G (n.1171-18T>G) c.*859-18T>G (n.*859-18T>G) c.810-18T>G (n.810-18T>G) | dbSNP |
6 | g.160154780T= | CA1676930168 | SLC22A1 | c.1386-18T= (n.1386-18T=) c.1386-1195T= (n.1386-1195T=) c.1386-3736T= (n.1386-3736T=) c.1171-18T= (n.1171-18T=) c.*859-18T= (n.*859-18T=) c.810-18T= (n.810-18T=) | |
6 | g.160154781C>A | CA2681066110 | SLC22A1 | c.1386-17C>A (n.1386-17C>A) c.1386-1194C>A (n.1386-1194C>A) c.1386-3735C>A (n.1386-3735C>A) c.1171-17C>A (n.1171-17C>A) c.*859-17C>A (n.*859-17C>A) c.810-17C>A (n.810-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154781C= | CA1676930170 | SLC22A1 | c.1386-17C= (n.1386-17C=) c.1386-1194C= (n.1386-1194C=) c.1386-3735C= (n.1386-3735C=) c.1171-17C= (n.1171-17C=) c.*859-17C= (n.*859-17C=) c.810-17C= (n.810-17C=) | |
6 | g.160154781C>G | CA2681066111 | SLC22A1 | c.1386-17C>G (n.1386-17C>G) c.1386-1194C>G (n.1386-1194C>G) c.1386-3735C>G (n.1386-3735C>G) c.1171-17C>G (n.1171-17C>G) c.*859-17C>G (n.*859-17C>G) c.810-17C>G (n.810-17C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154781C>T | CA151165531 | SLC22A1 | c.1386-17C>T (n.1386-17C>T) c.1386-1194C>T (n.1386-1194C>T) c.1386-3735C>T (n.1386-3735C>T) c.1171-17C>T (n.1171-17C>T) c.*859-17C>T (n.*859-17C>T) c.810-17C>T (n.810-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154782del | CA2681066108 | SLC22A1 | c.1386-16del (n.1386-16del) c.1386-1193del (n.1386-1193del) c.1386-3734del (n.1386-3734del) c.1171-16del (n.1171-16del) c.*859-16del (n.*859-16del) c.810-16del (n.810-16del) | gnomAD v4 |
6 | g.160154782C>A | CA2681066114 | SLC22A1 | c.1386-16C>A (n.1386-16C>A) c.1386-1193C>A (n.1386-1193C>A) c.1386-3734C>A (n.1386-3734C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.*859-16C>A (n.*859-16C>A) c.810-16C>A (n.810-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154782C= | CA1676930171 | SLC22A1 | c.1386-16C= (n.1386-16C=) c.1386-1193C= (n.1386-1193C=) c.1386-3734C= (n.1386-3734C=) c.1171-16C= (n.1171-16C=) c.*859-16C= (n.*859-16C=) c.810-16C= (n.810-16C=) | |
6 | g.160154782C>T | CA571528370 | SLC22A1 | c.1386-16C>T (n.1386-16C>T) c.1386-1193C>T (n.1386-1193C>T) c.1386-3734C>T (n.1386-3734C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.*859-16C>T (n.*859-16C>T) c.810-16C>T (n.810-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154784T>C | CA571528371 | SLC22A1 | c.1386-14T>C (n.1386-14T>C) c.1386-1191T>C (n.1386-1191T>C) c.1386-3732T>C (n.1386-3732T>C) c.1171-14T>C (n.1171-14T>C) c.*859-14T>C (n.*859-14T>C) c.810-14T>C (n.810-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154784T= | CA1676930172 | SLC22A1 | c.1386-14T= (n.1386-14T=) c.1386-1191T= (n.1386-1191T=) c.1386-3732T= (n.1386-3732T=) c.1171-14T= (n.1171-14T=) c.*859-14T= (n.*859-14T=) c.810-14T= (n.810-14T=) | |
6 | g.160154786G>A | CA1676930174 | SLC22A1 | c.1386-12G>A (n.1386-12G>A) c.1386-1189G>A (n.1386-1189G>A) c.1386-3730G>A (n.1386-3730G>A) c.1171-12G>A (n.1171-12G>A) c.*859-12G>A (n.*859-12G>A) c.810-12G>A (n.810-12G>A) | dbSNP |
6 | g.160154786G= | CA1676930173 | SLC22A1 | c.1386-12G= (n.1386-12G=) c.1386-1189G= (n.1386-1189G=) c.1386-3730G= (n.1386-3730G=) c.1171-12G= (n.1171-12G=) c.*859-12G= (n.*859-12G=) c.810-12G= (n.810-12G=) | |
6 | g.160154786G>T | CA571528372 | SLC22A1 | c.1386-12G>T (n.1386-12G>T) c.1386-1189G>T (n.1386-1189G>T) c.1386-3730G>T (n.1386-3730G>T) c.1171-12G>T (n.1171-12G>T) c.*859-12G>T (n.*859-12G>T) c.810-12G>T (n.810-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154788A= | CA1676930175 | SLC22A1 | c.1386-10A= (n.1386-10A=) c.1386-1187A= (n.1386-1187A=) c.1386-3728A= (n.1386-3728A=) c.1171-10A= (n.1171-10A=) c.*859-10A= (n.*859-10A=) c.810-10A= (n.810-10A=) | |
6 | g.160154788A>G | CA4084096 | SLC22A1 | c.1386-10A>G (n.1386-10A>G) c.1386-1187A>G (n.1386-1187A>G) c.1386-3728A>G (n.1386-3728A>G) c.1171-10A>G (n.1171-10A>G) c.*859-10A>G (n.*859-10A>G) c.810-10A>G (n.810-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154788A>T | CA571528374 | SLC22A1 | c.1386-10A>T (n.1386-10A>T) c.1386-1187A>T (n.1386-1187A>T) c.1386-3728A>T (n.1386-3728A>T) c.1171-10A>T (n.1171-10A>T) c.*859-10A>T (n.*859-10A>T) c.810-10A>T (n.810-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154792T>A | CA2773789371 | SLC22A1 | c.1386-6T>A (n.1386-6T>A) c.1386-1183T>A (n.1386-1183T>A) c.1386-3724T>A (n.1386-3724T>A) c.1171-6T>A (n.1171-6T>A) c.*859-6T>A (n.*859-6T>A) c.810-6T>A (n.810-6T>A) | |
6 | g.160154792T>C | CA4084098 | SLC22A1 | c.1386-6T>C (n.1386-6T>C) c.1386-1183T>C (n.1386-1183T>C) c.1386-3724T>C (n.1386-3724T>C) c.1171-6T>C (n.1171-6T>C) c.*859-6T>C (n.*859-6T>C) c.810-6T>C (n.810-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154792T>G | CA2578788969 | SLC22A1 | c.1386-6T>G (n.1386-6T>G) c.1386-1183T>G (n.1386-1183T>G) c.1386-3724T>G (n.1386-3724T>G) c.1171-6T>G (n.1171-6T>G) c.*859-6T>G (n.*859-6T>G) c.810-6T>G (n.810-6T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154792T= | CA1676930176 | SLC22A1 | c.1386-6T= (n.1386-6T=) c.1386-1183T= (n.1386-1183T=) c.1386-3724T= (n.1386-3724T=) c.1171-6T= (n.1171-6T=) c.*859-6T= (n.*859-6T=) c.810-6T= (n.810-6T=) | |
6 | g.160154792_160154793delinsTA | CA1676930177 | SLC22A1 | c.1386-6_1386-5delinsTA (n.1386-6_1386-5delinsTA) c.1386-1183_1386-1182delinsTA (n.1386-1183_1386-1182delinsTA) c.1386-3724_1386-3723delinsTA (n.1386-3724_1386-3723delinsTA) c.1171-6_1171-5delinsTA (n.1171-6_1171-5delinsTA) c.*859-6_*859-5delinsTA (n.*859-6_*859-5delinsTA) c.810-6_810-5delinsTA (n.810-6_810-5delinsTA) | |
6 | g.160154793del | CA4084097 | SLC22A1 | c.1386-5del (n.1386-5del) c.1386-1182del (n.1386-1182del) c.1386-3723del (n.1386-3723del) c.1171-5del (n.1171-5del) c.*859-5del (n.*859-5del) c.810-5del (n.810-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154794del | CA366330629 | SLC22A1 | c.1386-4del (n.1386-4del) c.1386-1181del (n.1386-1181del) c.1386-3722del (n.1386-3722del) c.1171-4del (n.1171-4del) c.*859-4del (n.*859-4del) c.810-4del (n.810-4del) | |
6 | g.160154794T>C | CA1096526461 | SLC22A1 | c.1386-4T>C (n.1386-4T>C) c.1386-1181T>C (n.1386-1181T>C) c.1386-3722T>C (n.1386-3722T>C) c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) c.*859-4T>C (n.*859-4T>C) c.810-4T>C (n.810-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154794T= | CA1676930178 | SLC22A1 | c.1386-4T= (n.1386-4T=) c.1386-1181T= (n.1386-1181T=) c.1386-3722T= (n.1386-3722T=) c.1171-4T= (n.1171-4T=) c.*859-4T= (n.*859-4T=) c.810-4T= (n.810-4T=) | |
6 | g.160154795C>A | CA2681066118 | SLC22A1 | c.1386-3C>A (n.1386-3C>A) c.1386-1180C>A (n.1386-1180C>A) c.1386-3721C>A (n.1386-3721C>A) c.1171-3C>A (n.1171-3C>A) c.*859-3C>A (n.*859-3C>A) c.810-3C>A (n.810-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160154795C>G | CA2578788970 | SLC22A1 | c.1386-3C>G (n.1386-3C>G) c.1386-1180C>G (n.1386-1180C>G) c.1386-3721C>G (n.1386-3721C>G) c.1171-3C>G (n.1171-3C>G) c.*859-3C>G (n.*859-3C>G) c.810-3C>G (n.810-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160154796A= | CA1676930179 | SLC22A1 | c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.1386-1179A= (n.1386-1179A=) c.1386-3720A= (n.1386-3720A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.*859-2A= (n.*859-2A=) c.810-2A= (n.810-2A=) | |
6 | g.160154796A>C | CA366330630 | SLC22A1 | c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1386-1179A>C (n.1386-1179A>C) c.1386-3720A>C (n.1386-3720A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.*859-2A>C (n.*859-2A>C) c.810-2A>C (n.810-2A>C) | |
6 | g.160154796A>G | CA366330631 | SLC22A1 | c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1386-1179A>G (n.1386-1179A>G) c.1386-3720A>G (n.1386-3720A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.*859-2A>G (n.*859-2A>G) c.810-2A>G (n.810-2A>G) | |
6 | g.160154796A>T | CA151165538 | SLC22A1 | c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1386-1179A>T (n.1386-1179A>T) c.1386-3720A>T (n.1386-3720A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.*859-2A>T (n.*859-2A>T) c.810-2A>T (n.810-2A>T) | dbSNP |
6 | g.160154797G>A | CA366330632 | SLC22A1 | c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1386-1178G>A (n.1386-1178G>A) c.1386-3719G>A (n.1386-3719G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.*859-1G>A (n.*859-1G>A) c.810-1G>A (n.810-1G>A) | |
6 | g.160154797G>C | CA366330633 | SLC22A1 | c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1386-1178G>C (n.1386-1178G>C) c.1386-3719G>C (n.1386-3719G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.*859-1G>C (n.*859-1G>C) c.810-1G>C (n.810-1G>C) | |
6 | g.160154797G= | CA1676930180 | SLC22A1 | c.1386-1G= (n.1386-1G=) c.1386-1178G= (n.1386-1178G=) c.1386-3719G= (n.1386-3719G=) c.1171-1G= (n.1171-1G=) c.*859-1G= (n.*859-1G=) c.810-1G= (n.810-1G=) | |
6 | g.160154797G>T | CA4084099 | SLC22A1 | c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1386-1178G>T (n.1386-1178G>T) c.1386-3719G>T (n.1386-3719G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.*859-1G>T (n.*859-1G>T) c.810-1G>T (n.810-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154798G>A | CA453013223 | SLC22A1 | c.1386G>A (p.Arg462=) c.1386-1177G>A (n.1386-1177G>A) c.1386-3718G>A (n.1386-3718G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.810G>A (p.Arg270=) | |
6 | g.160154798G>C | CA366330634 | SLC22A1 | c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1386-1177G>C (n.1386-1177G>C) c.1386-3718G>C (n.1386-3718G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) | |
6 | g.160154798G>T | CA366330635 | SLC22A1 | c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1386-1177G>T (n.1386-1177G>T) c.1386-3718G>T (n.1386-3718G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) | |
6 | g.160154799A>C | CA366330636 | SLC22A1 | c.1387A>C (p.Asn463His) c.1386-1176A>C (n.1386-1176A>C) c.1386-3717A>C (n.1386-3717A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.811A>C (p.Asn271His) | |
6 | g.160154799A>G | CA366330637 | SLC22A1 | c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1386-1176A>G (n.1386-1176A>G) c.1386-3717A>G (n.1386-3717A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.811A>G (p.Asn271Asp) | |
6 | g.160154799A>T | CA366330638 | SLC22A1 | c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1386-1176A>T (n.1386-1176A>T) c.1386-3717A>T (n.1386-3717A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.811A>T (p.Asn271Tyr) | |
6 | g.160154800A>C | CA366330639 | SLC22A1 | c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1386-1175A>C (n.1386-1175A>C) c.1386-3716A>C (n.1386-3716A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.812A>C (p.Asn271Thr) | |
6 | g.160154800A>G | CA366330640 | SLC22A1 | c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1386-1175A>G (n.1386-1175A>G) c.1386-3716A>G (n.1386-3716A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.812A>G (p.Asn271Ser) | COSMIC |
6 | g.160154800A>T | CA366330641 | SLC22A1 | c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1386-1175A>T (n.1386-1175A>T) c.1386-3716A>T (n.1386-3716A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.812A>T (p.Asn271Ile) | |
6 | g.160154801C>A | CA4084100 | SLC22A1 | c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1386-1174C>A (n.1386-1174C>A) c.1386-3715C>A (n.1386-3715C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.813C>A (p.Asn271Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154801C= | CA1676930181 | SLC22A1 | c.1389C= (p.Asn463=) c.1386-1174C= (n.1386-1174C=) c.1386-3715C= (n.1386-3715C=) c.1174C= (n.1174C=) c.*862C= (n.*862C=) c.813C= (p.Asn271=) | |
6 | g.160154801C>G | CA366330642 | SLC22A1 | c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1386-1174C>G (n.1386-1174C>G) c.1386-3715C>G (n.1386-3715C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.813C>G (p.Asn271Lys) | |
6 | g.160154801C>T | CA453013235 | SLC22A1 | c.1389C>T (p.Asn463=) c.1386-1174C>T (n.1386-1174C>T) c.1386-3715C>T (n.1386-3715C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.813C>T (p.Asn271=) | gnomAD v4 |
6 | g.160154802C>A | CA366330645 | SLC22A1 | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1386-1173C>A (n.1386-1173C>A) c.1386-3714C>A (n.1386-3714C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) | |
6 | g.160154802C>G | CA366330644 | SLC22A1 | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1386-1173C>G (n.1386-1173C>G) c.1386-3714C>G (n.1386-3714C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) | |
6 | g.160154802C>T | CA366330643 | SLC22A1 | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1386-1173C>T (n.1386-1173C>T) c.1386-3714C>T (n.1386-3714C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) | |
6 | g.160154803T>A | CA366330646 | SLC22A1 | c.1391T>A (p.Leu464His) c.1386-1172T>A (n.1386-1172T>A) c.1386-3713T>A (n.1386-3713T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.815T>A (p.Leu272His) | |
6 | g.160154803T>C | CA366330648 | SLC22A1 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1386-1172T>C (n.1386-1172T>C) c.1386-3713T>C (n.1386-3713T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
6 | g.160154803T>G | CA366330647 | SLC22A1 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1386-1172T>G (n.1386-1172T>G) c.1386-3713T>G (n.1386-3713T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
6 | g.160154804C>A | CA453013240 | SLC22A1 | c.1392C>A (p.Leu464=) c.1386-1171C>A (n.1386-1171C>A) c.1386-3712C>A (n.1386-3712C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.816C>A (p.Leu272=) | |
6 | g.160154804C= | CA1676930182 | SLC22A1 | c.1392C= (p.Leu464=) c.1386-1171C= (n.1386-1171C=) c.1386-3712C= (n.1386-3712C=) c.1177C= (n.1177C=) c.*865C= (n.*865C=) c.816C= (p.Leu272=) | |
6 | g.160154804C>G | CA453013238 | SLC22A1 | c.1392C>G (p.Leu464=) c.1386-1171C>G (n.1386-1171C>G) c.1386-3712C>G (n.1386-3712C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.816C>G (p.Leu272=) | |
6 | g.160154804C>T | CA4084101 | SLC22A1 | c.1392C>T (p.Leu464=) c.1386-1171C>T (n.1386-1171C>T) c.1386-3712C>T (n.1386-3712C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.816C>T (p.Leu272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160154805G>A | CA4084102 | SLC22A1 | c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>A (n.1386-1170G>A) c.1386-3711G>A (n.1386-3711G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.817G>A (p.Gly273Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154805G>C | CA151165554 | SLC22A1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>C (n.1386-1170G>C) c.1386-3711G>C (n.1386-3711G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) | dbSNP |
6 | g.160154805G= | CA1676930183 | SLC22A1 | c.1393G= (p.Gly465=) c.1386-1170G= (n.1386-1170G=) c.1386-3711G= (n.1386-3711G=) c.1178G= (n.1178G=) c.*866G= (n.*866G=) c.817G= (p.Gly273=) | |
6 | g.160154805G>T | CA366330649 | SLC22A1 | c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.1386-1170G>T (n.1386-1170G>T) c.1386-3711G>T (n.1386-3711G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.817G>T (p.Gly273Ter) | |
6 | g.160154806G>A | CA366330650 | SLC22A1 | c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1386-1169G>A (n.1386-1169G>A) c.1386-3710G>A (n.1386-3710G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.818G>A (p.Gly273Glu) | |
6 | g.160154806G>C | CA366330652 | SLC22A1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1386-1169G>C (n.1386-1169G>C) c.1386-3710G>C (n.1386-3710G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
6 | g.160154806G>T | CA366330651 | SLC22A1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1386-1169G>T (n.1386-1169G>T) c.1386-3710G>T (n.1386-3710G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) | |
6 | g.160154807A>C | CA453013246 | SLC22A1 | c.1395A>C (p.Gly465=) c.1386-1168A>C (n.1386-1168A>C) c.1386-3709A>C (n.1386-3709A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.819A>C (p.Gly273=) | |
6 | g.160154807A>G | CA453013245 | SLC22A1 | c.1395A>G (p.Gly465=) c.1386-1168A>G (n.1386-1168A>G) c.1386-3709A>G (n.1386-3709A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.819A>G (p.Gly273=) | |
6 | g.160154807A>T | CA453013244 | SLC22A1 | c.1395A>T (p.Gly465=) c.1386-1168A>T (n.1386-1168A>T) c.1386-3709A>T (n.1386-3709A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.819A>T (p.Gly273=) | |
6 | g.160154808G>A | CA366330653 | SLC22A1 | c.1396G>A (p.Val466Met) c.1386-1167G>A (n.1386-1167G>A) c.1386-3708G>A (n.1386-3708G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.820G>A (p.Val274Met) | |
6 | g.160154808G>C | CA366330654 | SLC22A1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1386-1167G>C (n.1386-1167G>C) c.1386-3708G>C (n.1386-3708G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) | |
6 | g.160154808G>T | CA366330655 | SLC22A1 | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1386-1167G>T (n.1386-1167G>T) c.1386-3708G>T (n.1386-3708G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
6 | g.160154809T>A | CA366330656 | SLC22A1 | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1386-1166T>A (n.1386-1166T>A) c.1386-3707T>A (n.1386-3707T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
6 | g.160154809T>C | CA366330657 | SLC22A1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1386-1166T>C (n.1386-1166T>C) c.1386-3707T>C (n.1386-3707T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
6 | g.160154809T>G | CA366330658 | SLC22A1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1386-1166T>G (n.1386-1166T>G) c.1386-3707T>G (n.1386-3707T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) | |
6 | g.160154810G>A | CA453013251 | SLC22A1 | c.1398G>A (p.Val466=) c.1386-1165G>A (n.1386-1165G>A) c.1386-3706G>A (n.1386-3706G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.822G>A (p.Val274=) | |
6 | g.160154810G>C | CA453013253 | SLC22A1 | c.1398G>C (p.Val466=) c.1386-1165G>C (n.1386-1165G>C) c.1386-3706G>C (n.1386-3706G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.822G>C (p.Val274=) | |
6 | g.160154810G>T | CA453013252 | SLC22A1 | c.1398G>T (p.Val466=) c.1386-1165G>T (n.1386-1165G>T) c.1386-3706G>T (n.1386-3706G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.822G>T (p.Val274=) | |
6 | g.160154811A>C | CA366330659 | SLC22A1 | c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1386-1164A>C (n.1386-1164A>C) c.1386-3705A>C (n.1386-3705A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) | |
6 | g.160154811A>G | CA366330660 | SLC22A1 | c.1399A>G (p.Met467Val) c.1386-1164A>G (n.1386-1164A>G) c.1386-3705A>G (n.1386-3705A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.823A>G (p.Met275Val) | |
6 | g.160154811A>T | CA366330661 | SLC22A1 | c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1386-1164A>T (n.1386-1164A>T) c.1386-3705A>T (n.1386-3705A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) | |
6 | g.160154812T>A | CA366330662 | SLC22A1 | c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1386-1163T>A (n.1386-1163T>A) c.1386-3704T>A (n.1386-3704T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) | |
6 | g.160154812T>C | CA366330663 | SLC22A1 | c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1386-1163T>C (n.1386-1163T>C) c.1386-3704T>C (n.1386-3704T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154812T>G | CA366330664 | SLC22A1 | c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1386-1163T>G (n.1386-1163T>G) c.1386-3704T>G (n.1386-3704T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.160154812T= | CA1676930184 | SLC22A1 | c.1400T= (p.Met467=) c.1386-1163T= (n.1386-1163T=) c.1386-3704T= (n.1386-3704T=) c.1185T= (n.1185T=) c.*873T= (n.*873T=) c.824T= (p.Met275=) | |
6 | g.160154813G>A | CA366330667 | SLC22A1 | c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1386-1162G>A (n.1386-1162G>A) c.1386-3703G>A (n.1386-3703G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.825G>A (p.Met275Ile) | |
6 | g.160154813G>C | CA366330665 | SLC22A1 | c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1386-1162G>C (n.1386-1162G>C) c.1386-3703G>C (n.1386-3703G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) | |
6 | g.160154813G>T | CA366330666 | SLC22A1 | c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1386-1162G>T (n.1386-1162G>T) c.1386-3703G>T (n.1386-3703G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) | |
6 | g.160154814G>A | CA366330668 | SLC22A1 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1386-1161G>A (n.1386-1161G>A) c.1386-3702G>A (n.1386-3702G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.826G>A (p.Val276Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154814G>C | CA366330669 | SLC22A1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1386-1161G>C (n.1386-1161G>C) c.1386-3702G>C (n.1386-3702G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160154814G= | CA1676930185 | SLC22A1 | c.1402G= (p.Val468=) c.1386-1161G= (n.1386-1161G=) c.1386-3702G= (n.1386-3702G=) c.1187G= (n.1187G=) c.*875G= (n.*875G=) c.826G= (p.Val276=) | |
6 | g.160154814G>T | CA366330670 | SLC22A1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1386-1161G>T (n.1386-1161G>T) c.1386-3702G>T (n.1386-3702G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) | |
6 | g.160154815T>A | CA366330671 | SLC22A1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1386-1160T>A (n.1386-1160T>A) c.1386-3701T>A (n.1386-3701T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) | |
6 | g.160154815T>C | CA366330672 | SLC22A1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1386-1160T>C (n.1386-1160T>C) c.1386-3701T>C (n.1386-3701T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) | dbSNP |
6 | g.160154815T>G | CA366330673 | SLC22A1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1386-1160T>G (n.1386-1160T>G) c.1386-3701T>G (n.1386-3701T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
6 | g.160154815T= | CA1676930186 | SLC22A1 | c.1403T= (p.Val468=) c.1386-1160T= (n.1386-1160T=) c.1386-3701T= (n.1386-3701T=) c.1188T= (n.1188T=) c.*876T= (n.*876T=) c.827T= (p.Val276=) | |
6 | g.160154816G>A | CA4084103 | SLC22A1 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1386-1159G>A (n.1386-1159G>A) c.1386-3700G>A (n.1386-3700G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160154816G>C | CA453013265 | SLC22A1 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1386-1159G>C (n.1386-1159G>C) c.1386-3700G>C (n.1386-3700G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.828G>C (p.Val276=) | |
6 | g.160154816G= | CA1676930187 | SLC22A1 | c.1404G= (p.Val468=) c.1386-1159G= (n.1386-1159G=) c.1386-3700G= (n.1386-3700G=) c.1189G= (n.1189G=) c.*877G= (n.*877G=) c.828G= (p.Val276=) | |
6 | g.160154816G>T | CA453013266 | SLC22A1 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1386-1159G>T (n.1386-1159G>T) c.1386-3700G>T (n.1386-3700G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.828G>T (p.Val276=) | |
6 | g.160154817T>A | CA366330674 | SLC22A1 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1386-1158T>A (n.1386-1158T>A) c.1386-3699T>A (n.1386-3699T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) | |
6 | g.160154817T>C | CA366330675 | SLC22A1 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1386-1158T>C (n.1386-1158T>C) c.1386-3699T>C (n.1386-3699T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.160154817T>G | CA366330676 | SLC22A1 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1386-1158T>G (n.1386-1158T>G) c.1386-3699T>G (n.1386-3699T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) | |
6 | g.160154818_160154820dup | CA2681066129 | SLC22A1 | c.1406_1408dup (p.Cys469_Ser470insCys) c.1386-1157_1386-1155dup (n.1386-1157_1386-1155dup) c.1386-3698_1386-3696dup (n.1386-3698_1386-3696dup) c.1191_1193dup (n.1191_1193dup) c.*879_*881dup (n.*879_*881dup) c.830_832dup (p.Cys277_Ser278insCys) | gnomAD v4 |
6 | g.160154818G>A | CA366330678 | SLC22A1 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1386-1157G>A (n.1386-1157G>A) c.1386-3698G>A (n.1386-3698G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) | |
6 | g.160154818G>C | CA366330677 | SLC22A1 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1386-1157G>C (n.1386-1157G>C) c.1386-3698G>C (n.1386-3698G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) | |
6 | g.160154818G= | CA1676930188 | SLC22A1 | c.1406G= (p.Cys469=) c.1386-1157G= (n.1386-1157G=) c.1386-3698G= (n.1386-3698G=) c.1191G= (n.1191G=) c.*879G= (n.*879G=) c.830G= (p.Cys277=) | |
6 | g.160154818G>T | CA4084104 | SLC22A1 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1386-1157G>T (n.1386-1157G>T) c.1386-3698G>T (n.1386-3698G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |