Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139917C>A | CA343256198 | ATP1A2 | c.2967C>A (p.Phe989Leu) c.2943-9C>A (n.2943-9C>A) c.2048C>A n.303C>A | |
1 | g.160139917C= | CA1141642011 | ATP1A2 | c.2967C= (p.Phe989=) c.2943-9C= (n.2943-9C=) c.2048C= n.303C= | |
1 | g.160139917C>G | CA343256199 | ATP1A2 | c.2967C>G (p.Phe989Leu) c.2943-9C>G (n.2943-9C>G) c.2048C>G n.303C>G | |
1 | g.160139917C>T | CA313258 | ATP1A2 | c.2967C>T (p.Phe989=) c.2943-9C>T (n.2943-9C>T) c.2048C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139918C>A | CA343256202 | ATP1A2 | c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.2943-8C>A (n.2943-8C>A) c.2049C>A n.304C>A | |
1 | g.160139918C>G | CA343256205 | ATP1A2 | c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.2943-8C>G (n.2943-8C>G) c.2049C>G n.304C>G | |
1 | g.160139918C>T | CA343256208 | ATP1A2 | c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.2943-8C>T (n.2943-8C>T) c.2049C>T n.304C>T | |
1 | g.160139919C>A | CA343256215 | ATP1A2 | c.2969C>A (p.Pro990His) c.2943-7C>A (n.2943-7C>A) c.2050C>A n.305C>A | |
1 | g.160139919C= | CA1202196945 | ATP1A2 | c.2969C= (p.Pro990=) c.2943-7C= (n.2943-7C=) c.2050C= n.305C= | |
1 | g.160139919C>G | CA343256216 | ATP1A2 | c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.2943-7C>G (n.2943-7C>G) c.2050C>G n.305C>G | |
1 | g.160139919C>T | CA1194901 | ATP1A2 | c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.2943-7C>T (n.2943-7C>T) c.2050C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139920C>A | CA421352760 | ATP1A2 | c.2970C>A (p.Pro990=) c.2943-6C>A (n.2943-6C>A) c.2051C>A n.306C>A | |
1 | g.160139920C>G | CA421352759 | ATP1A2 | c.2970C>G (p.Pro990=) c.2943-6C>G (n.2943-6C>G) c.2051C>G n.306C>G | |
1 | g.160139920C>T | CA421352758 | ATP1A2 | c.2970C>T (p.Pro990=) c.2943-6C>T (n.2943-6C>T) c.2051C>T n.306C>T | ClinVar |
1 | g.160139921T>A | CA343256219 | ATP1A2 | c.2971T>A (p.Tyr991Asn) c.2943-5T>A (n.2943-5T>A) c.2052T>A n.307T>A | |
1 | g.160139921T>C | CA343256220 | ATP1A2 | c.2971T>C (p.Tyr991His) c.2943-5T>C (n.2943-5T>C) c.2052T>C n.307T>C | |
1 | g.160139921T>G | CA343256222 | ATP1A2 | c.2971T>G (p.Tyr991Asp) c.2943-5T>G (n.2943-5T>G) c.2052T>G n.307T>G | |
1 | g.160139922A>C | CA343256232 | ATP1A2 | c.2972A>C (p.Tyr991Ser) c.2943-4A>C (n.2943-4A>C) c.2053A>C n.308A>C | |
1 | g.160139922A>G | CA343256228 | ATP1A2 | c.2972A>G (p.Tyr991Cys) c.2943-4A>G (n.2943-4A>G) c.2053A>G n.308A>G | |
1 | g.160139922A>T | CA343256225 | ATP1A2 | c.2972A>T (p.Tyr991Phe) c.2943-4A>T (n.2943-4A>T) c.2053A>T n.308A>T | |
1 | g.160139923C>A | CA343256236 | ATP1A2 | c.2973C>A (p.Tyr991Ter) c.2943-3C>A (n.2943-3C>A) c.2054C>A n.309C>A | |
1 | g.160139923C= | CA1142293067 | ATP1A2 | c.2973C= (p.Tyr991=) c.2943-3C= (n.2943-3C=) c.2054C= n.309C= | |
1 | g.160139923C>G | CA343256240 | ATP1A2 | c.2973C>G (p.Tyr991Ter) c.2943-3C>G (n.2943-3C>G) c.2054C>G n.309C>G | |
1 | g.160139923C>T | CA1194902 | ATP1A2 | c.2973C>T (p.Tyr991=) c.2943-3C>T (n.2943-3C>T) c.2054C>T n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139924A>C | CA343256241 | ATP1A2 | c.2974A>C (p.Ser992Arg) c.2943-2A>C (n.2943-2A>C) c.2055A>C n.310A>C | |
1 | g.160139924A>G | CA343256244 | ATP1A2 | c.2974A>G (p.Ser992Gly) c.2943-2A>G (n.2943-2A>G) c.2055A>G n.310A>G | |
1 | g.160139924A>T | CA343256242 | ATP1A2 | c.2974A>T (p.Ser992Cys) c.2943-2A>T (n.2943-2A>T) c.2055A>T n.310A>T | |
1 | g.160139925G>A | CA343256248 | ATP1A2 | c.2975G>A (p.Ser992Asn) c.2943-1G>A (n.2943-1G>A) c.2056G>A n.311G>A | COSMIC |
1 | g.160139925G>C | CA343256249 | ATP1A2 | c.2975G>C (p.Ser992Thr) c.2943-1G>C (n.2943-1G>C) c.2056G>C n.311G>C | |
1 | g.160139925G>T | CA343256250 | ATP1A2 | c.2975G>T (p.Ser992Ile) c.2943-1G>T (n.2943-1G>T) c.2056G>T n.311G>T | |
1 | g.160139926C>A | CA343256251 | ATP1A2 | c.2976C>A (p.Ser992Arg) c.2943C>A (p.Asn981Lys) c.2057C>A n.312C>A | |
1 | g.160139926C>G | CA343256252 | ATP1A2 | c.2976C>G (p.Ser992Arg) c.2943C>G (p.Asn981Lys) c.2057C>G n.312C>G | |
1 | g.160139926C>T | CA421352762 | ATP1A2 | c.2976C>T (p.Ser992=) c.2943C>T (p.Asn981=) c.2057C>T n.312C>T | |
1 | g.160139930_160139932del | CA2580611210 | ATP1A2 | c.2980_2982del (p.Leu994del) c.2947_2949del (p.Leu983del) c.2061_2063del n.316_318del | ClinVar |
1 | g.160139927C>A | CA343256253 | ATP1A2 | c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.2058C>A n.313C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139927C= | CA1202196946 | ATP1A2 | c.2977C= (p.Leu993=) c.2944C= (p.Leu982=) c.2058C= n.313C= | |
1 | g.160139927C>G | CA343256254 | ATP1A2 | c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2058C>G n.313C>G | |
1 | g.160139927C>T | CA343256255 | ATP1A2 | c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.2058C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139928T>A | CA343256257 | ATP1A2 | c.2978T>A (p.Leu993His) c.2945T>A (p.Leu982His) c.2059T>A n.314T>A | |
1 | g.160139928T>C | CA343256258 | ATP1A2 | c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2059T>C n.314T>C | |
1 | g.160139928T>G | CA343256262 | ATP1A2 | c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2059T>G n.314T>G | |
1 | g.160139929C>A | CA421352765 | ATP1A2 | c.2979C>A (p.Leu993=) c.2946C>A (p.Leu982=) c.2060C>A n.315C>A | |
1 | g.160139929C>G | CA421352766 | ATP1A2 | c.2979C>G (p.Leu993=) c.2946C>G (p.Leu982=) c.2060C>G n.315C>G | |
1 | g.160139929C>T | CA421352767 | ATP1A2 | c.2979C>T (p.Leu993=) c.2946C>T (p.Leu982=) c.2060C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139930C>A | CA343256279 | ATP1A2 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) c.2061C>A n.316C>A | |
1 | g.160139930C>G | CA343256276 | ATP1A2 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.2061C>G n.316C>G | |
1 | g.160139930C>T | CA343256273 | ATP1A2 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) c.2061C>T n.316C>T | |
1 | g.160139931T>A | CA343256285 | ATP1A2 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.2948T>A (p.Leu983His) c.2062T>A n.317T>A | |
1 | g.160139931T>C | CA343256298 | ATP1A2 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.2062T>C n.317T>C | |
1 | g.160139931T>G | CA343256299 | ATP1A2 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.2062T>G n.317T>G | |
1 | g.160139932C>A | CA421352769 | ATP1A2 | c.2982C>A (p.Leu994=) c.2949C>A (p.Leu983=) c.2063C>A n.318C>A | |
1 | g.160139932C= | CA1145258295 | ATP1A2 | c.2982C= (p.Leu994=) c.2949C= (p.Leu983=) c.2063C= n.318C= | |
1 | g.160139932C>G | CA421352770 | ATP1A2 | c.2982C>G (p.Leu994=) c.2949C>G (p.Leu983=) c.2063C>G n.318C>G | |
1 | g.160139932C>T | CA1194903 | ATP1A2 | c.2982C>T (p.Leu994=) c.2949C>T (p.Leu983=) c.2063C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139933A>C | CA343256304 | ATP1A2 | c.2983A>C (p.Ile995Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2064A>C n.319A>C | |
1 | g.160139933A>G | CA343256308 | ATP1A2 | c.2983A>G (p.Ile995Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2064A>G n.319A>G | |
1 | g.160139933A>T | CA343256313 | ATP1A2 | c.2983A>T (p.Ile995Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2064A>T n.319A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139933dup | CA2739275370 | ATP1A2 | c.2983dup (p.Ile995AsnfsTer5) c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer5) c.2064dup n.319dup | ClinVar |
1 | g.160139934T>A | CA343256318 | ATP1A2 | c.2984T>A (p.Ile995Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2065T>A n.320T>A | |
1 | g.160139934T>C | CA343256324 | ATP1A2 | c.2984T>C (p.Ile995Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2065T>C n.320T>C | |
1 | g.160139934T>G | CA343256327 | ATP1A2 | c.2984T>G (p.Ile995Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2065T>G n.320T>G | |
1 | g.160139935C>A | CA421352774 | ATP1A2 | c.2985C>A (p.Ile995=) c.2952C>A (p.Ile984=) c.2066C>A n.321C>A | |
1 | g.160139935C>G | CA343256348 | ATP1A2 | c.2985C>G (p.Ile995Met) c.2952C>G (p.Ile984Met) c.2066C>G n.321C>G | |
1 | g.160139935C>T | CA421352776 | ATP1A2 | c.2985C>T (p.Ile995=) c.2952C>T (p.Ile984=) c.2066C>T n.321C>T | |
1 | g.160139936T>A | CA343256351 | ATP1A2 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.2953T>A (p.Phe985Ile) c.2067T>A n.322T>A | |
1 | g.160139936T>C | CA343256350 | ATP1A2 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.2953T>C (p.Phe985Leu) c.2067T>C n.322T>C | |
1 | g.160139936T>G | CA343256349 | ATP1A2 | c.2986T>G (p.Phe996Val) c.2953T>G (p.Phe985Val) c.2067T>G n.322T>G | |
1 | g.160139937T>A | CA343256352 | ATP1A2 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.2954T>A (p.Phe985Tyr) c.2068T>A n.323T>A | |
1 | g.160139937T>C | CA343256353 | ATP1A2 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.2954T>C (p.Phe985Ser) c.2068T>C n.323T>C | |
1 | g.160139937T>G | CA343256356 | ATP1A2 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.2954T>G (p.Phe985Cys) c.2068T>G n.323T>G | |
1 | g.160139938C>A | CA343256359 | ATP1A2 | c.2988C>A (p.Phe996Leu) c.2955C>A (p.Phe985Leu) c.2069C>A n.324C>A | |
1 | g.160139938C= | CA1202196947 | ATP1A2 | c.2988C= (p.Phe996=) c.2955C= (p.Phe985=) c.2069C= n.324C= | |
1 | g.160139938C>G | CA343256360 | ATP1A2 | c.2988C>G (p.Phe996Leu) c.2955C>G (p.Phe985Leu) c.2069C>G n.324C>G | |
1 | g.160139938C>T | CA31506230 | ATP1A2 | c.2988C>T (p.Phe996=) c.2955C>T (p.Phe985=) c.2069C>T n.324C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139939A>C | CA343256361 | ATP1A2 | c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.2070A>C n.325A>C | |
1 | g.160139939A>G | CA343256362 | ATP1A2 | c.2989A>G (p.Ile997Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.2070A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139939A>T | CA343256366 | ATP1A2 | c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) c.2070A>T n.325A>T | |
1 | g.160139940T>A | CA343256373 | ATP1A2 | c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) c.2071T>A n.326T>A | |
1 | g.160139940T>C | CA343256376 | ATP1A2 | c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.2071T>C n.326T>C | |
1 | g.160139940T>G | CA343256377 | ATP1A2 | c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) c.2071T>G n.326T>G | |
1 | g.160139941C>A | CA421352780 | ATP1A2 | c.2991C>A (p.Ile997=) c.2958C>A (p.Ile986=) c.2072C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139941C>G | CA343256378 | ATP1A2 | c.2991C>G (p.Ile997Met) c.2958C>G (p.Ile986Met) c.2072C>G n.327C>G | |
1 | g.160139941C>T | CA421352781 | ATP1A2 | c.2991C>T (p.Ile997=) c.2958C>T (p.Ile986=) c.2072C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139942T>A | CA343256379 | ATP1A2 | c.2992T>A (p.Tyr998Asn) c.2959T>A (p.Tyr987Asn) c.2073T>A n.328T>A | |
1 | g.160139942T>C | CA343256385 | ATP1A2 | c.2992T>C (p.Tyr998His) c.2959T>C (p.Tyr987His) c.2073T>C n.328T>C | |
1 | g.160139942T>G | CA343256382 | ATP1A2 | c.2992T>G (p.Tyr998Asp) c.2959T>G (p.Tyr987Asp) c.2073T>G n.328T>G | |
1 | g.160139943A= | CA1202196948 | ATP1A2 | c.2993A= (p.Tyr998=) c.2960A= (p.Tyr987=) c.2074A= n.329A= | |
1 | g.160139943A>C | CA343256390 | ATP1A2 | c.2993A>C (p.Tyr998Ser) c.2960A>C (p.Tyr987Ser) c.2074A>C n.329A>C | |
1 | g.160139943A>G | CA343256391 | ATP1A2 | c.2993A>G (p.Tyr998Cys) c.2960A>G (p.Tyr987Cys) c.2074A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139943A>T | CA343256392 | ATP1A2 | c.2993A>T (p.Tyr998Phe) c.2960A>T (p.Tyr987Phe) c.2074A>T n.329A>T | |
1 | g.160139944T>A | CA343256393 | ATP1A2 | c.2994T>A (p.Tyr998Ter) c.2961T>A (p.Tyr987Ter) c.2075T>A n.330T>A | |
1 | g.160139944T>C | CA421352783 | ATP1A2 | c.2994T>C (p.Tyr998=) c.2961T>C (p.Tyr987=) c.2075T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139944T>G | CA343256394 | ATP1A2 | c.2994T>G (p.Tyr998Ter) c.2961T>G (p.Tyr987Ter) c.2075T>G n.330T>G | |
1 | g.160139945G>A | CA343256395 | ATP1A2 | c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.2076G>A n.331G>A | |
1 | g.160139945G>C | CA343256398 | ATP1A2 | c.2995G>C (p.Asp999His) c.2962G>C (p.Asp988His) c.2076G>C n.331G>C | |
1 | g.160139945G>T | CA343256408 | ATP1A2 | c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.2076G>T n.331G>T | |
1 | g.160139946A>C | CA343256410 | ATP1A2 | c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.2077A>C n.332A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139946A>G | CA343256411 | ATP1A2 | c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.2077A>G n.332A>G | |
1 | g.160139946A>T | CA343256416 | ATP1A2 | c.2996A>T (p.Asp999Val) c.2963A>T (p.Asp988Val) c.2077A>T n.332A>T | COSMIC |
1 | g.160139947T>A | CA343256421 | ATP1A2 | c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.2078T>A n.333T>A | |
1 | g.160139947T>C | CA421352784 | ATP1A2 | c.2997T>C (p.Asp999=) c.2964T>C (p.Asp988=) c.2078T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139947T>G | CA343256437 | ATP1A2 | c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.2078T>G n.333T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139948G>A | CA343256441 | ATP1A2 | c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2079G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139948G>C | CA343256457 | ATP1A2 | c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2079G>C n.334G>C | |
1 | g.160139948G>T | CA343256460 | ATP1A2 | c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2079G>T n.334G>T | |
1 | g.160139949A>C | CA343256467 | ATP1A2 | c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2080A>C n.335A>C | |
1 | g.160139949A>G | CA343256475 | ATP1A2 | c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2080A>G n.335A>G | |
1 | g.160139949A>T | CA343256476 | ATP1A2 | c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2080A>T n.335A>T | |
1 | g.160139950G>A | CA421352789 | ATP1A2 | c.3000G>A (p.Glu1000=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.2081G>A n.336G>A | |
1 | g.160139950G>C | CA343256477 | ATP1A2 | c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.2081G>C n.336G>C | |
1 | g.160139950G>T | CA343256478 | ATP1A2 | c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2081G>T n.336G>T | |
1 | g.160139951G>A | CA1194904 | ATP1A2 | c.3001G>A (p.Val1001Ile) c.2968G>A (p.Val990Ile) c.2082G>A n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139951G>C | CA343256502 | ATP1A2 | c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.2082G>C n.337G>C | |
1 | g.160139951G= | CA1202196949 | ATP1A2 | c.3001G= (p.Val1001=) c.2968G= (p.Val990=) c.2082G= n.337G= | |
1 | g.160139951G>T | CA343256505 | ATP1A2 | c.3001G>T (p.Val1001Phe) c.2968G>T (p.Val990Phe) c.2082G>T n.337G>T | |
1 | g.160139952T>A | CA343256510 | ATP1A2 | c.3002T>A (p.Val1001Asp) c.2969T>A (p.Val990Asp) c.2083T>A n.338T>A | |
1 | g.160139952T>C | CA343256519 | ATP1A2 | c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.2083T>C n.338T>C | |
1 | g.160139952T>G | CA343256520 | ATP1A2 | c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.2083T>G n.338T>G | |
1 | g.160139953C>A | CA421352791 | ATP1A2 | c.3003C>A (p.Val1001=) c.2970C>A (p.Val990=) c.2084C>A n.339C>A | COSMIC |
1 | g.160139953C>G | CA421352792 | ATP1A2 | c.3003C>G (p.Val1001=) c.2970C>G (p.Val990=) c.2084C>G n.339C>G | |
1 | g.160139953C>T | CA421352793 | ATP1A2 | c.3003C>T (p.Val1001=) c.2970C>T (p.Val990=) c.2084C>T n.339C>T | |
1 | g.160139954C>A | CA421352794 | ATP1A2 | c.3004C>A (p.Arg1002=) c.2971C>A (p.Arg991=) c.2085C>A n.340C>A | |
1 | g.160139954C= | CA1202196950 | ATP1A2 | c.3004C= (p.Arg1002=) c.2971C= (p.Arg991=) c.2085C= n.340C= | |
1 | g.160139954C>G | CA343256522 | ATP1A2 | c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.2971C>G (p.Arg991Gly) c.2085C>G n.340C>G | ClinVar |
1 | g.160139954C>T | CA343256521 | ATP1A2 | c.3004C>T (p.Arg1002Ter) c.2971C>T (p.Arg991Ter) c.2085C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.160139955G>A | CA1194905 | ATP1A2 | c.3005G>A (p.Arg1002Gln) c.2972G>A (p.Arg991Gln) c.2086G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139955G>C | CA343256525 | ATP1A2 | c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.2972G>C (p.Arg991Pro) c.2086G>C n.341G>C | |
1 | g.160139955G= | CA1202196951 | ATP1A2 | c.3005G= (p.Arg1002=) c.2972G= (p.Arg991=) c.2086G= n.341G= | |
1 | g.160139955G>T | CA343256527 | ATP1A2 | c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.2972G>T (p.Arg991Leu) c.2086G>T n.341G>T | |
1 | g.160139956A= | CA1202196952 | ATP1A2 | c.3006A= (p.Arg1002=) c.2973A= (p.Arg991=) c.2087A= n.342A= | |
1 | g.160139956A>C | CA421352796 | ATP1A2 | c.3006A>C (p.Arg1002=) c.2973A>C (p.Arg991=) c.2087A>C n.342A>C | dbSNP |
1 | g.160139956A>G | CA31506234 | ATP1A2 | c.3006A>G (p.Arg1002=) c.2973A>G (p.Arg991=) c.2087A>G n.342A>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.160139956A>T | CA421352797 | ATP1A2 | c.3006A>T (p.Arg1002=) c.2973A>T (p.Arg991=) c.2087A>T n.342A>T | |
1 | g.160139957A>C | CA343256530 | ATP1A2 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.2974A>C (p.Lys992Gln) c.2088A>C n.343A>C | |
1 | g.160139957A>G | CA343256533 | ATP1A2 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.2974A>G (p.Lys992Glu) c.2088A>G n.343A>G | |
1 | g.160139957A>T | CA343256547 | ATP1A2 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.2088A>T n.343A>T | |
1 | g.160139958A>C | CA343256552 | ATP1A2 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.2089A>C n.344A>C | |
1 | g.160139958A>G | CA343256548 | ATP1A2 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.2089A>G n.344A>G | |
1 | g.160139958A>T | CA343256550 | ATP1A2 | c.3008A>T (p.Lys1003Met) c.2975A>T (p.Lys992Met) c.2089A>T n.344A>T | |
1 | g.160139959G>A | CA421352799 | ATP1A2 | c.3009G>A (p.Lys1003=) c.2976G>A (p.Lys992=) c.2090G>A n.1G>A n.345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139959G>C | CA343256555 | ATP1A2 | c.3009G>C (p.Lys1003Asn) c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.2090G>C n.1G>C n.345G>C | |
1 | g.160139959G= | CA1202196953 | ATP1A2 | c.3009G= (p.Lys1003=) c.2976G= (p.Lys992=) c.2090G= n.1G= n.345G= | |
1 | g.160139959G>T | CA343256559 | ATP1A2 | c.3009G>T (p.Lys1003Asn) c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.2090G>T n.1G>T n.345G>T | |
1 | g.160139960C>A | CA343256562 | ATP1A2 | c.3010C>A (p.Leu1004Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2091C>A n.2C>A n.346C>A | |
1 | g.160139960C= | CA1202196954 | ATP1A2 | c.3010C= (p.Leu1004=) c.2977C= (p.Leu993=) c.2091C= n.2C= n.346C= | |
1 | g.160139960C>G | CA343256566 | ATP1A2 | c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2091C>G n.2C>G n.346C>G | |
1 | g.160139960C>T | CA31506238 | ATP1A2 | c.3010C>T (p.Leu1004Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.2091C>T n.2C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139961T>A | CA343256574 | ATP1A2 | c.3011T>A (p.Leu1004His) c.2978T>A (p.Leu993His) c.2092T>A n.3T>A n.347T>A | |
1 | g.160139961T>C | CA343256590 | ATP1A2 | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2092T>C n.3T>C n.347T>C | |
1 | g.160139961T>G | CA343256581 | ATP1A2 | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2092T>G n.3T>G n.347T>G | |
1 | g.160139962C>A | CA421352801 | ATP1A2 | c.3012C>A (p.Leu1004=) c.2979C>A (p.Leu993=) c.2093C>A n.4C>A n.348C>A | |
1 | g.160139962C= | CA1202196955 | ATP1A2 | c.3012C= (p.Leu1004=) c.2979C= (p.Leu993=) c.2093C= n.4C= n.348C= | |
1 | g.160139962C>G | CA421352802 | ATP1A2 | c.3012C>G (p.Leu1004=) c.2979C>G (p.Leu993=) c.2093C>G n.4C>G n.348C>G | |
1 | g.160139962C>T | CA1194906 | ATP1A2 | c.3012C>T (p.Leu1004=) c.2979C>T (p.Leu993=) c.2093C>T n.4C>T n.348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139963A>C | CA343256600 | ATP1A2 | c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.2980A>C (p.Ile994Leu) c.2094A>C n.5A>C n.349A>C | |
1 | g.160139963A>G | CA343256603 | ATP1A2 | c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.2980A>G (p.Ile994Val) c.2094A>G n.5A>G n.349A>G | |
1 | g.160139963A>T | CA343256610 | ATP1A2 | c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.2980A>T (p.Ile994Phe) c.2094A>T n.5A>T n.349A>T | |
1 | g.160139964T>A | CA343256613 | ATP1A2 | c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.2981T>A (p.Ile994Asn) c.2095T>A n.6T>A n.350T>A | |
1 | g.160139964T>C | CA1194907 | ATP1A2 | c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.2981T>C (p.Ile994Thr) c.2095T>C n.6T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139964T>G | CA343256614 | ATP1A2 | c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.2981T>G (p.Ile994Ser) c.2095T>G n.6T>G n.350T>G | |
1 | g.160139964T= | CA1143650167 | ATP1A2 | c.3014T= (p.Ile1005=) c.2981T= (p.Ile994=) c.2095T= n.6T= n.350T= | |
1 | g.160139965C>A | CA1194908 | ATP1A2 | c.3015C>A (p.Ile1005=) c.2982C>A (p.Ile994=) c.2096C>A n.7C>A n.351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139965C= | CA1146678217 | ATP1A2 | c.3015C= (p.Ile1005=) c.2982C= (p.Ile994=) c.2096C= n.7C= n.351C= | |
1 | g.160139965C>G | CA343256621 | ATP1A2 | c.3015C>G (p.Ile1005Met) c.2982C>G (p.Ile994Met) c.2096C>G n.7C>G n.351C>G | |
1 | g.160139965C>T | CA1194909 | ATP1A2 | c.3015C>T (p.Ile1005=) c.2982C>T (p.Ile994=) c.2096C>T n.7C>T n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139966C>A | CA343256633 | ATP1A2 | c.3016C>A (p.Leu1006Met) c.2983C>A (p.Leu995Met) c.2097C>A n.8C>A n.352C>A | |
1 | g.160139966C= | CA1202196956 | ATP1A2 | c.3016C= (p.Leu1006=) c.2983C= (p.Leu995=) c.2097C= n.8C= n.352C= | |
1 | g.160139966C>G | CA343256644 | ATP1A2 | c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) c.2097C>G n.8C>G n.352C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139966C>T | CA421352806 | ATP1A2 | c.3016C>T (p.Leu1006=) c.2983C>T (p.Leu995=) c.2097C>T n.8C>T n.352C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139967T>A | CA343256653 | ATP1A2 | c.3017T>A (p.Leu1006Gln) c.2984T>A (p.Leu995Gln) c.2098T>A n.9T>A n.353T>A | |
1 | g.160139967T>C | CA343256647 | ATP1A2 | c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) c.2098T>C n.9T>C n.353T>C | ClinVar |
1 | g.160139967T>G | CA343256651 | ATP1A2 | c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.2984T>G (p.Leu995Arg) c.2098T>G n.9T>G n.353T>G | |
1 | g.160139968G>A | CA421352810 | ATP1A2 | c.3018G>A (p.Leu1006=) c.2985G>A (p.Leu995=) c.2099G>A n.10G>A n.354G>A | |
1 | g.160139968G>C | CA421352812 | ATP1A2 | c.3018G>C (p.Leu1006=) c.2985G>C (p.Leu995=) c.2099G>C n.10G>C n.354G>C | |
1 | g.160139968G>T | CA421352813 | ATP1A2 | c.3018G>T (p.Leu1006=) c.2985G>T (p.Leu995=) c.2099G>T n.10G>T n.354G>T | |
1 | g.160139969C>A | CA1194910 | ATP1A2 | c.3019C>A (p.Arg1007=) c.2986C>A (p.Arg996=) c.2100C>A n.11C>A n.355C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139969C= | CA1148413461 | ATP1A2 | c.3019C= (p.Arg1007=) c.2986C= (p.Arg996=) c.2100C= n.11C= n.355C= | |
1 | g.160139969C>G | CA343256662 | ATP1A2 | c.3019C>G (p.Arg1007Gly) c.2986C>G (p.Arg996Gly) c.2100C>G n.11C>G n.355C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139969C>T | CA343256663 | ATP1A2 | c.3019C>T (p.Arg1007Trp) c.2986C>T (p.Arg996Trp) c.2100C>T n.11C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139970G>A | CA1194911 | ATP1A2 | c.3020G>A (p.Arg1007Gln) c.2987G>A (p.Arg996Gln) c.2101G>A n.12G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139970G>C | CA343256664 | ATP1A2 | c.3020G>C (p.Arg1007Pro) c.2987G>C (p.Arg996Pro) c.2101G>C n.12G>C n.356G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.160139970G= | CA1202196957 | ATP1A2 | c.3020G= (p.Arg1007=) c.2987G= (p.Arg996=) c.2101G= n.12G= n.356G= | |
1 | g.160139970G>T | CA343256666 | ATP1A2 | c.3020G>T (p.Arg1007Leu) c.2987G>T (p.Arg996Leu) c.2101G>T n.12G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139971G>A | CA421352816 | ATP1A2 | c.3021G>A (p.Arg1007=) c.2988G>A (p.Arg996=) c.2102G>A n.13G>A n.357G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.160139971G>C | CA421352818 | ATP1A2 | c.3021G>C (p.Arg1007=) c.2988G>C (p.Arg996=) c.2102G>C n.13G>C n.357G>C | |
1 | g.160139971G= | CA1202196958 | ATP1A2 | c.3021G= (p.Arg1007=) c.2988G= (p.Arg996=) c.2102G= n.13G= n.357G= | |
1 | g.160139971G>T | CA421352817 | ATP1A2 | c.3021G>T (p.Arg1007=) c.2988G>T (p.Arg996=) c.2102G>T n.13G>T n.357G>T | |
1 | g.160139972C>A | CA421352820 | ATP1A2 | c.3022C>A (p.Arg1008=) c.2989C>A (p.Arg997=) c.2103C>A n.14C>A n.358C>A | |
1 | g.160139972C>G | CA343256669 | ATP1A2 | c.3022C>G (p.Arg1008Gly) c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.2103C>G n.14C>G n.358C>G | |
1 | g.160139972C>T | CA343256671 | ATP1A2 | c.3022C>T (p.Arg1008Trp) c.2989C>T (p.Arg997Trp) c.2103C>T n.14C>T n.358C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139973G>A | CA1194912 | ATP1A2 | c.3023G>A (p.Arg1008Gln) c.2990G>A (p.Arg997Gln) c.2104G>A n.15G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139973G>C | CA343256692 | ATP1A2 | c.3023G>C (p.Arg1008Pro) c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.2104G>C n.15G>C n.359G>C | |
1 | g.160139973G= | CA1202196959 | ATP1A2 | c.3023G= (p.Arg1008=) c.2990G= (p.Arg997=) c.2104G= n.15G= n.359G= | |
1 | g.160139973G>T | CA343256701 | ATP1A2 | c.3023G>T (p.Arg1008Leu) c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.2104G>T n.15G>T n.359G>T | |
1 | g.160139974G>A | CA421352822 | ATP1A2 | c.3024G>A (p.Arg1008=) c.2991G>A (p.Arg997=) c.2105G>A n.16G>A n.360G>A | |
1 | g.160139974G>C | CA421352823 | ATP1A2 | c.3024G>C (p.Arg1008=) c.2991G>C (p.Arg997=) c.2105G>C n.16G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139974G>T | CA421352826 | ATP1A2 | c.3024G>T (p.Arg1008=) c.2991G>T (p.Arg997=) c.2105G>T n.16G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139975T>A | CA343256713 | ATP1A2 | c.3025T>A (p.Tyr1009Asn) c.2992T>A (p.Tyr998Asn) c.2106T>A n.17T>A n.361T>A | |
1 | g.160139975T>C | CA1194913 | ATP1A2 | c.3025T>C (p.Tyr1009His) c.2992T>C (p.Tyr998His) c.2106T>C n.17T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139975T>G | CA343256708 | ATP1A2 | c.3025T>G (p.Tyr1009Asp) c.2992T>G (p.Tyr998Asp) c.2106T>G n.17T>G n.361T>G | |
1 | g.160139975T= | CA1148477993 | ATP1A2 | c.3025T= (p.Tyr1009=) c.2992T= (p.Tyr998=) c.2106T= n.17T= n.361T= | |
1 | g.160139976A>C | CA343256716 | ATP1A2 | c.3026A>C (p.Tyr1009Ser) c.2993A>C (p.Tyr998Ser) c.2107A>C n.18A>C n.362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139976A>G | CA343256735 | ATP1A2 | c.3026A>G (p.Tyr1009Cys) c.2993A>G (p.Tyr998Cys) c.2107A>G n.18A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139976A>T | CA343256734 | ATP1A2 | c.3026A>T (p.Tyr1009Phe) c.2993A>T (p.Tyr998Phe) c.2107A>T n.18A>T n.362A>T | |
1 | g.160139977T>A | CA343256736 | ATP1A2 | c.3027T>A (p.Tyr1009Ter) c.2994T>A (p.Tyr998Ter) c.2108T>A n.19T>A n.363T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139977T>C | CA421352832 | ATP1A2 | c.3027T>C (p.Tyr1009=) c.2994T>C (p.Tyr998=) c.2108T>C n.19T>C n.363T>C | |
1 | g.160139977T>G | CA343256737 | ATP1A2 | c.3027T>G (p.Tyr1009Ter) c.2994T>G (p.Tyr998Ter) c.2108T>G n.19T>G n.363T>G | |
1 | g.160139977T= | CA1202196960 | ATP1A2 | c.3027T= (p.Tyr1009=) c.2994T= (p.Tyr998=) c.2108T= n.19T= n.363T= | |
1 | g.160139978C>A | CA343256738 | ATP1A2 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.2109C>A n.20C>A n.364C>A | |
1 | g.160139978C>G | CA343256744 | ATP1A2 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.2109C>G n.20C>G n.364C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139978C>T | CA343256741 | ATP1A2 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.2109C>T n.20C>T n.364C>T | COSMIC |
1 | g.160139979C>A | CA343256747 | ATP1A2 | c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2996C>A (p.Pro999His) c.2110C>A n.21C>A n.365C>A | |
1 | g.160139979C>G | CA343256748 | ATP1A2 | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2996C>G (p.Pro999Arg) c.2110C>G n.21C>G n.365C>G | |
1 | g.160139979C>T | CA343256751 | ATP1A2 | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2996C>T (p.Pro999Leu) c.2110C>T n.21C>T n.365C>T | |
1 | g.160139980T>A | CA421352838 | ATP1A2 | c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2997T>A (p.Pro999=) c.2111T>A n.22T>A n.366T>A | |
1 | g.160139980T>C | CA421352839 | ATP1A2 | c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2997T>C (p.Pro999=) c.2111T>C n.22T>C n.366T>C | |
1 | g.160139980T>G | CA421352840 | ATP1A2 | c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2997T>G (p.Pro999=) c.2111T>G n.22T>G n.366T>G | |
1 | g.160139981G>A | CA343256753 | ATP1A2 | c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.2112G>A n.23G>A n.367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139981G>C | CA343256755 | ATP1A2 | c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.2112G>C n.23G>C n.367G>C | |
1 | g.160139981G= | CA1202196961 | ATP1A2 | c.3031G= (p.Gly1011=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.2112G= n.23G= n.367G= | |
1 | g.160139981G>T | CA343256758 | ATP1A2 | c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.2112G>T n.23G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139982G>A | CA343256760 | ATP1A2 | c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2113G>A n.24G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139982G>C | CA343256764 | ATP1A2 | c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2113G>C n.24G>C n.368G>C | |
1 | g.160139982G>T | CA343256765 | ATP1A2 | c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2113G>T n.24G>T n.368G>T | |
1 | g.160139983T>A | CA421352841 | ATP1A2 | c.3033T>A (p.Gly1011=) c.3000T>A (p.Gly1000=) c.2114T>A n.25T>A n.369T>A | |
1 | g.160139983T>C | CA1194914 | ATP1A2 | c.3033T>C (p.Gly1011=) c.3000T>C (p.Gly1000=) c.2114T>C n.25T>C n.369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139983T>G | CA421352843 | ATP1A2 | c.3033T>G (p.Gly1011=) c.3000T>G (p.Gly1000=) c.2114T>G n.25T>G n.369T>G | dbSNP |
1 | g.160139983T= | CA1202196962 | ATP1A2 | c.3033T= (p.Gly1011=) c.3000T= (p.Gly1000=) c.2114T= n.25T= n.369T= | |
1 | g.160139984G>A | CA343256766 | ATP1A2 | c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) c.2115G>A n.26G>A n.370G>A | |
1 | g.160139984G>C | CA343256767 | ATP1A2 | c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.2115G>C n.26G>C n.370G>C | |
1 | g.160139984G>T | CA343256769 | ATP1A2 | c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) c.2115G>T n.26G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139985G>A | CA343256771 | ATP1A2 | c.3034+1G>A (n.3034+1G>A) c.3001+1G>A (n.3001+1G>A) c.2115+1G>A n.26+1G>A n.371G>A | |
1 | g.160139985G>C | CA343256779 | ATP1A2 | c.3034+1G>C (n.3034+1G>C) c.3001+1G>C (n.3001+1G>C) c.2115+1G>C n.26+1G>C n.371G>C | |
1 | g.160139985G>T | CA343256772 | ATP1A2 | c.3034+1G>T (n.3034+1G>T) c.3001+1G>T (n.3001+1G>T) c.2115+1G>T n.26+1G>T n.371G>T | |
1 | g.160139986T>A | CA343256782 | ATP1A2 | c.3034+2T>A (n.3034+2T>A) c.3001+2T>A (n.3001+2T>A) c.2115+2T>A n.26+2T>A n.372T>A | |
1 | g.160139986T>C | CA343256784 | ATP1A2 | c.3034+2T>C (n.3034+2T>C) c.3001+2T>C (n.3001+2T>C) c.2115+2T>C n.26+2T>C n.372T>C | |
1 | g.160139986T>G | CA343256785 | ATP1A2 | c.3034+2T>G (n.3034+2T>G) c.3001+2T>G (n.3001+2T>G) c.2115+2T>G n.26+2T>G n.372T>G | |
1 | g.160139989G>A | CA526594033 | ATP1A2 | c.3034+5G>A (n.3034+5G>A) c.3001+5G>A (n.3001+5G>A) c.2115+5G>A n.26+5G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139989G= | CA1202196963 | ATP1A2 | c.3034+5G= (n.3034+5G=) c.3001+5G= (n.3001+5G=) c.2115+5G= n.26+5G= n.375G= | |
1 | g.160139990C>A | CA242177 | ATP1A2 | c.3034+6C>A (n.3034+6C>A) c.3001+6C>A (n.3001+6C>A) c.2115+6C>A n.26+6C>A n.376C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139990C= | CA1147856787 | ATP1A2 | c.3034+6C= (n.3034+6C=) c.3001+6C= (n.3001+6C=) c.2115+6C= n.26+6C= n.376C= | |
1 | g.160139990C>G | CA2648643934 | ATP1A2 | c.3034+6C>G (n.3034+6C>G) c.3001+6C>G (n.3001+6C>G) c.2115+6C>G n.26+6C>G n.376C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139990C>T | CA2648643935 | ATP1A2 | c.3034+6C>T (n.3034+6C>T) c.3001+6C>T (n.3001+6C>T) c.2115+6C>T n.26+6C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139993del | CA2573931505 | ATP1A2 | c.3034+9del (n.3034+9del) c.3001+9del (n.3001+9del) c.2115+9del n.26+9del n.379del | |
1 | g.160139991C>T | CA2648643938 | ATP1A2 | c.3034+7C>T (n.3034+7C>T) c.3001+7C>T (n.3001+7C>T) c.2115+7C>T n.26+7C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139993C>A | CA2746338542 | ATP1A2 | c.3034+9C>A (n.3034+9C>A) c.3001+9C>A (n.3001+9C>A) c.2115+9C>A n.26+9C>A n.379C>A | |
1 | g.160139993C>T | CA2648643940 | ATP1A2 | c.3034+9C>T (n.3034+9C>T) c.3001+9C>T (n.3001+9C>T) c.2115+9C>T n.26+9C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139994T>A | CA2573931539 | ATP1A2 | c.3034+10T>A (n.3034+10T>A) c.3001+10T>A (n.3001+10T>A) c.2115+10T>A n.26+10T>A n.380T>A | |
1 | g.160139995C>T | CA2746338543 | ATP1A2 | c.3034+11C>T (n.3034+11C>T) c.3001+11C>T (n.3001+11C>T) c.2115+11C>T n.26+11C>T n.381C>T | |
1 | g.160139996del | CA2573931541 | ATP1A2 | c.3034+12del (n.3034+12del) c.3001+12del (n.3001+12del) c.2115+12del n.26+12del n.382del | |
1 | g.160139996C= | CA1149059215 | ATP1A2 | c.3034+12C= (n.3034+12C=) c.3001+12C= (n.3001+12C=) c.2115+12C= n.26+12C= n.382C= | |
1 | g.160139996C>T | CA1194915 | ATP1A2 | c.3034+12C>T (n.3034+12C>T) c.3001+12C>T (n.3001+12C>T) c.2115+12C>T n.26+12C>T n.382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139997A>G | CA2573931543 | ATP1A2 | c.3034+13A>G (n.3034+13A>G) c.3001+13A>G (n.3001+13A>G) c.2115+13A>G n.26+13A>G n.383A>G | ClinVar |
1 | g.160139998C>A | CA2581677792 | ATP1A2 | c.3034+14C>A (n.3034+14C>A) c.3001+14C>A (n.3001+14C>A) c.2115+14C>A n.26+14C>A n.384C>A | |
1 | g.160139998C= | CA1140612052 | ATP1A2 | c.3034+14C= (n.3034+14C=) c.3001+14C= (n.3001+14C=) c.2115+14C= n.26+14C= n.384C= | |
1 | g.160139998C>G | CA2581677791 | ATP1A2 | c.3034+14C>G (n.3034+14C>G) c.3001+14C>G (n.3001+14C>G) c.2115+14C>G n.26+14C>G n.384C>G | |
1 | g.160139998C>T | CA1194916 | ATP1A2 | c.3034+14C>T (n.3034+14C>T) c.3001+14C>T (n.3001+14C>T) c.2115+14C>T n.26+14C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139999A= | CA1202196965 | ATP1A2 | c.3034+15A= (n.3034+15A=) c.3001+15A= (n.3001+15A=) c.2115+15A= n.26+15A= n.385A= | |
1 | g.160139999A>C | CA2648643946 | ATP1A2 | c.3034+15A>C (n.3034+15A>C) c.3001+15A>C (n.3001+15A>C) c.2115+15A>C n.26+15A>C n.385A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139999A>G | CA1194917 | ATP1A2 | c.3034+15A>G (n.3034+15A>G) c.3001+15A>G (n.3001+15A>G) c.2115+15A>G n.26+15A>G n.385A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139999_160140000delinsAT | CA1202196964 | ATP1A2 | c.3034+15_3034+16delinsAT (n.3034+15_3034+16delinsAT) c.3001+15_3001+16delinsAT (n.3001+15_3001+16delinsAT) c.2115+15_2115+16delinsAT n.26+15_26+16delinsAT n.385_386delinsAT | |
1 | g.160140000T>A | CA526594034 | ATP1A2 | c.3034+16T>A (n.3034+16T>A) c.3001+16T>A (n.3001+16T>A) c.2115+16T>A n.26+16T>A n.386T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160140000T>C | CA1194918 | ATP1A2 | c.3034+16T>C (n.3034+16T>C) c.3001+16T>C (n.3001+16T>C) c.2115+16T>C n.26+16T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140000T= | CA1147082725 | ATP1A2 | c.3034+16T= (n.3034+16T=) c.3001+16T= (n.3001+16T=) c.2115+16T= n.26+16T= n.386T= | |
1 | g.160140001del | CA1202196966 | ATP1A2 | c.3034+17del (n.3034+17del) c.3001+17del (n.3001+17del) c.2115+17del n.26+17del n.387del | dbSNP |
1 | g.160140001T>C | CA2648643951 | ATP1A2 | c.3034+17T>C (n.3034+17T>C) c.3001+17T>C (n.3001+17T>C) c.2115+17T>C n.26+17T>C n.387T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160140001T>G | CA31506297 | ATP1A2 | c.3034+17T>G (n.3034+17T>G) c.3001+17T>G (n.3001+17T>G) c.2115+17T>G n.26+17T>G n.387T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140001T= | CA1202196968 | ATP1A2 | c.3034+17T= (n.3034+17T=) c.3001+17T= (n.3001+17T=) c.2115+17T= n.26+17T= n.387T= | |
1 | g.160140001_160140005delinsTCCCC | CA1202196967 | ATP1A2 | c.3034+17_3034+21delinsTCCCC (n.3034+17_3034+21delinsTCCCC) c.3001+17_3001+21delinsTCCCC (n.3001+17_3001+21delinsTCCCC) c.2115+17_2115+21delinsTCCCC n.26+17_26+21delinsTCCCC n.387_391delinsTCCCC | |
1 | g.160140002C= | CA1202196969 | ATP1A2 | c.3034+18C= (n.3034+18C=) c.3001+18C= (n.3001+18C=) c.2115+18C= n.26+18C= n.388C= | |
1 | g.160140002C>G | CA2571377950 | ATP1A2 | c.3034+18C>G (n.3034+18C>G) c.3001+18C>G (n.3001+18C>G) c.2115+18C>G n.26+18C>G n.388C>G | dbSNP |
1 | g.160140002C>T | CA526594035 | ATP1A2 | c.3034+18C>T (n.3034+18C>T) c.3001+18C>T (n.3001+18C>T) c.2115+18C>T n.26+18C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140007dup | CA526594036 | ATP1A2 | c.3034+23dup (n.3034+23dup) c.3001+23dup (n.3001+23dup) c.2115+23dup n.26+23dup n.393dup | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160140007del | CA1194920 | ATP1A2 | c.3034+23del (n.3034+23del) c.3001+23del (n.3001+23del) c.2115+23del n.26+23del n.393del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160140004_160140007del | CA1194919 | ATP1A2 | c.3034+20_3034+23del (n.3034+20_3034+23del) c.3001+20_3001+23del (n.3001+20_3001+23del) c.2115+20_2115+23del n.26+20_26+23del n.390_393del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140003C= | CA1202196970 | ATP1A2 | c.3034+19C= (n.3034+19C=) c.3001+19C= (n.3001+19C=) c.2115+19C= n.26+19C= n.389C= | |
1 | g.160140003C>G | CA1194921 | ATP1A2 | c.3034+19C>G (n.3034+19C>G) c.3001+19C>G (n.3001+19C>G) c.2115+19C>G n.26+19C>G n.389C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140003C>T | CA1202196971 | ATP1A2 | c.3034+19C>T (n.3034+19C>T) c.3001+19C>T (n.3001+19C>T) c.2115+19C>T n.26+19C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160140005C>A | CA2648643965 | ATP1A2 | c.3034+21C>A (n.3034+21C>A) c.3001+21C>A (n.3001+21C>A) c.2115+21C>A n.26+21C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160140005C= | CA1202196972 | ATP1A2 | c.3034+21C= (n.3034+21C=) c.3001+21C= (n.3001+21C=) c.2115+21C= n.26+21C= n.391C= | |
1 | g.160140005C>G | CA1008316996 | ATP1A2 | c.3034+21C>G (n.3034+21C>G) c.3001+21C>G (n.3001+21C>G) c.2115+21C>G n.26+21C>G n.391C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140006C>A | CA526594037 | ATP1A2 | c.3034+22C>A (n.3034+22C>A) c.3001+22C>A (n.3001+22C>A) c.2115+22C>A n.26+22C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160140006C= | CA1202196973 | ATP1A2 | c.3034+22C= (n.3034+22C=) c.3001+22C= (n.3001+22C=) c.2115+22C= n.26+22C= n.392C= | |
1 | g.160140007C>A | CA526594038 | ATP1A2 | c.3034+23C>A (n.3034+23C>A) c.3001+23C>A (n.3001+23C>A) c.2115+23C>A n.26+23C>A n.393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160140007C= | CA1202196974 | ATP1A2 | c.3034+23C= (n.3034+23C=) c.3001+23C= (n.3001+23C=) c.2115+23C= n.26+23C= n.393C= | |
1 | g.160140007C>G | CA2573931558 | ATP1A2 | c.3034+23C>G (n.3034+23C>G) c.3001+23C>G (n.3001+23C>G) c.2115+23C>G n.26+23C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160140007C>T | CA2573931559 | ATP1A2 | c.3034+23C>T (n.3034+23C>T) c.3001+23C>T (n.3001+23C>T) c.2115+23C>T n.26+23C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160140008A>G | CA2648643968 | ATP1A2 | c.3034+24A>G (n.3034+24A>G) c.3001+24A>G (n.3001+24A>G) c.2115+24A>G n.26+24A>G n.394A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160140010C>A | CA2648643969 | ATP1A2 | c.3034+26C>A (n.3034+26C>A) c.3001+26C>A (n.3001+26C>A) c.2115+26C>A n.26+26C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160140010C>G | CA2648643970 | ATP1A2 | c.3034+26C>G (n.3034+26C>G) c.3001+26C>G (n.3001+26C>G) c.2115+26C>G n.26+26C>G n.396C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160140011A>C | CA2648643971 | ATP1A2 | c.3034+27A>C (n.3034+27A>C) c.3001+27A>C (n.3001+27A>C) c.2115+27A>C n.26+27A>C n.397A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160140011A>G | CA2573931563 | ATP1A2 | c.3034+27A>G (n.3034+27A>G) c.3001+27A>G (n.3001+27A>G) c.2115+27A>G n.26+27A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160140012A>G | CA2648643972 | ATP1A2 | c.3034+28A>G (n.3034+28A>G) c.3001+28A>G (n.3001+28A>G) c.2115+28A>G n.26+28A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160140013A>G | CA2540340762 | ATP1A2 | c.3034+29A>G (n.3034+29A>G) c.3001+29A>G (n.3001+29A>G) c.2115+29A>G n.26+29A>G n.399A>G | |
1 | g.160140014G>T | CA2648643973 | ATP1A2 | c.3034+30G>T (n.3034+30G>T) c.3001+30G>T (n.3001+30G>T) c.2115+30G>T n.26+30G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160140015T>C | CA2573931564 | ATP1A2 | c.3034+31T>C (n.3034+31T>C) c.3001+31T>C (n.3001+31T>C) c.2115+31T>C n.26+31T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160140016G>A | CA2648643974 | ATP1A2 | c.3034+32G>A (n.3034+32G>A) c.3001+32G>A (n.3001+32G>A) c.2115+32G>A n.26+32G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160140016G>T | CA2648643975 | ATP1A2 | c.3034+32G>T (n.3034+32G>T) c.3001+32G>T (n.3001+32G>T) c.2115+32G>T n.26+32G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160140017C= | CA1202196975 | ATP1A2 | c.3034+33C= (n.3034+33C=) c.3001+33C= (n.3001+33C=) c.2115+33C= n.26+33C= n.403C= | |
1 | g.160140017C>T | CA1194922 | ATP1A2 | c.3034+33C>T (n.3034+33C>T) c.3001+33C>T (n.3001+33C>T) c.2115+33C>T n.26+33C>T n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |