Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160139915T>ACA2681065417SLC22A1c.1276+48T>A (n.1276+48T>A)
c.1061+3265T>A (n.1061+3265T>A)
c.*749+48T>A (n.*749+48T>A)
c.700+48T>A (n.700+48T>A)
 gnomAD v4
6g.160139915T>CCA2578788898SLC22A1c.1276+48T>C (n.1276+48T>C)
c.1061+3265T>C (n.1061+3265T>C)
c.*749+48T>C (n.*749+48T>C)
c.700+48T>C (n.700+48T>C)
6g.160139916G>ACA151158467SLC22A1c.1276+49G>A (n.1276+49G>A)
c.1061+3266G>A (n.1061+3266G>A)
c.*749+49G>A (n.*749+49G>A)
c.700+49G>A (n.700+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139916G=CA1676923682SLC22A1c.1276+49G= (n.1276+49G=)
c.1061+3266G= (n.1061+3266G=)
c.*749+49G= (n.*749+49G=)
c.700+49G= (n.700+49G=)
6g.160139916G>TCA2681065420SLC22A1c.1276+49G>T (n.1276+49G>T)
c.1061+3266G>T (n.1061+3266G>T)
c.*749+49G>T (n.*749+49G>T)
c.700+49G>T (n.700+49G>T)
 gnomAD v4
6g.160139918G>TCA2681065423SLC22A1c.1276+51G>T (n.1276+51G>T)
c.1061+3268G>T (n.1061+3268G>T)
c.*749+51G>T (n.*749+51G>T)
c.700+51G>T (n.700+51G>T)
 gnomAD v4
6g.160139921delCA2681065422SLC22A1c.1276+54del (n.1276+54del)
c.1061+3271del (n.1061+3271del)
c.*749+54del (n.*749+54del)
c.700+54del (n.700+54del)
 gnomAD v4
6g.160139919G>ACA2681065425SLC22A1c.1276+52G>A (n.1276+52G>A)
c.1061+3269G>A (n.1061+3269G>A)
c.*749+52G>A (n.*749+52G>A)
c.700+52G>A (n.700+52G>A)
 gnomAD v4
6g.160139920G>ACA2681065427SLC22A1c.1276+53G>A (n.1276+53G>A)
c.1061+3270G>A (n.1061+3270G>A)
c.*749+53G>A (n.*749+53G>A)
c.700+53G>A (n.700+53G>A)
 gnomAD v4
6g.160139920_160139929delinsGGAAAGTGTTCA1676923683SLC22A1c.1276+53_1276+62delinsGGAAAGTGTT (n.1276+53_1276+62delinsGGAAAGTGTT)
c.1061+3270_1061+3279delinsGGAAAGTGTT (n.1061+3270_1061+3279delinsGGAAAGTGTT)
c.*749+53_*749+62delinsGGAAAGTGTT (n.*749+53_*749+62delinsGGAAAGTGTT)
c.700+53_700+62delinsGGAAAGTGTT (n.700+53_700+62delinsGGAAAGTGTT)
6g.160139921G>ACA1676923686SLC22A1c.1276+54G>A (n.1276+54G>A)
c.1061+3271G>A (n.1061+3271G>A)
c.*749+54G>A (n.*749+54G>A)
c.700+54G>A (n.700+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139921G=CA1676923685SLC22A1c.1276+54G= (n.1276+54G=)
c.1061+3271G= (n.1061+3271G=)
c.*749+54G= (n.*749+54G=)
c.700+54G= (n.700+54G=)
6g.160139921G>TCA2681065428SLC22A1c.1276+54G>T (n.1276+54G>T)
c.1061+3271G>T (n.1061+3271G>T)
c.*749+54G>T (n.*749+54G>T)
c.700+54G>T (n.700+54G>T)
 gnomAD v4
6g.160139922_160139930delCA1676923684SLC22A1c.1276+55_1276+63del (n.1276+55_1276+63del)
c.1061+3272_1061+3280del (n.1061+3272_1061+3280del)
c.*749+55_*749+63del (n.*749+55_*749+63del)
c.700+55_700+63del (n.700+55_700+63del)
 dbSNP
6g.160139926T>ACA2681065430SLC22A1c.1276+59T>A (n.1276+59T>A)
c.1061+3276T>A (n.1061+3276T>A)
c.*749+59T>A (n.*749+59T>A)
c.700+59T>A (n.700+59T>A)
 gnomAD v4
6g.160139927G>TCA2681065431SLC22A1c.1276+60G>T (n.1276+60G>T)
c.1061+3277G>T (n.1061+3277G>T)
c.*749+60G>T (n.*749+60G>T)
c.700+60G>T (n.700+60G>T)
 gnomAD v4
6g.160139928T>CCA2681065432SLC22A1c.1276+61T>C (n.1276+61T>C)
c.1061+3278T>C (n.1061+3278T>C)
c.*749+61T>C (n.*749+61T>C)
c.700+61T>C (n.700+61T>C)
 gnomAD v4
6g.160139929T>CCA2681065434SLC22A1c.1276+62T>C (n.1276+62T>C)
c.1061+3279T>C (n.1061+3279T>C)
c.*749+62T>C (n.*749+62T>C)
c.700+62T>C (n.700+62T>C)
 gnomAD v4
6g.160139930G>ACA2681065435SLC22A1c.1276+63G>A (n.1276+63G>A)
c.1061+3280G>A (n.1061+3280G>A)
c.*749+63G>A (n.*749+63G>A)
c.700+63G>A (n.700+63G>A)
 gnomAD v4
6g.160139930G>TCA2681065436SLC22A1c.1276+63G>T (n.1276+63G>T)
c.1061+3280G>T (n.1061+3280G>T)
c.*749+63G>T (n.*749+63G>T)
c.700+63G>T (n.700+63G>T)
 gnomAD v4
6g.160139931T>CCA2578788899SLC22A1c.1276+64T>C (n.1276+64T>C)
c.1061+3281T>C (n.1061+3281T>C)
c.*749+64T>C (n.*749+64T>C)
c.700+64T>C (n.700+64T>C)
6g.160139931dupCA2681065438SLC22A1c.1276+64dup (n.1276+64dup)
c.1061+3281dup (n.1061+3281dup)
c.*749+64dup (n.*749+64dup)
c.700+64dup (n.700+64dup)
 gnomAD v4
6g.160139932G>ACA821603363SLC22A1c.1276+65G>A (n.1276+65G>A)
c.1061+3282G>A (n.1061+3282G>A)
c.*749+65G>A (n.*749+65G>A)
c.700+65G>A (n.700+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139932G=CA1676923687SLC22A1c.1276+65G= (n.1276+65G=)
c.1061+3282G= (n.1061+3282G=)
c.*749+65G= (n.*749+65G=)
c.700+65G= (n.700+65G=)
6g.160139932G>TCA651094513SLC22A1c.1276+65G>T (n.1276+65G>T)
c.1061+3282G>T (n.1061+3282G>T)
c.*749+65G>T (n.*749+65G>T)
c.700+65G>T (n.700+65G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139934C>ACA2681065440SLC22A1c.1276+67C>A (n.1276+67C>A)
c.1061+3284C>A (n.1061+3284C>A)
c.*749+67C>A (n.*749+67C>A)
c.700+67C>A (n.700+67C>A)
 gnomAD v4
6g.160139934C>GCA2681065441SLC22A1c.1276+67C>G (n.1276+67C>G)
c.1061+3284C>G (n.1061+3284C>G)
c.*749+67C>G (n.*749+67C>G)
c.700+67C>G (n.700+67C>G)
 gnomAD v4
6g.160139934C>TCA2681065442SLC22A1c.1276+67C>T (n.1276+67C>T)
c.1061+3284C>T (n.1061+3284C>T)
c.*749+67C>T (n.*749+67C>T)
c.700+67C>T (n.700+67C>T)
 gnomAD v4
6g.160139936C>ACA2681065443SLC22A1c.1276+69C>A (n.1276+69C>A)
c.1061+3286C>A (n.1061+3286C>A)
c.*749+69C>A (n.*749+69C>A)
c.700+69C>A (n.700+69C>A)
 gnomAD v4
6g.160139936C>GCA2681065444SLC22A1c.1276+69C>G (n.1276+69C>G)
c.1061+3286C>G (n.1061+3286C>G)
c.*749+69C>G (n.*749+69C>G)
c.700+69C>G (n.700+69C>G)
 gnomAD v4
6g.160139936C>TCA2681065445SLC22A1c.1276+69C>T (n.1276+69C>T)
c.1061+3286C>T (n.1061+3286C>T)
c.*749+69C>T (n.*749+69C>T)
c.700+69C>T (n.700+69C>T)
 gnomAD v4
6g.160139937T>GCA1096526800SLC22A1c.1276+70T>G (n.1276+70T>G)
c.1061+3287T>G (n.1061+3287T>G)
c.*749+70T>G (n.*749+70T>G)
c.700+70T>G (n.700+70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139937T=CA1676923688SLC22A1c.1276+70T= (n.1276+70T=)
c.1061+3287T= (n.1061+3287T=)
c.*749+70T= (n.*749+70T=)
c.700+70T= (n.700+70T=)
6g.160139939T>ACA2578788900SLC22A1c.1276+72T>A (n.1276+72T>A)
c.1061+3289T>A (n.1061+3289T>A)
c.*749+72T>A (n.*749+72T>A)
c.700+72T>A (n.700+72T>A)
 gnomAD v4
6g.160139939T>CCA821603364SLC22A1c.1276+72T>C (n.1276+72T>C)
c.1061+3289T>C (n.1061+3289T>C)
c.*749+72T>C (n.*749+72T>C)
c.700+72T>C (n.700+72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139939T=CA1676923689SLC22A1c.1276+72T= (n.1276+72T=)
c.1061+3289T= (n.1061+3289T=)
c.*749+72T= (n.*749+72T=)
c.700+72T= (n.700+72T=)
6g.160139940G>ACA2713606480SLC22A1c.1276+73G>A (n.1276+73G>A)
c.1061+3290G>A (n.1061+3290G>A)
c.*749+73G>A (n.*749+73G>A)
c.700+73G>A (n.700+73G>A)
 dbSNP
6g.160139940G>TCA2681065447SLC22A1c.1276+73G>T (n.1276+73G>T)
c.1061+3290G>T (n.1061+3290G>T)
c.*749+73G>T (n.*749+73G>T)
c.700+73G>T (n.700+73G>T)
 gnomAD v4
6g.160139941A=CA1676923690SLC22A1c.1276+74A= (n.1276+74A=)
c.1061+3291A= (n.1061+3291A=)
c.*749+74A= (n.*749+74A=)
c.700+74A= (n.700+74A=)
6g.160139941A>CCA2713512210SLC22A1c.1276+74A>C (n.1276+74A>C)
c.1061+3291A>C (n.1061+3291A>C)
c.*749+74A>C (n.*749+74A>C)
c.700+74A>C (n.700+74A>C)
 dbSNP
6g.160139941A>GCA2681065450SLC22A1c.1276+74A>G (n.1276+74A>G)
c.1061+3291A>G (n.1061+3291A>G)
c.*749+74A>G (n.*749+74A>G)
c.700+74A>G (n.700+74A>G)
 gnomAD v4
6g.160139941A>TCA151158487SLC22A1c.1276+74A>T (n.1276+74A>T)
c.1061+3291A>T (n.1061+3291A>T)
c.*749+74A>T (n.*749+74A>T)
c.700+74A>T (n.700+74A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139942T>ACA2681065454SLC22A1c.1276+75T>A (n.1276+75T>A)
c.1061+3292T>A (n.1061+3292T>A)
c.*749+75T>A (n.*749+75T>A)
c.700+75T>A (n.700+75T>A)
 gnomAD v4
6g.160139943A>GCA2681065455SLC22A1c.1276+76A>G (n.1276+76A>G)
c.1061+3293A>G (n.1061+3293A>G)
c.*749+76A>G (n.*749+76A>G)
c.700+76A>G (n.700+76A>G)
 gnomAD v4
6g.160139945G>ACA2681065457SLC22A1c.1276+78G>A (n.1276+78G>A)
c.1061+3295G>A (n.1061+3295G>A)
c.*749+78G>A (n.*749+78G>A)
c.700+78G>A (n.700+78G>A)
 gnomAD v4
6g.160139945G>CCA2681065458SLC22A1c.1276+78G>C (n.1276+78G>C)
c.1061+3295G>C (n.1061+3295G>C)
c.*749+78G>C (n.*749+78G>C)
c.700+78G>C (n.700+78G>C)
 gnomAD v4
6g.160139945G>TCA2681065459SLC22A1c.1276+78G>T (n.1276+78G>T)
c.1061+3295G>T (n.1061+3295G>T)
c.*749+78G>T (n.*749+78G>T)
c.700+78G>T (n.700+78G>T)
 gnomAD v4
6g.160139946C>ACA2578788901SLC22A1c.1276+79C>A (n.1276+79C>A)
c.1061+3296C>A (n.1061+3296C>A)
c.*749+79C>A (n.*749+79C>A)
c.700+79C>A (n.700+79C>A)
 gnomAD v4
6g.160139947C>ACA2681065460SLC22A1c.1276+80C>A (n.1276+80C>A)
c.1061+3297C>A (n.1061+3297C>A)
c.*749+80C>A (n.*749+80C>A)
c.700+80C>A (n.700+80C>A)
 gnomAD v4
6g.160139947C=CA1676923691SLC22A1c.1276+80C= (n.1276+80C=)
c.1061+3297C= (n.1061+3297C=)
c.*749+80C= (n.*749+80C=)
c.700+80C= (n.700+80C=)
6g.160139947C>TCA1096526801SLC22A1c.1276+80C>T (n.1276+80C>T)
c.1061+3297C>T (n.1061+3297C>T)
c.*749+80C>T (n.*749+80C>T)
c.700+80C>T (n.700+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139948T>CCA1676923693SLC22A1c.1276+81T>C (n.1276+81T>C)
c.1061+3298T>C (n.1061+3298T>C)
c.*749+81T>C (n.*749+81T>C)
c.700+81T>C (n.700+81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139948T=CA1676923692SLC22A1c.1276+81T= (n.1276+81T=)
c.1061+3298T= (n.1061+3298T=)
c.*749+81T= (n.*749+81T=)
c.700+81T= (n.700+81T=)
6g.160139949_160139950delinsCTCA1676923694SLC22A1c.1276+82_1276+83delinsCT (n.1276+82_1276+83delinsCT)
c.1061+3299_1061+3300delinsCT (n.1061+3299_1061+3300delinsCT)
c.*749+82_*749+83delinsCT (n.*749+82_*749+83delinsCT)
c.700+82_700+83delinsCT (n.700+82_700+83delinsCT)
6g.160139950delCA151158489SLC22A1c.1276+83del (n.1276+83del)
c.1061+3300del (n.1061+3300del)
c.*749+83del (n.*749+83del)
c.700+83del (n.700+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139950T>CCA2681065462SLC22A1c.1276+83T>C (n.1276+83T>C)
c.1061+3300T>C (n.1061+3300T>C)
c.*749+83T>C (n.*749+83T>C)
c.700+83T>C (n.700+83T>C)
 gnomAD v4
6g.160139951G>ACA2578788902SLC22A1c.1276+84G>A (n.1276+84G>A)
c.1061+3301G>A (n.1061+3301G>A)
c.*749+84G>A (n.*749+84G>A)
c.700+84G>A (n.700+84G>A)
6g.160139951G>CCA151158491SLC22A1c.1276+84G>C (n.1276+84G>C)
c.1061+3301G>C (n.1061+3301G>C)
c.*749+84G>C (n.*749+84G>C)
c.700+84G>C (n.700+84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139951G=CA1676923695SLC22A1c.1276+84G= (n.1276+84G=)
c.1061+3301G= (n.1061+3301G=)
c.*749+84G= (n.*749+84G=)
c.700+84G= (n.700+84G=)
6g.160139952G>TCA2681065463SLC22A1c.1276+85G>T (n.1276+85G>T)
c.1061+3302G>T (n.1061+3302G>T)
c.*749+85G>T (n.*749+85G>T)
c.700+85G>T (n.700+85G>T)
 gnomAD v4
6g.160139956G>ACA2578788903SLC22A1c.1276+89G>A (n.1276+89G>A)
c.1061+3306G>A (n.1061+3306G>A)
c.*749+89G>A (n.*749+89G>A)
c.700+89G>A (n.700+89G>A)
 gnomAD v4
6g.160139956G>CCA1676923697SLC22A1c.1276+89G>C (n.1276+89G>C)
c.1061+3306G>C (n.1061+3306G>C)
c.*749+89G>C (n.*749+89G>C)
c.700+89G>C (n.700+89G>C)
 dbSNP
6g.160139956G=CA1676923696SLC22A1c.1276+89G= (n.1276+89G=)
c.1061+3306G= (n.1061+3306G=)
c.*749+89G= (n.*749+89G=)
c.700+89G= (n.700+89G=)
6g.160139956G>TCA2681065464SLC22A1c.1276+89G>T (n.1276+89G>T)
c.1061+3306G>T (n.1061+3306G>T)
c.*749+89G>T (n.*749+89G>T)
c.700+89G>T (n.700+89G>T)
 gnomAD v4
6g.160139957A=CA1676923698SLC22A1c.1276+90A= (n.1276+90A=)
c.1061+3307A= (n.1061+3307A=)
c.*749+90A= (n.*749+90A=)
c.700+90A= (n.700+90A=)
6g.160139957A>GCA821603369SLC22A1c.1276+90A>G (n.1276+90A>G)
c.1061+3307A>G (n.1061+3307A>G)
c.*749+90A>G (n.*749+90A>G)
c.700+90A>G (n.700+90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139958G>ACA2578788904SLC22A1c.1276+91G>A (n.1276+91G>A)
c.1061+3308G>A (n.1061+3308G>A)
c.*749+91G>A (n.*749+91G>A)
c.700+91G>A (n.700+91G>A)
6g.160139960A=CA1676923699SLC22A1c.1276+93A= (n.1276+93A=)
c.1061+3310A= (n.1061+3310A=)
c.*749+93A= (n.*749+93A=)
c.700+93A= (n.700+93A=)
6g.160139960A>GCA821603373SLC22A1c.1276+93A>G (n.1276+93A>G)
c.1061+3310A>G (n.1061+3310A>G)
c.*749+93A>G (n.*749+93A>G)
c.700+93A>G (n.700+93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139961C>ACA2681065465SLC22A1c.1276+94C>A (n.1276+94C>A)
c.1061+3311C>A (n.1061+3311C>A)
c.*749+94C>A (n.*749+94C>A)
c.700+94C>A (n.700+94C>A)
 gnomAD v4
6g.160139961C>GCA2681065466SLC22A1c.1276+94C>G (n.1276+94C>G)
c.1061+3311C>G (n.1061+3311C>G)
c.*749+94C>G (n.*749+94C>G)
c.700+94C>G (n.700+94C>G)
 gnomAD v4
6g.160139962A>GCA2578788906SLC22A1c.1276+95A>G (n.1276+95A>G)
c.1061+3312A>G (n.1061+3312A>G)
c.*749+95A>G (n.*749+95A>G)
c.700+95A>G (n.700+95A>G)
6g.160139964delCA2578788905SLC22A1c.1276+97del (n.1276+97del)
c.1061+3314del (n.1061+3314del)
c.*749+97del (n.*749+97del)
c.700+97del (n.700+97del)
6g.160139965G>ACA571527583SLC22A1c.1276+98G>A (n.1276+98G>A)
c.1061+3315G>A (n.1061+3315G>A)
c.*749+98G>A (n.*749+98G>A)
c.700+98G>A (n.700+98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139965G=CA1676923700SLC22A1c.1276+98G= (n.1276+98G=)
c.1061+3315G= (n.1061+3315G=)
c.*749+98G= (n.*749+98G=)
c.700+98G= (n.700+98G=)
6g.160139966A>GCA2681065468SLC22A1c.1276+99A>G (n.1276+99A>G)
c.1061+3316A>G (n.1061+3316A>G)
c.*749+99A>G (n.*749+99A>G)
c.700+99A>G (n.700+99A>G)
 gnomAD v4
6g.160139966A>TCA2681065469SLC22A1c.1276+99A>T (n.1276+99A>T)
c.1061+3316A>T (n.1061+3316A>T)
c.*749+99A>T (n.*749+99A>T)
c.700+99A>T (n.700+99A>T)
 gnomAD v4
6g.160139966_160139975delinsATGAGGTGCTCA1676923701SLC22A1c.1276+99_1276+108delinsATGAGGTGCT (n.1276+99_1276+108delinsATGAGGTGCT)
c.1061+3316_1061+3325delinsATGAGGTGCT (n.1061+3316_1061+3325delinsATGAGGTGCT)
c.*749+99_*749+108delinsATGAGGTGCT (n.*749+99_*749+108delinsATGAGGTGCT)
c.700+99_700+108delinsATGAGGTGCT (n.700+99_700+108delinsATGAGGTGCT)
6g.160139967T>ACA2681065471SLC22A1c.1276+100T>A (n.1276+100T>A)
c.1061+3317T>A (n.1061+3317T>A)
c.*749+100T>A (n.*749+100T>A)
c.700+100T>A (n.700+100T>A)
 gnomAD v4
6g.160139967T>CCA571527584SLC22A1c.1276+100T>C (n.1276+100T>C)
c.1061+3317T>C (n.1061+3317T>C)
c.*749+100T>C (n.*749+100T>C)
c.700+100T>C (n.700+100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139967T>GCA151158493SLC22A1c.1276+100T>G (n.1276+100T>G)
c.1061+3317T>G (n.1061+3317T>G)
c.*749+100T>G (n.*749+100T>G)
c.700+100T>G (n.700+100T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139967T=CA1676923702SLC22A1c.1276+100T= (n.1276+100T=)
c.1061+3317T= (n.1061+3317T=)
c.*749+100T= (n.*749+100T=)
c.700+100T= (n.700+100T=)
6g.160139967_160139975delCA821603379SLC22A1c.1276+100_1276+108del (n.1276+100_1276+108del)
c.1061+3317_1061+3325del (n.1061+3317_1061+3325del)
c.*749+100_*749+108del (n.*749+100_*749+108del)
c.700+100_700+108del (n.700+100_700+108del)
 dbSNP
6g.160139968G>ACA2681065477SLC22A1c.1276+101G>A (n.1276+101G>A)
c.1061+3318G>A (n.1061+3318G>A)
c.*749+101G>A (n.*749+101G>A)
c.700+101G>A (n.700+101G>A)
 gnomAD v4
6g.160139968G>CCA821603384SLC22A1c.1276+101G>C (n.1276+101G>C)
c.1061+3318G>C (n.1061+3318G>C)
c.*749+101G>C (n.*749+101G>C)
c.700+101G>C (n.700+101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139968G=CA1676923703SLC22A1c.1276+101G= (n.1276+101G=)
c.1061+3318G= (n.1061+3318G=)
c.*749+101G= (n.*749+101G=)
c.700+101G= (n.700+101G=)
6g.160139968G>TCA2681065476SLC22A1c.1276+101G>T (n.1276+101G>T)
c.1061+3318G>T (n.1061+3318G>T)
c.*749+101G>T (n.*749+101G>T)
c.700+101G>T (n.700+101G>T)
 gnomAD v4
6g.160139969A>GCA2681065479SLC22A1c.1276+102A>G (n.1276+102A>G)
c.1061+3319A>G (n.1061+3319A>G)
c.*749+102A>G (n.*749+102A>G)
c.700+102A>G (n.700+102A>G)
 gnomAD v4
6g.160139969A>TCA2681065480SLC22A1c.1276+102A>T (n.1276+102A>T)
c.1061+3319A>T (n.1061+3319A>T)
c.*749+102A>T (n.*749+102A>T)
c.700+102A>T (n.700+102A>T)
 gnomAD v4
6g.160139970G>ACA2681065481SLC22A1c.1276+103G>A (n.1276+103G>A)
c.1061+3320G>A (n.1061+3320G>A)
c.*749+103G>A (n.*749+103G>A)
c.700+103G>A (n.700+103G>A)
 gnomAD v4
6g.160139970G>TCA2681065482SLC22A1c.1276+103G>T (n.1276+103G>T)
c.1061+3320G>T (n.1061+3320G>T)
c.*749+103G>T (n.*749+103G>T)
c.700+103G>T (n.700+103G>T)
 gnomAD v4
6g.160139971G>ACA2681065483SLC22A1c.1276+104G>A (n.1276+104G>A)
c.1061+3321G>A (n.1061+3321G>A)
c.*749+104G>A (n.*749+104G>A)
c.700+104G>A (n.700+104G>A)
 gnomAD v4
6g.160139972T>CCA2681065484SLC22A1c.1276+105T>C (n.1276+105T>C)
c.1061+3322T>C (n.1061+3322T>C)
c.*749+105T>C (n.*749+105T>C)
c.700+105T>C (n.700+105T>C)
 gnomAD v4
6g.160139973G>ACA2681065486SLC22A1c.1276+106G>A (n.1276+106G>A)
c.1061+3323G>A (n.1061+3323G>A)
c.*749+106G>A (n.*749+106G>A)
c.700+106G>A (n.700+106G>A)
 gnomAD v4
6g.160139973G=CA1676923704SLC22A1c.1276+106G= (n.1276+106G=)
c.1061+3323G= (n.1061+3323G=)
c.*749+106G= (n.*749+106G=)
c.700+106G= (n.700+106G=)
6g.160139973G>TCA151158496SLC22A1c.1276+106G>T (n.1276+106G>T)
c.1061+3323G>T (n.1061+3323G>T)
c.*749+106G>T (n.*749+106G>T)
c.700+106G>T (n.700+106G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139974C>ACA2681065489SLC22A1c.1276+107C>A (n.1276+107C>A)
c.1061+3324C>A (n.1061+3324C>A)
c.*749+107C>A (n.*749+107C>A)
c.700+107C>A (n.700+107C>A)
 gnomAD v4
6g.160139974C=CA1676923705SLC22A1c.1276+107C= (n.1276+107C=)
c.1061+3324C= (n.1061+3324C=)
c.*749+107C= (n.*749+107C=)
c.700+107C= (n.700+107C=)
6g.160139974C>TCA151158497SLC22A1c.1276+107C>T (n.1276+107C>T)
c.1061+3324C>T (n.1061+3324C>T)
c.*749+107C>T (n.*749+107C>T)
c.700+107C>T (n.700+107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139975T>CCA1676923707SLC22A1c.1276+108T>C (n.1276+108T>C)
c.1061+3325T>C (n.1061+3325T>C)
c.*749+108T>C (n.*749+108T>C)
c.700+108T>C (n.700+108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139975T=CA1676923706SLC22A1c.1276+108T= (n.1276+108T=)
c.1061+3325T= (n.1061+3325T=)
c.*749+108T= (n.*749+108T=)
c.700+108T= (n.700+108T=)
6g.160139976_160139981delCA2773789302SLC22A1c.1276+109_1276+114del (n.1276+109_1276+114del)
c.1061+3326_1061+3331del (n.1061+3326_1061+3331del)
c.*749+109_*749+114del (n.*749+109_*749+114del)
c.700+109_700+114del (n.700+109_700+114del)
6g.160139976A=CA1676923708SLC22A1c.1276+109A= (n.1276+109A=)
c.1061+3326A= (n.1061+3326A=)
c.*749+109A= (n.*749+109A=)
c.700+109A= (n.700+109A=)
6g.160139976A>GCA151158498SLC22A1c.1276+109A>G (n.1276+109A>G)
c.1061+3326A>G (n.1061+3326A>G)
c.*749+109A>G (n.*749+109A>G)
c.700+109A>G (n.700+109A>G)
 dbSNP
6g.160139977C>ACA2681065493SLC22A1c.1276+110C>A (n.1276+110C>A)
c.1061+3327C>A (n.1061+3327C>A)
c.*749+110C>A (n.*749+110C>A)
c.700+110C>A (n.700+110C>A)
 gnomAD v4
6g.160139978delCA2681065491SLC22A1c.1276+111del (n.1276+111del)
c.1061+3328del (n.1061+3328del)
c.*749+111del (n.*749+111del)
c.700+111del (n.700+111del)
 gnomAD v4
6g.160139978C>ACA2681065495SLC22A1c.1276+111C>A (n.1276+111C>A)
c.1061+3328C>A (n.1061+3328C>A)
c.*749+111C>A (n.*749+111C>A)
c.700+111C>A (n.700+111C>A)
 gnomAD v4
6g.160139978C=CA1676923709SLC22A1c.1276+111C= (n.1276+111C=)
c.1061+3328C= (n.1061+3328C=)
c.*749+111C= (n.*749+111C=)
c.700+111C= (n.700+111C=)
6g.160139978C>TCA821603399SLC22A1c.1276+111C>T (n.1276+111C>T)
c.1061+3328C>T (n.1061+3328C>T)
c.*749+111C>T (n.*749+111C>T)
c.700+111C>T (n.700+111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139979T>ACA2681065497SLC22A1c.1276+112T>A (n.1276+112T>A)
c.1061+3329T>A (n.1061+3329T>A)
c.*749+112T>A (n.*749+112T>A)
c.700+112T>A (n.700+112T>A)
 gnomAD v4
6g.160139979T>CCA2681065499SLC22A1c.1276+112T>C (n.1276+112T>C)
c.1061+3329T>C (n.1061+3329T>C)
c.*749+112T>C (n.*749+112T>C)
c.700+112T>C (n.700+112T>C)
 gnomAD v4
6g.160139979T>GCA2681065498SLC22A1c.1276+112T>G (n.1276+112T>G)
c.1061+3329T>G (n.1061+3329T>G)
c.*749+112T>G (n.*749+112T>G)
c.700+112T>G (n.700+112T>G)
 gnomAD v4
6g.160139981T>ACA2681065500SLC22A1c.1276+114T>A (n.1276+114T>A)
c.1061+3331T>A (n.1061+3331T>A)
c.*749+114T>A (n.*749+114T>A)
c.700+114T>A (n.700+114T>A)
 gnomAD v4
6g.160139982G>TCA2681065501SLC22A1c.1276+115G>T (n.1276+115G>T)
c.1061+3332G>T (n.1061+3332G>T)
c.*749+115G>T (n.*749+115G>T)
c.700+115G>T (n.700+115G>T)
 gnomAD v4
6g.160139983T>CCA151158499SLC22A1c.1276+116T>C (n.1276+116T>C)
c.1061+3333T>C (n.1061+3333T>C)
c.*749+116T>C (n.*749+116T>C)
c.700+116T>C (n.700+116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139983T=CA1676923710SLC22A1c.1276+116T= (n.1276+116T=)
c.1061+3333T= (n.1061+3333T=)
c.*749+116T= (n.*749+116T=)
c.700+116T= (n.700+116T=)
6g.160139984C>ACA1676923712SLC22A1c.1276+117C>A (n.1276+117C>A)
c.1061+3334C>A (n.1061+3334C>A)
c.*749+117C>A (n.*749+117C>A)
c.700+117C>A (n.700+117C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139984C=CA1676923711SLC22A1c.1276+117C= (n.1276+117C=)
c.1061+3334C= (n.1061+3334C=)
c.*749+117C= (n.*749+117C=)
c.700+117C= (n.700+117C=)
6g.160139984C>TCA2681065504SLC22A1c.1276+117C>T (n.1276+117C>T)
c.1061+3334C>T (n.1061+3334C>T)
c.*749+117C>T (n.*749+117C>T)
c.700+117C>T (n.700+117C>T)
 gnomAD v4
6g.160139985T>ACA2681065505SLC22A1c.1276+118T>A (n.1276+118T>A)
c.1061+3335T>A (n.1061+3335T>A)
c.*749+118T>A (n.*749+118T>A)
c.700+118T>A (n.700+118T>A)
 gnomAD v4
6g.160139986A=CA1676923713SLC22A1c.1276+119A= (n.1276+119A=)
c.1061+3336A= (n.1061+3336A=)
c.*749+119A= (n.*749+119A=)
c.700+119A= (n.700+119A=)
6g.160139986A>CCA151158500SLC22A1c.1276+119A>C (n.1276+119A>C)
c.1061+3336A>C (n.1061+3336A>C)
c.*749+119A>C (n.*749+119A>C)
c.700+119A>C (n.700+119A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139986A>GCA2681065506SLC22A1c.1276+119A>G (n.1276+119A>G)
c.1061+3336A>G (n.1061+3336A>G)
c.*749+119A>G (n.*749+119A>G)
c.700+119A>G (n.700+119A>G)
 gnomAD v4
6g.160139987C>ACA2681065507SLC22A1c.1276+120C>A (n.1276+120C>A)
c.1061+3337C>A (n.1061+3337C>A)
c.*749+120C>A (n.*749+120C>A)
c.700+120C>A (n.700+120C>A)
 gnomAD v4
6g.160139989_160139990delCA2681065508SLC22A1c.1276+122_1276+123del (n.1276+122_1276+123del)
c.1061+3339_1061+3340del (n.1061+3339_1061+3340del)
c.*749+122_*749+123del (n.*749+122_*749+123del)
c.700+122_700+123del (n.700+122_700+123del)
 gnomAD v4
6g.160139989A>GCA2681065509SLC22A1c.1276+122A>G (n.1276+122A>G)
c.1061+3339A>G (n.1061+3339A>G)
c.*749+122A>G (n.*749+122A>G)
c.700+122A>G (n.700+122A>G)
 gnomAD v4
6g.160139990A>GCA2681065511SLC22A1c.1276+123A>G (n.1276+123A>G)
c.1061+3340A>G (n.1061+3340A>G)
c.*749+123A>G (n.*749+123A>G)
c.700+123A>G (n.700+123A>G)
 gnomAD v4
6g.160139990_160139991delinsAGCA1676923714SLC22A1c.1276+123_1276+124delinsAG (n.1276+123_1276+124delinsAG)
c.1061+3340_1061+3341delinsAG (n.1061+3340_1061+3341delinsAG)
c.*749+123_*749+124delinsAG (n.*749+123_*749+124delinsAG)
c.700+123_700+124delinsAG (n.700+123_700+124delinsAG)
6g.160139991delCA821603409SLC22A1c.1276+124del (n.1276+124del)
c.1061+3341del (n.1061+3341del)
c.*749+124del (n.*749+124del)
c.700+124del (n.700+124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139991G>ACA2568946423SLC22A1c.1276+124G>A (n.1276+124G>A)
c.1061+3341G>A (n.1061+3341G>A)
c.*749+124G>A (n.*749+124G>A)
c.700+124G>A (n.700+124G>A)
 gnomAD v4
6g.160139991G>CCA821603410SLC22A1c.1276+124G>C (n.1276+124G>C)
c.1061+3341G>C (n.1061+3341G>C)
c.*749+124G>C (n.*749+124G>C)
c.700+124G>C (n.700+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139991G=CA1676923716SLC22A1c.1276+124G= (n.1276+124G=)
c.1061+3341G= (n.1061+3341G=)
c.*749+124G= (n.*749+124G=)
c.700+124G= (n.700+124G=)
6g.160139991G>TCA2681065513SLC22A1c.1276+124G>T (n.1276+124G>T)
c.1061+3341G>T (n.1061+3341G>T)
c.*749+124G>T (n.*749+124G>T)
c.700+124G>T (n.700+124G>T)
 gnomAD v4
6g.160139991_160139992delinsGTCA1676923715SLC22A1c.1276+124_1276+125delinsGT (n.1276+124_1276+125delinsGT)
c.1061+3341_1061+3342delinsGT (n.1061+3341_1061+3342delinsGT)
c.*749+124_*749+125delinsGT (n.*749+124_*749+125delinsGT)
c.700+124_700+125delinsGT (n.700+124_700+125delinsGT)
6g.160139992T>ACA151158504SLC22A1c.1276+125T>A (n.1276+125T>A)
c.1061+3342T>A (n.1061+3342T>A)
c.*749+125T>A (n.*749+125T>A)
c.700+125T>A (n.700+125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139992T>CCA1676923718SLC22A1c.1276+125T>C (n.1276+125T>C)
c.1061+3342T>C (n.1061+3342T>C)
c.*749+125T>C (n.*749+125T>C)
c.700+125T>C (n.700+125T>C)
 dbSNP
6g.160139992T>GCA1096526810SLC22A1c.1276+125T>G (n.1276+125T>G)
c.1061+3342T>G (n.1061+3342T>G)
c.*749+125T>G (n.*749+125T>G)
c.700+125T>G (n.700+125T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139992T=CA1676923717SLC22A1c.1276+125T= (n.1276+125T=)
c.1061+3342T= (n.1061+3342T=)
c.*749+125T= (n.*749+125T=)
c.700+125T= (n.700+125T=)
6g.160139998dupCA2681065517SLC22A1c.1276+131dup (n.1276+131dup)
c.1061+3348dup (n.1061+3348dup)
c.*749+131dup (n.*749+131dup)
c.700+131dup (n.700+131dup)
 gnomAD v4
6g.160139998delCA821603414SLC22A1c.1276+131del (n.1276+131del)
c.1061+3348del (n.1061+3348del)
c.*749+131del (n.*749+131del)
c.700+131del (n.700+131del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139997_160139998delCA2681065519SLC22A1c.1276+130_1276+131del (n.1276+130_1276+131del)
c.1061+3347_1061+3348del (n.1061+3347_1061+3348del)
c.*749+130_*749+131del (n.*749+130_*749+131del)
c.700+130_700+131del (n.700+130_700+131del)
 gnomAD v4
6g.160139996_160139998delCA2681065518SLC22A1c.1276+129_1276+131del (n.1276+129_1276+131del)
c.1061+3346_1061+3348del (n.1061+3346_1061+3348del)
c.*749+129_*749+131del (n.*749+129_*749+131del)
c.700+129_700+131del (n.700+129_700+131del)
 gnomAD v4
6g.160139993T>ACA821603421SLC22A1c.1276+126T>A (n.1276+126T>A)
c.1061+3343T>A (n.1061+3343T>A)
c.*749+126T>A (n.*749+126T>A)
c.700+126T>A (n.700+126T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139993T=CA1676923719SLC22A1c.1276+126T= (n.1276+126T=)
c.1061+3343T= (n.1061+3343T=)
c.*749+126T= (n.*749+126T=)
c.700+126T= (n.700+126T=)
6g.160139994T>CCA571527585SLC22A1c.1276+127T>C (n.1276+127T>C)
c.1061+3344T>C (n.1061+3344T>C)
c.*749+127T>C (n.*749+127T>C)
c.700+127T>C (n.700+127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139994T=CA1676923720SLC22A1c.1276+127T= (n.1276+127T=)
c.1061+3344T= (n.1061+3344T=)
c.*749+127T= (n.*749+127T=)
c.700+127T= (n.700+127T=)
6g.160139995T>CCA2681065520SLC22A1c.1276+128T>C (n.1276+128T>C)
c.1061+3345T>C (n.1061+3345T>C)
c.*749+128T>C (n.*749+128T>C)
c.700+128T>C (n.700+128T>C)
 gnomAD v4
6g.160139996T>CCA2681065521SLC22A1c.1276+129T>C (n.1276+129T>C)
c.1061+3346T>C (n.1061+3346T>C)
c.*749+129T>C (n.*749+129T>C)
c.700+129T>C (n.700+129T>C)
 gnomAD v4
6g.160140000G>CCA2681065522SLC22A1c.1276+133G>C (n.1276+133G>C)
c.1061+3350G>C (n.1061+3350G>C)
c.*749+133G>C (n.*749+133G>C)
c.700+133G>C (n.700+133G>C)
 gnomAD v4
6g.160140000G>TCA2681065523SLC22A1c.1276+133G>T (n.1276+133G>T)
c.1061+3350G>T (n.1061+3350G>T)
c.*749+133G>T (n.*749+133G>T)
c.700+133G>T (n.700+133G>T)
 gnomAD v4
6g.160140000_160140001insTCA2773789305SLC22A1c.1276+133_1276+134insT (n.1276+133_1276+134insT)
c.1061+3350_1061+3351insT (n.1061+3350_1061+3351insT)
c.*749+133_*749+134insT (n.*749+133_*749+134insT)
c.700+133_700+134insT (n.700+133_700+134insT)
6g.160140001A=CA1676923721SLC22A1c.1276+134A= (n.1276+134A=)
c.1061+3351A= (n.1061+3351A=)
c.*749+134A= (n.*749+134A=)
c.700+134A= (n.700+134A=)
6g.160140001A>GCA2681065524SLC22A1c.1276+134A>G (n.1276+134A>G)
c.1061+3351A>G (n.1061+3351A>G)
c.*749+134A>G (n.*749+134A>G)
c.700+134A>G (n.700+134A>G)
 gnomAD v4
6g.160140002T>CCA821603430SLC22A1c.1276+135T>C (n.1276+135T>C)
c.1061+3352T>C (n.1061+3352T>C)
c.*749+135T>C (n.*749+135T>C)
c.700+135T>C (n.700+135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160140002T=CA1676923722SLC22A1c.1276+135T= (n.1276+135T=)
c.1061+3352T= (n.1061+3352T=)
c.*749+135T= (n.*749+135T=)
c.700+135T= (n.700+135T=)
6g.160140005dupCA151158511SLC22A1c.1276+138dup (n.1276+138dup)
c.1061+3355dup (n.1061+3355dup)
c.*749+138dup (n.*749+138dup)
c.700+138dup (n.700+138dup)
 dbSNP
6g.160140003T>ACA2773789306SLC22A1c.1276+136T>A (n.1276+136T>A)
c.1061+3353T>A (n.1061+3353T>A)
c.*749+136T>A (n.*749+136T>A)
c.700+136T>A (n.700+136T>A)
6g.160140003T>CCA2773789307SLC22A1c.1276+136T>C (n.1276+136T>C)
c.1061+3353T>C (n.1061+3353T>C)
c.*749+136T>C (n.*749+136T>C)
c.700+136T>C (n.700+136T>C)
6g.160140004T>GCA1096526815SLC22A1c.1276+137T>G (n.1276+137T>G)
c.1061+3354T>G (n.1061+3354T>G)
c.*749+137T>G (n.*749+137T>G)
c.700+137T>G (n.700+137T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160140004T=CA1676923723SLC22A1c.1276+137T= (n.1276+137T=)
c.1061+3354T= (n.1061+3354T=)
c.*749+137T= (n.*749+137T=)
c.700+137T= (n.700+137T=)
6g.160140005T>ACA2681065525SLC22A1c.1276+138T>A (n.1276+138T>A)
c.1061+3355T>A (n.1061+3355T>A)
c.*749+138T>A (n.*749+138T>A)
c.700+138T>A (n.700+138T>A)
 gnomAD v4
6g.160140006A>CCA2681065527SLC22A1c.1276+139A>C (n.1276+139A>C)
c.1061+3356A>C (n.1061+3356A>C)
c.*749+139A>C (n.*749+139A>C)
c.700+139A>C (n.700+139A>C)
 gnomAD v4
6g.160140008dupCA2681065526SLC22A1c.1276+141dup (n.1276+141dup)
c.1061+3358dup (n.1061+3358dup)
c.*749+141dup (n.*749+141dup)
c.700+141dup (n.700+141dup)
 gnomAD v4
6g.160140007A>TCA2681065529SLC22A1c.1276+140A>T (n.1276+140A>T)
c.1061+3357A>T (n.1061+3357A>T)
c.*749+140A>T (n.*749+140A>T)
c.700+140A>T (n.700+140A>T)
 gnomAD v4
6g.160140011G>TCA2681065530SLC22A1c.1276+144G>T (n.1276+144G>T)
c.1061+3361G>T (n.1061+3361G>T)
c.*749+144G>T (n.*749+144G>T)
c.700+144G>T (n.700+144G>T)
 gnomAD v4
6g.160140012A>GCA2681065534SLC22A1c.1276+145A>G (n.1276+145A>G)
c.1061+3362A>G (n.1061+3362A>G)
c.*749+145A>G (n.*749+145A>G)
c.700+145A>G (n.700+145A>G)
 gnomAD v4
6g.160140012A>TCA2681065532SLC22A1c.1276+145A>T (n.1276+145A>T)
c.1061+3362A>T (n.1061+3362A>T)
c.*749+145A>T (n.*749+145A>T)
c.700+145A>T (n.700+145A>T)
 gnomAD v4
6g.160140013G>ACA2681065536SLC22A1c.1276+146G>A (n.1276+146G>A)
c.1061+3363G>A (n.1061+3363G>A)
c.*749+146G>A (n.*749+146G>A)
c.700+146G>A (n.700+146G>A)
 gnomAD v4
6g.160140013G>TCA2681065538SLC22A1c.1276+146G>T (n.1276+146G>T)
c.1061+3363G>T (n.1061+3363G>T)
c.*749+146G>T (n.*749+146G>T)
c.700+146G>T (n.700+146G>T)
 gnomAD v4
6g.160140014G>ACA1676923725SLC22A1c.1276+147G>A (n.1276+147G>A)
c.1061+3364G>A (n.1061+3364G>A)
c.*749+147G>A (n.*749+147G>A)
c.700+147G>A (n.700+147G>A)
 dbSNP
6g.160140014G=CA1676923724SLC22A1c.1276+147G= (n.1276+147G=)
c.1061+3364G= (n.1061+3364G=)
c.*749+147G= (n.*749+147G=)
c.700+147G= (n.700+147G=)
6g.160140014G>TCA2681065539SLC22A1c.1276+147G>T (n.1276+147G>T)
c.1061+3364G>T (n.1061+3364G>T)
c.*749+147G>T (n.*749+147G>T)
c.700+147G>T (n.700+147G>T)
 gnomAD v4
6g.160140015G>TCA2681065540SLC22A1c.1276+148G>T (n.1276+148G>T)
c.1061+3365G>T (n.1061+3365G>T)
c.*749+148G>T (n.*749+148G>T)
c.700+148G>T (n.700+148G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched