Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139817G>A | CA31506161 | ATP1A2 | c.2943-76G>A (n.2943-76G>A) c.2942+76G>A (n.2942+76G>A) c.2024-76G>A n.279-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139817G>C | CA1202196916 | ATP1A2 | c.2943-76G>C (n.2943-76G>C) c.2942+76G>C (n.2942+76G>C) c.2024-76G>C n.279-76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139817G= | CA1202196915 | ATP1A2 | c.2943-76G= (n.2943-76G=) c.2942+76G= (n.2942+76G=) c.2024-76G= n.279-76G= | |
1 | g.160139817G>T | CA2574131180 | ATP1A2 | c.2943-76G>T (n.2943-76G>T) c.2942+76G>T (n.2942+76G>T) c.2024-76G>T n.279-76G>T | |
1 | g.160139818C= | CA1143863318 | ATP1A2 | c.2943-75C= (n.2943-75C=) c.2942+77C= (n.2942+77C=) c.2024-75C= n.279-75C= | |
1 | g.160139818C>G | CA31506163 | ATP1A2 | c.2943-75C>G (n.2943-75C>G) c.2942+77C>G (n.2942+77C>G) c.2024-75C>G n.279-75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139818C>T | CA2574131181 | ATP1A2 | c.2943-75C>T (n.2943-75C>T) c.2942+77C>T (n.2942+77C>T) c.2024-75C>T n.279-75C>T | |
1 | g.160139820T>C | CA1202196918 | ATP1A2 | c.2943-73T>C (n.2943-73T>C) c.2942+79T>C (n.2942+79T>C) c.2024-73T>C n.279-73T>C | dbSNP |
1 | g.160139820T= | CA1202196917 | ATP1A2 | c.2943-73T= (n.2943-73T=) c.2942+79T= (n.2942+79T=) c.2024-73T= n.279-73T= | |
1 | g.160139822G>C | CA31506166 | ATP1A2 | c.2943-71G>C (n.2943-71G>C) c.2942+81G>C (n.2942+81G>C) c.2024-71G>C n.279-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139822G= | CA1202196919 | ATP1A2 | c.2943-71G= (n.2943-71G=) c.2942+81G= (n.2942+81G=) c.2024-71G= n.279-71G= | |
1 | g.160139823A= | CA1202196920 | ATP1A2 | c.2943-70A= (n.2943-70A=) c.2942+82A= (n.2942+82A=) c.2024-70A= n.279-70A= | |
1 | g.160139823A>G | CA1202196921 | ATP1A2 | c.2943-70A>G (n.2943-70A>G) c.2942+82A>G (n.2942+82A>G) c.2024-70A>G n.279-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139824A>G | CA2648643755 | ATP1A2 | c.2943-69A>G (n.2943-69A>G) c.2942+83A>G (n.2942+83A>G) c.2024-69A>G n.279-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139826G>C | CA31506173 | ATP1A2 | c.2943-67G>C (n.2943-67G>C) c.2942+85G>C (n.2942+85G>C) c.2024-67G>C n.279-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139826G= | CA1202196922 | ATP1A2 | c.2943-67G= (n.2943-67G=) c.2942+85G= (n.2942+85G=) c.2024-67G= n.279-67G= | |
1 | g.160139827C>A | CA2648643758 | ATP1A2 | c.2943-66C>A (n.2943-66C>A) c.2942+86C>A (n.2942+86C>A) c.2024-66C>A n.279-66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139827C= | CA1202196923 | ATP1A2 | c.2943-66C= (n.2943-66C=) c.2942+86C= (n.2942+86C=) c.2024-66C= n.279-66C= | |
1 | g.160139827C>T | CA1202196924 | ATP1A2 | c.2943-66C>T (n.2943-66C>T) c.2942+86C>T (n.2942+86C>T) c.2024-66C>T n.279-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139829C= | CA1147383009 | ATP1A2 | c.2943-64C= (n.2943-64C=) c.2942+88C= (n.2942+88C=) c.2024-64C= n.279-64C= | |
1 | g.160139829C>T | CA31506176 | ATP1A2 | c.2943-64C>T (n.2943-64C>T) c.2942+88C>T (n.2942+88C>T) c.2024-64C>T n.279-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139830del | CA2648643762 | ATP1A2 | c.2943-63del (n.2943-63del) c.2942+89del (n.2942+89del) c.2024-63del n.279-63del | gnomAD v4 |
1 | g.160139830C>T | CA2648643764 | ATP1A2 | c.2943-63C>T (n.2943-63C>T) c.2942+89C>T (n.2942+89C>T) c.2024-63C>T n.279-63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139830_160139831delinsCT | CA1202196925 | ATP1A2 | c.2943-63_2943-62delinsCT (n.2943-63_2943-62delinsCT) c.2942+89_2942+90delinsCT (n.2942+89_2942+90delinsCT) c.2024-63_2024-62delinsCT n.279-63_279-62delinsCT | |
1 | g.160139831_160139833delinsTTT | CA1146887979 | ATP1A2 | c.2943-62_2943-60delinsTTT (n.2943-62_2943-60delinsTTT) c.2942+90_2943-93delinsTTT (n.2942+90_2943-93delinsTTT) c.2024-62_2024-60delinsTTT n.279-62_279-60delinsTTT | |
1 | g.160139833del | CA31506177 | ATP1A2 | c.2943-60del (n.2943-60del) c.2943-93del (n.2943-93del) c.2024-60del n.279-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139832T>C | CA2648643767 | ATP1A2 | c.2943-61T>C (n.2943-61T>C) c.2942+91T>C (n.2942+91T>C) c.2024-61T>C n.279-61T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139832_160139833insGGTGGC | CA2648643768 | ATP1A2 | c.2943-61_2943-60insGGTGGC (n.2943-61_2943-60insGGTGGC) c.2942+91_2943-93insGGTGGC (n.2942+91_2943-93insGGTGGC) c.2024-61_2024-60insGGTGGC n.279-61_279-60insGGTGGC | gnomAD v4 |
1 | g.160139834A>C | CA2648643769 | ATP1A2 | c.2943-59A>C (n.2943-59A>C) c.2943-92A>C (n.2943-92A>C) c.2024-59A>C n.279-59A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139834A>T | CA2648643770 | ATP1A2 | c.2943-59A>T (n.2943-59A>T) c.2943-92A>T (n.2943-92A>T) c.2024-59A>T n.279-59A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139835T>C | CA31506178 | ATP1A2 | c.2943-58T>C (n.2943-58T>C) c.2943-91T>C (n.2943-91T>C) c.2024-58T>C n.279-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139835T>G | CA2648643774 | ATP1A2 | c.2943-58T>G (n.2943-58T>G) c.2943-91T>G (n.2943-91T>G) c.2024-58T>G n.279-58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139835T= | CA1144895174 | ATP1A2 | c.2943-58T= (n.2943-58T=) c.2943-91T= (n.2943-91T=) c.2024-58T= n.279-58T= | |
1 | g.160139836G>A | CA2648643784 | ATP1A2 | c.2943-57G>A (n.2943-57G>A) c.2943-90G>A (n.2943-90G>A) c.2024-57G>A n.279-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139836G= | CA1202196926 | ATP1A2 | c.2943-57G= (n.2943-57G=) c.2943-90G= (n.2943-90G=) c.2024-57G= n.279-57G= | |
1 | g.160139836G>T | CA890092957 | ATP1A2 | c.2943-57G>T (n.2943-57G>T) c.2943-90G>T (n.2943-90G>T) c.2024-57G>T n.279-57G>T | dbSNP |
1 | g.160139838G>A | CA2648643786 | ATP1A2 | c.2943-55G>A (n.2943-55G>A) c.2943-88G>A (n.2943-88G>A) c.2024-55G>A n.279-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139839A>G | CA2648643787 | ATP1A2 | c.2943-54A>G (n.2943-54A>G) c.2943-87A>G (n.2943-87A>G) c.2024-54A>G n.279-54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139840C= | CA1202196927 | ATP1A2 | c.2943-53C= (n.2943-53C=) c.2943-86C= (n.2943-86C=) c.2024-53C= n.279-53C= | |
1 | g.160139840C>T | CA1202196928 | ATP1A2 | c.2943-53C>T (n.2943-53C>T) c.2943-86C>T (n.2943-86C>T) c.2024-53C>T n.279-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139846_160139853del | CA2574131182 | ATP1A2 | c.2943-47_2943-40del (n.2943-47_2943-40del) c.2943-80_2943-73del (n.2943-80_2943-73del) c.2024-47_2024-40del n.279-47_279-40del | |
1 | g.160139843C>A | CA2574131183 | ATP1A2 | c.2943-50C>A (n.2943-50C>A) c.2943-83C>A (n.2943-83C>A) c.2024-50C>A n.279-50C>A | |
1 | g.160139843C>T | CA2574131184 | ATP1A2 | c.2943-50C>T (n.2943-50C>T) c.2943-83C>T (n.2943-83C>T) c.2024-50C>T n.279-50C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139845A= | CA1202196929 | ATP1A2 | c.2943-48A= (n.2943-48A=) c.2943-81A= (n.2943-81A=) c.2024-48A= n.279-48A= | |
1 | g.160139845A>C | CA1202196930 | ATP1A2 | c.2943-48A>C (n.2943-48A>C) c.2943-81A>C (n.2943-81A>C) c.2024-48A>C n.279-48A>C | dbSNP |
1 | g.160139846C>A | CA2574131185 | ATP1A2 | c.2943-47C>A (n.2943-47C>A) c.2943-80C>A (n.2943-80C>A) c.2024-47C>A n.279-47C>A | |
1 | g.160139846C= | CA1140475027 | ATP1A2 | c.2943-47C= (n.2943-47C=) c.2943-80C= (n.2943-80C=) c.2024-47C= n.279-47C= | |
1 | g.160139846C>G | CA1194892 | ATP1A2 | c.2943-47C>G (n.2943-47C>G) c.2943-80C>G (n.2943-80C>G) c.2024-47C>G n.279-47C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139846C>T | CA2581677786 | ATP1A2 | c.2943-47C>T (n.2943-47C>T) c.2943-80C>T (n.2943-80C>T) c.2024-47C>T n.279-47C>T | |
1 | g.160139847C>A | CA1194893 | ATP1A2 | c.2943-46C>A (n.2943-46C>A) c.2943-79C>A (n.2943-79C>A) c.2024-46C>A n.279-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139847C= | CA1148249856 | ATP1A2 | c.2943-46C= (n.2943-46C=) c.2943-79C= (n.2943-79C=) c.2024-46C= n.279-46C= | |
1 | g.160139851C>A | CA2648643803 | ATP1A2 | c.2943-42C>A (n.2943-42C>A) c.2943-75C>A (n.2943-75C>A) c.2024-42C>A n.279-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139851C= | CA1202196931 | ATP1A2 | c.2943-42C= (n.2943-42C=) c.2943-75C= (n.2943-75C=) c.2024-42C= n.279-42C= | |
1 | g.160139851C>G | CA1202196932 | ATP1A2 | c.2943-42C>G (n.2943-42C>G) c.2943-75C>G (n.2943-75C>G) c.2024-42C>G n.279-42C>G | dbSNP |
1 | g.160139851C>T | CA2574131186 | ATP1A2 | c.2943-42C>T (n.2943-42C>T) c.2943-75C>T (n.2943-75C>T) c.2024-42C>T n.279-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139852C= | CA1143875156 | ATP1A2 | c.2943-41C= (n.2943-41C=) c.2943-74C= (n.2943-74C=) c.2024-41C= n.279-41C= | |
1 | g.160139852C>G | CA1194894 | ATP1A2 | c.2943-41C>G (n.2943-41C>G) c.2943-74C>G (n.2943-74C>G) c.2024-41C>G n.279-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139852C>T | CA2648643804 | ATP1A2 | c.2943-41C>T (n.2943-41C>T) c.2943-74C>T (n.2943-74C>T) c.2024-41C>T n.279-41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139853A>C | CA2574131187 | ATP1A2 | c.2943-40A>C (n.2943-40A>C) c.2943-73A>C (n.2943-73A>C) c.2024-40A>C n.279-40A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139854A= | CA1202196933 | ATP1A2 | c.2943-39A= (n.2943-39A=) c.2943-72A= (n.2943-72A=) c.2024-39A= n.279-39A= | |
1 | g.160139854A>G | CA1194895 | ATP1A2 | c.2943-39A>G (n.2943-39A>G) c.2943-72A>G (n.2943-72A>G) c.2024-39A>G n.279-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139854A>T | CA2648643807 | ATP1A2 | c.2943-39A>T (n.2943-39A>T) c.2943-72A>T (n.2943-72A>T) c.2024-39A>T n.279-39A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139855C>A | CA2574131188 | ATP1A2 | c.2943-38C>A (n.2943-38C>A) c.2943-71C>A (n.2943-71C>A) c.2024-38C>A n.279-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139855C= | CA1148427421 | ATP1A2 | c.2943-38C= (n.2943-38C=) c.2943-71C= (n.2943-71C=) c.2024-38C= n.279-38C= | |
1 | g.160139855C>T | CA1194896 | ATP1A2 | c.2943-38C>T (n.2943-38C>T) c.2943-71C>T (n.2943-71C>T) c.2024-38C>T n.279-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139856C= | CA1202196934 | ATP1A2 | c.2943-37C= (n.2943-37C=) c.2943-70C= (n.2943-70C=) c.2024-37C= n.279-37C= | |
1 | g.160139856C>T | CA526594030 | ATP1A2 | c.2943-37C>T (n.2943-37C>T) c.2943-70C>T (n.2943-70C>T) c.2024-37C>T n.279-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139861A>T | CA2648643808 | ATP1A2 | c.2943-32A>T (n.2943-32A>T) c.2943-65A>T (n.2943-65A>T) c.2024-32A>T n.279-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139862T>C | CA1194897 | ATP1A2 | c.2943-31T>C (n.2943-31T>C) c.2943-64T>C (n.2943-64T>C) c.2024-31T>C n.279-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139862T= | CA1143410621 | ATP1A2 | c.2943-31T= (n.2943-31T=) c.2943-64T= (n.2943-64T=) c.2024-31T= n.279-31T= | |
1 | g.160139863G>A | CA645917251 | ATP1A2 | c.2943-30G>A (n.2943-30G>A) c.2943-63G>A (n.2943-63G>A) c.2024-30G>A n.279-30G>A | COSMIC |
1 | g.160139863G>C | CA2648643813 | ATP1A2 | c.2943-30G>C (n.2943-30G>C) c.2943-63G>C (n.2943-63G>C) c.2024-30G>C n.279-30G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139864C>G | CA2574131189 | ATP1A2 | c.2943-29C>G (n.2943-29C>G) c.2943-62C>G (n.2943-62C>G) c.2024-29C>G n.279-29C>G | |
1 | g.160139864C>T | CA2648643814 | ATP1A2 | c.2943-29C>T (n.2943-29C>T) c.2943-62C>T (n.2943-62C>T) c.2024-29C>T n.279-29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139865T>A | CA526594031 | ATP1A2 | c.2943-28T>A (n.2943-28T>A) c.2943-61T>A (n.2943-61T>A) c.2024-28T>A n.279-28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139865T>C | CA2648643815 | ATP1A2 | c.2943-28T>C (n.2943-28T>C) c.2943-61T>C (n.2943-61T>C) c.2024-28T>C n.279-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139865T= | CA1202196935 | ATP1A2 | c.2943-28T= (n.2943-28T=) c.2943-61T= (n.2943-61T=) c.2024-28T= n.279-28T= | |
1 | g.160139866G>A | CA2581677787 | ATP1A2 | c.2943-27G>A (n.2943-27G>A) c.2943-60G>A (n.2943-60G>A) c.2024-27G>A n.279-27G>A | |
1 | g.160139866G>C | CA1194898 | ATP1A2 | c.2943-27G>C (n.2943-27G>C) c.2943-60G>C (n.2943-60G>C) c.2024-27G>C n.279-27G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139866G= | CA1140475028 | ATP1A2 | c.2943-27G= (n.2943-27G=) c.2943-60G= (n.2943-60G=) c.2024-27G= n.279-27G= | |
1 | g.160139866G>T | CA2581677788 | ATP1A2 | c.2943-27G>T (n.2943-27G>T) c.2943-60G>T (n.2943-60G>T) c.2024-27G>T n.279-27G>T | |
1 | g.160139867C>T | CA2574131190 | ATP1A2 | c.2943-26C>T (n.2943-26C>T) c.2943-59C>T (n.2943-59C>T) c.2024-26C>T n.279-26C>T | |
1 | g.160139870A>C | CA645917254 | ATP1A2 | c.2943-23A>C (n.2943-23A>C) c.2943-56A>C (n.2943-56A>C) c.2024-23A>C n.279-23A>C | COSMIC |
1 | g.160139872A>T | CA2746338541 | ATP1A2 | c.2943-21A>T (n.2943-21A>T) c.2943-54A>T (n.2943-54A>T) c.2024-21A>T n.279-21A>T | |
1 | g.160139873C= | CA1202196937 | ATP1A2 | c.2943-20C= (n.2943-20C=) c.2943-53C= (n.2943-53C=) c.2024-20C= n.279-20C= | |
1 | g.160139873C>G | CA1202196936 | ATP1A2 | c.2943-20C>G (n.2943-20C>G) c.2943-53C>G (n.2943-53C>G) c.2024-20C>G n.279-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139873C>T | CA526594032 | ATP1A2 | c.2943-20C>T (n.2943-20C>T) c.2943-53C>T (n.2943-53C>T) c.2024-20C>T n.279-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160139874T>A | CA1194899 | ATP1A2 | c.2943-19T>A (n.2943-19T>A) c.2943-52T>A (n.2943-52T>A) c.2024-19T>A n.279-19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139874T= | CA1141838220 | ATP1A2 | c.2943-19T= (n.2943-19T=) c.2943-52T= (n.2943-52T=) c.2024-19T= n.279-19T= | |
1 | g.160139875C>G | CA2573131149 | ATP1A2 | c.2943-18C>G (n.2943-18C>G) c.2943-51C>G (n.2943-51C>G) c.2024-18C>G n.279-18C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139877C= | CA1202196938 | ATP1A2 | c.2943-16C= (n.2943-16C=) c.2943-49C= (n.2943-49C=) c.2024-16C= n.279-16C= | |
1 | g.160139877C>T | CA1008316960 | ATP1A2 | c.2943-16C>T (n.2943-16C>T) c.2943-49C>T (n.2943-49C>T) c.2024-16C>T n.279-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139878C>A | CA2581677789 | ATP1A2 | c.2943-15C>A (n.2943-15C>A) c.2943-48C>A (n.2943-48C>A) c.2024-15C>A n.279-15C>A | |
1 | g.160139878C= | CA1141209193 | ATP1A2 | c.2943-15C= (n.2943-15C=) c.2943-48C= (n.2943-48C=) c.2024-15C= n.279-15C= | |
1 | g.160139878C>G | CA2581677790 | ATP1A2 | c.2943-15C>G (n.2943-15C>G) c.2943-48C>G (n.2943-48C>G) c.2024-15C>G n.279-15C>G | |
1 | g.160139878C>T | CA289592 | ATP1A2 | c.2943-15C>T (n.2943-15C>T) c.2943-48C>T (n.2943-48C>T) c.2024-15C>T n.279-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139880C= | CA1202196939 | ATP1A2 | c.2943-13C= (n.2943-13C=) c.2943-46C= (n.2943-46C=) c.2024-13C= n.279-13C= | |
1 | g.160139880C>T | CA31506203 | ATP1A2 | c.2943-13C>T (n.2943-13C>T) c.2943-46C>T (n.2943-46C>T) c.2024-13C>T n.279-13C>T | dbSNP |
1 | g.160139882A>G | CA2739275369 | ATP1A2 | c.2943-11A>G (n.2943-11A>G) c.2943-44A>G (n.2943-44A>G) c.2024-11A>G n.279-11A>G | ClinVar |
1 | g.160139882A>T | CA2580061293 | ATP1A2 | c.2943-11A>T (n.2943-11A>T) c.2943-44A>T (n.2943-44A>T) c.2024-11A>T n.279-11A>T | ClinVar |
1 | g.160139883T>C | CA2740191147 | ATP1A2 | c.2943-10T>C (n.2943-10T>C) c.2943-43T>C (n.2943-43T>C) c.2024-10T>C n.279-10T>C | |
1 | g.160139884T>C | CA2648643821 | ATP1A2 | c.2943-9T>C (n.2943-9T>C) c.2943-42T>C (n.2943-42T>C) c.2024-9T>C n.279-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139885G>C | CA1202196940 | ATP1A2 | c.2943-8G>C (n.2943-8G>C) c.2943-41G>C (n.2943-41G>C) c.2024-8G>C n.279-8G>C | dbSNP |
1 | g.160139885G= | CA1202196941 | ATP1A2 | c.2943-8G= (n.2943-8G=) c.2943-41G= (n.2943-41G=) c.2024-8G= n.279-8G= | |
1 | g.160139890C>G | CA2580061294 | ATP1A2 | c.2943-3C>G (n.2943-3C>G) c.2943-36C>G (n.2943-36C>G) c.2024-3C>G n.279-3C>G | ClinVar |
1 | g.160139891A>C | CA343255956 | ATP1A2 | c.2943-2A>C (n.2943-2A>C) c.2943-35A>C (n.2943-35A>C) c.2024-2A>C n.279-2A>C | |
1 | g.160139891A>G | CA343255959 | ATP1A2 | c.2943-2A>G (n.2943-2A>G) c.2943-35A>G (n.2943-35A>G) c.2024-2A>G n.279-2A>G | |
1 | g.160139891A>T | CA343255961 | ATP1A2 | c.2943-2A>T (n.2943-2A>T) c.2943-35A>T (n.2943-35A>T) c.2024-2A>T n.279-2A>T | |
1 | g.160139892G>A | CA343255968 | ATP1A2 | c.2943-1G>A (n.2943-1G>A) c.2943-34G>A (n.2943-34G>A) c.2024-1G>A n.279-1G>A | |
1 | g.160139892G>C | CA343255966 | ATP1A2 | c.2943-1G>C (n.2943-1G>C) c.2943-34G>C (n.2943-34G>C) c.2024-1G>C n.279-1G>C | |
1 | g.160139892G>T | CA343255967 | ATP1A2 | c.2943-1G>T (n.2943-1G>T) c.2943-34G>T (n.2943-34G>T) c.2024-1G>T n.279-1G>T | |
1 | g.160139893A>C | CA343255969 | ATP1A2 | c.2943A>C (p.Lys981Asn) c.2943-33A>C (n.2943-33A>C) c.2024A>C n.279A>C | |
1 | g.160139893A>G | CA421352727 | ATP1A2 | c.2943A>G (p.Lys981=) c.2943-33A>G (n.2943-33A>G) c.2024A>G n.279A>G | |
1 | g.160139893A>T | CA343255970 | ATP1A2 | c.2943A>T (p.Lys981Asn) c.2943-33A>T (n.2943-33A>T) c.2024A>T n.279A>T | |
1 | g.160139894G>A | CA343255971 | ATP1A2 | c.2944G>A (p.Val982Ile) c.2943-32G>A (n.2943-32G>A) c.2025G>A n.280G>A | |
1 | g.160139894G>C | CA1194900 | ATP1A2 | c.2944G>C (p.Val982Leu) c.2943-32G>C (n.2943-32G>C) c.2025G>C n.280G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160139894G= | CA1202196942 | ATP1A2 | c.2944G= (p.Val982=) c.2943-32G= (n.2943-32G=) c.2025G= n.280G= | |
1 | g.160139894G>T | CA343255982 | ATP1A2 | c.2944G>T (p.Val982Phe) c.2943-32G>T (n.2943-32G>T) c.2025G>T n.280G>T | |
1 | g.160139895T>A | CA343255986 | ATP1A2 | c.2945T>A (p.Val982Asp) c.2943-31T>A (n.2943-31T>A) c.2026T>A n.281T>A | |
1 | g.160139895T>C | CA343255998 | ATP1A2 | c.2945T>C (p.Val982Ala) c.2943-31T>C (n.2943-31T>C) c.2026T>C n.281T>C | |
1 | g.160139895T>G | CA343256009 | ATP1A2 | c.2945T>G (p.Val982Gly) c.2943-31T>G (n.2943-31T>G) c.2026T>G n.281T>G | |
1 | g.160139896C>A | CA421352729 | ATP1A2 | c.2946C>A (p.Val982=) c.2943-30C>A (n.2943-30C>A) c.2027C>A n.282C>A | |
1 | g.160139896C>G | CA421352728 | ATP1A2 | c.2946C>G (p.Val982=) c.2943-30C>G (n.2943-30C>G) c.2027C>G n.282C>G | |
1 | g.160139896C>T | CA421352733 | ATP1A2 | c.2946C>T (p.Val982=) c.2943-30C>T (n.2943-30C>T) c.2027C>T n.282C>T | |
1 | g.160139897A= | CA1202196943 | ATP1A2 | c.2947A= (p.Thr983=) c.2943-29A= (n.2943-29A=) c.2028A= n.283A= | |
1 | g.160139897A>C | CA343256012 | ATP1A2 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2943-29A>C (n.2943-29A>C) c.2028A>C n.283A>C | dbSNP |
1 | g.160139897A>G | CA343256017 | ATP1A2 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2943-29A>G (n.2943-29A>G) c.2028A>G n.283A>G | |
1 | g.160139897A>T | CA343256020 | ATP1A2 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2943-29A>T (n.2943-29A>T) c.2028A>T n.283A>T | |
1 | g.160139898C>A | CA343256022 | ATP1A2 | c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2943-28C>A (n.2943-28C>A) c.2029C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139898C>G | CA343256023 | ATP1A2 | c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2943-28C>G (n.2943-28C>G) c.2029C>G n.284C>G | |
1 | g.160139898C>T | CA343256021 | ATP1A2 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2943-28C>T (n.2943-28C>T) c.2029C>T n.284C>T | ClinVar |
1 | g.160139899C>A | CA421352737 | ATP1A2 | c.2949C>A (p.Thr983=) c.2943-27C>A (n.2943-27C>A) c.2030C>A n.285C>A | |
1 | g.160139899C>G | CA421352738 | ATP1A2 | c.2949C>G (p.Thr983=) c.2943-27C>G (n.2943-27C>G) c.2030C>G n.285C>G | |
1 | g.160139899C>T | CA421352739 | ATP1A2 | c.2949C>T (p.Thr983=) c.2943-27C>T (n.2943-27C>T) c.2030C>T n.285C>T | |
1 | g.160139900T>A | CA343256024 | ATP1A2 | c.2950T>A (p.Trp984Arg) c.2943-26T>A (n.2943-26T>A) c.2031T>A n.286T>A | |
1 | g.160139900T>C | CA343256025 | ATP1A2 | c.2950T>C (p.Trp984Arg) c.2943-26T>C (n.2943-26T>C) c.2031T>C n.286T>C | |
1 | g.160139900T>G | CA343256026 | ATP1A2 | c.2950T>G (p.Trp984Gly) c.2943-26T>G (n.2943-26T>G) c.2031T>G n.286T>G | |
1 | g.160139901G>A | CA343256027 | ATP1A2 | c.2951G>A (p.Trp984Ter) c.2943-25G>A (n.2943-25G>A) c.2032G>A n.287G>A | |
1 | g.160139901G>C | CA343256030 | ATP1A2 | c.2951G>C (p.Trp984Ser) c.2943-25G>C (n.2943-25G>C) c.2032G>C n.287G>C | |
1 | g.160139901G= | CA1202196944 | ATP1A2 | c.2951G= (p.Trp984=) c.2943-25G= (n.2943-25G=) c.2032G= n.287G= | |
1 | g.160139901G>T | CA343256033 | ATP1A2 | c.2951G>T (p.Trp984Leu) c.2943-25G>T (n.2943-25G>T) c.2032G>T n.287G>T | dbSNP |
1 | g.160139902G>A | CA343256037 | ATP1A2 | c.2952G>A (p.Trp984Ter) c.2943-24G>A (n.2943-24G>A) c.2033G>A n.288G>A | |
1 | g.160139902G>C | CA343256038 | ATP1A2 | c.2952G>C (p.Trp984Cys) c.2943-24G>C (n.2943-24G>C) c.2033G>C n.288G>C | |
1 | g.160139902G>T | CA343256040 | ATP1A2 | c.2952G>T (p.Trp984Cys) c.2943-24G>T (n.2943-24G>T) c.2033G>T n.288G>T | |
1 | g.160139903T>A | CA343256044 | ATP1A2 | c.2953T>A (p.Trp985Arg) c.2943-23T>A (n.2943-23T>A) c.2034T>A n.289T>A | |
1 | g.160139903T>C | CA343256047 | ATP1A2 | c.2953T>C (p.Trp985Arg) c.2943-23T>C (n.2943-23T>C) c.2034T>C n.289T>C | |
1 | g.160139903T>G | CA343256053 | ATP1A2 | c.2953T>G (p.Trp985Gly) c.2943-23T>G (n.2943-23T>G) c.2034T>G n.289T>G | |
1 | g.160139904G>A | CA343256064 | ATP1A2 | c.2954G>A (p.Trp985Ter) c.2943-22G>A (n.2943-22G>A) c.2035G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139904G>C | CA343256062 | ATP1A2 | c.2954G>C (p.Trp985Ser) c.2943-22G>C (n.2943-22G>C) c.2035G>C n.290G>C | |
1 | g.160139904G>T | CA343256058 | ATP1A2 | c.2954G>T (p.Trp985Leu) c.2943-22G>T (n.2943-22G>T) c.2035G>T n.290G>T | |
1 | g.160139905G>A | CA343256066 | ATP1A2 | c.2955G>A (p.Trp985Ter) c.2943-21G>A (n.2943-21G>A) c.2036G>A n.291G>A | |
1 | g.160139905G>C | CA343256067 | ATP1A2 | c.2955G>C (p.Trp985Cys) c.2943-21G>C (n.2943-21G>C) c.2036G>C n.291G>C | |
1 | g.160139905G>T | CA343256071 | ATP1A2 | c.2955G>T (p.Trp985Cys) c.2943-21G>T (n.2943-21G>T) c.2036G>T n.291G>T | |
1 | g.160139906T>A | CA343256074 | ATP1A2 | c.2956T>A (p.Phe986Ile) c.2943-20T>A (n.2943-20T>A) c.2037T>A n.292T>A | |
1 | g.160139906T>C | CA343256077 | ATP1A2 | c.2956T>C (p.Phe986Leu) c.2943-20T>C (n.2943-20T>C) c.2037T>C n.292T>C | |
1 | g.160139906T>G | CA343256080 | ATP1A2 | c.2956T>G (p.Phe986Val) c.2943-20T>G (n.2943-20T>G) c.2037T>G n.292T>G | |
1 | g.160139907T>A | CA343256088 | ATP1A2 | c.2957T>A (p.Phe986Tyr) c.2943-19T>A (n.2943-19T>A) c.2038T>A n.293T>A | |
1 | g.160139907T>C | CA343256090 | ATP1A2 | c.2957T>C (p.Phe986Ser) c.2943-19T>C (n.2943-19T>C) c.2038T>C n.293T>C | |
1 | g.160139907T>G | CA343256093 | ATP1A2 | c.2957T>G (p.Phe986Cys) c.2943-19T>G (n.2943-19T>G) c.2038T>G n.293T>G | |
1 | g.160139908C>A | CA343256097 | ATP1A2 | c.2958C>A (p.Phe986Leu) c.2943-18C>A (n.2943-18C>A) c.2039C>A n.294C>A | |
1 | g.160139908C>G | CA343256101 | ATP1A2 | c.2958C>G (p.Phe986Leu) c.2943-18C>G (n.2943-18C>G) c.2039C>G n.294C>G | |
1 | g.160139908C>T | CA421352748 | ATP1A2 | c.2958C>T (p.Phe986=) c.2943-18C>T (n.2943-18C>T) c.2039C>T n.294C>T | |
1 | g.160139909T>A | CA343256103 | ATP1A2 | c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.2943-17T>A (n.2943-17T>A) c.2040T>A n.295T>A | |
1 | g.160139909T>C | CA343256105 | ATP1A2 | c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.2943-17T>C (n.2943-17T>C) c.2040T>C n.295T>C | |
1 | g.160139909T>G | CA343256113 | ATP1A2 | c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.2943-17T>G (n.2943-17T>G) c.2040T>G n.295T>G | |
1 | g.160139910G>A | CA343256130 | ATP1A2 | c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.2943-16G>A (n.2943-16G>A) c.2041G>A n.296G>A | |
1 | g.160139910G>C | CA343256140 | ATP1A2 | c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.2943-16G>C (n.2943-16G>C) c.2041G>C n.296G>C | |
1 | g.160139910G>T | CA343256117 | ATP1A2 | c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.2943-16G>T (n.2943-16G>T) c.2041G>T n.296G>T | |
1 | g.160139911C>A | CA343256142 | ATP1A2 | c.2961C>A (p.Cys987Ter) c.2943-15C>A (n.2943-15C>A) c.2042C>A n.297C>A | |
1 | g.160139911C= | CA1140874757 | ATP1A2 | c.2961C= (p.Cys987=) c.2943-15C= (n.2943-15C=) c.2042C= n.297C= | |
1 | g.160139911C>G | CA343256143 | ATP1A2 | c.2961C>G (p.Cys987Trp) c.2943-15C>G (n.2943-15C>G) c.2042C>G n.297C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139911C>T | CA151974 | ATP1A2 | c.2961C>T (p.Cys987=) c.2943-15C>T (n.2943-15C>T) c.2042C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139912G>A | CA343256175 | ATP1A2 | c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2943-14G>A (n.2943-14G>A) c.2043G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139912G>C | CA343256180 | ATP1A2 | c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2943-14G>C (n.2943-14G>C) c.2043G>C n.298G>C | |
1 | g.160139912G>T | CA343256182 | ATP1A2 | c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2943-14G>T (n.2943-14G>T) c.2043G>T n.298G>T | |
1 | g.160139913C>A | CA343256185 | ATP1A2 | c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2943-13C>A (n.2943-13C>A) c.2044C>A n.299C>A | |
1 | g.160139913C>G | CA343256186 | ATP1A2 | c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2943-13C>G (n.2943-13C>G) c.2044C>G n.299C>G | |
1 | g.160139913C>T | CA343256187 | ATP1A2 | c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2943-13C>T (n.2943-13C>T) c.2044C>T n.299C>T | |
1 | g.160139914C>A | CA421352754 | ATP1A2 | c.2964C>A (p.Ala988=) c.2943-12C>A (n.2943-12C>A) c.2045C>A n.300C>A | |
1 | g.160139914C>G | CA421352755 | ATP1A2 | c.2964C>G (p.Ala988=) c.2943-12C>G (n.2943-12C>G) c.2045C>G n.300C>G | |
1 | g.160139914C>T | CA421352756 | ATP1A2 | c.2964C>T (p.Ala988=) c.2943-12C>T (n.2943-12C>T) c.2045C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139915T>A | CA343256188 | ATP1A2 | c.2965T>A (p.Phe989Ile) c.2943-11T>A (n.2943-11T>A) c.2046T>A n.301T>A | |
1 | g.160139915T>C | CA343256189 | ATP1A2 | c.2965T>C (p.Phe989Leu) c.2943-11T>C (n.2943-11T>C) c.2046T>C n.301T>C | |
1 | g.160139915T>G | CA343256192 | ATP1A2 | c.2965T>G (p.Phe989Val) c.2943-11T>G (n.2943-11T>G) c.2046T>G n.301T>G | |
1 | g.160139916T>A | CA343256197 | ATP1A2 | c.2966T>A (p.Phe989Tyr) c.2943-10T>A (n.2943-10T>A) c.2047T>A n.302T>A | |
1 | g.160139916T>C | CA343256196 | ATP1A2 | c.2966T>C (p.Phe989Ser) c.2943-10T>C (n.2943-10T>C) c.2047T>C n.302T>C | |
1 | g.160139916T>G | CA343256195 | ATP1A2 | c.2966T>G (p.Phe989Cys) c.2943-10T>G (n.2943-10T>G) c.2047T>G n.302T>G | |
1 | g.160139917C>A | CA343256198 | ATP1A2 | c.2967C>A (p.Phe989Leu) c.2943-9C>A (n.2943-9C>A) c.2048C>A n.303C>A | |
1 | g.160139917C= | CA1141642011 | ATP1A2 | c.2967C= (p.Phe989=) c.2943-9C= (n.2943-9C=) c.2048C= n.303C= | |
1 | g.160139917C>G | CA343256199 | ATP1A2 | c.2967C>G (p.Phe989Leu) c.2943-9C>G (n.2943-9C>G) c.2048C>G n.303C>G | |
1 | g.160139917C>T | CA313258 | ATP1A2 | c.2967C>T (p.Phe989=) c.2943-9C>T (n.2943-9C>T) c.2048C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |