Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160139730T>A | CA366328426 | SLC22A1 | c.1139T>A (p.Leu380His) c.1061+3080T>A (n.1061+3080T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.563T>A (p.Leu188His) | |
6 | g.160139730T>C | CA366328423 | SLC22A1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1061+3080T>C (n.1061+3080T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
6 | g.160139730T>G | CA366328425 | SLC22A1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1061+3080T>G (n.1061+3080T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
6 | g.160139731T>A | CA453006812 | SLC22A1 | c.1140T>A (p.Leu380=) c.1061+3081T>A (n.1061+3081T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.564T>A (p.Leu188=) | |
6 | g.160139731T>C | CA453006814 | SLC22A1 | c.1140T>C (p.Leu380=) c.1061+3081T>C (n.1061+3081T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.564T>C (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139731T>G | CA453006818 | SLC22A1 | c.1140T>G (p.Leu380=) c.1061+3081T>G (n.1061+3081T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.564T>G (p.Leu188=) | |
6 | g.160139732T>A | CA366328429 | SLC22A1 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1061+3082T>A (n.1061+3082T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
6 | g.160139732T>C | CA366328431 | SLC22A1 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1061+3082T>C (n.1061+3082T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139732T>G | CA366328432 | SLC22A1 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1061+3082T>G (n.1061+3082T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
6 | g.160139732T= | CA1676923556 | SLC22A1 | c.1141T= (p.Tyr381=) c.1061+3082T= (n.1061+3082T=) c.*614T= (n.*614T=) c.565T= (p.Tyr189=) | |
6 | g.160139733A>C | CA366328435 | SLC22A1 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1061+3083A>C (n.1061+3083A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139733A>G | CA366328437 | SLC22A1 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1061+3083A>G (n.1061+3083A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.160139733A>T | CA366328439 | SLC22A1 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1061+3083A>T (n.1061+3083A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
6 | g.160139734C>A | CA366328441 | SLC22A1 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.1061+3084C>A (n.1061+3084C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
6 | g.160139734C= | CA1676923557 | SLC22A1 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.1061+3084C= (n.1061+3084C=) c.*616C= (n.*616C=) c.567C= (p.Tyr189=) | |
6 | g.160139734C>G | CA366328443 | SLC22A1 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.1061+3084C>G (n.1061+3084C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
6 | g.160139734C>T | CA453006832 | SLC22A1 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.1061+3084C>T (n.1061+3084C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139735T>A | CA366328445 | SLC22A1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1061+3085T>A (n.1061+3085T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) | |
6 | g.160139735T>C | CA366328447 | SLC22A1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1061+3085T>C (n.1061+3085T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
6 | g.160139735T>G | CA366328449 | SLC22A1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1061+3085T>G (n.1061+3085T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
6 | g.160139736C>A | CA4083983 | SLC22A1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1061+3086C>A (n.1061+3086C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139736C= | CA1676923558 | SLC22A1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1061+3086C= (n.1061+3086C=) c.*618C= (n.*618C=) c.569C= (p.Ser190=) | |
6 | g.160139736C>G | CA366328454 | SLC22A1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1061+3086C>G (n.1061+3086C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) | |
6 | g.160139736C>T | CA366328452 | SLC22A1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1061+3086C>T (n.1061+3086C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139737C>A | CA453006844 | SLC22A1 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1061+3087C>A (n.1061+3087C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.570C>A (p.Ser190=) | |
6 | g.160139737C= | CA1676923559 | SLC22A1 | c.1146C= (p.Ser382=) c.1061+3087C= (n.1061+3087C=) c.*619C= (n.*619C=) c.570C= (p.Ser190=) | |
6 | g.160139737C>G | CA453006847 | SLC22A1 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1061+3087C>G (n.1061+3087C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.570C>G (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139737C>T | CA4083984 | SLC22A1 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1061+3087C>T (n.1061+3087C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.570C>T (p.Ser190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139738G>A | CA4083985 | SLC22A1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1061+3088G>A (n.1061+3088G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139738G>C | CA366328457 | SLC22A1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1061+3088G>C (n.1061+3088G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
6 | g.160139738G= | CA1676923560 | SLC22A1 | c.1147G= (p.Ala383=) c.1061+3088G= (n.1061+3088G=) c.*620G= (n.*620G=) c.571G= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139738G>T | CA366328459 | SLC22A1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1061+3088G>T (n.1061+3088G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139739C>A | CA366328462 | SLC22A1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1061+3089C>A (n.1061+3089C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
6 | g.160139739C= | CA1676923561 | SLC22A1 | c.1148C= (p.Ala383=) c.1061+3089C= (n.1061+3089C=) c.*621C= (n.*621C=) c.572C= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139739C>G | CA4083986 | SLC22A1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1061+3089C>G (n.1061+3089C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160139739C>T | CA366328465 | SLC22A1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1061+3089C>T (n.1061+3089C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
6 | g.160139740T>A | CA453006869 | SLC22A1 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.1061+3090T>A (n.1061+3090T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.573T>A (p.Ala191=) | |
6 | g.160139740T>C | CA453006866 | SLC22A1 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.1061+3090T>C (n.1061+3090T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.573T>C (p.Ala191=) | |
6 | g.160139740T>G | CA4083987 | SLC22A1 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.1061+3090T>G (n.1061+3090T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.573T>G (p.Ala191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139740T= | CA1676923562 | SLC22A1 | c.1149T= (p.Ala383=) c.1061+3090T= (n.1061+3090T=) c.*622T= (n.*622T=) c.573T= (p.Ala191=) | |
6 | g.160139741C>A | CA366328468 | SLC22A1 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1061+3091C>A (n.1061+3091C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) | |
6 | g.160139741C>G | CA366328469 | SLC22A1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1061+3091C>G (n.1061+3091C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) | |
6 | g.160139741C>T | CA453006877 | SLC22A1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.1061+3091C>T (n.1061+3091C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.574C>T (p.Leu192=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139742T>A | CA366328471 | SLC22A1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1061+3092T>A (n.1061+3092T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
6 | g.160139742T>C | CA366328473 | SLC22A1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1061+3092T>C (n.1061+3092T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.160139742T>G | CA366328474 | SLC22A1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1061+3092T>G (n.1061+3092T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
6 | g.160139743G>A | CA453006890 | SLC22A1 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.1061+3093G>A (n.1061+3093G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.576G>A (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G>C | CA453006891 | SLC22A1 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.1061+3093G>C (n.1061+3093G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.576G>C (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G= | CA1676923563 | SLC22A1 | c.1152G= (p.Leu384=) c.1061+3093G= (n.1061+3093G=) c.*625G= (n.*625G=) c.576G= (p.Leu192=) | |
6 | g.160139743G>T | CA453006894 | SLC22A1 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.1061+3093G>T (n.1061+3093G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.576G>T (p.Leu192=) | dbSNP |
6 | g.160139744G>A | CA366328476 | SLC22A1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1061+3094G>A (n.1061+3094G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.577G>A (p.Val193Ile) | dbSNP |
6 | g.160139744G>C | CA366328478 | SLC22A1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1061+3094G>C (n.1061+3094G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
6 | g.160139744G= | CA1676923564 | SLC22A1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1061+3094G= (n.1061+3094G=) c.*626G= (n.*626G=) c.577G= (p.Val193=) | |
6 | g.160139744G>T | CA366328480 | SLC22A1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1061+3094G>T (n.1061+3094G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.577G>T (p.Val193Phe) | |
6 | g.160139745T>A | CA366328483 | SLC22A1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1061+3095T>A (n.1061+3095T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
6 | g.160139745T>C | CA366328486 | SLC22A1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1061+3095T>C (n.1061+3095T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
6 | g.160139745T>G | CA366328485 | SLC22A1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1061+3095T>G (n.1061+3095T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.160139746C>A | CA453006909 | SLC22A1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1061+3096C>A (n.1061+3096C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.579C>A (p.Val193=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139746C= | CA1676923565 | SLC22A1 | c.1155C= (p.Val385=) c.1061+3096C= (n.1061+3096C=) c.*628C= (n.*628C=) c.579C= (p.Val193=) | |
6 | g.160139746C>G | CA4083989 | SLC22A1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1061+3096C>G (n.1061+3096C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.579C>G (p.Val193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139746C>T | CA4083988 | SLC22A1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1061+3096C>T (n.1061+3096C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139747G>A | CA4083990 | SLC22A1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1061+3097G>A (n.1061+3097G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139747G>C | CA366328491 | SLC22A1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1061+3097G>C (n.1061+3097G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) | |
6 | g.160139747G= | CA1676923566 | SLC22A1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.1061+3097G= (n.1061+3097G=) c.*629G= (n.*629G=) c.580G= (p.Glu194=) | |
6 | g.160139747G>T | CA366328493 | SLC22A1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1061+3097G>T (n.1061+3097G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) | |
6 | g.160139748A>C | CA366328495 | SLC22A1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1061+3098A>C (n.1061+3098A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) | |
6 | g.160139748A>G | CA366328497 | SLC22A1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1061+3098A>G (n.1061+3098A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) | |
6 | g.160139748A>T | CA366328499 | SLC22A1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1061+3098A>T (n.1061+3098A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) | |
6 | g.160139749A>C | CA366328501 | SLC22A1 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1061+3099A>C (n.1061+3099A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) | |
6 | g.160139749A>G | CA453006936 | SLC22A1 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1061+3099A>G (n.1061+3099A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.582A>G (p.Glu194=) | |
6 | g.160139749A>T | CA366328503 | SLC22A1 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1061+3099A>T (n.1061+3099A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) | |
6 | g.160139750A>C | CA366328507 | SLC22A1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1061+3100A>C (n.1061+3100A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) | |
6 | g.160139750A>G | CA366328509 | SLC22A1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1061+3100A>G (n.1061+3100A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) | |
6 | g.160139750A>T | CA366328505 | SLC22A1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1061+3100A>T (n.1061+3100A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) | |
6 | g.160139751T>A | CA366328511 | SLC22A1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1061+3101T>A (n.1061+3101T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) | |
6 | g.160139751T>C | CA151158250 | SLC22A1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1061+3101T>C (n.1061+3101T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139751T>G | CA366328513 | SLC22A1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1061+3101T>G (n.1061+3101T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) | |
6 | g.160139751T= | CA1676923567 | SLC22A1 | c.1160T= (p.Ile387=) c.1061+3101T= (n.1061+3101T=) c.*633T= (n.*633T=) c.584T= (p.Ile195=) | |
6 | g.160139752C>A | CA453006964 | SLC22A1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.1061+3102C>A (n.1061+3102C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.585C>A (p.Ile195=) | |
6 | g.160139752C>G | CA366328515 | SLC22A1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1061+3102C>G (n.1061+3102C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) | |
6 | g.160139752C>T | CA453006971 | SLC22A1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.1061+3102C>T (n.1061+3102C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.585C>T (p.Ile195=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139754dup | CA571527574 | SLC22A1 | c.1163dup (p.Ala390GlyfsTer9) c.1061+3104dup (n.1061+3104dup) c.*636dup (n.*636dup) c.587dup (p.Ala198GlyfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139753C>A | CA366328518 | SLC22A1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1061+3103C>A (n.1061+3103C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
6 | g.160139753C= | CA1676923568 | SLC22A1 | c.1162C= (p.Pro388=) c.1061+3103C= (n.1061+3103C=) c.*635C= (n.*635C=) c.586C= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139753C>G | CA366328520 | SLC22A1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1061+3103C>G (n.1061+3103C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
6 | g.160139753C>T | CA151158256 | SLC22A1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1061+3103C>T (n.1061+3103C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139754C>A | CA366328523 | SLC22A1 | c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1061+3104C>A (n.1061+3104C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139754C= | CA1676923569 | SLC22A1 | c.1163C= (p.Pro388=) c.1061+3104C= (n.1061+3104C=) c.*636C= (n.*636C=) c.587C= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139754C>G | CA366328524 | SLC22A1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1061+3104C>G (n.1061+3104C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
6 | g.160139754C>T | CA4083991 | SLC22A1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1061+3104C>T (n.1061+3104C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139755G>A | CA4083992 | SLC22A1 | c.1164G>A (p.Pro388=) c.1061+3105G>A (n.1061+3105G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.588G>A (p.Pro196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139755G>C | CA453006990 | SLC22A1 | c.1164G>C (p.Pro388=) c.1061+3105G>C (n.1061+3105G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.588G>C (p.Pro196=) | dbSNP |
6 | g.160139755G= | CA1676923570 | SLC22A1 | c.1164G= (p.Pro388=) c.1061+3105G= (n.1061+3105G=) c.*637G= (n.*637G=) c.588G= (p.Pro196=) | |
6 | g.160139755G>T | CA453006993 | SLC22A1 | c.1164G>T (p.Pro388=) c.1061+3105G>T (n.1061+3105G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.588G>T (p.Pro196=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139759del | CA2605745928 | SLC22A1 | c.1168del (p.Ala390ProfsTer3) c.1061+3109del (n.1061+3109del) c.*641del (n.*641del) c.592del (p.Ala198ProfsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139756G>A | CA366328526 | SLC22A1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1061+3106G>A (n.1061+3106G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
6 | g.160139756G>C | CA366328527 | SLC22A1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1061+3106G>C (n.1061+3106G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
6 | g.160139756G>T | CA366328529 | SLC22A1 | c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1061+3106G>T (n.1061+3106G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) | |
6 | g.160139757G>A | CA366328531 | SLC22A1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1061+3107G>A (n.1061+3107G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) | |
6 | g.160139757G>C | CA366328535 | SLC22A1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1061+3107G>C (n.1061+3107G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) | dbSNP |
6 | g.160139757G= | CA1676923571 | SLC22A1 | c.1166G= (p.Gly389=) c.1061+3107G= (n.1061+3107G=) c.*639G= (n.*639G=) c.590G= (p.Gly197=) | |
6 | g.160139757G>T | CA366328533 | SLC22A1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1061+3107G>T (n.1061+3107G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) | |
6 | g.160139758G>A | CA453007031 | SLC22A1 | c.1167G>A (p.Gly389=) c.1061+3108G>A (n.1061+3108G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.591G>A (p.Gly197=) | |
6 | g.160139758G>C | CA453007028 | SLC22A1 | c.1167G>C (p.Gly389=) c.1061+3108G>C (n.1061+3108G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.591G>C (p.Gly197=) | |
6 | g.160139758G= | CA1676923572 | SLC22A1 | c.1167G= (p.Gly389=) c.1061+3108G= (n.1061+3108G=) c.*640G= (n.*640G=) c.591G= (p.Gly197=) | |
6 | g.160139758G>T | CA453007027 | SLC22A1 | c.1167G>T (p.Gly389=) c.1061+3108G>T (n.1061+3108G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.591G>T (p.Gly197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139759G>A | CA366328537 | SLC22A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1061+3109G>A (n.1061+3109G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139759G>C | CA366328538 | SLC22A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1061+3109G>C (n.1061+3109G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
6 | g.160139759G= | CA1676923573 | SLC22A1 | c.1168G= (p.Ala390=) c.1061+3109G= (n.1061+3109G=) c.*641G= (n.*641G=) c.592G= (p.Ala198=) | |
6 | g.160139759G>T | CA366328539 | SLC22A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1061+3109G>T (n.1061+3109G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.160139760C>A | CA366328540 | SLC22A1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1061+3110C>A (n.1061+3110C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) | |
6 | g.160139760C= | CA1676923574 | SLC22A1 | c.1169C= (p.Ala390=) c.1061+3110C= (n.1061+3110C=) c.*642C= (n.*642C=) c.593C= (p.Ala198=) | |
6 | g.160139760C>G | CA366328541 | SLC22A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1061+3110C>G (n.1061+3110C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) | |
6 | g.160139760C>T | CA4083993 | SLC22A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1061+3110C>T (n.1061+3110C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139761C>A | CA453007055 | SLC22A1 | c.1170C>A (p.Ala390=) c.1061+3111C>A (n.1061+3111C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.594C>A (p.Ala198=) | |
6 | g.160139761C>G | CA453007057 | SLC22A1 | c.1170C>G (p.Ala390=) c.1061+3111C>G (n.1061+3111C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.594C>G (p.Ala198=) | |
6 | g.160139761C>T | CA453007064 | SLC22A1 | c.1170C>T (p.Ala390=) c.1061+3111C>T (n.1061+3111C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.594C>T (p.Ala198=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139762T>A | CA366328542 | SLC22A1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1061+3112T>A (n.1061+3112T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
6 | g.160139762T>C | CA366328543 | SLC22A1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1061+3112T>C (n.1061+3112T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139762T>G | CA366328544 | SLC22A1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1061+3112T>G (n.1061+3112T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) | |
6 | g.160139763T>A | CA366328545 | SLC22A1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1061+3113T>A (n.1061+3113T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
6 | g.160139763T>C | CA366328546 | SLC22A1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1061+3113T>C (n.1061+3113T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
6 | g.160139763T>G | CA366328547 | SLC22A1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1061+3113T>G (n.1061+3113T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
6 | g.160139764C>A | CA366328549 | SLC22A1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1061+3114C>A (n.1061+3114C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.597C>A (p.Phe199Leu) | |
6 | g.160139764C>G | CA366328548 | SLC22A1 | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1061+3114C>G (n.1061+3114C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.597C>G (p.Phe199Leu) | |
6 | g.160139764C>T | CA453007093 | SLC22A1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.1061+3114C>T (n.1061+3114C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.597C>T (p.Phe199=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139765A= | CA1676923575 | SLC22A1 | c.1174A= (p.Ile392=) c.1061+3115A= (n.1061+3115A=) c.*647A= (n.*647A=) c.598A= (p.Ile200=) | |
6 | g.160139765A>C | CA366328550 | SLC22A1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1061+3115A>C (n.1061+3115A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) | |
6 | g.160139765A>G | CA4083994 | SLC22A1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1061+3115A>G (n.1061+3115A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139765A>T | CA366328551 | SLC22A1 | c.1174A>T (p.Ile392Leu) c.1061+3115A>T (n.1061+3115A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.598A>T (p.Ile200Leu) | |
6 | g.160139766T>A | CA366328552 | SLC22A1 | c.1175T>A (p.Ile392Lys) c.1061+3116T>A (n.1061+3116T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.599T>A (p.Ile200Lys) | |
6 | g.160139766T>C | CA366328553 | SLC22A1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1061+3116T>C (n.1061+3116T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) | |
6 | g.160139766T>G | CA366328554 | SLC22A1 | c.1175T>G (p.Ile392Arg) c.1061+3116T>G (n.1061+3116T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.599T>G (p.Ile200Arg) | |
6 | g.160139767A>C | CA453007127 | SLC22A1 | c.1176A>C (p.Ile392=) c.1061+3117A>C (n.1061+3117A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.600A>C (p.Ile200=) | |
6 | g.160139767A>G | CA366328555 | SLC22A1 | c.1176A>G (p.Ile392Met) c.1061+3117A>G (n.1061+3117A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.600A>G (p.Ile200Met) | |
6 | g.160139767A>T | CA453007138 | SLC22A1 | c.1176A>T (p.Ile392=) c.1061+3117A>T (n.1061+3117A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.600A>T (p.Ile200=) | |
6 | g.160139768G>A | CA366328556 | SLC22A1 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1061+3118G>A (n.1061+3118G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139768G>C | CA366328557 | SLC22A1 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1061+3118G>C (n.1061+3118G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
6 | g.160139768G>T | CA366328559 | SLC22A1 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1061+3118G>T (n.1061+3118G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
6 | g.160139769C>A | CA366328561 | SLC22A1 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1061+3119C>A (n.1061+3119C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
6 | g.160139769C= | CA1676923576 | SLC22A1 | c.1178C= (p.Ala393=) c.1061+3119C= (n.1061+3119C=) c.*651C= (n.*651C=) c.602C= (p.Ala201=) | |
6 | g.160139769C>G | CA366328563 | SLC22A1 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1061+3119C>G (n.1061+3119C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
6 | g.160139769C>T | CA4083995 | SLC22A1 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1061+3119C>T (n.1061+3119C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139770C>A | CA453007167 | SLC22A1 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1061+3120C>A (n.1061+3120C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.603C>A (p.Ala201=) | |
6 | g.160139770C>G | CA453007169 | SLC22A1 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1061+3120C>G (n.1061+3120C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.603C>G (p.Ala201=) | |
6 | g.160139770C>T | CA453007171 | SLC22A1 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1061+3120C>T (n.1061+3120C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.603C>T (p.Ala201=) | dbSNP |
6 | g.160139771C>A | CA366328567 | SLC22A1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1061+3121C>A (n.1061+3121C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.604C>A (p.Leu202Ile) | |
6 | g.160139771C>G | CA366328568 | SLC22A1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1061+3121C>G (n.1061+3121C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) | |
6 | g.160139771C>T | CA366328570 | SLC22A1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1061+3121C>T (n.1061+3121C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.604C>T (p.Leu202Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.160139772T>A | CA366328573 | SLC22A1 | c.1181T>A (p.Leu394His) c.1061+3122T>A (n.1061+3122T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.605T>A (p.Leu202His) | |
6 | g.160139772T>C | CA366328576 | SLC22A1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1061+3122T>C (n.1061+3122T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) | |
6 | g.160139772T>G | CA366328574 | SLC22A1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1061+3122T>G (n.1061+3122T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
6 | g.160139773C>A | CA453007207 | SLC22A1 | c.1182C>A (p.Leu394=) c.1061+3123C>A (n.1061+3123C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.606C>A (p.Leu202=) | |
6 | g.160139773C= | CA1676923577 | SLC22A1 | c.1182C= (p.Leu394=) c.1061+3123C= (n.1061+3123C=) c.*655C= (n.*655C=) c.606C= (p.Leu202=) | |
6 | g.160139773C>G | CA453007200 | SLC22A1 | c.1182C>G (p.Leu394=) c.1061+3123C>G (n.1061+3123C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.606C>G (p.Leu202=) | |
6 | g.160139773C>T | CA453007197 | SLC22A1 | c.1182C>T (p.Leu394=) c.1061+3123C>T (n.1061+3123C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.606C>T (p.Leu202=) | dbSNP |
6 | g.160139774A= | CA1676923578 | SLC22A1 | c.1183A= (p.Ile395=) c.1061+3124A= (n.1061+3124A=) c.*656A= (n.*656A=) c.607A= (p.Ile203=) | |
6 | g.160139774A>C | CA366328578 | SLC22A1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1061+3124A>C (n.1061+3124A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
6 | g.160139774A>G | CA366328580 | SLC22A1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1061+3124A>G (n.1061+3124A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) | |
6 | g.160139774A>T | CA366328582 | SLC22A1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1061+3124A>T (n.1061+3124A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) | dbSNP |
6 | g.160139774_160139775insAAAA | CA2773789246 | SLC22A1 | c.1183_1184insAAAA (p.Ile395LysfsTer5) c.1061+3124_1061+3125insAAAA (n.1061+3124_1061+3125insAAAA) c.*656_*657insAAAA (n.*656_*657insAAAA) c.607_608insAAAA (p.Ile203LysfsTer5) | |
6 | g.160139775T>A | CA366328584 | SLC22A1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1061+3125T>A (n.1061+3125T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
6 | g.160139775T>C | CA366328586 | SLC22A1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1061+3125T>C (n.1061+3125T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
6 | g.160139775T>G | CA366328587 | SLC22A1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1061+3125T>G (n.1061+3125T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
6 | g.160139776C>A | CA453007246 | SLC22A1 | c.1185C>A (p.Ile395=) c.1061+3126C>A (n.1061+3126C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.609C>A (p.Ile203=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139776C>G | CA366328589 | SLC22A1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1061+3126C>G (n.1061+3126C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.609C>G (p.Ile203Met) | |
6 | g.160139776C>T | CA453007253 | SLC22A1 | c.1185C>T (p.Ile395=) c.1061+3126C>T (n.1061+3126C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.609C>T (p.Ile203=) | |
6 | g.160139777A>C | CA366328591 | SLC22A1 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1061+3127A>C (n.1061+3127A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
6 | g.160139777A>G | CA366328592 | SLC22A1 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1061+3127A>G (n.1061+3127A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) | |
6 | g.160139777A>T | CA366328594 | SLC22A1 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1061+3127A>T (n.1061+3127A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
6 | g.160139777_160139778insAACACAC | CA2773789247 | SLC22A1 | c.1186_1187insAACACAC (p.Thr396LysfsTer5) c.1061+3127_1061+3128insAACACAC (n.1061+3127_1061+3128insAACACAC) c.*659_*660insAACACAC (n.*659_*660insAACACAC) c.610_611insAACACAC (p.Thr204LysfsTer5) | |
6 | g.160139778C>A | CA366328597 | SLC22A1 | c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1061+3128C>A (n.1061+3128C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
6 | g.160139778C= | CA1676923579 | SLC22A1 | c.1187C= (p.Thr396=) c.1061+3128C= (n.1061+3128C=) c.*660C= (n.*660C=) c.611C= (p.Thr204=) | |
6 | g.160139778C>G | CA366328599 | SLC22A1 | c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1061+3128C>G (n.1061+3128C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
6 | g.160139778C>T | CA4083996 | SLC22A1 | c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1061+3128C>T (n.1061+3128C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139779C>A | CA453007270 | SLC22A1 | c.1188C>A (p.Thr396=) c.1061+3129C>A (n.1061+3129C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.612C>A (p.Thr204=) | |
6 | g.160139779C= | CA1676923580 | SLC22A1 | c.1188C= (p.Thr396=) c.1061+3129C= (n.1061+3129C=) c.*661C= (n.*661C=) c.612C= (p.Thr204=) | |
6 | g.160139779C>G | CA453007273 | SLC22A1 | c.1188C>G (p.Thr396=) c.1061+3129C>G (n.1061+3129C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.612C>G (p.Thr204=) | |
6 | g.160139779C>T | CA4083997 | SLC22A1 | c.1188C>T (p.Thr396=) c.1061+3129C>T (n.1061+3129C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.612C>T (p.Thr204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139780A>C | CA366328602 | SLC22A1 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1061+3130A>C (n.1061+3130A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
6 | g.160139780A>G | CA366328604 | SLC22A1 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1061+3130A>G (n.1061+3130A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139780A>T | CA366328606 | SLC22A1 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1061+3130A>T (n.1061+3130A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) | |
6 | g.160139781T>A | CA366328608 | SLC22A1 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1061+3131T>A (n.1061+3131T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) | |
6 | g.160139781T>C | CA4083998 | SLC22A1 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1061+3131T>C (n.1061+3131T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139781T>G | CA366328610 | SLC22A1 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1061+3131T>G (n.1061+3131T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) | |
6 | g.160139781T= | CA1676923581 | SLC22A1 | c.1190T= (p.Ile397=) c.1061+3131T= (n.1061+3131T=) c.*663T= (n.*663T=) c.614T= (p.Ile205=) | |
6 | g.160139782T>A | CA453007291 | SLC22A1 | c.1191T>A (p.Ile397=) c.1061+3132T>A (n.1061+3132T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.615T>A (p.Ile205=) | |
6 | g.160139782T>C | CA453007295 | SLC22A1 | c.1191T>C (p.Ile397=) c.1061+3132T>C (n.1061+3132T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.615T>C (p.Ile205=) | |
6 | g.160139782T>G | CA366328612 | SLC22A1 | c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1061+3132T>G (n.1061+3132T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) | |
6 | g.160139783G>A | CA366328615 | SLC22A1 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1061+3133G>A (n.1061+3133G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) | |
6 | g.160139783G>C | CA366328617 | SLC22A1 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1061+3133G>C (n.1061+3133G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.616G>C (p.Asp206His) | |
6 | g.160139783G>T | CA366328619 | SLC22A1 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1061+3133G>T (n.1061+3133G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) | |
6 | g.160139784A>C | CA366328621 | SLC22A1 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1061+3134A>C (n.1061+3134A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.617A>C (p.Asp206Ala) | |
6 | g.160139784A>G | CA366328623 | SLC22A1 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1061+3134A>G (n.1061+3134A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.617A>G (p.Asp206Gly) | |
6 | g.160139784A>T | CA366328625 | SLC22A1 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1061+3134A>T (n.1061+3134A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.617A>T (p.Asp206Val) | |
6 | g.160139785C>A | CA366328627 | SLC22A1 | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1061+3135C>A (n.1061+3135C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.618C>A (p.Asp206Glu) | |
6 | g.160139785C>G | CA366328629 | SLC22A1 | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1061+3135C>G (n.1061+3135C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.618C>G (p.Asp206Glu) | |
6 | g.160139785C>T | CA453007317 | SLC22A1 | c.1194C>T (p.Asp398=) c.1061+3135C>T (n.1061+3135C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.618C>T (p.Asp206=) | |
6 | g.160139786C>A | CA151158287 | SLC22A1 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1061+3136C>A (n.1061+3136C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.619C>A (p.Arg207Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139786C= | CA1676923582 | SLC22A1 | c.1195C= (p.Arg399=) c.1061+3136C= (n.1061+3136C=) c.*668C= (n.*668C=) c.619C= (p.Arg207=) | |
6 | g.160139786C>G | CA366328632 | SLC22A1 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1061+3136C>G (n.1061+3136C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) | |
6 | g.160139786C>T | CA4083999 | SLC22A1 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1061+3136C>T (n.1061+3136C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.619C>T (p.Arg207Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139787G>A | CA4084000 | SLC22A1 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1061+3137G>A (n.1061+3137G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.620G>A (p.Arg207His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139787G>C | CA4084001 | SLC22A1 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1061+3137G>C (n.1061+3137G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139787G= | CA1676923583 | SLC22A1 | c.1196G= (p.Arg399=) c.1061+3137G= (n.1061+3137G=) c.*669G= (n.*669G=) c.620G= (p.Arg207=) | |
6 | g.160139787G>T | CA366328637 | SLC22A1 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1061+3137G>T (n.1061+3137G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) | |
6 | g.160139788C>A | CA453007334 | SLC22A1 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.1061+3138C>A (n.1061+3138C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.621C>A (p.Arg207=) | |
6 | g.160139788C= | CA1676923584 | SLC22A1 | c.1197C= (p.Arg399=) c.1061+3138C= (n.1061+3138C=) c.*670C= (n.*670C=) c.621C= (p.Arg207=) | |
6 | g.160139788C>G | CA453007337 | SLC22A1 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.1061+3138C>G (n.1061+3138C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.621C>G (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139788C>T | CA4084002 | SLC22A1 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.1061+3138C>T (n.1061+3138C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.621C>T (p.Arg207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139789G>A | CA4084004 | SLC22A1 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1061+3139G>A (n.1061+3139G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139789G>C | CA366328642 | SLC22A1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1061+3139G>C (n.1061+3139G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
6 | g.160139789G= | CA1676923585 | SLC22A1 | c.1198G= (p.Val400=) c.1061+3139G= (n.1061+3139G=) c.*671G= (n.*671G=) c.622G= (p.Val208=) | |
6 | g.160139789G>T | CA4084003 | SLC22A1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1061+3139G>T (n.1061+3139G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139790T>A | CA366328644 | SLC22A1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1061+3140T>A (n.1061+3140T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) | |
6 | g.160139790T>C | CA366328645 | SLC22A1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1061+3140T>C (n.1061+3140T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP |
6 | g.160139790T>G | CA366328647 | SLC22A1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1061+3140T>G (n.1061+3140T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
6 | g.160139790T= | CA1676923586 | SLC22A1 | c.1199T= (p.Val400=) c.1061+3140T= (n.1061+3140T=) c.*672T= (n.*672T=) c.623T= (p.Val208=) | |
6 | g.160139791G>A | CA453007357 | SLC22A1 | c.1200G>A (p.Val400=) c.1061+3141G>A (n.1061+3141G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.624G>A (p.Val208=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139791G>C | CA453007360 | SLC22A1 | c.1200G>C (p.Val400=) c.1061+3141G>C (n.1061+3141G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.624G>C (p.Val208=) | |
6 | g.160139791G>T | CA453007363 | SLC22A1 | c.1200G>T (p.Val400=) c.1061+3141G>T (n.1061+3141G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.624G>T (p.Val208=) | |
6 | g.160139792G>A | CA4084005 | SLC22A1 | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1061+3142G>A (n.1061+3142G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139792G>C | CA366328652 | SLC22A1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1061+3142G>C (n.1061+3142G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) | |
6 | g.160139792G= | CA1676923587 | SLC22A1 | c.1201G= (p.Gly401=) c.1061+3142G= (n.1061+3142G=) c.*674G= (n.*674G=) c.625G= (p.Gly209=) | |
6 | g.160139792G>T | CA366328650 | SLC22A1 | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1061+3142G>T (n.1061+3142G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) | |
6 | g.160139793G>A | CA366328654 | SLC22A1 | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1061+3143G>A (n.1061+3143G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) | |
6 | g.160139793G>C | CA366328657 | SLC22A1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1061+3143G>C (n.1061+3143G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.160139793G>T | CA366328656 | SLC22A1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1061+3143G>T (n.1061+3143G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) | |
6 | g.160139794C>A | CA453007387 | SLC22A1 | c.1203C>A (p.Gly401=) c.1061+3144C>A (n.1061+3144C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.627C>A (p.Gly209=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139794C>G | CA453007382 | SLC22A1 | c.1203C>G (p.Gly401=) c.1061+3144C>G (n.1061+3144C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.627C>G (p.Gly209=) | |
6 | g.160139794C>T | CA453007380 | SLC22A1 | c.1203C>T (p.Gly401=) c.1061+3144C>T (n.1061+3144C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.627C>T (p.Gly209=) | COSMIC |
6 | g.160139795C>A | CA366328659 | SLC22A1 | c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1061+3145C>A (n.1061+3145C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.628C>A (p.Arg210Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139795C= | CA1676923589 | SLC22A1 | c.1204C= (p.Arg402=) c.1061+3145C= (n.1061+3145C=) c.*677C= (n.*677C=) c.628C= (p.Arg210=) | |
6 | g.160139795C>G | CA4084008 | SLC22A1 | c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1061+3145C>G (n.1061+3145C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.628C>G (p.Arg210Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139795C>T | CA4084007 | SLC22A1 | c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1061+3145C>T (n.1061+3145C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.628C>T (p.Arg210Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139795_160139796delinsCG | CA1676923588 | SLC22A1 | c.1204_1205delinsCG (p.Arg402=) c.1061+3145_1061+3146delinsCG (n.1061+3145_1061+3146delinsCG) c.*677_*678delinsCG (n.*677_*678delinsCG) c.628_629delinsCG (p.Arg210=) | |
6 | g.160139796del | CA4084006 | SLC22A1 | c.1205del (p.Arg402ProfsTer19) c.1061+3146del (n.1061+3146del) c.*678del (n.*678del) c.629del (p.Arg210ProfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139796G>A | CA366328663 | SLC22A1 | c.1205G>A (p.Arg402His) c.1061+3146G>A (n.1061+3146G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.629G>A (p.Arg210His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139796G>C | CA366328665 | SLC22A1 | c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1061+3146G>C (n.1061+3146G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.629G>C (p.Arg210Pro) | |
6 | g.160139796G= | CA1676923590 | SLC22A1 | c.1205G= (p.Arg402=) c.1061+3146G= (n.1061+3146G=) c.*678G= (n.*678G=) c.629G= (p.Arg210=) | |
6 | g.160139796G>T | CA4084009 | SLC22A1 | c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1061+3146G>T (n.1061+3146G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139797C>A | CA453007417 | SLC22A1 | c.1206C>A (p.Arg402=) c.1061+3147C>A (n.1061+3147C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.630C>A (p.Arg210=) | |
6 | g.160139797C>G | CA453007418 | SLC22A1 | c.1206C>G (p.Arg402=) c.1061+3147C>G (n.1061+3147C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.630C>G (p.Arg210=) | |
6 | g.160139797C>T | CA453007421 | SLC22A1 | c.1206C>T (p.Arg402=) c.1061+3147C>T (n.1061+3147C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.630C>T (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139798A= | CA1676923591 | SLC22A1 | c.1207A= (p.Ile403=) c.1061+3148A= (n.1061+3148A=) c.*680A= (n.*680A=) c.631A= (p.Ile211=) | |
6 | g.160139798A>C | CA366328670 | SLC22A1 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1061+3148A>C (n.1061+3148A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) | |
6 | g.160139798A>G | CA4084010 | SLC22A1 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1061+3148A>G (n.1061+3148A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139798A>T | CA4084011 | SLC22A1 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1061+3148A>T (n.1061+3148A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139799T>A | CA366328678 | SLC22A1 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1061+3149T>A (n.1061+3149T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) | |
6 | g.160139799T>C | CA366328674 | SLC22A1 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1061+3149T>C (n.1061+3149T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) | |
6 | g.160139799T>G | CA366328676 | SLC22A1 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1061+3149T>G (n.1061+3149T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) | |
6 | g.160139800C>A | CA453007439 | SLC22A1 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1061+3150C>A (n.1061+3150C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.633C>A (p.Ile211=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139800C= | CA1676923592 | SLC22A1 | c.1209C= (p.Ile403=) c.1061+3150C= (n.1061+3150C=) c.*682C= (n.*682C=) c.633C= (p.Ile211=) | |
6 | g.160139800C>G | CA366328680 | SLC22A1 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1061+3150C>G (n.1061+3150C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) | COSMIC |
6 | g.160139800C>T | CA4084012 | SLC22A1 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1061+3150C>T (n.1061+3150C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.633C>T (p.Ile211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139801T>A | CA366328683 | SLC22A1 | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1061+3151T>A (n.1061+3151T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) | |
6 | g.160139801T>C | CA366328685 | SLC22A1 | c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1061+3151T>C (n.1061+3151T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) | |
6 | g.160139801T>G | CA366328687 | SLC22A1 | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1061+3151T>G (n.1061+3151T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) | |
6 | g.160139802A>C | CA366328689 | SLC22A1 | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1061+3152A>C (n.1061+3152A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.160139802A>G | CA366328692 | SLC22A1 | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1061+3152A>G (n.1061+3152A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) | |
6 | g.160139802A>T | CA366328690 | SLC22A1 | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1061+3152A>T (n.1061+3152A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) | |
6 | g.160139803C>A | CA366328695 | SLC22A1 | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1061+3153C>A (n.1061+3153C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) | |
6 | g.160139803C>G | CA366328696 | SLC22A1 | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1061+3153C>G (n.1061+3153C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) | |
6 | g.160139803C>T | CA453007461 | SLC22A1 | c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1061+3153C>T (n.1061+3153C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139804C>A | CA366328698 | SLC22A1 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1061+3154C>A (n.1061+3154C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139804C= | CA1676923593 | SLC22A1 | c.1213C= (p.Pro405=) c.1061+3154C= (n.1061+3154C=) c.*686C= (n.*686C=) c.637C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139804C>G | CA366328700 | SLC22A1 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1061+3154C>G (n.1061+3154C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
6 | g.160139804C>T | CA4084013 | SLC22A1 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1061+3154C>T (n.1061+3154C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139805C>A | CA366328703 | SLC22A1 | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1061+3155C>A (n.1061+3155C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.638C>A (p.Pro213His) | gnomAD v4 |
6 | g.160139805C= | CA1676923594 | SLC22A1 | c.1214C= (p.Pro405=) c.1061+3155C= (n.1061+3155C=) c.*687C= (n.*687C=) c.638C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139805C>G | CA366328705 | SLC22A1 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1061+3155C>G (n.1061+3155C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
6 | g.160139805C>T | CA366328707 | SLC22A1 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1061+3155C>T (n.1061+3155C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) | dbSNP |
6 | g.160139806C>A | CA453007494 | SLC22A1 | c.1215C>A (p.Pro405=) c.1061+3156C>A (n.1061+3156C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.639C>A (p.Pro213=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139806C= | CA1676923595 | SLC22A1 | c.1215C= (p.Pro405=) c.1061+3156C= (n.1061+3156C=) c.*688C= (n.*688C=) c.639C= (p.Pro213=) | |
6 | g.160139806C>G | CA453007490 | SLC22A1 | c.1215C>G (p.Pro405=) c.1061+3156C>G (n.1061+3156C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.639C>G (p.Pro213=) | |
6 | g.160139806C>T | CA453007487 | SLC22A1 | c.1215C>T (p.Pro405=) c.1061+3156C>T (n.1061+3156C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.639C>T (p.Pro213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139807A= | CA1676923596 | SLC22A1 | c.1216A= (p.Met406=) c.1061+3157A= (n.1061+3157A=) c.*689A= (n.*689A=) c.640A= (p.Met214=) | |
6 | g.160139807A>C | CA4084014 | SLC22A1 | c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1061+3157A>C (n.1061+3157A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139807A>G | CA366328710 | SLC22A1 | c.1216A>G (p.Met406Val) c.1061+3157A>G (n.1061+3157A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.640A>G (p.Met214Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139807A>T | CA366328712 | SLC22A1 | c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1061+3157A>T (n.1061+3157A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139808T>A | CA366328715 | SLC22A1 | c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1061+3158T>A (n.1061+3158T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) | |
6 | g.160139808T>C | CA366328718 | SLC22A1 | c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1061+3158T>C (n.1061+3158T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139808T>G | CA366328716 | SLC22A1 | c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1061+3158T>G (n.1061+3158T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) | |
6 | g.160139809G>A | CA366328721 | SLC22A1 | c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1061+3159G>A (n.1061+3159G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139809G>C | CA366328722 | SLC22A1 | c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1061+3159G>C (n.1061+3159G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) | |
6 | g.160139809G= | CA1676923597 | SLC22A1 | c.1218G= (p.Met406=) c.1061+3159G= (n.1061+3159G=) c.*691G= (n.*691G=) c.642G= (p.Met214=) | |
6 | g.160139809G>T | CA366328724 | SLC22A1 | c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1061+3159G>T (n.1061+3159G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) | |
6 | g.160139810del | CA2681065224 | SLC22A1 | c.1219del (p.Ala407ProfsTer14) c.1061+3160del (n.1061+3160del) c.*692del (n.*692del) c.643del (p.Ala215ProfsTer14) | gnomAD v4 |
6 | g.160139810G>A | CA4084015 | SLC22A1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1061+3160G>A (n.1061+3160G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139810G>C | CA366328727 | SLC22A1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1061+3160G>C (n.1061+3160G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) | |
6 | g.160139810G= | CA1676923598 | SLC22A1 | c.1219G= (p.Ala407=) c.1061+3160G= (n.1061+3160G=) c.*692G= (n.*692G=) c.643G= (p.Ala215=) | |
6 | g.160139810G>T | CA366328729 | SLC22A1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1061+3160G>T (n.1061+3160G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) | |
6 | g.160139811C>A | CA366328731 | SLC22A1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1061+3161C>A (n.1061+3161C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139811C>G | CA366328733 | SLC22A1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1061+3161C>G (n.1061+3161C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) | |
6 | g.160139811C>T | CA366328735 | SLC22A1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1061+3161C>T (n.1061+3161C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) | |
6 | g.160139812C>A | CA453007522 | SLC22A1 | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1061+3162C>A (n.1061+3162C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.645C>A (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C= | CA1676923599 | SLC22A1 | c.1221C= (p.Ala407=) c.1061+3162C= (n.1061+3162C=) c.*694C= (n.*694C=) c.645C= (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C>G | CA453007524 | SLC22A1 | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1061+3162C>G (n.1061+3162C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.645C>G (p.Ala215=) | |
6 | g.160139812C>T | CA4084016 | SLC22A1 | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1061+3162C>T (n.1061+3162C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.645C>T (p.Ala215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A= | CA1630834646 | SLC22A1 | c.1222A= (p.Met408=) c.1061+3163A= (n.1061+3163A=) c.*695A= (n.*695A=) c.646A= (p.Met216=) | |
6 | g.160139813A>C | CA4084018 | SLC22A1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1061+3163A>C (n.1061+3163A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A>G | CA4084017 | SLC22A1 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.1061+3163A>G (n.1061+3163A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.646A>G (p.Met216Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139813A>T | CA366328739 | SLC22A1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1061+3163A>T (n.1061+3163A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) | |
6 | g.160139814T>A | CA366328741 | SLC22A1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1061+3164T>A (n.1061+3164T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) | |
6 | g.160139814T>C | CA366328745 | SLC22A1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1061+3164T>C (n.1061+3164T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.160139814T>G | CA366328743 | SLC22A1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1061+3164T>G (n.1061+3164T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) | |
6 | g.160139815del | CA2578788892 | SLC22A1 | c.1224del (p.Met408IlefsTer13) c.1061+3165del (n.1061+3165del) c.*697del (n.*697del) c.648del (p.Met216IlefsTer13) | |
6 | g.160139815G>A | CA366328747 | SLC22A1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1061+3165G>A (n.1061+3165G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.160139815G>C | CA366328749 | SLC22A1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1061+3165G>C (n.1061+3165G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) | |
6 | g.160139815G>T | CA366328751 | SLC22A1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1061+3165G>T (n.1061+3165G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160139816T>A | CA366328753 | SLC22A1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1061+3166T>A (n.1061+3166T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) | |
6 | g.160139816T>C | CA366328755 | SLC22A1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1061+3166T>C (n.1061+3166T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) | |
6 | g.160139816T>G | CA366328757 | SLC22A1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1061+3166T>G (n.1061+3166T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) | |
6 | g.160139817C>A | CA366328759 | SLC22A1 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>A (n.1061+3167C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.650C>A (p.Ser217Ter) | |
6 | g.160139817C= | CA1676923601 | SLC22A1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.1061+3167C= (n.1061+3167C=) c.*699C= (n.*699C=) c.650C= (p.Ser217=) | |
6 | g.160139817C>G | CA366328761 | SLC22A1 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>G (n.1061+3167C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.650C>G (p.Ser217Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139817C>T | CA366328763 | SLC22A1 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1061+3167C>T (n.1061+3167C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.650C>T (p.Ser217Leu) | |
6 | g.160139817_160139819delinsCAA | CA1676923600 | SLC22A1 | c.1226_1228delinsCAA (p.Ser409=) c.1061+3167_1061+3169delinsCAA (n.1061+3167_1061+3169delinsCAA) c.*699_*701delinsCAA (n.*699_*701delinsCAA) c.650_652delinsCAA (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>C | CA453007551 | SLC22A1 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1061+3168A>C (n.1061+3168A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.651A>C (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>G | CA453007554 | SLC22A1 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1061+3168A>G (n.1061+3168A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.651A>G (p.Ser217=) | |
6 | g.160139818A>T | CA453007559 | SLC22A1 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1061+3168A>T (n.1061+3168A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.651A>T (p.Ser217=) | |
6 | g.160139819_160139820del | CA571527575 | SLC22A1 | c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer16) c.1061+3169_1061+3170del (n.1061+3169_1061+3170del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.652_653del (p.Asn218PhefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139819A>C | CA366328769 | SLC22A1 | c.1228A>C (p.Asn410His) c.1061+3169A>C (n.1061+3169A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.652A>C (p.Asn218His) | |
6 | g.160139819A>G | CA366328767 | SLC22A1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1061+3169A>G (n.1061+3169A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.652A>G (p.Asn218Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139819A>T | CA366328765 | SLC22A1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1061+3169A>T (n.1061+3169A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
6 | g.160139820A= | CA1676923602 | SLC22A1 | c.1229A= (p.Asn410=) c.1061+3170A= (n.1061+3170A=) c.*702A= (n.*702A=) c.653A= (p.Asn218=) | |
6 | g.160139820A>C | CA366328771 | SLC22A1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1061+3170A>C (n.1061+3170A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.653A>C (p.Asn218Thr) | |
6 | g.160139820A>G | CA366328773 | SLC22A1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1061+3170A>G (n.1061+3170A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
6 | g.160139820A>T | CA366328775 | SLC22A1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1061+3170A>T (n.1061+3170A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.653A>T (p.Asn218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139821T>A | CA366328777 | SLC22A1 | c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>A (n.1061+3171T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.654T>A (p.Asn218Lys) | |
6 | g.160139821T>C | CA453007575 | SLC22A1 | c.1230T>C (p.Asn410=) c.1061+3171T>C (n.1061+3171T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.654T>C (p.Asn218=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139821T>G | CA366328779 | SLC22A1 | c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>G (n.1061+3171T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.654T>G (p.Asn218Lys) | |
6 | g.160139823dup | CA2842020982 | SLC22A1 | c.1232dup (p.Leu411PhefsTer16) c.1061+3173dup (n.1061+3173dup) c.*705dup (n.*705dup) c.656dup (p.Leu219PhefsTer16) | |
6 | g.160139822T>A | CA366328781 | SLC22A1 | c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1061+3172T>A (n.1061+3172T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
6 | g.160139822T>C | CA453007581 | SLC22A1 | c.1231T>C (p.Leu411=) c.1061+3172T>C (n.1061+3172T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.655T>C (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139822T>G | CA366328783 | SLC22A1 | c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1061+3172T>G (n.1061+3172T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
6 | g.160139823T>A | CA366328785 | SLC22A1 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1061+3173T>A (n.1061+3173T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
6 | g.160139823T>C | CA366328789 | SLC22A1 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1061+3173T>C (n.1061+3173T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
6 | g.160139823T>G | CA366328787 | SLC22A1 | c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1061+3173T>G (n.1061+3173T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) | |
6 | g.160139823_160139824delinsTG | CA1676923603 | SLC22A1 | c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=) c.1061+3173_1061+3174delinsTG (n.1061+3173_1061+3174delinsTG) c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG) c.656_657delinsTG (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824del | CA1096526770 | SLC22A1 | c.1233del (p.Leu411PhefsTer10) c.1061+3174del (n.1061+3174del) c.*706del (n.*706del) c.657del (p.Leu219PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139824G>A | CA453007585 | SLC22A1 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1061+3174G>A (n.1061+3174G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.657G>A (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824G>C | CA366328791 | SLC22A1 | c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>C (n.1061+3174G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139824G= | CA1676923604 | SLC22A1 | c.1233G= (p.Leu411=) c.1061+3174G= (n.1061+3174G=) c.*706G= (n.*706G=) c.657G= (p.Leu219=) | |
6 | g.160139824G>T | CA366328793 | SLC22A1 | c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>T (n.1061+3174G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139825T>A | CA366328795 | SLC22A1 | c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1061+3175T>A (n.1061+3175T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.658T>A (p.Leu220Met) | |
6 | g.160139825T>C | CA453007594 | SLC22A1 | c.1234T>C (p.Leu412=) c.1061+3175T>C (n.1061+3175T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.658T>C (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
6 | g.160139825T>G | CA366328797 | SLC22A1 | c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1061+3175T>G (n.1061+3175T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.658T>G (p.Leu220Val) | gnomAD v4 |
6 | g.160139826T>A | CA366328803 | SLC22A1 | c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1061+3176T>A (n.1061+3176T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.659T>A (p.Leu220Ter) | |
6 | g.160139826T>C | CA366328800 | SLC22A1 | c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1061+3176T>C (n.1061+3176T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.659T>C (p.Leu220Ser) | |
6 | g.160139826T>G | CA366328801 | SLC22A1 | c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1061+3176T>G (n.1061+3176T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.659T>G (p.Leu220Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.160139827G>A | CA453007606 | SLC22A1 | c.1236G>A (p.Leu412=) c.1061+3177G>A (n.1061+3177G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160139827G>C | CA366328806 | SLC22A1 | c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1061+3177G>C (n.1061+3177G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.660G>C (p.Leu220Phe) | |
6 | g.160139827G= | CA1676923605 | SLC22A1 | c.1236G= (p.Leu412=) c.1061+3177G= (n.1061+3177G=) c.*709G= (n.*709G=) c.660G= (p.Leu220=) | |
6 | g.160139827G>T | CA366328807 | SLC22A1 | c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1061+3177G>T (n.1061+3177G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.660G>T (p.Leu220Phe) | |
6 | g.160139828G>A | CA366328810 | SLC22A1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1061+3178G>A (n.1061+3178G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
6 | g.160139828G>C | CA366328811 | SLC22A1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1061+3178G>C (n.1061+3178G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
6 | g.160139828G>T | CA366328813 | SLC22A1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1061+3178G>T (n.1061+3178G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) | |
6 | g.160139829C>A | CA366328815 | SLC22A1 | c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1061+3179C>A (n.1061+3179C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.160139829C= | CA1676923606 | SLC22A1 | c.1238C= (p.Ala413=) c.1061+3179C= (n.1061+3179C=) c.*711C= (n.*711C=) c.662C= (p.Ala221=) | |
6 | g.160139829C>G | CA366328817 | SLC22A1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1061+3179C>G (n.1061+3179C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
6 | g.160139829C>T | CA4084019 | SLC22A1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1061+3179C>T (n.1061+3179C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139829_160139830delinsCG | CA1676923607 | SLC22A1 | c.1238_1239delinsCG (p.Ala413=) c.1061+3179_1061+3180delinsCG (n.1061+3179_1061+3180delinsCG) c.*711_*712delinsCG (n.*711_*712delinsCG) c.662_663delinsCG (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830G>A | CA4084020 | SLC22A1 | c.1239G>A (p.Ala413=) c.1061+3180G>A (n.1061+3180G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.663G>A (p.Ala221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139830G>C | CA151158329 | SLC22A1 | c.1239G>C (p.Ala413=) c.1061+3180G>C (n.1061+3180G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.663G>C (p.Ala221=) | dbSNP |
6 | g.160139830G= | CA1676923608 | SLC22A1 | c.1239G= (p.Ala413=) c.1061+3180G= (n.1061+3180G=) c.*712G= (n.*712G=) c.663G= (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830G>T | CA453007639 | SLC22A1 | c.1239G>T (p.Ala413=) c.1061+3180G>T (n.1061+3180G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.663G>T (p.Ala221=) | |
6 | g.160139830_160139831delinsAA | CA645564101 | SLC22A1 | c.1239_1240delinsAA (p.Gly414Arg) c.1061+3180_1061+3181delinsAA (n.1061+3180_1061+3181delinsAA) c.*712_*713delinsAA (n.*712_*713delinsAA) c.663_664delinsAA (p.Gly222Arg) | COSMIC |
6 | g.160139834dup | CA2681065242 | SLC22A1 | c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer12) c.1061+3184dup (n.1061+3184dup) c.*716dup (n.*716dup) c.667dup (p.Ala223GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
6 | g.160139834del | CA571527576 | SLC22A1 | c.1243del (p.Ala415GlnfsTer6) c.1061+3184del (n.1061+3184del) c.*716del (n.*716del) c.667del (p.Ala223GlnfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |