| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160139726G>A | CA343255647 | ATP1A2 | c.2927G>A (p.Arg976His) c.2008G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139726G>C | CA343255651 | ATP1A2 | c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2008G>C n.263G>C | |
| 1 | g.160139726G>T | CA343255662 | ATP1A2 | c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2008G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139727C>A | CA421352612 | ATP1A2 | c.2928C>A (p.Arg976=) c.2009C>A n.264C>A | |
| 1 | g.160139727C>G | CA421352613 | ATP1A2 | c.2928C>G (p.Arg976=) c.2009C>G n.264C>G | |
| 1 | g.160139727C>T | CA421352611 | ATP1A2 | c.2928C>T (p.Arg976=) c.2009C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139728A>C | CA343255678 | ATP1A2 | c.2929A>C (p.Met977Leu) c.2010A>C n.265A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139728A>G | CA343255697 | ATP1A2 | c.2929A>G (p.Met977Val) c.2010A>G n.265A>G | |
| 1 | g.160139728A>T | CA343255710 | ATP1A2 | c.2929A>T (p.Met977Leu) c.2010A>T n.265A>T | |
| 1 | g.160139729T>A | CA343255718 | ATP1A2 | c.2930T>A (p.Met977Lys) c.2011T>A n.266T>A | |
| 1 | g.160139729T>C | CA343255722 | ATP1A2 | c.2930T>C (p.Met977Thr) c.2011T>C n.266T>C | |
| 1 | g.160139729T>G | CA343255714 | ATP1A2 | c.2930T>G (p.Met977Arg) c.2011T>G n.266T>G | |
| 1 | g.160139730G>A | CA343255725 | ATP1A2 | c.2931G>A (p.Met977Ile) c.2012G>A n.267G>A | |
| 1 | g.160139730G>C | CA343255728 | ATP1A2 | c.2931G>C (p.Met977Ile) c.2012G>C n.267G>C | |
| 1 | g.160139730G>T | CA343255735 | ATP1A2 | c.2931G>T (p.Met977Ile) c.2012G>T n.267G>T | |
| 1 | g.160139731T>A | CA343255738 | ATP1A2 | c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2013T>A n.268T>A | |
| 1 | g.160139731T>C | CA343255741 | ATP1A2 | c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2013T>C n.268T>C | |
| 1 | g.160139731T>G | CA343255744 | ATP1A2 | c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2013T>G n.268T>G | |
| 1 | g.160139732A>C | CA343255750 | ATP1A2 | c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2014A>C n.269A>C | |
| 1 | g.160139732A>G | CA343255745 | ATP1A2 | c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2014A>G n.269A>G | |
| 1 | g.160139732A>T | CA343255748 | ATP1A2 | c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2014A>T n.269A>T | |
| 1 | g.160139733C>A | CA343255761 | ATP1A2 | c.2934C>A (p.Tyr978Ter) c.2015C>A n.270C>A | |
| 1 | g.160139733C= | CA1202196877 | ATP1A2 | c.2934C= (p.Tyr978=) c.2015C= n.270C= | |
| 1 | g.160139733C>G | CA343255765 | ATP1A2 | c.2934C>G (p.Tyr978Ter) c.2015C>G n.270C>G | |
| 1 | g.160139733C>T | CA421352622 | ATP1A2 | c.2934C>T (p.Tyr978=) c.2015C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139734C>A | CA343255769 | ATP1A2 | c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2016C>A n.271C>A | |
| 1 | g.160139734C>G | CA343255787 | ATP1A2 | c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2016C>G n.271C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139734C>T | CA343255788 | ATP1A2 | c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2016C>T n.271C>T | |
| 1 | g.160139735C>A | CA343255792 | ATP1A2 | c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2017C>A n.272C>A | |
| 1 | g.160139735C= | CA1141581118 | ATP1A2 | c.2936C= (p.Pro979=) c.2017C= n.272C= | |
| 1 | g.160139735C>G | CA343255796 | ATP1A2 | c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2017C>G n.272C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160139735C>T | CA256644 | ATP1A2 | c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2017C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160139736G>A | CA1194877 | ATP1A2 | c.2937G>A (p.Pro979=) c.2018G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139736G>C | CA421352627 | ATP1A2 | c.2937G>C (p.Pro979=) c.2018G>C n.273G>C | |
| 1 | g.160139736G= | CA1143511664 | ATP1A2 | c.2937G= (p.Pro979=) c.2018G= n.273G= | |
| 1 | g.160139736G>T | CA289589 | ATP1A2 | c.2937G>T (p.Pro979=) c.2018G>T n.273G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139737C>A | CA343255801 | ATP1A2 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2019C>A n.274C>A | |
| 1 | g.160139737C>G | CA343255811 | ATP1A2 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2019C>G n.274C>G | |
| 1 | g.160139737C>T | CA343255808 | ATP1A2 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2019C>T n.274C>T | |
| 1 | g.160139738T>A | CA343255815 | ATP1A2 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.2020T>A n.275T>A | |
| 1 | g.160139738T>C | CA343255818 | ATP1A2 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2020T>C n.275T>C | |
| 1 | g.160139738T>G | CA343255817 | ATP1A2 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2020T>G n.275T>G | |
| 1 | g.160139739C>A | CA421352631 | ATP1A2 | c.2940C>A (p.Leu980=) c.2021C>A n.276C>A | |
| 1 | g.160139739C>G | CA421352632 | ATP1A2 | c.2940C>G (p.Leu980=) c.2021C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139739C>T | CA421352633 | ATP1A2 | c.2940C>T (p.Leu980=) c.2021C>T n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160139740A>C | CA343255821 | ATP1A2 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2022A>C n.277A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139740A>G | CA343255827 | ATP1A2 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2022A>G n.277A>G | |
| 1 | g.160139740A>T | CA343255825 | ATP1A2 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2022A>T n.277A>T | |
| 1 | g.160139741A>C | CA343255829 | ATP1A2 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2023A>C n.278A>C | |
| 1 | g.160139741A>G | CA343255838 | ATP1A2 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2023A>G n.278A>G | |
| 1 | g.160139741A>T | CA343255836 | ATP1A2 | c.2942A>T (p.Lys981Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2023A>T n.278A>T | |
| 1 | g.160139745_160139748del | CA2648643692 | ATP1A2 | c.2942+4_2942+7del c.2023+4_2023+7del n.278+4_278+7del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139742G>A | CA343255840 | ATP1A2 | c.2942+1G>A (n.2942+1G>A) c.2023+1G>A n.278+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139742G>C | CA343255841 | ATP1A2 | c.2942+1G>C (n.2942+1G>C) c.2023+1G>C n.278+1G>C | |
| 1 | g.160139742G>T | CA343255842 | ATP1A2 | c.2942+1G>T (n.2942+1G>T) c.2023+1G>T n.278+1G>T | |
| 1 | g.160139743T>A | CA343255849 | ATP1A2 | c.2942+2T>A (n.2942+2T>A) c.2023+2T>A n.278+2T>A | |
| 1 | g.160139743T>C | CA343255853 | ATP1A2 | c.2942+2T>C (n.2942+2T>C) c.2023+2T>C n.278+2T>C | |
| 1 | g.160139743T>G | CA343255857 | ATP1A2 | c.2942+2T>G (n.2942+2T>G) c.2023+2T>G n.278+2T>G | |
| 1 | g.160139745A>G | CA2739292058 | ATP1A2 | c.2942+4A>G (n.2942+4A>G) c.2023+4A>G n.278+4A>G | |
| 1 | g.160139746G>T | CA2739275367 | ATP1A2 | c.2942+5G>T (n.2942+5G>T) c.2023+5G>T n.278+5G>T | ClinVar |
| 1 | g.160139748G>A | CA526593894 | ATP1A2 | c.2942+7G>A (n.2942+7G>A) c.2023+7G>A n.278+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139748G>C | CA2825000869 | ATP1A2 | c.2942+7G>C (n.2942+7G>C) c.2023+7G>C n.278+7G>C | ClinVar |
| 1 | g.160139748G= | CA1202196878 | ATP1A2 | c.2942+7G= (n.2942+7G=) c.2023+7G= n.278+7G= | |
| 1 | g.160139749T>A | CA31506052 | ATP1A2 | c.2942+8T>A (n.2942+8T>A) c.2023+8T>A n.278+8T>A | dbSNP |
| 1 | g.160139749T= | CA1202196879 | ATP1A2 | c.2942+8T= (n.2942+8T=) c.2023+8T= n.278+8T= | |
| 1 | g.160139750C= | CA1202196880 | ATP1A2 | c.2942+9C= (n.2942+9C=) c.2023+9C= n.278+9C= | |
| 1 | g.160139750C>T | CA1202196881 | ATP1A2 | c.2942+9C>T (n.2942+9C>T) c.2023+9C>T n.278+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139750_160139754delinsCTCTT | CA1202196882 | ATP1A2 | c.2942+9_2942+13delinsCTCTT (n.2942+9_2942+13delinsCTCTT) c.2023+9_2023+13delinsCTCTT n.278+9_278+13delinsCTCTT | |
| 1 | g.160139753_160139756del | CA1008316931 | ATP1A2 | c.2942+12_2942+15del (n.2942+12_2942+15del) c.2023+12_2023+15del n.278+12_278+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139752C>G | CA2573131148 | ATP1A2 | c.2942+11C>G (n.2942+11C>G) c.2023+11C>G n.278+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139755del | CA2648643693 | ATP1A2 | c.2942+14del (n.2942+14del) c.2023+14del n.278+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139755T>C | CA31506057 | ATP1A2 | c.2942+14T>C (n.2942+14T>C) c.2023+14T>C n.278+14T>C | dbSNP |
| 1 | g.160139755T= | CA1202196883 | ATP1A2 | c.2942+14T= (n.2942+14T=) c.2023+14T= n.278+14T= | |
| 1 | g.160139756C= | CA1143533615 | ATP1A2 | c.2942+15C= (n.2942+15C=) c.2023+15C= n.278+15C= | |
| 1 | g.160139756C>G | CA526593896 | ATP1A2 | c.2942+15C>G (n.2942+15C>G) c.2023+15C>G n.278+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139756C>T | CA1194878 | ATP1A2 | c.2942+15C>T (n.2942+15C>T) c.2023+15C>T n.278+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139757G>A | CA1194879 | ATP1A2 | c.2942+16G>A (n.2942+16G>A) c.2023+16G>A n.278+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139757G>C | CA2739275368 | ATP1A2 | c.2942+16G>C (n.2942+16G>C) c.2023+16G>C n.278+16G>C | ClinVar |
| 1 | g.160139757G= | CA1202196884 | ATP1A2 | c.2942+16G= (n.2942+16G=) c.2023+16G= n.278+16G= | |
| 1 | g.160139757G>T | CA2746338537 | ATP1A2 | c.2942+16G>T (n.2942+16G>T) c.2023+16G>T n.278+16G>T | |
| 1 | g.160139758G>A | CA1202196886 | ATP1A2 | c.2942+17G>A (n.2942+17G>A) c.2023+17G>A n.278+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139758G= | CA1202196885 | ATP1A2 | c.2942+17G= (n.2942+17G=) c.2023+17G= n.278+17G= | |
| 1 | g.160139759G>A | CA1194880 | ATP1A2 | c.2942+18G>A (n.2942+18G>A) c.2023+18G>A n.278+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139759G= | CA1202196887 | ATP1A2 | c.2942+18G= (n.2942+18G=) c.2023+18G= n.278+18G= | |
| 1 | g.160139760C>A | CA1194882 | ATP1A2 | c.2942+19C>A (n.2942+19C>A) c.2023+19C>A n.278+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139760C= | CA1142903021 | ATP1A2 | c.2942+19C= (n.2942+19C=) c.2023+19C= n.278+19C= | |
| 1 | g.160139760C>G | CA2648643694 | ATP1A2 | c.2942+19C>G (n.2942+19C>G) c.2023+19C>G n.278+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139760C>T | CA1194881 | ATP1A2 | c.2942+19C>T (n.2942+19C>T) c.2023+19C>T n.278+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139761G>A | CA1194883 | ATP1A2 | c.2942+20G>A (n.2942+20G>A) c.2023+20G>A n.278+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139761G>C | CA2648643695 | ATP1A2 | c.2942+20G>C (n.2942+20G>C) c.2023+20G>C n.278+20G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139761G= | CA1202196888 | ATP1A2 | c.2942+20G= (n.2942+20G=) c.2023+20G= n.278+20G= | |
| 1 | g.160139761G>T | CA2574131171 | ATP1A2 | c.2942+20G>T (n.2942+20G>T) c.2023+20G>T n.278+20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139762G>A | CA526593906 | ATP1A2 | c.2942+21G>A (n.2942+21G>A) c.2023+21G>A n.278+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139762G>C | CA526593907 | ATP1A2 | c.2942+21G>C (n.2942+21G>C) c.2023+21G>C n.278+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139762G= | CA1202196889 | ATP1A2 | c.2942+21G= (n.2942+21G=) c.2023+21G= n.278+21G= | |
| 1 | g.160139763C= | CA1143870405 | ATP1A2 | c.2942+22C= (n.2942+22C=) c.2023+22C= n.278+22C= | |
| 1 | g.160139763C>G | CA2648643696 | ATP1A2 | c.2942+22C>G (n.2942+22C>G) c.2023+22C>G n.278+22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139763C>T | CA1194884 | ATP1A2 | c.2942+22C>T (n.2942+22C>T) c.2023+22C>T n.278+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139764C= | CA1202196890 | ATP1A2 | c.2942+23C= (n.2942+23C=) c.2023+23C= n.278+23C= | |
| 1 | g.160139764C>T | CA526593909 | ATP1A2 | c.2942+23C>T (n.2942+23C>T) c.2023+23C>T n.278+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160139765T>G | CA2648643697 | ATP1A2 | c.2942+24T>G (n.2942+24T>G) c.2023+24T>G n.278+24T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139766G>A | CA1194885 | ATP1A2 | c.2942+25G>A (n.2942+25G>A) c.2023+25G>A n.278+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139766G= | CA1202196891 | ATP1A2 | c.2942+25G= (n.2942+25G=) c.2023+25G= n.278+25G= | |
| 1 | g.160139767A= | CA1144167861 | ATP1A2 | c.2942+26A= (n.2942+26A=) c.2023+26A= n.278+26A= | |
| 1 | g.160139767A>G | CA1194886 | ATP1A2 | c.2942+26A>G (n.2942+26A>G) c.2023+26A>G n.278+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139770_160139772del | CA2648643698 | ATP1A2 | c.2942+29_2942+31del (n.2942+29_2942+31del) c.2023+29_2023+31del n.278+29_278+31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139768G>A | CA2522505883 | ATP1A2 | c.2942+27G>A (n.2942+27G>A) c.2023+27G>A n.278+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139768G>C | CA2648643699 | ATP1A2 | c.2942+27G>C (n.2942+27G>C) c.2023+27G>C n.278+27G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139769T>C | CA2648643701 | ATP1A2 | c.2942+28T>C (n.2942+28T>C) c.2023+28T>C n.278+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139771G>C | CA526593912 | ATP1A2 | c.2942+30G>C (n.2942+30G>C) c.2023+30G>C n.278+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139771G= | CA1202196892 | ATP1A2 | c.2942+30G= (n.2942+30G=) c.2023+30G= n.278+30G= | |
| 1 | g.160139772T>G | CA2648643702 | ATP1A2 | c.2942+31T>G (n.2942+31T>G) c.2023+31T>G n.278+31T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139775T>C | CA2648643703 | ATP1A2 | c.2942+34T>C (n.2942+34T>C) c.2023+34T>C n.278+34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139776del | CA2648643704 | ATP1A2 | c.2942+35del (n.2942+35del) c.2023+35del n.278+35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139776A= | CA1202196893 | ATP1A2 | c.2942+35A= (n.2942+35A=) c.2023+35A= n.278+35A= | |
| 1 | g.160139776A>G | CA890092925 | ATP1A2 | c.2942+35A>G (n.2942+35A>G) c.2023+35A>G n.278+35A>G | dbSNP |
| 1 | g.160139777C>A | CA1202196896 | ATP1A2 | c.2942+36C>A (n.2942+36C>A) c.2023+36C>A n.278+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139777C= | CA1202196895 | ATP1A2 | c.2942+36C= (n.2942+36C=) c.2023+36C= n.278+36C= | |
| 1 | g.160139777C>G | CA2648643706 | ATP1A2 | c.2942+36C>G (n.2942+36C>G) c.2023+36C>G n.278+36C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139777C>T | CA1194887 | ATP1A2 | c.2942+36C>T (n.2942+36C>T) c.2023+36C>T n.278+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160139777_160139778delinsCG | CA1202196894 | ATP1A2 | c.2942+36_2942+37delinsCG (n.2942+36_2942+37delinsCG) c.2023+36_2023+37delinsCG n.278+36_278+37delinsCG | |
| 1 | g.160139778G>A | CA1194889 | ATP1A2 | c.2942+37G>A (n.2942+37G>A) c.2023+37G>A n.278+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139778G>C | CA2648643711 | ATP1A2 | c.2942+37G>C (n.2942+37G>C) c.2023+37G>C n.278+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139778G= | CA1143479606 | ATP1A2 | c.2942+37G= (n.2942+37G=) c.2023+37G= n.278+37G= | |
| 1 | g.160139778G>T | CA526594022 | ATP1A2 | c.2942+37G>T (n.2942+37G>T) c.2023+37G>T n.278+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139783dup | CA1194888 | ATP1A2 | c.2942+42dup (n.2942+42dup) c.2023+42dup n.278+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139783del | CA916322698 | ATP1A2 | c.2942+42del (n.2942+42del) c.2023+42del n.278+42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139779G>A | CA31506136 | ATP1A2 | c.2942+38G>A (n.2942+38G>A) c.2023+38G>A n.278+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139779G>C | CA2746338538 | ATP1A2 | c.2942+38G>C (n.2942+38G>C) c.2023+38G>C n.278+38G>C | |
| 1 | g.160139779G= | CA1202196897 | ATP1A2 | c.2942+38G= (n.2942+38G=) c.2023+38G= n.278+38G= | |
| 1 | g.160139780G>A | CA526594023 | ATP1A2 | c.2942+39G>A (n.2942+39G>A) c.2023+39G>A n.278+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139780G= | CA1202196898 | ATP1A2 | c.2942+39G= (n.2942+39G=) c.2023+39G= n.278+39G= | |
| 1 | g.160139781G>A | CA31506145 | ATP1A2 | c.2942+40G>A (n.2942+40G>A) c.2023+40G>A n.278+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139781G= | CA1202196899 | ATP1A2 | c.2942+40G= (n.2942+40G=) c.2023+40G= n.278+40G= | |
| 1 | g.160139782G>A | CA2648643717 | ATP1A2 | c.2942+41G>A (n.2942+41G>A) c.2023+41G>A n.278+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139782G>T | CA2574131172 | ATP1A2 | c.2942+41G>T (n.2942+41G>T) c.2023+41G>T n.278+41G>T | |
| 1 | g.160139784C>A | CA2574131173 | ATP1A2 | c.2942+43C>A (n.2942+43C>A) c.2023+43C>A n.278+43C>A | |
| 1 | g.160139786T>C | CA526594024 | ATP1A2 | c.2942+45T>C (n.2942+45T>C) c.2023+45T>C n.278+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139786T= | CA1202196900 | ATP1A2 | c.2942+45T= (n.2942+45T=) c.2023+45T= n.278+45T= | |
| 1 | g.160139788C= | CA1202196901 | ATP1A2 | c.2942+47C= (n.2942+47C=) c.2023+47C= n.278+47C= | |
| 1 | g.160139788C>T | CA1202196902 | ATP1A2 | c.2942+47C>T (n.2942+47C>T) c.2023+47C>T n.278+47C>T | dbSNP |
| 1 | g.160139790G>A | CA526594025 | ATP1A2 | c.2942+49G>A (n.2942+49G>A) c.2023+49G>A n.278+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139790G= | CA1202196904 | ATP1A2 | c.2942+49G= (n.2942+49G=) c.2023+49G= n.278+49G= | |
| 1 | g.160139790G>T | CA31506147 | ATP1A2 | c.2942+49G>T (n.2942+49G>T) c.2023+49G>T n.278+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139790_160139792delinsGCC | CA1202196903 | ATP1A2 | c.2942+49_2942+51delinsGCC (n.2942+49_2942+51delinsGCC) c.2023+49_2023+51delinsGCC n.278+49_278+51delinsGCC | |
| 1 | g.160139791C= | CA1202196906 | ATP1A2 | c.2942+50C= (n.2942+50C=) c.2023+50C= n.278+50C= | |
| 1 | g.160139791C>T | CA526594027 | ATP1A2 | c.2942+50C>T (n.2942+50C>T) c.2023+50C>T n.278+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160139791_160139795delinsCCCCC | CA1145358986 | ATP1A2 | c.2942+50_2942+54delinsCCCCC (n.2942+50_2942+54delinsCCCCC) c.2023+50_2023+54delinsCCCCC n.278+50_278+54delinsCCCCC | |
| 1 | g.160139795dup | CA2746338539 | ATP1A2 | c.2942+54dup (n.2942+54dup) c.2023+54dup n.278+54dup | |
| 1 | g.160139795del | CA1194890 | ATP1A2 | c.2942+54del (n.2942+54del) c.2023+54del n.278+54del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139794_160139795del | CA1202196905 | ATP1A2 | c.2942+53_2942+54del (n.2942+53_2942+54del) c.2023+53_2023+54del n.278+53_278+54del | dbSNP |
| 1 | g.160139792C= | CA1202196907 | ATP1A2 | c.2942+51C= (n.2942+51C=) c.2023+51C= n.278+51C= | |
| 1 | g.160139792C>T | CA1194891 | ATP1A2 | c.2942+51C>T (n.2942+51C>T) c.2023+51C>T n.278+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139793C>A | CA2648643721 | ATP1A2 | c.2942+52C>A (n.2942+52C>A) c.2023+52C>A n.278+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139794C= | CA1202196908 | ATP1A2 | c.2942+53C= (n.2942+53C=) c.2023+53C= n.278+53C= | |
| 1 | g.160139794C>T | CA31506149 | ATP1A2 | c.2942+53C>T (n.2942+53C>T) c.2023+53C>T n.278+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139795C>T | CA2574131174 | ATP1A2 | c.2942+54C>T (n.2942+54C>T) c.2023+54C>T n.278+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139796T>C | CA890092945 | ATP1A2 | c.2942+55T>C (n.2942+55T>C) c.2023+55T>C n.278+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139796T= | CA1202196909 | ATP1A2 | c.2942+55T= (n.2942+55T=) c.2023+55T= n.278+55T= | |
| 1 | g.160139797C= | CA1202196910 | ATP1A2 | c.2942+56C= (n.2942+56C=) c.2023+56C= n.278+56C= | |
| 1 | g.160139797C>G | CA1202196911 | ATP1A2 | c.2942+56C>G (n.2942+56C>G) c.2023+56C>G n.278+56C>G | dbSNP |
| 1 | g.160139797C>T | CA890092949 | ATP1A2 | c.2942+56C>T (n.2942+56C>T) c.2023+56C>T n.278+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139801G>A | CA2746338540 | ATP1A2 | c.2942+60G>A (n.2942+60G>A) c.2023+60G>A n.278+60G>A | |
| 1 | g.160139801G>T | CA2574131175 | ATP1A2 | c.2942+60G>T (n.2942+60G>T) c.2023+60G>T n.278+60G>T | |
| 1 | g.160139802A>G | CA2574131176 | ATP1A2 | c.2942+61A>G (n.2942+61A>G) c.2023+61A>G n.278+61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139803T>A | CA31506154 | ATP1A2 | c.2942+62T>A (n.2942+62T>A) c.2023+62T>A n.278+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139803T>C | CA31506156 | ATP1A2 | c.2942+62T>C (n.2942+62T>C) c.2023+62T>C n.278+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139803T= | CA1202196912 | ATP1A2 | c.2942+62T= (n.2942+62T=) c.2023+62T= n.278+62T= | |
| 1 | g.160139806A>C | CA2648643722 | ATP1A2 | c.2942+65A>C (n.2942+65A>C) c.2023+65A>C n.278+65A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139806A>T | CA2648643723 | ATP1A2 | c.2942+65A>T (n.2942+65A>T) c.2023+65A>T n.278+65A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139808G>A | CA2574131177 | ATP1A2 | c.2942+67G>A (n.2942+67G>A) c.2023+67G>A n.278+67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139812T>C | CA2574131178 | ATP1A2 | c.2942+71T>C (n.2942+71T>C) c.2023+71T>C n.278+71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139812_160139813delinsTG | CA1202196913 | ATP1A2 | c.2942+71_2942+72delinsTG (n.2942+71_2942+72delinsTG) c.2023+71_2023+72delinsTG n.278+71_278+72delinsTG | |
| 1 | g.160139813del | CA890092951 | ATP1A2 | c.2942+72del (n.2942+72del) c.2023+72del n.278+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C>A | CA2648643727 | ATP1A2 | c.2942+75C>A (n.2942+75C>A) c.2023+75C>A n.278+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C= | CA1202196914 | ATP1A2 | c.2942+75C= (n.2942+75C=) c.2023+75C= n.278+75C= | |
| 1 | g.160139816C>G | CA2574131179 | ATP1A2 | c.2942+75C>G (n.2942+75C>G) c.2023+75C>G n.278+75C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C>T | CA526594028 | ATP1A2 | c.2942+75C>T (n.2942+75C>T) c.2023+75C>T n.278+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G>A | CA31506161 | ATP1A2 | c.2943-76G>A (n.2943-76G>A) c.2942+76G>A (n.2942+76G>A) c.2024-76G>A n.279-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G>C | CA1202196916 | ATP1A2 | c.2943-76G>C (n.2943-76G>C) c.2942+76G>C (n.2942+76G>C) c.2024-76G>C n.279-76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G= | CA1202196915 | ATP1A2 | c.2943-76G= (n.2943-76G=) c.2942+76G= (n.2942+76G=) c.2024-76G= n.279-76G= | |
| 1 | g.160139817G>T | CA2574131180 | ATP1A2 | c.2943-76G>T (n.2943-76G>T) c.2942+76G>T (n.2942+76G>T) c.2024-76G>T n.279-76G>T | |
| 1 | g.160139818C= | CA1143863318 | ATP1A2 | c.2943-75C= (n.2943-75C=) c.2942+77C= (n.2942+77C=) c.2024-75C= n.279-75C= | |
| 1 | g.160139818C>G | CA31506163 | ATP1A2 | c.2943-75C>G (n.2943-75C>G) c.2942+77C>G (n.2942+77C>G) c.2024-75C>G n.279-75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139818C>T | CA2574131181 | ATP1A2 | c.2943-75C>T (n.2943-75C>T) c.2942+77C>T (n.2942+77C>T) c.2024-75C>T n.279-75C>T | |
| 1 | g.160139820T>C | CA1202196918 | ATP1A2 | c.2943-73T>C (n.2943-73T>C) c.2942+79T>C (n.2942+79T>C) c.2024-73T>C n.279-73T>C | dbSNP |
| 1 | g.160139820T= | CA1202196917 | ATP1A2 | c.2943-73T= (n.2943-73T=) c.2942+79T= (n.2942+79T=) c.2024-73T= n.279-73T= | |
| 1 | g.160139822G>C | CA31506166 | ATP1A2 | c.2943-71G>C (n.2943-71G>C) c.2942+81G>C (n.2942+81G>C) c.2024-71G>C n.279-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139822G= | CA1202196919 | ATP1A2 | c.2943-71G= (n.2943-71G=) c.2942+81G= (n.2942+81G=) c.2024-71G= n.279-71G= | |
| 1 | g.160139823A= | CA1202196920 | ATP1A2 | c.2943-70A= (n.2943-70A=) c.2942+82A= (n.2942+82A=) c.2024-70A= n.279-70A= | |
| 1 | g.160139823A>G | CA1202196921 | ATP1A2 | c.2943-70A>G (n.2943-70A>G) c.2942+82A>G (n.2942+82A>G) c.2024-70A>G n.279-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139824A>G | CA2648643755 | ATP1A2 | c.2943-69A>G (n.2943-69A>G) c.2942+83A>G (n.2942+83A>G) c.2024-69A>G n.279-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139826G>C | CA31506173 | ATP1A2 | c.2943-67G>C (n.2943-67G>C) c.2942+85G>C (n.2942+85G>C) c.2024-67G>C n.279-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139826G= | CA1202196922 | ATP1A2 | c.2943-67G= (n.2943-67G=) c.2942+85G= (n.2942+85G=) c.2024-67G= n.279-67G= |