Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139540_160139579dup | CA2648643625 | ATP1A2 | c.2841-100_2841-61dup (n.2841-100_2841-61dup) c.1922-100_1922-61dup n.177-100_177-61dup | gnomAD v4 |
1 | g.160139540T>G | CA2648643627 | ATP1A2 | c.2841-100T>G (n.2841-100T>G) c.1922-100T>G n.177-100T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139541A= | CA1202196806 | ATP1A2 | c.2841-99A= (n.2841-99A=) c.1922-99A= n.177-99A= | |
1 | g.160139541A>G | CA1008316883 | ATP1A2 | c.2841-99A>G (n.2841-99A>G) c.1922-99A>G n.177-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139541A>T | CA2648643628 | ATP1A2 | c.2841-99A>T (n.2841-99A>T) c.1922-99A>T n.177-99A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139542G>C | CA2648643630 | ATP1A2 | c.2841-98G>C (n.2841-98G>C) c.1922-98G>C n.177-98G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139542G>T | CA2648643629 | ATP1A2 | c.2841-98G>T (n.2841-98G>T) c.1922-98G>T n.177-98G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139543A>C | CA2648643631 | ATP1A2 | c.2841-97A>C (n.2841-97A>C) c.1922-97A>C n.177-97A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139543A>G | CA2648643632 | ATP1A2 | c.2841-97A>G (n.2841-97A>G) c.1922-97A>G n.177-97A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139543A>T | CA2648643633 | ATP1A2 | c.2841-97A>T (n.2841-97A>T) c.1922-97A>T n.177-97A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139544A>C | CA2648643634 | ATP1A2 | c.2841-96A>C (n.2841-96A>C) c.1922-96A>C n.177-96A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139544A>G | CA2648643635 | ATP1A2 | c.2841-96A>G (n.2841-96A>G) c.1922-96A>G n.177-96A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139544A>T | CA2648643636 | ATP1A2 | c.2841-96A>T (n.2841-96A>T) c.1922-96A>T n.177-96A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139545T>G | CA2648643637 | ATP1A2 | c.2841-95T>G (n.2841-95T>G) c.1922-95T>G n.177-95T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139547C>A | CA2648643638 | ATP1A2 | c.2841-93C>A (n.2841-93C>A) c.1922-93C>A n.177-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139547C= | CA1202196807 | ATP1A2 | c.2841-93C= (n.2841-93C=) c.1922-93C= n.177-93C= | |
1 | g.160139547C>G | CA2648643639 | ATP1A2 | c.2841-93C>G (n.2841-93C>G) c.1922-93C>G n.177-93C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139547C>T | CA31505860 | ATP1A2 | c.2841-93C>T (n.2841-93C>T) c.1922-93C>T n.177-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139548T>A | CA526593868 | ATP1A2 | c.2841-92T>A (n.2841-92T>A) c.1922-92T>A n.177-92T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139548T>C | CA890092689 | ATP1A2 | c.2841-92T>C (n.2841-92T>C) c.1922-92T>C n.177-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139548T= | CA1202196808 | ATP1A2 | c.2841-92T= (n.2841-92T=) c.1922-92T= n.177-92T= | |
1 | g.160139549C>A | CA2648643640 | ATP1A2 | c.2841-91C>A (n.2841-91C>A) c.1922-91C>A n.177-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139549C= | CA1202196809 | ATP1A2 | c.2841-91C= (n.2841-91C=) c.1922-91C= n.177-91C= | |
1 | g.160139549C>G | CA2648643641 | ATP1A2 | c.2841-91C>G (n.2841-91C>G) c.1922-91C>G n.177-91C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139549C>T | CA1202196810 | ATP1A2 | c.2841-91C>T (n.2841-91C>T) c.1922-91C>T n.177-91C>T | dbSNP |
1 | g.160139551C>A | CA2574131158 | ATP1A2 | c.2841-89C>A (n.2841-89C>A) c.1922-89C>A n.177-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139551C>G | CA2648643642 | ATP1A2 | c.2841-89C>G (n.2841-89C>G) c.1922-89C>G n.177-89C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139552T>A | CA2648643643 | ATP1A2 | c.2841-88T>A (n.2841-88T>A) c.1922-88T>A n.177-88T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139553C>T | CA2648643644 | ATP1A2 | c.2841-87C>T (n.2841-87C>T) c.1922-87C>T n.177-87C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139554C>A | CA2648643645 | ATP1A2 | c.2841-86C>A (n.2841-86C>A) c.1922-86C>A n.177-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139554C= | CA1144359979 | ATP1A2 | c.2841-86C= (n.2841-86C=) c.1922-86C= n.177-86C= | |
1 | g.160139554C>G | CA1008316887 | ATP1A2 | c.2841-86C>G (n.2841-86C>G) c.1922-86C>G n.177-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139554C>T | CA31505864 | ATP1A2 | c.2841-86C>T (n.2841-86C>T) c.1922-86C>T n.177-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139555T>A | CA2648643646 | ATP1A2 | c.2841-85T>A (n.2841-85T>A) c.1922-85T>A n.177-85T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139556C>T | CA2648643647 | ATP1A2 | c.2841-84C>T (n.2841-84C>T) c.1922-84C>T n.177-84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139557T>C | CA2648643648 | ATP1A2 | c.2841-83T>C (n.2841-83T>C) c.1922-83T>C n.177-83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139557T>G | CA2574131159 | ATP1A2 | c.2841-83T>G (n.2841-83T>G) c.1922-83T>G n.177-83T>G | |
1 | g.160139559T>C | CA2648643649 | ATP1A2 | c.2841-81T>C (n.2841-81T>C) c.1922-81T>C n.177-81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139560C>A | CA2648643650 | ATP1A2 | c.2841-80C>A (n.2841-80C>A) c.1922-80C>A n.177-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139561C= | CA1202196812 | ATP1A2 | c.2841-79C= (n.2841-79C=) c.1922-79C= n.177-79C= | |
1 | g.160139561C>G | CA2574131160 | ATP1A2 | c.2841-79C>G (n.2841-79C>G) c.1922-79C>G n.177-79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139561C>T | CA1202196811 | ATP1A2 | c.2841-79C>T (n.2841-79C>T) c.1922-79C>T n.177-79C>T | dbSNP |
1 | g.160139562C>A | CA2574131161 | ATP1A2 | c.2841-78C>A (n.2841-78C>A) c.1922-78C>A n.177-78C>A | |
1 | g.160139562C= | CA1202196813 | ATP1A2 | c.2841-78C= (n.2841-78C=) c.1922-78C= n.177-78C= | |
1 | g.160139562C>T | CA31505867 | ATP1A2 | c.2841-78C>T (n.2841-78C>T) c.1922-78C>T n.177-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139563T>A | CA2648643651 | ATP1A2 | c.2841-77T>A (n.2841-77T>A) c.1922-77T>A n.177-77T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139563_160139564delinsTT | CA1143887126 | ATP1A2 | c.2841-77_2841-76delinsTT (n.2841-77_2841-76delinsTT) c.1922-77_1922-76delinsTT n.177-77_177-76delinsTT | |
1 | g.160139564dup | CA31505872 | ATP1A2 | c.2841-76dup (n.2841-76dup) c.1922-76dup n.177-76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139564T>C | CA2648643652 | ATP1A2 | c.2841-76T>C (n.2841-76T>C) c.1922-76T>C n.177-76T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139564T>G | CA1202196815 | ATP1A2 | c.2841-76T>G (n.2841-76T>G) c.1922-76T>G n.177-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139564T= | CA1202196814 | ATP1A2 | c.2841-76T= (n.2841-76T=) c.1922-76T= n.177-76T= | |
1 | g.160139565G>A | CA2648643653 | ATP1A2 | c.2841-75G>A (n.2841-75G>A) c.1922-75G>A n.177-75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139565G>T | CA2648643654 | ATP1A2 | c.2841-75G>T (n.2841-75G>T) c.1922-75G>T n.177-75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139566C>A | CA2648643655 | ATP1A2 | c.2841-74C>A (n.2841-74C>A) c.1922-74C>A n.177-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139566C>G | CA2648643656 | ATP1A2 | c.2841-74C>G (n.2841-74C>G) c.1922-74C>G n.177-74C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139566C>T | CA2574131162 | ATP1A2 | c.2841-74C>T (n.2841-74C>T) c.1922-74C>T n.177-74C>T | |
1 | g.160139567A= | CA1202196816 | ATP1A2 | c.2841-73A= (n.2841-73A=) c.1922-73A= n.177-73A= | |
1 | g.160139567A>G | CA1202196817 | ATP1A2 | c.2841-73A>G (n.2841-73A>G) c.1922-73A>G n.177-73A>G | dbSNP |
1 | g.160139568C>A | CA890092694 | ATP1A2 | c.2841-72C>A (n.2841-72C>A) c.1922-72C>A n.177-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139568C= | CA1202196818 | ATP1A2 | c.2841-72C= (n.2841-72C=) c.1922-72C= n.177-72C= | |
1 | g.160139569C>A | CA31505877 | ATP1A2 | c.2841-71C>A (n.2841-71C>A) c.1922-71C>A n.177-71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139569C= | CA1146502739 | ATP1A2 | c.2841-71C= (n.2841-71C=) c.1922-71C= n.177-71C= | |
1 | g.160139569C>T | CA2648643657 | ATP1A2 | c.2841-71C>T (n.2841-71C>T) c.1922-71C>T n.177-71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139570C>A | CA2843568078 | ATP1A2 | c.2841-70C>A (n.2841-70C>A) c.1922-70C>A n.177-70C>A | |
1 | g.160139570C= | CA1202196819 | ATP1A2 | c.2841-70C= (n.2841-70C=) c.1922-70C= n.177-70C= | |
1 | g.160139570C>T | CA31505879 | ATP1A2 | c.2841-70C>T (n.2841-70C>T) c.1922-70C>T n.177-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139571C>A | CA2648643658 | ATP1A2 | c.2841-69C>A (n.2841-69C>A) c.1922-69C>A n.177-69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139571C= | CA1202196820 | ATP1A2 | c.2841-69C= (n.2841-69C=) c.1922-69C= n.177-69C= | |
1 | g.160139571C>G | CA1202196821 | ATP1A2 | c.2841-69C>G (n.2841-69C>G) c.1922-69C>G n.177-69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139572A= | CA1202196822 | ATP1A2 | c.2841-68A= (n.2841-68A=) c.1922-68A= n.177-68A= | |
1 | g.160139572A>G | CA1202196823 | ATP1A2 | c.2841-68A>G (n.2841-68A>G) c.1922-68A>G n.177-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139573G>A | CA2648643659 | ATP1A2 | c.2841-67G>A (n.2841-67G>A) c.1922-67G>A n.177-67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139573G>C | CA1202196824 | ATP1A2 | c.2841-67G>C (n.2841-67G>C) c.1922-67G>C n.177-67G>C | dbSNP |
1 | g.160139573G= | CA1202196825 | ATP1A2 | c.2841-67G= (n.2841-67G=) c.1922-67G= n.177-67G= | |
1 | g.160139573G>T | CA2843568079 | ATP1A2 | c.2841-67G>T (n.2841-67G>T) c.1922-67G>T n.177-67G>T | |
1 | g.160139574G>T | CA2574131163 | ATP1A2 | c.2841-66G>T (n.2841-66G>T) c.1922-66G>T n.177-66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139575G>A | CA31505882 | ATP1A2 | c.2841-65G>A (n.2841-65G>A) c.1922-65G>A n.177-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139575G>C | CA2648643660 | ATP1A2 | c.2841-65G>C (n.2841-65G>C) c.1922-65G>C n.177-65G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139575G= | CA1202196826 | ATP1A2 | c.2841-65G= (n.2841-65G=) c.1922-65G= n.177-65G= | |
1 | g.160139576G>A | CA2574131164 | ATP1A2 | c.2841-64G>A (n.2841-64G>A) c.1922-64G>A n.177-64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139576G>T | CA2648643661 | ATP1A2 | c.2841-64G>T (n.2841-64G>T) c.1922-64G>T n.177-64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139580C>A | CA2648643662 | ATP1A2 | c.2841-60C>A (n.2841-60C>A) c.1922-60C>A n.177-60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139580C>T | CA645917233 | ATP1A2 | c.2841-60C>T (n.2841-60C>T) c.1922-60C>T n.177-60C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160139581C>A | CA2648643663 | ATP1A2 | c.2841-59C>A (n.2841-59C>A) c.1922-59C>A n.177-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139582C>A | CA2746338535 | ATP1A2 | c.2841-58C>A (n.2841-58C>A) c.1922-58C>A n.177-58C>A | |
1 | g.160139584G>A | CA31505886 | ATP1A2 | c.2841-56G>A (n.2841-56G>A) c.1922-56G>A n.177-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139584G= | CA1202196827 | ATP1A2 | c.2841-56G= (n.2841-56G=) c.1922-56G= n.177-56G= | |
1 | g.160139584G>T | CA2648643664 | ATP1A2 | c.2841-56G>T (n.2841-56G>T) c.1922-56G>T n.177-56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139585G>A | CA2648643665 | ATP1A2 | c.2841-55G>A (n.2841-55G>A) c.1922-55G>A n.177-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139585G>T | CA2648643666 | ATP1A2 | c.2841-55G>T (n.2841-55G>T) c.1922-55G>T n.177-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139586A>T | CA2838219922 | ATP1A2 | c.2841-54A>T (n.2841-54A>T) c.1922-54A>T n.177-54A>T | |
1 | g.160139587T>C | CA2574131165 | ATP1A2 | c.2841-53T>C (n.2841-53T>C) c.1922-53T>C n.177-53T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139588C>A | CA2648643667 | ATP1A2 | c.2841-52C>A (n.2841-52C>A) c.1922-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139588C>T | CA2648643668 | ATP1A2 | c.2841-52C>T (n.2841-52C>T) c.1922-52C>T n.177-52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139590C= | CA1202196828 | ATP1A2 | c.2841-50C= (n.2841-50C=) c.1922-50C= n.177-50C= | |
1 | g.160139590C>T | CA890092697 | ATP1A2 | c.2841-50C>T (n.2841-50C>T) c.1922-50C>T n.177-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139591T>C | CA890092699 | ATP1A2 | c.2841-49T>C (n.2841-49T>C) c.1922-49T>C n.177-49T>C | dbSNP |
1 | g.160139591T= | CA1202196829 | ATP1A2 | c.2841-49T= (n.2841-49T=) c.1922-49T= n.177-49T= | |
1 | g.160139592G= | CA1202196830 | ATP1A2 | c.2841-48G= (n.2841-48G=) c.1922-48G= n.177-48G= | |
1 | g.160139592G>T | CA526593870 | ATP1A2 | c.2841-48G>T (n.2841-48G>T) c.1922-48G>T n.177-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139593C>A | CA2648643669 | ATP1A2 | c.2841-47C>A (n.2841-47C>A) c.1922-47C>A n.177-47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139593C= | CA1149057057 | ATP1A2 | c.2841-47C= (n.2841-47C=) c.1922-47C= n.177-47C= | |
1 | g.160139593C>T | CA1194855 | ATP1A2 | c.2841-47C>T (n.2841-47C>T) c.1922-47C>T n.177-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139594C>T | CA2648643670 | ATP1A2 | c.2841-46C>T (n.2841-46C>T) c.1922-46C>T n.177-46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139595T>C | CA2648643671 | ATP1A2 | c.2841-45T>C (n.2841-45T>C) c.1922-45T>C n.177-45T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139597C= | CA1202196831 | ATP1A2 | c.2841-43C= (n.2841-43C=) c.1922-43C= n.177-43C= | |
1 | g.160139597C>T | CA1194856 | ATP1A2 | c.2841-43C>T (n.2841-43C>T) c.1922-43C>T n.177-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139598A>C | CA2648643672 | ATP1A2 | c.2841-42A>C (n.2841-42A>C) c.1922-42A>C n.177-42A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139598A>G | CA2648643673 | ATP1A2 | c.2841-42A>G (n.2841-42A>G) c.1922-42A>G n.177-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139598A>T | CA2697421438 | ATP1A2 | c.2841-42A>T (n.2841-42A>T) c.1922-42A>T n.177-42A>T | dbSNP |
1 | g.160139599T>G | CA890092704 | ATP1A2 | c.2841-41T>G (n.2841-41T>G) c.1922-41T>G n.177-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139599T= | CA1202196832 | ATP1A2 | c.2841-41T= (n.2841-41T=) c.1922-41T= n.177-41T= | |
1 | g.160139600G>A | CA2648643674 | ATP1A2 | c.2841-40G>A (n.2841-40G>A) c.1922-40G>A n.177-40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139600G>T | CA2648643675 | ATP1A2 | c.2841-40G>T (n.2841-40G>T) c.1922-40G>T n.177-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139601A= | CA1202196833 | ATP1A2 | c.2841-39A= (n.2841-39A=) c.1922-39A= n.177-39A= | |
1 | g.160139601A>G | CA1194857 | ATP1A2 | c.2841-39A>G (n.2841-39A>G) c.1922-39A>G n.177-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160139601A>T | CA1194858 | ATP1A2 | c.2841-39A>T (n.2841-39A>T) c.1922-39A>T n.177-39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139602T>C | CA2574131166 | ATP1A2 | c.2841-38T>C (n.2841-38T>C) c.1922-38T>C n.177-38T>C | dbSNP |
1 | g.160139602T= | CA1202196834 | ATP1A2 | c.2841-38T= (n.2841-38T=) c.1922-38T= n.177-38T= | |
1 | g.160139603C>A | CA2648643676 | ATP1A2 | c.2841-37C>A (n.2841-37C>A) c.1922-37C>A n.177-37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139603C= | CA1143760704 | ATP1A2 | c.2841-37C= (n.2841-37C=) c.1922-37C= n.177-37C= | |
1 | g.160139603C>T | CA1194859 | ATP1A2 | c.2841-37C>T (n.2841-37C>T) c.1922-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139607dup | CA526593871 | ATP1A2 | c.2841-33dup (n.2841-33dup) c.1922-33dup n.177-33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139604C>A | CA1194860 | ATP1A2 | c.2841-36C>A (n.2841-36C>A) c.1922-36C>A n.177-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139604C= | CA1202196835 | ATP1A2 | c.2841-36C= (n.2841-36C=) c.1922-36C= n.177-36C= | |
1 | g.160139604C>G | CA2648643677 | ATP1A2 | c.2841-36C>G (n.2841-36C>G) c.1922-36C>G n.177-36C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139604C>T | CA1194861 | ATP1A2 | c.2841-36C>T (n.2841-36C>T) c.1922-36C>T n.177-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139605C>G | CA2648643679 | ATP1A2 | c.2841-35C>G (n.2841-35C>G) c.1922-35C>G n.177-35C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139605C>T | CA2648643678 | ATP1A2 | c.2841-35C>T (n.2841-35C>T) c.1922-35C>T n.177-35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139606C>A | CA2648643680 | ATP1A2 | c.2841-34C>A (n.2841-34C>A) c.1922-34C>A n.177-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139606C>T | CA2648643681 | ATP1A2 | c.2841-34C>T (n.2841-34C>T) c.1922-34C>T n.177-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139607C>A | CA1194862 | ATP1A2 | c.2841-33C>A (n.2841-33C>A) c.1922-33C>A n.177-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139607C= | CA1202196836 | ATP1A2 | c.2841-33C= (n.2841-33C=) c.1922-33C= n.177-33C= | |
1 | g.160139607C>G | CA2648643682 | ATP1A2 | c.2841-33C>G (n.2841-33C>G) c.1922-33C>G n.177-33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139609T>A | CA526593874 | ATP1A2 | c.2841-31T>A (n.2841-31T>A) c.1922-31T>A n.177-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139609T= | CA1202196837 | ATP1A2 | c.2841-31T= (n.2841-31T=) c.1922-31T= n.177-31T= | |
1 | g.160139610C>T | CA2574131167 | ATP1A2 | c.2841-30C>T (n.2841-30C>T) c.1922-30C>T n.177-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139611A= | CA1202196838 | ATP1A2 | c.2841-29A= (n.2841-29A=) c.1922-29A= n.177-29A= | |
1 | g.160139611A>C | CA526593876 | ATP1A2 | c.2841-29A>C (n.2841-29A>C) c.1922-29A>C n.177-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139611A>G | CA2648643683 | ATP1A2 | c.2841-29A>G (n.2841-29A>G) c.1922-29A>G n.177-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139612C= | CA1202196839 | ATP1A2 | c.2841-28C= (n.2841-28C=) c.1922-28C= n.177-28C= | |
1 | g.160139612C>T | CA526593877 | ATP1A2 | c.2841-28C>T (n.2841-28C>T) c.1922-28C>T n.177-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139613C= | CA1202196840 | ATP1A2 | c.2841-27C= (n.2841-27C=) c.1922-27C= n.177-27C= | |
1 | g.160139613C>T | CA526593878 | ATP1A2 | c.2841-27C>T (n.2841-27C>T) c.1922-27C>T n.177-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139615G>A | CA2648643684 | ATP1A2 | c.2841-25G>A (n.2841-25G>A) c.1922-25G>A n.177-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139615G>T | CA2843213991 | ATP1A2 | c.2841-25G>T (n.2841-25G>T) c.1922-25G>T n.177-25G>T | |
1 | g.160139616C>A | CA2648643685 | ATP1A2 | c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.1922-24C>A n.177-24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139616C= | CA1202196841 | ATP1A2 | c.2841-24C= (n.2841-24C=) c.1922-24C= n.177-24C= | |
1 | g.160139616C>T | CA1202196842 | ATP1A2 | c.2841-24C>T (n.2841-24C>T) c.1922-24C>T n.177-24C>T | dbSNP |
1 | g.160139617C>T | CA2648643686 | ATP1A2 | c.2841-23C>T (n.2841-23C>T) c.1922-23C>T n.177-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139618A= | CA1202196843 | ATP1A2 | c.2841-22A= (n.2841-22A=) c.1922-22A= n.177-22A= | |
1 | g.160139618A>C | CA1202196844 | ATP1A2 | c.2841-22A>C (n.2841-22A>C) c.1922-22A>C n.177-22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139619C>A | CA2525499252 | ATP1A2 | c.2841-21C>A (n.2841-21C>A) c.1922-21C>A n.177-21C>A | |
1 | g.160139619C>T | CA2838227051 | ATP1A2 | c.2841-21C>T (n.2841-21C>T) c.1922-21C>T n.177-21C>T | |
1 | g.160139619_160139620delinsCC | CA1144229659 | ATP1A2 | c.2841-21_2841-20delinsCC (n.2841-21_2841-20delinsCC) c.1922-21_1922-20delinsCC n.177-21_177-20delinsCC | |
1 | g.160139620dup | CA313254 | ATP1A2 | c.2841-20dup (n.2841-20dup) c.1922-20dup n.177-20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139620C>A | CA2648643687 | ATP1A2 | c.2841-20C>A (n.2841-20C>A) c.1922-20C>A n.177-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139620C>T | CA2648643688 | ATP1A2 | c.2841-20C>T (n.2841-20C>T) c.1922-20C>T n.177-20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139621T>A | CA2648643689 | ATP1A2 | c.2841-19T>A (n.2841-19T>A) c.1922-19T>A n.177-19T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139621_160139622delinsTC | CA1202196845 | ATP1A2 | c.2841-19_2841-18delinsTC (n.2841-19_2841-18delinsTC) c.1922-19_1922-18delinsTC n.177-19_177-18delinsTC | |
1 | g.160139622C>G | CA2697554612 | ATP1A2 | c.2841-18C>G (n.2841-18C>G) c.1922-18C>G n.177-18C>G | ClinVar |
1 | g.160139622C>T | CA2697421442 | ATP1A2 | c.2841-18C>T (n.2841-18C>T) c.1922-18C>T n.177-18C>T | dbSNP |
1 | g.160139622_160139623delinsCC | CA1140475026 | ATP1A2 | c.2841-18_2841-17delinsCC (n.2841-18_2841-17delinsCC) c.1922-18_1922-17delinsCC n.177-18_177-17delinsCC | |
1 | g.160139623del | CA31505944 | ATP1A2 | c.2841-17del (n.2841-17del) c.1922-17del n.177-17del | dbSNP |
1 | g.160139623C>T | CA2746338536 | ATP1A2 | c.2841-17C>T (n.2841-17C>T) c.1922-17C>T n.177-17C>T | |
1 | g.160139624T>C | CA526593880 | ATP1A2 | c.2841-16T>C (n.2841-16T>C) c.1922-16T>C n.177-16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160139624T= | CA1202196846 | ATP1A2 | c.2841-16T= (n.2841-16T=) c.1922-16T= n.177-16T= | |
1 | g.160139627C= | CA1202196847 | ATP1A2 | c.2841-13C= (n.2841-13C=) c.1922-13C= n.177-13C= | |
1 | g.160139627C>T | CA1194863 | ATP1A2 | c.2841-13C>T (n.2841-13C>T) c.1922-13C>T n.177-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139630T>C | CA1194864 | ATP1A2 | c.2841-10T>C (n.2841-10T>C) c.1922-10T>C n.177-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139630T= | CA1202196848 | ATP1A2 | c.2841-10T= (n.2841-10T=) c.1922-10T= n.177-10T= | |
1 | g.160139631G>C | CA2574131168 | ATP1A2 | c.2841-9G>C (n.2841-9G>C) c.1922-9G>C n.177-9G>C | |
1 | g.160139631G>T | CA2839860769 | ATP1A2 | c.2841-9G>T (n.2841-9G>T) c.1922-9G>T n.177-9G>T | |
1 | g.160139632C>A | CA2574131170 | ATP1A2 | c.2841-8C>A (n.2841-8C>A) c.1922-8C>A n.177-8C>A | |
1 | g.160139632C= | CA1202196849 | ATP1A2 | c.2841-8C= (n.2841-8C=) c.1922-8C= n.177-8C= | |
1 | g.160139632C>G | CA2648643690 | ATP1A2 | c.2841-8C>G (n.2841-8C>G) c.1922-8C>G n.177-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139632C>T | CA658656968 | ATP1A2 | c.2841-8C>T (n.2841-8C>T) c.1922-8C>T n.177-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139633del | CA2574131169 | ATP1A2 | c.2841-7del (n.2841-7del) c.1922-7del n.177-7del | |
1 | g.160139633C= | CA1202196850 | ATP1A2 | c.2841-7C= (n.2841-7C=) c.1922-7C= n.177-7C= | |
1 | g.160139633C>T | CA16603471 | ATP1A2 | c.2841-7C>T (n.2841-7C>T) c.1922-7C>T n.177-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139634T>C | CA2648643691 | ATP1A2 | c.2841-6T>C (n.2841-6T>C) c.1922-6T>C n.177-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139636T>C | CA2499214262 | ATP1A2 | c.2841-4T>C (n.2841-4T>C) c.1922-4T>C n.177-4T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139638A>C | CA343254790 | ATP1A2 | c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.1922-2A>C n.177-2A>C | |
1 | g.160139638A>G | CA343254797 | ATP1A2 | c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.1922-2A>G n.177-2A>G | |
1 | g.160139638A>T | CA343254793 | ATP1A2 | c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.1922-2A>T n.177-2A>T | |
1 | g.160139638_160139639del | CA2843214000 | ATP1A2 | c.2841-2_2841-1del (n.2841-2_2841-1del) c.1922-2_1922-1del n.177-2_177-1del | |
1 | g.160139639G>A | CA343254799 | ATP1A2 | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.1922-1G>A n.177-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139639G>C | CA343254801 | ATP1A2 | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.1922-1G>C n.177-1G>C | |
1 | g.160139639G>T | CA343254803 | ATP1A2 | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.1922-1G>T n.177-1G>T | |
1 | g.160139640G>A | CA421352253 | ATP1A2 | c.2841G>A (p.Lys947=) c.1922G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139640G>C | CA343254804 | ATP1A2 | c.2841G>C (p.Lys947Asn) c.1922G>C n.177G>C | |
1 | g.160139640G= | CA1202196851 | ATP1A2 | c.2841G= (p.Lys947=) c.1922G= n.177G= | |
1 | g.160139640G>T | CA343254807 | ATP1A2 | c.2841G>T (p.Lys947Asn) c.1922G>T n.177G>T |