Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160139485del | CA2605745907 | SLC22A1 | c.1062-168del (n.1062-168del) c.1061+2835del (n.1061+2835del) c.*535-168del (n.*535-168del) c.486-168del (n.486-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139484C= | CA1676923423 | SLC22A1 | c.1062-169C= (n.1062-169C=) c.1061+2834C= (n.1061+2834C=) c.*535-169C= (n.*535-169C=) c.486-169C= (n.486-169C=) | |
6 | g.160139484C>G | CA1676923424 | SLC22A1 | c.1062-169C>G (n.1062-169C>G) c.1061+2834C>G (n.1061+2834C>G) c.*535-169C>G (n.*535-169C>G) c.486-169C>G (n.486-169C>G) | dbSNP |
6 | g.160139485C>T | CA2605745908 | SLC22A1 | c.1062-168C>T (n.1062-168C>T) c.1061+2835C>T (n.1061+2835C>T) c.*535-168C>T (n.*535-168C>T) c.486-168C>T (n.486-168C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139487_160139488delinsTC | CA1676923425 | SLC22A1 | c.1062-166_1062-165delinsTC (n.1062-166_1062-165delinsTC) c.1061+2837_1061+2838delinsTC (n.1061+2837_1061+2838delinsTC) c.*535-166_*535-165delinsTC (n.*535-166_*535-165delinsTC) c.486-166_486-165delinsTC (n.486-166_486-165delinsTC) | |
6 | g.160139488del | CA1676923426 | SLC22A1 | c.1062-165del (n.1062-165del) c.1061+2838del (n.1061+2838del) c.*535-165del (n.*535-165del) c.486-165del (n.486-165del) | dbSNP |
6 | g.160139488C= | CA1676923427 | SLC22A1 | c.1062-165C= (n.1062-165C=) c.1061+2838C= (n.1061+2838C=) c.*535-165C= (n.*535-165C=) c.486-165C= (n.486-165C=) | |
6 | g.160139488C>T | CA1676923428 | SLC22A1 | c.1062-165C>T (n.1062-165C>T) c.1061+2838C>T (n.1061+2838C>T) c.*535-165C>T (n.*535-165C>T) c.486-165C>T (n.486-165C>T) | dbSNP |
6 | g.160139490A= | CA1676923429 | SLC22A1 | c.1062-163A= (n.1062-163A=) c.1061+2840A= (n.1061+2840A=) c.*535-163A= (n.*535-163A=) c.486-163A= (n.486-163A=) | |
6 | g.160139490A>T | CA1676923430 | SLC22A1 | c.1062-163A>T (n.1062-163A>T) c.1061+2840A>T (n.1061+2840A>T) c.*535-163A>T (n.*535-163A>T) c.486-163A>T (n.486-163A>T) | dbSNP |
6 | g.160139491G>A | CA571527549 | SLC22A1 | c.1062-162G>A (n.1062-162G>A) c.1061+2841G>A (n.1061+2841G>A) c.*535-162G>A (n.*535-162G>A) c.486-162G>A (n.486-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139491G= | CA1676923431 | SLC22A1 | c.1062-162G= (n.1062-162G=) c.1061+2841G= (n.1061+2841G=) c.*535-162G= (n.*535-162G=) c.486-162G= (n.486-162G=) | |
6 | g.160139492G>A | CA2834792955 | SLC22A1 | c.1062-161G>A (n.1062-161G>A) c.1061+2842G>A (n.1061+2842G>A) c.*535-161G>A (n.*535-161G>A) c.486-161G>A (n.486-161G>A) | |
6 | g.160139492G= | CA1676923432 | SLC22A1 | c.1062-161G= (n.1062-161G=) c.1061+2842G= (n.1061+2842G=) c.*535-161G= (n.*535-161G=) c.486-161G= (n.486-161G=) | |
6 | g.160139492G>T | CA1096526403 | SLC22A1 | c.1062-161G>T (n.1062-161G>T) c.1061+2842G>T (n.1061+2842G>T) c.*535-161G>T (n.*535-161G>T) c.486-161G>T (n.486-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139496C= | CA1676923434 | SLC22A1 | c.1062-157C= (n.1062-157C=) c.1061+2846C= (n.1061+2846C=) c.*535-157C= (n.*535-157C=) c.486-157C= (n.486-157C=) | |
6 | g.160139496C>T | CA571527550 | SLC22A1 | c.1062-157C>T (n.1062-157C>T) c.1061+2846C>T (n.1061+2846C>T) c.*535-157C>T (n.*535-157C>T) c.486-157C>T (n.486-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139498_160139499del | CA2773789067 | SLC22A1 | c.1062-155_1062-154del (n.1062-155_1062-154del) c.1061+2848_1061+2849del (n.1061+2848_1061+2849del) c.*535-155_*535-154del (n.*535-155_*535-154del) c.486-155_486-154del (n.486-155_486-154del) | |
6 | g.160139496_160139500delinsCTCTT | CA1676923433 | SLC22A1 | c.1062-157_1062-153delinsCTCTT (n.1062-157_1062-153delinsCTCTT) c.1061+2846_1061+2850delinsCTCTT (n.1061+2846_1061+2850delinsCTCTT) c.*535-157_*535-153delinsCTCTT (n.*535-157_*535-153delinsCTCTT) c.486-157_486-153delinsCTCTT (n.486-157_486-153delinsCTCTT) | |
6 | g.160139500_160139503del | CA151158000 | SLC22A1 | c.1062-153_1062-150del (n.1062-153_1062-150del) c.1061+2850_1061+2853del (n.1061+2850_1061+2853del) c.*535-153_*535-150del (n.*535-153_*535-150del) c.486-153_486-150del (n.486-153_486-150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139498C= | CA1676923435 | SLC22A1 | c.1062-155C= (n.1062-155C=) c.1061+2848C= (n.1061+2848C=) c.*535-155C= (n.*535-155C=) c.486-155C= (n.486-155C=) | |
6 | g.160139498C>G | CA1096526404 | SLC22A1 | c.1062-155C>G (n.1062-155C>G) c.1061+2848C>G (n.1061+2848C>G) c.*535-155C>G (n.*535-155C>G) c.486-155C>G (n.486-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139502C>T | CA2681064790 | SLC22A1 | c.1062-151C>T (n.1062-151C>T) c.1061+2852C>T (n.1061+2852C>T) c.*535-151C>T (n.*535-151C>T) c.486-151C>T (n.486-151C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139505A= | CA1676923436 | SLC22A1 | c.1062-148A= (n.1062-148A=) c.1061+2855A= (n.1061+2855A=) c.*535-148A= (n.*535-148A=) c.486-148A= (n.486-148A=) | |
6 | g.160139505A>C | CA1676923437 | SLC22A1 | c.1062-148A>C (n.1062-148A>C) c.1061+2855A>C (n.1061+2855A>C) c.*535-148A>C (n.*535-148A>C) c.486-148A>C (n.486-148A>C) | dbSNP |
6 | g.160139505A>G | CA821629739 | SLC22A1 | c.1062-148A>G (n.1062-148A>G) c.1061+2855A>G (n.1061+2855A>G) c.*535-148A>G (n.*535-148A>G) c.486-148A>G (n.486-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139506T>C | CA2681064794 | SLC22A1 | c.1062-147T>C (n.1062-147T>C) c.1061+2856T>C (n.1061+2856T>C) c.*535-147T>C (n.*535-147T>C) c.486-147T>C (n.486-147T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139506T>G | CA2681064795 | SLC22A1 | c.1062-147T>G (n.1062-147T>G) c.1061+2856T>G (n.1061+2856T>G) c.*535-147T>G (n.*535-147T>G) c.486-147T>G (n.486-147T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139510dup | CA151158004 | SLC22A1 | c.1062-143dup (n.1062-143dup) c.1061+2860dup (n.1061+2860dup) c.*535-143dup (n.*535-143dup) c.486-143dup (n.486-143dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139510del | CA2681064793 | SLC22A1 | c.1062-143del (n.1062-143del) c.1061+2860del (n.1061+2860del) c.*535-143del (n.*535-143del) c.486-143del (n.486-143del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139507T>G | CA571527551 | SLC22A1 | c.1062-146T>G (n.1062-146T>G) c.1061+2857T>G (n.1061+2857T>G) c.*535-146T>G (n.*535-146T>G) c.486-146T>G (n.486-146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139507T= | CA1676923438 | SLC22A1 | c.1062-146T= (n.1062-146T=) c.1061+2857T= (n.1061+2857T=) c.*535-146T= (n.*535-146T=) c.486-146T= (n.486-146T=) | |
6 | g.160139509T>G | CA1676923440 | SLC22A1 | c.1062-144T>G (n.1062-144T>G) c.1061+2859T>G (n.1061+2859T>G) c.*535-144T>G (n.*535-144T>G) c.486-144T>G (n.486-144T>G) | dbSNP |
6 | g.160139509T= | CA1676923439 | SLC22A1 | c.1062-144T= (n.1062-144T=) c.1061+2859T= (n.1061+2859T=) c.*535-144T= (n.*535-144T=) c.486-144T= (n.486-144T=) | |
6 | g.160139510T>C | CA821629745 | SLC22A1 | c.1062-143T>C (n.1062-143T>C) c.1061+2860T>C (n.1061+2860T>C) c.*535-143T>C (n.*535-143T>C) c.486-143T>C (n.486-143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139510T= | CA1676923441 | SLC22A1 | c.1062-143T= (n.1062-143T=) c.1061+2860T= (n.1061+2860T=) c.*535-143T= (n.*535-143T=) c.486-143T= (n.486-143T=) | |
6 | g.160139511A>T | CA1096526405 | SLC22A1 | c.1062-142A>T (n.1062-142A>T) c.1061+2861A>T (n.1061+2861A>T) c.*535-142A>T (n.*535-142A>T) c.486-142A>T (n.486-142A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139512C>A | CA2681064797 | SLC22A1 | c.1062-141C>A (n.1062-141C>A) c.1061+2862C>A (n.1061+2862C>A) c.*535-141C>A (n.*535-141C>A) c.486-141C>A (n.486-141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139512C= | CA1676923442 | SLC22A1 | c.1062-141C= (n.1062-141C=) c.1061+2862C= (n.1061+2862C=) c.*535-141C= (n.*535-141C=) c.486-141C= (n.486-141C=) | |
6 | g.160139512C>T | CA151158015 | SLC22A1 | c.1062-141C>T (n.1062-141C>T) c.1061+2862C>T (n.1061+2862C>T) c.*535-141C>T (n.*535-141C>T) c.486-141C>T (n.486-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139514C>A | CA2681064802 | SLC22A1 | c.1062-139C>A (n.1062-139C>A) c.1061+2864C>A (n.1061+2864C>A) c.*535-139C>A (n.*535-139C>A) c.486-139C>A (n.486-139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139514C= | CA1676923443 | SLC22A1 | c.1062-139C= (n.1062-139C=) c.1061+2864C= (n.1061+2864C=) c.*535-139C= (n.*535-139C=) c.486-139C= (n.486-139C=) | |
6 | g.160139514C>G | CA2681064804 | SLC22A1 | c.1062-139C>G (n.1062-139C>G) c.1061+2864C>G (n.1061+2864C>G) c.*535-139C>G (n.*535-139C>G) c.486-139C>G (n.486-139C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139514C>T | CA1676923444 | SLC22A1 | c.1062-139C>T (n.1062-139C>T) c.1061+2864C>T (n.1061+2864C>T) c.*535-139C>T (n.*535-139C>T) c.486-139C>T (n.486-139C>T) | dbSNP |
6 | g.160139515C>A | CA2681064805 | SLC22A1 | c.1062-138C>A (n.1062-138C>A) c.1061+2865C>A (n.1061+2865C>A) c.*535-138C>A (n.*535-138C>A) c.486-138C>A (n.486-138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139515C= | CA1676923445 | SLC22A1 | c.1062-138C= (n.1062-138C=) c.1061+2865C= (n.1061+2865C=) c.*535-138C= (n.*535-138C=) c.486-138C= (n.486-138C=) | |
6 | g.160139515C>G | CA1676923446 | SLC22A1 | c.1062-138C>G (n.1062-138C>G) c.1061+2865C>G (n.1061+2865C>G) c.*535-138C>G (n.*535-138C>G) c.486-138C>G (n.486-138C>G) | dbSNP |
6 | g.160139516C>A | CA2681064806 | SLC22A1 | c.1062-137C>A (n.1062-137C>A) c.1061+2866C>A (n.1061+2866C>A) c.*535-137C>A (n.*535-137C>A) c.486-137C>A (n.486-137C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139516C>T | CA2681064807 | SLC22A1 | c.1062-137C>T (n.1062-137C>T) c.1061+2866C>T (n.1061+2866C>T) c.*535-137C>T (n.*535-137C>T) c.486-137C>T (n.486-137C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139517C= | CA1676923447 | SLC22A1 | c.1062-136C= (n.1062-136C=) c.1061+2867C= (n.1061+2867C=) c.*535-136C= (n.*535-136C=) c.486-136C= (n.486-136C=) | |
6 | g.160139517C>G | CA821629750 | SLC22A1 | c.1062-136C>G (n.1062-136C>G) c.1061+2867C>G (n.1061+2867C>G) c.*535-136C>G (n.*535-136C>G) c.486-136C>G (n.486-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139519C>G | CA2681064808 | SLC22A1 | c.1062-134C>G (n.1062-134C>G) c.1061+2869C>G (n.1061+2869C>G) c.*535-134C>G (n.*535-134C>G) c.486-134C>G (n.486-134C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139522C>A | CA2681064810 | SLC22A1 | c.1062-131C>A (n.1062-131C>A) c.1061+2872C>A (n.1061+2872C>A) c.*535-131C>A (n.*535-131C>A) c.486-131C>A (n.486-131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139522C>G | CA2681064809 | SLC22A1 | c.1062-131C>G (n.1062-131C>G) c.1061+2872C>G (n.1061+2872C>G) c.*535-131C>G (n.*535-131C>G) c.486-131C>G (n.486-131C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139524C= | CA1676923448 | SLC22A1 | c.1062-129C= (n.1062-129C=) c.1061+2874C= (n.1061+2874C=) c.*535-129C= (n.*535-129C=) c.486-129C= (n.486-129C=) | |
6 | g.160139524C>T | CA1676923449 | SLC22A1 | c.1062-129C>T (n.1062-129C>T) c.1061+2874C>T (n.1061+2874C>T) c.*535-129C>T (n.*535-129C>T) c.486-129C>T (n.486-129C>T) | dbSNP |
6 | g.160139526T>C | CA1676923451 | SLC22A1 | c.1062-127T>C (n.1062-127T>C) c.1061+2876T>C (n.1061+2876T>C) c.*535-127T>C (n.*535-127T>C) c.486-127T>C (n.486-127T>C) | dbSNP |
6 | g.160139526T= | CA1676923450 | SLC22A1 | c.1062-127T= (n.1062-127T=) c.1061+2876T= (n.1061+2876T=) c.*535-127T= (n.*535-127T=) c.486-127T= (n.486-127T=) | |
6 | g.160139527A= | CA1676923452 | SLC22A1 | c.1062-126A= (n.1062-126A=) c.1061+2877A= (n.1061+2877A=) c.*535-126A= (n.*535-126A=) c.486-126A= (n.486-126A=) | |
6 | g.160139527A>G | CA821629751 | SLC22A1 | c.1062-126A>G (n.1062-126A>G) c.1061+2877A>G (n.1061+2877A>G) c.*535-126A>G (n.*535-126A>G) c.486-126A>G (n.486-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139527A>T | CA1096526408 | SLC22A1 | c.1062-126A>T (n.1062-126A>T) c.1061+2877A>T (n.1061+2877A>T) c.*535-126A>T (n.*535-126A>T) c.486-126A>T (n.486-126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139529T>C | CA1676923454 | SLC22A1 | c.1062-124T>C (n.1062-124T>C) c.1061+2879T>C (n.1061+2879T>C) c.*535-124T>C (n.*535-124T>C) c.486-124T>C (n.486-124T>C) | dbSNP |
6 | g.160139529T= | CA1676923453 | SLC22A1 | c.1062-124T= (n.1062-124T=) c.1061+2879T= (n.1061+2879T=) c.*535-124T= (n.*535-124T=) c.486-124T= (n.486-124T=) | |
6 | g.160139530G>A | CA2681064811 | SLC22A1 | c.1062-123G>A (n.1062-123G>A) c.1061+2880G>A (n.1061+2880G>A) c.*535-123G>A (n.*535-123G>A) c.486-123G>A (n.486-123G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139530G>T | CA2681064812 | SLC22A1 | c.1062-123G>T (n.1062-123G>T) c.1061+2880G>T (n.1061+2880G>T) c.*535-123G>T (n.*535-123G>T) c.486-123G>T (n.486-123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139531C>A | CA2681064813 | SLC22A1 | c.1062-122C>A (n.1062-122C>A) c.1061+2881C>A (n.1061+2881C>A) c.*535-122C>A (n.*535-122C>A) c.486-122C>A (n.486-122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139531C= | CA1676923455 | SLC22A1 | c.1062-122C= (n.1062-122C=) c.1061+2881C= (n.1061+2881C=) c.*535-122C= (n.*535-122C=) c.486-122C= (n.486-122C=) | |
6 | g.160139531C>G | CA571527552 | SLC22A1 | c.1062-122C>G (n.1062-122C>G) c.1061+2881C>G (n.1061+2881C>G) c.*535-122C>G (n.*535-122C>G) c.486-122C>G (n.486-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139531C>T | CA151158017 | SLC22A1 | c.1062-122C>T (n.1062-122C>T) c.1061+2881C>T (n.1061+2881C>T) c.*535-122C>T (n.*535-122C>T) c.486-122C>T (n.486-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139532T>C | CA2681064814 | SLC22A1 | c.1062-121T>C (n.1062-121T>C) c.1061+2882T>C (n.1061+2882T>C) c.*535-121T>C (n.*535-121T>C) c.486-121T>C (n.486-121T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139533C= | CA1676923456 | SLC22A1 | c.1062-120C= (n.1062-120C=) c.1061+2883C= (n.1061+2883C=) c.*535-120C= (n.*535-120C=) c.486-120C= (n.486-120C=) | |
6 | g.160139533C>T | CA151158019 | SLC22A1 | c.1062-120C>T (n.1062-120C>T) c.1061+2883C>T (n.1061+2883C>T) c.*535-120C>T (n.*535-120C>T) c.486-120C>T (n.486-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139533_160139534delinsCT | CA1676923457 | SLC22A1 | c.1062-120_1062-119delinsCT (n.1062-120_1062-119delinsCT) c.1061+2883_1061+2884delinsCT (n.1061+2883_1061+2884delinsCT) c.*535-120_*535-119delinsCT (n.*535-120_*535-119delinsCT) c.486-120_486-119delinsCT (n.486-120_486-119delinsCT) | |
6 | g.160139534del | CA1676923458 | SLC22A1 | c.1062-119del (n.1062-119del) c.1061+2884del (n.1061+2884del) c.*535-119del (n.*535-119del) c.486-119del (n.486-119del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139535_160139593dup | CA1096526409 | SLC22A1 | c.1062-118_1062-60dup (n.1062-118_1062-60dup) c.1061+2885_1061+2943dup (n.1061+2885_1061+2943dup) c.*535-118_*535-60dup (n.*535-118_*535-60dup) c.486-118_486-60dup (n.486-118_486-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139535_160139536delinsAG | CA1676923459 | SLC22A1 | c.1062-118_1062-117delinsAG (n.1062-118_1062-117delinsAG) c.1061+2885_1061+2886delinsAG (n.1061+2885_1061+2886delinsAG) c.*535-118_*535-117delinsAG (n.*535-118_*535-117delinsAG) c.486-118_486-117delinsAG (n.486-118_486-117delinsAG) | |
6 | g.160139536G>A | CA2681064816 | SLC22A1 | c.1062-117G>A (n.1062-117G>A) c.1061+2886G>A (n.1061+2886G>A) c.*535-117G>A (n.*535-117G>A) c.486-117G>A (n.486-117G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139536G>T | CA2681064817 | SLC22A1 | c.1062-117G>T (n.1062-117G>T) c.1061+2886G>T (n.1061+2886G>T) c.*535-117G>T (n.*535-117G>T) c.486-117G>T (n.486-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139538del | CA571527553 | SLC22A1 | c.1062-115del (n.1062-115del) c.1061+2888del (n.1061+2888del) c.*535-115del (n.*535-115del) c.486-115del (n.486-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139537G>T | CA2681064819 | SLC22A1 | c.1062-116G>T (n.1062-116G>T) c.1061+2887G>T (n.1061+2887G>T) c.*535-116G>T (n.*535-116G>T) c.486-116G>T (n.486-116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139538G>A | CA2681064821 | SLC22A1 | c.1062-115G>A (n.1062-115G>A) c.1061+2888G>A (n.1061+2888G>A) c.*535-115G>A (n.*535-115G>A) c.486-115G>A (n.486-115G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139538G>C | CA2681064823 | SLC22A1 | c.1062-115G>C (n.1062-115G>C) c.1061+2888G>C (n.1061+2888G>C) c.*535-115G>C (n.*535-115G>C) c.486-115G>C (n.486-115G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139538G>T | CA2681064822 | SLC22A1 | c.1062-115G>T (n.1062-115G>T) c.1061+2888G>T (n.1061+2888G>T) c.*535-115G>T (n.*535-115G>T) c.486-115G>T (n.486-115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139539C>A | CA2681064825 | SLC22A1 | c.1062-114C>A (n.1062-114C>A) c.1061+2889C>A (n.1061+2889C>A) c.*535-114C>A (n.*535-114C>A) c.486-114C>A (n.486-114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139540A>C | CA2681064828 | SLC22A1 | c.1062-113A>C (n.1062-113A>C) c.1061+2890A>C (n.1061+2890A>C) c.*535-113A>C (n.*535-113A>C) c.486-113A>C (n.486-113A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139540A>T | CA2681064826 | SLC22A1 | c.1062-113A>T (n.1062-113A>T) c.1061+2890A>T (n.1061+2890A>T) c.*535-113A>T (n.*535-113A>T) c.486-113A>T (n.486-113A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139541T>G | CA2681064830 | SLC22A1 | c.1062-112T>G (n.1062-112T>G) c.1061+2891T>G (n.1061+2891T>G) c.*535-112T>G (n.*535-112T>G) c.486-112T>G (n.486-112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139542T>C | CA2681064831 | SLC22A1 | c.1062-111T>C (n.1062-111T>C) c.1061+2892T>C (n.1061+2892T>C) c.*535-111T>C (n.*535-111T>C) c.486-111T>C (n.486-111T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139543C>A | CA2681064833 | SLC22A1 | c.1062-110C>A (n.1062-110C>A) c.1061+2893C>A (n.1061+2893C>A) c.*535-110C>A (n.*535-110C>A) c.486-110C>A (n.486-110C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139544T>C | CA821629803 | SLC22A1 | c.1062-109T>C (n.1062-109T>C) c.1061+2894T>C (n.1061+2894T>C) c.*535-109T>C (n.*535-109T>C) c.486-109T>C (n.486-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139544T= | CA1676923460 | SLC22A1 | c.1062-109T= (n.1062-109T=) c.1061+2894T= (n.1061+2894T=) c.*535-109T= (n.*535-109T=) c.486-109T= (n.486-109T=) | |
6 | g.160139547A= | CA1676923461 | SLC22A1 | c.1062-106A= (n.1062-106A=) c.1061+2897A= (n.1061+2897A=) c.*535-106A= (n.*535-106A=) c.486-106A= (n.486-106A=) | |
6 | g.160139547A>C | CA1096526411 | SLC22A1 | c.1062-106A>C (n.1062-106A>C) c.1061+2897A>C (n.1061+2897A>C) c.*535-106A>C (n.*535-106A>C) c.486-106A>C (n.486-106A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139547A>G | CA1676923462 | SLC22A1 | c.1062-106A>G (n.1062-106A>G) c.1061+2897A>G (n.1061+2897A>G) c.*535-106A>G (n.*535-106A>G) c.486-106A>G (n.486-106A>G) | dbSNP |
6 | g.160139547A>T | CA2681064835 | SLC22A1 | c.1062-106A>T (n.1062-106A>T) c.1061+2897A>T (n.1061+2897A>T) c.*535-106A>T (n.*535-106A>T) c.486-106A>T (n.486-106A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139548C>A | CA2681064836 | SLC22A1 | c.1062-105C>A (n.1062-105C>A) c.1061+2898C>A (n.1061+2898C>A) c.*535-105C>A (n.*535-105C>A) c.486-105C>A (n.486-105C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139549C>A | CA2681064838 | SLC22A1 | c.1062-104C>A (n.1062-104C>A) c.1061+2899C>A (n.1061+2899C>A) c.*535-104C>A (n.*535-104C>A) c.486-104C>A (n.486-104C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139550C>A | CA2681064840 | SLC22A1 | c.1062-103C>A (n.1062-103C>A) c.1061+2900C>A (n.1061+2900C>A) c.*535-103C>A (n.*535-103C>A) c.486-103C>A (n.486-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139550C= | CA1676923463 | SLC22A1 | c.1062-103C= (n.1062-103C=) c.1061+2900C= (n.1061+2900C=) c.*535-103C= (n.*535-103C=) c.486-103C= (n.486-103C=) | |
6 | g.160139552_160139555dup | CA821629810 | SLC22A1 | c.1062-101_1062-98dup (n.1062-101_1062-98dup) c.1061+2902_1061+2905dup (n.1061+2902_1061+2905dup) c.*535-101_*535-98dup (n.*535-101_*535-98dup) c.486-101_486-98dup (n.486-101_486-98dup) | dbSNP |
6 | g.160139552G>T | CA1096526412 | SLC22A1 | c.1062-101G>T (n.1062-101G>T) c.1061+2902G>T (n.1061+2902G>T) c.*535-101G>T (n.*535-101G>T) c.486-101G>T (n.486-101G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139554G>T | CA2681064841 | SLC22A1 | c.1062-99G>T (n.1062-99G>T) c.1061+2904G>T (n.1061+2904G>T) c.*535-99G>T (n.*535-99G>T) c.486-99G>T (n.486-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139555A>C | CA2681064842 | SLC22A1 | c.1062-98A>C (n.1062-98A>C) c.1061+2905A>C (n.1061+2905A>C) c.*535-98A>C (n.*535-98A>C) c.486-98A>C (n.486-98A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139555A>T | CA1096526413 | SLC22A1 | c.1062-98A>T (n.1062-98A>T) c.1061+2905A>T (n.1061+2905A>T) c.*535-98A>T (n.*535-98A>T) c.486-98A>T (n.486-98A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139556T>G | CA2681064843 | SLC22A1 | c.1062-97T>G (n.1062-97T>G) c.1061+2906T>G (n.1061+2906T>G) c.*535-97T>G (n.*535-97T>G) c.486-97T>G (n.486-97T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139557T>A | CA2681064844 | SLC22A1 | c.1062-96T>A (n.1062-96T>A) c.1061+2907T>A (n.1061+2907T>A) c.*535-96T>A (n.*535-96T>A) c.486-96T>A (n.486-96T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139557T>C | CA2713606441 | SLC22A1 | c.1062-96T>C (n.1062-96T>C) c.1061+2907T>C (n.1061+2907T>C) c.*535-96T>C (n.*535-96T>C) c.486-96T>C (n.486-96T>C) | dbSNP |
6 | g.160139558C>A | CA2578788872 | SLC22A1 | c.1062-95C>A (n.1062-95C>A) c.1061+2908C>A (n.1061+2908C>A) c.*535-95C>A (n.*535-95C>A) c.486-95C>A (n.486-95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139558C= | CA1676923464 | SLC22A1 | c.1062-95C= (n.1062-95C=) c.1061+2908C= (n.1061+2908C=) c.*535-95C= (n.*535-95C=) c.486-95C= (n.486-95C=) | |
6 | g.160139558C>T | CA151158022 | SLC22A1 | c.1062-95C>T (n.1062-95C>T) c.1061+2908C>T (n.1061+2908C>T) c.*535-95C>T (n.*535-95C>T) c.486-95C>T (n.486-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139559A>C | CA2681064846 | SLC22A1 | c.1062-94A>C (n.1062-94A>C) c.1061+2909A>C (n.1061+2909A>C) c.*535-94A>C (n.*535-94A>C) c.486-94A>C (n.486-94A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139559A>T | CA1096526415 | SLC22A1 | c.1062-94A>T (n.1062-94A>T) c.1061+2909A>T (n.1061+2909A>T) c.*535-94A>T (n.*535-94A>T) c.486-94A>T (n.486-94A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139560T>A | CA821629812 | SLC22A1 | c.1062-93T>A (n.1062-93T>A) c.1061+2910T>A (n.1061+2910T>A) c.*535-93T>A (n.*535-93T>A) c.486-93T>A (n.486-93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139560T>G | CA2681064848 | SLC22A1 | c.1062-93T>G (n.1062-93T>G) c.1061+2910T>G (n.1061+2910T>G) c.*535-93T>G (n.*535-93T>G) c.486-93T>G (n.486-93T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139560T= | CA1676923465 | SLC22A1 | c.1062-93T= (n.1062-93T=) c.1061+2910T= (n.1061+2910T=) c.*535-93T= (n.*535-93T=) c.486-93T= (n.486-93T=) | |
6 | g.160139561G>A | CA2578788873 | SLC22A1 | c.1062-92G>A (n.1062-92G>A) c.1061+2911G>A (n.1061+2911G>A) c.*535-92G>A (n.*535-92G>A) c.486-92G>A (n.486-92G>A) | |
6 | g.160139561G>T | CA2681064849 | SLC22A1 | c.1062-92G>T (n.1062-92G>T) c.1061+2911G>T (n.1061+2911G>T) c.*535-92G>T (n.*535-92G>T) c.486-92G>T (n.486-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139562C>A | CA2681064850 | SLC22A1 | c.1062-91C>A (n.1062-91C>A) c.1061+2912C>A (n.1061+2912C>A) c.*535-91C>A (n.*535-91C>A) c.486-91C>A (n.486-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139562C>T | CA2681064852 | SLC22A1 | c.1062-91C>T (n.1062-91C>T) c.1061+2912C>T (n.1061+2912C>T) c.*535-91C>T (n.*535-91C>T) c.486-91C>T (n.486-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139564C>A | CA2681064854 | SLC22A1 | c.1062-89C>A (n.1062-89C>A) c.1061+2914C>A (n.1061+2914C>A) c.*535-89C>A (n.*535-89C>A) c.486-89C>A (n.486-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139567del | CA2681064856 | SLC22A1 | c.1062-86del (n.1062-86del) c.1061+2917del (n.1061+2917del) c.*535-86del (n.*535-86del) c.486-86del (n.486-86del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139566_160139567del | CA2681064858 | SLC22A1 | c.1062-87_1062-86del (n.1062-87_1062-86del) c.1061+2916_1061+2917del (n.1061+2916_1061+2917del) c.*535-87_*535-86del (n.*535-87_*535-86del) c.486-87_486-86del (n.486-87_486-86del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139568C>A | CA2681064860 | SLC22A1 | c.1062-85C>A (n.1062-85C>A) c.1061+2918C>A (n.1061+2918C>A) c.*535-85C>A (n.*535-85C>A) c.486-85C>A (n.486-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139568C>T | CA2578788874 | SLC22A1 | c.1062-85C>T (n.1062-85C>T) c.1061+2918C>T (n.1061+2918C>T) c.*535-85C>T (n.*535-85C>T) c.486-85C>T (n.486-85C>T) | |
6 | g.160139569T>A | CA2562874837 | SLC22A1 | c.1062-84T>A (n.1062-84T>A) c.1061+2919T>A (n.1061+2919T>A) c.*535-84T>A (n.*535-84T>A) c.486-84T>A (n.486-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139569T>C | CA2681064863 | SLC22A1 | c.1062-84T>C (n.1062-84T>C) c.1061+2919T>C (n.1061+2919T>C) c.*535-84T>C (n.*535-84T>C) c.486-84T>C (n.486-84T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139569T>G | CA2578788875 | SLC22A1 | c.1062-84T>G (n.1062-84T>G) c.1061+2919T>G (n.1061+2919T>G) c.*535-84T>G (n.*535-84T>G) c.486-84T>G (n.486-84T>G) | |
6 | g.160139570C>A | CA2578788876 | SLC22A1 | c.1062-83C>A (n.1062-83C>A) c.1061+2920C>A (n.1061+2920C>A) c.*535-83C>A (n.*535-83C>A) c.486-83C>A (n.486-83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139570C= | CA1676923466 | SLC22A1 | c.1062-83C= (n.1062-83C=) c.1061+2920C= (n.1061+2920C=) c.*535-83C= (n.*535-83C=) c.486-83C= (n.486-83C=) | |
6 | g.160139570C>T | CA151158026 | SLC22A1 | c.1062-83C>T (n.1062-83C>T) c.1061+2920C>T (n.1061+2920C>T) c.*535-83C>T (n.*535-83C>T) c.486-83C>T (n.486-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139571C>A | CA2681064869 | SLC22A1 | c.1062-82C>A (n.1062-82C>A) c.1061+2921C>A (n.1061+2921C>A) c.*535-82C>A (n.*535-82C>A) c.486-82C>A (n.486-82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139571C>T | CA2578788877 | SLC22A1 | c.1062-82C>T (n.1062-82C>T) c.1061+2921C>T (n.1061+2921C>T) c.*535-82C>T (n.*535-82C>T) c.486-82C>T (n.486-82C>T) | |
6 | g.160139572A>C | CA1096526416 | SLC22A1 | c.1062-81A>C (n.1062-81A>C) c.1061+2922A>C (n.1061+2922A>C) c.*535-81A>C (n.*535-81A>C) c.486-81A>C (n.486-81A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139572A>G | CA2681064872 | SLC22A1 | c.1062-81A>G (n.1062-81A>G) c.1061+2922A>G (n.1061+2922A>G) c.*535-81A>G (n.*535-81A>G) c.486-81A>G (n.486-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160139572A>T | CA1096526417 | SLC22A1 | c.1062-81A>T (n.1062-81A>T) c.1061+2922A>T (n.1061+2922A>T) c.*535-81A>T (n.*535-81A>T) c.486-81A>T (n.486-81A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139573T>A | CA2681064874 | SLC22A1 | c.1062-80T>A (n.1062-80T>A) c.1061+2923T>A (n.1061+2923T>A) c.*535-80T>A (n.*535-80T>A) c.486-80T>A (n.486-80T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139574C>A | CA2681064875 | SLC22A1 | c.1062-79C>A (n.1062-79C>A) c.1061+2924C>A (n.1061+2924C>A) c.*535-79C>A (n.*535-79C>A) c.486-79C>A (n.486-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139574C>T | CA2681064876 | SLC22A1 | c.1062-79C>T (n.1062-79C>T) c.1061+2924C>T (n.1061+2924C>T) c.*535-79C>T (n.*535-79C>T) c.486-79C>T (n.486-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139575T>C | CA2681064877 | SLC22A1 | c.1062-78T>C (n.1062-78T>C) c.1061+2925T>C (n.1061+2925T>C) c.*535-78T>C (n.*535-78T>C) c.486-78T>C (n.486-78T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139575T>G | CA2773789073 | SLC22A1 | c.1062-78T>G (n.1062-78T>G) c.1061+2925T>G (n.1061+2925T>G) c.*535-78T>G (n.*535-78T>G) c.486-78T>G (n.486-78T>G) | |
6 | g.160139576G>A | CA2681064878 | SLC22A1 | c.1062-77G>A (n.1062-77G>A) c.1061+2926G>A (n.1061+2926G>A) c.*535-77G>A (n.*535-77G>A) c.486-77G>A (n.486-77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139576G>T | CA2681064879 | SLC22A1 | c.1062-77G>T (n.1062-77G>T) c.1061+2926G>T (n.1061+2926G>T) c.*535-77G>T (n.*535-77G>T) c.486-77G>T (n.486-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139577C>A | CA2578788878 | SLC22A1 | c.1062-76C>A (n.1062-76C>A) c.1061+2927C>A (n.1061+2927C>A) c.*535-76C>A (n.*535-76C>A) c.486-76C>A (n.486-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139577C= | CA1676923467 | SLC22A1 | c.1062-76C= (n.1062-76C=) c.1061+2927C= (n.1061+2927C=) c.*535-76C= (n.*535-76C=) c.486-76C= (n.486-76C=) | |
6 | g.160139577C>G | CA1096526419 | SLC22A1 | c.1062-76C>G (n.1062-76C>G) c.1061+2927C>G (n.1061+2927C>G) c.*535-76C>G (n.*535-76C>G) c.486-76C>G (n.486-76C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139577C>T | CA821629813 | SLC22A1 | c.1062-76C>T (n.1062-76C>T) c.1061+2927C>T (n.1061+2927C>T) c.*535-76C>T (n.*535-76C>T) c.486-76C>T (n.486-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139578G>A | CA151158028 | SLC22A1 | c.1062-75G>A (n.1062-75G>A) c.1061+2928G>A (n.1061+2928G>A) c.*535-75G>A (n.*535-75G>A) c.486-75G>A (n.486-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139578G>C | CA2537484836 | SLC22A1 | c.1062-75G>C (n.1062-75G>C) c.1061+2928G>C (n.1061+2928G>C) c.*535-75G>C (n.*535-75G>C) c.486-75G>C (n.486-75G>C) | |
6 | g.160139578G= | CA1676923468 | SLC22A1 | c.1062-75G= (n.1062-75G=) c.1061+2928G= (n.1061+2928G=) c.*535-75G= (n.*535-75G=) c.486-75G= (n.486-75G=) | |
6 | g.160139578G>T | CA2681064882 | SLC22A1 | c.1062-75G>T (n.1062-75G>T) c.1061+2928G>T (n.1061+2928G>T) c.*535-75G>T (n.*535-75G>T) c.486-75G>T (n.486-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139578dup | CA2681064883 | SLC22A1 | c.1062-75dup (n.1062-75dup) c.1061+2928dup (n.1061+2928dup) c.*535-75dup (n.*535-75dup) c.486-75dup (n.486-75dup) | gnomAD v4 |
6 | g.160139579_160139580del | CA2773789077 | SLC22A1 | c.1062-74_1062-73del (n.1062-74_1062-73del) c.1061+2929_1061+2930del (n.1061+2929_1061+2930del) c.*535-74_*535-73del (n.*535-74_*535-73del) c.486-74_486-73del (n.486-74_486-73del) | |
6 | g.160139579A= | CA1676923469 | SLC22A1 | c.1062-74A= (n.1062-74A=) c.1061+2929A= (n.1061+2929A=) c.*535-74A= (n.*535-74A=) c.486-74A= (n.486-74A=) | |
6 | g.160139579A>G | CA1096526420 | SLC22A1 | c.1062-74A>G (n.1062-74A>G) c.1061+2929A>G (n.1061+2929A>G) c.*535-74A>G (n.*535-74A>G) c.486-74A>G (n.486-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139579A>T | CA1096526421 | SLC22A1 | c.1062-74A>T (n.1062-74A>T) c.1061+2929A>T (n.1061+2929A>T) c.*535-74A>T (n.*535-74A>T) c.486-74A>T (n.486-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139579_160139580insTTT | CA2773789080 | SLC22A1 | c.1062-74_1062-73insTTT (n.1062-74_1062-73insTTT) c.1061+2929_1061+2930insTTT (n.1061+2929_1061+2930insTTT) c.*535-74_*535-73insTTT (n.*535-74_*535-73insTTT) c.486-74_486-73insTTT (n.486-74_486-73insTTT) | |
6 | g.160139580G>A | CA821629815 | SLC22A1 | c.1062-73G>A (n.1062-73G>A) c.1061+2930G>A (n.1061+2930G>A) c.*535-73G>A (n.*535-73G>A) c.486-73G>A (n.486-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139580G= | CA1676923470 | SLC22A1 | c.1062-73G= (n.1062-73G=) c.1061+2930G= (n.1061+2930G=) c.*535-73G= (n.*535-73G=) c.486-73G= (n.486-73G=) | |
6 | g.160139580G>T | CA2681064890 | SLC22A1 | c.1062-73G>T (n.1062-73G>T) c.1061+2930G>T (n.1061+2930G>T) c.*535-73G>T (n.*535-73G>T) c.486-73G>T (n.486-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160139583del | CA2681064889 | SLC22A1 | c.1062-70del (n.1062-70del) c.1061+2933del (n.1061+2933del) c.*535-70del (n.*535-70del) c.486-70del (n.486-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.160139581G>A | CA2681064892 | SLC22A1 | c.1062-72G>A (n.1062-72G>A) c.1061+2931G>A (n.1061+2931G>A) c.*535-72G>A (n.*535-72G>A) c.486-72G>A (n.486-72G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160139582G= | CA1676923471 | SLC22A1 | c.1062-71G= (n.1062-71G=) c.1061+2932G= (n.1061+2932G=) c.*535-71G= (n.*535-71G=) c.486-71G= (n.486-71G=) | |
6 | g.160139582G>T | CA151158030 | SLC22A1 | c.1062-71G>T (n.1062-71G>T) c.1061+2932G>T (n.1061+2932G>T) c.*535-71G>T (n.*535-71G>T) c.486-71G>T (n.486-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139583G>A | CA821629820 | SLC22A1 | c.1062-70G>A (n.1062-70G>A) c.1061+2933G>A (n.1061+2933G>A) c.*535-70G>A (n.*535-70G>A) c.486-70G>A (n.486-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160139583G>C | CA2578788879 | SLC22A1 | c.1062-70G>C (n.1062-70G>C) c.1061+2933G>C (n.1061+2933G>C) c.*535-70G>C (n.*535-70G>C) c.486-70G>C (n.486-70G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160139583G= | CA1676923472 | SLC22A1 | c.1062-70G= (n.1062-70G=) c.1061+2933G= (n.1061+2933G=) c.*535-70G= (n.*535-70G=) c.486-70G= (n.486-70G=) | |
6 | g.160139583G>T | CA1096526422 | SLC22A1 | c.1062-70G>T (n.1062-70G>T) c.1061+2933G>T (n.1061+2933G>T) c.*535-70G>T (n.*535-70G>T) c.486-70G>T (n.486-70G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160139583_160139584del | CA2681064897 | SLC22A1 | c.1062-70_1062-69del (n.1062-70_1062-69del) c.1061+2933_1061+2934del (n.1061+2933_1061+2934del) c.*535-70_*535-69del (n.*535-70_*535-69del) c.486-70_486-69del (n.486-70_486-69del) | gnomAD v4 |