Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139368_160139369delinsAG | CA1202196744 | ATP1A2 | c.2841-272_2841-271delinsAG (n.2841-272_2841-271delinsAG) c.1922-272_1922-271delinsAG n.177-272_177-271delinsAG | |
1 | g.160139369del | CA1202196745 | ATP1A2 | c.2841-271del (n.2841-271del) c.1922-271del n.177-271del | dbSNP |
1 | g.160139373A>G | CA2746338532 | ATP1A2 | c.2841-267A>G (n.2841-267A>G) c.1922-267A>G n.177-267A>G | |
1 | g.160139374G>C | CA890092645 | ATP1A2 | c.2841-266G>C (n.2841-266G>C) c.1922-266G>C n.177-266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139374G= | CA1202196746 | ATP1A2 | c.2841-266G= (n.2841-266G=) c.1922-266G= n.177-266G= | |
1 | g.160139377C>A | CA890092647 | ATP1A2 | c.2841-263C>A (n.2841-263C>A) c.1922-263C>A n.177-263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139377C= | CA1202196747 | ATP1A2 | c.2841-263C= (n.2841-263C=) c.1922-263C= n.177-263C= | |
1 | g.160139379C= | CA1202196748 | ATP1A2 | c.2841-261C= (n.2841-261C=) c.1922-261C= n.177-261C= | |
1 | g.160139379C>T | CA890092648 | ATP1A2 | c.2841-261C>T (n.2841-261C>T) c.1922-261C>T n.177-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139380G>A | CA31505784 | ATP1A2 | c.2841-260G>A (n.2841-260G>A) c.1922-260G>A n.177-260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139380G= | CA1202196749 | ATP1A2 | c.2841-260G= (n.2841-260G=) c.1922-260G= n.177-260G= | |
1 | g.160139381T>C | CA2511866426 | ATP1A2 | c.2841-259T>C (n.2841-259T>C) c.1922-259T>C n.177-259T>C | |
1 | g.160139391C= | CA1202196750 | ATP1A2 | c.2841-249C= (n.2841-249C=) c.1922-249C= n.177-249C= | |
1 | g.160139391C>G | CA890092652 | ATP1A2 | c.2841-249C>G (n.2841-249C>G) c.1922-249C>G n.177-249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139392C= | CA1202196752 | ATP1A2 | c.2841-248C= (n.2841-248C=) c.1922-248C= n.177-248C= | |
1 | g.160139392C>T | CA1202196751 | ATP1A2 | c.2841-248C>T (n.2841-248C>T) c.1922-248C>T n.177-248C>T | dbSNP |
1 | g.160139397A= | CA1141434334 | ATP1A2 | c.2841-243A= (n.2841-243A=) c.1922-243A= n.177-243A= | |
1 | g.160139397A>C | CA1202196753 | ATP1A2 | c.2841-243A>C (n.2841-243A>C) c.1922-243A>C n.177-243A>C | dbSNP |
1 | g.160139397A>G | CA31505787 | ATP1A2 | c.2841-243A>G (n.2841-243A>G) c.1922-243A>G n.177-243A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139405T>C | CA1202196755 | ATP1A2 | c.2841-235T>C (n.2841-235T>C) c.1922-235T>C n.177-235T>C | dbSNP |
1 | g.160139405T= | CA1202196754 | ATP1A2 | c.2841-235T= (n.2841-235T=) c.1922-235T= n.177-235T= | |
1 | g.160139408A= | CA1202196756 | ATP1A2 | c.2841-232A= (n.2841-232A=) c.1922-232A= n.177-232A= | |
1 | g.160139408A>G | CA890092656 | ATP1A2 | c.2841-232A>G (n.2841-232A>G) c.1922-232A>G n.177-232A>G | dbSNP |
1 | g.160139409A= | CA1202196757 | ATP1A2 | c.2841-231A= (n.2841-231A=) c.1922-231A= n.177-231A= | |
1 | g.160139409A>G | CA890092658 | ATP1A2 | c.2841-231A>G (n.2841-231A>G) c.1922-231A>G n.177-231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139410T>C | CA1202196758 | ATP1A2 | c.2841-230T>C (n.2841-230T>C) c.1922-230T>C n.177-230T>C | dbSNP |
1 | g.160139410T= | CA1202196759 | ATP1A2 | c.2841-230T= (n.2841-230T=) c.1922-230T= n.177-230T= | |
1 | g.160139411G>C | CA1202196761 | ATP1A2 | c.2841-229G>C (n.2841-229G>C) c.1922-229G>C n.177-229G>C | dbSNP |
1 | g.160139411G= | CA1202196760 | ATP1A2 | c.2841-229G= (n.2841-229G=) c.1922-229G= n.177-229G= | |
1 | g.160139422C= | CA1141475276 | ATP1A2 | c.2841-218C= (n.2841-218C=) c.1922-218C= n.177-218C= | |
1 | g.160139422C>T | CA31505790 | ATP1A2 | c.2841-218C>T (n.2841-218C>T) c.1922-218C>T n.177-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139423G>A | CA31505794 | ATP1A2 | c.2841-217G>A (n.2841-217G>A) c.1922-217G>A n.177-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139423G= | CA1202196762 | ATP1A2 | c.2841-217G= (n.2841-217G=) c.1922-217G= n.177-217G= | |
1 | g.160139424T>A | CA526593860 | ATP1A2 | c.2841-216T>A (n.2841-216T>A) c.1922-216T>A n.177-216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139424T>G | CA31505796 | ATP1A2 | c.2841-216T>G (n.2841-216T>G) c.1922-216T>G n.177-216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139424T= | CA1202196763 | ATP1A2 | c.2841-216T= (n.2841-216T=) c.1922-216T= n.177-216T= | |
1 | g.160139427A= | CA1202196764 | ATP1A2 | c.2841-213A= (n.2841-213A=) c.1922-213A= n.177-213A= | |
1 | g.160139427A>G | CA31505797 | ATP1A2 | c.2841-213A>G (n.2841-213A>G) c.1922-213A>G n.177-213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139428A>G | CA2544736140 | ATP1A2 | c.2841-212A>G (n.2841-212A>G) c.1922-212A>G n.177-212A>G | |
1 | g.160139429T>C | CA31505801 | ATP1A2 | c.2841-211T>C (n.2841-211T>C) c.1922-211T>C n.177-211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139429T= | CA1142842861 | ATP1A2 | c.2841-211T= (n.2841-211T=) c.1922-211T= n.177-211T= | |
1 | g.160139432A= | CA1202196765 | ATP1A2 | c.2841-208A= (n.2841-208A=) c.1922-208A= n.177-208A= | |
1 | g.160139432A>G | CA1202196766 | ATP1A2 | c.2841-208A>G (n.2841-208A>G) c.1922-208A>G n.177-208A>G | dbSNP |
1 | g.160139436C= | CA1202196767 | ATP1A2 | c.2841-204C= (n.2841-204C=) c.1922-204C= n.177-204C= | |
1 | g.160139436C>T | CA1202196768 | ATP1A2 | c.2841-204C>T (n.2841-204C>T) c.1922-204C>T n.177-204C>T | dbSNP |
1 | g.160139438T>A | CA1008316833 | ATP1A2 | c.2841-202T>A (n.2841-202T>A) c.1922-202T>A n.177-202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139438T= | CA1202196769 | ATP1A2 | c.2841-202T= (n.2841-202T=) c.1922-202T= n.177-202T= | |
1 | g.160139440C= | CA1146574432 | ATP1A2 | c.2841-200C= (n.2841-200C=) c.1922-200C= n.177-200C= | |
1 | g.160139440C>T | CA31505810 | ATP1A2 | c.2841-200C>T (n.2841-200C>T) c.1922-200C>T n.177-200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139441G>A | CA1008316836 | ATP1A2 | c.2841-199G>A (n.2841-199G>A) c.1922-199G>A n.177-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139441G= | CA1202196770 | ATP1A2 | c.2841-199G= (n.2841-199G=) c.1922-199G= n.177-199G= | |
1 | g.160139442G>A | CA31505816 | ATP1A2 | c.2841-198G>A (n.2841-198G>A) c.1922-198G>A n.177-198G>A | dbSNP |
1 | g.160139442G= | CA1202196771 | ATP1A2 | c.2841-198G= (n.2841-198G=) c.1922-198G= n.177-198G= | |
1 | g.160139444C= | CA1202196772 | ATP1A2 | c.2841-196C= (n.2841-196C=) c.1922-196C= n.177-196C= | |
1 | g.160139444C>T | CA31505821 | ATP1A2 | c.2841-196C>T (n.2841-196C>T) c.1922-196C>T n.177-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139445G>A | CA890092665 | ATP1A2 | c.2841-195G>A (n.2841-195G>A) c.1922-195G>A n.177-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139445G= | CA1202196773 | ATP1A2 | c.2841-195G= (n.2841-195G=) c.1922-195G= n.177-195G= | |
1 | g.160139452C>T | CA2697421410 | ATP1A2 | c.2841-188C>T (n.2841-188C>T) c.1922-188C>T n.177-188C>T | dbSNP |
1 | g.160139465A= | CA1202196774 | ATP1A2 | c.2841-175A= (n.2841-175A=) c.1922-175A= n.177-175A= | |
1 | g.160139465A>G | CA890092667 | ATP1A2 | c.2841-175A>G (n.2841-175A>G) c.1922-175A>G n.177-175A>G | dbSNP |