Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130582A>C | CA421351000 | ATP1A2 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.944A>C n.1915A>C | |
1 | g.160130582A>G | CA421351002 | ATP1A2 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.944A>G n.1915A>G | |
1 | g.160130582A>T | CA421351001 | ATP1A2 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.944A>T n.1915A>T | |
1 | g.160130583A>C | CA343244527 | ATP1A2 | c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.945A>C n.1916A>C | |
1 | g.160130583A>G | CA343244528 | ATP1A2 | c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.945A>G n.1916A>G | |
1 | g.160130583A>T | CA343244530 | ATP1A2 | c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.945A>T n.1916A>T | |
1 | g.160130584G>A | CA343244531 | ATP1A2 | c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.946G>A n.1917G>A | |
1 | g.160130584G>C | CA343244533 | ATP1A2 | c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.946G>C n.1917G>C | |
1 | g.160130584G>T | CA343244534 | ATP1A2 | c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.946G>T n.1917G>T | |
1 | g.160130585C>A | CA343244537 | ATP1A2 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.947C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130585C= | CA1202193008 | ATP1A2 | c.1815C= (p.Ser605=) c.947C= n.1918C= | |
1 | g.160130585C>G | CA343244539 | ATP1A2 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.947C>G n.1918C>G | |
1 | g.160130585C>T | CA1194580 | ATP1A2 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.947C>T n.1918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130586G>A | CA343244541 | ATP1A2 | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.948G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130586G>C | CA343244542 | ATP1A2 | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.948G>C n.1919G>C | |
1 | g.160130586G= | CA1202193009 | ATP1A2 | c.1816G= (p.Ala606=) c.948G= n.1919G= | |
1 | g.160130586G>T | CA343244544 | ATP1A2 | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.948G>T n.1919G>T | |
1 | g.160130587C>A | CA343244546 | ATP1A2 | c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.949C>A n.1920C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130587C= | CA1202193010 | ATP1A2 | c.1817C= (p.Ala606=) c.949C= n.1920C= | |
1 | g.160130587C>G | CA343244547 | ATP1A2 | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.949C>G n.1920C>G | |
1 | g.160130587C>T | CA343244549 | ATP1A2 | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.949C>T n.1920C>T | |
1 | g.160130588A>C | CA421351012 | ATP1A2 | c.1818A>C (p.Ala606=) c.950A>C n.1921A>C | |
1 | g.160130588A>G | CA421351014 | ATP1A2 | c.1818A>G (p.Ala606=) c.950A>G n.1921A>G | |
1 | g.160130588A>T | CA421351013 | ATP1A2 | c.1818A>T (p.Ala606=) c.950A>T n.1921A>T | |
1 | g.160130589G>A | CA343244551 | ATP1A2 | c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.951G>A n.1922G>A | |
1 | g.160130589G>C | CA343244553 | ATP1A2 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.951G>C n.1922G>C | |
1 | g.160130589G>T | CA343244554 | ATP1A2 | c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.951G>T n.1922G>T | |
1 | g.160130590G>A | CA343244555 | ATP1A2 | c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.952G>A n.1923G>A | COSMIC |
1 | g.160130590G>C | CA343244556 | ATP1A2 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.952G>C n.1923G>C | |
1 | g.160130590G>T | CA343244557 | ATP1A2 | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.952G>T n.1923G>T | |
1 | g.160130591C>A | CA421351016 | ATP1A2 | c.1821C>A (p.Gly607=) c.953C>A n.1924C>A | |
1 | g.160130591C= | CA1202193011 | ATP1A2 | c.1821C= (p.Gly607=) c.953C= n.1924C= | |
1 | g.160130591C>G | CA421351018 | ATP1A2 | c.1821C>G (p.Gly607=) c.953C>G n.1924C>G | |
1 | g.160130591C>T | CA313295 | ATP1A2 | c.1821C>T (p.Gly607=) c.953C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130592A= | CA1202193012 | ATP1A2 | c.1822A= (p.Ile608=) c.954A= n.1925A= | |
1 | g.160130592A>C | CA343244561 | ATP1A2 | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.954A>C n.1925A>C | |
1 | g.160130592A>G | CA1194581 | ATP1A2 | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.954A>G n.1925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130592A>T | CA343244558 | ATP1A2 | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.954A>T n.1925A>T | |
1 | g.160130593T>A | CA343244563 | ATP1A2 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.955T>A n.1926T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130593T>C | CA343244564 | ATP1A2 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.955T>C n.1926T>C | |
1 | g.160130593T>G | CA343244566 | ATP1A2 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.955T>G n.1926T>G | |
1 | g.160130594C>A | CA421351021 | ATP1A2 | c.1824C>A (p.Ile608=) c.956C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130594C>G | CA343244568 | ATP1A2 | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.956C>G n.1927C>G | |
1 | g.160130594C>T | CA421351023 | ATP1A2 | c.1824C>T (p.Ile608=) c.956C>T n.1927C>T | |
1 | g.160130595A>C | CA343244572 | ATP1A2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.957A>C n.1928A>C | |
1 | g.160130595A>G | CA343244573 | ATP1A2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.957A>G n.1928A>G | |
1 | g.160130595A>T | CA343244574 | ATP1A2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.957A>T n.1928A>T | |
1 | g.160130596A>C | CA343244575 | ATP1A2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.958A>C n.1929A>C | |
1 | g.160130596A>G | CA343244576 | ATP1A2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.958A>G n.1929A>G | |
1 | g.160130596A>T | CA343244577 | ATP1A2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.958A>T n.1929A>T | |
1 | g.160130597G>A | CA421351028 | ATP1A2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.959G>A n.1930G>A | dbSNP |
1 | g.160130597G>C | CA343244579 | ATP1A2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.959G>C n.1930G>C | |
1 | g.160130597G>T | CA343244580 | ATP1A2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.959G>T n.1930G>T | |
1 | g.160130598G>A | CA343244585 | ATP1A2 | c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.959+1G>A n.1930+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130598G>C | CA343244583 | ATP1A2 | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.959+1G>C n.1930+1G>C | |
1 | g.160130598G>T | CA343244582 | ATP1A2 | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.959+1G>T n.1930+1G>T | |
1 | g.160130599T>A | CA343244587 | ATP1A2 | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.959+2T>A n.1930+2T>A | |
1 | g.160130599T>C | CA343244591 | ATP1A2 | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.959+2T>C n.1930+2T>C | |
1 | g.160130599T>G | CA343244589 | ATP1A2 | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.959+2T>G n.1930+2T>G | |
1 | g.160130600A= | CA1144179674 | ATP1A2 | c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.959+3A= n.1930+3A= | |
1 | g.160130600A>G | CA16609902 | ATP1A2 | c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.959+3A>G n.1930+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130601C>T | CA2573935719 | ATP1A2 | c.1827+4C>T (n.1827+4C>T) c.959+4C>T n.1930+4C>T | |
1 | g.160130602T>C | CA890096590 | ATP1A2 | c.1827+5T>C (n.1827+5T>C) c.959+5T>C n.1930+5T>C | dbSNP |
1 | g.160130602T= | CA1202193013 | ATP1A2 | c.1827+5T= (n.1827+5T=) c.959+5T= n.1930+5T= | |
1 | g.160130604G= | CA1202193014 | ATP1A2 | c.1827+7G= (n.1827+7G=) c.959+7G= n.1930+7G= | |
1 | g.160130604G>T | CA526592749 | ATP1A2 | c.1827+7G>T (n.1827+7G>T) c.959+7G>T n.1930+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130605C>A | CA526592750 | ATP1A2 | c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.959+8C>A n.1930+8C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130605C= | CA1202193015 | ATP1A2 | c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.959+8C= n.1930+8C= | |
1 | g.160130605C>T | CA2573131156 | ATP1A2 | c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.959+8C>T n.1930+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130606C>T | CA2648643141 | ATP1A2 | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.959+9C>T n.1930+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130606_160130607delinsCT | CA1202193016 | ATP1A2 | c.1827+9_1827+10delinsCT (n.1827+9_1827+10delinsCT) c.959+9_959+10delinsCT n.1930+9_1930+10delinsCT | |
1 | g.160130607del | CA1202193017 | ATP1A2 | c.1827+10del (n.1827+10del) c.959+10del n.1930+10del | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130608C>T | CA2648643142 | ATP1A2 | c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.959+11C>T n.1930+11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130610C>A | CA2573935723 | ATP1A2 | c.1827+13C>A (n.1827+13C>A) c.959+13C>A n.1930+13C>A | |
1 | g.160130610C= | CA1202193018 | ATP1A2 | c.1827+13C= (n.1827+13C=) c.959+13C= n.1930+13C= | |
1 | g.160130610C>T | CA1202193019 | ATP1A2 | c.1827+13C>T (n.1827+13C>T) c.959+13C>T n.1930+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130612T= | CA1202193020 | ATP1A2 | c.1827+15T= (n.1827+15T=) c.959+15T= n.1930+15T= | |
1 | g.160130615_160130618dup | CA526592751 | ATP1A2 | c.1827+18_1827+21dup (n.1827+18_1827+21dup) c.959+18_959+21dup n.1930+18_1930+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130614C= | CA1202193021 | ATP1A2 | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.959+17C= n.1930+17C= | |
1 | g.160130614C>T | CA31498067 | ATP1A2 | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.959+17C>T n.1930+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130615T>C | CA526592752 | ATP1A2 | c.1827+18T>C (n.1827+18T>C) c.959+18T>C n.1930+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130615T= | CA1202193022 | ATP1A2 | c.1827+18T= (n.1827+18T=) c.959+18T= n.1930+18T= | |
1 | g.160130616C= | CA1202193023 | ATP1A2 | c.1827+19C= (n.1827+19C=) c.959+19C= n.1930+19C= | |
1 | g.160130616C>T | CA1194582 | ATP1A2 | c.1827+19C>T (n.1827+19C>T) c.959+19C>T n.1930+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130617C>T | CA2648643151 | ATP1A2 | c.1827+20C>T (n.1827+20C>T) c.959+20C>T n.1930+20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130618C>A | CA2573935739 | ATP1A2 | c.1827+21C>A (n.1827+21C>A) c.959+21C>A n.1930+21C>A | |
1 | g.160130618C>G | CA2648643152 | ATP1A2 | c.1827+21C>G (n.1827+21C>G) c.959+21C>G n.1930+21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130619C>A | CA645917105 | ATP1A2 | c.1827+22C>A (n.1827+22C>A) c.959+22C>A n.1930+22C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.160130619C= | CA1202193024 | ATP1A2 | c.1827+22C= (n.1827+22C=) c.959+22C= n.1930+22C= | |
1 | g.160130619C>T | CA526592754 | ATP1A2 | c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) c.959+22C>T n.1930+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130620T>A | CA2573935745 | ATP1A2 | c.1827+23T>A (n.1827+23T>A) c.959+23T>A n.1930+23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130621C>G | CA2746338314 | ATP1A2 | c.1827+24C>G (n.1827+24C>G) c.959+24C>G n.1930+24C>G | |
1 | g.160130622C= | CA1202193025 | ATP1A2 | c.1827+25C= (n.1827+25C=) c.959+25C= n.1930+25C= | |
1 | g.160130622C>T | CA890096606 | ATP1A2 | c.1827+25C>T (n.1827+25C>T) c.959+25C>T n.1930+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130623A= | CA1202193026 | ATP1A2 | c.1827+26A= (n.1827+26A=) c.959+26A= n.1930+26A= | |
1 | g.160130623A>C | CA1194583 | ATP1A2 | c.1827+26A>C (n.1827+26A>C) c.959+26A>C n.1930+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130624T>C | CA2573935747 | ATP1A2 | c.1827+27T>C (n.1827+27T>C) c.959+27T>C n.1930+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130626C>A | CA890096609 | ATP1A2 | c.1827+29C>A (n.1827+29C>A) c.959+29C>A n.1930+29C>A | dbSNP |
1 | g.160130626C= | CA1202193027 | ATP1A2 | c.1827+29C= (n.1827+29C=) c.959+29C= n.1930+29C= | |
1 | g.160130629G>A | CA526592757 | ATP1A2 | c.1827+32G>A (n.1827+32G>A) c.959+32G>A n.1930+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130629G>C | CA2648643157 | ATP1A2 | c.1827+32G>C (n.1827+32G>C) c.959+32G>C n.1930+32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130629G= | CA1202193028 | ATP1A2 | c.1827+32G= (n.1827+32G=) c.959+32G= n.1930+32G= | |
1 | g.160130630C= | CA1202193029 | ATP1A2 | c.1827+33C= (n.1827+33C=) c.959+33C= n.1930+33C= | |
1 | g.160130630C>T | CA526592758 | ATP1A2 | c.1827+33C>T (n.1827+33C>T) c.959+33C>T n.1930+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130631C= | CA1202193030 | ATP1A2 | c.1827+34C= (n.1827+34C=) c.959+34C= n.1930+34C= | |
1 | g.160130631C>G | CA1194584 | ATP1A2 | c.1827+34C>G (n.1827+34C>G) c.959+34C>G n.1930+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130631C>T | CA1202193031 | ATP1A2 | c.1827+34C>T (n.1827+34C>T) c.959+34C>T n.1930+34C>T | dbSNP |
1 | g.160130632T>C | CA2648643159 | ATP1A2 | c.1827+35T>C (n.1827+35T>C) c.959+35T>C n.1930+35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130632dup | CA526592761 | ATP1A2 | c.1827+35dup (n.1827+35dup) c.959+35dup n.1930+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130633C>A | CA2648643160 | ATP1A2 | c.1827+36C>A (n.1827+36C>A) c.959+36C>A n.1930+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130633C= | CA1202193032 | ATP1A2 | c.1827+36C= (n.1827+36C=) c.959+36C= n.1930+36C= | |
1 | g.160130633C>G | CA526592762 | ATP1A2 | c.1827+36C>G (n.1827+36C>G) c.959+36C>G n.1930+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130637del | CA2573935748 | ATP1A2 | c.1827+40del (n.1827+40del) c.959+40del n.1930+40del | |
1 | g.160130634C= | CA1202193033 | ATP1A2 | c.1827+37C= (n.1827+37C=) c.959+37C= n.1930+37C= | |
1 | g.160130634C>T | CA890096617 | ATP1A2 | c.1827+37C>T (n.1827+37C>T) c.959+37C>T n.1930+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130635C>A | CA2581677780 | ATP1A2 | c.1827+38C>A (n.1827+38C>A) c.959+38C>A n.1930+38C>A | |
1 | g.160130635C= | CA1141473509 | ATP1A2 | c.1827+38C= (n.1827+38C=) c.959+38C= n.1930+38C= | |
1 | g.160130635C>G | CA2581677779 | ATP1A2 | c.1827+38C>G (n.1827+38C>G) c.959+38C>G n.1930+38C>G | |
1 | g.160130635C>T | CA1194585 | ATP1A2 | c.1827+38C>T (n.1827+38C>T) c.959+38C>T n.1930+38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130636C= | CA1202193034 | ATP1A2 | c.1827+39C= (n.1827+39C=) c.959+39C= n.1930+39C= | |
1 | g.160130636C>T | CA1008329897 | ATP1A2 | c.1827+39C>T (n.1827+39C>T) c.959+39C>T n.1930+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130637C>A | CA1194586 | ATP1A2 | c.1827+40C>A (n.1827+40C>A) c.959+40C>A n.1930+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130637C= | CA1202193035 | ATP1A2 | c.1827+40C= (n.1827+40C=) c.959+40C= n.1930+40C= | |
1 | g.160130637C>G | CA2648643166 | ATP1A2 | c.1827+40C>G (n.1827+40C>G) c.959+40C>G n.1930+40C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130637C>T | CA1008329898 | ATP1A2 | c.1827+40C>T (n.1827+40C>T) c.959+40C>T n.1930+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130640G>A | CA1008329899 | ATP1A2 | c.1827+43G>A (n.1827+43G>A) c.959+43G>A n.1930+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130640G= | CA1202193036 | ATP1A2 | c.1827+43G= (n.1827+43G=) c.959+43G= n.1930+43G= | |
1 | g.160130641C>A | CA1008329900 | ATP1A2 | c.1827+44C>A (n.1827+44C>A) c.959+44C>A n.1930+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130641C= | CA1202193037 | ATP1A2 | c.1827+44C= (n.1827+44C=) c.959+44C= n.1930+44C= | |
1 | g.160130641C>G | CA526592764 | ATP1A2 | c.1827+44C>G (n.1827+44C>G) c.959+44C>G n.1930+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130642C>T | CA2648643172 | ATP1A2 | c.1827+45C>T (n.1827+45C>T) c.959+45C>T n.1930+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130642_160130644dup | CA2648643171 | ATP1A2 | c.1827+45_1827+47dup (n.1827+45_1827+47dup) c.959+45_959+47dup n.1930+45_1930+47dup | gnomAD v4 |
1 | g.160130643del | CA2648643174 | ATP1A2 | c.1827+46del (n.1827+46del) c.959+46del n.1930+46del | gnomAD v4 |
1 | g.160130646G>A | CA2648643176 | ATP1A2 | c.1827+49G>A (n.1827+49G>A) c.959+49G>A n.1930+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130647T>G | CA2648643177 | ATP1A2 | c.1827+50T>G (n.1827+50T>G) c.959+50T>G n.1930+50T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130649C= | CA1202193038 | ATP1A2 | c.1827+52C= (n.1827+52C=) c.959+52C= n.1930+52C= | |
1 | g.160130649C>T | CA1202193039 | ATP1A2 | c.1827+52C>T (n.1827+52C>T) c.959+52C>T n.1930+52C>T | dbSNP |
1 | g.160130650A>G | CA2573935796 | ATP1A2 | c.1827+53A>G (n.1827+53A>G) c.959+53A>G n.1930+53A>G | |
1 | g.160130651A>G | CA2648643178 | ATP1A2 | c.1827+54A>G (n.1827+54A>G) c.959+54A>G n.1930+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130653G>A | CA1202193041 | ATP1A2 | c.1827+56G>A (n.1827+56G>A) c.959+56G>A n.1930+56G>A | dbSNP |
1 | g.160130653G>C | CA2648643179 | ATP1A2 | c.1827+56G>C (n.1827+56G>C) c.959+56G>C n.1930+56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130653G= | CA1202193040 | ATP1A2 | c.1827+56G= (n.1827+56G=) c.959+56G= n.1930+56G= | |
1 | g.160130654A= | CA1202193042 | ATP1A2 | c.1827+57A= (n.1827+57A=) c.959+57A= n.1930+57A= | |
1 | g.160130654A>T | CA1202193043 | ATP1A2 | c.1827+57A>T (n.1827+57A>T) c.959+57A>T n.1930+57A>T | dbSNP |
1 | g.160130656C>G | CA2648643180 | ATP1A2 | c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.959+59C>G n.1930+59C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130656C>T | CA2573935840 | ATP1A2 | c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.959+59C>T n.1930+59C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130658G>A | CA31498100 | ATP1A2 | c.1827+61G>A (n.1827+61G>A) c.959+61G>A n.1930+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130658G= | CA1202193044 | ATP1A2 | c.1827+61G= (n.1827+61G=) c.959+61G= n.1930+61G= | |
1 | g.160130658G>T | CA2573935842 | ATP1A2 | c.1827+61G>T (n.1827+61G>T) c.959+61G>T n.1930+61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130659C>A | CA2648643182 | ATP1A2 | c.1827+62C>A (n.1827+62C>A) c.959+62C>A n.1930+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130661G>A | CA890096623 | ATP1A2 | c.1827+64G>A (n.1827+64G>A) c.959+64G>A n.1930+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130661G= | CA1202193045 | ATP1A2 | c.1827+64G= (n.1827+64G=) c.959+64G= n.1930+64G= | |
1 | g.160130661G>T | CA2648643183 | ATP1A2 | c.1827+64G>T (n.1827+64G>T) c.959+64G>T n.1930+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130662T>G | CA2648643184 | ATP1A2 | c.1827+65T>G (n.1827+65T>G) c.959+65T>G n.1930+65T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130664G= | CA1202193046 | ATP1A2 | c.1827+67G= (n.1827+67G=) c.959+67G= n.1930+67G= | |
1 | g.160130664G>T | CA1202193047 | ATP1A2 | c.1827+67G>T (n.1827+67G>T) c.959+67G>T n.1930+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130666T>A | CA1008329901 | ATP1A2 | c.1827+69T>A (n.1827+69T>A) c.959+69T>A n.1930+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130666T>C | CA2573935846 | ATP1A2 | c.1827+69T>C (n.1827+69T>C) c.959+69T>C n.1930+69T>C | dbSNP |
1 | g.160130666T= | CA1202193048 | ATP1A2 | c.1827+69T= (n.1827+69T=) c.959+69T= n.1930+69T= | |
1 | g.160130668C>A | CA2573935900 | ATP1A2 | c.1827+71C>A (n.1827+71C>A) c.959+71C>A n.1930+71C>A | |
1 | g.160130670_160130699del | CA2573935901 | ATP1A2 | c.1827+73_1827+102del (n.1827+73_1827+102del) c.959+73_959+102del n.1930+73_1930+102del | gnomAD v4 |
1 | g.160130670G= | CA1202193049 | ATP1A2 | c.1827+73G= (n.1827+73G=) c.959+73G= n.1930+73G= | |
1 | g.160130670G>T | CA1202193050 | ATP1A2 | c.1827+73G>T (n.1827+73G>T) c.959+73G>T n.1930+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130671C>A | CA1202193052 | ATP1A2 | c.1827+74C>A (n.1827+74C>A) c.959+74C>A n.1930+74C>A | dbSNP |
1 | g.160130671C= | CA1202193051 | ATP1A2 | c.1827+74C= (n.1827+74C=) c.959+74C= n.1930+74C= | |
1 | g.160130671C>T | CA2648643185 | ATP1A2 | c.1827+74C>T (n.1827+74C>T) c.959+74C>T n.1930+74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130673del | CA2648643186 | ATP1A2 | c.1827+76del (n.1827+76del) c.959+76del n.1930+76del | gnomAD v4 |
1 | g.160130673C>A | CA2648643187 | ATP1A2 | c.1827+76C>A (n.1827+76C>A) c.959+76C>A n.1930+76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130673C>T | CA2648643188 | ATP1A2 | c.1827+76C>T (n.1827+76C>T) c.959+76C>T n.1930+76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130674T>A | CA2573935905 | ATP1A2 | c.1827+77T>A (n.1827+77T>A) c.959+77T>A n.1930+77T>A | |
1 | g.160130675G>A | CA31498103 | ATP1A2 | c.1827+78G>A (n.1827+78G>A) c.959+78G>A n.1930+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130675G= | CA1202193053 | ATP1A2 | c.1827+78G= (n.1827+78G=) c.959+78G= n.1930+78G= | |
1 | g.160130676G>A | CA1202193055 | ATP1A2 | c.1827+79G>A (n.1827+79G>A) c.959+79G>A n.1930+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130676G= | CA1202193054 | ATP1A2 | c.1827+79G= (n.1827+79G=) c.959+79G= n.1930+79G= | |
1 | g.160130677A>G | CA2648643190 | ATP1A2 | c.1827+80A>G (n.1827+80A>G) c.959+80A>G n.1930+80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130678A= | CA1202193056 | ATP1A2 | c.1827+81A= (n.1827+81A=) c.959+81A= n.1930+81A= | |
1 | g.160130678A>T | CA1202193057 | ATP1A2 | c.1827+81A>T (n.1827+81A>T) c.959+81A>T n.1930+81A>T | dbSNP |
1 | g.160130679A= | CA1202193058 | ATP1A2 | c.1827+82A= (n.1827+82A=) c.959+82A= n.1930+82A= | |
1 | g.160130679A>G | CA1202193059 | ATP1A2 | c.1827+82A>G (n.1827+82A>G) c.959+82A>G n.1930+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130680G>A | CA1008329902 | ATP1A2 | c.1827+83G>A (n.1827+83G>A) c.959+83G>A n.1930+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130680G= | CA1202193060 | ATP1A2 | c.1827+83G= (n.1827+83G=) c.959+83G= n.1930+83G= | |
1 | g.160130681G>A | CA1202193062 | ATP1A2 | c.1827+84G>A (n.1827+84G>A) c.959+84G>A n.1930+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130681G= | CA1202193061 | ATP1A2 | c.1827+84G= (n.1827+84G=) c.959+84G= n.1930+84G= | |
1 | g.160130681G>T | CA2573935908 | ATP1A2 | c.1827+84G>T (n.1827+84G>T) c.959+84G>T n.1930+84G>T | |
1 | g.160130682C>A | CA2648643193 | ATP1A2 | c.1827+85C>A (n.1827+85C>A) c.959+85C>A n.1930+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130682C= | CA1202193063 | ATP1A2 | c.1827+85C= (n.1827+85C=) c.959+85C= n.1930+85C= | |
1 | g.160130682C>T | CA1202193064 | ATP1A2 | c.1827+85C>T (n.1827+85C>T) c.959+85C>T n.1930+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |