Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130515T>A | CA343244308 | ATP1A2 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.877T>A n.1848T>A | |
1 | g.160130515T>C | CA343244309 | ATP1A2 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.877T>C n.1848T>C | dbSNP |
1 | g.160130515T>G | CA343244310 | ATP1A2 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.877T>G n.1848T>G | |
1 | g.160130516T>A | CA343244314 | ATP1A2 | c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.878T>A n.1849T>A | |
1 | g.160130516T>C | CA1194575 | ATP1A2 | c.1746T>C (p.Phe582=) c.878T>C n.1849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130516T>G | CA343244312 | ATP1A2 | c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.878T>G n.1849T>G | |
1 | g.160130516T= | CA1149107340 | ATP1A2 | c.1746T= (p.Phe582=) c.878T= n.1849T= | |
1 | g.160130517G>A | CA343244318 | ATP1A2 | c.1747G>A (p.Val583Met) c.879G>A n.1850G>A | |
1 | g.160130517G>C | CA343244316 | ATP1A2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.879G>C n.1850G>C | |
1 | g.160130517G>T | CA343244317 | ATP1A2 | c.1747G>T (p.Val583Leu) c.879G>T n.1850G>T | |
1 | g.160130518T>A | CA343244320 | ATP1A2 | c.1748T>A (p.Val583Glu) c.880T>A n.1851T>A | |
1 | g.160130518T>C | CA31498036 | ATP1A2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.880T>C n.1851T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130518T>G | CA343244323 | ATP1A2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.880T>G n.1851T>G | |
1 | g.160130518T= | CA1202192989 | ATP1A2 | c.1748T= (p.Val583=) c.880T= n.1851T= | |
1 | g.160130519G>A | CA421600255 | ATP1A2 | c.1749G>A (p.Val583=) c.881G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130519G>C | CA421600256 | ATP1A2 | c.1749G>C (p.Val583=) c.881G>C n.1852G>C | |
1 | g.160130519G>T | CA421600257 | ATP1A2 | c.1749G>T (p.Val583=) c.881G>T n.1852G>T | |
1 | g.160130522dup | CA1194576 | ATP1A2 | c.1752dup (p.Leu585AlafsTer6) c.884dup n.1855dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130520G>A | CA343244326 | ATP1A2 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.882G>A n.1853G>A | |
1 | g.160130520G>C | CA343244328 | ATP1A2 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.882G>C n.1853G>C | |
1 | g.160130520G>T | CA343244329 | ATP1A2 | c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.882G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>A | CA343244331 | ATP1A2 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.883G>A n.1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>C | CA343244333 | ATP1A2 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.883G>C n.1854G>C | |
1 | g.160130521G= | CA1202192990 | ATP1A2 | c.1751G= (p.Gly584=) c.883G= n.1854G= | |
1 | g.160130521G>T | CA343244335 | ATP1A2 | c.1751G>T (p.Gly584Val) c.883G>T n.1854G>T | |
1 | g.160130522G>A | CA421600259 | ATP1A2 | c.1752G>A (p.Gly584=) c.884G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130522G>C | CA421600260 | ATP1A2 | c.1752G>C (p.Gly584=) c.884G>C n.1855G>C | |
1 | g.160130522G= | CA1202192991 | ATP1A2 | c.1752G= (p.Gly584=) c.884G= n.1855G= | |
1 | g.160130522G>T | CA421600261 | ATP1A2 | c.1752G>T (p.Gly584=) c.884G>T n.1855G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160130523C>A | CA343244337 | ATP1A2 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.885C>A n.1856C>A | COSMIC |
1 | g.160130523C>G | CA343244339 | ATP1A2 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.885C>G n.1856C>G | |
1 | g.160130523C>T | CA343244336 | ATP1A2 | c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.885C>T n.1856C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130524T>A | CA343244340 | ATP1A2 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.886T>A n.1857T>A | |
1 | g.160130524T>C | CA343244341 | ATP1A2 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.886T>C n.1857T>C | |
1 | g.160130524T>G | CA343244342 | ATP1A2 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.886T>G n.1857T>G | |
1 | g.160130525C>A | CA421600262 | ATP1A2 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.887C>A n.1858C>A | |
1 | g.160130525C= | CA1202192992 | ATP1A2 | c.1755C= (p.Leu585=) c.887C= n.1858C= | |
1 | g.160130525C>G | CA421600263 | ATP1A2 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.887C>G n.1858C>G | COSMIC |
1 | g.160130525C>T | CA1194577 | ATP1A2 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.887C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160130526A>C | CA343244348 | ATP1A2 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.888A>C n.1859A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>G | CA343244347 | ATP1A2 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.888A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>T | CA343244345 | ATP1A2 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.888A>T n.1859A>T | |
1 | g.160130527T>A | CA343244349 | ATP1A2 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.889T>A n.1860T>A | |
1 | g.160130527T>C | CA343244351 | ATP1A2 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.889T>C n.1860T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130527T>G | CA343244352 | ATP1A2 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.889T>G n.1860T>G | |
1 | g.160130528G>A | CA343244353 | ATP1A2 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.890G>A n.1861G>A | |
1 | g.160130528G>C | CA343244354 | ATP1A2 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.890G>C n.1861G>C | |
1 | g.160130528G>T | CA343244355 | ATP1A2 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.890G>T n.1861G>T | |
1 | g.160130529T>A | CA343244359 | ATP1A2 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.891T>A n.1862T>A | |
1 | g.160130529T>C | CA343244357 | ATP1A2 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.891T>C n.1862T>C | |
1 | g.160130529T>G | CA343244356 | ATP1A2 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.891T>G n.1862T>G | |
1 | g.160130530C>A | CA343244360 | ATP1A2 | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.892C>A n.1863C>A | |
1 | g.160130530C>G | CA343244362 | ATP1A2 | c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.892C>G n.1863C>G | |
1 | g.160130530C>T | CA343244363 | ATP1A2 | c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.892C>T n.1863C>T | |
1 | g.160130531T>A | CA421600270 | ATP1A2 | c.1761T>A (p.Ser587=) c.893T>A n.1864T>A | |
1 | g.160130531T>C | CA1194578 | ATP1A2 | c.1761T>C (p.Ser587=) c.893T>C n.1864T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130531T>G | CA421600271 | ATP1A2 | c.1761T>G (p.Ser587=) c.893T>G n.1864T>G | dbSNP |
1 | g.160130531T= | CA1143364440 | ATP1A2 | c.1761T= (p.Ser587=) c.893T= n.1864T= | |
1 | g.160130532A>C | CA343244366 | ATP1A2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.894A>C n.1865A>C | |
1 | g.160130532A>G | CA343244367 | ATP1A2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.894A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130532A>T | CA343244368 | ATP1A2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.894A>T n.1865A>T | |
1 | g.160130533T>A | CA343244369 | ATP1A2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.895T>A n.1866T>A | |
1 | g.160130533T>C | CA343244370 | ATP1A2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.895T>C n.1866T>C | |
1 | g.160130533T>G | CA343244372 | ATP1A2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.895T>G n.1866T>G | |
1 | g.160130534G>A | CA343244374 | ATP1A2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.896G>A n.1867G>A | |
1 | g.160130534G>C | CA343244375 | ATP1A2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.896G>C n.1867G>C | |
1 | g.160130534G>T | CA343244376 | ATP1A2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.896G>T n.1867G>T | |
1 | g.160130535A>C | CA343244382 | ATP1A2 | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.897A>C n.1868A>C | |
1 | g.160130535A>G | CA343244379 | ATP1A2 | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.897A>G n.1868A>G | |
1 | g.160130535A>T | CA343244380 | ATP1A2 | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.897A>T n.1868A>T | |
1 | g.160130536T>A | CA343244383 | ATP1A2 | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.898T>A n.1869T>A | |
1 | g.160130536T>C | CA343244384 | ATP1A2 | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.898T>C n.1869T>C | |
1 | g.160130536T>G | CA343244385 | ATP1A2 | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.898T>G n.1869T>G | |
1 | g.160130537T>A | CA421600277 | ATP1A2 | c.1767T>A (p.Ile589=) c.899T>A n.1870T>A | |
1 | g.160130537T>C | CA421600276 | ATP1A2 | c.1767T>C (p.Ile589=) c.899T>C n.1870T>C | |
1 | g.160130537T>G | CA343244386 | ATP1A2 | c.1767T>G (p.Ile589Met) c.899T>G n.1870T>G | |
1 | g.160130538G>A | CA343244387 | ATP1A2 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.900G>A n.1871G>A | |
1 | g.160130538G>C | CA343244388 | ATP1A2 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.900G>C n.1871G>C | |
1 | g.160130538G>T | CA343244389 | ATP1A2 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.900G>T n.1871G>T | |
1 | g.160130539A= | CA1202192993 | ATP1A2 | c.1769A= (p.Asp590=) c.901A= n.1872A= | |
1 | g.160130539A>C | CA343244390 | ATP1A2 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.901A>C n.1872A>C | dbSNP |
1 | g.160130539A>G | CA343244391 | ATP1A2 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.901A>G n.1872A>G | ClinVar |
1 | g.160130539A>T | CA343244393 | ATP1A2 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.901A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130540C>A | CA343244394 | ATP1A2 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.902C>A n.1873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130540C= | CA1202192994 | ATP1A2 | c.1770C= (p.Asp590=) c.902C= n.1873C= | |
1 | g.160130540C>G | CA343244395 | ATP1A2 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.902C>G n.1873C>G | |
1 | g.160130540C>T | CA421600279 | ATP1A2 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.902C>T n.1873C>T | dbSNP |
1 | g.160130541C>A | CA343244400 | ATP1A2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.903C>A n.1874C>A | |
1 | g.160130541C>G | CA343244399 | ATP1A2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.903C>G n.1874C>G | |
1 | g.160130541C>T | CA343244397 | ATP1A2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.903C>T n.1874C>T | COSMIC |
1 | g.160130542C>A | CA343244402 | ATP1A2 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.904C>A n.1875C>A | |
1 | g.160130542C>G | CA343244404 | ATP1A2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.904C>G n.1875C>G | |
1 | g.160130542C>T | CA343244403 | ATP1A2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.904C>T n.1875C>T | |
1 | g.160130543T>A | CA421600280 | ATP1A2 | c.1773T>A (p.Pro591=) c.905T>A n.1876T>A | |
1 | g.160130543T>C | CA421600282 | ATP1A2 | c.1773T>C (p.Pro591=) c.905T>C n.1876T>C | dbSNP |
1 | g.160130543T>G | CA421600281 | ATP1A2 | c.1773T>G (p.Pro591=) c.905T>G n.1876T>G | |
1 | g.160130544C>A | CA343244406 | ATP1A2 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.906C>A n.1877C>A | |
1 | g.160130544C= | CA1202192995 | ATP1A2 | c.1774C= (p.Pro592=) c.906C= n.1877C= | |
1 | g.160130544C>G | CA343244408 | ATP1A2 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.906C>G n.1877C>G | |
1 | g.160130544C>T | CA343244410 | ATP1A2 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.906C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130544_160130545delinsAA | CA645531791 | ATP1A2 | c.1774_1775delinsAA (p.Pro592Asn) c.906_907delinsAA n.1877_1878delinsAA | COSMIC |
1 | g.160130547del | CA2648643122 | ATP1A2 | c.1777del (p.Arg593GlyfsTer18) c.909del n.1880del | gnomAD v4 |
1 | g.160130545C>A | CA343244411 | ATP1A2 | c.1775C>A (p.Pro592His) c.907C>A n.1878C>A | |
1 | g.160130545C>G | CA343244413 | ATP1A2 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.907C>G n.1878C>G | |
1 | g.160130545C>T | CA343244415 | ATP1A2 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.907C>T n.1878C>T | |
1 | g.160130546C>A | CA421600283 | ATP1A2 | c.1776C>A (p.Pro592=) c.908C>A n.1879C>A | |
1 | g.160130546C= | CA1202192996 | ATP1A2 | c.1776C= (p.Pro592=) c.908C= n.1879C= | |
1 | g.160130546C>G | CA31498048 | ATP1A2 | c.1776C>G (p.Pro592=) c.908C>G n.1879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130546C>T | CA421600284 | ATP1A2 | c.1776C>T (p.Pro592=) c.908C>T n.1879C>T | |
1 | g.160130547C>A | CA421600286 | ATP1A2 | c.1777C>A (p.Arg593=) c.909C>A n.1880C>A | dbSNP |
1 | g.160130547C= | CA1202192997 | ATP1A2 | c.1777C= (p.Arg593=) c.909C= n.1880C= | |
1 | g.160130547C>G | CA343244416 | ATP1A2 | c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.909C>G n.1880C>G | |
1 | g.160130547C>T | CA10588269 | ATP1A2 | c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.909C>T n.1880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130548G>A | CA343244417 | ATP1A2 | c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.910G>A n.1881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130548G>C | CA343244419 | ATP1A2 | c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.910G>C n.1881G>C | |
1 | g.160130548G= | CA1202192998 | ATP1A2 | c.1778G= (p.Arg593=) c.910G= n.1881G= | |
1 | g.160130548G>T | CA343244420 | ATP1A2 | c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.910G>T n.1881G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130549G>A | CA421600287 | ATP1A2 | c.1779G>A (p.Arg593=) c.911G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130549G>C | CA421600288 | ATP1A2 | c.1779G>C (p.Arg593=) c.911G>C n.1882G>C | |
1 | g.160130549G= | CA1202192999 | ATP1A2 | c.1779G= (p.Arg593=) c.911G= n.1882G= | |
1 | g.160130549G>T | CA421600289 | ATP1A2 | c.1779G>T (p.Arg593=) c.911G>T n.1882G>T | |
1 | g.160130550G>A | CA343244425 | ATP1A2 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.912G>A n.1883G>A | |
1 | g.160130550G>C | CA343244424 | ATP1A2 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.912G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130550G>T | CA343244422 | ATP1A2 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.912G>T n.1883G>T | |
1 | g.160130551C>A | CA343244427 | ATP1A2 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.913C>A n.1884C>A | COSMIC |
1 | g.160130551C>G | CA343244429 | ATP1A2 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.913C>G n.1884C>G | |
1 | g.160130551C>T | CA343244430 | ATP1A2 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.913C>T n.1884C>T | COSMIC |
1 | g.160130552del | CA2648643123 | ATP1A2 | c.1782del (p.Ala595LeufsTer16) c.914del n.1885del | gnomAD v4 |
1 | g.160130552T>A | CA421600292 | ATP1A2 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.914T>A n.1885T>A | dbSNP |
1 | g.160130552T>C | CA421600293 | ATP1A2 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.914T>C n.1885T>C | |
1 | g.160130552T>G | CA421600294 | ATP1A2 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.914T>G n.1885T>G | dbSNP |
1 | g.160130552T= | CA1202193000 | ATP1A2 | c.1782T= (p.Ala594=) c.914T= n.1885T= | |
1 | g.160130553G>A | CA343244432 | ATP1A2 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.915G>A n.1886G>A | |
1 | g.160130553G>C | CA343244434 | ATP1A2 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.915G>C n.1886G>C | |
1 | g.160130553G>T | CA343244436 | ATP1A2 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.915G>T n.1886G>T | |
1 | g.160130554C>A | CA343244437 | ATP1A2 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.916C>A n.1887C>A | COSMIC |
1 | g.160130554C= | CA1202193001 | ATP1A2 | c.1784C= (p.Ala595=) c.916C= n.1887C= | |
1 | g.160130554C>G | CA343244438 | ATP1A2 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.916C>G n.1887C>G | |
1 | g.160130554C>T | CA343244440 | ATP1A2 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.916C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130555T>A | CA421600296 | ATP1A2 | c.1785T>A (p.Ala595=) c.917T>A n.1888T>A | |
1 | g.160130555T>C | CA421600297 | ATP1A2 | c.1785T>C (p.Ala595=) c.917T>C n.1888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130555T>G | CA421600298 | ATP1A2 | c.1785T>G (p.Ala595=) c.917T>G n.1888T>G | |
1 | g.160130555T= | CA1202193002 | ATP1A2 | c.1785T= (p.Ala595=) c.917T= n.1888T= | |
1 | g.160130556G>A | CA343244442 | ATP1A2 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.918G>A n.1889G>A | |
1 | g.160130556G>C | CA343244443 | ATP1A2 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.918G>C n.1889G>C | |
1 | g.160130556G>T | CA343244445 | ATP1A2 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.918G>T n.1889G>T | |
1 | g.160130557T>A | CA343244448 | ATP1A2 | c.1787T>A (p.Val596Glu) c.919T>A n.1890T>A | |
1 | g.160130557T>C | CA343244447 | ATP1A2 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.919T>C n.1890T>C | |
1 | g.160130557T>G | CA343244446 | ATP1A2 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.919T>G n.1890T>G | |
1 | g.160130558G>A | CA1194579 | ATP1A2 | c.1788G>A (p.Val596=) c.920G>A n.1891G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130558G>C | CA421600301 | ATP1A2 | c.1788G>C (p.Val596=) c.920G>C n.1891G>C | |
1 | g.160130558G= | CA1202193003 | ATP1A2 | c.1788G= (p.Val596=) c.920G= n.1891G= | |
1 | g.160130558G>T | CA421600300 | ATP1A2 | c.1788G>T (p.Val596=) c.920G>T n.1891G>T | |
1 | g.160130559C>A | CA343244451 | ATP1A2 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.921C>A n.1892C>A | |
1 | g.160130559C>G | CA343244452 | ATP1A2 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.921C>G n.1892C>G | |
1 | g.160130559C>T | CA343244453 | ATP1A2 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.921C>T n.1892C>T | |
1 | g.160130560C>A | CA343244455 | ATP1A2 | c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.922C>A n.1893C>A | |
1 | g.160130560C>G | CA343244456 | ATP1A2 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.922C>G n.1893C>G | |
1 | g.160130560C>T | CA343244458 | ATP1A2 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.922C>T n.1893C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130561A>C | CA421350954 | ATP1A2 | c.1791A>C (p.Pro597=) c.923A>C n.1894A>C | |
1 | g.160130561A>G | CA421350956 | ATP1A2 | c.1791A>G (p.Pro597=) c.923A>G n.1894A>G | |
1 | g.160130561A>T | CA421350955 | ATP1A2 | c.1791A>T (p.Pro597=) c.923A>T n.1894A>T | |
1 | g.160130562G>A | CA343244462 | ATP1A2 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.924G>A n.1895G>A | |
1 | g.160130562G>C | CA343244459 | ATP1A2 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.924G>C n.1895G>C | |
1 | g.160130562G>T | CA343244460 | ATP1A2 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.924G>T n.1895G>T | |
1 | g.160130563A>C | CA343244464 | ATP1A2 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.925A>C n.1896A>C | |
1 | g.160130563A>G | CA343244465 | ATP1A2 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.925A>G n.1896A>G | |
1 | g.160130563A>T | CA343244466 | ATP1A2 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.925A>T n.1896A>T | |
1 | g.160130564T>A | CA343244467 | ATP1A2 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.926T>A n.1897T>A | |
1 | g.160130564T>C | CA421350966 | ATP1A2 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.926T>C n.1897T>C | |
1 | g.160130564T>G | CA343244468 | ATP1A2 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.926T>G n.1897T>G | |
1 | g.160130565G>A | CA343244470 | ATP1A2 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.927G>A n.1898G>A | |
1 | g.160130565G>C | CA343244473 | ATP1A2 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.927G>C n.1898G>C | |
1 | g.160130565G>T | CA343244471 | ATP1A2 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.927G>T n.1898G>T | |
1 | g.160130566C>A | CA343244474 | ATP1A2 | c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.928C>A n.1899C>A | |
1 | g.160130566C>G | CA343244475 | ATP1A2 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.928C>G n.1899C>G | |
1 | g.160130566C>T | CA343244476 | ATP1A2 | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.928C>T n.1899C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130567T>A | CA421350969 | ATP1A2 | c.1797T>A (p.Ala599=) c.929T>A n.1900T>A | |
1 | g.160130567T>C | CA421350971 | ATP1A2 | c.1797T>C (p.Ala599=) c.929T>C n.1900T>C | |
1 | g.160130567T>G | CA421350970 | ATP1A2 | c.1797T>G (p.Ala599=) c.929T>G n.1900T>G | |
1 | g.160130568G>A | CA343244478 | ATP1A2 | c.1798G>A (p.Val600Met) c.930G>A n.1901G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160130568G>C | CA343244480 | ATP1A2 | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.930G>C n.1901G>C | |
1 | g.160130568G>T | CA343244482 | ATP1A2 | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.930G>T n.1901G>T | |
1 | g.160130569T>A | CA343244484 | ATP1A2 | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.931T>A n.1902T>A | |
1 | g.160130569T>C | CA343244485 | ATP1A2 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.931T>C n.1902T>C | |
1 | g.160130569T>G | CA343244487 | ATP1A2 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.931T>G n.1902T>G | |
1 | g.160130570G>A | CA421350976 | ATP1A2 | c.1800G>A (p.Val600=) c.932G>A n.1903G>A | |
1 | g.160130570G>C | CA421350977 | ATP1A2 | c.1800G>C (p.Val600=) c.932G>C n.1903G>C | |
1 | g.160130570G>T | CA421350978 | ATP1A2 | c.1800G>T (p.Val600=) c.932G>T n.1903G>T | |
1 | g.160130571G>A | CA343244489 | ATP1A2 | c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.933G>A n.1904G>A | |
1 | g.160130571G>C | CA343244490 | ATP1A2 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.933G>C n.1904G>C | |
1 | g.160130571G>T | CA343244492 | ATP1A2 | c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.933G>T n.1904G>T | |
1 | g.160130572G>A | CA343244496 | ATP1A2 | c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.934G>A n.1905G>A | |
1 | g.160130572G>C | CA343244497 | ATP1A2 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.934G>C n.1905G>C | |
1 | g.160130572G>T | CA343244494 | ATP1A2 | c.1802G>T (p.Gly601Val) c.934G>T n.1905G>T | |
1 | g.160130573C>A | CA421350982 | ATP1A2 | c.1803C>A (p.Gly601=) c.935C>A n.1906C>A | |
1 | g.160130573C>G | CA421350983 | ATP1A2 | c.1803C>G (p.Gly601=) c.935C>G n.1906C>G | |
1 | g.160130573C>T | CA421350986 | ATP1A2 | c.1803C>T (p.Gly601=) c.935C>T n.1906C>T | |
1 | g.160130574A>C | CA343244499 | ATP1A2 | c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.936A>C n.1907A>C | |
1 | g.160130574A>G | CA343244501 | ATP1A2 | c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.936A>G n.1907A>G | |
1 | g.160130574A>T | CA343244500 | ATP1A2 | c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.936A>T n.1907A>T | |
1 | g.160130575A= | CA1202193004 | ATP1A2 | c.1805A= (p.Lys602=) c.937A= n.1908A= | |
1 | g.160130575A>C | CA343244503 | ATP1A2 | c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.937A>C n.1908A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130575A>G | CA343244505 | ATP1A2 | c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.937A>G n.1908A>G | |
1 | g.160130575A>T | CA343244506 | ATP1A2 | c.1805A>T (p.Lys602Met) c.937A>T n.1908A>T | |
1 | g.160130576G>A | CA421350991 | ATP1A2 | c.1806G>A (p.Lys602=) c.938G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130576G>C | CA343244508 | ATP1A2 | c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.938G>C n.1909G>C | |
1 | g.160130576G= | CA1202193005 | ATP1A2 | c.1806G= (p.Lys602=) c.938G= n.1909G= | |
1 | g.160130576G>T | CA343244509 | ATP1A2 | c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.938G>T n.1909G>T | |
1 | g.160130577T>A | CA343244511 | ATP1A2 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.939T>A n.1910T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130577T>C | CA343244512 | ATP1A2 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.939T>C n.1910T>C | |
1 | g.160130577T>G | CA343244514 | ATP1A2 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.939T>G n.1910T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130577T= | CA1202193006 | ATP1A2 | c.1807T= (p.Cys603=) c.939T= n.1910T= | |
1 | g.160130578G>A | CA343244515 | ATP1A2 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.940G>A n.1911G>A | ClinVar |
1 | g.160130578G>C | CA343244516 | ATP1A2 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.940G>C n.1911G>C | |
1 | g.160130578G>T | CA343244518 | ATP1A2 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.940G>T n.1911G>T | |
1 | g.160130579C>A | CA343244521 | ATP1A2 | c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.941C>A n.1912C>A | |
1 | g.160130579C>G | CA343244520 | ATP1A2 | c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.941C>G n.1912C>G | |
1 | g.160130579C>T | CA421350992 | ATP1A2 | c.1809C>T (p.Cys603=) c.941C>T n.1912C>T | |
1 | g.160130580C>A | CA421350993 | ATP1A2 | c.1810C>A (p.Arg604=) c.942C>A n.1913C>A | dbSNP |
1 | g.160130580C= | CA1202193007 | ATP1A2 | c.1810C= (p.Arg604=) c.942C= n.1913C= | |
1 | g.160130580C>G | CA343244523 | ATP1A2 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.942C>G n.1913C>G | |
1 | g.160130580C>T | CA343244524 | ATP1A2 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.942C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130581G>A | CA31498054 | ATP1A2 | c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.943G>A n.1914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130581G>C | CA343244525 | ATP1A2 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.943G>C n.1914G>C | |
1 | g.160130581G= | CA1148447125 | ATP1A2 | c.1811G= (p.Arg604=) c.943G= n.1914G= | |
1 | g.160130581G>T | CA343244526 | ATP1A2 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.943G>T n.1914G>T | |
1 | g.160130582A>C | CA421351000 | ATP1A2 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.944A>C n.1915A>C | |
1 | g.160130582A>G | CA421351002 | ATP1A2 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.944A>G n.1915A>G | |
1 | g.160130582A>T | CA421351001 | ATP1A2 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.944A>T n.1915A>T | |
1 | g.160130583A>C | CA343244527 | ATP1A2 | c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.945A>C n.1916A>C | |
1 | g.160130583A>G | CA343244528 | ATP1A2 | c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.945A>G n.1916A>G | |
1 | g.160130583A>T | CA343244530 | ATP1A2 | c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.945A>T n.1916A>T | |
1 | g.160130584G>A | CA343244531 | ATP1A2 | c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.946G>A n.1917G>A | |
1 | g.160130584G>C | CA343244533 | ATP1A2 | c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.946G>C n.1917G>C | |
1 | g.160130584G>T | CA343244534 | ATP1A2 | c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.946G>T n.1917G>T | |
1 | g.160130585C>A | CA343244537 | ATP1A2 | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.947C>A n.1918C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130585C= | CA1202193008 | ATP1A2 | c.1815C= (p.Ser605=) c.947C= n.1918C= | |
1 | g.160130585C>G | CA343244539 | ATP1A2 | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.947C>G n.1918C>G | |
1 | g.160130585C>T | CA1194580 | ATP1A2 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.947C>T n.1918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130586G>A | CA343244541 | ATP1A2 | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.948G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130586G>C | CA343244542 | ATP1A2 | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.948G>C n.1919G>C | |
1 | g.160130586G= | CA1202193009 | ATP1A2 | c.1816G= (p.Ala606=) c.948G= n.1919G= | |
1 | g.160130586G>T | CA343244544 | ATP1A2 | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.948G>T n.1919G>T | |
1 | g.160130587C>A | CA343244546 | ATP1A2 | c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.949C>A n.1920C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130587C= | CA1202193010 | ATP1A2 | c.1817C= (p.Ala606=) c.949C= n.1920C= | |
1 | g.160130587C>G | CA343244547 | ATP1A2 | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.949C>G n.1920C>G | |
1 | g.160130587C>T | CA343244549 | ATP1A2 | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.949C>T n.1920C>T | |
1 | g.160130588A>C | CA421351012 | ATP1A2 | c.1818A>C (p.Ala606=) c.950A>C n.1921A>C | |
1 | g.160130588A>G | CA421351014 | ATP1A2 | c.1818A>G (p.Ala606=) c.950A>G n.1921A>G | |
1 | g.160130588A>T | CA421351013 | ATP1A2 | c.1818A>T (p.Ala606=) c.950A>T n.1921A>T | |
1 | g.160130589G>A | CA343244551 | ATP1A2 | c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.951G>A n.1922G>A | |
1 | g.160130589G>C | CA343244553 | ATP1A2 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.951G>C n.1922G>C | |
1 | g.160130589G>T | CA343244554 | ATP1A2 | c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.951G>T n.1922G>T | |
1 | g.160130590G>A | CA343244555 | ATP1A2 | c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.952G>A n.1923G>A | COSMIC |
1 | g.160130590G>C | CA343244556 | ATP1A2 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.952G>C n.1923G>C | |
1 | g.160130590G>T | CA343244557 | ATP1A2 | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.952G>T n.1923G>T | |
1 | g.160130591C>A | CA421351016 | ATP1A2 | c.1821C>A (p.Gly607=) c.953C>A n.1924C>A | |
1 | g.160130591C= | CA1202193011 | ATP1A2 | c.1821C= (p.Gly607=) c.953C= n.1924C= | |
1 | g.160130591C>G | CA421351018 | ATP1A2 | c.1821C>G (p.Gly607=) c.953C>G n.1924C>G | |
1 | g.160130591C>T | CA313295 | ATP1A2 | c.1821C>T (p.Gly607=) c.953C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130592A= | CA1202193012 | ATP1A2 | c.1822A= (p.Ile608=) c.954A= n.1925A= | |
1 | g.160130592A>C | CA343244561 | ATP1A2 | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.954A>C n.1925A>C | |
1 | g.160130592A>G | CA1194581 | ATP1A2 | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.954A>G n.1925A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130592A>T | CA343244558 | ATP1A2 | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.954A>T n.1925A>T | |
1 | g.160130593T>A | CA343244563 | ATP1A2 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.955T>A n.1926T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130593T>C | CA343244564 | ATP1A2 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.955T>C n.1926T>C | |
1 | g.160130593T>G | CA343244566 | ATP1A2 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.955T>G n.1926T>G | |
1 | g.160130594C>A | CA421351021 | ATP1A2 | c.1824C>A (p.Ile608=) c.956C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130594C>G | CA343244568 | ATP1A2 | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.956C>G n.1927C>G | |
1 | g.160130594C>T | CA421351023 | ATP1A2 | c.1824C>T (p.Ile608=) c.956C>T n.1927C>T | |
1 | g.160130595A>C | CA343244572 | ATP1A2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.957A>C n.1928A>C | |
1 | g.160130595A>G | CA343244573 | ATP1A2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.957A>G n.1928A>G | |
1 | g.160130595A>T | CA343244574 | ATP1A2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.957A>T n.1928A>T | |
1 | g.160130596A>C | CA343244575 | ATP1A2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.958A>C n.1929A>C | |
1 | g.160130596A>G | CA343244576 | ATP1A2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.958A>G n.1929A>G | |
1 | g.160130596A>T | CA343244577 | ATP1A2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.958A>T n.1929A>T | |
1 | g.160130597G>A | CA421351028 | ATP1A2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.959G>A n.1930G>A | dbSNP |
1 | g.160130597G>C | CA343244579 | ATP1A2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.959G>C n.1930G>C | |
1 | g.160130597G>T | CA343244580 | ATP1A2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.959G>T n.1930G>T | |
1 | g.160130598G>A | CA343244585 | ATP1A2 | c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.959+1G>A n.1930+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130598G>C | CA343244583 | ATP1A2 | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.959+1G>C n.1930+1G>C | |
1 | g.160130598G>T | CA343244582 | ATP1A2 | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.959+1G>T n.1930+1G>T | |
1 | g.160130599T>A | CA343244587 | ATP1A2 | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.959+2T>A n.1930+2T>A | |
1 | g.160130599T>C | CA343244591 | ATP1A2 | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.959+2T>C n.1930+2T>C | |
1 | g.160130599T>G | CA343244589 | ATP1A2 | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.959+2T>G n.1930+2T>G | |
1 | g.160130600A= | CA1144179674 | ATP1A2 | c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.959+3A= n.1930+3A= | |
1 | g.160130600A>G | CA16609902 | ATP1A2 | c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.959+3A>G n.1930+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130601C>T | CA2573935719 | ATP1A2 | c.1827+4C>T (n.1827+4C>T) c.959+4C>T n.1930+4C>T | |
1 | g.160130602T>C | CA890096590 | ATP1A2 | c.1827+5T>C (n.1827+5T>C) c.959+5T>C n.1930+5T>C | dbSNP |
1 | g.160130602T= | CA1202193013 | ATP1A2 | c.1827+5T= (n.1827+5T=) c.959+5T= n.1930+5T= | |
1 | g.160130604G= | CA1202193014 | ATP1A2 | c.1827+7G= (n.1827+7G=) c.959+7G= n.1930+7G= | |
1 | g.160130604G>T | CA526592749 | ATP1A2 | c.1827+7G>T (n.1827+7G>T) c.959+7G>T n.1930+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130605C>A | CA526592750 | ATP1A2 | c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.959+8C>A n.1930+8C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130605C= | CA1202193015 | ATP1A2 | c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.959+8C= n.1930+8C= | |
1 | g.160130605C>T | CA2573131156 | ATP1A2 | c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.959+8C>T n.1930+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130606C>T | CA2648643141 | ATP1A2 | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.959+9C>T n.1930+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130606_160130607delinsCT | CA1202193016 | ATP1A2 | c.1827+9_1827+10delinsCT (n.1827+9_1827+10delinsCT) c.959+9_959+10delinsCT n.1930+9_1930+10delinsCT | |
1 | g.160130607del | CA1202193017 | ATP1A2 | c.1827+10del (n.1827+10del) c.959+10del n.1930+10del | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130608C>T | CA2648643142 | ATP1A2 | c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.959+11C>T n.1930+11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130610C>A | CA2573935723 | ATP1A2 | c.1827+13C>A (n.1827+13C>A) c.959+13C>A n.1930+13C>A | |
1 | g.160130610C= | CA1202193018 | ATP1A2 | c.1827+13C= (n.1827+13C=) c.959+13C= n.1930+13C= | |
1 | g.160130610C>T | CA1202193019 | ATP1A2 | c.1827+13C>T (n.1827+13C>T) c.959+13C>T n.1930+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130612T= | CA1202193020 | ATP1A2 | c.1827+15T= (n.1827+15T=) c.959+15T= n.1930+15T= | |
1 | g.160130615_160130618dup | CA526592751 | ATP1A2 | c.1827+18_1827+21dup (n.1827+18_1827+21dup) c.959+18_959+21dup n.1930+18_1930+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130614C= | CA1202193021 | ATP1A2 | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.959+17C= n.1930+17C= | |
1 | g.160130614C>T | CA31498067 | ATP1A2 | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.959+17C>T n.1930+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130615T>C | CA526592752 | ATP1A2 | c.1827+18T>C (n.1827+18T>C) c.959+18T>C n.1930+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130615T= | CA1202193022 | ATP1A2 | c.1827+18T= (n.1827+18T=) c.959+18T= n.1930+18T= |