Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130482A>C | CA343244196 | ATP1A2 | c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.844A>C n.1815A>C | |
1 | g.160130482A>G | CA343244197 | ATP1A2 | c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.844A>G n.1815A>G | |
1 | g.160130482A>T | CA343244195 | ATP1A2 | c.1712A>T (p.Asp571Val) c.844A>T n.1815A>T | |
1 | g.160130483T>A | CA1194567 | ATP1A2 | c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.845T>A n.1816T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130483T>C | CA421600208 | ATP1A2 | c.1713T>C (p.Asp571=) c.845T>C n.1816T>C | |
1 | g.160130483T>G | CA343244198 | ATP1A2 | c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.845T>G n.1816T>G | |
1 | g.160130483T= | CA1202192979 | ATP1A2 | c.1713T= (p.Asp571=) c.845T= n.1816T= | |
1 | g.160130484G>A | CA343244200 | ATP1A2 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.846G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130484G>C | CA343244201 | ATP1A2 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.846G>C n.1817G>C | |
1 | g.160130484G= | CA1202192980 | ATP1A2 | c.1714G= (p.Glu572=) c.846G= n.1817G= | |
1 | g.160130484G>T | CA343244202 | ATP1A2 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.846G>T n.1817G>T | |
1 | g.160130485A>C | CA343244207 | ATP1A2 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.847A>C n.1818A>C | |
1 | g.160130485A>G | CA343244205 | ATP1A2 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.847A>G n.1818A>G | |
1 | g.160130485A>T | CA343244204 | ATP1A2 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.847A>T n.1818A>T | |
1 | g.160130486G>A | CA421600212 | ATP1A2 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.848G>A n.1819G>A | |
1 | g.160130486G>C | CA343244208 | ATP1A2 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.848G>C n.1819G>C | |
1 | g.160130486G>T | CA343244210 | ATP1A2 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.848G>T n.1819G>T | |
1 | g.160130487C>A | CA343244211 | ATP1A2 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.849C>A n.1820C>A | |
1 | g.160130487C>G | CA343244212 | ATP1A2 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.849C>G n.1820C>G | |
1 | g.160130487C>T | CA421600213 | ATP1A2 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.849C>T n.1820C>T | |
1 | g.160130488T>A | CA343244214 | ATP1A2 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.850T>A n.1821T>A | |
1 | g.160130488T>C | CA1194568 | ATP1A2 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.850T>C n.1821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130488T>G | CA343244216 | ATP1A2 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.850T>G n.1821T>G | |
1 | g.160130488T= | CA1202192981 | ATP1A2 | c.1718T= (p.Leu573=) c.850T= n.1821T= | |
1 | g.160130489G>A | CA421600216 | ATP1A2 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.851G>A n.1822G>A | ClinVar |
1 | g.160130489G>C | CA421600217 | ATP1A2 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.851G>C n.1822G>C | |
1 | g.160130489G>T | CA421600218 | ATP1A2 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.851G>T n.1822G>T | |
1 | g.160130490A>C | CA343244218 | ATP1A2 | c.1720A>C (p.Asn574His) c.852A>C n.1823A>C | |
1 | g.160130490A>G | CA343244220 | ATP1A2 | c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.852A>G n.1823A>G | |
1 | g.160130490A>T | CA343244217 | ATP1A2 | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.852A>T n.1823A>T | |
1 | g.160130491A>C | CA343244223 | ATP1A2 | c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.853A>C n.1824A>C | |
1 | g.160130491A>G | CA343244222 | ATP1A2 | c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.853A>G n.1824A>G | |
1 | g.160130491A>T | CA343244224 | ATP1A2 | c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.853A>T n.1824A>T | |
1 | g.160130492C>A | CA343244226 | ATP1A2 | c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.854C>A n.1825C>A | |
1 | g.160130492C>G | CA343244227 | ATP1A2 | c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.854C>G n.1825C>G | |
1 | g.160130492C>T | CA421600225 | ATP1A2 | c.1722C>T (p.Asn574=) c.854C>T n.1825C>T | |
1 | g.160130493T>A | CA343244229 | ATP1A2 | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.855T>A n.1826T>A | |
1 | g.160130493T>C | CA343244233 | ATP1A2 | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.855T>C n.1826T>C | |
1 | g.160130493T>G | CA343244230 | ATP1A2 | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.855T>G n.1826T>G | |
1 | g.160130495del | CA2648643120 | ATP1A2 | c.1725del (p.Thr577ArgfsTer12) c.857del n.1828del | gnomAD v4 |
1 | g.160130494T>A | CA343244235 | ATP1A2 | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.856T>A n.1827T>A | |
1 | g.160130494T>C | CA343244236 | ATP1A2 | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.856T>C n.1827T>C | COSMIC |
1 | g.160130494T>G | CA343244238 | ATP1A2 | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.856T>G n.1827T>G | |
1 | g.160130495T>A | CA343244239 | ATP1A2 | c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.857T>A n.1828T>A | |
1 | g.160130495T>C | CA1194569 | ATP1A2 | c.1725T>C (p.Phe575=) c.857T>C n.1828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130495T>G | CA343244242 | ATP1A2 | c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.857T>G n.1828T>G | |
1 | g.160130495T= | CA1202192982 | ATP1A2 | c.1725T= (p.Phe575=) c.857T= n.1828T= | |
1 | g.160130496C>A | CA343244243 | ATP1A2 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.858C>A n.1829C>A | ClinVar |
1 | g.160130496C= | CA1202192983 | ATP1A2 | c.1726C= (p.Pro576=) c.858C= n.1829C= | |
1 | g.160130496C>G | CA343244244 | ATP1A2 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.858C>G n.1829C>G | |
1 | g.160130496C>T | CA1194570 | ATP1A2 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.858C>T n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130497C>A | CA343244246 | ATP1A2 | c.1727C>A (p.Pro576His) c.859C>A n.1830C>A | |
1 | g.160130497C= | CA1202192984 | ATP1A2 | c.1727C= (p.Pro576=) c.859C= n.1830C= | |
1 | g.160130497C>G | CA343244248 | ATP1A2 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.859C>G n.1830C>G | |
1 | g.160130497C>T | CA1194571 | ATP1A2 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.859C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130498C>A | CA421600234 | ATP1A2 | c.1728C>A (p.Pro576=) c.860C>A n.1831C>A | |
1 | g.160130498C>G | CA421600232 | ATP1A2 | c.1728C>G (p.Pro576=) c.860C>G n.1831C>G | |
1 | g.160130498C>T | CA421600231 | ATP1A2 | c.1728C>T (p.Pro576=) c.860C>T n.1831C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130499A>C | CA343244250 | ATP1A2 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.861A>C n.1832A>C | |
1 | g.160130499A>G | CA343244253 | ATP1A2 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.861A>G n.1832A>G | |
1 | g.160130499A>T | CA343244252 | ATP1A2 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.861A>T n.1832A>T | |
1 | g.160130500C>A | CA31498012 | ATP1A2 | c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.862C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130500C= | CA1148570012 | ATP1A2 | c.1730C= (p.Thr577=) c.862C= n.1833C= | |
1 | g.160130500C>G | CA343244255 | ATP1A2 | c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.862C>G n.1833C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130500C>T | CA1194572 | ATP1A2 | c.1730C>T (p.Thr577Met) c.862C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130501G>A | CA1194573 | ATP1A2 | c.1731G>A (p.Thr577=) c.863G>A n.1834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130501G>C | CA421600241 | ATP1A2 | c.1731G>C (p.Thr577=) c.863G>C n.1834G>C | |
1 | g.160130501G= | CA1142227413 | ATP1A2 | c.1731G= (p.Thr577=) c.863G= n.1834G= | |
1 | g.160130501G>T | CA421600239 | ATP1A2 | c.1731G>T (p.Thr577=) c.863G>T n.1834G>T | |
1 | g.160130502G>A | CA343244258 | ATP1A2 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.864G>A n.1835G>A | |
1 | g.160130502G>C | CA343244260 | ATP1A2 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.864G>C n.1835G>C | |
1 | g.160130502G>T | CA343244261 | ATP1A2 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.864G>T n.1835G>T | |
1 | g.160130503A>C | CA343244262 | ATP1A2 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.865A>C n.1836A>C | |
1 | g.160130503A>G | CA343244263 | ATP1A2 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.865A>G n.1836A>G | |
1 | g.160130503A>T | CA343244264 | ATP1A2 | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.865A>T n.1836A>T | |
1 | g.160130504G>A | CA421600243 | ATP1A2 | c.1734G>A (p.Glu578=) c.866G>A n.1837G>A | |
1 | g.160130504G>C | CA343244267 | ATP1A2 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.866G>C n.1837G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130504G>T | CA343244266 | ATP1A2 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.866G>T n.1837G>T | |
1 | g.160130505A= | CA1144838322 | ATP1A2 | c.1735A= (p.Lys579=) c.867A= n.1838A= | |
1 | g.160130505A>C | CA343244269 | ATP1A2 | c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.867A>C n.1838A>C | |
1 | g.160130505A>G | CA1194574 | ATP1A2 | c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.867A>G n.1838A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130505A>T | CA343244271 | ATP1A2 | c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.867A>T n.1838A>T | |
1 | g.160130506A>C | CA343244272 | ATP1A2 | c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.868A>C n.1839A>C | |
1 | g.160130506A>G | CA343244274 | ATP1A2 | c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.868A>G n.1839A>G | |
1 | g.160130506A>T | CA343244276 | ATP1A2 | c.1736A>T (p.Lys579Met) c.868A>T n.1839A>T | |
1 | g.160130507G>A | CA421600245 | ATP1A2 | c.1737G>A (p.Lys579=) c.869G>A n.1840G>A | |
1 | g.160130507G>C | CA343244280 | ATP1A2 | c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.869G>C n.1840G>C | |
1 | g.160130507G>T | CA343244278 | ATP1A2 | c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.869G>T n.1840G>T | ClinVar |
1 | g.160130508C>A | CA343244281 | ATP1A2 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.870C>A n.1841C>A | |
1 | g.160130508C= | CA1202192985 | ATP1A2 | c.1738C= (p.Leu580=) c.870C= n.1841C= | |
1 | g.160130508C>G | CA343244282 | ATP1A2 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.870C>G n.1841C>G | |
1 | g.160130508C>T | CA343244284 | ATP1A2 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.870C>T n.1841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130509T>A | CA343244285 | ATP1A2 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.871T>A n.1842T>A | |
1 | g.160130509T>C | CA343244286 | ATP1A2 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.871T>C n.1842T>C | |
1 | g.160130509T>G | CA343244288 | ATP1A2 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.871T>G n.1842T>G | |
1 | g.160130510T>A | CA421600246 | ATP1A2 | c.1740T>A (p.Leu580=) c.872T>A n.1843T>A | |
1 | g.160130510T>C | CA421600247 | ATP1A2 | c.1740T>C (p.Leu580=) c.872T>C n.1843T>C | |
1 | g.160130510T>G | CA31498026 | ATP1A2 | c.1740T>G (p.Leu580=) c.872T>G n.1843T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130510T= | CA1202192986 | ATP1A2 | c.1740T= (p.Leu580=) c.872T= n.1843T= | |
1 | g.160130511T>A | CA343244290 | ATP1A2 | c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.873T>A n.1844T>A | |
1 | g.160130511T>C | CA343244293 | ATP1A2 | c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.873T>C n.1844T>C | ClinVar |
1 | g.160130511T>G | CA343244291 | ATP1A2 | c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.873T>G n.1844T>G | dbSNP |
1 | g.160130511T= | CA1202192987 | ATP1A2 | c.1741T= (p.Cys581=) c.873T= n.1844T= | |
1 | g.160130512G>A | CA343244294 | ATP1A2 | c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.874G>A n.1845G>A | |
1 | g.160130512G>C | CA343244295 | ATP1A2 | c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.874G>C n.1845G>C | |
1 | g.160130512G>T | CA343244297 | ATP1A2 | c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.874G>T n.1845G>T | |
1 | g.160130513C>A | CA343244299 | ATP1A2 | c.1743C>A (p.Cys581Ter) c.875C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130513C= | CA1202192988 | ATP1A2 | c.1743C= (p.Cys581=) c.875C= n.1846C= | |
1 | g.160130513C>G | CA343244301 | ATP1A2 | c.1743C>G (p.Cys581Trp) c.875C>G n.1846C>G | |
1 | g.160130513C>T | CA421600251 | ATP1A2 | c.1743C>T (p.Cys581=) c.875C>T n.1846C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130514T>A | CA343244302 | ATP1A2 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.876T>A n.1847T>A | |
1 | g.160130514T>C | CA343244304 | ATP1A2 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.876T>C n.1847T>C | |
1 | g.160130514T>G | CA343244305 | ATP1A2 | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.876T>G n.1847T>G | |
1 | g.160130515T>A | CA343244308 | ATP1A2 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.877T>A n.1848T>A | |
1 | g.160130515T>C | CA343244309 | ATP1A2 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.877T>C n.1848T>C | dbSNP |
1 | g.160130515T>G | CA343244310 | ATP1A2 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.877T>G n.1848T>G | |
1 | g.160130516T>A | CA343244314 | ATP1A2 | c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.878T>A n.1849T>A | |
1 | g.160130516T>C | CA1194575 | ATP1A2 | c.1746T>C (p.Phe582=) c.878T>C n.1849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130516T>G | CA343244312 | ATP1A2 | c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.878T>G n.1849T>G | |
1 | g.160130516T= | CA1149107340 | ATP1A2 | c.1746T= (p.Phe582=) c.878T= n.1849T= | |
1 | g.160130517G>A | CA343244318 | ATP1A2 | c.1747G>A (p.Val583Met) c.879G>A n.1850G>A | |
1 | g.160130517G>C | CA343244316 | ATP1A2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.879G>C n.1850G>C | |
1 | g.160130517G>T | CA343244317 | ATP1A2 | c.1747G>T (p.Val583Leu) c.879G>T n.1850G>T | |
1 | g.160130518T>A | CA343244320 | ATP1A2 | c.1748T>A (p.Val583Glu) c.880T>A n.1851T>A | |
1 | g.160130518T>C | CA31498036 | ATP1A2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.880T>C n.1851T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130518T>G | CA343244323 | ATP1A2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.880T>G n.1851T>G | |
1 | g.160130518T= | CA1202192989 | ATP1A2 | c.1748T= (p.Val583=) c.880T= n.1851T= | |
1 | g.160130519G>A | CA421600255 | ATP1A2 | c.1749G>A (p.Val583=) c.881G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130519G>C | CA421600256 | ATP1A2 | c.1749G>C (p.Val583=) c.881G>C n.1852G>C | |
1 | g.160130519G>T | CA421600257 | ATP1A2 | c.1749G>T (p.Val583=) c.881G>T n.1852G>T | |
1 | g.160130522dup | CA1194576 | ATP1A2 | c.1752dup (p.Leu585AlafsTer6) c.884dup n.1855dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130520G>A | CA343244326 | ATP1A2 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.882G>A n.1853G>A | |
1 | g.160130520G>C | CA343244328 | ATP1A2 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.882G>C n.1853G>C | |
1 | g.160130520G>T | CA343244329 | ATP1A2 | c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.882G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>A | CA343244331 | ATP1A2 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.883G>A n.1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>C | CA343244333 | ATP1A2 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.883G>C n.1854G>C | |
1 | g.160130521G= | CA1202192990 | ATP1A2 | c.1751G= (p.Gly584=) c.883G= n.1854G= | |
1 | g.160130521G>T | CA343244335 | ATP1A2 | c.1751G>T (p.Gly584Val) c.883G>T n.1854G>T | |
1 | g.160130522G>A | CA421600259 | ATP1A2 | c.1752G>A (p.Gly584=) c.884G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130522G>C | CA421600260 | ATP1A2 | c.1752G>C (p.Gly584=) c.884G>C n.1855G>C | |
1 | g.160130522G= | CA1202192991 | ATP1A2 | c.1752G= (p.Gly584=) c.884G= n.1855G= | |
1 | g.160130522G>T | CA421600261 | ATP1A2 | c.1752G>T (p.Gly584=) c.884G>T n.1855G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160130523C>A | CA343244337 | ATP1A2 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.885C>A n.1856C>A | COSMIC |
1 | g.160130523C>G | CA343244339 | ATP1A2 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.885C>G n.1856C>G | |
1 | g.160130523C>T | CA343244336 | ATP1A2 | c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.885C>T n.1856C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130524T>A | CA343244340 | ATP1A2 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.886T>A n.1857T>A | |
1 | g.160130524T>C | CA343244341 | ATP1A2 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.886T>C n.1857T>C | |
1 | g.160130524T>G | CA343244342 | ATP1A2 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.886T>G n.1857T>G | |
1 | g.160130525C>A | CA421600262 | ATP1A2 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.887C>A n.1858C>A | |
1 | g.160130525C= | CA1202192992 | ATP1A2 | c.1755C= (p.Leu585=) c.887C= n.1858C= | |
1 | g.160130525C>G | CA421600263 | ATP1A2 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.887C>G n.1858C>G | COSMIC |
1 | g.160130525C>T | CA1194577 | ATP1A2 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.887C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160130526A>C | CA343244348 | ATP1A2 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.888A>C n.1859A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>G | CA343244347 | ATP1A2 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.888A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>T | CA343244345 | ATP1A2 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.888A>T n.1859A>T | |
1 | g.160130527T>A | CA343244349 | ATP1A2 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.889T>A n.1860T>A | |
1 | g.160130527T>C | CA343244351 | ATP1A2 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.889T>C n.1860T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130527T>G | CA343244352 | ATP1A2 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.889T>G n.1860T>G | |
1 | g.160130528G>A | CA343244353 | ATP1A2 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.890G>A n.1861G>A | |
1 | g.160130528G>C | CA343244354 | ATP1A2 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.890G>C n.1861G>C | |
1 | g.160130528G>T | CA343244355 | ATP1A2 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.890G>T n.1861G>T | |
1 | g.160130529T>A | CA343244359 | ATP1A2 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.891T>A n.1862T>A | |
1 | g.160130529T>C | CA343244357 | ATP1A2 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.891T>C n.1862T>C | |
1 | g.160130529T>G | CA343244356 | ATP1A2 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.891T>G n.1862T>G | |
1 | g.160130530C>A | CA343244360 | ATP1A2 | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.892C>A n.1863C>A | |
1 | g.160130530C>G | CA343244362 | ATP1A2 | c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.892C>G n.1863C>G | |
1 | g.160130530C>T | CA343244363 | ATP1A2 | c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.892C>T n.1863C>T | |
1 | g.160130531T>A | CA421600270 | ATP1A2 | c.1761T>A (p.Ser587=) c.893T>A n.1864T>A | |
1 | g.160130531T>C | CA1194578 | ATP1A2 | c.1761T>C (p.Ser587=) c.893T>C n.1864T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130531T>G | CA421600271 | ATP1A2 | c.1761T>G (p.Ser587=) c.893T>G n.1864T>G | dbSNP |
1 | g.160130531T= | CA1143364440 | ATP1A2 | c.1761T= (p.Ser587=) c.893T= n.1864T= | |
1 | g.160130532A>C | CA343244366 | ATP1A2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.894A>C n.1865A>C | |
1 | g.160130532A>G | CA343244367 | ATP1A2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.894A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130532A>T | CA343244368 | ATP1A2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.894A>T n.1865A>T | |
1 | g.160130533T>A | CA343244369 | ATP1A2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.895T>A n.1866T>A | |
1 | g.160130533T>C | CA343244370 | ATP1A2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.895T>C n.1866T>C | |
1 | g.160130533T>G | CA343244372 | ATP1A2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.895T>G n.1866T>G | |
1 | g.160130534G>A | CA343244374 | ATP1A2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.896G>A n.1867G>A | |
1 | g.160130534G>C | CA343244375 | ATP1A2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.896G>C n.1867G>C | |
1 | g.160130534G>T | CA343244376 | ATP1A2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.896G>T n.1867G>T | |
1 | g.160130535A>C | CA343244382 | ATP1A2 | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.897A>C n.1868A>C | |
1 | g.160130535A>G | CA343244379 | ATP1A2 | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.897A>G n.1868A>G | |
1 | g.160130535A>T | CA343244380 | ATP1A2 | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.897A>T n.1868A>T | |
1 | g.160130536T>A | CA343244383 | ATP1A2 | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.898T>A n.1869T>A | |
1 | g.160130536T>C | CA343244384 | ATP1A2 | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.898T>C n.1869T>C | |
1 | g.160130536T>G | CA343244385 | ATP1A2 | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.898T>G n.1869T>G | |
1 | g.160130537T>A | CA421600277 | ATP1A2 | c.1767T>A (p.Ile589=) c.899T>A n.1870T>A | |
1 | g.160130537T>C | CA421600276 | ATP1A2 | c.1767T>C (p.Ile589=) c.899T>C n.1870T>C | |
1 | g.160130537T>G | CA343244386 | ATP1A2 | c.1767T>G (p.Ile589Met) c.899T>G n.1870T>G | |
1 | g.160130538G>A | CA343244387 | ATP1A2 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.900G>A n.1871G>A | |
1 | g.160130538G>C | CA343244388 | ATP1A2 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.900G>C n.1871G>C | |
1 | g.160130538G>T | CA343244389 | ATP1A2 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.900G>T n.1871G>T | |
1 | g.160130539A= | CA1202192993 | ATP1A2 | c.1769A= (p.Asp590=) c.901A= n.1872A= | |
1 | g.160130539A>C | CA343244390 | ATP1A2 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.901A>C n.1872A>C | dbSNP |
1 | g.160130539A>G | CA343244391 | ATP1A2 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.901A>G n.1872A>G | ClinVar |
1 | g.160130539A>T | CA343244393 | ATP1A2 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.901A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130540C>A | CA343244394 | ATP1A2 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.902C>A n.1873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130540C= | CA1202192994 | ATP1A2 | c.1770C= (p.Asp590=) c.902C= n.1873C= | |
1 | g.160130540C>G | CA343244395 | ATP1A2 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.902C>G n.1873C>G | |
1 | g.160130540C>T | CA421600279 | ATP1A2 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.902C>T n.1873C>T | dbSNP |
1 | g.160130541C>A | CA343244400 | ATP1A2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.903C>A n.1874C>A | |
1 | g.160130541C>G | CA343244399 | ATP1A2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.903C>G n.1874C>G | |
1 | g.160130541C>T | CA343244397 | ATP1A2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.903C>T n.1874C>T | COSMIC |
1 | g.160130542C>A | CA343244402 | ATP1A2 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.904C>A n.1875C>A | |
1 | g.160130542C>G | CA343244404 | ATP1A2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.904C>G n.1875C>G | |
1 | g.160130542C>T | CA343244403 | ATP1A2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.904C>T n.1875C>T | |
1 | g.160130543T>A | CA421600280 | ATP1A2 | c.1773T>A (p.Pro591=) c.905T>A n.1876T>A | |
1 | g.160130543T>C | CA421600282 | ATP1A2 | c.1773T>C (p.Pro591=) c.905T>C n.1876T>C | dbSNP |
1 | g.160130543T>G | CA421600281 | ATP1A2 | c.1773T>G (p.Pro591=) c.905T>G n.1876T>G | |
1 | g.160130544C>A | CA343244406 | ATP1A2 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.906C>A n.1877C>A | |
1 | g.160130544C= | CA1202192995 | ATP1A2 | c.1774C= (p.Pro592=) c.906C= n.1877C= | |
1 | g.160130544C>G | CA343244408 | ATP1A2 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.906C>G n.1877C>G | |
1 | g.160130544C>T | CA343244410 | ATP1A2 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.906C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130544_160130545delinsAA | CA645531791 | ATP1A2 | c.1774_1775delinsAA (p.Pro592Asn) c.906_907delinsAA n.1877_1878delinsAA | COSMIC |
1 | g.160130547del | CA2648643122 | ATP1A2 | c.1777del (p.Arg593GlyfsTer18) c.909del n.1880del | gnomAD v4 |
1 | g.160130545C>A | CA343244411 | ATP1A2 | c.1775C>A (p.Pro592His) c.907C>A n.1878C>A | |
1 | g.160130545C>G | CA343244413 | ATP1A2 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.907C>G n.1878C>G | |
1 | g.160130545C>T | CA343244415 | ATP1A2 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.907C>T n.1878C>T | |
1 | g.160130546C>A | CA421600283 | ATP1A2 | c.1776C>A (p.Pro592=) c.908C>A n.1879C>A | |
1 | g.160130546C= | CA1202192996 | ATP1A2 | c.1776C= (p.Pro592=) c.908C= n.1879C= | |
1 | g.160130546C>G | CA31498048 | ATP1A2 | c.1776C>G (p.Pro592=) c.908C>G n.1879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130546C>T | CA421600284 | ATP1A2 | c.1776C>T (p.Pro592=) c.908C>T n.1879C>T | |
1 | g.160130547C>A | CA421600286 | ATP1A2 | c.1777C>A (p.Arg593=) c.909C>A n.1880C>A | dbSNP |
1 | g.160130547C= | CA1202192997 | ATP1A2 | c.1777C= (p.Arg593=) c.909C= n.1880C= | |
1 | g.160130547C>G | CA343244416 | ATP1A2 | c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.909C>G n.1880C>G | |
1 | g.160130547C>T | CA10588269 | ATP1A2 | c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.909C>T n.1880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130548G>A | CA343244417 | ATP1A2 | c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.910G>A n.1881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130548G>C | CA343244419 | ATP1A2 | c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.910G>C n.1881G>C | |
1 | g.160130548G= | CA1202192998 | ATP1A2 | c.1778G= (p.Arg593=) c.910G= n.1881G= | |
1 | g.160130548G>T | CA343244420 | ATP1A2 | c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.910G>T n.1881G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130549G>A | CA421600287 | ATP1A2 | c.1779G>A (p.Arg593=) c.911G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130549G>C | CA421600288 | ATP1A2 | c.1779G>C (p.Arg593=) c.911G>C n.1882G>C | |
1 | g.160130549G= | CA1202192999 | ATP1A2 | c.1779G= (p.Arg593=) c.911G= n.1882G= | |
1 | g.160130549G>T | CA421600289 | ATP1A2 | c.1779G>T (p.Arg593=) c.911G>T n.1882G>T | |
1 | g.160130550G>A | CA343244425 | ATP1A2 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.912G>A n.1883G>A | |
1 | g.160130550G>C | CA343244424 | ATP1A2 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.912G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130550G>T | CA343244422 | ATP1A2 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.912G>T n.1883G>T | |
1 | g.160130551C>A | CA343244427 | ATP1A2 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.913C>A n.1884C>A | COSMIC |
1 | g.160130551C>G | CA343244429 | ATP1A2 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.913C>G n.1884C>G | |
1 | g.160130551C>T | CA343244430 | ATP1A2 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.913C>T n.1884C>T | COSMIC |
1 | g.160130552del | CA2648643123 | ATP1A2 | c.1782del (p.Ala595LeufsTer16) c.914del n.1885del | gnomAD v4 |
1 | g.160130552T>A | CA421600292 | ATP1A2 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.914T>A n.1885T>A | dbSNP |
1 | g.160130552T>C | CA421600293 | ATP1A2 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.914T>C n.1885T>C | |
1 | g.160130552T>G | CA421600294 | ATP1A2 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.914T>G n.1885T>G | dbSNP |
1 | g.160130552T= | CA1202193000 | ATP1A2 | c.1782T= (p.Ala594=) c.914T= n.1885T= | |
1 | g.160130553G>A | CA343244432 | ATP1A2 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.915G>A n.1886G>A | |
1 | g.160130553G>C | CA343244434 | ATP1A2 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.915G>C n.1886G>C | |
1 | g.160130553G>T | CA343244436 | ATP1A2 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.915G>T n.1886G>T | |
1 | g.160130554C>A | CA343244437 | ATP1A2 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.916C>A n.1887C>A | COSMIC |
1 | g.160130554C= | CA1202193001 | ATP1A2 | c.1784C= (p.Ala595=) c.916C= n.1887C= | |
1 | g.160130554C>G | CA343244438 | ATP1A2 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.916C>G n.1887C>G | |
1 | g.160130554C>T | CA343244440 | ATP1A2 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.916C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130555T>A | CA421600296 | ATP1A2 | c.1785T>A (p.Ala595=) c.917T>A n.1888T>A | |
1 | g.160130555T>C | CA421600297 | ATP1A2 | c.1785T>C (p.Ala595=) c.917T>C n.1888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130555T>G | CA421600298 | ATP1A2 | c.1785T>G (p.Ala595=) c.917T>G n.1888T>G | |
1 | g.160130555T= | CA1202193002 | ATP1A2 | c.1785T= (p.Ala595=) c.917T= n.1888T= | |
1 | g.160130556G>A | CA343244442 | ATP1A2 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.918G>A n.1889G>A | |
1 | g.160130556G>C | CA343244443 | ATP1A2 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.918G>C n.1889G>C | |
1 | g.160130556G>T | CA343244445 | ATP1A2 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.918G>T n.1889G>T | |
1 | g.160130557T>A | CA343244448 | ATP1A2 | c.1787T>A (p.Val596Glu) c.919T>A n.1890T>A | |
1 | g.160130557T>C | CA343244447 | ATP1A2 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.919T>C n.1890T>C | |
1 | g.160130557T>G | CA343244446 | ATP1A2 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.919T>G n.1890T>G | |
1 | g.160130558G>A | CA1194579 | ATP1A2 | c.1788G>A (p.Val596=) c.920G>A n.1891G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130558G>C | CA421600301 | ATP1A2 | c.1788G>C (p.Val596=) c.920G>C n.1891G>C | |
1 | g.160130558G= | CA1202193003 | ATP1A2 | c.1788G= (p.Val596=) c.920G= n.1891G= | |
1 | g.160130558G>T | CA421600300 | ATP1A2 | c.1788G>T (p.Val596=) c.920G>T n.1891G>T | |
1 | g.160130559C>A | CA343244451 | ATP1A2 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.921C>A n.1892C>A | |
1 | g.160130559C>G | CA343244452 | ATP1A2 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.921C>G n.1892C>G | |
1 | g.160130559C>T | CA343244453 | ATP1A2 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.921C>T n.1892C>T | |
1 | g.160130560C>A | CA343244455 | ATP1A2 | c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.922C>A n.1893C>A | |
1 | g.160130560C>G | CA343244456 | ATP1A2 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.922C>G n.1893C>G | |
1 | g.160130560C>T | CA343244458 | ATP1A2 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.922C>T n.1893C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130561A>C | CA421350954 | ATP1A2 | c.1791A>C (p.Pro597=) c.923A>C n.1894A>C | |
1 | g.160130561A>G | CA421350956 | ATP1A2 | c.1791A>G (p.Pro597=) c.923A>G n.1894A>G | |
1 | g.160130561A>T | CA421350955 | ATP1A2 | c.1791A>T (p.Pro597=) c.923A>T n.1894A>T | |
1 | g.160130562G>A | CA343244462 | ATP1A2 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.924G>A n.1895G>A | |
1 | g.160130562G>C | CA343244459 | ATP1A2 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.924G>C n.1895G>C | |
1 | g.160130562G>T | CA343244460 | ATP1A2 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.924G>T n.1895G>T | |
1 | g.160130563A>C | CA343244464 | ATP1A2 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.925A>C n.1896A>C | |
1 | g.160130563A>G | CA343244465 | ATP1A2 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.925A>G n.1896A>G | |
1 | g.160130563A>T | CA343244466 | ATP1A2 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.925A>T n.1896A>T | |
1 | g.160130564T>A | CA343244467 | ATP1A2 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.926T>A n.1897T>A | |
1 | g.160130564T>C | CA421350966 | ATP1A2 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.926T>C n.1897T>C | |
1 | g.160130564T>G | CA343244468 | ATP1A2 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.926T>G n.1897T>G | |
1 | g.160130565G>A | CA343244470 | ATP1A2 | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.927G>A n.1898G>A | |
1 | g.160130565G>C | CA343244473 | ATP1A2 | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.927G>C n.1898G>C | |
1 | g.160130565G>T | CA343244471 | ATP1A2 | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.927G>T n.1898G>T | |
1 | g.160130566C>A | CA343244474 | ATP1A2 | c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.928C>A n.1899C>A | |
1 | g.160130566C>G | CA343244475 | ATP1A2 | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.928C>G n.1899C>G | |
1 | g.160130566C>T | CA343244476 | ATP1A2 | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.928C>T n.1899C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130567T>A | CA421350969 | ATP1A2 | c.1797T>A (p.Ala599=) c.929T>A n.1900T>A | |
1 | g.160130567T>C | CA421350971 | ATP1A2 | c.1797T>C (p.Ala599=) c.929T>C n.1900T>C | |
1 | g.160130567T>G | CA421350970 | ATP1A2 | c.1797T>G (p.Ala599=) c.929T>G n.1900T>G | |
1 | g.160130568G>A | CA343244478 | ATP1A2 | c.1798G>A (p.Val600Met) c.930G>A n.1901G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160130568G>C | CA343244480 | ATP1A2 | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.930G>C n.1901G>C | |
1 | g.160130568G>T | CA343244482 | ATP1A2 | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.930G>T n.1901G>T | |
1 | g.160130569T>A | CA343244484 | ATP1A2 | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.931T>A n.1902T>A | |
1 | g.160130569T>C | CA343244485 | ATP1A2 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.931T>C n.1902T>C | |
1 | g.160130569T>G | CA343244487 | ATP1A2 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.931T>G n.1902T>G | |
1 | g.160130570G>A | CA421350976 | ATP1A2 | c.1800G>A (p.Val600=) c.932G>A n.1903G>A | |
1 | g.160130570G>C | CA421350977 | ATP1A2 | c.1800G>C (p.Val600=) c.932G>C n.1903G>C | |
1 | g.160130570G>T | CA421350978 | ATP1A2 | c.1800G>T (p.Val600=) c.932G>T n.1903G>T | |
1 | g.160130571G>A | CA343244489 | ATP1A2 | c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.933G>A n.1904G>A | |
1 | g.160130571G>C | CA343244490 | ATP1A2 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.933G>C n.1904G>C | |
1 | g.160130571G>T | CA343244492 | ATP1A2 | c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.933G>T n.1904G>T | |
1 | g.160130572G>A | CA343244496 | ATP1A2 | c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.934G>A n.1905G>A | |
1 | g.160130572G>C | CA343244497 | ATP1A2 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.934G>C n.1905G>C | |
1 | g.160130572G>T | CA343244494 | ATP1A2 | c.1802G>T (p.Gly601Val) c.934G>T n.1905G>T | |
1 | g.160130573C>A | CA421350982 | ATP1A2 | c.1803C>A (p.Gly601=) c.935C>A n.1906C>A | |
1 | g.160130573C>G | CA421350983 | ATP1A2 | c.1803C>G (p.Gly601=) c.935C>G n.1906C>G | |
1 | g.160130573C>T | CA421350986 | ATP1A2 | c.1803C>T (p.Gly601=) c.935C>T n.1906C>T | |
1 | g.160130574A>C | CA343244499 | ATP1A2 | c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.936A>C n.1907A>C | |
1 | g.160130574A>G | CA343244501 | ATP1A2 | c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.936A>G n.1907A>G | |
1 | g.160130574A>T | CA343244500 | ATP1A2 | c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.936A>T n.1907A>T | |
1 | g.160130575A= | CA1202193004 | ATP1A2 | c.1805A= (p.Lys602=) c.937A= n.1908A= | |
1 | g.160130575A>C | CA343244503 | ATP1A2 | c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.937A>C n.1908A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130575A>G | CA343244505 | ATP1A2 | c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.937A>G n.1908A>G | |
1 | g.160130575A>T | CA343244506 | ATP1A2 | c.1805A>T (p.Lys602Met) c.937A>T n.1908A>T | |
1 | g.160130576G>A | CA421350991 | ATP1A2 | c.1806G>A (p.Lys602=) c.938G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130576G>C | CA343244508 | ATP1A2 | c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.938G>C n.1909G>C | |
1 | g.160130576G= | CA1202193005 | ATP1A2 | c.1806G= (p.Lys602=) c.938G= n.1909G= | |
1 | g.160130576G>T | CA343244509 | ATP1A2 | c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.938G>T n.1909G>T | |
1 | g.160130577T>A | CA343244511 | ATP1A2 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.939T>A n.1910T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130577T>C | CA343244512 | ATP1A2 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.939T>C n.1910T>C | |
1 | g.160130577T>G | CA343244514 | ATP1A2 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.939T>G n.1910T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130577T= | CA1202193006 | ATP1A2 | c.1807T= (p.Cys603=) c.939T= n.1910T= | |
1 | g.160130578G>A | CA343244515 | ATP1A2 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.940G>A n.1911G>A | ClinVar |
1 | g.160130578G>C | CA343244516 | ATP1A2 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.940G>C n.1911G>C | |
1 | g.160130578G>T | CA343244518 | ATP1A2 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.940G>T n.1911G>T | |
1 | g.160130579C>A | CA343244521 | ATP1A2 | c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.941C>A n.1912C>A | |
1 | g.160130579C>G | CA343244520 | ATP1A2 | c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.941C>G n.1912C>G | |
1 | g.160130579C>T | CA421350992 | ATP1A2 | c.1809C>T (p.Cys603=) c.941C>T n.1912C>T | |
1 | g.160130580C>A | CA421350993 | ATP1A2 | c.1810C>A (p.Arg604=) c.942C>A n.1913C>A | dbSNP |
1 | g.160130580C= | CA1202193007 | ATP1A2 | c.1810C= (p.Arg604=) c.942C= n.1913C= | |
1 | g.160130580C>G | CA343244523 | ATP1A2 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.942C>G n.1913C>G | |
1 | g.160130580C>T | CA343244524 | ATP1A2 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.942C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130581G>A | CA31498054 | ATP1A2 | c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.943G>A n.1914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130581G>C | CA343244525 | ATP1A2 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.943G>C n.1914G>C | |
1 | g.160130581G= | CA1148447125 | ATP1A2 | c.1811G= (p.Arg604=) c.943G= n.1914G= | |
1 | g.160130581G>T | CA343244526 | ATP1A2 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.943G>T n.1914G>T | |
1 | g.160130582A>C | CA421351000 | ATP1A2 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.944A>C n.1915A>C | |
1 | g.160130582A>G | CA421351002 | ATP1A2 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.944A>G n.1915A>G | |
1 | g.160130582A>T | CA421351001 | ATP1A2 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.944A>T n.1915A>T |