Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130456T>A | CA343244085 | ATP1A2 | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.818T>A n.1789T>A | |
1 | g.160130456T>C | CA421600169 | ATP1A2 | c.1686T>C (p.Phe562=) c.818T>C n.1789T>C | |
1 | g.160130456T>G | CA343244086 | ATP1A2 | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.818T>G n.1789T>G | |
1 | g.160130457C>A | CA343244091 | ATP1A2 | c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.819C>A n.1790C>A | |
1 | g.160130457C>G | CA343244087 | ATP1A2 | c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.819C>G n.1790C>G | |
1 | g.160130457C>T | CA343244090 | ATP1A2 | c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.819C>T n.1790C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130458C>A | CA343244092 | ATP1A2 | c.1688C>A (p.Pro563His) c.820C>A n.1791C>A | |
1 | g.160130458C>G | CA343244093 | ATP1A2 | c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.820C>G n.1791C>G | |
1 | g.160130458C>T | CA343244094 | ATP1A2 | c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.820C>T n.1791C>T | |
1 | g.160130459T>A | CA421600172 | ATP1A2 | c.1689T>A (p.Pro563=) c.821T>A n.1792T>A | |
1 | g.160130459T>C | CA421600173 | ATP1A2 | c.1689T>C (p.Pro563=) c.821T>C n.1792T>C | |
1 | g.160130459T>G | CA421600174 | ATP1A2 | c.1689T>G (p.Pro563=) c.821T>G n.1792T>G | |
1 | g.160130460C>A | CA421600175 | ATP1A2 | c.1690C>A (p.Arg564=) c.822C>A n.1793C>A | |
1 | g.160130460C= | CA1202192973 | ATP1A2 | c.1690C= (p.Arg564=) c.822C= n.1793C= | |
1 | g.160130460C>G | CA343244095 | ATP1A2 | c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.822C>G n.1793C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130460C>T | CA313343 | ATP1A2 | c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.822C>T n.1793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130461G>A | CA313292 | ATP1A2 | c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.823G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130461G>C | CA1194561 | ATP1A2 | c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.823G>C n.1794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130461G= | CA1202192974 | ATP1A2 | c.1691G= (p.Arg564=) c.823G= n.1794G= | |
1 | g.160130461G>T | CA343244097 | ATP1A2 | c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.823G>T n.1794G>T | |
1 | g.160130462G>A | CA421600178 | ATP1A2 | c.1692G>A (p.Arg564=) c.824G>A n.1795G>A | |
1 | g.160130462G>C | CA421600179 | ATP1A2 | c.1692G>C (p.Arg564=) c.824G>C n.1795G>C | COSMIC |
1 | g.160130462G>T | CA421600181 | ATP1A2 | c.1692G>T (p.Arg564=) c.824G>T n.1795G>T | COSMIC |
1 | g.160130463G>A | CA343244100 | ATP1A2 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.825G>A n.1796G>A | |
1 | g.160130463G>C | CA343244103 | ATP1A2 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.825G>C n.1796G>C | |
1 | g.160130463G>T | CA343244105 | ATP1A2 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.825G>T n.1796G>T | |
1 | g.160130464G>A | CA1194562 | ATP1A2 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.826G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130464G>C | CA343244111 | ATP1A2 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.826G>C n.1797G>C | |
1 | g.160130464G= | CA1202192975 | ATP1A2 | c.1694G= (p.Gly565=) c.826G= n.1797G= | |
1 | g.160130464G>T | CA343244108 | ATP1A2 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.826G>T n.1797G>T | |
1 | g.160130465C>A | CA421600184 | ATP1A2 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.827C>A n.1798C>A | |
1 | g.160130465C>G | CA421600185 | ATP1A2 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.827C>G n.1798C>G | |
1 | g.160130465C>T | CA421600186 | ATP1A2 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.827C>T n.1798C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130466T>A | CA343244115 | ATP1A2 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.828T>A n.1799T>A | |
1 | g.160130466T>C | CA343244121 | ATP1A2 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.828T>C n.1799T>C | |
1 | g.160130466T>G | CA343244117 | ATP1A2 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.828T>G n.1799T>G | |
1 | g.160130467T>A | CA343244125 | ATP1A2 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.829T>A n.1800T>A | |
1 | g.160130467T>C | CA343244127 | ATP1A2 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.829T>C n.1800T>C | |
1 | g.160130467T>G | CA343244128 | ATP1A2 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.829T>G n.1800T>G | |
1 | g.160130468C>A | CA343244130 | ATP1A2 | c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.830C>A n.1801C>A | |
1 | g.160130468C>G | CA343244131 | ATP1A2 | c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.830C>G n.1801C>G | |
1 | g.160130468C>T | CA421600190 | ATP1A2 | c.1698C>T (p.Phe566=) c.830C>T n.1801C>T | |
1 | g.160130469A>C | CA343244135 | ATP1A2 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.831A>C n.1802A>C | |
1 | g.160130469A>G | CA343244137 | ATP1A2 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.831A>G n.1802A>G | |
1 | g.160130469A>T | CA343244139 | ATP1A2 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.831A>T n.1802A>T | |
1 | g.160130470A= | CA1144013896 | ATP1A2 | c.1700A= (p.Lys567=) c.832A= n.1803A= | |
1 | g.160130470A>C | CA343244142 | ATP1A2 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.832A>C n.1803A>C | |
1 | g.160130470A>G | CA1194563 | ATP1A2 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.832A>G n.1803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130470A>T | CA343244147 | ATP1A2 | c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.832A>T n.1803A>T | |
1 | g.160130471A>C | CA343244149 | ATP1A2 | c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.833A>C n.1804A>C | |
1 | g.160130471A>G | CA421600194 | ATP1A2 | c.1701A>G (p.Lys567=) c.833A>G n.1804A>G | |
1 | g.160130471A>T | CA343244148 | ATP1A2 | c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.833A>T n.1804A>T | |
1 | g.160130472T>A | CA343244152 | ATP1A2 | c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.834T>A n.1805T>A | |
1 | g.160130472T>C | CA343244154 | ATP1A2 | c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.834T>C n.1805T>C | |
1 | g.160130472T>G | CA343244155 | ATP1A2 | c.1702T>G (p.Phe568Val) c.834T>G n.1805T>G | |
1 | g.160130473T>A | CA343244157 | ATP1A2 | c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.835T>A n.1806T>A | |
1 | g.160130473T>C | CA343244159 | ATP1A2 | c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.835T>C n.1806T>C | |
1 | g.160130473T>G | CA343244163 | ATP1A2 | c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.835T>G n.1806T>G | |
1 | g.160130474C>A | CA1194564 | ATP1A2 | c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.836C>A n.1807C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130474C= | CA1140475034 | ATP1A2 | c.1704C= (p.Phe568=) c.836C= n.1807C= | |
1 | g.160130474C>G | CA343244166 | ATP1A2 | c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.836C>G n.1807C>G | |
1 | g.160130474C>T | CA288688 | ATP1A2 | c.1704C>T (p.Phe568=) c.836C>T n.1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130475G>A | CA343244167 | ATP1A2 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.837G>A n.1808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130475G>C | CA343244169 | ATP1A2 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.837G>C n.1808G>C | |
1 | g.160130475G= | CA1202192976 | ATP1A2 | c.1705G= (p.Asp569=) c.837G= n.1808G= | |
1 | g.160130475G>T | CA343244171 | ATP1A2 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.837G>T n.1808G>T | |
1 | g.160130476A>C | CA343244174 | ATP1A2 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.838A>C n.1809A>C | |
1 | g.160130476A>G | CA343244175 | ATP1A2 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.838A>G n.1809A>G | |
1 | g.160130476A>T | CA343244173 | ATP1A2 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.838A>T n.1809A>T | |
1 | g.160130477C>A | CA343244176 | ATP1A2 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.839C>A n.1810C>A | |
1 | g.160130477C>G | CA343244177 | ATP1A2 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.839C>G n.1810C>G | |
1 | g.160130477C>T | CA421600203 | ATP1A2 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.839C>T n.1810C>T | |
1 | g.160130478A= | CA1202192977 | ATP1A2 | c.1708A= (p.Thr570=) c.840A= n.1811A= | |
1 | g.160130478A>C | CA343244179 | ATP1A2 | c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.840A>C n.1811A>C | |
1 | g.160130478A>G | CA343244181 | ATP1A2 | c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.840A>G n.1811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130478A>T | CA343244182 | ATP1A2 | c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.840A>T n.1811A>T | |
1 | g.160130479C>A | CA343244183 | ATP1A2 | c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.841C>A n.1812C>A | dbSNP |
1 | g.160130479C= | CA1202192978 | ATP1A2 | c.1709C= (p.Thr570=) c.841C= n.1812C= | |
1 | g.160130479C>G | CA343244184 | ATP1A2 | c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.841C>G n.1812C>G | dbSNP |
1 | g.160130479C>T | CA1194565 | ATP1A2 | c.1709C>T (p.Thr570Met) c.841C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130480G>A | CA1194566 | ATP1A2 | c.1710G>A (p.Thr570=) c.842G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130480G>C | CA421600205 | ATP1A2 | c.1710G>C (p.Thr570=) c.842G>C n.1813G>C | |
1 | g.160130480G= | CA1144914043 | ATP1A2 | c.1710G= (p.Thr570=) c.842G= n.1813G= | |
1 | g.160130480G>T | CA421600206 | ATP1A2 | c.1710G>T (p.Thr570=) c.842G>T n.1813G>T | |
1 | g.160130481G>A | CA343244189 | ATP1A2 | c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.843G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130481G>C | CA343244191 | ATP1A2 | c.1711G>C (p.Asp571His) c.843G>C n.1814G>C | |
1 | g.160130481G>T | CA343244192 | ATP1A2 | c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.843G>T n.1814G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130482A>C | CA343244196 | ATP1A2 | c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.844A>C n.1815A>C | |
1 | g.160130482A>G | CA343244197 | ATP1A2 | c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.844A>G n.1815A>G | |
1 | g.160130482A>T | CA343244195 | ATP1A2 | c.1712A>T (p.Asp571Val) c.844A>T n.1815A>T | |
1 | g.160130483T>A | CA1194567 | ATP1A2 | c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.845T>A n.1816T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130483T>C | CA421600208 | ATP1A2 | c.1713T>C (p.Asp571=) c.845T>C n.1816T>C | |
1 | g.160130483T>G | CA343244198 | ATP1A2 | c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.845T>G n.1816T>G | |
1 | g.160130483T= | CA1202192979 | ATP1A2 | c.1713T= (p.Asp571=) c.845T= n.1816T= | |
1 | g.160130484G>A | CA343244200 | ATP1A2 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.846G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130484G>C | CA343244201 | ATP1A2 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.846G>C n.1817G>C | |
1 | g.160130484G= | CA1202192980 | ATP1A2 | c.1714G= (p.Glu572=) c.846G= n.1817G= | |
1 | g.160130484G>T | CA343244202 | ATP1A2 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.846G>T n.1817G>T | |
1 | g.160130485A>C | CA343244207 | ATP1A2 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.847A>C n.1818A>C | |
1 | g.160130485A>G | CA343244205 | ATP1A2 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.847A>G n.1818A>G | |
1 | g.160130485A>T | CA343244204 | ATP1A2 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.847A>T n.1818A>T | |
1 | g.160130486G>A | CA421600212 | ATP1A2 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.848G>A n.1819G>A | |
1 | g.160130486G>C | CA343244208 | ATP1A2 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.848G>C n.1819G>C | |
1 | g.160130486G>T | CA343244210 | ATP1A2 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.848G>T n.1819G>T | |
1 | g.160130487C>A | CA343244211 | ATP1A2 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.849C>A n.1820C>A | |
1 | g.160130487C>G | CA343244212 | ATP1A2 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.849C>G n.1820C>G | |
1 | g.160130487C>T | CA421600213 | ATP1A2 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.849C>T n.1820C>T | |
1 | g.160130488T>A | CA343244214 | ATP1A2 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.850T>A n.1821T>A | |
1 | g.160130488T>C | CA1194568 | ATP1A2 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.850T>C n.1821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130488T>G | CA343244216 | ATP1A2 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.850T>G n.1821T>G | |
1 | g.160130488T= | CA1202192981 | ATP1A2 | c.1718T= (p.Leu573=) c.850T= n.1821T= | |
1 | g.160130489G>A | CA421600216 | ATP1A2 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.851G>A n.1822G>A | ClinVar |
1 | g.160130489G>C | CA421600217 | ATP1A2 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.851G>C n.1822G>C | |
1 | g.160130489G>T | CA421600218 | ATP1A2 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.851G>T n.1822G>T | |
1 | g.160130490A>C | CA343244218 | ATP1A2 | c.1720A>C (p.Asn574His) c.852A>C n.1823A>C | |
1 | g.160130490A>G | CA343244220 | ATP1A2 | c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.852A>G n.1823A>G | |
1 | g.160130490A>T | CA343244217 | ATP1A2 | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.852A>T n.1823A>T | |
1 | g.160130491A>C | CA343244223 | ATP1A2 | c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.853A>C n.1824A>C | |
1 | g.160130491A>G | CA343244222 | ATP1A2 | c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.853A>G n.1824A>G | |
1 | g.160130491A>T | CA343244224 | ATP1A2 | c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.853A>T n.1824A>T | |
1 | g.160130492C>A | CA343244226 | ATP1A2 | c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.854C>A n.1825C>A | |
1 | g.160130492C>G | CA343244227 | ATP1A2 | c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.854C>G n.1825C>G | |
1 | g.160130492C>T | CA421600225 | ATP1A2 | c.1722C>T (p.Asn574=) c.854C>T n.1825C>T | |
1 | g.160130493T>A | CA343244229 | ATP1A2 | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.855T>A n.1826T>A | |
1 | g.160130493T>C | CA343244233 | ATP1A2 | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.855T>C n.1826T>C | |
1 | g.160130493T>G | CA343244230 | ATP1A2 | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.855T>G n.1826T>G | |
1 | g.160130495del | CA2648643120 | ATP1A2 | c.1725del (p.Thr577ArgfsTer12) c.857del n.1828del | gnomAD v4 |
1 | g.160130494T>A | CA343244235 | ATP1A2 | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.856T>A n.1827T>A | |
1 | g.160130494T>C | CA343244236 | ATP1A2 | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.856T>C n.1827T>C | COSMIC |
1 | g.160130494T>G | CA343244238 | ATP1A2 | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.856T>G n.1827T>G | |
1 | g.160130495T>A | CA343244239 | ATP1A2 | c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.857T>A n.1828T>A | |
1 | g.160130495T>C | CA1194569 | ATP1A2 | c.1725T>C (p.Phe575=) c.857T>C n.1828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130495T>G | CA343244242 | ATP1A2 | c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.857T>G n.1828T>G | |
1 | g.160130495T= | CA1202192982 | ATP1A2 | c.1725T= (p.Phe575=) c.857T= n.1828T= | |
1 | g.160130496C>A | CA343244243 | ATP1A2 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.858C>A n.1829C>A | ClinVar |
1 | g.160130496C= | CA1202192983 | ATP1A2 | c.1726C= (p.Pro576=) c.858C= n.1829C= | |
1 | g.160130496C>G | CA343244244 | ATP1A2 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.858C>G n.1829C>G | |
1 | g.160130496C>T | CA1194570 | ATP1A2 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.858C>T n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130497C>A | CA343244246 | ATP1A2 | c.1727C>A (p.Pro576His) c.859C>A n.1830C>A | |
1 | g.160130497C= | CA1202192984 | ATP1A2 | c.1727C= (p.Pro576=) c.859C= n.1830C= | |
1 | g.160130497C>G | CA343244248 | ATP1A2 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.859C>G n.1830C>G | |
1 | g.160130497C>T | CA1194571 | ATP1A2 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.859C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130498C>A | CA421600234 | ATP1A2 | c.1728C>A (p.Pro576=) c.860C>A n.1831C>A | |
1 | g.160130498C>G | CA421600232 | ATP1A2 | c.1728C>G (p.Pro576=) c.860C>G n.1831C>G | |
1 | g.160130498C>T | CA421600231 | ATP1A2 | c.1728C>T (p.Pro576=) c.860C>T n.1831C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130499A>C | CA343244250 | ATP1A2 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.861A>C n.1832A>C | |
1 | g.160130499A>G | CA343244253 | ATP1A2 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.861A>G n.1832A>G | |
1 | g.160130499A>T | CA343244252 | ATP1A2 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.861A>T n.1832A>T | |
1 | g.160130500C>A | CA31498012 | ATP1A2 | c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.862C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130500C= | CA1148570012 | ATP1A2 | c.1730C= (p.Thr577=) c.862C= n.1833C= | |
1 | g.160130500C>G | CA343244255 | ATP1A2 | c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.862C>G n.1833C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130500C>T | CA1194572 | ATP1A2 | c.1730C>T (p.Thr577Met) c.862C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130501G>A | CA1194573 | ATP1A2 | c.1731G>A (p.Thr577=) c.863G>A n.1834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130501G>C | CA421600241 | ATP1A2 | c.1731G>C (p.Thr577=) c.863G>C n.1834G>C | |
1 | g.160130501G= | CA1142227413 | ATP1A2 | c.1731G= (p.Thr577=) c.863G= n.1834G= | |
1 | g.160130501G>T | CA421600239 | ATP1A2 | c.1731G>T (p.Thr577=) c.863G>T n.1834G>T | |
1 | g.160130502G>A | CA343244258 | ATP1A2 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.864G>A n.1835G>A | |
1 | g.160130502G>C | CA343244260 | ATP1A2 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.864G>C n.1835G>C | |
1 | g.160130502G>T | CA343244261 | ATP1A2 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.864G>T n.1835G>T | |
1 | g.160130503A>C | CA343244262 | ATP1A2 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.865A>C n.1836A>C | |
1 | g.160130503A>G | CA343244263 | ATP1A2 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.865A>G n.1836A>G | |
1 | g.160130503A>T | CA343244264 | ATP1A2 | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.865A>T n.1836A>T | |
1 | g.160130504G>A | CA421600243 | ATP1A2 | c.1734G>A (p.Glu578=) c.866G>A n.1837G>A | |
1 | g.160130504G>C | CA343244267 | ATP1A2 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.866G>C n.1837G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130504G>T | CA343244266 | ATP1A2 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.866G>T n.1837G>T | |
1 | g.160130505A= | CA1144838322 | ATP1A2 | c.1735A= (p.Lys579=) c.867A= n.1838A= | |
1 | g.160130505A>C | CA343244269 | ATP1A2 | c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.867A>C n.1838A>C | |
1 | g.160130505A>G | CA1194574 | ATP1A2 | c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.867A>G n.1838A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130505A>T | CA343244271 | ATP1A2 | c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.867A>T n.1838A>T | |
1 | g.160130506A>C | CA343244272 | ATP1A2 | c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.868A>C n.1839A>C | |
1 | g.160130506A>G | CA343244274 | ATP1A2 | c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.868A>G n.1839A>G | |
1 | g.160130506A>T | CA343244276 | ATP1A2 | c.1736A>T (p.Lys579Met) c.868A>T n.1839A>T | |
1 | g.160130507G>A | CA421600245 | ATP1A2 | c.1737G>A (p.Lys579=) c.869G>A n.1840G>A | |
1 | g.160130507G>C | CA343244280 | ATP1A2 | c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.869G>C n.1840G>C | |
1 | g.160130507G>T | CA343244278 | ATP1A2 | c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.869G>T n.1840G>T | ClinVar |
1 | g.160130508C>A | CA343244281 | ATP1A2 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.870C>A n.1841C>A | |
1 | g.160130508C= | CA1202192985 | ATP1A2 | c.1738C= (p.Leu580=) c.870C= n.1841C= | |
1 | g.160130508C>G | CA343244282 | ATP1A2 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.870C>G n.1841C>G | |
1 | g.160130508C>T | CA343244284 | ATP1A2 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.870C>T n.1841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130509T>A | CA343244285 | ATP1A2 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.871T>A n.1842T>A | |
1 | g.160130509T>C | CA343244286 | ATP1A2 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.871T>C n.1842T>C | |
1 | g.160130509T>G | CA343244288 | ATP1A2 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.871T>G n.1842T>G | |
1 | g.160130510T>A | CA421600246 | ATP1A2 | c.1740T>A (p.Leu580=) c.872T>A n.1843T>A | |
1 | g.160130510T>C | CA421600247 | ATP1A2 | c.1740T>C (p.Leu580=) c.872T>C n.1843T>C | |
1 | g.160130510T>G | CA31498026 | ATP1A2 | c.1740T>G (p.Leu580=) c.872T>G n.1843T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130510T= | CA1202192986 | ATP1A2 | c.1740T= (p.Leu580=) c.872T= n.1843T= | |
1 | g.160130511T>A | CA343244290 | ATP1A2 | c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.873T>A n.1844T>A | |
1 | g.160130511T>C | CA343244293 | ATP1A2 | c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.873T>C n.1844T>C | ClinVar |
1 | g.160130511T>G | CA343244291 | ATP1A2 | c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.873T>G n.1844T>G | dbSNP |
1 | g.160130511T= | CA1202192987 | ATP1A2 | c.1741T= (p.Cys581=) c.873T= n.1844T= | |
1 | g.160130512G>A | CA343244294 | ATP1A2 | c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.874G>A n.1845G>A | |
1 | g.160130512G>C | CA343244295 | ATP1A2 | c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.874G>C n.1845G>C | |
1 | g.160130512G>T | CA343244297 | ATP1A2 | c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.874G>T n.1845G>T | |
1 | g.160130513C>A | CA343244299 | ATP1A2 | c.1743C>A (p.Cys581Ter) c.875C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130513C= | CA1202192988 | ATP1A2 | c.1743C= (p.Cys581=) c.875C= n.1846C= | |
1 | g.160130513C>G | CA343244301 | ATP1A2 | c.1743C>G (p.Cys581Trp) c.875C>G n.1846C>G | |
1 | g.160130513C>T | CA421600251 | ATP1A2 | c.1743C>T (p.Cys581=) c.875C>T n.1846C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130514T>A | CA343244302 | ATP1A2 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.876T>A n.1847T>A | |
1 | g.160130514T>C | CA343244304 | ATP1A2 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.876T>C n.1847T>C | |
1 | g.160130514T>G | CA343244305 | ATP1A2 | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.876T>G n.1847T>G | |
1 | g.160130515T>A | CA343244308 | ATP1A2 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.877T>A n.1848T>A | |
1 | g.160130515T>C | CA343244309 | ATP1A2 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.877T>C n.1848T>C | dbSNP |
1 | g.160130515T>G | CA343244310 | ATP1A2 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.877T>G n.1848T>G | |
1 | g.160130516T>A | CA343244314 | ATP1A2 | c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.878T>A n.1849T>A | |
1 | g.160130516T>C | CA1194575 | ATP1A2 | c.1746T>C (p.Phe582=) c.878T>C n.1849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130516T>G | CA343244312 | ATP1A2 | c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.878T>G n.1849T>G | |
1 | g.160130516T= | CA1149107340 | ATP1A2 | c.1746T= (p.Phe582=) c.878T= n.1849T= | |
1 | g.160130517G>A | CA343244318 | ATP1A2 | c.1747G>A (p.Val583Met) c.879G>A n.1850G>A | |
1 | g.160130517G>C | CA343244316 | ATP1A2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.879G>C n.1850G>C | |
1 | g.160130517G>T | CA343244317 | ATP1A2 | c.1747G>T (p.Val583Leu) c.879G>T n.1850G>T | |
1 | g.160130518T>A | CA343244320 | ATP1A2 | c.1748T>A (p.Val583Glu) c.880T>A n.1851T>A | |
1 | g.160130518T>C | CA31498036 | ATP1A2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.880T>C n.1851T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130518T>G | CA343244323 | ATP1A2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.880T>G n.1851T>G | |
1 | g.160130518T= | CA1202192989 | ATP1A2 | c.1748T= (p.Val583=) c.880T= n.1851T= | |
1 | g.160130519G>A | CA421600255 | ATP1A2 | c.1749G>A (p.Val583=) c.881G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130519G>C | CA421600256 | ATP1A2 | c.1749G>C (p.Val583=) c.881G>C n.1852G>C | |
1 | g.160130519G>T | CA421600257 | ATP1A2 | c.1749G>T (p.Val583=) c.881G>T n.1852G>T | |
1 | g.160130522dup | CA1194576 | ATP1A2 | c.1752dup (p.Leu585AlafsTer6) c.884dup n.1855dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130520G>A | CA343244326 | ATP1A2 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.882G>A n.1853G>A | |
1 | g.160130520G>C | CA343244328 | ATP1A2 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.882G>C n.1853G>C | |
1 | g.160130520G>T | CA343244329 | ATP1A2 | c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.882G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>A | CA343244331 | ATP1A2 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.883G>A n.1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130521G>C | CA343244333 | ATP1A2 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.883G>C n.1854G>C | |
1 | g.160130521G= | CA1202192990 | ATP1A2 | c.1751G= (p.Gly584=) c.883G= n.1854G= | |
1 | g.160130521G>T | CA343244335 | ATP1A2 | c.1751G>T (p.Gly584Val) c.883G>T n.1854G>T | |
1 | g.160130522G>A | CA421600259 | ATP1A2 | c.1752G>A (p.Gly584=) c.884G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130522G>C | CA421600260 | ATP1A2 | c.1752G>C (p.Gly584=) c.884G>C n.1855G>C | |
1 | g.160130522G= | CA1202192991 | ATP1A2 | c.1752G= (p.Gly584=) c.884G= n.1855G= | |
1 | g.160130522G>T | CA421600261 | ATP1A2 | c.1752G>T (p.Gly584=) c.884G>T n.1855G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160130523C>A | CA343244337 | ATP1A2 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.885C>A n.1856C>A | COSMIC |
1 | g.160130523C>G | CA343244339 | ATP1A2 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.885C>G n.1856C>G | |
1 | g.160130523C>T | CA343244336 | ATP1A2 | c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.885C>T n.1856C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130524T>A | CA343244340 | ATP1A2 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.886T>A n.1857T>A | |
1 | g.160130524T>C | CA343244341 | ATP1A2 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.886T>C n.1857T>C | |
1 | g.160130524T>G | CA343244342 | ATP1A2 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.886T>G n.1857T>G | |
1 | g.160130525C>A | CA421600262 | ATP1A2 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.887C>A n.1858C>A | |
1 | g.160130525C= | CA1202192992 | ATP1A2 | c.1755C= (p.Leu585=) c.887C= n.1858C= | |
1 | g.160130525C>G | CA421600263 | ATP1A2 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.887C>G n.1858C>G | COSMIC |
1 | g.160130525C>T | CA1194577 | ATP1A2 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.887C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160130526A>C | CA343244348 | ATP1A2 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.888A>C n.1859A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>G | CA343244347 | ATP1A2 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.888A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130526A>T | CA343244345 | ATP1A2 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.888A>T n.1859A>T | |
1 | g.160130527T>A | CA343244349 | ATP1A2 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.889T>A n.1860T>A | |
1 | g.160130527T>C | CA343244351 | ATP1A2 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.889T>C n.1860T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130527T>G | CA343244352 | ATP1A2 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.889T>G n.1860T>G | |
1 | g.160130528G>A | CA343244353 | ATP1A2 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.890G>A n.1861G>A | |
1 | g.160130528G>C | CA343244354 | ATP1A2 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.890G>C n.1861G>C | |
1 | g.160130528G>T | CA343244355 | ATP1A2 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.890G>T n.1861G>T | |
1 | g.160130529T>A | CA343244359 | ATP1A2 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.891T>A n.1862T>A | |
1 | g.160130529T>C | CA343244357 | ATP1A2 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.891T>C n.1862T>C | |
1 | g.160130529T>G | CA343244356 | ATP1A2 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.891T>G n.1862T>G | |
1 | g.160130530C>A | CA343244360 | ATP1A2 | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.892C>A n.1863C>A | |
1 | g.160130530C>G | CA343244362 | ATP1A2 | c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.892C>G n.1863C>G | |
1 | g.160130530C>T | CA343244363 | ATP1A2 | c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.892C>T n.1863C>T | |
1 | g.160130531T>A | CA421600270 | ATP1A2 | c.1761T>A (p.Ser587=) c.893T>A n.1864T>A | |
1 | g.160130531T>C | CA1194578 | ATP1A2 | c.1761T>C (p.Ser587=) c.893T>C n.1864T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130531T>G | CA421600271 | ATP1A2 | c.1761T>G (p.Ser587=) c.893T>G n.1864T>G | dbSNP |
1 | g.160130531T= | CA1143364440 | ATP1A2 | c.1761T= (p.Ser587=) c.893T= n.1864T= | |
1 | g.160130532A>C | CA343244366 | ATP1A2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.894A>C n.1865A>C | |
1 | g.160130532A>G | CA343244367 | ATP1A2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.894A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130532A>T | CA343244368 | ATP1A2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.894A>T n.1865A>T | |
1 | g.160130533T>A | CA343244369 | ATP1A2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.895T>A n.1866T>A | |
1 | g.160130533T>C | CA343244370 | ATP1A2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.895T>C n.1866T>C | |
1 | g.160130533T>G | CA343244372 | ATP1A2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.895T>G n.1866T>G | |
1 | g.160130534G>A | CA343244374 | ATP1A2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.896G>A n.1867G>A | |
1 | g.160130534G>C | CA343244375 | ATP1A2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.896G>C n.1867G>C | |
1 | g.160130534G>T | CA343244376 | ATP1A2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.896G>T n.1867G>T | |
1 | g.160130535A>C | CA343244382 | ATP1A2 | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.897A>C n.1868A>C | |
1 | g.160130535A>G | CA343244379 | ATP1A2 | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.897A>G n.1868A>G | |
1 | g.160130535A>T | CA343244380 | ATP1A2 | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.897A>T n.1868A>T | |
1 | g.160130536T>A | CA343244383 | ATP1A2 | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.898T>A n.1869T>A | |
1 | g.160130536T>C | CA343244384 | ATP1A2 | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.898T>C n.1869T>C | |
1 | g.160130536T>G | CA343244385 | ATP1A2 | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.898T>G n.1869T>G | |
1 | g.160130537T>A | CA421600277 | ATP1A2 | c.1767T>A (p.Ile589=) c.899T>A n.1870T>A | |
1 | g.160130537T>C | CA421600276 | ATP1A2 | c.1767T>C (p.Ile589=) c.899T>C n.1870T>C | |
1 | g.160130537T>G | CA343244386 | ATP1A2 | c.1767T>G (p.Ile589Met) c.899T>G n.1870T>G | |
1 | g.160130538G>A | CA343244387 | ATP1A2 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.900G>A n.1871G>A | |
1 | g.160130538G>C | CA343244388 | ATP1A2 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.900G>C n.1871G>C | |
1 | g.160130538G>T | CA343244389 | ATP1A2 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.900G>T n.1871G>T | |
1 | g.160130539A= | CA1202192993 | ATP1A2 | c.1769A= (p.Asp590=) c.901A= n.1872A= | |
1 | g.160130539A>C | CA343244390 | ATP1A2 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.901A>C n.1872A>C | dbSNP |
1 | g.160130539A>G | CA343244391 | ATP1A2 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.901A>G n.1872A>G | ClinVar |
1 | g.160130539A>T | CA343244393 | ATP1A2 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.901A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130540C>A | CA343244394 | ATP1A2 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.902C>A n.1873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130540C= | CA1202192994 | ATP1A2 | c.1770C= (p.Asp590=) c.902C= n.1873C= | |
1 | g.160130540C>G | CA343244395 | ATP1A2 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.902C>G n.1873C>G | |
1 | g.160130540C>T | CA421600279 | ATP1A2 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.902C>T n.1873C>T | dbSNP |
1 | g.160130541C>A | CA343244400 | ATP1A2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.903C>A n.1874C>A | |
1 | g.160130541C>G | CA343244399 | ATP1A2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.903C>G n.1874C>G | |
1 | g.160130541C>T | CA343244397 | ATP1A2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.903C>T n.1874C>T | COSMIC |
1 | g.160130542C>A | CA343244402 | ATP1A2 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.904C>A n.1875C>A | |
1 | g.160130542C>G | CA343244404 | ATP1A2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.904C>G n.1875C>G | |
1 | g.160130542C>T | CA343244403 | ATP1A2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.904C>T n.1875C>T | |
1 | g.160130543T>A | CA421600280 | ATP1A2 | c.1773T>A (p.Pro591=) c.905T>A n.1876T>A | |
1 | g.160130543T>C | CA421600282 | ATP1A2 | c.1773T>C (p.Pro591=) c.905T>C n.1876T>C | dbSNP |
1 | g.160130543T>G | CA421600281 | ATP1A2 | c.1773T>G (p.Pro591=) c.905T>G n.1876T>G | |
1 | g.160130544C>A | CA343244406 | ATP1A2 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.906C>A n.1877C>A | |
1 | g.160130544C= | CA1202192995 | ATP1A2 | c.1774C= (p.Pro592=) c.906C= n.1877C= | |
1 | g.160130544C>G | CA343244408 | ATP1A2 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.906C>G n.1877C>G | |
1 | g.160130544C>T | CA343244410 | ATP1A2 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.906C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130544_160130545delinsAA | CA645531791 | ATP1A2 | c.1774_1775delinsAA (p.Pro592Asn) c.906_907delinsAA n.1877_1878delinsAA | COSMIC |
1 | g.160130547del | CA2648643122 | ATP1A2 | c.1777del (p.Arg593GlyfsTer18) c.909del n.1880del | gnomAD v4 |
1 | g.160130545C>A | CA343244411 | ATP1A2 | c.1775C>A (p.Pro592His) c.907C>A n.1878C>A | |
1 | g.160130545C>G | CA343244413 | ATP1A2 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.907C>G n.1878C>G | |
1 | g.160130545C>T | CA343244415 | ATP1A2 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.907C>T n.1878C>T | |
1 | g.160130546C>A | CA421600283 | ATP1A2 | c.1776C>A (p.Pro592=) c.908C>A n.1879C>A | |
1 | g.160130546C= | CA1202192996 | ATP1A2 | c.1776C= (p.Pro592=) c.908C= n.1879C= | |
1 | g.160130546C>G | CA31498048 | ATP1A2 | c.1776C>G (p.Pro592=) c.908C>G n.1879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130546C>T | CA421600284 | ATP1A2 | c.1776C>T (p.Pro592=) c.908C>T n.1879C>T | |
1 | g.160130547C>A | CA421600286 | ATP1A2 | c.1777C>A (p.Arg593=) c.909C>A n.1880C>A | dbSNP |
1 | g.160130547C= | CA1202192997 | ATP1A2 | c.1777C= (p.Arg593=) c.909C= n.1880C= | |
1 | g.160130547C>G | CA343244416 | ATP1A2 | c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.909C>G n.1880C>G | |
1 | g.160130547C>T | CA10588269 | ATP1A2 | c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.909C>T n.1880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130548G>A | CA343244417 | ATP1A2 | c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.910G>A n.1881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130548G>C | CA343244419 | ATP1A2 | c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.910G>C n.1881G>C | |
1 | g.160130548G= | CA1202192998 | ATP1A2 | c.1778G= (p.Arg593=) c.910G= n.1881G= | |
1 | g.160130548G>T | CA343244420 | ATP1A2 | c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.910G>T n.1881G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130549G>A | CA421600287 | ATP1A2 | c.1779G>A (p.Arg593=) c.911G>A n.1882G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130549G>C | CA421600288 | ATP1A2 | c.1779G>C (p.Arg593=) c.911G>C n.1882G>C | |
1 | g.160130549G= | CA1202192999 | ATP1A2 | c.1779G= (p.Arg593=) c.911G= n.1882G= | |
1 | g.160130549G>T | CA421600289 | ATP1A2 | c.1779G>T (p.Arg593=) c.911G>T n.1882G>T | |
1 | g.160130550G>A | CA343244425 | ATP1A2 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.912G>A n.1883G>A | |
1 | g.160130550G>C | CA343244424 | ATP1A2 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.912G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130550G>T | CA343244422 | ATP1A2 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.912G>T n.1883G>T | |
1 | g.160130551C>A | CA343244427 | ATP1A2 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.913C>A n.1884C>A | COSMIC |
1 | g.160130551C>G | CA343244429 | ATP1A2 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.913C>G n.1884C>G | |
1 | g.160130551C>T | CA343244430 | ATP1A2 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.913C>T n.1884C>T | COSMIC |
1 | g.160130552del | CA2648643123 | ATP1A2 | c.1782del (p.Ala595LeufsTer16) c.914del n.1885del | gnomAD v4 |
1 | g.160130552T>A | CA421600292 | ATP1A2 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.914T>A n.1885T>A | dbSNP |
1 | g.160130552T>C | CA421600293 | ATP1A2 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.914T>C n.1885T>C | |
1 | g.160130552T>G | CA421600294 | ATP1A2 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.914T>G n.1885T>G | dbSNP |
1 | g.160130552T= | CA1202193000 | ATP1A2 | c.1782T= (p.Ala594=) c.914T= n.1885T= | |
1 | g.160130553G>A | CA343244432 | ATP1A2 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.915G>A n.1886G>A | |
1 | g.160130553G>C | CA343244434 | ATP1A2 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.915G>C n.1886G>C | |
1 | g.160130553G>T | CA343244436 | ATP1A2 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.915G>T n.1886G>T | |
1 | g.160130554C>A | CA343244437 | ATP1A2 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.916C>A n.1887C>A | COSMIC |
1 | g.160130554C= | CA1202193001 | ATP1A2 | c.1784C= (p.Ala595=) c.916C= n.1887C= | |
1 | g.160130554C>G | CA343244438 | ATP1A2 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.916C>G n.1887C>G | |
1 | g.160130554C>T | CA343244440 | ATP1A2 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.916C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130555T>A | CA421600296 | ATP1A2 | c.1785T>A (p.Ala595=) c.917T>A n.1888T>A | |
1 | g.160130555T>C | CA421600297 | ATP1A2 | c.1785T>C (p.Ala595=) c.917T>C n.1888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130555T>G | CA421600298 | ATP1A2 | c.1785T>G (p.Ala595=) c.917T>G n.1888T>G | |
1 | g.160130555T= | CA1202193002 | ATP1A2 | c.1785T= (p.Ala595=) c.917T= n.1888T= | |
1 | g.160130556G>A | CA343244442 | ATP1A2 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.918G>A n.1889G>A | |
1 | g.160130556G>C | CA343244443 | ATP1A2 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.918G>C n.1889G>C | |
1 | g.160130556G>T | CA343244445 | ATP1A2 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.918G>T n.1889G>T |