Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130400G>A | CA2697240475 | ATP1A2 | c.1652-22G>A (n.1652-22G>A) c.784-22G>A n.1755-22G>A | dbSNP |
1 | g.160130400G>C | CA31497902 | ATP1A2 | c.1652-22G>C (n.1652-22G>C) c.784-22G>C n.1755-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130400G= | CA1144518949 | ATP1A2 | c.1652-22G= (n.1652-22G=) c.784-22G= n.1755-22G= | |
1 | g.160130401A>T | CA2648643074 | ATP1A2 | c.1652-21A>T (n.1652-21A>T) c.784-21A>T n.1755-21A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130402T>A | CA913334185 | ATP1A2 | c.1652-20T>A (n.1652-20T>A) c.784-20T>A n.1755-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130402T= | CA1202192961 | ATP1A2 | c.1652-20T= (n.1652-20T=) c.784-20T= n.1755-20T= | |
1 | g.160130402_160130403delinsTC | CA1202192960 | ATP1A2 | c.1652-20_1652-19delinsTC (n.1652-20_1652-19delinsTC) c.784-20_784-19delinsTC n.1755-20_1755-19delinsTC | |
1 | g.160130403C= | CA1202192962 | ATP1A2 | c.1652-19C= (n.1652-19C=) c.784-19C= n.1755-19C= | |
1 | g.160130403C>G | CA526678389 | ATP1A2 | c.1652-19C>G (n.1652-19C>G) c.784-19C>G n.1755-19C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130403C>T | CA2573131153 | ATP1A2 | c.1652-19C>T (n.1652-19C>T) c.784-19C>T n.1755-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130405del | CA526678388 | ATP1A2 | c.1652-17del (n.1652-17del) c.784-17del n.1755-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130404C>A | CA289580 | ATP1A2 | c.1652-18C>A (n.1652-18C>A) c.784-18C>A n.1755-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130404C= | CA1143889082 | ATP1A2 | c.1652-18C= (n.1652-18C=) c.784-18C= n.1755-18C= | |
1 | g.160130404C>T | CA2648643078 | ATP1A2 | c.1652-18C>T (n.1652-18C>T) c.784-18C>T n.1755-18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130405C>T | CA2573131154 | ATP1A2 | c.1652-17C>T (n.1652-17C>T) c.784-17C>T n.1755-17C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130408C>T | CA2573935538 | ATP1A2 | c.1652-14C>T (n.1652-14C>T) c.784-14C>T n.1755-14C>T | |
1 | g.160130410G= | CA1202192963 | ATP1A2 | c.1652-12G= (n.1652-12G=) c.784-12G= n.1755-12G= | |
1 | g.160130411C>A | CA2581725263 | ATP1A2 | c.1652-11C>A (n.1652-11C>A) c.784-11C>A n.1755-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130411C= | CA1140475033 | ATP1A2 | c.1652-11C= (n.1652-11C=) c.784-11C= n.1755-11C= | |
1 | g.160130411C>G | CA1194554 | ATP1A2 | c.1652-11C>G (n.1652-11C>G) c.784-11C>G n.1755-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130411C>T | CA2581725262 | ATP1A2 | c.1652-11C>T (n.1652-11C>T) c.784-11C>T n.1755-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130416dup | CA31497912 | ATP1A2 | c.1652-6dup (n.1652-6dup) c.784-6dup n.1755-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130416del | CA2580061254 | ATP1A2 | c.1652-6del (n.1652-6del) c.784-6del n.1755-6del | ClinVar |
1 | g.160130412C>T | CA2573935546 | ATP1A2 | c.1652-10C>T (n.1652-10C>T) c.784-10C>T n.1755-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130413C>A | CA1139656386 | ATP1A2 | c.1652-9C>A (n.1652-9C>A) c.784-9C>A n.1755-9C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130413C= | CA1202192964 | ATP1A2 | c.1652-9C= (n.1652-9C=) c.784-9C= n.1755-9C= | |
1 | g.160130413C>G | CA2573935552 | ATP1A2 | c.1652-9C>G (n.1652-9C>G) c.784-9C>G n.1755-9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130413C>T | CA645531790 | ATP1A2 | c.1652-9C>T (n.1652-9C>T) c.784-9C>T n.1755-9C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.160130414C>A | CA1194555 | ATP1A2 | c.1652-8C>A (n.1652-8C>A) c.784-8C>A n.1755-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130414C= | CA1143702585 | ATP1A2 | c.1652-8C= (n.1652-8C=) c.784-8C= n.1755-8C= | |
1 | g.160130414C>G | CA2499214257 | ATP1A2 | c.1652-8C>G (n.1652-8C>G) c.784-8C>G n.1755-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130414C>T | CA1194556 | ATP1A2 | c.1652-8C>T (n.1652-8C>T) c.784-8C>T n.1755-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C>A | CA289581 | ATP1A2 | c.1652-7C>A (n.1652-7C>A) c.784-7C>A n.1755-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C= | CA1143395498 | ATP1A2 | c.1652-7C= (n.1652-7C=) c.784-7C= n.1755-7C= | |
1 | g.160130415C>G | CA289582 | ATP1A2 | c.1652-7C>G (n.1652-7C>G) c.784-7C>G n.1755-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C>T | CA31497937 | ATP1A2 | c.1652-7C>T (n.1652-7C>T) c.784-7C>T n.1755-7C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.160130416C>A | CA1194557 | ATP1A2 | c.1652-6C>A (n.1652-6C>A) c.784-6C>A n.1755-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130416C= | CA1202192965 | ATP1A2 | c.1652-6C= (n.1652-6C=) c.784-6C= n.1755-6C= | |
1 | g.160130416C>G | CA2573131155 | ATP1A2 | c.1652-6C>G (n.1652-6C>G) c.784-6C>G n.1755-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130416C>T | CA16603443 | ATP1A2 | c.1652-6C>T (n.1652-6C>T) c.784-6C>T n.1755-6C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130418T>C | CA2648643094 | ATP1A2 | c.1652-4T>C (n.1652-4T>C) c.784-4T>C n.1755-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130419T>C | CA658795550 | ATP1A2 | c.1652-3T>C (n.1652-3T>C) c.784-3T>C n.1755-3T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130419T= | CA1202192966 | ATP1A2 | c.1652-3T= (n.1652-3T=) c.784-3T= n.1755-3T= | |
1 | g.160130420A= | CA1141372493 | ATP1A2 | c.1652-2A= (n.1652-2A=) c.784-2A= n.1755-2A= | |
1 | g.160130420A>C | CA343243902 | ATP1A2 | c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.784-2A>C n.1755-2A>C | |
1 | g.160130420A>G | CA31497948 | ATP1A2 | c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.784-2A>G n.1755-2A>G | dbSNP |
1 | g.160130420A>T | CA31497952 | ATP1A2 | c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.784-2A>T n.1755-2A>T | dbSNP |
1 | g.160130421G>A | CA343243907 | ATP1A2 | c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.784-1G>A n.1755-1G>A | |
1 | g.160130421G>C | CA343243909 | ATP1A2 | c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.784-1G>C n.1755-1G>C | |
1 | g.160130421G>T | CA343243911 | ATP1A2 | c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.784-1G>T n.1755-1G>T | ClinVar |
1 | g.160130422G>A | CA343243915 | ATP1A2 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.784G>A n.1755G>A | |
1 | g.160130422G>C | CA343243918 | ATP1A2 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.784G>C n.1755G>C | ClinVar |
1 | g.160130422G>T | CA343243920 | ATP1A2 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.784G>T n.1755G>T | |
1 | g.160130423A>C | CA421600124 | ATP1A2 | c.1653A>C (p.Gly551=) c.785A>C n.1756A>C | |
1 | g.160130423A>G | CA421600125 | ATP1A2 | c.1653A>G (p.Gly551=) c.785A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130423A>T | CA421600126 | ATP1A2 | c.1653A>T (p.Gly551=) c.785A>T n.1756A>T | |
1 | g.160130424T>A | CA343243921 | ATP1A2 | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.786T>A n.1757T>A | |
1 | g.160130424T>C | CA343243923 | ATP1A2 | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.786T>C n.1757T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130424T>G | CA343243922 | ATP1A2 | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.786T>G n.1757T>G | |
1 | g.160130425T>A | CA343243924 | ATP1A2 | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.787T>A n.1758T>A | |
1 | g.160130425T>C | CA343243925 | ATP1A2 | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.787T>C n.1758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130425T>G | CA343243927 | ATP1A2 | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.787T>G n.1758T>G | |
1 | g.160130426C>A | CA343243930 | ATP1A2 | c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.788C>A n.1759C>A | |
1 | g.160130426C>G | CA343243931 | ATP1A2 | c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.788C>G n.1759C>G | |
1 | g.160130426C>T | CA421600128 | ATP1A2 | c.1656C>T (p.Phe552=) c.788C>T n.1759C>T | |
1 | g.160130427T>A | CA343243932 | ATP1A2 | c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.789T>A n.1760T>A | |
1 | g.160130427T>C | CA343243933 | ATP1A2 | c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.789T>C n.1760T>C | |
1 | g.160130427T>G | CA343243934 | ATP1A2 | c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.789T>G n.1760T>G | |
1 | g.160130428G>A | CA343243935 | ATP1A2 | c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.790G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130428G>C | CA343243936 | ATP1A2 | c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.790G>C n.1761G>C | |
1 | g.160130428G= | CA1202192967 | ATP1A2 | c.1658G= (p.Cys553=) c.790G= n.1761G= | |
1 | g.160130428G>T | CA343243937 | ATP1A2 | c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.790G>T n.1761G>T | |
1 | g.160130429T>A | CA343243939 | ATP1A2 | c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.791T>A n.1762T>A | |
1 | g.160130429T>C | CA421600129 | ATP1A2 | c.1659T>C (p.Cys553=) c.791T>C n.1762T>C | |
1 | g.160130429T>G | CA343243942 | ATP1A2 | c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.791T>G n.1762T>G | |
1 | g.160130430C>A | CA343243945 | ATP1A2 | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.792C>A n.1763C>A | |
1 | g.160130430C>G | CA343243950 | ATP1A2 | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.792C>G n.1763C>G | |
1 | g.160130430C>T | CA343243947 | ATP1A2 | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.792C>T n.1763C>T | |
1 | g.160130431A= | CA1143372935 | ATP1A2 | c.1661A= (p.Gln554=) c.793A= n.1764A= | |
1 | g.160130431A>C | CA343243953 | ATP1A2 | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.793A>C n.1764A>C | |
1 | g.160130431A>G | CA343243956 | ATP1A2 | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.793A>G n.1764A>G | |
1 | g.160130431A>T | CA1194558 | ATP1A2 | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.793A>T n.1764A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130432A>C | CA343243961 | ATP1A2 | c.1662A>C (p.Gln554His) c.794A>C n.1765A>C | |
1 | g.160130432A>G | CA421600134 | ATP1A2 | c.1662A>G (p.Gln554=) c.794A>G n.1765A>G | |
1 | g.160130432A>T | CA343243965 | ATP1A2 | c.1662A>T (p.Gln554His) c.794A>T n.1765A>T | |
1 | g.160130433C>A | CA343243967 | ATP1A2 | c.1663C>A (p.Leu555Met) c.795C>A n.1766C>A | |
1 | g.160130433C>G | CA343243969 | ATP1A2 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.795C>G n.1766C>G | |
1 | g.160130433C>T | CA421600135 | ATP1A2 | c.1663C>T (p.Leu555=) c.795C>T n.1766C>T | |
1 | g.160130434T>A | CA343243972 | ATP1A2 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.796T>A n.1767T>A | |
1 | g.160130434T>C | CA343243977 | ATP1A2 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.796T>C n.1767T>C | |
1 | g.160130434T>G | CA343243978 | ATP1A2 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.796T>G n.1767T>G | |
1 | g.160130435G>A | CA421600136 | ATP1A2 | c.1665G>A (p.Leu555=) c.797G>A n.1768G>A | |
1 | g.160130435G>C | CA421600137 | ATP1A2 | c.1665G>C (p.Leu555=) c.797G>C n.1768G>C | |
1 | g.160130435G>T | CA421600138 | ATP1A2 | c.1665G>T (p.Leu555=) c.797G>T n.1768G>T | |
1 | g.160130436A= | CA1141807777 | ATP1A2 | c.1666A= (p.Asn556=) c.798A= n.1769A= | |
1 | g.160130436A>C | CA343243985 | ATP1A2 | c.1666A>C (p.Asn556His) c.798A>C n.1769A>C | |
1 | g.160130436A>G | CA343243988 | ATP1A2 | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.798A>G n.1769A>G | |
1 | g.160130436A>T | CA240031 | ATP1A2 | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.798A>T n.1769A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130437A>C | CA343243990 | ATP1A2 | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.799A>C n.1770A>C | |
1 | g.160130437A>G | CA343243989 | ATP1A2 | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.799A>G n.1770A>G | |
1 | g.160130437A>T | CA343243991 | ATP1A2 | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.799A>T n.1770A>T | |
1 | g.160130438T>A | CA343243992 | ATP1A2 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.800T>A n.1771T>A | |
1 | g.160130438T>C | CA421600142 | ATP1A2 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.800T>C n.1771T>C | |
1 | g.160130438T>G | CA343243994 | ATP1A2 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.800T>G n.1771T>G | |
1 | g.160130439C>A | CA343243996 | ATP1A2 | c.1669C>A (p.Leu557Met) c.801C>A n.1772C>A | |
1 | g.160130439C>G | CA343243998 | ATP1A2 | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.801C>G n.1772C>G | |
1 | g.160130439C>T | CA421600143 | ATP1A2 | c.1669C>T (p.Leu557=) c.801C>T n.1772C>T | |
1 | g.160130440T>A | CA343244002 | ATP1A2 | c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.802T>A n.1773T>A | |
1 | g.160130440T>C | CA343244005 | ATP1A2 | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.802T>C n.1773T>C | dbSNP |
1 | g.160130440T>G | CA343244007 | ATP1A2 | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.802T>G n.1773T>G | |
1 | g.160130440T= | CA1202192968 | ATP1A2 | c.1670T= (p.Leu557=) c.802T= n.1773T= | |
1 | g.160130441G>A | CA421600147 | ATP1A2 | c.1671G>A (p.Leu557=) c.803G>A n.1774G>A | dbSNP |
1 | g.160130441G>C | CA421600148 | ATP1A2 | c.1671G>C (p.Leu557=) c.803G>C n.1774G>C | |
1 | g.160130441G= | CA1202192969 | ATP1A2 | c.1671G= (p.Leu557=) c.803G= n.1774G= | |
1 | g.160130441G>T | CA421600149 | ATP1A2 | c.1671G>T (p.Leu557=) c.803G>T n.1774G>T | |
1 | g.160130442C>A | CA343244009 | ATP1A2 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.804C>A n.1775C>A | |
1 | g.160130442C>G | CA343244012 | ATP1A2 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.804C>G n.1775C>G | |
1 | g.160130442C>T | CA343244010 | ATP1A2 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.804C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130443C>A | CA343244014 | ATP1A2 | c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.805C>A n.1776C>A | |
1 | g.160130443C>G | CA343244016 | ATP1A2 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.805C>G n.1776C>G | |
1 | g.160130443C>T | CA343244017 | ATP1A2 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.805C>T n.1776C>T | COSMIC |
1 | g.160130444A= | CA1202192970 | ATP1A2 | c.1674A= (p.Pro558=) c.806A= n.1777A= | |
1 | g.160130444A>C | CA421600154 | ATP1A2 | c.1674A>C (p.Pro558=) c.806A>C n.1777A>C | |
1 | g.160130444A>G | CA1194559 | ATP1A2 | c.1674A>G (p.Pro558=) c.806A>G n.1777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130444A>T | CA421600156 | ATP1A2 | c.1674A>T (p.Pro558=) c.806A>T n.1777A>T | |
1 | g.160130445T>A | CA343244021 | ATP1A2 | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.807T>A n.1778T>A | |
1 | g.160130445T>C | CA343244030 | ATP1A2 | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.807T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130445T>G | CA343244027 | ATP1A2 | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.807T>G n.1778T>G | |
1 | g.160130446C>A | CA343244032 | ATP1A2 | c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.808C>A n.1779C>A | |
1 | g.160130446C>G | CA343244034 | ATP1A2 | c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.808C>G n.1779C>G | |
1 | g.160130446C>T | CA343244036 | ATP1A2 | c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.808C>T n.1779C>T | |
1 | g.160130447T>A | CA421600161 | ATP1A2 | c.1677T>A (p.Ser559=) c.809T>A n.1780T>A | |
1 | g.160130447T>C | CA421600158 | ATP1A2 | c.1677T>C (p.Ser559=) c.809T>C n.1780T>C | |
1 | g.160130447T>G | CA421600160 | ATP1A2 | c.1677T>G (p.Ser559=) c.809T>G n.1780T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130447T= | CA1202192971 | ATP1A2 | c.1677T= (p.Ser559=) c.809T= n.1780T= | |
1 | g.160130448G>A | CA343244039 | ATP1A2 | c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.810G>A n.1781G>A | |
1 | g.160130448G>C | CA343244046 | ATP1A2 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.810G>C n.1781G>C | |
1 | g.160130448G>T | CA343244048 | ATP1A2 | c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.810G>T n.1781G>T | |
1 | g.160130449G>A | CA343244050 | ATP1A2 | c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.811G>A n.1782G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130449G>C | CA31497958 | ATP1A2 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.811G>C n.1782G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130449G= | CA1202192972 | ATP1A2 | c.1679G= (p.Gly560=) c.811G= n.1782G= | |
1 | g.160130449G>T | CA343244053 | ATP1A2 | c.1679G>T (p.Gly560Val) c.811G>T n.1782G>T | |
1 | g.160130450A= | CA1143391751 | ATP1A2 | c.1680A= (p.Gly560=) c.812A= n.1783A= | |
1 | g.160130450A>C | CA421600165 | ATP1A2 | c.1680A>C (p.Gly560=) c.812A>C n.1783A>C | |
1 | g.160130450A>G | CA1194560 | ATP1A2 | c.1680A>G (p.Gly560=) c.812A>G n.1783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130450A>T | CA421600166 | ATP1A2 | c.1680A>T (p.Gly560=) c.812A>T n.1783A>T | |
1 | g.160130451A>C | CA343244062 | ATP1A2 | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.813A>C n.1784A>C | |
1 | g.160130451A>G | CA343244060 | ATP1A2 | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.813A>G n.1784A>G | |
1 | g.160130451A>T | CA343244058 | ATP1A2 | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.813A>T n.1784A>T | |
1 | g.160130452A>C | CA343244065 | ATP1A2 | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.814A>C n.1785A>C | |
1 | g.160130452A>G | CA343244066 | ATP1A2 | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.814A>G n.1785A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130452A>T | CA343244068 | ATP1A2 | c.1682A>T (p.Lys561Met) c.814A>T n.1785A>T | |
1 | g.160130453G>A | CA421600168 | ATP1A2 | c.1683G>A (p.Lys561=) c.815G>A n.1786G>A | |
1 | g.160130453G>C | CA343244071 | ATP1A2 | c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.815G>C n.1786G>C | |
1 | g.160130453G>T | CA343244073 | ATP1A2 | c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.815G>T n.1786G>T | |
1 | g.160130454T>A | CA343244074 | ATP1A2 | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.816T>A n.1787T>A | |
1 | g.160130454T>C | CA343244075 | ATP1A2 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.816T>C n.1787T>C | |
1 | g.160130454T>G | CA343244076 | ATP1A2 | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.816T>G n.1787T>G | |
1 | g.160130455T>A | CA343244079 | ATP1A2 | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.817T>A n.1788T>A | |
1 | g.160130455T>C | CA343244081 | ATP1A2 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.817T>C n.1788T>C | |
1 | g.160130455T>G | CA343244083 | ATP1A2 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.817T>G n.1788T>G | |
1 | g.160130456T>A | CA343244085 | ATP1A2 | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.818T>A n.1789T>A | |
1 | g.160130456T>C | CA421600169 | ATP1A2 | c.1686T>C (p.Phe562=) c.818T>C n.1789T>C | |
1 | g.160130456T>G | CA343244086 | ATP1A2 | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.818T>G n.1789T>G | |
1 | g.160130457C>A | CA343244091 | ATP1A2 | c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.819C>A n.1790C>A | |
1 | g.160130457C>G | CA343244087 | ATP1A2 | c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.819C>G n.1790C>G | |
1 | g.160130457C>T | CA343244090 | ATP1A2 | c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.819C>T n.1790C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130458C>A | CA343244092 | ATP1A2 | c.1688C>A (p.Pro563His) c.820C>A n.1791C>A | |
1 | g.160130458C>G | CA343244093 | ATP1A2 | c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.820C>G n.1791C>G | |
1 | g.160130458C>T | CA343244094 | ATP1A2 | c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.820C>T n.1791C>T | |
1 | g.160130459T>A | CA421600172 | ATP1A2 | c.1689T>A (p.Pro563=) c.821T>A n.1792T>A | |
1 | g.160130459T>C | CA421600173 | ATP1A2 | c.1689T>C (p.Pro563=) c.821T>C n.1792T>C | |
1 | g.160130459T>G | CA421600174 | ATP1A2 | c.1689T>G (p.Pro563=) c.821T>G n.1792T>G | |
1 | g.160130460C>A | CA421600175 | ATP1A2 | c.1690C>A (p.Arg564=) c.822C>A n.1793C>A | |
1 | g.160130460C= | CA1202192973 | ATP1A2 | c.1690C= (p.Arg564=) c.822C= n.1793C= | |
1 | g.160130460C>G | CA343244095 | ATP1A2 | c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.822C>G n.1793C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130460C>T | CA313343 | ATP1A2 | c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.822C>T n.1793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130461G>A | CA313292 | ATP1A2 | c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.823G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130461G>C | CA1194561 | ATP1A2 | c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.823G>C n.1794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130461G= | CA1202192974 | ATP1A2 | c.1691G= (p.Arg564=) c.823G= n.1794G= | |
1 | g.160130461G>T | CA343244097 | ATP1A2 | c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.823G>T n.1794G>T | |
1 | g.160130462G>A | CA421600178 | ATP1A2 | c.1692G>A (p.Arg564=) c.824G>A n.1795G>A | |
1 | g.160130462G>C | CA421600179 | ATP1A2 | c.1692G>C (p.Arg564=) c.824G>C n.1795G>C | COSMIC |
1 | g.160130462G>T | CA421600181 | ATP1A2 | c.1692G>T (p.Arg564=) c.824G>T n.1795G>T | COSMIC |
1 | g.160130463G>A | CA343244100 | ATP1A2 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.825G>A n.1796G>A | |
1 | g.160130463G>C | CA343244103 | ATP1A2 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.825G>C n.1796G>C | |
1 | g.160130463G>T | CA343244105 | ATP1A2 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.825G>T n.1796G>T | |
1 | g.160130464G>A | CA1194562 | ATP1A2 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.826G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130464G>C | CA343244111 | ATP1A2 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.826G>C n.1797G>C | |
1 | g.160130464G= | CA1202192975 | ATP1A2 | c.1694G= (p.Gly565=) c.826G= n.1797G= | |
1 | g.160130464G>T | CA343244108 | ATP1A2 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.826G>T n.1797G>T | |
1 | g.160130465C>A | CA421600184 | ATP1A2 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.827C>A n.1798C>A | |
1 | g.160130465C>G | CA421600185 | ATP1A2 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.827C>G n.1798C>G | |
1 | g.160130465C>T | CA421600186 | ATP1A2 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.827C>T n.1798C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130466T>A | CA343244115 | ATP1A2 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.828T>A n.1799T>A | |
1 | g.160130466T>C | CA343244121 | ATP1A2 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.828T>C n.1799T>C | |
1 | g.160130466T>G | CA343244117 | ATP1A2 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.828T>G n.1799T>G | |
1 | g.160130467T>A | CA343244125 | ATP1A2 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.829T>A n.1800T>A | |
1 | g.160130467T>C | CA343244127 | ATP1A2 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.829T>C n.1800T>C | |
1 | g.160130467T>G | CA343244128 | ATP1A2 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.829T>G n.1800T>G | |
1 | g.160130468C>A | CA343244130 | ATP1A2 | c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.830C>A n.1801C>A | |
1 | g.160130468C>G | CA343244131 | ATP1A2 | c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.830C>G n.1801C>G | |
1 | g.160130468C>T | CA421600190 | ATP1A2 | c.1698C>T (p.Phe566=) c.830C>T n.1801C>T | |
1 | g.160130469A>C | CA343244135 | ATP1A2 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.831A>C n.1802A>C | |
1 | g.160130469A>G | CA343244137 | ATP1A2 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.831A>G n.1802A>G | |
1 | g.160130469A>T | CA343244139 | ATP1A2 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.831A>T n.1802A>T | |
1 | g.160130470A= | CA1144013896 | ATP1A2 | c.1700A= (p.Lys567=) c.832A= n.1803A= | |
1 | g.160130470A>C | CA343244142 | ATP1A2 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.832A>C n.1803A>C | |
1 | g.160130470A>G | CA1194563 | ATP1A2 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.832A>G n.1803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130470A>T | CA343244147 | ATP1A2 | c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.832A>T n.1803A>T | |
1 | g.160130471A>C | CA343244149 | ATP1A2 | c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.833A>C n.1804A>C | |
1 | g.160130471A>G | CA421600194 | ATP1A2 | c.1701A>G (p.Lys567=) c.833A>G n.1804A>G | |
1 | g.160130471A>T | CA343244148 | ATP1A2 | c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.833A>T n.1804A>T | |
1 | g.160130472T>A | CA343244152 | ATP1A2 | c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.834T>A n.1805T>A | |
1 | g.160130472T>C | CA343244154 | ATP1A2 | c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.834T>C n.1805T>C | |
1 | g.160130472T>G | CA343244155 | ATP1A2 | c.1702T>G (p.Phe568Val) c.834T>G n.1805T>G | |
1 | g.160130473T>A | CA343244157 | ATP1A2 | c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.835T>A n.1806T>A | |
1 | g.160130473T>C | CA343244159 | ATP1A2 | c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.835T>C n.1806T>C | |
1 | g.160130473T>G | CA343244163 | ATP1A2 | c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.835T>G n.1806T>G | |
1 | g.160130474C>A | CA1194564 | ATP1A2 | c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.836C>A n.1807C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130474C= | CA1140475034 | ATP1A2 | c.1704C= (p.Phe568=) c.836C= n.1807C= | |
1 | g.160130474C>G | CA343244166 | ATP1A2 | c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.836C>G n.1807C>G | |
1 | g.160130474C>T | CA288688 | ATP1A2 | c.1704C>T (p.Phe568=) c.836C>T n.1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130475G>A | CA343244167 | ATP1A2 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.837G>A n.1808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130475G>C | CA343244169 | ATP1A2 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.837G>C n.1808G>C | |
1 | g.160130475G= | CA1202192976 | ATP1A2 | c.1705G= (p.Asp569=) c.837G= n.1808G= | |
1 | g.160130475G>T | CA343244171 | ATP1A2 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.837G>T n.1808G>T | |
1 | g.160130476A>C | CA343244174 | ATP1A2 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.838A>C n.1809A>C | |
1 | g.160130476A>G | CA343244175 | ATP1A2 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.838A>G n.1809A>G | |
1 | g.160130476A>T | CA343244173 | ATP1A2 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.838A>T n.1809A>T | |
1 | g.160130477C>A | CA343244176 | ATP1A2 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.839C>A n.1810C>A | |
1 | g.160130477C>G | CA343244177 | ATP1A2 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.839C>G n.1810C>G | |
1 | g.160130477C>T | CA421600203 | ATP1A2 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.839C>T n.1810C>T | |
1 | g.160130478A= | CA1202192977 | ATP1A2 | c.1708A= (p.Thr570=) c.840A= n.1811A= | |
1 | g.160130478A>C | CA343244179 | ATP1A2 | c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.840A>C n.1811A>C | |
1 | g.160130478A>G | CA343244181 | ATP1A2 | c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.840A>G n.1811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130478A>T | CA343244182 | ATP1A2 | c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.840A>T n.1811A>T | |
1 | g.160130479C>A | CA343244183 | ATP1A2 | c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.841C>A n.1812C>A | dbSNP |
1 | g.160130479C= | CA1202192978 | ATP1A2 | c.1709C= (p.Thr570=) c.841C= n.1812C= | |
1 | g.160130479C>G | CA343244184 | ATP1A2 | c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.841C>G n.1812C>G | dbSNP |
1 | g.160130479C>T | CA1194565 | ATP1A2 | c.1709C>T (p.Thr570Met) c.841C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130480G>A | CA1194566 | ATP1A2 | c.1710G>A (p.Thr570=) c.842G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160130480G>C | CA421600205 | ATP1A2 | c.1710G>C (p.Thr570=) c.842G>C n.1813G>C | |
1 | g.160130480G= | CA1144914043 | ATP1A2 | c.1710G= (p.Thr570=) c.842G= n.1813G= | |
1 | g.160130480G>T | CA421600206 | ATP1A2 | c.1710G>T (p.Thr570=) c.842G>T n.1813G>T | |
1 | g.160130481G>A | CA343244189 | ATP1A2 | c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.843G>A n.1814G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130481G>C | CA343244191 | ATP1A2 | c.1711G>C (p.Asp571His) c.843G>C n.1814G>C | |
1 | g.160130481G>T | CA343244192 | ATP1A2 | c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.843G>T n.1814G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130482A>C | CA343244196 | ATP1A2 | c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.844A>C n.1815A>C | |
1 | g.160130482A>G | CA343244197 | ATP1A2 | c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.844A>G n.1815A>G | |
1 | g.160130482A>T | CA343244195 | ATP1A2 | c.1712A>T (p.Asp571Val) c.844A>T n.1815A>T | |
1 | g.160130483T>A | CA1194567 | ATP1A2 | c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.845T>A n.1816T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130483T>C | CA421600208 | ATP1A2 | c.1713T>C (p.Asp571=) c.845T>C n.1816T>C | |
1 | g.160130483T>G | CA343244198 | ATP1A2 | c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.845T>G n.1816T>G | |
1 | g.160130483T= | CA1202192979 | ATP1A2 | c.1713T= (p.Asp571=) c.845T= n.1816T= | |
1 | g.160130484G>A | CA343244200 | ATP1A2 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.846G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130484G>C | CA343244201 | ATP1A2 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.846G>C n.1817G>C | |
1 | g.160130484G= | CA1202192980 | ATP1A2 | c.1714G= (p.Glu572=) c.846G= n.1817G= | |
1 | g.160130484G>T | CA343244202 | ATP1A2 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.846G>T n.1817G>T | |
1 | g.160130485A>C | CA343244207 | ATP1A2 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.847A>C n.1818A>C | |
1 | g.160130485A>G | CA343244205 | ATP1A2 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.847A>G n.1818A>G | |
1 | g.160130485A>T | CA343244204 | ATP1A2 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.847A>T n.1818A>T | |
1 | g.160130486G>A | CA421600212 | ATP1A2 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.848G>A n.1819G>A | |
1 | g.160130486G>C | CA343244208 | ATP1A2 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.848G>C n.1819G>C | |
1 | g.160130486G>T | CA343244210 | ATP1A2 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.848G>T n.1819G>T | |
1 | g.160130487C>A | CA343244211 | ATP1A2 | c.1717C>A (p.Leu573Met) c.849C>A n.1820C>A | |
1 | g.160130487C>G | CA343244212 | ATP1A2 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.849C>G n.1820C>G | |
1 | g.160130487C>T | CA421600213 | ATP1A2 | c.1717C>T (p.Leu573=) c.849C>T n.1820C>T | |
1 | g.160130488T>A | CA343244214 | ATP1A2 | c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.850T>A n.1821T>A | |
1 | g.160130488T>C | CA1194568 | ATP1A2 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.850T>C n.1821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130488T>G | CA343244216 | ATP1A2 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.850T>G n.1821T>G | |
1 | g.160130488T= | CA1202192981 | ATP1A2 | c.1718T= (p.Leu573=) c.850T= n.1821T= | |
1 | g.160130489G>A | CA421600216 | ATP1A2 | c.1719G>A (p.Leu573=) c.851G>A n.1822G>A | ClinVar |
1 | g.160130489G>C | CA421600217 | ATP1A2 | c.1719G>C (p.Leu573=) c.851G>C n.1822G>C | |
1 | g.160130489G>T | CA421600218 | ATP1A2 | c.1719G>T (p.Leu573=) c.851G>T n.1822G>T | |
1 | g.160130490A>C | CA343244218 | ATP1A2 | c.1720A>C (p.Asn574His) c.852A>C n.1823A>C | |
1 | g.160130490A>G | CA343244220 | ATP1A2 | c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.852A>G n.1823A>G | |
1 | g.160130490A>T | CA343244217 | ATP1A2 | c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.852A>T n.1823A>T | |
1 | g.160130491A>C | CA343244223 | ATP1A2 | c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.853A>C n.1824A>C | |
1 | g.160130491A>G | CA343244222 | ATP1A2 | c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.853A>G n.1824A>G | |
1 | g.160130491A>T | CA343244224 | ATP1A2 | c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.853A>T n.1824A>T | |
1 | g.160130492C>A | CA343244226 | ATP1A2 | c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.854C>A n.1825C>A | |
1 | g.160130492C>G | CA343244227 | ATP1A2 | c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.854C>G n.1825C>G | |
1 | g.160130492C>T | CA421600225 | ATP1A2 | c.1722C>T (p.Asn574=) c.854C>T n.1825C>T | |
1 | g.160130493T>A | CA343244229 | ATP1A2 | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.855T>A n.1826T>A | |
1 | g.160130493T>C | CA343244233 | ATP1A2 | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.855T>C n.1826T>C | |
1 | g.160130493T>G | CA343244230 | ATP1A2 | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.855T>G n.1826T>G | |
1 | g.160130495del | CA2648643120 | ATP1A2 | c.1725del (p.Thr577ArgfsTer12) c.857del n.1828del | gnomAD v4 |
1 | g.160130494T>A | CA343244235 | ATP1A2 | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.856T>A n.1827T>A | |
1 | g.160130494T>C | CA343244236 | ATP1A2 | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.856T>C n.1827T>C | COSMIC |
1 | g.160130494T>G | CA343244238 | ATP1A2 | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.856T>G n.1827T>G | |
1 | g.160130495T>A | CA343244239 | ATP1A2 | c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.857T>A n.1828T>A | |
1 | g.160130495T>C | CA1194569 | ATP1A2 | c.1725T>C (p.Phe575=) c.857T>C n.1828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130495T>G | CA343244242 | ATP1A2 | c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.857T>G n.1828T>G | |
1 | g.160130495T= | CA1202192982 | ATP1A2 | c.1725T= (p.Phe575=) c.857T= n.1828T= | |
1 | g.160130496C>A | CA343244243 | ATP1A2 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.858C>A n.1829C>A | ClinVar |
1 | g.160130496C= | CA1202192983 | ATP1A2 | c.1726C= (p.Pro576=) c.858C= n.1829C= | |
1 | g.160130496C>G | CA343244244 | ATP1A2 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.858C>G n.1829C>G | |
1 | g.160130496C>T | CA1194570 | ATP1A2 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.858C>T n.1829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130497C>A | CA343244246 | ATP1A2 | c.1727C>A (p.Pro576His) c.859C>A n.1830C>A | |
1 | g.160130497C= | CA1202192984 | ATP1A2 | c.1727C= (p.Pro576=) c.859C= n.1830C= | |
1 | g.160130497C>G | CA343244248 | ATP1A2 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.859C>G n.1830C>G | |
1 | g.160130497C>T | CA1194571 | ATP1A2 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.859C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130498C>A | CA421600234 | ATP1A2 | c.1728C>A (p.Pro576=) c.860C>A n.1831C>A | |
1 | g.160130498C>G | CA421600232 | ATP1A2 | c.1728C>G (p.Pro576=) c.860C>G n.1831C>G | |
1 | g.160130498C>T | CA421600231 | ATP1A2 | c.1728C>T (p.Pro576=) c.860C>T n.1831C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130499A>C | CA343244250 | ATP1A2 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.861A>C n.1832A>C | |
1 | g.160130499A>G | CA343244253 | ATP1A2 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.861A>G n.1832A>G | |
1 | g.160130499A>T | CA343244252 | ATP1A2 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.861A>T n.1832A>T | |
1 | g.160130500C>A | CA31498012 | ATP1A2 | c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.862C>A n.1833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130500C= | CA1148570012 | ATP1A2 | c.1730C= (p.Thr577=) c.862C= n.1833C= | |
1 | g.160130500C>G | CA343244255 | ATP1A2 | c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.862C>G n.1833C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130500C>T | CA1194572 | ATP1A2 | c.1730C>T (p.Thr577Met) c.862C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |