Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.16006472A= | CA1440916598 | PROM1 | c.1454+66T= (n.1454+66T=) c.*1137+66T= (n.*1137+66T=) c.1427+66T= (n.1427+66T=) c.1512+66T= c.1220+66T= (n.1220+66T=) c.1247+66T= (n.1247+66T=) c.1181+66T= (n.1181+66T=) | |
4 | g.16006472A>G | CA1440916599 | PROM1 | c.1454+66T>C (n.1454+66T>C) c.*1137+66T>C (n.*1137+66T>C) c.1427+66T>C (n.1427+66T>C) c.1512+66T>C c.1220+66T>C (n.1220+66T>C) c.1247+66T>C (n.1247+66T>C) c.1181+66T>C (n.1181+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006473G>A | CA2578049723 | PROM1 | c.1454+65C>T (n.1454+65C>T) c.*1137+65C>T (n.*1137+65C>T) c.1427+65C>T (n.1427+65C>T) c.1512+65C>T c.1220+65C>T (n.1220+65C>T) c.1247+65C>T (n.1247+65C>T) c.1181+65C>T (n.1181+65C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006473G>T | CA2670099775 | PROM1 | c.1454+65C>A (n.1454+65C>A) c.*1137+65C>A (n.*1137+65C>A) c.1427+65C>A (n.1427+65C>A) c.1512+65C>A c.1220+65C>A (n.1220+65C>A) c.1247+65C>A (n.1247+65C>A) c.1181+65C>A (n.1181+65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006474A= | CA1440916601 | PROM1 | c.1454+64T= (n.1454+64T=) c.*1137+64T= (n.*1137+64T=) c.1427+64T= (n.1427+64T=) c.1512+64T= c.1220+64T= (n.1220+64T=) c.1247+64T= (n.1247+64T=) c.1181+64T= (n.1181+64T=) | |
4 | g.16006474A>G | CA1440916600 | PROM1 | c.1454+64T>C (n.1454+64T>C) c.*1137+64T>C (n.*1137+64T>C) c.1427+64T>C (n.1427+64T>C) c.1512+64T>C c.1220+64T>C (n.1220+64T>C) c.1247+64T>C (n.1247+64T>C) c.1181+64T>C (n.1181+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006475G>A | CA2578049725 | PROM1 | c.1454+63C>T (n.1454+63C>T) c.*1137+63C>T (n.*1137+63C>T) c.1427+63C>T (n.1427+63C>T) c.1512+63C>T c.1220+63C>T (n.1220+63C>T) c.1247+63C>T (n.1247+63C>T) c.1181+63C>T (n.1181+63C>T) | |
4 | g.16006475G>C | CA92594266 | PROM1 | c.1454+63C>G (n.1454+63C>G) c.*1137+63C>G (n.*1137+63C>G) c.1427+63C>G (n.1427+63C>G) c.1512+63C>G c.1220+63C>G (n.1220+63C>G) c.1247+63C>G (n.1247+63C>G) c.1181+63C>G (n.1181+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006475G= | CA1440916602 | PROM1 | c.1454+63C= (n.1454+63C=) c.*1137+63C= (n.*1137+63C=) c.1427+63C= (n.1427+63C=) c.1512+63C= c.1220+63C= (n.1220+63C=) c.1247+63C= (n.1247+63C=) c.1181+63C= (n.1181+63C=) | |
4 | g.16006476T>C | CA789850230 | PROM1 | c.1454+62A>G (n.1454+62A>G) c.*1137+62A>G (n.*1137+62A>G) c.1427+62A>G (n.1427+62A>G) c.1512+62A>G c.1220+62A>G (n.1220+62A>G) c.1247+62A>G (n.1247+62A>G) c.1181+62A>G (n.1181+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006476T= | CA1440916603 | PROM1 | c.1454+62A= (n.1454+62A=) c.*1137+62A= (n.*1137+62A=) c.1427+62A= (n.1427+62A=) c.1512+62A= c.1220+62A= (n.1220+62A=) c.1247+62A= (n.1247+62A=) c.1181+62A= (n.1181+62A=) | |
4 | g.16006478A= | CA1440916604 | PROM1 | c.1454+60T= (n.1454+60T=) c.*1137+60T= (n.*1137+60T=) c.1427+60T= (n.1427+60T=) c.1512+60T= c.1220+60T= (n.1220+60T=) c.1247+60T= (n.1247+60T=) c.1181+60T= (n.1181+60T=) | |
4 | g.16006478A>G | CA2670099779 | PROM1 | c.1454+60T>C (n.1454+60T>C) c.*1137+60T>C (n.*1137+60T>C) c.1427+60T>C (n.1427+60T>C) c.1512+60T>C c.1220+60T>C (n.1220+60T>C) c.1247+60T>C (n.1247+60T>C) c.1181+60T>C (n.1181+60T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006478A>T | CA92594269 | PROM1 | c.1454+60T>A (n.1454+60T>A) c.*1137+60T>A (n.*1137+60T>A) c.1427+60T>A (n.1427+60T>A) c.1512+60T>A c.1220+60T>A (n.1220+60T>A) c.1247+60T>A (n.1247+60T>A) c.1181+60T>A (n.1181+60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006479G>A | CA92594283 | PROM1 | c.1454+59C>T (n.1454+59C>T) c.*1137+59C>T (n.*1137+59C>T) c.1427+59C>T (n.1427+59C>T) c.1512+59C>T c.1220+59C>T (n.1220+59C>T) c.1247+59C>T (n.1247+59C>T) c.1181+59C>T (n.1181+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006479G= | CA1440916605 | PROM1 | c.1454+59C= (n.1454+59C=) c.*1137+59C= (n.*1137+59C=) c.1427+59C= (n.1427+59C=) c.1512+59C= c.1220+59C= (n.1220+59C=) c.1247+59C= (n.1247+59C=) c.1181+59C= (n.1181+59C=) | |
4 | g.16006479G>T | CA2670099781 | PROM1 | c.1454+59C>A (n.1454+59C>A) c.*1137+59C>A (n.*1137+59C>A) c.1427+59C>A (n.1427+59C>A) c.1512+59C>A c.1220+59C>A (n.1220+59C>A) c.1247+59C>A (n.1247+59C>A) c.1181+59C>A (n.1181+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006480C>A | CA2670099785 | PROM1 | c.1454+58G>T (n.1454+58G>T) c.*1137+58G>T (n.*1137+58G>T) c.1427+58G>T (n.1427+58G>T) c.1512+58G>T c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.1247+58G>T (n.1247+58G>T) c.1181+58G>T (n.1181+58G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006480C= | CA1440916606 | PROM1 | c.1454+58G= (n.1454+58G=) c.*1137+58G= (n.*1137+58G=) c.1427+58G= (n.1427+58G=) c.1512+58G= c.1220+58G= (n.1220+58G=) c.1247+58G= (n.1247+58G=) c.1181+58G= (n.1181+58G=) | |
4 | g.16006480C>T | CA92594291 | PROM1 | c.1454+58G>A (n.1454+58G>A) c.*1137+58G>A (n.*1137+58G>A) c.1427+58G>A (n.1427+58G>A) c.1512+58G>A c.1220+58G>A (n.1220+58G>A) c.1247+58G>A (n.1247+58G>A) c.1181+58G>A (n.1181+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006482C>T | CA2670099789 | PROM1 | c.1454+56G>A (n.1454+56G>A) c.*1137+56G>A (n.*1137+56G>A) c.1427+56G>A (n.1427+56G>A) c.1512+56G>A c.1220+56G>A (n.1220+56G>A) c.1247+56G>A (n.1247+56G>A) c.1181+56G>A (n.1181+56G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006484del | CA2670099788 | PROM1 | c.1454+56del (n.1454+56del) c.*1137+56del (n.*1137+56del) c.1427+56del (n.1427+56del) c.1512+56del c.1220+56del (n.1220+56del) c.1247+56del (n.1247+56del) c.1181+56del (n.1181+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.16006483C>A | CA789850238 | PROM1 | c.1454+55G>T (n.1454+55G>T) c.*1137+55G>T (n.*1137+55G>T) c.1427+55G>T (n.1427+55G>T) c.1512+55G>T c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.1247+55G>T (n.1247+55G>T) c.1181+55G>T (n.1181+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006483C= | CA1440916607 | PROM1 | c.1454+55G= (n.1454+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) c.1427+55G= (n.1427+55G=) c.1512+55G= c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.1247+55G= (n.1247+55G=) c.1181+55G= (n.1181+55G=) | |
4 | g.16006483C>T | CA789850242 | PROM1 | c.1454+55G>A (n.1454+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) c.1427+55G>A (n.1427+55G>A) c.1512+55G>A c.1220+55G>A (n.1220+55G>A) c.1247+55G>A (n.1247+55G>A) c.1181+55G>A (n.1181+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006484C>T | CA2670099794 | PROM1 | c.1454+54G>A (n.1454+54G>A) c.*1137+54G>A (n.*1137+54G>A) c.1427+54G>A (n.1427+54G>A) c.1512+54G>A c.1220+54G>A (n.1220+54G>A) c.1247+54G>A (n.1247+54G>A) c.1181+54G>A (n.1181+54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006485A>G | CA2670099795 | PROM1 | c.1454+53T>C (n.1454+53T>C) c.*1137+53T>C (n.*1137+53T>C) c.1427+53T>C (n.1427+53T>C) c.1512+53T>C c.1220+53T>C (n.1220+53T>C) c.1247+53T>C (n.1247+53T>C) c.1181+53T>C (n.1181+53T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006486G>C | CA2670099796 | PROM1 | c.1454+52C>G (n.1454+52C>G) c.*1137+52C>G (n.*1137+52C>G) c.1427+52C>G (n.1427+52C>G) c.1512+52C>G c.1220+52C>G (n.1220+52C>G) c.1247+52C>G (n.1247+52C>G) c.1181+52C>G (n.1181+52C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006486G>T | CA2670099797 | PROM1 | c.1454+52C>A (n.1454+52C>A) c.*1137+52C>A (n.*1137+52C>A) c.1427+52C>A (n.1427+52C>A) c.1512+52C>A c.1220+52C>A (n.1220+52C>A) c.1247+52C>A (n.1247+52C>A) c.1181+52C>A (n.1181+52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006487T>A | CA2670099799 | PROM1 | c.1454+51A>T (n.1454+51A>T) c.*1137+51A>T (n.*1137+51A>T) c.1427+51A>T (n.1427+51A>T) c.1512+51A>T c.1220+51A>T (n.1220+51A>T) c.1247+51A>T (n.1247+51A>T) c.1181+51A>T (n.1181+51A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006487T>C | CA789850244 | PROM1 | c.1454+51A>G (n.1454+51A>G) c.*1137+51A>G (n.*1137+51A>G) c.1427+51A>G (n.1427+51A>G) c.1512+51A>G c.1220+51A>G (n.1220+51A>G) c.1247+51A>G (n.1247+51A>G) c.1181+51A>G (n.1181+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006487T= | CA1440916608 | PROM1 | c.1454+51A= (n.1454+51A=) c.*1137+51A= (n.*1137+51A=) c.1427+51A= (n.1427+51A=) c.1512+51A= c.1220+51A= (n.1220+51A=) c.1247+51A= (n.1247+51A=) c.1181+51A= (n.1181+51A=) | |
4 | g.16006493_16006494del | CA2670099798 | PROM1 | c.1454+50_1454+51del (n.1454+50_1454+51del) c.*1137+50_*1137+51del (n.*1137+50_*1137+51del) c.1427+50_1427+51del (n.1427+50_1427+51del) c.1512+50_1512+51del c.1220+50_1220+51del (n.1220+50_1220+51del) c.1247+50_1247+51del (n.1247+50_1247+51del) c.1181+50_1181+51del (n.1181+50_1181+51del) | gnomAD v4 |
4 | g.16006488C>A | CA2670099802 | PROM1 | c.1454+50G>T (n.1454+50G>T) c.*1137+50G>T (n.*1137+50G>T) c.1427+50G>T (n.1427+50G>T) c.1512+50G>T c.1220+50G>T (n.1220+50G>T) c.1247+50G>T (n.1247+50G>T) c.1181+50G>T (n.1181+50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006488C= | CA1440916609 | PROM1 | c.1454+50G= (n.1454+50G=) c.*1137+50G= (n.*1137+50G=) c.1427+50G= (n.1427+50G=) c.1512+50G= c.1220+50G= (n.1220+50G=) c.1247+50G= (n.1247+50G=) c.1181+50G= (n.1181+50G=) | |
4 | g.16006488C>T | CA92594301 | PROM1 | c.1454+50G>A (n.1454+50G>A) c.*1137+50G>A (n.*1137+50G>A) c.1427+50G>A (n.1427+50G>A) c.1512+50G>A c.1220+50G>A (n.1220+50G>A) c.1247+50G>A (n.1247+50G>A) c.1181+50G>A (n.1181+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006490C>A | CA2670099803 | PROM1 | c.1454+48G>T (n.1454+48G>T) c.*1137+48G>T (n.*1137+48G>T) c.1427+48G>T (n.1427+48G>T) c.1512+48G>T c.1220+48G>T (n.1220+48G>T) c.1247+48G>T (n.1247+48G>T) c.1181+48G>T (n.1181+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006490C= | CA1440916610 | PROM1 | c.1454+48G= (n.1454+48G=) c.*1137+48G= (n.*1137+48G=) c.1427+48G= (n.1427+48G=) c.1512+48G= c.1220+48G= (n.1220+48G=) c.1247+48G= (n.1247+48G=) c.1181+48G= (n.1181+48G=) | |
4 | g.16006490C>G | CA1440916611 | PROM1 | c.1454+48G>C (n.1454+48G>C) c.*1137+48G>C (n.*1137+48G>C) c.1427+48G>C (n.1427+48G>C) c.1512+48G>C c.1220+48G>C (n.1220+48G>C) c.1247+48G>C (n.1247+48G>C) c.1181+48G>C (n.1181+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006491T>C | CA2670099804 | PROM1 | c.1454+47A>G (n.1454+47A>G) c.*1137+47A>G (n.*1137+47A>G) c.1427+47A>G (n.1427+47A>G) c.1512+47A>G c.1220+47A>G (n.1220+47A>G) c.1247+47A>G (n.1247+47A>G) c.1181+47A>G (n.1181+47A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006492C>A | CA2670099805 | PROM1 | c.1454+46G>T (n.1454+46G>T) c.*1137+46G>T (n.*1137+46G>T) c.1427+46G>T (n.1427+46G>T) c.1512+46G>T c.1220+46G>T (n.1220+46G>T) c.1247+46G>T (n.1247+46G>T) c.1181+46G>T (n.1181+46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006492C= | CA1440916612 | PROM1 | c.1454+46G= (n.1454+46G=) c.*1137+46G= (n.*1137+46G=) c.1427+46G= (n.1427+46G=) c.1512+46G= c.1220+46G= (n.1220+46G=) c.1247+46G= (n.1247+46G=) c.1181+46G= (n.1181+46G=) | |
4 | g.16006492C>G | CA2670099806 | PROM1 | c.1454+46G>C (n.1454+46G>C) c.*1137+46G>C (n.*1137+46G>C) c.1427+46G>C (n.1427+46G>C) c.1512+46G>C c.1220+46G>C (n.1220+46G>C) c.1247+46G>C (n.1247+46G>C) c.1181+46G>C (n.1181+46G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006492C>T | CA1440916613 | PROM1 | c.1454+46G>A (n.1454+46G>A) c.*1137+46G>A (n.*1137+46G>A) c.1427+46G>A (n.1427+46G>A) c.1512+46G>A c.1220+46G>A (n.1220+46G>A) c.1247+46G>A (n.1247+46G>A) c.1181+46G>A (n.1181+46G>A) | dbSNP |
4 | g.16006494C>A | CA2670099807 | PROM1 | c.1454+44G>T (n.1454+44G>T) c.*1137+44G>T (n.*1137+44G>T) c.1427+44G>T (n.1427+44G>T) c.1512+44G>T c.1220+44G>T (n.1220+44G>T) c.1247+44G>T (n.1247+44G>T) c.1181+44G>T (n.1181+44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006494C= | CA1440916614 | PROM1 | c.1454+44G= (n.1454+44G=) c.*1137+44G= (n.*1137+44G=) c.1427+44G= (n.1427+44G=) c.1512+44G= c.1220+44G= (n.1220+44G=) c.1247+44G= (n.1247+44G=) c.1181+44G= (n.1181+44G=) | |
4 | g.16006494C>T | CA550187745 | PROM1 | c.1454+44G>A (n.1454+44G>A) c.*1137+44G>A (n.*1137+44G>A) c.1427+44G>A (n.1427+44G>A) c.1512+44G>A c.1220+44G>A (n.1220+44G>A) c.1247+44G>A (n.1247+44G>A) c.1181+44G>A (n.1181+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006495C>A | CA2578049727 | PROM1 | c.1454+43G>T (n.1454+43G>T) c.*1137+43G>T (n.*1137+43G>T) c.1427+43G>T (n.1427+43G>T) c.1512+43G>T c.1220+43G>T (n.1220+43G>T) c.1247+43G>T (n.1247+43G>T) c.1181+43G>T (n.1181+43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006495C>G | CA2670099808 | PROM1 | c.1454+43G>C (n.1454+43G>C) c.*1137+43G>C (n.*1137+43G>C) c.1427+43G>C (n.1427+43G>C) c.1512+43G>C c.1220+43G>C (n.1220+43G>C) c.1247+43G>C (n.1247+43G>C) c.1181+43G>C (n.1181+43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006495C>T | CA2670099809 | PROM1 | c.1454+43G>A (n.1454+43G>A) c.*1137+43G>A (n.*1137+43G>A) c.1427+43G>A (n.1427+43G>A) c.1512+43G>A c.1220+43G>A (n.1220+43G>A) c.1247+43G>A (n.1247+43G>A) c.1181+43G>A (n.1181+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006496T>C | CA2670099810 | PROM1 | c.1454+42A>G (n.1454+42A>G) c.*1137+42A>G (n.*1137+42A>G) c.1427+42A>G (n.1427+42A>G) c.1512+42A>G c.1220+42A>G (n.1220+42A>G) c.1247+42A>G (n.1247+42A>G) c.1181+42A>G (n.1181+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006497G>A | CA2866762 | PROM1 | c.1454+41C>T (n.1454+41C>T) c.*1137+41C>T (n.*1137+41C>T) c.1427+41C>T (n.1427+41C>T) c.1512+41C>T c.1220+41C>T (n.1220+41C>T) c.1247+41C>T (n.1247+41C>T) c.1181+41C>T (n.1181+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006497G= | CA1440916615 | PROM1 | c.1454+41C= (n.1454+41C=) c.*1137+41C= (n.*1137+41C=) c.1427+41C= (n.1427+41C=) c.1512+41C= c.1220+41C= (n.1220+41C=) c.1247+41C= (n.1247+41C=) c.1181+41C= (n.1181+41C=) | |
4 | g.16006497G>T | CA2670099812 | PROM1 | c.1454+41C>A (n.1454+41C>A) c.*1137+41C>A (n.*1137+41C>A) c.1427+41C>A (n.1427+41C>A) c.1512+41C>A c.1220+41C>A (n.1220+41C>A) c.1247+41C>A (n.1247+41C>A) c.1181+41C>A (n.1181+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006498C>A | CA2670099813 | PROM1 | c.1454+40G>T (n.1454+40G>T) c.*1137+40G>T (n.*1137+40G>T) c.1427+40G>T (n.1427+40G>T) c.1512+40G>T c.1220+40G>T (n.1220+40G>T) c.1247+40G>T (n.1247+40G>T) c.1181+40G>T (n.1181+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006498C>T | CA2670099814 | PROM1 | c.1454+40G>A (n.1454+40G>A) c.*1137+40G>A (n.*1137+40G>A) c.1427+40G>A (n.1427+40G>A) c.1512+40G>A c.1220+40G>A (n.1220+40G>A) c.1247+40G>A (n.1247+40G>A) c.1181+40G>A (n.1181+40G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006501T>C | CA2670099817 | PROM1 | c.1454+37A>G (n.1454+37A>G) c.*1137+37A>G (n.*1137+37A>G) c.1427+37A>G (n.1427+37A>G) c.1512+37A>G c.1220+37A>G (n.1220+37A>G) c.1247+37A>G (n.1247+37A>G) c.1181+37A>G (n.1181+37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006502C>A | CA2670099818 | PROM1 | c.1454+36G>T (n.1454+36G>T) c.*1137+36G>T (n.*1137+36G>T) c.1427+36G>T (n.1427+36G>T) c.1512+36G>T c.1220+36G>T (n.1220+36G>T) c.1247+36G>T (n.1247+36G>T) c.1181+36G>T (n.1181+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006502C>G | CA2670099820 | PROM1 | c.1454+36G>C (n.1454+36G>C) c.*1137+36G>C (n.*1137+36G>C) c.1427+36G>C (n.1427+36G>C) c.1512+36G>C c.1220+36G>C (n.1220+36G>C) c.1247+36G>C (n.1247+36G>C) c.1181+36G>C (n.1181+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006502C>T | CA2670099821 | PROM1 | c.1454+36G>A (n.1454+36G>A) c.*1137+36G>A (n.*1137+36G>A) c.1427+36G>A (n.1427+36G>A) c.1512+36G>A c.1220+36G>A (n.1220+36G>A) c.1247+36G>A (n.1247+36G>A) c.1181+36G>A (n.1181+36G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006503C>A | CA2670099822 | PROM1 | c.1454+35G>T (n.1454+35G>T) c.*1137+35G>T (n.*1137+35G>T) c.1427+35G>T (n.1427+35G>T) c.1512+35G>T c.1220+35G>T (n.1220+35G>T) c.1247+35G>T (n.1247+35G>T) c.1181+35G>T (n.1181+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006503C= | CA1440916616 | PROM1 | c.1454+35G= (n.1454+35G=) c.*1137+35G= (n.*1137+35G=) c.1427+35G= (n.1427+35G=) c.1512+35G= c.1220+35G= (n.1220+35G=) c.1247+35G= (n.1247+35G=) c.1181+35G= (n.1181+35G=) | |
4 | g.16006503C>T | CA1059677703 | PROM1 | c.1454+35G>A (n.1454+35G>A) c.*1137+35G>A (n.*1137+35G>A) c.1427+35G>A (n.1427+35G>A) c.1512+35G>A c.1220+35G>A (n.1220+35G>A) c.1247+35G>A (n.1247+35G>A) c.1181+35G>A (n.1181+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006504C>A | CA2670099826 | PROM1 | c.1454+34G>T (n.1454+34G>T) c.*1137+34G>T (n.*1137+34G>T) c.1427+34G>T (n.1427+34G>T) c.1512+34G>T c.1220+34G>T (n.1220+34G>T) c.1247+34G>T (n.1247+34G>T) c.1181+34G>T (n.1181+34G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006504C= | CA1440916617 | PROM1 | c.1454+34G= (n.1454+34G=) c.*1137+34G= (n.*1137+34G=) c.1427+34G= (n.1427+34G=) c.1512+34G= c.1220+34G= (n.1220+34G=) c.1247+34G= (n.1247+34G=) c.1181+34G= (n.1181+34G=) | |
4 | g.16006504C>T | CA1440916618 | PROM1 | c.1454+34G>A (n.1454+34G>A) c.*1137+34G>A (n.*1137+34G>A) c.1427+34G>A (n.1427+34G>A) c.1512+34G>A c.1220+34G>A (n.1220+34G>A) c.1247+34G>A (n.1247+34G>A) c.1181+34G>A (n.1181+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006505A= | CA1440916619 | PROM1 | c.1454+33T= (n.1454+33T=) c.*1137+33T= (n.*1137+33T=) c.1427+33T= (n.1427+33T=) c.1512+33T= c.1220+33T= (n.1220+33T=) c.1247+33T= (n.1247+33T=) c.1181+33T= (n.1181+33T=) | |
4 | g.16006505A>C | CA1440916620 | PROM1 | c.1454+33T>G (n.1454+33T>G) c.*1137+33T>G (n.*1137+33T>G) c.1427+33T>G (n.1427+33T>G) c.1512+33T>G c.1220+33T>G (n.1220+33T>G) c.1247+33T>G (n.1247+33T>G) c.1181+33T>G (n.1181+33T>G) | dbSNP |
4 | g.16006505A>G | CA2670099828 | PROM1 | c.1454+33T>C (n.1454+33T>C) c.*1137+33T>C (n.*1137+33T>C) c.1427+33T>C (n.1427+33T>C) c.1512+33T>C c.1220+33T>C (n.1220+33T>C) c.1247+33T>C (n.1247+33T>C) c.1181+33T>C (n.1181+33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006506C>A | CA2866763 | PROM1 | c.1454+32G>T (n.1454+32G>T) c.*1137+32G>T (n.*1137+32G>T) c.1427+32G>T (n.1427+32G>T) c.1512+32G>T c.1220+32G>T (n.1220+32G>T) c.1247+32G>T (n.1247+32G>T) c.1181+32G>T (n.1181+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006506C= | CA1440916621 | PROM1 | c.1454+32G= (n.1454+32G=) c.*1137+32G= (n.*1137+32G=) c.1427+32G= (n.1427+32G=) c.1512+32G= c.1220+32G= (n.1220+32G=) c.1247+32G= (n.1247+32G=) c.1181+32G= (n.1181+32G=) | |
4 | g.16006506C>T | CA1059677706 | PROM1 | c.1454+32G>A (n.1454+32G>A) c.*1137+32G>A (n.*1137+32G>A) c.1427+32G>A (n.1427+32G>A) c.1512+32G>A c.1220+32G>A (n.1220+32G>A) c.1247+32G>A (n.1247+32G>A) c.1181+32G>A (n.1181+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006507T>C | CA2670099832 | PROM1 | c.1454+31A>G (n.1454+31A>G) c.*1137+31A>G (n.*1137+31A>G) c.1427+31A>G (n.1427+31A>G) c.1512+31A>G c.1220+31A>G (n.1220+31A>G) c.1247+31A>G (n.1247+31A>G) c.1181+31A>G (n.1181+31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006508C>A | CA2670099834 | PROM1 | c.1454+30G>T (n.1454+30G>T) c.*1137+30G>T (n.*1137+30G>T) c.1427+30G>T (n.1427+30G>T) c.1512+30G>T c.1220+30G>T (n.1220+30G>T) c.1247+30G>T (n.1247+30G>T) c.1181+30G>T (n.1181+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006508C>T | CA2670099835 | PROM1 | c.1454+30G>A (n.1454+30G>A) c.*1137+30G>A (n.*1137+30G>A) c.1427+30G>A (n.1427+30G>A) c.1512+30G>A c.1220+30G>A (n.1220+30G>A) c.1247+30G>A (n.1247+30G>A) c.1181+30G>A (n.1181+30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006510del | CA2578049729 | PROM1 | c.1454+30del (n.1454+30del) c.*1137+30del (n.*1137+30del) c.1427+30del (n.1427+30del) c.1512+30del c.1220+30del (n.1220+30del) c.1247+30del (n.1247+30del) c.1181+30del (n.1181+30del) | |
4 | g.16006509_16006510del | CA2578049728 | PROM1 | c.1454+29_1454+30del (n.1454+29_1454+30del) c.*1137+29_*1137+30del (n.*1137+29_*1137+30del) c.1427+29_1427+30del (n.1427+29_1427+30del) c.1512+29_1512+30del c.1220+29_1220+30del (n.1220+29_1220+30del) c.1247+29_1247+30del (n.1247+29_1247+30del) c.1181+29_1181+30del (n.1181+29_1181+30del) | |
4 | g.16006509C>A | CA2670099837 | PROM1 | c.1454+29G>T (n.1454+29G>T) c.*1137+29G>T (n.*1137+29G>T) c.1427+29G>T (n.1427+29G>T) c.1512+29G>T c.1220+29G>T (n.1220+29G>T) c.1247+29G>T (n.1247+29G>T) c.1181+29G>T (n.1181+29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006509C>T | CA2558033326 | PROM1 | c.1454+29G>A (n.1454+29G>A) c.*1137+29G>A (n.*1137+29G>A) c.1427+29G>A (n.1427+29G>A) c.1512+29G>A c.1220+29G>A (n.1220+29G>A) c.1247+29G>A (n.1247+29G>A) c.1181+29G>A (n.1181+29G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006510C>A | CA2670099839 | PROM1 | c.1454+28G>T (n.1454+28G>T) c.*1137+28G>T (n.*1137+28G>T) c.1427+28G>T (n.1427+28G>T) c.1512+28G>T c.1220+28G>T (n.1220+28G>T) c.1247+28G>T (n.1247+28G>T) c.1181+28G>T (n.1181+28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006511A>G | CA2670099840 | PROM1 | c.1454+27T>C (n.1454+27T>C) c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C) c.1427+27T>C (n.1427+27T>C) c.1512+27T>C c.1220+27T>C (n.1220+27T>C) c.1247+27T>C (n.1247+27T>C) c.1181+27T>C (n.1181+27T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006511A>T | CA2670099841 | PROM1 | c.1454+27T>A (n.1454+27T>A) c.*1137+27T>A (n.*1137+27T>A) c.1427+27T>A (n.1427+27T>A) c.1512+27T>A c.1220+27T>A (n.1220+27T>A) c.1247+27T>A (n.1247+27T>A) c.1181+27T>A (n.1181+27T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006512C>A | CA2670099843 | PROM1 | c.1454+26G>T (n.1454+26G>T) c.*1137+26G>T (n.*1137+26G>T) c.1427+26G>T (n.1427+26G>T) c.1512+26G>T c.1220+26G>T (n.1220+26G>T) c.1247+26G>T (n.1247+26G>T) c.1181+26G>T (n.1181+26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006512C>T | CA2670099844 | PROM1 | c.1454+26G>A (n.1454+26G>A) c.*1137+26G>A (n.*1137+26G>A) c.1427+26G>A (n.1427+26G>A) c.1512+26G>A c.1220+26G>A (n.1220+26G>A) c.1247+26G>A (n.1247+26G>A) c.1181+26G>A (n.1181+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006513A= | CA1440916622 | PROM1 | c.1454+25T= (n.1454+25T=) c.*1137+25T= (n.*1137+25T=) c.1427+25T= (n.1427+25T=) c.1512+25T= c.1220+25T= (n.1220+25T=) c.1247+25T= (n.1247+25T=) c.1181+25T= (n.1181+25T=) | |
4 | g.16006513A>G | CA550187746 | PROM1 | c.1454+25T>C (n.1454+25T>C) c.*1137+25T>C (n.*1137+25T>C) c.1427+25T>C (n.1427+25T>C) c.1512+25T>C c.1220+25T>C (n.1220+25T>C) c.1247+25T>C (n.1247+25T>C) c.1181+25T>C (n.1181+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006514T>A | CA2670099846 | PROM1 | c.1454+24A>T (n.1454+24A>T) c.*1137+24A>T (n.*1137+24A>T) c.1427+24A>T (n.1427+24A>T) c.1512+24A>T c.1220+24A>T (n.1220+24A>T) c.1247+24A>T (n.1247+24A>T) c.1181+24A>T (n.1181+24A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006514T>C | CA92594350 | PROM1 | c.1454+24A>G (n.1454+24A>G) c.*1137+24A>G (n.*1137+24A>G) c.1427+24A>G (n.1427+24A>G) c.1512+24A>G c.1220+24A>G (n.1220+24A>G) c.1247+24A>G (n.1247+24A>G) c.1181+24A>G (n.1181+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006514T= | CA1440916623 | PROM1 | c.1454+24A= (n.1454+24A=) c.*1137+24A= (n.*1137+24A=) c.1427+24A= (n.1427+24A=) c.1512+24A= c.1220+24A= (n.1220+24A=) c.1247+24A= (n.1247+24A=) c.1181+24A= (n.1181+24A=) | |
4 | g.16006515G>A | CA92594356 | PROM1 | c.1454+23C>T (n.1454+23C>T) c.*1137+23C>T (n.*1137+23C>T) c.1427+23C>T (n.1427+23C>T) c.1512+23C>T c.1220+23C>T (n.1220+23C>T) c.1247+23C>T (n.1247+23C>T) c.1181+23C>T (n.1181+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006515G= | CA1440916624 | PROM1 | c.1454+23C= (n.1454+23C=) c.*1137+23C= (n.*1137+23C=) c.1427+23C= (n.1427+23C=) c.1512+23C= c.1220+23C= (n.1220+23C=) c.1247+23C= (n.1247+23C=) c.1181+23C= (n.1181+23C=) | |
4 | g.16006515G>T | CA2670099849 | PROM1 | c.1454+23C>A (n.1454+23C>A) c.*1137+23C>A (n.*1137+23C>A) c.1427+23C>A (n.1427+23C>A) c.1512+23C>A c.1220+23C>A (n.1220+23C>A) c.1247+23C>A (n.1247+23C>A) c.1181+23C>A (n.1181+23C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006517del | CA2578049733 | PROM1 | c.1454+21del (n.1454+21del) c.*1137+21del (n.*1137+21del) c.1427+21del (n.1427+21del) c.1512+21del c.1220+21del (n.1220+21del) c.1247+21del (n.1247+21del) c.1181+21del (n.1181+21del) | |
4 | g.16006517C>A | CA2670099851 | PROM1 | c.1454+21G>T (n.1454+21G>T) c.*1137+21G>T (n.*1137+21G>T) c.1427+21G>T (n.1427+21G>T) c.1512+21G>T c.1220+21G>T (n.1220+21G>T) c.1247+21G>T (n.1247+21G>T) c.1181+21G>T (n.1181+21G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006517C= | CA1440916626 | PROM1 | c.1454+21G= (n.1454+21G=) c.*1137+21G= (n.*1137+21G=) c.1427+21G= (n.1427+21G=) c.1512+21G= c.1220+21G= (n.1220+21G=) c.1247+21G= (n.1247+21G=) c.1181+21G= (n.1181+21G=) | |
4 | g.16006517C>T | CA1440916627 | PROM1 | c.1454+21G>A (n.1454+21G>A) c.*1137+21G>A (n.*1137+21G>A) c.1427+21G>A (n.1427+21G>A) c.1512+21G>A c.1220+21G>A (n.1220+21G>A) c.1247+21G>A (n.1247+21G>A) c.1181+21G>A (n.1181+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006517_16006519delinsCAG | CA1440916625 | PROM1 | c.1454+19_1454+21delinsCTG (n.1454+19_1454+21delinsCTG) c.*1137+19_*1137+21delinsCTG (n.*1137+19_*1137+21delinsCTG) c.1427+19_1427+21delinsCTG (n.1427+19_1427+21delinsCTG) c.1512+19_1512+21delinsCTG c.1220+19_1220+21delinsCTG (n.1220+19_1220+21delinsCTG) c.1247+19_1247+21delinsCTG (n.1247+19_1247+21delinsCTG) c.1181+19_1181+21delinsCTG (n.1181+19_1181+21delinsCTG) | |
4 | g.16006518A>G | CA2670099856 | PROM1 | c.1454+20T>C (n.1454+20T>C) c.*1137+20T>C (n.*1137+20T>C) c.1427+20T>C (n.1427+20T>C) c.1512+20T>C c.1220+20T>C (n.1220+20T>C) c.1247+20T>C (n.1247+20T>C) c.1181+20T>C (n.1181+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006522_16006523del | CA2866764 | PROM1 | c.1454+19_1454+20del (n.1454+19_1454+20del) c.*1137+19_*1137+20del (n.*1137+19_*1137+20del) c.1427+19_1427+20del (n.1427+19_1427+20del) c.1512+19_1512+20del c.1220+19_1220+20del (n.1220+19_1220+20del) c.1247+19_1247+20del (n.1247+19_1247+20del) c.1181+19_1181+20del (n.1181+19_1181+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.16006519G>A | CA2670099859 | PROM1 | c.1454+19C>T (n.1454+19C>T) c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T) c.1427+19C>T (n.1427+19C>T) c.1512+19C>T c.1220+19C>T (n.1220+19C>T) c.1247+19C>T (n.1247+19C>T) c.1181+19C>T (n.1181+19C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006519G>C | CA1440916629 | PROM1 | c.1454+19C>G (n.1454+19C>G) c.*1137+19C>G (n.*1137+19C>G) c.1427+19C>G (n.1427+19C>G) c.1512+19C>G c.1220+19C>G (n.1220+19C>G) c.1247+19C>G (n.1247+19C>G) c.1181+19C>G (n.1181+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006519G= | CA1440916628 | PROM1 | c.1454+19C= (n.1454+19C=) c.*1137+19C= (n.*1137+19C=) c.1427+19C= (n.1427+19C=) c.1512+19C= c.1220+19C= (n.1220+19C=) c.1247+19C= (n.1247+19C=) c.1181+19C= (n.1181+19C=) | |
4 | g.16006519G>T | CA2670099860 | PROM1 | c.1454+19C>A (n.1454+19C>A) c.*1137+19C>A (n.*1137+19C>A) c.1427+19C>A (n.1427+19C>A) c.1512+19C>A c.1220+19C>A (n.1220+19C>A) c.1247+19C>A (n.1247+19C>A) c.1181+19C>A (n.1181+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006520A= | CA1440916630 | PROM1 | c.1454+18T= (n.1454+18T=) c.*1137+18T= (n.*1137+18T=) c.1427+18T= (n.1427+18T=) c.1512+18T= c.1220+18T= (n.1220+18T=) c.1247+18T= (n.1247+18T=) c.1181+18T= (n.1181+18T=) | |
4 | g.16006520A>G | CA2670099864 | PROM1 | c.1454+18T>C (n.1454+18T>C) c.*1137+18T>C (n.*1137+18T>C) c.1427+18T>C (n.1427+18T>C) c.1512+18T>C c.1220+18T>C (n.1220+18T>C) c.1247+18T>C (n.1247+18T>C) c.1181+18T>C (n.1181+18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006520A>T | CA2866765 | PROM1 | c.1454+18T>A (n.1454+18T>A) c.*1137+18T>A (n.*1137+18T>A) c.1427+18T>A (n.1427+18T>A) c.1512+18T>A c.1220+18T>A (n.1220+18T>A) c.1247+18T>A (n.1247+18T>A) c.1181+18T>A (n.1181+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006521G>A | CA2670099866 | PROM1 | c.1454+17C>T (n.1454+17C>T) c.*1137+17C>T (n.*1137+17C>T) c.1427+17C>T (n.1427+17C>T) c.1512+17C>T c.1220+17C>T (n.1220+17C>T) c.1247+17C>T (n.1247+17C>T) c.1181+17C>T (n.1181+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006521G>T | CA2670099867 | PROM1 | c.1454+17C>A (n.1454+17C>A) c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A) c.1427+17C>A (n.1427+17C>A) c.1512+17C>A c.1220+17C>A (n.1220+17C>A) c.1247+17C>A (n.1247+17C>A) c.1181+17C>A (n.1181+17C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006522A= | CA1440916631 | PROM1 | c.1454+16T= (n.1454+16T=) c.*1137+16T= (n.*1137+16T=) c.1427+16T= (n.1427+16T=) c.1512+16T= c.1220+16T= (n.1220+16T=) c.1247+16T= (n.1247+16T=) c.1181+16T= (n.1181+16T=) | |
4 | g.16006522A>G | CA1440916632 | PROM1 | c.1454+16T>C (n.1454+16T>C) c.*1137+16T>C (n.*1137+16T>C) c.1427+16T>C (n.1427+16T>C) c.1512+16T>C c.1220+16T>C (n.1220+16T>C) c.1247+16T>C (n.1247+16T>C) c.1181+16T>C (n.1181+16T>C) | dbSNP |
4 | g.16006522_16006539dup | CA2670099868 | PROM1 | c.1453_1454+16dup c.*1136_*1137+16dup c.1426_1427+16dup c.1511_1512+16dup c.1219_1220+16dup c.1246_1247+16dup c.1180_1181+16dup | gnomAD v4 |
4 | g.16006523G>A | CA2670099871 | PROM1 | c.1454+15C>T (n.1454+15C>T) c.*1137+15C>T (n.*1137+15C>T) c.1427+15C>T (n.1427+15C>T) c.1512+15C>T c.1220+15C>T (n.1220+15C>T) c.1247+15C>T (n.1247+15C>T) c.1181+15C>T (n.1181+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006523G>T | CA2670099872 | PROM1 | c.1454+15C>A (n.1454+15C>A) c.*1137+15C>A (n.*1137+15C>A) c.1427+15C>A (n.1427+15C>A) c.1512+15C>A c.1220+15C>A (n.1220+15C>A) c.1247+15C>A (n.1247+15C>A) c.1181+15C>A (n.1181+15C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006524G>A | CA2578049736 | PROM1 | c.1454+14C>T (n.1454+14C>T) c.*1137+14C>T (n.*1137+14C>T) c.1427+14C>T (n.1427+14C>T) c.1512+14C>T c.1220+14C>T (n.1220+14C>T) c.1247+14C>T (n.1247+14C>T) c.1181+14C>T (n.1181+14C>T) | |
4 | g.16006524G>T | CA2670099874 | PROM1 | c.1454+14C>A (n.1454+14C>A) c.*1137+14C>A (n.*1137+14C>A) c.1427+14C>A (n.1427+14C>A) c.1512+14C>A c.1220+14C>A (n.1220+14C>A) c.1247+14C>A (n.1247+14C>A) c.1181+14C>A (n.1181+14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006525A>T | CA2670099878 | PROM1 | c.1454+13T>A (n.1454+13T>A) c.*1137+13T>A (n.*1137+13T>A) c.1427+13T>A (n.1427+13T>A) c.1512+13T>A c.1220+13T>A (n.1220+13T>A) c.1247+13T>A (n.1247+13T>A) c.1181+13T>A (n.1181+13T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006526G>A | CA2670099879 | PROM1 | c.1454+12C>T (n.1454+12C>T) c.*1137+12C>T (n.*1137+12C>T) c.1427+12C>T (n.1427+12C>T) c.1512+12C>T c.1220+12C>T (n.1220+12C>T) c.1247+12C>T (n.1247+12C>T) c.1181+12C>T (n.1181+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006526G>C | CA2670099880 | PROM1 | c.1454+12C>G (n.1454+12C>G) c.*1137+12C>G (n.*1137+12C>G) c.1427+12C>G (n.1427+12C>G) c.1512+12C>G c.1220+12C>G (n.1220+12C>G) c.1247+12C>G (n.1247+12C>G) c.1181+12C>G (n.1181+12C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.16006526G>T | CA2670099881 | PROM1 | c.1454+12C>A (n.1454+12C>A) c.*1137+12C>A (n.*1137+12C>A) c.1427+12C>A (n.1427+12C>A) c.1512+12C>A c.1220+12C>A (n.1220+12C>A) c.1247+12C>A (n.1247+12C>A) c.1181+12C>A (n.1181+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006527C>A | CA2670099884 | PROM1 | c.1454+11G>T (n.1454+11G>T) c.*1137+11G>T (n.*1137+11G>T) c.1427+11G>T (n.1427+11G>T) c.1512+11G>T c.1220+11G>T (n.1220+11G>T) c.1247+11G>T (n.1247+11G>T) c.1181+11G>T (n.1181+11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006527C= | CA1440916633 | PROM1 | c.1454+11G= (n.1454+11G=) c.*1137+11G= (n.*1137+11G=) c.1427+11G= (n.1427+11G=) c.1512+11G= c.1220+11G= (n.1220+11G=) c.1247+11G= (n.1247+11G=) c.1181+11G= (n.1181+11G=) | |
4 | g.16006527C>T | CA789850274 | PROM1 | c.1454+11G>A (n.1454+11G>A) c.*1137+11G>A (n.*1137+11G>A) c.1427+11G>A (n.1427+11G>A) c.1512+11G>A c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) c.1247+11G>A (n.1247+11G>A) c.1181+11G>A (n.1181+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006528A= | CA1440916634 | PROM1 | c.1454+10T= (n.1454+10T=) c.*1137+10T= (n.*1137+10T=) c.1427+10T= (n.1427+10T=) c.1512+10T= c.1220+10T= (n.1220+10T=) c.1247+10T= (n.1247+10T=) c.1181+10T= (n.1181+10T=) | |
4 | g.16006528A>C | CA1440916635 | PROM1 | c.1454+10T>G (n.1454+10T>G) c.*1137+10T>G (n.*1137+10T>G) c.1427+10T>G (n.1427+10T>G) c.1512+10T>G c.1220+10T>G (n.1220+10T>G) c.1247+10T>G (n.1247+10T>G) c.1181+10T>G (n.1181+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006528A>G | CA2580070887 | PROM1 | c.1454+10T>C (n.1454+10T>C) c.*1137+10T>C (n.*1137+10T>C) c.1427+10T>C (n.1427+10T>C) c.1512+10T>C c.1220+10T>C (n.1220+10T>C) c.1247+10T>C (n.1247+10T>C) c.1181+10T>C (n.1181+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.16006529G>C | CA2760553864 | PROM1 | c.1454+9C>G (n.1454+9C>G) c.*1137+9C>G (n.*1137+9C>G) c.1427+9C>G (n.1427+9C>G) c.1512+9C>G c.1220+9C>G (n.1220+9C>G) c.1247+9C>G (n.1247+9C>G) c.1181+9C>G (n.1181+9C>G) | |
4 | g.16006529G>T | CA2670099896 | PROM1 | c.1454+9C>A (n.1454+9C>A) c.*1137+9C>A (n.*1137+9C>A) c.1427+9C>A (n.1427+9C>A) c.1512+9C>A c.1220+9C>A (n.1220+9C>A) c.1247+9C>A (n.1247+9C>A) c.1181+9C>A (n.1181+9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006530A>T | CA2670099898 | PROM1 | c.1454+8T>A (n.1454+8T>A) c.*1137+8T>A (n.*1137+8T>A) c.1427+8T>A (n.1427+8T>A) c.1512+8T>A c.1220+8T>A (n.1220+8T>A) c.1247+8T>A (n.1247+8T>A) c.1181+8T>A (n.1181+8T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006530_16006534delinsACACT | CA1440916636 | PROM1 | c.1454+4_1454+8delinsAGTGT (n.1454+4_1454+8delinsAGTGT) c.*1137+4_*1137+8delinsAGTGT (n.*1137+4_*1137+8delinsAGTGT) c.1427+4_1427+8delinsAGTGT (n.1427+4_1427+8delinsAGTGT) c.1512+4_1512+8delinsAGTGT c.1220+4_1220+8delinsAGTGT (n.1220+4_1220+8delinsAGTGT) c.1247+4_1247+8delinsAGTGT (n.1247+4_1247+8delinsAGTGT) c.1181+4_1181+8delinsAGTGT (n.1181+4_1181+8delinsAGTGT) | |
4 | g.16006531C>A | CA2670099901 | PROM1 | c.1454+7G>T (n.1454+7G>T) c.*1137+7G>T (n.*1137+7G>T) c.1427+7G>T (n.1427+7G>T) c.1512+7G>T c.1220+7G>T (n.1220+7G>T) c.1247+7G>T (n.1247+7G>T) c.1181+7G>T (n.1181+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006534_16006537del | CA2866766 | PROM1 | c.1454+4_1454+7del (n.1454+4_1454+7del) c.*1137+4_*1137+7del (n.*1137+4_*1137+7del) c.1427+4_1427+7del (n.1427+4_1427+7del) c.1512+4_1512+7del c.1220+4_1220+7del (n.1220+4_1220+7del) c.1247+4_1247+7del (n.1247+4_1247+7del) c.1181+4_1181+7del (n.1181+4_1181+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006532A>T | CA2670099903 | PROM1 | c.1454+6T>A (n.1454+6T>A) c.*1137+6T>A (n.*1137+6T>A) c.1427+6T>A (n.1427+6T>A) c.1512+6T>A c.1220+6T>A (n.1220+6T>A) c.1247+6T>A (n.1247+6T>A) c.1181+6T>A (n.1181+6T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006533C>A | CA2670099908 | PROM1 | c.1454+5G>T (n.1454+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.1427+5G>T (n.1427+5G>T) c.1512+5G>T c.1220+5G>T (n.1220+5G>T) c.1247+5G>T (n.1247+5G>T) c.1181+5G>T (n.1181+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006533C= | CA1440916637 | PROM1 | c.1454+5G= (n.1454+5G=) c.*1137+5G= (n.*1137+5G=) c.1427+5G= (n.1427+5G=) c.1512+5G= c.1220+5G= (n.1220+5G=) c.1247+5G= (n.1247+5G=) c.1181+5G= (n.1181+5G=) | |
4 | g.16006533C>T | CA789850283 | PROM1 | c.1454+5G>A (n.1454+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.1427+5G>A (n.1427+5G>A) c.1512+5G>A c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) c.1247+5G>A (n.1247+5G>A) c.1181+5G>A (n.1181+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006534T>A | CA2670099913 | PROM1 | c.1454+4A>T (n.1454+4A>T) c.*1137+4A>T (n.*1137+4A>T) c.1427+4A>T (n.1427+4A>T) c.1512+4A>T c.1220+4A>T (n.1220+4A>T) c.1247+4A>T (n.1247+4A>T) c.1181+4A>T (n.1181+4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006534T>C | CA2866767 | PROM1 | c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) c.*1137+4A>G (n.*1137+4A>G) c.1427+4A>G (n.1427+4A>G) c.1512+4A>G c.1220+4A>G (n.1220+4A>G) c.1247+4A>G (n.1247+4A>G) c.1181+4A>G (n.1181+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006534T>G | CA2670099914 | PROM1 | c.1454+4A>C (n.1454+4A>C) c.*1137+4A>C (n.*1137+4A>C) c.1427+4A>C (n.1427+4A>C) c.1512+4A>C c.1220+4A>C (n.1220+4A>C) c.1247+4A>C (n.1247+4A>C) c.1181+4A>C (n.1181+4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006534T= | CA1440916638 | PROM1 | c.1454+4A= (n.1454+4A=) c.*1137+4A= (n.*1137+4A=) c.1427+4A= (n.1427+4A=) c.1512+4A= c.1220+4A= (n.1220+4A=) c.1247+4A= (n.1247+4A=) c.1181+4A= (n.1181+4A=) | |
4 | g.16006535C>A | CA2670099917 | PROM1 | c.1454+3G>T (n.1454+3G>T) c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T) c.1427+3G>T (n.1427+3G>T) c.1512+3G>T c.1220+3G>T (n.1220+3G>T) c.1247+3G>T (n.1247+3G>T) c.1181+3G>T (n.1181+3G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006535C>G | CA2670099918 | PROM1 | c.1454+3G>C (n.1454+3G>C) c.*1137+3G>C (n.*1137+3G>C) c.1427+3G>C (n.1427+3G>C) c.1512+3G>C c.1220+3G>C (n.1220+3G>C) c.1247+3G>C (n.1247+3G>C) c.1181+3G>C (n.1181+3G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.16006535C>T | CA2670099919 | PROM1 | c.1454+3G>A (n.1454+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) c.1427+3G>A (n.1427+3G>A) c.1512+3G>A c.1220+3G>A (n.1220+3G>A) c.1247+3G>A (n.1247+3G>A) c.1181+3G>A (n.1181+3G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006536A>C | CA356435008 | PROM1 | c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.1427+2T>G (n.1427+2T>G) c.1512+2T>G c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.1247+2T>G (n.1247+2T>G) c.1181+2T>G (n.1181+2T>G) | |
4 | g.16006536A>G | CA356435010 | PROM1 | c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.1427+2T>C (n.1427+2T>C) c.1512+2T>C c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.1247+2T>C (n.1247+2T>C) c.1181+2T>C (n.1181+2T>C) | |
4 | g.16006536A>T | CA356435012 | PROM1 | c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.1427+2T>A (n.1427+2T>A) c.1512+2T>A c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.1247+2T>A (n.1247+2T>A) c.1181+2T>A (n.1181+2T>A) | |
4 | g.16006537C>A | CA356435015 | PROM1 | c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.1427+1G>T (n.1427+1G>T) c.1512+1G>T c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.1247+1G>T (n.1247+1G>T) c.1181+1G>T (n.1181+1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.16006537C>G | CA356435016 | PROM1 | c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.1427+1G>C (n.1427+1G>C) c.1512+1G>C c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.1247+1G>C (n.1247+1G>C) c.1181+1G>C (n.1181+1G>C) | |
4 | g.16006537C>T | CA356435018 | PROM1 | c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.1427+1G>A (n.1427+1G>A) c.1512+1G>A c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.1247+1G>A (n.1247+1G>A) c.1181+1G>A (n.1181+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.16006538A= | CA1440916639 | PROM1 | c.1454T= (p.Val485=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.1427T= (p.Val476=) c.1512T= c.1220T= (p.Val407=) c.1247T= (p.Val416=) c.1181T= (p.Val394=) | |
4 | g.16006538A>C | CA356435020 | PROM1 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1512T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) | |
4 | g.16006538A>G | CA356435022 | PROM1 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1512T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006538A>T | CA356435024 | PROM1 | c.1454T>A (p.Val485Asp) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1512T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) | |
4 | g.16006539C>A | CA356435028 | PROM1 | c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1511G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.16006539C= | CA1440916640 | PROM1 | c.1453G= (p.Val485=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1511G= c.1219G= (p.Val407=) c.1246G= (p.Val416=) c.1180G= (p.Val394=) | |
4 | g.16006539C>G | CA356435031 | PROM1 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1511G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) | |
4 | g.16006539C>T | CA356435026 | PROM1 | c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1511G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006540C>A | CA356435033 | PROM1 | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1510G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.16006540C= | CA1440916641 | PROM1 | c.1452G= (p.Met484=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1425G= (p.Met475=) c.1510G= c.1218G= (p.Met406=) c.1245G= (p.Met415=) c.1179G= (p.Met393=) | |
4 | g.16006540C>G | CA356435035 | PROM1 | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1510G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) | |
4 | g.16006540C>T | CA92594386 | PROM1 | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1510G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006541A= | CA1440916642 | PROM1 | c.1451T= (p.Met484=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1424T= (p.Met475=) c.1509T= c.1217T= (p.Met406=) c.1244T= (p.Met415=) c.1178T= (p.Met393=) | |
4 | g.16006541A>C | CA356435037 | PROM1 | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1509T>G c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) | |
4 | g.16006541A>G | CA356435040 | PROM1 | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1509T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.16006541A>T | CA356435042 | PROM1 | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1509T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) | dbSNP |
4 | g.16006542T>A | CA356435044 | PROM1 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1508A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) | |
4 | g.16006542T>C | CA2866768 | PROM1 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1423A>G (p.Met475Val) c.1508A>G c.1216A>G (p.Met406Val) c.1243A>G (p.Met415Val) c.1177A>G (p.Met393Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006542T>G | CA356435046 | PROM1 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1508A>C c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) | |
4 | g.16006542T= | CA1440916643 | PROM1 | c.1450A= (p.Met484=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.1423A= (p.Met475=) c.1508A= c.1216A= (p.Met406=) c.1243A= (p.Met415=) c.1177A= (p.Met393=) | |
4 | g.16006543G>A | CA438386773 | PROM1 | c.1449C>T (p.Leu483=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1422C>T (p.Leu474=) c.1507C>T c.1215C>T (p.Leu405=) c.1242C>T (p.Leu414=) c.1176C>T (p.Leu392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006543G>C | CA438386774 | PROM1 | c.1449C>G (p.Leu483=) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1422C>G (p.Leu474=) c.1507C>G c.1215C>G (p.Leu405=) c.1242C>G (p.Leu414=) c.1176C>G (p.Leu392=) | |
4 | g.16006543G= | CA1440916644 | PROM1 | c.1449C= (p.Leu483=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.1422C= (p.Leu474=) c.1507C= c.1215C= (p.Leu405=) c.1242C= (p.Leu414=) c.1176C= (p.Leu392=) | |
4 | g.16006543G>T | CA92594389 | PROM1 | c.1449C>A (p.Leu483=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1422C>A (p.Leu474=) c.1507C>A c.1215C>A (p.Leu405=) c.1242C>A (p.Leu414=) c.1176C>A (p.Leu392=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006544A>C | CA356435049 | PROM1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1506T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) | |
4 | g.16006544A>G | CA356435051 | PROM1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1506T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) | |
4 | g.16006544A>T | CA356435053 | PROM1 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1421T>A (p.Leu474His) c.1506T>A c.1214T>A (p.Leu405His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1175T>A (p.Leu392His) | |
4 | g.16006545G>A | CA356435058 | PROM1 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1505C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006545G>C | CA356435060 | PROM1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1505C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) | gnomAD v4 |
4 | g.16006545G= | CA1440916645 | PROM1 | c.1447C= (p.Leu483=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1505C= c.1213C= (p.Leu405=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1174C= (p.Leu392=) | |
4 | g.16006545G>T | CA356435056 | PROM1 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1505C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) | |
4 | g.16006546G>A | CA438386776 | PROM1 | c.1446C>T (p.Phe482=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1419C>T (p.Phe473=) c.1504C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1173C>T (p.Phe391=) | COSMIC COSMIC |
4 | g.16006546G>C | CA356435062 | PROM1 | c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1504C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.16006546G>T | CA356435064 | PROM1 | c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1504C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) | |
4 | g.16006547A= | CA1440916647 | PROM1 | c.1445T= (p.Phe482=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.1418T= (p.Phe473=) c.1503T= c.1211T= (p.Phe404=) c.1238T= (p.Phe413=) c.1172T= (p.Phe391=) | |
4 | g.16006547A>C | CA92594396 | PROM1 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1503T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006547A>G | CA356435068 | PROM1 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1503T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.16006547A>T | CA356435071 | PROM1 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1503T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) | |
4 | g.16006548dup | CA2586973706 | PROM1 | c.1445dup (p.Leu483ProfsTer?) c.*1128dup (n.*1128dup) c.1418dup (p.Leu474ProfsTer?) c.1503dup c.1211dup (p.Leu405ProfsTer?) c.1238dup (p.Leu414ProfsTer?) c.1172dup (p.Leu392ProfsTer?) | |
4 | g.16006547_16006565delinsAAGACGCCTCCGGTGTTGG | CA1440916646 | PROM1 | c.1427_1445delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (p.Ser476=) c.*1110_*1128delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (n.*1110_*1128delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT) c.1400_1418delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (p.Ser467=) c.1485_1503delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT c.1193_1211delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (p.Ser398=) c.1220_1238delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (p.Ser407=) c.1154_1172delinsCCAACACCGGAGGCGTCTT (p.Ser385=) | |
4 | g.16006548A= | CA1440916648 | PROM1 | c.1444T= (p.Phe482=) c.*1127T= (n.*1127T=) c.1417T= (p.Phe473=) c.1502T= c.1210T= (p.Phe404=) c.1237T= (p.Phe413=) c.1171T= (p.Phe391=) | |
4 | g.16006548A>C | CA2866769 | PROM1 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1502T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006548A>G | CA356435073 | PROM1 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1502T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006548A>T | CA356435076 | PROM1 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1502T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.16006552_16006569del | CA1440916649 | PROM1 | c.1427_1444del (p.Ser476_Val481del) c.*1110_*1127del (n.*1110_*1127del) c.1400_1417del (p.Ser467_Val472del) c.1485_1502del c.1193_1210del (p.Ser398_Val403del) c.1220_1237del (p.Ser407_Val412del) c.1154_1171del (p.Ser385_Val390del) | dbSNP |
4 | g.16006549G>A | CA438386778 | PROM1 | c.1443C>T (p.Val481=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1416C>T (p.Val472=) c.1501C>T c.1209C>T (p.Val403=) c.1236C>T (p.Val412=) c.1170C>T (p.Val390=) | |
4 | g.16006549G>C | CA438386779 | PROM1 | c.1443C>G (p.Val481=) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1416C>G (p.Val472=) c.1501C>G c.1209C>G (p.Val403=) c.1236C>G (p.Val412=) c.1170C>G (p.Val390=) | dbSNP |
4 | g.16006549G>T | CA438386780 | PROM1 | c.1443C>A (p.Val481=) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1416C>A (p.Val472=) c.1501C>A c.1209C>A (p.Val403=) c.1236C>A (p.Val412=) c.1170C>A (p.Val390=) | |
4 | g.16006550A>C | CA356435079 | PROM1 | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1500T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) | |
4 | g.16006550A>G | CA356435081 | PROM1 | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1500T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) | |
4 | g.16006550A>T | CA356435083 | PROM1 | c.1442T>A (p.Val481Asp) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1500T>A c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) | |
4 | g.16006551C>A | CA356435085 | PROM1 | c.1441G>T (p.Val481Phe) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1499G>T c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006551C= | CA1440916650 | PROM1 | c.1441G= (p.Val481=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1414G= (p.Val472=) c.1499G= c.1207G= (p.Val403=) c.1234G= (p.Val412=) c.1168G= (p.Val390=) | |
4 | g.16006551C>G | CA356435086 | PROM1 | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1499G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) | |
4 | g.16006551C>T | CA92594415 | PROM1 | c.1441G>A (p.Val481Ile) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1499G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.16006552G>A | CA2866770 | PROM1 | c.1440C>T (p.Gly480=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1498C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.1167C>T (p.Gly389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006552G>C | CA438386785 | PROM1 | c.1440C>G (p.Gly480=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1498C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.1167C>G (p.Gly389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006552G= | CA1440916651 | PROM1 | c.1440C= (p.Gly480=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1413C= (p.Gly471=) c.1498C= c.1206C= (p.Gly402=) c.1233C= (p.Gly411=) c.1167C= (p.Gly389=) | |
4 | g.16006552G>T | CA438386786 | PROM1 | c.1440C>A (p.Gly480=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1498C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.1167C>A (p.Gly389=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006553C>A | CA356435089 | PROM1 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1497G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | gnomAD v4 |
4 | g.16006553C>G | CA356435088 | PROM1 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1497G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | |
4 | g.16006553C>T | CA356435091 | PROM1 | c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1497G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | |
4 | g.16006554C>A | CA356435094 | PROM1 | c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1496G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.16006554C= | CA1440916652 | PROM1 | c.1438G= (p.Gly480=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1496G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
4 | g.16006554C>G | CA356435098 | PROM1 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1496G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
4 | g.16006554C>T | CA2866771 | PROM1 | c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1496G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006555T>A | CA438386788 | PROM1 | c.1437A>T (p.Gly479=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1410A>T (p.Gly470=) c.1495A>T c.1203A>T (p.Gly401=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1164A>T (p.Gly388=) | |
4 | g.16006555T>C | CA438386789 | PROM1 | c.1437A>G (p.Gly479=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1410A>G (p.Gly470=) c.1495A>G c.1203A>G (p.Gly401=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1164A>G (p.Gly388=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006555T>G | CA438386792 | PROM1 | c.1437A>C (p.Gly479=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1410A>C (p.Gly470=) c.1495A>C c.1203A>C (p.Gly401=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1164A>C (p.Gly388=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006556C>A | CA356435099 | PROM1 | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1494G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) | gnomAD v4 |
4 | g.16006556C>G | CA356435101 | PROM1 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1494G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
4 | g.16006556C>T | CA356435103 | PROM1 | c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1494G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
4 | g.16006557C>A | CA356435105 | PROM1 | c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.1493G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1162G>T (p.Gly388Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.16006557C= | CA1440916653 | PROM1 | c.1435G= (p.Gly479=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.1493G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1162G= (p.Gly388=) | |
4 | g.16006557C>G | CA356435107 | PROM1 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1493G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
4 | g.16006557C>T | CA2866772 | PROM1 | c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1493G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006558G>A | CA2866773 | PROM1 | c.1434C>T (p.Thr478=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1492C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.1161C>T (p.Thr387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006558G>C | CA438386794 | PROM1 | c.1434C>G (p.Thr478=) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1492C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.1161C>G (p.Thr387=) | |
4 | g.16006558G= | CA1440916654 | PROM1 | c.1434C= (p.Thr478=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1492C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1227C= (p.Thr409=) c.1161C= (p.Thr387=) | |
4 | g.16006558G>T | CA438386795 | PROM1 | c.1434C>A (p.Thr478=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1492C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.1161C>A (p.Thr387=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006559dup | CA2670099964 | PROM1 | c.1434dup (p.Gly479ArgfsTer?) c.*1117dup (n.*1117dup) c.1407dup (p.Gly470ArgfsTer?) c.1492dup c.1200dup (p.Gly401ArgfsTer?) c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer?) c.1161dup (p.Gly388ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.16006559G>A | CA356435111 | PROM1 | c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1491C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.16006559G>C | CA356435114 | PROM1 | c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1491C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) | |
4 | g.16006559G>T | CA356435116 | PROM1 | c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1491C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.16006560T>A | CA356435123 | PROM1 | c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1490A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
4 | g.16006560T>C | CA356435121 | PROM1 | c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1490A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | |
4 | g.16006560T>G | CA356435120 | PROM1 | c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1490A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.16006561G>A | CA438386796 | PROM1 | c.1431C>T (p.Asn477=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1489C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.1224C>T (p.Asn408=) c.1158C>T (p.Asn386=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006561G>C | CA356435125 | PROM1 | c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1489C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) | |
4 | g.16006561G>T | CA356435127 | PROM1 | c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1489C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.16006562T>A | CA356435129 | PROM1 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1488A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) | |
4 | g.16006562T>C | CA356435131 | PROM1 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1488A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.16006562T>G | CA356435133 | PROM1 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1488A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) | |
4 | g.16006562T= | CA1440916655 | PROM1 | c.1430A= (p.Asn477=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1488A= c.1196A= (p.Asn399=) c.1223A= (p.Asn408=) c.1157A= (p.Asn386=) | |
4 | g.16006563T>A | CA356435135 | PROM1 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1487A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) | |
4 | g.16006563T>C | CA356435137 | PROM1 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1487A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) | |
4 | g.16006563T>G | CA356435139 | PROM1 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1487A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.1222A>C (p.Asn408His) c.1156A>C (p.Asn386His) | |
4 | g.16006564G>A | CA438386800 | PROM1 | c.1428C>T (p.Ser476=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1486C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1155C>T (p.Ser385=) | |
4 | g.16006564G>C | CA438386798 | PROM1 | c.1428C>G (p.Ser476=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) c.1486C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1155C>G (p.Ser385=) | |
4 | g.16006564G>T | CA438386799 | PROM1 | c.1428C>A (p.Ser476=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) c.1486C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1155C>A (p.Ser385=) | |
4 | g.16006565G>A | CA356435142 | PROM1 | c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1485C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.16006565G>C | CA356435143 | PROM1 | c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1485C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) | |
4 | g.16006565G= | CA1440916656 | PROM1 | c.1427C= (p.Ser476=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1400C= (p.Ser467=) c.1485C= c.1193C= (p.Ser398=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1154C= (p.Ser385=) | |
4 | g.16006565G>T | CA356435145 | PROM1 | c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1485C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.16006566A>C | CA356435149 | PROM1 | c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1484T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) | |
4 | g.16006566A>G | CA356435150 | PROM1 | c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1484T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) | |
4 | g.16006566A>T | CA356435147 | PROM1 | c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1484T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) | |
4 | g.16006567G>A | CA438386803 | PROM1 | c.1425C>T (p.Val475=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1398C>T (p.Val466=) c.1483C>T c.1191C>T (p.Val397=) c.1218C>T (p.Val406=) c.1152C>T (p.Val384=) | |
4 | g.16006567G>C | CA438386804 | PROM1 | c.1425C>G (p.Val475=) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1398C>G (p.Val466=) c.1483C>G c.1191C>G (p.Val397=) c.1218C>G (p.Val406=) c.1152C>G (p.Val384=) | |
4 | g.16006567G>T | CA438386805 | PROM1 | c.1425C>A (p.Val475=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1398C>A (p.Val466=) c.1483C>A c.1191C>A (p.Val397=) c.1218C>A (p.Val406=) c.1152C>A (p.Val384=) | gnomAD v4 |
4 | g.16006567_16006569delinsGAC | CA1440916657 | PROM1 | c.1423_1425delinsGTC (p.Val475=) c.*1106_*1108delinsGTC (n.*1106_*1108delinsGTC) c.1396_1398delinsGTC (p.Val466=) c.1481_1483delinsGTC c.1189_1191delinsGTC (p.Val397=) c.1216_1218delinsGTC (p.Val406=) c.1150_1152delinsGTC (p.Val384=) | |
4 | g.16006568A>C | CA356435153 | PROM1 | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1482T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) | |
4 | g.16006568A>G | CA356435154 | PROM1 | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1482T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
4 | g.16006568A>T | CA356435156 | PROM1 | c.1424T>A (p.Val475Asp) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1482T>A c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.16006568dup | CA2841935563 | PROM1 | c.1424dup (p.Ser476LeufsTer?) c.*1107dup (n.*1107dup) c.1397dup (p.Ser467LeufsTer?) c.1482dup c.1190dup (p.Ser398LeufsTer?) c.1217dup (p.Ser407LeufsTer?) c.1151dup (p.Ser385LeufsTer?) | |
4 | g.16006571_16006572del | CA789850355 | PROM1 | c.1423_1424del (p.Val475LeufsTer?) c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del) c.1396_1397del (p.Val466LeufsTer?) c.1481_1482del c.1189_1190del (p.Val397LeufsTer?) c.1216_1217del (p.Val406LeufsTer?) c.1150_1151del (p.Val384LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.16006569C>A | CA356435158 | PROM1 | c.1423G>T (p.Val475Phe) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1481G>T c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1150G>T (p.Val384Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.16006569C>G | CA356435160 | PROM1 | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1481G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.16006569C>T | CA356435161 | PROM1 | c.1423G>A (p.Val475Ile) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1481G>A c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) | |
4 | g.16006570A= | CA1440916658 | PROM1 | c.1422T= (p.Cys474=) c.*1105T= (n.*1105T=) c.1395T= (p.Cys465=) c.1480T= c.1188T= (p.Cys396=) c.1215T= (p.Cys405=) c.1149T= (p.Cys383=) | |
4 | g.16006570A>C | CA92594446 | PROM1 | c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.1480T>G c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1149T>G (p.Cys383Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006570A>G | CA438386808 | PROM1 | c.1422T>C (p.Cys474=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1395T>C (p.Cys465=) c.1480T>C c.1188T>C (p.Cys396=) c.1215T>C (p.Cys405=) c.1149T>C (p.Cys383=) | ClinVar |
4 | g.16006570A>T | CA356435163 | PROM1 | c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.1480T>A c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1149T>A (p.Cys383Ter) | |
4 | g.16006571C>A | CA356435168 | PROM1 | c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1479G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.16006571C= | CA1440916659 | PROM1 | c.1421G= (p.Cys474=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.1394G= (p.Cys465=) c.1479G= c.1187G= (p.Cys396=) c.1214G= (p.Cys405=) c.1148G= (p.Cys383=) | |
4 | g.16006571C>G | CA356435170 | PROM1 | c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1479G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16006571C>T | CA356435172 | PROM1 | c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1479G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.16006572A= | CA1440916660 | PROM1 | c.1420T= (p.Cys474=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.1393T= (p.Cys465=) c.1478T= c.1186T= (p.Cys396=) c.1213T= (p.Cys405=) c.1147T= (p.Cys383=) | |
4 | g.16006572A>C | CA356435174 | PROM1 | c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1478T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) | |
4 | g.16006572A>G | CA356435176 | PROM1 | c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1478T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.16006572A>T | CA356435178 | PROM1 | c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1478T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) |