Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041361G>T | CA2648631745 | KCNJ10 | c.671+473C>A n.95-2013C>A c.487+685C>A (n.487+685C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.894C>A c.669+473C>A (n.669+473C>A) c.124+473C>A n.462+473C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041363C>A | CA1193147 | KCNJ10 | c.671+471G>T n.95-2015G>T c.487+683G>T (n.487+683G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.892G>T c.669+471G>T (n.669+471G>T) c.124+471G>T n.462+471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041363C= | CA1202156635 | KCNJ10 | c.671+471G= n.95-2015G= c.487+683G= (n.487+683G=) c.*30G= (n.*30G=) c.892G= c.669+471G= (n.669+471G=) c.124+471G= n.462+471G= | |
1 | g.160041363C>T | CA2574073994 | KCNJ10 | c.671+471G>A n.95-2015G>A c.487+683G>A (n.487+683G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.892G>A c.669+471G>A (n.669+471G>A) c.124+471G>A n.462+471G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041365A= | CA1202156636 | KCNJ10 | c.671+469T= n.95-2017T= c.487+681T= (n.487+681T=) c.*28T= (n.*28T=) c.890T= c.669+469T= (n.669+469T=) c.124+469T= n.462+469T= | |
1 | g.160041365A>G | CA1202156637 | KCNJ10 | c.671+469T>C n.95-2017T>C c.487+681T>C (n.487+681T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.890T>C c.669+469T>C (n.669+469T>C) c.124+469T>C n.462+469T>C | dbSNP |
1 | g.160041366G= | CA1202156638 | KCNJ10 | c.671+468C= n.95-2018C= c.487+680C= (n.487+680C=) c.*27C= (n.*27C=) c.889C= c.669+468C= (n.669+468C=) c.124+468C= n.462+468C= | |
1 | g.160041366G>T | CA1193148 | KCNJ10 | c.671+468C>A n.95-2018C>A c.487+680C>A (n.487+680C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.889C>A c.669+468C>A (n.669+468C>A) c.124+468C>A n.462+468C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041367A>C | CA2648631746 | KCNJ10 | c.671+467T>G n.95-2019T>G c.487+679T>G (n.487+679T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.888T>G c.669+467T>G (n.669+467T>G) c.124+467T>G n.462+467T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041368G>A | CA31469903 | KCNJ10 | c.671+466C>T n.95-2020C>T c.487+678C>T (n.487+678C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.887C>T c.669+466C>T (n.669+466C>T) c.124+466C>T n.462+466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041368G= | CA1202156639 | KCNJ10 | c.671+466C= n.95-2020C= c.487+678C= (n.487+678C=) c.*25C= (n.*25C=) c.887C= c.669+466C= (n.669+466C=) c.124+466C= n.462+466C= | |
1 | g.160041368G>T | CA2648631747 | KCNJ10 | c.671+466C>A n.95-2020C>A c.487+678C>A (n.487+678C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.887C>A c.669+466C>A (n.669+466C>A) c.124+466C>A n.462+466C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041369G>A | CA1193149 | KCNJ10 | c.671+465C>T n.95-2021C>T c.487+677C>T (n.487+677C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.886C>T c.669+465C>T (n.669+465C>T) c.124+465C>T n.462+465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041369G= | CA1148455151 | KCNJ10 | c.671+465C= n.95-2021C= c.487+677C= (n.487+677C=) c.*24C= (n.*24C=) c.886C= c.669+465C= (n.669+465C=) c.124+465C= n.462+465C= | |
1 | g.160041369G>T | CA2648631748 | KCNJ10 | c.671+465C>A n.95-2021C>A c.487+677C>A (n.487+677C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.886C>A c.669+465C>A (n.669+465C>A) c.124+465C>A n.462+465C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041370A= | CA1202156640 | KCNJ10 | c.671+464T= n.95-2022T= c.487+676T= (n.487+676T=) c.*23T= (n.*23T=) c.885T= c.669+464T= (n.669+464T=) c.124+464T= n.462+464T= | |
1 | g.160041370A>G | CA31469923 | KCNJ10 | c.671+464T>C n.95-2022T>C c.487+676T>C (n.487+676T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.885T>C c.669+464T>C (n.669+464T>C) c.124+464T>C n.462+464T>C | dbSNP |
1 | g.160041372T>C | CA1193150 | KCNJ10 | c.671+462A>G n.95-2024A>G c.487+674A>G (n.487+674A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.883A>G c.669+462A>G (n.669+462A>G) c.124+462A>G n.462+462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041372T= | CA1144165854 | KCNJ10 | c.671+462A= n.95-2024A= c.487+674A= (n.487+674A=) c.*21A= (n.*21A=) c.883A= c.669+462A= (n.669+462A=) c.124+462A= n.462+462A= | |
1 | g.160041372_160041373delinsTG | CA1202156641 | KCNJ10 | c.671+461_671+462delinsCA n.95-2025_95-2024delinsCA c.487+673_487+674delinsCA (n.487+673_487+674delinsCA) c.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA) c.882_883delinsCA c.669+461_669+462delinsCA (n.669+461_669+462delinsCA) c.124+461_124+462delinsCA n.462+461_462+462delinsCA | |
1 | g.160041373G>A | CA2648631749 | KCNJ10 | c.671+461C>T n.95-2025C>T c.487+673C>T (n.487+673C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.882C>T c.669+461C>T (n.669+461C>T) c.124+461C>T n.462+461C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041373G>C | CA526580193 | KCNJ10 | c.671+461C>G n.95-2025C>G c.487+673C>G (n.487+673C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.882C>G c.669+461C>G (n.669+461C>G) c.124+461C>G n.462+461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041373G= | CA1202156643 | KCNJ10 | c.671+461C= n.95-2025C= c.487+673C= (n.487+673C=) c.*20C= (n.*20C=) c.882C= c.669+461C= (n.669+461C=) c.124+461C= n.462+461C= | |
1 | g.160041377del | CA1202156642 | KCNJ10 | c.671+461del n.95-2025del c.487+673del (n.487+673del) c.*20del (n.*20del) c.882del c.669+461del (n.669+461del) c.124+461del n.462+461del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041374G>A | CA2648631750 | KCNJ10 | c.671+460C>T n.95-2026C>T c.487+672C>T (n.487+672C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.881C>T c.669+460C>T (n.669+460C>T) c.124+460C>T n.462+460C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041374G>T | CA2648631751 | KCNJ10 | c.671+460C>A n.95-2026C>A c.487+672C>A (n.487+672C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.881C>A c.669+460C>A (n.669+460C>A) c.124+460C>A n.462+460C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041375G>A | CA2574073995 | KCNJ10 | c.671+459C>T n.95-2027C>T c.487+671C>T (n.487+671C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.880C>T c.669+459C>T (n.669+459C>T) c.124+459C>T n.462+459C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041376G>A | CA2648631752 | KCNJ10 | c.671+458C>T n.95-2028C>T c.487+670C>T (n.487+670C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.879C>T c.669+458C>T (n.669+458C>T) c.124+458C>T n.462+458C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041377G>A | CA1193151 | KCNJ10 | c.671+457C>T n.95-2029C>T c.487+669C>T (n.487+669C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.878C>T c.669+457C>T (n.669+457C>T) c.124+457C>T n.462+457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041377G= | CA1202156644 | KCNJ10 | c.671+457C= n.95-2029C= c.487+669C= (n.487+669C=) c.*16C= (n.*16C=) c.878C= c.669+457C= (n.669+457C=) c.124+457C= n.462+457C= | |
1 | g.160041378A= | CA1202156645 | KCNJ10 | c.671+456T= n.95-2030T= c.487+668T= (n.487+668T=) c.*15T= (n.*15T=) c.877T= c.669+456T= (n.669+456T=) c.124+456T= n.462+456T= | |
1 | g.160041378A>C | CA890089822 | KCNJ10 | c.671+456T>G n.95-2030T>G c.487+668T>G (n.487+668T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.877T>G c.669+456T>G (n.669+456T>G) c.124+456T>G n.462+456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041378A>G | CA2648631754 | KCNJ10 | c.671+456T>C n.95-2030T>C c.487+668T>C (n.487+668T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.877T>C c.669+456T>C (n.669+456T>C) c.124+456T>C n.462+456T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041379G>T | CA2574073996 | KCNJ10 | c.671+455C>A n.95-2031C>A c.487+667C>A (n.487+667C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.876C>A c.669+455C>A (n.669+455C>A) c.124+455C>A n.462+455C>A | |
1 | g.160041381G>A | CA2648631756 | KCNJ10 | c.671+453C>T n.95-2033C>T c.487+665C>T (n.487+665C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.874C>T c.669+453C>T (n.669+453C>T) c.124+453C>T n.462+453C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041381G>T | CA2574073997 | KCNJ10 | c.671+453C>A n.95-2033C>A c.487+665C>A (n.487+665C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.874C>A c.669+453C>A (n.669+453C>A) c.124+453C>A n.462+453C>A | |
1 | g.160041383del | CA2648631755 | KCNJ10 | c.671+453del n.95-2033del c.487+665del (n.487+665del) c.*12del (n.*12del) c.874del c.669+453del (n.669+453del) c.124+453del n.462+453del | gnomAD v4 |
1 | g.160041382G>A | CA890089823 | KCNJ10 | c.671+452C>T n.95-2034C>T c.487+664C>T (n.487+664C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.873C>T c.669+452C>T (n.669+452C>T) c.124+452C>T n.462+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041382G= | CA1202156646 | KCNJ10 | c.671+452C= n.95-2034C= c.487+664C= (n.487+664C=) c.*11C= (n.*11C=) c.873C= c.669+452C= (n.669+452C=) c.124+452C= n.462+452C= | |
1 | g.160041383G>T | CA2648631757 | KCNJ10 | c.671+451C>A n.95-2035C>A c.487+663C>A (n.487+663C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.872C>A c.669+451C>A (n.669+451C>A) c.124+451C>A n.462+451C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041386C= | CA1143782486 | KCNJ10 | c.671+448G= n.95-2038G= c.487+660G= (n.487+660G=) c.*7G= (n.*7G=) c.869G= c.669+448G= (n.669+448G=) c.124+448G= n.462+448G= | |
1 | g.160041386C>G | CA890089824 | KCNJ10 | c.671+448G>C n.95-2038G>C c.487+660G>C (n.487+660G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.869G>C c.669+448G>C (n.669+448G>C) c.124+448G>C n.462+448G>C | dbSNP |
1 | g.160041386C>T | CA1193152 | KCNJ10 | c.671+448G>A n.95-2038G>A c.487+660G>A (n.487+660G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.869G>A c.669+448G>A (n.669+448G>A) c.124+448G>A n.462+448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041387A>T | CA2574073998 | KCNJ10 | c.671+447T>A n.95-2039T>A c.487+659T>A (n.487+659T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.868T>A c.669+447T>A (n.669+447T>A) c.124+447T>A n.462+447T>A | |
1 | g.160041388G= | CA1202156647 | KCNJ10 | c.671+446C= n.95-2040C= c.487+658C= (n.487+658C=) c.*5C= (n.*5C=) c.867C= c.669+446C= (n.669+446C=) c.124+446C= n.462+446C= | |
1 | g.160041388G>T | CA1008314986 | KCNJ10 | c.671+446C>A n.95-2040C>A c.487+658C>A (n.487+658C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.867C>A c.669+446C>A (n.669+446C>A) c.124+446C>A n.462+446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041389G>T | CA2648631758 | KCNJ10 | c.671+445C>A n.95-2041C>A c.487+657C>A (n.487+657C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.866C>A c.669+445C>A (n.669+445C>A) c.124+445C>A n.462+445C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041391C>A | CA2574073999 | KCNJ10 | c.671+443G>T n.95-2043G>T c.487+655G>T (n.487+655G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.864G>T c.669+443G>T (n.669+443G>T) c.124+443G>T n.462+443G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041393T>A | CA343221611 | KCNJ10 | c.671+441A>T n.95-2045A>T c.487+653A>T (n.487+653A>T) c.1140A>T (p.Ter380Cys) c.862A>T c.669+441A>T (n.669+441A>T) c.124+441A>T n.462+441A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041393T>C | CA343221615 | KCNJ10 | c.671+441A>G n.95-2045A>G c.487+653A>G (n.487+653A>G) c.1140A>G (p.Ter380Trp) c.862A>G c.669+441A>G (n.669+441A>G) c.124+441A>G n.462+441A>G | |
1 | g.160041393T>G | CA343221619 | KCNJ10 | c.671+441A>C n.95-2045A>C c.487+653A>C (n.487+653A>C) c.1140A>C (p.Ter380Cys) c.862A>C c.669+441A>C (n.669+441A>C) c.124+441A>C n.462+441A>C | |
1 | g.160041393T= | CA1202156648 | KCNJ10 | c.671+441A= n.95-2045A= c.487+653A= (n.487+653A=) c.1140A= (p.Ter380=) c.862A= c.669+441A= (n.669+441A=) c.124+441A= n.462+441A= | |
1 | g.160041394C>A | CA343221620 | KCNJ10 | c.671+440G>T n.95-2046G>T c.487+652G>T (n.487+652G>T) c.1139G>T (p.Ter380Leu) c.861G>T c.669+440G>T (n.669+440G>T) c.124+440G>T n.462+440G>T | |
1 | g.160041394C= | CA1202156649 | KCNJ10 | c.671+440G= n.95-2046G= c.487+652G= (n.487+652G=) c.1139G= (p.Ter380=) c.861G= c.669+440G= (n.669+440G=) c.124+440G= n.462+440G= | |
1 | g.160041394C>G | CA343221621 | KCNJ10 | c.671+440G>C n.95-2046G>C c.487+652G>C (n.487+652G>C) c.1139G>C (p.Ter380Ser) c.861G>C c.669+440G>C (n.669+440G>C) c.124+440G>C n.462+440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041394C>T | CA421337127 | KCNJ10 | c.671+440G>A n.95-2046G>A c.487+652G>A (n.487+652G>A) c.1139G>A (p.Ter380=) c.861G>A c.669+440G>A (n.669+440G>A) c.124+440G>A n.462+440G>A | |
1 | g.160041395A>C | CA343221629 | KCNJ10 | c.671+439T>G n.95-2047T>G c.487+651T>G (n.487+651T>G) c.1138T>G (p.Ter380Gly) c.860T>G c.669+439T>G (n.669+439T>G) c.124+439T>G n.462+439T>G | |
1 | g.160041395A>G | CA343221626 | KCNJ10 | c.671+439T>C n.95-2047T>C c.487+651T>C (n.487+651T>C) c.1138T>C (p.Ter380Arg) c.860T>C c.669+439T>C (n.669+439T>C) c.124+439T>C n.462+439T>C | |
1 | g.160041395A>T | CA343221622 | KCNJ10 | c.671+439T>A n.95-2047T>A c.487+651T>A (n.487+651T>A) c.1138T>A (p.Ter380Arg) c.860T>A c.669+439T>A (n.669+439T>A) c.124+439T>A n.462+439T>A | |
1 | g.160041396G>A | CA421337129 | KCNJ10 | c.671+438C>T n.95-2048C>T c.487+650C>T (n.487+650C>T) c.1137C>T (p.Val379=) c.859C>T c.669+438C>T (n.669+438C>T) c.124+438C>T n.462+438C>T | |
1 | g.160041396G>C | CA1193153 | KCNJ10 | c.671+438C>G n.95-2048C>G c.487+650C>G (n.487+650C>G) c.1137C>G (p.Val379=) c.859C>G c.669+438C>G (n.669+438C>G) c.124+438C>G n.462+438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041396G= | CA1143885424 | KCNJ10 | c.671+438C= n.95-2048C= c.487+650C= (n.487+650C=) c.1137C= (p.Val379=) c.859C= c.669+438C= (n.669+438C=) c.124+438C= n.462+438C= | |
1 | g.160041396G>T | CA421337130 | KCNJ10 | c.671+438C>A n.95-2048C>A c.487+650C>A (n.487+650C>A) c.1137C>A (p.Val379=) c.859C>A c.669+438C>A (n.669+438C>A) c.124+438C>A n.462+438C>A | |
1 | g.160041397A>C | CA343221630 | KCNJ10 | c.671+437T>G n.95-2049T>G c.487+649T>G (n.487+649T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.858T>G c.669+437T>G (n.669+437T>G) c.124+437T>G n.462+437T>G | |
1 | g.160041397A>G | CA343221631 | KCNJ10 | c.671+437T>C n.95-2049T>C c.487+649T>C (n.487+649T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.858T>C c.669+437T>C (n.669+437T>C) c.124+437T>C n.462+437T>C | |
1 | g.160041397A>T | CA343221632 | KCNJ10 | c.671+437T>A n.95-2049T>A c.487+649T>A (n.487+649T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.858T>A c.669+437T>A (n.669+437T>A) c.124+437T>A n.462+437T>A | |
1 | g.160041398C>A | CA343221633 | KCNJ10 | c.671+436G>T n.95-2050G>T c.487+648G>T (n.487+648G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.857G>T c.669+436G>T (n.669+436G>T) c.124+436G>T n.462+436G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041398C>G | CA343221636 | KCNJ10 | c.671+436G>C n.95-2050G>C c.487+648G>C (n.487+648G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.857G>C c.669+436G>C (n.669+436G>C) c.124+436G>C n.462+436G>C | |
1 | g.160041398C>T | CA343221639 | KCNJ10 | c.671+436G>A n.95-2050G>A c.487+648G>A (n.487+648G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.857G>A c.669+436G>A (n.669+436G>A) c.124+436G>A n.462+436G>A | |
1 | g.160041399A= | CA1202156650 | KCNJ10 | c.671+435T= n.95-2051T= c.487+647T= (n.487+647T=) c.1134T= (p.Asn378=) c.856T= c.669+435T= (n.669+435T=) c.124+435T= n.462+435T= | |
1 | g.160041399A>C | CA343221642 | KCNJ10 | c.671+435T>G n.95-2051T>G c.487+647T>G (n.487+647T>G) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.856T>G c.669+435T>G (n.669+435T>G) c.124+435T>G n.462+435T>G | |
1 | g.160041399A>G | CA1193154 | KCNJ10 | c.671+435T>C n.95-2051T>C c.487+647T>C (n.487+647T>C) c.1134T>C (p.Asn378=) c.856T>C c.669+435T>C (n.669+435T>C) c.124+435T>C n.462+435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041399A>T | CA343221672 | KCNJ10 | c.671+435T>A n.95-2051T>A c.487+647T>A (n.487+647T>A) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.856T>A c.669+435T>A (n.669+435T>A) c.124+435T>A n.462+435T>A | dbSNP |
1 | g.160041400T>A | CA343221677 | KCNJ10 | c.671+434A>T n.95-2052A>T c.487+646A>T (n.487+646A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.855A>T c.669+434A>T (n.669+434A>T) c.124+434A>T n.462+434A>T | |
1 | g.160041400T>C | CA343221678 | KCNJ10 | c.671+434A>G n.95-2052A>G c.487+646A>G (n.487+646A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.855A>G c.669+434A>G (n.669+434A>G) c.124+434A>G n.462+434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041400T>G | CA343221680 | KCNJ10 | c.671+434A>C n.95-2052A>C c.487+646A>C (n.487+646A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.855A>C c.669+434A>C (n.669+434A>C) c.124+434A>C n.462+434A>C | |
1 | g.160041400T= | CA1202156651 | KCNJ10 | c.671+434A= n.95-2052A= c.487+646A= (n.487+646A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.855A= c.669+434A= (n.669+434A=) c.124+434A= n.462+434A= | |
1 | g.160041401T>A | CA343221693 | KCNJ10 | c.671+433A>T n.95-2053A>T c.487+645A>T (n.487+645A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.854A>T c.669+433A>T (n.669+433A>T) c.124+433A>T n.462+433A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041401T>C | CA343221691 | KCNJ10 | c.671+433A>G n.95-2053A>G c.487+645A>G (n.487+645A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.854A>G c.669+433A>G (n.669+433A>G) c.124+433A>G n.462+433A>G | |
1 | g.160041401T>G | CA343221690 | KCNJ10 | c.671+433A>C n.95-2053A>C c.487+645A>C (n.487+645A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.854A>C c.669+433A>C (n.669+433A>C) c.124+433A>C n.462+433A>C | |
1 | g.160041402del | CA2746335992 | KCNJ10 | c.671+432del n.95-2054del c.487+644del (n.487+644del) c.1131del (p.Ser377ArgfsTer24) c.853del c.669+432del (n.669+432del) c.124+432del n.462+432del | |
1 | g.160041402G>A | CA421337132 | KCNJ10 | c.671+432C>T n.95-2054C>T c.487+644C>T (n.487+644C>T) c.1131C>T (p.Ser377=) c.853C>T c.669+432C>T (n.669+432C>T) c.124+432C>T n.462+432C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041402G>C | CA343221696 | KCNJ10 | c.671+432C>G n.95-2054C>G c.487+644C>G (n.487+644C>G) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.853C>G c.669+432C>G (n.669+432C>G) c.124+432C>G n.462+432C>G | |
1 | g.160041402G>T | CA343221695 | KCNJ10 | c.671+432C>A n.95-2054C>A c.487+644C>A (n.487+644C>A) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.853C>A c.669+432C>A (n.669+432C>A) c.124+432C>A n.462+432C>A | |
1 | g.160041403C>A | CA343221699 | KCNJ10 | c.671+431G>T n.95-2055G>T c.487+643G>T (n.487+643G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.852G>T c.669+431G>T (n.669+431G>T) c.124+431G>T n.462+431G>T | |
1 | g.160041403C>G | CA343221706 | KCNJ10 | c.671+431G>C n.95-2055G>C c.487+643G>C (n.487+643G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.852G>C c.669+431G>C (n.669+431G>C) c.124+431G>C n.462+431G>C | |
1 | g.160041403C>T | CA343221709 | KCNJ10 | c.671+431G>A n.95-2055G>A c.487+643G>A (n.487+643G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.852G>A c.669+431G>A (n.669+431G>A) c.124+431G>A n.462+431G>A | |
1 | g.160041404T>A | CA343221711 | KCNJ10 | c.671+430A>T n.95-2056A>T c.487+642A>T (n.487+642A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.851A>T c.669+430A>T (n.669+430A>T) c.124+430A>T n.462+430A>T | |
1 | g.160041404T>C | CA343221722 | KCNJ10 | c.671+430A>G n.95-2056A>G c.487+642A>G (n.487+642A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.851A>G c.669+430A>G (n.669+430A>G) c.124+430A>G n.462+430A>G | |
1 | g.160041404T>G | CA343221723 | KCNJ10 | c.671+430A>C n.95-2056A>C c.487+642A>C (n.487+642A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.851A>C c.669+430A>C (n.669+430A>C) c.124+430A>C n.462+430A>C | |
1 | g.160041405G>A | CA421337133 | KCNJ10 | c.671+429C>T n.95-2057C>T c.487+641C>T (n.487+641C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) c.850C>T c.669+429C>T (n.669+429C>T) c.124+429C>T n.462+429C>T | |
1 | g.160041405G>C | CA343221724 | KCNJ10 | c.671+429C>G n.95-2057C>G c.487+641C>G (n.487+641C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.850C>G c.669+429C>G (n.669+429C>G) c.124+429C>G n.462+429C>G | |
1 | g.160041405G= | CA1202156652 | KCNJ10 | c.671+429C= n.95-2057C= c.487+641C= (n.487+641C=) c.1128C= (p.Ile376=) c.850C= c.669+429C= (n.669+429C=) c.124+429C= n.462+429C= | |
1 | g.160041405G>T | CA1193155 | KCNJ10 | c.671+429C>A n.95-2057C>A c.487+641C>A (n.487+641C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) c.850C>A c.669+429C>A (n.669+429C>A) c.124+429C>A n.462+429C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041406A= | CA1140753289 | KCNJ10 | c.671+428T= n.95-2058T= c.487+640T= (n.487+640T=) c.1127T= (p.Ile376=) c.849T= c.669+428T= (n.669+428T=) c.124+428T= n.462+428T= | |
1 | g.160041406A>C | CA343221730 | KCNJ10 | c.671+428T>G n.95-2058T>G c.487+640T>G (n.487+640T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.849T>G c.669+428T>G (n.669+428T>G) c.124+428T>G n.462+428T>G | |
1 | g.160041406A>G | CA31469975 | KCNJ10 | c.671+428T>C n.95-2058T>C c.487+640T>C (n.487+640T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.849T>C c.669+428T>C (n.669+428T>C) c.124+428T>C n.462+428T>C | dbSNP |
1 | g.160041406A>T | CA343221737 | KCNJ10 | c.671+428T>A n.95-2058T>A c.487+640T>A (n.487+640T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.849T>A c.669+428T>A (n.669+428T>A) c.124+428T>A n.462+428T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041407T>A | CA343221753 | KCNJ10 | c.671+427A>T n.95-2059A>T c.487+639A>T (n.487+639A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.848A>T c.669+427A>T (n.669+427A>T) c.124+427A>T n.462+427A>T | |
1 | g.160041407T>C | CA343221754 | KCNJ10 | c.671+427A>G n.95-2059A>G c.487+639A>G (n.487+639A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.848A>G c.669+427A>G (n.669+427A>G) c.124+427A>G n.462+427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041407T>G | CA343221741 | KCNJ10 | c.671+427A>C n.95-2059A>C c.487+639A>C (n.487+639A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.848A>C c.669+427A>C (n.669+427A>C) c.124+427A>C n.462+427A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041407T= | CA1202156653 | KCNJ10 | c.671+427A= n.95-2059A= c.487+639A= (n.487+639A=) c.1126A= (p.Ile376=) c.848A= c.669+427A= (n.669+427A=) c.124+427A= n.462+427A= | |
1 | g.160041408G>A | CA421337134 | KCNJ10 | c.671+426C>T n.95-2060C>T c.487+638C>T (n.487+638C>T) c.1125C>T (p.Arg375=) c.847C>T c.669+426C>T (n.669+426C>T) c.124+426C>T n.462+426C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041408G>C | CA421337135 | KCNJ10 | c.671+426C>G n.95-2060C>G c.487+638C>G (n.487+638C>G) c.1125C>G (p.Arg375=) c.847C>G c.669+426C>G (n.669+426C>G) c.124+426C>G n.462+426C>G | |
1 | g.160041408G>T | CA421337136 | KCNJ10 | c.671+426C>A n.95-2060C>A c.487+638C>A (n.487+638C>A) c.1125C>A (p.Arg375=) c.847C>A c.669+426C>A (n.669+426C>A) c.124+426C>A n.462+426C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041409C>A | CA343221759 | KCNJ10 | c.671+425G>T n.95-2061G>T c.487+637G>T (n.487+637G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.846G>T c.669+425G>T (n.669+425G>T) c.124+425G>T n.462+425G>T | |
1 | g.160041409C= | CA1143081799 | KCNJ10 | c.671+425G= n.95-2061G= c.487+637G= (n.487+637G=) c.1124G= (p.Arg375=) c.846G= c.669+425G= (n.669+425G=) c.124+425G= n.462+425G= | |
1 | g.160041409C>G | CA343221764 | KCNJ10 | c.671+425G>C n.95-2061G>C c.487+637G>C (n.487+637G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.846G>C c.669+425G>C (n.669+425G>C) c.124+425G>C n.462+425G>C | |
1 | g.160041409C>T | CA1193156 | KCNJ10 | c.671+425G>A n.95-2061G>A c.487+637G>A (n.487+637G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) c.846G>A c.669+425G>A (n.669+425G>A) c.124+425G>A n.462+425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041410G>A | CA1193157 | KCNJ10 | c.671+424C>T n.95-2062C>T c.487+636C>T (n.487+636C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.845C>T c.669+424C>T (n.669+424C>T) c.124+424C>T n.462+424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041410G>C | CA343221767 | KCNJ10 | c.671+424C>G n.95-2062C>G c.487+636C>G (n.487+636C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.845C>G c.669+424C>G (n.669+424C>G) c.124+424C>G n.462+424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041410G= | CA1202156654 | KCNJ10 | c.671+424C= n.95-2062C= c.487+636C= (n.487+636C=) c.1123C= (p.Arg375=) c.845C= c.669+424C= (n.669+424C=) c.124+424C= n.462+424C= | |
1 | g.160041410G>T | CA343221775 | KCNJ10 | c.671+424C>A n.95-2062C>A c.487+636C>A (n.487+636C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.845C>A c.669+424C>A (n.669+424C>A) c.124+424C>A n.462+424C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041411C>A | CA421337137 | KCNJ10 | c.671+423G>T n.95-2063G>T c.487+635G>T (n.487+635G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.844G>T c.669+423G>T (n.669+423G>T) c.124+423G>T n.462+423G>T | |
1 | g.160041411C>G | CA421337138 | KCNJ10 | c.671+423G>C n.95-2063G>C c.487+635G>C (n.487+635G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.844G>C c.669+423G>C (n.669+423G>C) c.124+423G>C n.462+423G>C | |
1 | g.160041411C>T | CA421337139 | KCNJ10 | c.671+423G>A n.95-2063G>A c.487+635G>A (n.487+635G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.844G>A c.669+423G>A (n.669+423G>A) c.124+423G>A n.462+423G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041412A>C | CA343221777 | KCNJ10 | c.671+422T>G n.95-2064T>G c.487+634T>G (n.487+634T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.843T>G c.669+422T>G (n.669+422T>G) c.124+422T>G n.462+422T>G | |
1 | g.160041412A>G | CA343221779 | KCNJ10 | c.671+422T>C n.95-2064T>C c.487+634T>C (n.487+634T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.843T>C c.669+422T>C (n.669+422T>C) c.124+422T>C n.462+422T>C | |
1 | g.160041412A>T | CA343221778 | KCNJ10 | c.671+422T>A n.95-2064T>A c.487+634T>A (n.487+634T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.843T>A c.669+422T>A (n.669+422T>A) c.124+422T>A n.462+422T>A | |
1 | g.160041413C>A | CA343221781 | KCNJ10 | c.671+421G>T n.95-2065G>T c.487+633G>T (n.487+633G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.842G>T c.669+421G>T (n.669+421G>T) c.124+421G>T n.462+421G>T | |
1 | g.160041413C>G | CA343221783 | KCNJ10 | c.671+421G>C n.95-2065G>C c.487+633G>C (n.487+633G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.842G>C c.669+421G>C (n.669+421G>C) c.124+421G>C n.462+421G>C | |
1 | g.160041413C>T | CA343221784 | KCNJ10 | c.671+421G>A n.95-2065G>A c.487+633G>A (n.487+633G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.842G>A c.669+421G>A (n.669+421G>A) c.124+421G>A n.462+421G>A | |
1 | g.160041414A>C | CA343221785 | KCNJ10 | c.671+420T>G n.95-2066T>G c.487+632T>G (n.487+632T>G) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.841T>G c.669+420T>G (n.669+420T>G) c.124+420T>G n.462+420T>G | |
1 | g.160041414A>G | CA421337140 | KCNJ10 | c.671+420T>C n.95-2066T>C c.487+632T>C (n.487+632T>C) c.1119T>C (p.Ser373=) c.841T>C c.669+420T>C (n.669+420T>C) c.124+420T>C n.462+420T>C | |
1 | g.160041414A>T | CA343221786 | KCNJ10 | c.671+420T>A n.95-2066T>A c.487+632T>A (n.487+632T>A) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.841T>A c.669+420T>A (n.669+420T>A) c.124+420T>A n.462+420T>A | |
1 | g.160041415C>A | CA343221789 | KCNJ10 | c.671+419G>T n.95-2067G>T c.487+631G>T (n.487+631G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.840G>T c.669+419G>T (n.669+419G>T) c.124+419G>T n.462+419G>T | |
1 | g.160041415C>G | CA343221792 | KCNJ10 | c.671+419G>C n.95-2067G>C c.487+631G>C (n.487+631G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.840G>C c.669+419G>C (n.669+419G>C) c.124+419G>C n.462+419G>C | |
1 | g.160041415C>T | CA343221788 | KCNJ10 | c.671+419G>A n.95-2067G>A c.487+631G>A (n.487+631G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.840G>A c.669+419G>A (n.669+419G>A) c.124+419G>A n.462+419G>A | |
1 | g.160041416T>A | CA343221797 | KCNJ10 | c.671+418A>T n.95-2068A>T c.487+630A>T (n.487+630A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.839A>T c.669+418A>T (n.669+418A>T) c.124+418A>T n.462+418A>T | |
1 | g.160041416T>C | CA343221808 | KCNJ10 | c.671+418A>G n.95-2068A>G c.487+630A>G (n.487+630A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.839A>G c.669+418A>G (n.669+418A>G) c.124+418A>G n.462+418A>G | |
1 | g.160041416T>G | CA343221802 | KCNJ10 | c.671+418A>C n.95-2068A>C c.487+630A>C (n.487+630A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.839A>C c.669+418A>C (n.669+418A>C) c.124+418A>C n.462+418A>C | |
1 | g.160041417A>C | CA421337141 | KCNJ10 | c.671+417T>G n.95-2069T>G c.487+629T>G (n.487+629T>G) c.1116T>G (p.Leu372=) c.838T>G c.669+417T>G (n.669+417T>G) c.124+417T>G n.462+417T>G | |
1 | g.160041417A>G | CA421337142 | KCNJ10 | c.671+417T>C n.95-2069T>C c.487+629T>C (n.487+629T>C) c.1116T>C (p.Leu372=) c.838T>C c.669+417T>C (n.669+417T>C) c.124+417T>C n.462+417T>C | |
1 | g.160041417A>T | CA421337143 | KCNJ10 | c.671+417T>A n.95-2069T>A c.487+629T>A (n.487+629T>A) c.1116T>A (p.Leu372=) c.838T>A c.669+417T>A (n.669+417T>A) c.124+417T>A n.462+417T>A | |
1 | g.160041418dup | CA2648631759 | KCNJ10 | c.671+417dup n.95-2069dup c.487+629dup (n.487+629dup) c.1116dup (p.Ser373Ter) c.838dup c.669+417dup (n.669+417dup) c.124+417dup n.462+417dup | gnomAD v4 |
1 | g.160041418A>C | CA343221813 | KCNJ10 | c.671+416T>G n.95-2070T>G c.487+628T>G (n.487+628T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.837T>G c.669+416T>G (n.669+416T>G) c.124+416T>G n.462+416T>G | |
1 | g.160041418A>G | CA343221815 | KCNJ10 | c.671+416T>C n.95-2070T>C c.487+628T>C (n.487+628T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.837T>C c.669+416T>C (n.669+416T>C) c.124+416T>C n.462+416T>C | |
1 | g.160041418A>T | CA343221818 | KCNJ10 | c.671+416T>A n.95-2070T>A c.487+628T>A (n.487+628T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.837T>A c.669+416T>A (n.669+416T>A) c.124+416T>A n.462+416T>A | |
1 | g.160041419G>A | CA343221842 | KCNJ10 | c.671+415C>T n.95-2071C>T c.487+627C>T (n.487+627C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.836C>T c.669+415C>T (n.669+415C>T) c.124+415C>T n.462+415C>T | |
1 | g.160041419G>C | CA343221845 | KCNJ10 | c.671+415C>G n.95-2071C>G c.487+627C>G (n.487+627C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.836C>G c.669+415C>G (n.669+415C>G) c.124+415C>G n.462+415C>G | |
1 | g.160041419G>T | CA343221848 | KCNJ10 | c.671+415C>A n.95-2071C>A c.487+627C>A (n.487+627C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.836C>A c.669+415C>A (n.669+415C>A) c.124+415C>A n.462+415C>A | |
1 | g.160041420G>A | CA421337144 | KCNJ10 | c.671+414C>T n.95-2072C>T c.487+626C>T (n.487+626C>T) c.1113C>T (p.Ala371=) c.835C>T c.669+414C>T (n.669+414C>T) c.124+414C>T n.462+414C>T | |
1 | g.160041420G>C | CA421337145 | KCNJ10 | c.671+414C>G n.95-2072C>G c.487+626C>G (n.487+626C>G) c.1113C>G (p.Ala371=) c.835C>G c.669+414C>G (n.669+414C>G) c.124+414C>G n.462+414C>G | |
1 | g.160041420G= | CA1202156655 | KCNJ10 | c.671+414C= n.95-2072C= c.487+626C= (n.487+626C=) c.1113C= (p.Ala371=) c.835C= c.669+414C= (n.669+414C=) c.124+414C= n.462+414C= | |
1 | g.160041420G>T | CA421337146 | KCNJ10 | c.671+414C>A n.95-2072C>A c.487+626C>A (n.487+626C>A) c.1113C>A (p.Ala371=) c.835C>A c.669+414C>A (n.669+414C>A) c.124+414C>A n.462+414C>A | dbSNP |
1 | g.160041421G>A | CA343221855 | KCNJ10 | c.671+413C>T n.95-2073C>T c.487+625C>T (n.487+625C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.834C>T c.669+413C>T (n.669+413C>T) c.124+413C>T n.462+413C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160041421G>C | CA343221857 | KCNJ10 | c.671+413C>G n.95-2073C>G c.487+625C>G (n.487+625C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.834C>G c.669+413C>G (n.669+413C>G) c.124+413C>G n.462+413C>G | |
1 | g.160041421G>T | CA343221861 | KCNJ10 | c.671+413C>A n.95-2073C>A c.487+625C>A (n.487+625C>A) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.834C>A c.669+413C>A (n.669+413C>A) c.124+413C>A n.462+413C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041422C>A | CA343221864 | KCNJ10 | c.671+412G>T n.95-2074G>T c.487+624G>T (n.487+624G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.833G>T c.669+412G>T (n.669+412G>T) c.124+412G>T n.462+412G>T | |
1 | g.160041422C= | CA1202156656 | KCNJ10 | c.671+412G= n.95-2074G= c.487+624G= (n.487+624G=) c.1111G= (p.Ala371=) c.833G= c.669+412G= (n.669+412G=) c.124+412G= n.462+412G= | |
1 | g.160041422C>G | CA343221866 | KCNJ10 | c.671+412G>C n.95-2074G>C c.487+624G>C (n.487+624G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.833G>C c.669+412G>C (n.669+412G>C) c.124+412G>C n.462+412G>C | |
1 | g.160041422C>T | CA31469999 | KCNJ10 | c.671+412G>A n.95-2074G>A c.487+624G>A (n.487+624G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.833G>A c.669+412G>A (n.669+412G>A) c.124+412G>A n.462+412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041423A= | CA1202156657 | KCNJ10 | c.671+411T= n.95-2075T= c.487+623T= (n.487+623T=) c.1110T= (p.Ser370=) c.832T= c.669+411T= (n.669+411T=) c.124+411T= n.462+411T= | |
1 | g.160041423A>C | CA343221871 | KCNJ10 | c.671+411T>G n.95-2075T>G c.487+623T>G (n.487+623T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.832T>G c.669+411T>G (n.669+411T>G) c.124+411T>G n.462+411T>G | |
1 | g.160041423A>G | CA421337147 | KCNJ10 | c.671+411T>C n.95-2075T>C c.487+623T>C (n.487+623T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.832T>C c.669+411T>C (n.669+411T>C) c.124+411T>C n.462+411T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041423A>T | CA343221869 | KCNJ10 | c.671+411T>A n.95-2075T>A c.487+623T>A (n.487+623T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.832T>A c.669+411T>A (n.669+411T>A) c.124+411T>A n.462+411T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041424C>A | CA343221876 | KCNJ10 | c.671+410G>T n.95-2076G>T c.487+622G>T (n.487+622G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.831G>T c.669+410G>T (n.669+410G>T) c.124+410G>T n.462+410G>T | |
1 | g.160041424C>G | CA343221884 | KCNJ10 | c.671+410G>C n.95-2076G>C c.487+622G>C (n.487+622G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.831G>C c.669+410G>C (n.669+410G>C) c.124+410G>C n.462+410G>C | |
1 | g.160041424C>T | CA343221887 | KCNJ10 | c.671+410G>A n.95-2076G>A c.487+622G>A (n.487+622G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.831G>A c.669+410G>A (n.669+410G>A) c.124+410G>A n.462+410G>A | |
1 | g.160041425T>A | CA343221889 | KCNJ10 | c.671+409A>T n.95-2077A>T c.487+621A>T (n.487+621A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.830A>T c.669+409A>T (n.669+409A>T) c.124+409A>T n.462+409A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041425T>C | CA31470012 | KCNJ10 | c.671+409A>G n.95-2077A>G c.487+621A>G (n.487+621A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.830A>G c.669+409A>G (n.669+409A>G) c.124+409A>G n.462+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041425T>G | CA343221891 | KCNJ10 | c.671+409A>C n.95-2077A>C c.487+621A>C (n.487+621A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.830A>C c.669+409A>C (n.669+409A>C) c.124+409A>C n.462+409A>C | |
1 | g.160041425T= | CA1143401064 | KCNJ10 | c.671+409A= n.95-2077A= c.487+621A= (n.487+621A=) c.1108A= (p.Ser370=) c.830A= c.669+409A= (n.669+409A=) c.124+409A= n.462+409A= | |
1 | g.160041426G>A | CA421337148 | KCNJ10 | c.671+408C>T n.95-2078C>T c.487+620C>T (n.487+620C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.829C>T c.669+408C>T (n.669+408C>T) c.124+408C>T n.462+408C>T | |
1 | g.160041426G>C | CA421337149 | KCNJ10 | c.671+408C>G n.95-2078C>G c.487+620C>G (n.487+620C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.829C>G c.669+408C>G (n.669+408C>G) c.124+408C>G n.462+408C>G | |
1 | g.160041426G>T | CA421337150 | KCNJ10 | c.671+408C>A n.95-2078C>A c.487+620C>A (n.487+620C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.829C>A c.669+408C>A (n.669+408C>A) c.124+408C>A n.462+408C>A | |
1 | g.160041427C>A | CA343221899 | KCNJ10 | c.671+407G>T n.95-2079G>T c.487+619G>T (n.487+619G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.828G>T c.669+407G>T (n.669+407G>T) c.124+407G>T n.462+407G>T | |
1 | g.160041427C= | CA1202156658 | KCNJ10 | c.671+407G= n.95-2079G= c.487+619G= (n.487+619G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.828G= c.669+407G= (n.669+407G=) c.124+407G= n.462+407G= | |
1 | g.160041427C>G | CA343221900 | KCNJ10 | c.671+407G>C n.95-2079G>C c.487+619G>C (n.487+619G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.828G>C c.669+407G>C (n.669+407G>C) c.124+407G>C n.462+407G>C | |
1 | g.160041427C>T | CA1193158 | KCNJ10 | c.671+407G>A n.95-2079G>A c.487+619G>A (n.487+619G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.828G>A c.669+407G>A (n.669+407G>A) c.124+407G>A n.462+407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041427_160041429del | CA2648631760 | KCNJ10 | c.671+405_671+407del n.95-2081_95-2079del c.487+617_487+619del (n.487+617_487+619del) c.1104_1106del (p.Glu368_Gly369delinsAsp) c.826_828del c.669+405_669+407del (n.669+405_669+407del) c.124+405_124+407del n.462+405_462+407del | gnomAD v4 |
1 | g.160041428C>A | CA343221905 | KCNJ10 | c.671+406G>T n.95-2080G>T c.487+618G>T (n.487+618G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.827G>T c.669+406G>T (n.669+406G>T) c.124+406G>T n.462+406G>T | |
1 | g.160041428C>G | CA343221911 | KCNJ10 | c.671+406G>C n.95-2080G>C c.487+618G>C (n.487+618G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.827G>C c.669+406G>C (n.669+406G>C) c.124+406G>C n.462+406G>C | |
1 | g.160041428C>T | CA343221912 | KCNJ10 | c.671+406G>A n.95-2080G>A c.487+618G>A (n.487+618G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.827G>A c.669+406G>A (n.669+406G>A) c.124+406G>A n.462+406G>A | |
1 | g.160041429C>A | CA343221920 | KCNJ10 | c.671+405G>T n.95-2081G>T c.487+617G>T (n.487+617G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.826G>T c.669+405G>T (n.669+405G>T) c.124+405G>T n.462+405G>T | |
1 | g.160041429C= | CA1202156659 | KCNJ10 | c.671+405G= n.95-2081G= c.487+617G= (n.487+617G=) c.1104G= (p.Glu368=) c.826G= c.669+405G= (n.669+405G=) c.124+405G= n.462+405G= | |
1 | g.160041429C>G | CA1193159 | KCNJ10 | c.671+405G>C n.95-2081G>C c.487+617G>C (n.487+617G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.826G>C c.669+405G>C (n.669+405G>C) c.124+405G>C n.462+405G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041429C>T | CA421337151 | KCNJ10 | c.671+405G>A n.95-2081G>A c.487+617G>A (n.487+617G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.826G>A c.669+405G>A (n.669+405G>A) c.124+405G>A n.462+405G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041430T>A | CA1193160 | KCNJ10 | c.671+404A>T n.95-2082A>T c.487+616A>T (n.487+616A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.825A>T c.669+404A>T (n.669+404A>T) c.124+404A>T n.462+404A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041430T>C | CA343221928 | KCNJ10 | c.671+404A>G n.95-2082A>G c.487+616A>G (n.487+616A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.825A>G c.669+404A>G (n.669+404A>G) c.124+404A>G n.462+404A>G | |
1 | g.160041430T>G | CA343221924 | KCNJ10 | c.671+404A>C n.95-2082A>C c.487+616A>C (n.487+616A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.825A>C c.669+404A>C (n.669+404A>C) c.124+404A>C n.462+404A>C | |
1 | g.160041430T= | CA1144031394 | KCNJ10 | c.671+404A= n.95-2082A= c.487+616A= (n.487+616A=) c.1103A= (p.Glu368=) c.825A= c.669+404A= (n.669+404A=) c.124+404A= n.462+404A= | |
1 | g.160041431C>A | CA343221938 | KCNJ10 | c.671+403G>T n.95-2083G>T c.487+615G>T (n.487+615G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.824G>T c.669+403G>T (n.669+403G>T) c.124+403G>T n.462+403G>T | |
1 | g.160041431C= | CA1144185491 | KCNJ10 | c.671+403G= n.95-2083G= c.487+615G= (n.487+615G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.824G= c.669+403G= (n.669+403G=) c.124+403G= n.462+403G= | |
1 | g.160041431C>G | CA1193161 | KCNJ10 | c.671+403G>C n.95-2083G>C c.487+615G>C (n.487+615G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.824G>C c.669+403G>C (n.669+403G>C) c.124+403G>C n.462+403G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041431C>T | CA343221941 | KCNJ10 | c.671+403G>A n.95-2083G>A c.487+615G>A (n.487+615G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.824G>A c.669+403G>A (n.669+403G>A) c.124+403G>A n.462+403G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041432C>A | CA343221945 | KCNJ10 | c.671+402G>T n.95-2084G>T c.487+614G>T (n.487+614G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.823G>T c.669+402G>T (n.669+402G>T) c.124+402G>T n.462+402G>T | |
1 | g.160041432C= | CA1202156660 | KCNJ10 | c.671+402G= n.95-2084G= c.487+614G= (n.487+614G=) c.1101G= (p.Lys367=) c.823G= c.669+402G= (n.669+402G=) c.124+402G= n.462+402G= | |
1 | g.160041432C>G | CA343221948 | KCNJ10 | c.671+402G>C n.95-2084G>C c.487+614G>C (n.487+614G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.823G>C c.669+402G>C (n.669+402G>C) c.124+402G>C n.462+402G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041432C>T | CA1193162 | KCNJ10 | c.671+402G>A n.95-2084G>A c.487+614G>A (n.487+614G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.823G>A c.669+402G>A (n.669+402G>A) c.124+402G>A n.462+402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041433T>A | CA343221957 | KCNJ10 | c.671+401A>T n.95-2085A>T c.487+613A>T (n.487+613A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.822A>T c.669+401A>T (n.669+401A>T) c.124+401A>T n.462+401A>T | |
1 | g.160041433T>C | CA343221962 | KCNJ10 | c.671+401A>G n.95-2085A>G c.487+613A>G (n.487+613A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.822A>G c.669+401A>G (n.669+401A>G) c.124+401A>G n.462+401A>G | |
1 | g.160041433T>G | CA343221964 | KCNJ10 | c.671+401A>C n.95-2085A>C c.487+613A>C (n.487+613A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.822A>C c.669+401A>C (n.669+401A>C) c.124+401A>C n.462+401A>C | |
1 | g.160041434T>A | CA343221967 | KCNJ10 | c.671+400A>T n.95-2086A>T c.487+612A>T (n.487+612A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.821A>T c.669+400A>T (n.669+400A>T) c.124+400A>T n.462+400A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041434T>C | CA343221970 | KCNJ10 | c.671+400A>G n.95-2086A>G c.487+612A>G (n.487+612A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.821A>G c.669+400A>G (n.669+400A>G) c.124+400A>G n.462+400A>G | |
1 | g.160041434T>G | CA343221973 | KCNJ10 | c.671+400A>C n.95-2086A>C c.487+612A>C (n.487+612A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.821A>C c.669+400A>C (n.669+400A>C) c.124+400A>C n.462+400A>C | |
1 | g.160041435C>A | CA343221977 | KCNJ10 | c.671+399G>T n.95-2087G>T c.487+611G>T (n.487+611G>T) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.820G>T c.669+399G>T (n.669+399G>T) c.124+399G>T n.462+399G>T | |
1 | g.160041435C>G | CA343221979 | KCNJ10 | c.671+399G>C n.95-2087G>C c.487+611G>C (n.487+611G>C) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.820G>C c.669+399G>C (n.669+399G>C) c.124+399G>C n.462+399G>C | |
1 | g.160041435C>T | CA421337152 | KCNJ10 | c.671+399G>A n.95-2087G>A c.487+611G>A (n.487+611G>A) c.1098G>A (p.Glu366=) c.820G>A c.669+399G>A (n.669+399G>A) c.124+399G>A n.462+399G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041436T>A | CA343221991 | KCNJ10 | c.671+398A>T n.95-2088A>T c.487+610A>T (n.487+610A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.819A>T c.669+398A>T (n.669+398A>T) c.124+398A>T n.462+398A>T | |
1 | g.160041436T>C | CA343221993 | KCNJ10 | c.671+398A>G n.95-2088A>G c.487+610A>G (n.487+610A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.819A>G c.669+398A>G (n.669+398A>G) c.124+398A>G n.462+398A>G | |
1 | g.160041436T>G | CA343222005 | KCNJ10 | c.671+398A>C n.95-2088A>C c.487+610A>C (n.487+610A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.819A>C c.669+398A>C (n.669+398A>C) c.124+398A>C n.462+398A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041437C>A | CA343222009 | KCNJ10 | c.671+397G>T n.95-2089G>T c.487+609G>T (n.487+609G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.818G>T c.669+397G>T (n.669+397G>T) c.124+397G>T n.462+397G>T | |
1 | g.160041437C>G | CA343222011 | KCNJ10 | c.671+397G>C n.95-2089G>C c.487+609G>C (n.487+609G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.818G>C c.669+397G>C (n.669+397G>C) c.124+397G>C n.462+397G>C | |
1 | g.160041437C>T | CA343222019 | KCNJ10 | c.671+397G>A n.95-2089G>A c.487+609G>A (n.487+609G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.818G>A c.669+397G>A (n.669+397G>A) c.124+397G>A n.462+397G>A | |
1 | g.160041438A>C | CA421337153 | KCNJ10 | c.671+396T>G n.95-2090T>G c.487+608T>G (n.487+608T>G) c.1095T>G (p.Ala365=) c.817T>G c.669+396T>G (n.669+396T>G) c.124+396T>G n.462+396T>G | |
1 | g.160041438A>G | CA421337154 | KCNJ10 | c.671+396T>C n.95-2090T>C c.487+608T>C (n.487+608T>C) c.1095T>C (p.Ala365=) c.817T>C c.669+396T>C (n.669+396T>C) c.124+396T>C n.462+396T>C | |
1 | g.160041438A>T | CA421337156 | KCNJ10 | c.671+396T>A n.95-2090T>A c.487+608T>A (n.487+608T>A) c.1095T>A (p.Ala365=) c.817T>A c.669+396T>A (n.669+396T>A) c.124+396T>A n.462+396T>A | |
1 | g.160041439G>A | CA343222020 | KCNJ10 | c.671+395C>T n.95-2091C>T c.487+607C>T (n.487+607C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.816C>T c.669+395C>T (n.669+395C>T) c.124+395C>T n.462+395C>T | |
1 | g.160041439G>C | CA343222022 | KCNJ10 | c.671+395C>G n.95-2091C>G c.487+607C>G (n.487+607C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.816C>G c.669+395C>G (n.669+395C>G) c.124+395C>G n.462+395C>G | |
1 | g.160041439G>T | CA343222023 | KCNJ10 | c.671+395C>A n.95-2091C>A c.487+607C>A (n.487+607C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.816C>A c.669+395C>A (n.669+395C>A) c.124+395C>A n.462+395C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041440C>A | CA343222026 | KCNJ10 | c.671+394G>T n.95-2092G>T c.487+606G>T (n.487+606G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.815G>T c.669+394G>T (n.669+394G>T) c.124+394G>T n.462+394G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041440C>G | CA343222028 | KCNJ10 | c.671+394G>C n.95-2092G>C c.487+606G>C (n.487+606G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.815G>C c.669+394G>C (n.669+394G>C) c.124+394G>C n.462+394G>C | |
1 | g.160041440C>T | CA343222029 | KCNJ10 | c.671+394G>A n.95-2092G>A c.487+606G>A (n.487+606G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.815G>A c.669+394G>A (n.669+394G>A) c.124+394G>A n.462+394G>A | |
1 | g.160041441T>A | CA343222032 | KCNJ10 | c.671+393A>T n.95-2093A>T c.487+605A>T (n.487+605A>T) c.1092A>T (p.Gln364His) c.814A>T c.669+393A>T (n.669+393A>T) c.124+393A>T n.462+393A>T | |
1 | g.160041441T>C | CA291727 | KCNJ10 | c.671+393A>G n.95-2093A>G c.487+605A>G (n.487+605A>G) c.1092A>G (p.Gln364=) c.814A>G c.669+393A>G (n.669+393A>G) c.124+393A>G n.462+393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041441T>G | CA343222036 | KCNJ10 | c.671+393A>C n.95-2093A>C c.487+605A>C (n.487+605A>C) c.1092A>C (p.Gln364His) c.814A>C c.669+393A>C (n.669+393A>C) c.124+393A>C n.462+393A>C | |
1 | g.160041441T= | CA1142063591 | KCNJ10 | c.671+393A= n.95-2093A= c.487+605A= (n.487+605A=) c.1092A= (p.Gln364=) c.814A= c.669+393A= (n.669+393A=) c.124+393A= n.462+393A= | |
1 | g.160041442T>A | CA343222041 | KCNJ10 | c.671+392A>T n.95-2094A>T c.487+604A>T (n.487+604A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.813A>T c.669+392A>T (n.669+392A>T) c.124+392A>T n.462+392A>T | |
1 | g.160041442T>C | CA343222046 | KCNJ10 | c.671+392A>G n.95-2094A>G c.487+604A>G (n.487+604A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.813A>G c.669+392A>G (n.669+392A>G) c.124+392A>G n.462+392A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041442T>G | CA343222043 | KCNJ10 | c.671+392A>C n.95-2094A>C c.487+604A>C (n.487+604A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.813A>C c.669+392A>C (n.669+392A>C) c.124+392A>C n.462+392A>C | |
1 | g.160041443G>A | CA343222048 | KCNJ10 | c.671+391C>T n.95-2095C>T c.487+603C>T (n.487+603C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.812C>T c.669+391C>T (n.669+391C>T) c.124+391C>T n.462+391C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041443G>C | CA343222049 | KCNJ10 | c.671+391C>G n.95-2095C>G c.487+603C>G (n.487+603C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.812C>G c.669+391C>G (n.669+391C>G) c.124+391C>G n.462+391C>G | |
1 | g.160041443G>T | CA343222052 | KCNJ10 | c.671+391C>A n.95-2095C>A c.487+603C>A (n.487+603C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.812C>A c.669+391C>A (n.669+391C>A) c.124+391C>A n.462+391C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041444C>A | CA343222056 | KCNJ10 | c.671+390G>T n.95-2096G>T c.487+602G>T (n.487+602G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.811G>T c.669+390G>T (n.669+390G>T) c.124+390G>T n.462+390G>T | |
1 | g.160041444C>G | CA343222060 | KCNJ10 | c.671+390G>C n.95-2096G>C c.487+602G>C (n.487+602G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.811G>C c.669+390G>C (n.669+390G>C) c.124+390G>C n.462+390G>C | |
1 | g.160041444C>T | CA421337157 | KCNJ10 | c.671+390G>A n.95-2096G>A c.487+602G>A (n.487+602G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.811G>A c.669+390G>A (n.669+390G>A) c.124+390G>A n.462+390G>A | |
1 | g.160041445T>A | CA343222063 | KCNJ10 | c.671+389A>T n.95-2097A>T c.487+601A>T (n.487+601A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.810A>T c.669+389A>T (n.669+389A>T) c.124+389A>T n.462+389A>T | |
1 | g.160041445T>C | CA343222066 | KCNJ10 | c.671+389A>G n.95-2097A>G c.487+601A>G (n.487+601A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.810A>G c.669+389A>G (n.669+389A>G) c.124+389A>G n.462+389A>G | |
1 | g.160041445T>G | CA343222070 | KCNJ10 | c.671+389A>C n.95-2097A>C c.487+601A>C (n.487+601A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.810A>C c.669+389A>C (n.669+389A>C) c.124+389A>C n.462+389A>C | |
1 | g.160041445_160041446insGAG | CA2648631762 | KCNJ10 | c.671+388_671+389insCTC n.95-2098_95-2097insCTC c.487+600_487+601insCTC (n.487+600_487+601insCTC) c.1087_1088insCTC (p.Glu363delinsAlaGln) c.809_810insCTC c.669+388_669+389insCTC (n.669+388_669+389insCTC) c.124+388_124+389insCTC n.462+388_462+389insCTC | gnomAD v4 |
1 | g.160041446C>A | CA343222074 | KCNJ10 | c.671+388G>T n.95-2098G>T c.487+600G>T (n.487+600G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.809G>T c.669+388G>T (n.669+388G>T) c.124+388G>T n.462+388G>T | |
1 | g.160041446C>G | CA343222076 | KCNJ10 | c.671+388G>C n.95-2098G>C c.487+600G>C (n.487+600G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.809G>C c.669+388G>C (n.669+388G>C) c.124+388G>C n.462+388G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041446C>T | CA343222080 | KCNJ10 | c.671+388G>A n.95-2098G>A c.487+600G>A (n.487+600G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.809G>A c.669+388G>A (n.669+388G>A) c.124+388G>A n.462+388G>A | |
1 | g.160041447C>A | CA343222084 | KCNJ10 | c.671+387G>T n.95-2099G>T c.487+599G>T (n.487+599G>T) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.808G>T c.669+387G>T (n.669+387G>T) c.124+387G>T n.462+387G>T | |
1 | g.160041447C= | CA1202156661 | KCNJ10 | c.671+387G= n.95-2099G= c.487+599G= (n.487+599G=) c.1086G= (p.Arg362=) c.808G= c.669+387G= (n.669+387G=) c.124+387G= n.462+387G= | |
1 | g.160041447C>G | CA343222086 | KCNJ10 | c.671+387G>C n.95-2099G>C c.487+599G>C (n.487+599G>C) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.808G>C c.669+387G>C (n.669+387G>C) c.124+387G>C n.462+387G>C | |
1 | g.160041447C>T | CA421337158 | KCNJ10 | c.671+387G>A n.95-2099G>A c.487+599G>A (n.487+599G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.808G>A c.669+387G>A (n.669+387G>A) c.124+387G>A n.462+387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041447_160041452del | CA2648631763 | KCNJ10 | c.671+382_671+387del n.95-2104_95-2099del c.487+594_487+599del (n.487+594_487+599del) c.1081_1086del (p.Leu361_Arg362del) c.803_808del c.669+382_669+387del (n.669+382_669+387del) c.124+382_124+387del n.462+382_462+387del | gnomAD v4 |
1 | g.160041448C>A | CA343222090 | KCNJ10 | c.671+386G>T n.95-2100G>T c.487+598G>T (n.487+598G>T) c.1085G>T (p.Arg362Met) c.807G>T c.669+386G>T (n.669+386G>T) c.124+386G>T n.462+386G>T | |
1 | g.160041448C= | CA1202156662 | KCNJ10 | c.671+386G= n.95-2100G= c.487+598G= (n.487+598G=) c.1085G= (p.Arg362=) c.807G= c.669+386G= (n.669+386G=) c.124+386G= n.462+386G= | |
1 | g.160041448C>G | CA343222095 | KCNJ10 | c.671+386G>C n.95-2100G>C c.487+598G>C (n.487+598G>C) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.807G>C c.669+386G>C (n.669+386G>C) c.124+386G>C n.462+386G>C | |
1 | g.160041448C>T | CA343222093 | KCNJ10 | c.671+386G>A n.95-2100G>A c.487+598G>A (n.487+598G>A) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.807G>A c.669+386G>A (n.669+386G>A) c.124+386G>A n.462+386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041449T>A | CA343222097 | KCNJ10 | c.671+385A>T n.95-2101A>T c.487+597A>T (n.487+597A>T) c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.806A>T c.669+385A>T (n.669+385A>T) c.124+385A>T n.462+385A>T | |
1 | g.160041449T>C | CA343222099 | KCNJ10 | c.671+385A>G n.95-2101A>G c.487+597A>G (n.487+597A>G) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.806A>G c.669+385A>G (n.669+385A>G) c.124+385A>G n.462+385A>G | |
1 | g.160041449T>G | CA1193163 | KCNJ10 | c.671+385A>C n.95-2101A>C c.487+597A>C (n.487+597A>C) c.1084A>C (p.Arg362=) c.806A>C c.669+385A>C (n.669+385A>C) c.124+385A>C n.462+385A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041449T= | CA1202156663 | KCNJ10 | c.671+385A= n.95-2101A= c.487+597A= (n.487+597A=) c.1084A= (p.Arg362=) c.806A= c.669+385A= (n.669+385A=) c.124+385A= n.462+385A= | |
1 | g.160041450T>A | CA343222100 | KCNJ10 | c.671+384A>T n.95-2102A>T c.487+596A>T (n.487+596A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.805A>T c.669+384A>T (n.669+384A>T) c.124+384A>T n.462+384A>T | |
1 | g.160041450T>C | CA421337159 | KCNJ10 | c.671+384A>G n.95-2102A>G c.487+596A>G (n.487+596A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.805A>G c.669+384A>G (n.669+384A>G) c.124+384A>G n.462+384A>G | |
1 | g.160041450T>G | CA343222102 | KCNJ10 | c.671+384A>C n.95-2102A>C c.487+596A>C (n.487+596A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.805A>C c.669+384A>C (n.669+384A>C) c.124+384A>C n.462+384A>C | |
1 | g.160041451A>C | CA343222108 | KCNJ10 | c.671+383T>G n.95-2103T>G c.487+595T>G (n.487+595T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.804T>G c.669+383T>G (n.669+383T>G) c.124+383T>G n.462+383T>G | |
1 | g.160041451A>G | CA343222111 | KCNJ10 | c.671+383T>C n.95-2103T>C c.487+595T>C (n.487+595T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.804T>C c.669+383T>C (n.669+383T>C) c.124+383T>C n.462+383T>C | |
1 | g.160041451A>T | CA343222117 | KCNJ10 | c.671+383T>A n.95-2103T>A c.487+595T>A (n.487+595T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.804T>A c.669+383T>A (n.669+383T>A) c.124+383T>A n.462+383T>A | |
1 | g.160041452A>C | CA343222119 | KCNJ10 | c.671+382T>G n.95-2104T>G c.487+594T>G (n.487+594T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.803T>G c.669+382T>G (n.669+382T>G) c.124+382T>G n.462+382T>G | |
1 | g.160041452A>G | CA421337160 | KCNJ10 | c.671+382T>C n.95-2104T>C c.487+594T>C (n.487+594T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.803T>C c.669+382T>C (n.669+382T>C) c.124+382T>C n.462+382T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160041452A>T | CA343222124 | KCNJ10 | c.671+382T>A n.95-2104T>A c.487+594T>A (n.487+594T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.803T>A c.669+382T>A (n.669+382T>A) c.124+382T>A n.462+382T>A | |
1 | g.160041453T>A | CA421337161 | KCNJ10 | c.671+381A>T n.95-2105A>T c.487+593A>T (n.487+593A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.802A>T c.669+381A>T (n.669+381A>T) c.124+381A>T n.462+381A>T | |
1 | g.160041453T>C | CA421337162 | KCNJ10 | c.671+381A>G n.95-2105A>G c.487+593A>G (n.487+593A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.802A>G c.669+381A>G (n.669+381A>G) c.124+381A>G n.462+381A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041453T>G | CA421337163 | KCNJ10 | c.671+381A>C n.95-2105A>C c.487+593A>C (n.487+593A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.802A>C c.669+381A>C (n.669+381A>C) c.124+381A>C n.462+381A>C | |
1 | g.160041454G>A | CA343222138 | KCNJ10 | c.671+380C>T n.95-2106C>T c.487+592C>T (n.487+592C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.801C>T c.669+380C>T (n.669+380C>T) c.124+380C>T n.462+380C>T | |
1 | g.160041454G>C | CA343222134 | KCNJ10 | c.671+380C>G n.95-2106C>G c.487+592C>G (n.487+592C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.801C>G c.669+380C>G (n.669+380C>G) c.124+380C>G n.462+380C>G | |
1 | g.160041454G>T | CA343222130 | KCNJ10 | c.671+380C>A n.95-2106C>A c.487+592C>A (n.487+592C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.801C>A c.669+380C>A (n.669+380C>A) c.124+380C>A n.462+380C>A | |
1 | g.160041454_160041455insGAG | CA2648631764 | KCNJ10 | c.671+380_671+381insTCC n.95-2106_95-2105insTCC c.487+592_487+593insTCC (n.487+592_487+593insTCC) c.1079_1080insTCC (p.Ser360_Leu361insPro) c.801_802insTCC c.669+380_669+381insTCC (n.669+380_669+381insTCC) c.124+380_124+381insTCC n.462+380_462+381insTCC | gnomAD v4 |
1 | g.160041455A= | CA1202156664 | KCNJ10 | c.671+379T= n.95-2107T= c.487+591T= (n.487+591T=) c.1078T= (p.Ser360=) c.800T= c.669+379T= (n.669+379T=) c.124+379T= n.462+379T= | |
1 | g.160041455A>C | CA343222149 | KCNJ10 | c.671+379T>G n.95-2107T>G c.487+591T>G (n.487+591T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.800T>G c.669+379T>G (n.669+379T>G) c.124+379T>G n.462+379T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041455A>G | CA343222143 | KCNJ10 | c.671+379T>C n.95-2107T>C c.487+591T>C (n.487+591T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.800T>C c.669+379T>C (n.669+379T>C) c.124+379T>C n.462+379T>C | |
1 | g.160041455A>T | CA343222147 | KCNJ10 | c.671+379T>A n.95-2107T>A c.487+591T>A (n.487+591T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.800T>A c.669+379T>A (n.669+379T>A) c.124+379T>A n.462+379T>A | |
1 | g.160041456C>A | CA343222151 | KCNJ10 | c.671+378G>T n.95-2108G>T c.487+590G>T (n.487+590G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.799G>T c.669+378G>T (n.669+378G>T) c.124+378G>T n.462+378G>T | |
1 | g.160041456C= | CA1202156665 | KCNJ10 | c.671+378G= n.95-2108G= c.487+590G= (n.487+590G=) c.1077G= (p.Glu359=) c.799G= c.669+378G= (n.669+378G=) c.124+378G= n.462+378G= | |
1 | g.160041456C>G | CA343222153 | KCNJ10 | c.671+378G>C n.95-2108G>C c.487+590G>C (n.487+590G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.799G>C c.669+378G>C (n.669+378G>C) c.124+378G>C n.462+378G>C | |
1 | g.160041456C>T | CA421337164 | KCNJ10 | c.671+378G>A n.95-2108G>A c.487+590G>A (n.487+590G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.799G>A c.669+378G>A (n.669+378G>A) c.124+378G>A n.462+378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041457T>A | CA343222157 | KCNJ10 | c.671+377A>T n.95-2109A>T c.487+589A>T (n.487+589A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.798A>T c.669+377A>T (n.669+377A>T) c.124+377A>T n.462+377A>T | |
1 | g.160041457T>C | CA343222160 | KCNJ10 | c.671+377A>G n.95-2109A>G c.487+589A>G (n.487+589A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.798A>G c.669+377A>G (n.669+377A>G) c.124+377A>G n.462+377A>G | |
1 | g.160041457T>G | CA343222163 | KCNJ10 | c.671+377A>C n.95-2109A>C c.487+589A>C (n.487+589A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.798A>C c.669+377A>C (n.669+377A>C) c.124+377A>C n.462+377A>C | |
1 | g.160041458C>A | CA343222167 | KCNJ10 | c.671+376G>T n.95-2110G>T c.487+588G>T (n.487+588G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.797G>T c.669+376G>T (n.669+376G>T) c.124+376G>T n.462+376G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041458C>G | CA343222171 | KCNJ10 | c.671+376G>C n.95-2110G>C c.487+588G>C (n.487+588G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.797G>C c.669+376G>C (n.669+376G>C) c.124+376G>C n.462+376G>C | |
1 | g.160041458C>T | CA343222174 | KCNJ10 | c.671+376G>A n.95-2110G>A c.487+588G>A (n.487+588G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.797G>A c.669+376G>A (n.669+376G>A) c.124+376G>A n.462+376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041459C>A | CA343222177 | KCNJ10 | c.671+375G>T n.95-2111G>T c.487+587G>T (n.487+587G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.796G>T c.669+375G>T (n.669+375G>T) c.124+375G>T n.462+375G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041459C>G | CA343222179 | KCNJ10 | c.671+375G>C n.95-2111G>C c.487+587G>C (n.487+587G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.796G>C c.669+375G>C (n.669+375G>C) c.124+375G>C n.462+375G>C | |
1 | g.160041459C>T | CA421337166 | KCNJ10 | c.671+375G>A n.95-2111G>A c.487+587G>A (n.487+587G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.796G>A c.669+375G>A (n.669+375G>A) c.124+375G>A n.462+375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041460T>A | CA343222187 | KCNJ10 | c.671+374A>T n.95-2112A>T c.487+586A>T (n.487+586A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.795A>T c.669+374A>T (n.669+374A>T) c.124+374A>T n.462+374A>T | |
1 | g.160041460T>C | CA343222185 | KCNJ10 | c.671+374A>G n.95-2112A>G c.487+586A>G (n.487+586A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.795A>G c.669+374A>G (n.669+374A>G) c.124+374A>G n.462+374A>G | |
1 | g.160041460T>G | CA343222183 | KCNJ10 | c.671+374A>C n.95-2112A>C c.487+586A>C (n.487+586A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.795A>C c.669+374A>C (n.669+374A>C) c.124+374A>C n.462+374A>C | |
1 | g.160041461C>A | CA343222189 | KCNJ10 | c.671+373G>T n.95-2113G>T c.487+585G>T (n.487+585G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.794G>T c.669+373G>T (n.669+373G>T) c.124+373G>T n.462+373G>T | |
1 | g.160041461C>G | CA343222191 | KCNJ10 | c.671+373G>C n.95-2113G>C c.487+585G>C (n.487+585G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.794G>C c.669+373G>C (n.669+373G>C) c.124+373G>C n.462+373G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041461C>T | CA343222194 | KCNJ10 | c.671+373G>A n.95-2113G>A c.487+585G>A (n.487+585G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.794G>A c.669+373G>A (n.669+373G>A) c.124+373G>A n.462+373G>A |