Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999963_16000009delCA2636259692TTC19c.115_161del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.180_226del
c.130_176del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.162_208del
n.140_186del
c.-344_-298del (n.-344_-298del)
 gnomAD v4
17g.15999955C>ACA398382405TTC19c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.172C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.154C>A
n.132C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
17g.15999955C>GCA398382407TTC19c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.172C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.154C>G
n.132C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
17g.15999955C>TCA398382412TTC19c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.172C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.154C>T
n.132C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
17g.15999955_15999956delinsCGCA2249815008TTC19c.107_108delinsCG (p.Pro36=)
c.172_173delinsCG
c.122_123delinsCG (p.Pro41=)
c.154_155delinsCG
n.132_133delinsCG
c.-352_-351delinsCG (n.-352_-351delinsCG)
17g.15999955_15999956insTCA2808602891TTC19c.107_108insT (p.Pro38AlafsTer?)
c.172_173insT
c.122_123insT (p.Pro43AlafsTer?)
c.154_155insT
n.132_133insT
c.-352_-351insT (n.-352_-351insT)
17g.15999956G>ACA498414368TTC19c.108G>A (p.Pro36=)
c.173G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.155G>A
n.133G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999956G>CCA498414369TTC19c.108G>C (p.Pro36=)
c.173G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.155G>C
n.133G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
 gnomAD v4
17g.15999956G=CA2249815009TTC19c.108G= (p.Pro36=)
c.173G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.155G=
n.133G=
c.-351G= (n.-351G=)
17g.15999956G>TCA498414370TTC19c.108G>T (p.Pro36=)
c.173G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.155G>T
n.133G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
 gnomAD v4
17g.15999959delCA625312128TTC19c.111del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.176del
c.126del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.158del
n.136del
c.-348del (n.-348del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999957G>ACA398382420TTC19c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.174G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.156G>A
n.134G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
 gnomAD v4
17g.15999957G>CCA398382418TTC19c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.174G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.156G>C
n.134G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
17g.15999957G=CA2249815010TTC19c.109G= (p.Gly37=)
c.174G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.156G=
n.134G=
c.-350G= (n.-350G=)
17g.15999957G>TCA398382415TTC19c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.174G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.156G>T
n.134G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999958G>ACA398382424TTC19c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.175G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.157G>A
n.135G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999958G>CCA398382426TTC19c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.175G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.157G>C
n.135G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
17g.15999958G>TCA398382428TTC19c.110G>T (p.Gly37Val)
c.175G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.157G>T
n.135G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
17g.15999959G>ACA498414371TTC19c.111G>A (p.Gly37=)
c.176G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
c.158G>A
n.136G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999959G>CCA498414372TTC19c.111G>C (p.Gly37=)
c.176G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
c.158G>C
n.136G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
17g.15999959G>TCA498414373TTC19c.111G>T (p.Gly37=)
c.176G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
c.158G>T
n.136G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
 gnomAD v4
17g.15999960C>ACA288187841TTC19c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.177C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.159C>A
n.137C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999960C=CA2249815011TTC19c.112C= (p.Pro38=)
c.177C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.159C=
n.137C=
c.-347C= (n.-347C=)
17g.15999960C>GCA398382431TTC19c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.177C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.159C>G
n.137C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
17g.15999960C>TCA398382433TTC19c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.177C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.159C>T
n.137C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999962delCA2576180961TTC19c.114del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.179del
c.129del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.161del
n.139del
c.-345del (n.-345del)
 gnomAD v4
17g.15999961C>ACA398382438TTC19c.113C>A (p.Pro38His)
c.178C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.160C>A
n.138C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
 gnomAD v4
17g.15999961C>GCA288187843TTC19c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.178C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.160C>G
n.138C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
17g.15999961C>TCA398382442TTC19c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.178C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.160C>T
n.138C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
 gnomAD v4
17g.15999962C>ACA498414374TTC19c.114C>A (p.Pro38=)
c.179C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.161C>A
n.139C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
17g.15999962C=CA2249815012TTC19c.114C= (p.Pro38=)
c.179C=
c.129C= (p.Pro43=)
c.161C=
n.139C=
c.-345C= (n.-345C=)
17g.15999962C>GCA498414375TTC19c.114C>G (p.Pro38=)
c.179C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.161C>G
n.139C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
17g.15999962C>TCA498414376TTC19c.114C>T (p.Pro38=)
c.179C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.161C>T
n.139C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999963G>ACA8407240TTC19c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.180G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.162G>A
n.140G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.15999963G>CCA398382445TTC19c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.180G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.162G>C
n.140G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999963G=CA2249815013TTC19c.115G= (p.Glu39=)
c.180G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.162G=
n.140G=
c.-344G= (n.-344G=)
17g.15999963G>TCA398382448TTC19c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.180G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.162G>T
n.140G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
 gnomAD v4
17g.15999964A>CCA398382455TTC19c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.181A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.163A>C
n.141A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
17g.15999964A>GCA398382453TTC19c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.181A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.163A>G
n.141A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
17g.15999964A>TCA398382451TTC19c.116A>T (p.Glu39Val)
c.181A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.163A>T
n.141A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
 gnomAD v4
17g.15999965G>ACA498414377TTC19c.117G>A (p.Glu39=)
c.182G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.164G>A
n.142G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
 gnomAD v4
17g.15999965G>CCA398382460TTC19c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.182G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.164G>C
n.142G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
17g.15999965G>TCA398382462TTC19c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.182G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.164G>T
n.142G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
 gnomAD v4
17g.15999966G>ACA398382463TTC19c.118G>A (p.Val40Met)
c.183G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.165G>A
n.143G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
 gnomAD v4
17g.15999966G>CCA398382465TTC19c.118G>C (p.Val40Leu)
c.183G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.165G>C
n.143G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
 gnomAD v4
17g.15999966G>TCA398382468TTC19c.118G>T (p.Val40Leu)
c.183G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.165G>T
n.143G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
17g.15999967T>ACA398382470TTC19c.119T>A (p.Val40Glu)
c.184T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.166T>A
n.144T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
 gnomAD v4
17g.15999967T>CCA398382471TTC19c.119T>C (p.Val40Ala)
c.184T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.166T>C
n.144T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
 gnomAD v4
17g.15999967T>GCA398382473TTC19c.119T>G (p.Val40Gly)
c.184T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.166T>G
n.144T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
17g.15999968G>ACA498414378TTC19c.120G>A (p.Val40=)
c.185G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.167G>A
n.145G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
 gnomAD v4
17g.15999968G>CCA498414379TTC19c.120G>C (p.Val40=)
c.185G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.167G>C
n.145G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
 gnomAD v4
17g.15999968G>TCA498414380TTC19c.120G>T (p.Val40=)
c.185G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.167G>T
n.145G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
17g.15999969C>ACA398382476TTC19c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.186C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.168C>A
n.146C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
 gnomAD v4
17g.15999969C=CA2249815014TTC19c.121C= (p.Gln41=)
c.186C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.168C=
n.146C=
c.-338C= (n.-338C=)
17g.15999969C>GCA398382477TTC19c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.186C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.168C>G
n.146C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
17g.15999969C>TCA398382478TTC19c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.186C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.168C>T
n.146C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999970delCA2636259693TTC19c.122del (p.Gln41ArgfsTer?)
c.187del
c.137del (p.Gln46ArgfsTer?)
c.169del
n.147del
c.-337del (n.-337del)
 gnomAD v4
17g.15999970A=CA2249815015TTC19c.122A= (p.Gln41=)
c.187A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.169A=
n.147A=
c.-337A= (n.-337A=)
17g.15999970A>CCA398382479TTC19c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.187A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.169A>C
n.147A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
 gnomAD v4
17g.15999970A>GCA398382480TTC19c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.187A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.169A>G
n.147A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999970A>TCA398382482TTC19c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.187A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.169A>T
n.147A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
 gnomAD v4
17g.15999971G>ACA498414381TTC19c.123G>A (p.Gln41=)
c.188G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.170G>A
n.148G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
17g.15999971G>CCA398382485TTC19c.123G>C (p.Gln41His)
c.188G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.170G>C
n.148G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
 ClinVar
17g.15999971G>TCA398382487TTC19c.123G>T (p.Gln41His)
c.188G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.170G>T
n.148G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
 gnomAD v4
17g.15999972G>ACA398382491TTC19c.124G>A (p.Val42Met)
c.189G>A
c.139G>A (p.Val47Met)
c.171G>A
n.149G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
 gnomAD v4
17g.15999972G>CCA398382493TTC19c.124G>C (p.Val42Leu)
c.189G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.171G>C
n.149G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
17g.15999972G>TCA398382494TTC19c.124G>T (p.Val42Leu)
c.189G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.171G>T
n.149G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
 gnomAD v4
17g.15999973T>ACA398382496TTC19c.125T>A (p.Val42Glu)
c.190T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.172T>A
n.150T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
 gnomAD v4
17g.15999973T>CCA398382498TTC19c.125T>C (p.Val42Ala)
c.190T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.172T>C
n.150T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
 gnomAD v4
17g.15999973T>GCA398382499TTC19c.125T>G (p.Val42Gly)
c.190T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.172T>G
n.150T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
17g.15999974G>ACA498414383TTC19c.126G>A (p.Val42=)
c.191G>A
c.141G>A (p.Val47=)
c.173G>A
n.151G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
 gnomAD v4
17g.15999974G>CCA8407241TTC19c.126G>C (p.Val42=)
c.191G>C
c.141G>C (p.Val47=)
c.173G>C
n.151G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999974G=CA2249815016TTC19c.126G= (p.Val42=)
c.191G=
c.141G= (p.Val47=)
c.173G=
n.151G=
c.-333G= (n.-333G=)
17g.15999974G>TCA498414382TTC19c.126G>T (p.Val42=)
c.191G>T
c.141G>T (p.Val47=)
c.173G>T
n.151G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
17g.15999975C>ACA398382505TTC19c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.192C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.174C>A
n.152C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999975C>GCA398382507TTC19c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.192C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.174C>G
n.152C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
 gnomAD v4
17g.15999975C>TCA398382509TTC19c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.192C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.174C>T
n.152C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
 gnomAD v4
17g.15999976C>ACA398382513TTC19c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.193C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.175C>A
n.153C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
17g.15999976C>GCA398382516TTC19c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.193C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.175C>G
n.153C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
 gnomAD v4
17g.15999976C>TCA398382519TTC19c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.193C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.175C>T
n.153C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
17g.15999977G>ACA498414384TTC19c.129G>A (p.Pro43=)
c.194G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
c.176G>A
n.154G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
 gnomAD v4
17g.15999977G>CCA498414386TTC19c.129G>C (p.Pro43=)
c.194G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
c.176G>C
n.154G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
 gnomAD v4
17g.15999977G>TCA498414385TTC19c.129G>T (p.Pro43=)
c.194G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
c.176G>T
n.154G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
 gnomAD v4
17g.15999978C>ACA398382522TTC19c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.195C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.177C>A
n.155C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
 gnomAD v4
17g.15999978C>GCA398382524TTC19c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.195C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.177C>G
n.155C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
17g.15999978C>TCA398382520TTC19c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.195C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.177C>T
n.155C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 gnomAD v4
17g.15999979C>ACA398382528TTC19c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.196C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.178C>A
n.156C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
17g.15999979C>GCA398382530TTC19c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.196C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.178C>G
n.156C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
 gnomAD v4
17g.15999979C>TCA398382529TTC19c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.196C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.178C>T
n.156C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
 gnomAD v4
17g.15999980A>CCA498414387TTC19c.132A>C (p.Pro44=)
c.197A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
c.179A>C
n.157A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
 gnomAD v4
17g.15999980A>GCA498414388TTC19c.132A>G (p.Pro44=)
c.197A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
c.179A>G
n.157A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999980A>TCA498414389TTC19c.132A>T (p.Pro44=)
c.197A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
c.179A>T
n.157A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
17g.15999981T>ACA398382533TTC19c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.198T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.180T>A
n.158T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
 gnomAD v4
17g.15999981T>CCA398382538TTC19c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.198T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.180T>C
n.158T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
 gnomAD v4
17g.15999981T>GCA398382535TTC19c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.198T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.180T>G
n.158T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
17g.15999982C>ACA398382540TTC19c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.199C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.181C>A
n.159C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
 gnomAD v4
17g.15999982C=CA2249815017TTC19c.134C= (p.Ser45=)
c.199C=
c.149C= (p.Ser50=)
c.181C=
n.159C=
c.-325C= (n.-325C=)
17g.15999982C>GCA398382542TTC19c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.199C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.181C>G
n.159C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
17g.15999982C>TCA8407242TTC19c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.199C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.181C>T
n.159C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999984delCA2636259694TTC19c.136del (p.Arg46GlufsTer?)
c.201del
c.151del (p.Arg51GlufsTer?)
c.183del
n.161del
c.-323del (n.-323del)
 gnomAD v4
17g.15999983C>ACA498414390TTC19c.135C>A (p.Ser45=)
c.200C>A
c.150C>A (p.Ser50=)
c.182C>A
n.160C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
 gnomAD v4
17g.15999983C=CA2249815018TTC19c.135C= (p.Ser45=)
c.200C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.182C=
n.160C=
c.-324C= (n.-324C=)
17g.15999983C>GCA498414391TTC19c.135C>G (p.Ser45=)
c.200C>G
c.150C>G (p.Ser50=)
c.182C>G
n.160C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
17g.15999983C>TCA498414392TTC19c.135C>T (p.Ser45=)
c.200C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.182C>T
n.160C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999984C>ACA498414393TTC19c.136C>A (p.Arg46=)
c.201C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
c.183C>A
n.161C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
 gnomAD v4
17g.15999984C>GCA398382549TTC19c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.201C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.183C>G
n.161C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
 gnomAD v4
17g.15999984C>TCA398382552TTC19c.136C>T (p.Arg46Ter)
c.201C>T
c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.183C>T
n.161C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
 gnomAD v4
17g.15999985G>ACA288187847TTC19c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.202G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.184G>A
n.162G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999985G>CCA398382556TTC19c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.202G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.184G>C
n.162G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
17g.15999985G=CA2249815019TTC19c.137G= (p.Arg46=)
c.202G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.184G=
n.162G=
c.-322G= (n.-322G=)
17g.15999985G>TCA398382558TTC19c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.202G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.184G>T
n.162G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
17g.15999986A>CCA498414394TTC19c.138A>C (p.Arg46=)
c.203A>C
c.153A>C (p.Arg51=)
c.185A>C
n.163A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
17g.15999986A>GCA498414395TTC19c.138A>G (p.Arg46=)
c.203A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.185A>G
n.163A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
17g.15999986A>TCA498414396TTC19c.138A>T (p.Arg46=)
c.203A>T
c.153A>T (p.Arg51=)
c.185A>T
n.163A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
 gnomAD v4
17g.15999987G>ACA398382561TTC19c.139G>A (p.Val47Ile)
c.204G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.186G>A
n.164G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
17g.15999987G>CCA398382563TTC19c.139G>C (p.Val47Leu)
c.204G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.186G>C
n.164G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
17g.15999987G>TCA398382564TTC19c.139G>T (p.Val47Phe)
c.204G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.186G>T
n.164G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
 gnomAD v4
17g.15999988T>ACA398382571TTC19c.140T>A (p.Val47Asp)
c.205T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.187T>A
n.165T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
17g.15999988T>CCA398382569TTC19c.140T>C (p.Val47Ala)
c.205T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.187T>C
n.165T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
 gnomAD v4
17g.15999988T>GCA398382568TTC19c.140T>G (p.Val47Gly)
c.205T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.187T>G
n.165T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
17g.15999989C>ACA498414397TTC19c.141C>A (p.Val47=)
c.206C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.188C>A
n.166C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
17g.15999989C>GCA498414398TTC19c.141C>G (p.Val47=)
c.206C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.188C>G
n.166C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
17g.15999989C>TCA498414399TTC19c.141C>T (p.Val47=)
c.206C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.188C>T
n.166C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
 gnomAD v4
17g.15999990G>ACA398382572TTC19c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.207G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.189G>A
n.167G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
 gnomAD v4
17g.15999990G>CCA398382575TTC19c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.207G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.189G>C
n.167G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
 gnomAD v4
17g.15999990G>TCA398382576TTC19c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.207G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.189G>T
n.167G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
 gnomAD v4
17g.15999991C>ACA398382577TTC19c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.208C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.190C>A
n.168C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
 gnomAD v4
17g.15999991C>GCA398382579TTC19c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.208C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.190C>G
n.168C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
17g.15999991C>TCA398382580TTC19c.143C>T (p.Ala48Val)
c.208C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.190C>T
n.168C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
17g.15999992G>ACA498414400TTC19c.144G>A (p.Ala48=)
c.209G>A
c.159G>A (p.Ala53=)
c.191G>A
n.169G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15999992G>CCA498414401TTC19c.144G>C (p.Ala48=)
c.209G>C
c.159G>C (p.Ala53=)
c.191G>C
n.169G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
 gnomAD v4
17g.15999992G>TCA498414402TTC19c.144G>T (p.Ala48=)
c.209G>T
c.159G>T (p.Ala53=)
c.191G>T
n.169G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
17g.15999993C>ACA398382582TTC19c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.210C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.192C>A
n.170C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
 gnomAD v4
17g.15999993C>GCA398382584TTC19c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.210C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.192C>G
n.170C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
 gnomAD v4
17g.15999993C>TCA398382586TTC19c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.210C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.192C>T
n.170C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
 gnomAD v4
17g.15999994C>ACA398382589TTC19c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.211C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.193C>A
n.171C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
 gnomAD v4
17g.15999994C=CA2249815020TTC19c.146C= (p.Pro49=)
c.211C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.193C=
n.171C=
c.-313C= (n.-313C=)
17g.15999994C>GCA398382591TTC19c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.211C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.193C>G
n.171C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
17g.15999994C>TCA8407243TTC19c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.211C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.193C>T
n.171C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999995G>ACA498414403TTC19c.147G>A (p.Pro49=)
c.212G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.194G>A
n.172G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999995G>CCA288187849TTC19c.147G>C (p.Pro49=)
c.212G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.194G>C
n.172G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999995G=CA2249815021TTC19c.147G= (p.Pro49=)
c.212G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.194G=
n.172G=
c.-312G= (n.-312G=)
17g.15999995G>TCA498414404TTC19c.147G>T (p.Pro49=)
c.212G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.194G>T
n.172G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
17g.15999996C>ACA398382600TTC19c.148C>A (p.His50Asn)
c.213C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.195C>A
n.173C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999996C>GCA398382596TTC19c.148C>G (p.His50Asp)
c.213C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.195C>G
n.173C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
 gnomAD v4
17g.15999996C>TCA398382599TTC19c.148C>T (p.His50Tyr)
c.213C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.195C>T
n.173C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
 gnomAD v4
17g.15999997A>CCA398382601TTC19c.149A>C (p.His50Pro)
c.214A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.196A>C
n.174A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
17g.15999997A>GCA398382603TTC19c.149A>G (p.His50Arg)
c.214A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.196A>G
n.174A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
 gnomAD v4
17g.15999997A>TCA398382604TTC19c.149A>T (p.His50Leu)
c.214A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.196A>T
n.174A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
 gnomAD v4
17g.15999998C>ACA398382606TTC19c.150C>A (p.His50Gln)
c.215C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.197C>A
n.175C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999998C=CA2249815022TTC19c.150C= (p.His50=)
c.215C=
c.165C= (p.His55=)
c.197C=
n.175C=
c.-309C= (n.-309C=)
17g.15999998C>GCA398382609TTC19c.150C>G (p.His50Gln)
c.215C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.197C>G
n.175C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
17g.15999998C>TCA498414405TTC19c.150C>T (p.His50=)
c.215C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.197C>T
n.175C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000001_16000004delCA913203465TTC19c.153_156del (p.Arg52AlafsTer?)
c.218_221del
c.168_171del (p.Arg57AlafsTer?)
c.200_203del
n.178_181del
c.-306_-303del (n.-306_-303del)
17g.15999999G>ACA398382610TTC19c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.216G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.198G>A
n.176G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999999G>CCA398382613TTC19c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.216G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.198G>C
n.176G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
17g.15999999G=CA2249815023TTC19c.151G= (p.Gly51=)
c.216G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.198G=
n.176G=
c.-308G= (n.-308G=)
17g.15999999G>TCA398382616TTC19c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.216G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.198G>T
n.176G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
 gnomAD v4
17g.16000000G>ACA398382618TTC19c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.217G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.199G>A
n.177G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000000G>CCA398382621TTC19c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.217G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.199G>C
n.177G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
17g.16000000G=CA2249815024TTC19c.152G= (p.Gly51=)
c.217G=
c.167G= (p.Gly56=)
c.199G=
n.177G=
c.-307G= (n.-307G=)
17g.16000000G>TCA398382623TTC19c.152G>T (p.Gly51Val)
c.217G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.199G>T
n.177G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
17g.16000001C>ACA498414406TTC19c.153C>A (p.Gly51=)
c.218C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.200C>A
n.178C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
 gnomAD v4
17g.16000001C>GCA498414407TTC19c.153C>G (p.Gly51=)
c.218C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.200C>G
n.178C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
 gnomAD v4
17g.16000001C>TCA498414408TTC19c.153C>T (p.Gly51=)
c.218C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.200C>T
n.178C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 gnomAD v4
17g.16000002delCA2636259695TTC19c.154del (p.Arg52GlyfsTer?)
c.219del
c.169del (p.Arg57GlyfsTer?)
c.201del
n.179del
c.-305del (n.-305del)
 gnomAD v4
17g.16000002C>ACA498414409TTC19c.154C>A (p.Arg52=)
c.219C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.201C>A
n.179C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
17g.16000002C=CA2249815026TTC19c.154C= (p.Arg52=)
c.219C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.201C=
n.179C=
c.-305C= (n.-305C=)
17g.16000002C>GCA398382627TTC19c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.219C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.201C>G
n.179C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000002C>TCA398382625TTC19c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.219C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.201C>T
n.179C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
 gnomAD v4
17g.16000002_16000003delinsCGCA2249815025TTC19c.154_155delinsCG (p.Arg52=)
c.219_220delinsCG
c.169_170delinsCG (p.Arg57=)
c.201_202delinsCG
n.179_180delinsCG
c.-305_-304delinsCG (n.-305_-304delinsCG)
17g.16000003G>ACA10649540TTC19c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.220G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.202G>A
n.180G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16000003G>CCA398382632TTC19c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.220G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.202G>C
n.180G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000003G=CA2249815027TTC19c.155G= (p.Arg52=)
c.220G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.202G=
n.180G=
c.-304G= (n.-304G=)
17g.16000003G>TCA398382634TTC19c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.220G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.202G>T
n.180G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
17g.16000005_16000006dupCA2249815028TTC19c.157_158dup (p.Pro54AlafsTer?)
c.222_223dup
c.172_173dup (p.Pro59AlafsTer?)
c.204_205dup
n.182_183dup
c.-302_-301dup (n.-302_-301dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000006delCA625312138TTC19c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
c.223del
c.173del (p.Gly58AlafsTer?)
c.205del
n.183del
c.-301del (n.-301del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000004G>ACA498414410TTC19c.156G>A (p.Arg52=)
c.221G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
c.203G>A
n.181G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000004G>CCA498414412TTC19c.156G>C (p.Arg52=)
c.221G>C
c.171G>C (p.Arg57=)
c.203G>C
n.181G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000004G=CA2249815029TTC19c.156G= (p.Arg52=)
c.221G=
c.171G= (p.Arg57=)
c.203G=
n.181G=
c.-303G= (n.-303G=)
17g.16000004G>TCA498414411TTC19c.156G>T (p.Arg52=)
c.221G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
c.203G>T
n.181G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
17g.16000005G>ACA398382636TTC19c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.222G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.204G>A
n.182G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
17g.16000005G>CCA398382638TTC19c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.222G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.204G>C
n.182G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
17g.16000005G>TCA398382639TTC19c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.222G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.204G>T
n.182G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
 gnomAD v4
17g.16000006G>ACA398382640TTC19c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.223G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.205G>A
n.183G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
17g.16000006G>CCA398382641TTC19c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.223G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.205G>C
n.183G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
 gnomAD v4
17g.16000006G>TCA398382643TTC19c.158G>T (p.Gly53Val)
c.223G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.205G>T
n.183G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
17g.16000006_16000007delinsGCCA2249815030TTC19c.158_159delinsGC (p.Gly53=)
c.223_224delinsGC
c.173_174delinsGC (p.Gly58=)
c.205_206delinsGC
n.183_184delinsGC
c.-301_-300delinsGC (n.-301_-300delinsGC)
17g.16000007C>ACA498414413TTC19c.159C>A (p.Gly53=)
c.224C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.206C>A
n.184C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000007C=CA2249815031TTC19c.159C= (p.Gly53=)
c.224C=
c.174C= (p.Gly58=)
c.206C=
n.184C=
c.-300C= (n.-300C=)
17g.16000007C>GCA498414414TTC19c.159C>G (p.Gly53=)
c.224C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.206C>G
n.184C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
17g.16000007C>TCA498414415TTC19c.159C>T (p.Gly53=)
c.224C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.206C>T
n.184C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
17g.16000009delCA625312139TTC19c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
c.226del
c.176del (p.Pro59GlnfsTer?)
c.208del
n.186del
c.-298del (n.-298del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000008C>ACA398382645TTC19c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.225C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.207C>A
n.185C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
 gnomAD v4
17g.16000008C=CA2249815032TTC19c.160C= (p.Pro54=)
c.225C=
c.175C= (p.Pro59=)
c.207C=
n.185C=
c.-299C= (n.-299C=)
17g.16000008C>GCA398382646TTC19c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.225C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.207C>G
n.185C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
17g.16000008C>TCA398382648TTC19c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.225C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.207C>T
n.185C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000009C>ACA398382655TTC19c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.226C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.208C>A
n.186C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
17g.16000009C=CA2249815033TTC19c.161C= (p.Pro54=)
c.226C=
c.176C= (p.Pro59=)
c.208C=
n.186C=
c.-298C= (n.-298C=)
17g.16000009C>GCA398382652TTC19c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.226C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.208C>G
n.186C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
17g.16000009C>TCA398382649TTC19c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.226C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.208C>T
n.186C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000010A=CA2249815034TTC19c.162A= (p.Pro54=)
c.227A=
c.177A= (p.Pro59=)
c.209A=
n.187A=
c.-297A= (n.-297A=)
17g.16000010A>CCA498414416TTC19c.162A>C (p.Pro54=)
c.227A>C
c.177A>C (p.Pro59=)
c.209A>C
n.187A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16000010A>GCA498414418TTC19c.162A>G (p.Pro54=)
c.227A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
c.209A>G
n.187A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
17g.16000010A>TCA498414417TTC19c.162A>T (p.Pro54=)
c.227A>T
c.177A>T (p.Pro59=)
c.209A>T
n.187A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
 gnomAD v4
17g.16000011G>ACA288187852TTC19c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.228G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.210G>A
n.188G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000011G>CCA398382659TTC19c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.228G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.210G>C
n.188G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
17g.16000011G=CA2249815035TTC19c.163G= (p.Gly55=)
c.228G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.210G=
n.188G=
c.-296G= (n.-296G=)
17g.16000011G>TCA398382657TTC19c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.228G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.210G>T
n.188G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
17g.16000012G>ACA398382663TTC19c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.229G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.211G>A
n.189G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 gnomAD v4
17g.16000012G>CCA398382665TTC19c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.229G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.211G>C
n.189G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
17g.16000012G>TCA398382670TTC19c.164G>T (p.Gly55Val)
c.229G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.211G>T
n.189G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
17g.16000013C>ACA498414419TTC19c.165C>A (p.Gly55=)
c.230C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
c.212C>A
n.190C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
17g.16000013C=CA2249815036TTC19c.165C= (p.Gly55=)
c.230C=
c.180C= (p.Gly60=)
c.212C=
n.190C=
c.-294C= (n.-294C=)
17g.16000013C>GCA498414420TTC19c.165C>G (p.Gly55=)
c.230C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
c.212C>G
n.190C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
 gnomAD v4
17g.16000013C>TCA498414421TTC19c.165C>T (p.Gly55=)
c.230C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
c.212C>T
n.190C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000014C>ACA398382672TTC19c.166C>A (p.Leu56Met)
c.231C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.213C>A
n.191C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
 gnomAD v4
17g.16000014C>GCA398382676TTC19c.166C>G (p.Leu56Val)
c.231C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.213C>G
n.191C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
17g.16000014C>TCA498414422TTC19c.166C>T (p.Leu56=)
c.231C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.213C>T
n.191C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
 gnomAD v4
17g.16000015T>ACA398382679TTC19c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.232T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.214T>A
n.192T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
17g.16000015T>CCA398382681TTC19c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.232T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.214T>C
n.192T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
 gnomAD v4
17g.16000015T>GCA398382683TTC19c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.232T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.214T>G
n.192T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
17g.16000016G>ACA498414423TTC19c.168G>A (p.Leu56=)
c.233G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.215G>A
n.193G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
 gnomAD v4
17g.16000016G>CCA498414424TTC19c.168G>C (p.Leu56=)
c.233G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.215G>C
n.193G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
 gnomAD v4
17g.16000016G=CA2249815037TTC19c.168G= (p.Leu56=)
c.233G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.215G=
n.193G=
c.-291G= (n.-291G=)
17g.16000016G>TCA498414425TTC19c.168G>T (p.Leu56=)
c.233G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.215G>T
n.193G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000017C>ACA398382684TTC19c.169C>A (p.Leu57Met)
c.234C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.216C>A
n.194C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
17g.16000017C>GCA398382686TTC19c.169C>G (p.Leu57Val)
c.234C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.216C>G
n.194C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
17g.16000017C>TCA498414426TTC19c.169C>T (p.Leu57=)
c.234C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.216C>T
n.194C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 gnomAD v4
17g.16000018T>ACA398382691TTC19c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.235T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.217T>A
n.195T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
17g.16000018T>CCA398382696TTC19c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.235T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.217T>C
n.195T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
 gnomAD v4
17g.16000018T>GCA398382697TTC19c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.235T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.217T>G
n.195T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
17g.16000019G>ACA498414429TTC19c.171G>A (p.Leu57=)
c.236G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.218G>A
n.196G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
17g.16000019G>CCA498414427TTC19c.171G>C (p.Leu57=)
c.236G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.218G>C
n.196G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
17g.16000019G>TCA498414428TTC19c.171G>T (p.Leu57=)
c.236G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.218G>T
n.196G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
 gnomAD v4
17g.16000020C>ACA398382700TTC19c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.237C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.219C>A
n.197C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
 gnomAD v4
17g.16000020C=CA2249815038TTC19c.172C= (p.Pro58=)
c.237C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.219C=
n.197C=
c.-287C= (n.-287C=)
17g.16000020C>GCA398382703TTC19c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.237C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.219C>G
n.197C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
17g.16000020C>TCA398382701TTC19c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.237C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.219C>T
n.197C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000020_16000021delCA2636259696TTC19c.172_173del (p.Pro58AlafsTer?)
c.237_238del
c.187_188del (p.Pro63AlafsTer?)
c.219_220del
n.197_198del
c.-287_-286del (n.-287_-286del)
 gnomAD v4
17g.16000021C>ACA398382706TTC19c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.238C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.220C>A
n.198C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
17g.16000021C>GCA398382712TTC19c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.238C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.220C>G
n.198C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
17g.16000021C>TCA398382714TTC19c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.238C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.220C>T
n.198C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 gnomAD v4
17g.16000021_16000024delinsCGCTCA2249815039TTC19c.173_176delinsCGCT (p.Pro58=)
c.238_241delinsCGCT
c.188_191delinsCGCT (p.Pro63=)
c.220_223delinsCGCT
n.198_201delinsCGCT
c.-286_-283delinsCGCT (n.-286_-283delinsCGCT)
17g.16000022G>ACA498414430TTC19c.174G>A (p.Pro58=)
c.239G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.221G>A
n.199G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
 gnomAD v4
17g.16000022G>CCA498414431TTC19c.174G>C (p.Pro58=)
c.239G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.221G>C
n.199G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
17g.16000022G>TCA498414432TTC19c.174G>T (p.Pro58=)
c.239G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.221G>T
n.199G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
 gnomAD v4
17g.16000026_16000028delCA288187854TTC19c.178_180del (p.Leu60del)
c.243_245del
c.193_195del (p.Leu65del)
c.225_227del
n.203_205del
c.-281_-279del (n.-281_-279del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000023C>ACA398382716TTC19c.175C>A (p.Leu59Met)
c.240C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.222C>A
n.200C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
17g.16000023C=CA2249815040TTC19c.175C= (p.Leu59=)
c.240C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.222C=
n.200C=
c.-284C= (n.-284C=)
17g.16000023C>GCA398382717TTC19c.175C>G (p.Leu59Val)
c.240C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.222C>G
n.200C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
 dbSNP
17g.16000023C>TCA498414433TTC19c.175C>T (p.Leu59=)
c.240C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.222C>T
n.200C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
 gnomAD v4
17g.16000024T>ACA398382721TTC19c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.241T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.223T>A
n.201T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
17g.16000024T>CCA398382723TTC19c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.241T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.223T>C
n.201T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
 gnomAD v4
17g.16000024T>GCA398382726TTC19c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.241T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.223T>G
n.201T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
17g.16000025G>ACA498414436TTC19c.177G>A (p.Leu59=)
c.242G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.224G>A
n.202G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
 gnomAD v4
17g.16000025G>CCA498414434TTC19c.177G>C (p.Leu59=)
c.242G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.224G>C
n.202G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
 gnomAD v4
17g.16000025G>TCA498414435TTC19c.177G>T (p.Leu59=)
c.242G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.224G>T
n.202G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
 gnomAD v4
17g.16000026C>ACA398382728TTC19c.178C>A (p.Leu60Met)
c.243C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.225C>A
n.203C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
 gnomAD v4
17g.16000026C>GCA398382730TTC19c.178C>G (p.Leu60Val)
c.243C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.225C>G
n.203C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
17g.16000026C>TCA498414437TTC19c.178C>T (p.Leu60=)
c.243C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.225C>T
n.203C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
 gnomAD v4
17g.16000027T>ACA398382736TTC19c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.244T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.226T>A
n.204T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
17g.16000027T>CCA398382734TTC19c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.244T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.226T>C
n.204T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
 gnomAD v4
17g.16000027T>GCA398382732TTC19c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.244T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.226T>G
n.204T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
17g.16000028G>ACA498414438TTC19c.180G>A (p.Leu60=)
c.245G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.227G>A
n.205G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
 gnomAD v4
17g.16000028G>CCA498414439TTC19c.180G>C (p.Leu60=)
c.245G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.227G>C
n.205G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
17g.16000028G>TCA498414440TTC19c.180G>T (p.Leu60=)
c.245G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.227G>T
n.205G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
17g.16000029G>ACA398382738TTC19c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.246G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.228G>A
n.206G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
17g.16000029G>CCA398382740TTC19c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.246G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.228G>C
n.206G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
17g.16000029G>TCA398382742TTC19c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.246G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.228G>T
n.206G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
 gnomAD v4
17g.16000033_16000117delCA912998562TTC19c.184+1_185-1del
c.249+1_250-1del
c.199+1_200-1del
c.231+1_232-1del
n.210_294del
n.209+1_210-1del
c.-275+1_-274-1del
 gnomAD v4
17g.16000030C>ACA288187856TTC19c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.247C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.229C>A
n.207C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000030C=CA2249815041TTC19c.182C= (p.Ala61=)
c.247C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.229C=
n.207C=
c.-277C= (n.-277C=)
17g.16000030C>GCA398382746TTC19c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.247C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.229C>G
n.207C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
17g.16000030C>TCA398382747TTC19c.182C>T (p.Ala61Val)
c.247C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.229C>T
n.207C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
17g.16000031delCA2636259697TTC19c.183del (p.Ala62ArgfsTer?)
c.248del
c.198del (p.Ala67ArgfsTer?)
c.230del
n.208del
c.-276del (n.-276del)
 gnomAD v4
17g.16000031A>CCA498414441TTC19c.183A>C (p.Ala61=)
c.248A>C
c.198A>C (p.Ala66=)
c.230A>C
n.208A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
17g.16000031A>GCA498414442TTC19c.183A>G (p.Ala61=)
c.248A>G
c.198A>G (p.Ala66=)
c.230A>G
n.208A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
 gnomAD v4
17g.16000031A>TCA498414443TTC19c.183A>T (p.Ala61=)
c.248A>T
c.198A>T (p.Ala66=)
c.230A>T
n.208A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
 gnomAD v4
17g.16000032G>ACA398382748TTC19c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.249G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.231G>A
n.209G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000032G>CCA398382751TTC19c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.249G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.231G>C
n.209G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
17g.16000032G=CA2249815042TTC19c.184G= (p.Ala62=)
c.249G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.231G=
n.209G=
c.-275G= (n.-275G=)
17g.16000032G>TCA398382759TTC19c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.249G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.231G>T
n.209G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
17g.16000033G>ACA288187858TTC19c.184+1G>A (n.184+1G>A)
c.249+1G>A
c.199+1G>A (n.199+1G>A)
c.231+1G>A
n.210G>A
n.209+1G>A
c.-275+1G>A (n.-275+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000033G>CCA398382763TTC19c.184+1G>C (n.184+1G>C)
c.249+1G>C
c.199+1G>C (n.199+1G>C)
c.231+1G>C
n.210G>C
n.209+1G>C
c.-275+1G>C (n.-275+1G>C)
 dbSNP
17g.16000033G=CA2249815043TTC19c.184+1G= (n.184+1G=)
c.249+1G=
c.199+1G= (n.199+1G=)
c.231+1G=
n.210G=
n.209+1G=
c.-275+1G= (n.-275+1G=)
17g.16000033G>TCA398382766TTC19c.184+1G>T (n.184+1G>T)
c.249+1G>T
c.199+1G>T (n.199+1G>T)
c.231+1G>T
n.210G>T
n.209+1G>T
c.-275+1G>T (n.-275+1G>T)
 gnomAD v4
17g.16000034_16000035delCA2636259698TTC19c.184+2_184+3del (n.184+2_184+3del)
c.249+2_249+3del
c.199+2_199+3del (n.199+2_199+3del)
c.231+2_231+3del
n.211_212del
n.209+2_209+3del
c.-275+2_-275+3del (n.-275+2_-275+3del)
 gnomAD v4
17g.16000034T>ACA398382772TTC19c.184+2T>A (n.184+2T>A)
c.249+2T>A
c.199+2T>A (n.199+2T>A)
c.231+2T>A
n.211T>A
n.209+2T>A
c.-275+2T>A (n.-275+2T>A)
17g.16000034T>CCA398382770TTC19c.184+2T>C (n.184+2T>C)
c.249+2T>C
c.199+2T>C (n.199+2T>C)
c.231+2T>C
n.211T>C
n.209+2T>C
c.-275+2T>C (n.-275+2T>C)
17g.16000034T>GCA398382767TTC19c.184+2T>G (n.184+2T>G)
c.249+2T>G
c.199+2T>G (n.199+2T>G)
c.231+2T>G
n.211T>G
n.209+2T>G
c.-275+2T>G (n.-275+2T>G)
 dbSNP
17g.16000035G>TCA2636259699TTC19c.184+3G>T (n.184+3G>T)
c.249+3G>T
c.199+3G>T (n.199+3G>T)
c.231+3G>T
n.212G>T
n.209+3G>T
c.-275+3G>T (n.-275+3G>T)
 gnomAD v4
17g.16000035_16000072delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGACCA2249815044TTC19c.184+3_184+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC (n.184+3_184+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC)
c.249+3_249+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC
c.199+3_199+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC (n.199+3_199+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC)
c.231+3_231+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC
n.212_249delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC
n.209+3_209+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC
c.-275+3_-275+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC (n.-275+3_-275+40delinsGAGGGGCGCGGGCCGGGCGGGGCCGGCCGGGCGGGGAC)
17g.16000036A>GCA2636259701TTC19c.184+4A>G (n.184+4A>G)
c.249+4A>G
c.199+4A>G (n.199+4A>G)
c.231+4A>G
n.213A>G
n.209+4A>G
c.-275+4A>G (n.-275+4A>G)
 gnomAD v4
17g.16000053_16000089dupCA2636259700TTC19c.184+21_185-29dup (n.184+21_185-29dup)
c.249+21_250-29dup
c.199+21_200-29dup (n.199+21_200-29dup)
c.231+21_232-29dup
n.230_266dup
n.209+21_210-29dup
c.-275+21_-274-29dup (n.-275+21_-274-29dup)
 gnomAD v4
17g.16000053_16000089delCA919799551TTC19c.184+21_185-29del (n.184+21_185-29del)
c.249+21_250-29del
c.199+21_200-29del (n.199+21_200-29del)
c.231+21_232-29del
n.230_266del
n.209+21_210-29del
c.-275+21_-274-29del (n.-275+21_-274-29del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000037G>ACA2249815046TTC19c.184+5G>A (n.184+5G>A)
c.249+5G>A
c.199+5G>A (n.199+5G>A)
c.231+5G>A
n.214G>A
n.209+5G>A
c.-275+5G>A (n.-275+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000037G>CCA2249815047TTC19c.184+5G>C (n.184+5G>C)
c.249+5G>C
c.199+5G>C (n.199+5G>C)
c.231+5G>C
n.214G>C
n.209+5G>C
c.-275+5G>C (n.-275+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000037G=CA2249815045TTC19c.184+5G= (n.184+5G=)
c.249+5G=
c.199+5G= (n.199+5G=)
c.231+5G=
n.214G=
n.209+5G=
c.-275+5G= (n.-275+5G=)
17g.16000042_16000057delCA2573153162TTC19c.184+10_184+25del (n.184+10_184+25del)
c.249+10_249+25del
c.199+10_199+25del (n.199+10_199+25del)
c.231+10_231+25del
n.219_234del
n.209+10_209+25del
c.-275+10_-275+25del (n.-275+10_-275+25del)
 ClinVar dbSNP
17g.16000038G>ACA2636259702TTC19c.184+6G>A (n.184+6G>A)
c.249+6G>A
c.199+6G>A (n.199+6G>A)
c.231+6G>A
n.215G>A
n.209+6G>A
c.-275+6G>A (n.-275+6G>A)
 gnomAD v4
17g.16000038G>CCA658798718TTC19c.184+6G>C (n.184+6G>C)
c.249+6G>C
c.199+6G>C (n.199+6G>C)
c.231+6G>C
n.215G>C
n.209+6G>C
c.-275+6G>C (n.-275+6G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.16000038G=CA2249815048TTC19c.184+6G= (n.184+6G=)
c.249+6G=
c.199+6G= (n.199+6G=)
c.231+6G=
n.215G=
n.209+6G=
c.-275+6G= (n.-275+6G=)
17g.16000038G>TCA2636259703TTC19c.184+6G>T (n.184+6G>T)
c.249+6G>T
c.199+6G>T (n.199+6G>T)
c.231+6G>T
n.215G>T
n.209+6G>T
c.-275+6G>T (n.-275+6G>T)
 gnomAD v4
17g.16000039G>ACA2249815050TTC19c.184+7G>A (n.184+7G>A)
c.249+7G>A
c.199+7G>A (n.199+7G>A)
c.231+7G>A
n.216G>A
n.209+7G>A
c.-275+7G>A (n.-275+7G>A)
 dbSNP
17g.16000039G=CA2249815049TTC19c.184+7G= (n.184+7G=)
c.249+7G=
c.199+7G= (n.199+7G=)
c.231+7G=
n.216G=
n.209+7G=
c.-275+7G= (n.-275+7G=)
17g.16000040G>ACA2636259704TTC19c.184+8G>A (n.184+8G>A)
c.249+8G>A
c.199+8G>A (n.199+8G>A)
c.231+8G>A
n.217G>A
n.209+8G>A
c.-275+8G>A (n.-275+8G>A)
 gnomAD v4
17g.16000040G>CCA2636259705TTC19c.184+8G>C (n.184+8G>C)
c.249+8G>C
c.199+8G>C (n.199+8G>C)
c.231+8G>C
n.217G>C
n.209+8G>C
c.-275+8G>C (n.-275+8G>C)
 gnomAD v4
17g.16000040G=CA2249815051TTC19c.184+8G= (n.184+8G=)
c.249+8G=
c.199+8G= (n.199+8G=)
c.231+8G=
n.217G=
n.209+8G=
c.-275+8G= (n.-275+8G=)
17g.16000040G>TCA625312140TTC19c.184+8G>T (n.184+8G>T)
c.249+8G>T
c.199+8G>T (n.199+8G>T)
c.231+8G>T
n.217G>T
n.209+8G>T
c.-275+8G>T (n.-275+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000041C>ACA8407244TTC19c.184+9C>A (n.184+9C>A)
c.249+9C>A
c.199+9C>A (n.199+9C>A)
c.231+9C>A
n.218C>A
n.209+9C>A
c.-275+9C>A (n.-275+9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000041C=CA2249815053TTC19c.184+9C= (n.184+9C=)
c.249+9C=
c.199+9C= (n.199+9C=)
c.231+9C=
n.218C=
n.209+9C=
c.-275+9C= (n.-275+9C=)
17g.16000041C>GCA2576180962TTC19c.184+9C>G (n.184+9C>G)
c.249+9C>G
c.199+9C>G (n.199+9C>G)
c.231+9C>G
n.218C>G
n.209+9C>G
c.-275+9C>G (n.-275+9C>G)
17g.16000041C>TCA625312141TTC19c.184+9C>T (n.184+9C>T)
c.249+9C>T
c.199+9C>T (n.199+9C>T)
c.231+9C>T
n.218C>T
n.209+9C>T
c.-275+9C>T (n.-275+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000043_16000049dupCA2249815052TTC19c.184+11_184+17dup (n.184+11_184+17dup)
c.249+11_249+17dup
c.199+11_199+17dup (n.199+11_199+17dup)
c.231+11_231+17dup
n.220_226dup
n.209+11_209+17dup
c.-275+11_-275+17dup (n.-275+11_-275+17dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000042G>ACA2636259706TTC19c.184+10G>A (n.184+10G>A)
c.249+10G>A
c.199+10G>A (n.199+10G>A)
c.231+10G>A
n.219G>A
n.209+10G>A
c.-275+10G>A (n.-275+10G>A)
 gnomAD v4
17g.16000042G=CA2249815054TTC19c.184+10G= (n.184+10G=)
c.249+10G=
c.199+10G= (n.199+10G=)
c.231+10G=
n.219G=
n.209+10G=
c.-275+10G= (n.-275+10G=)
17g.16000042G>TCA2636259707TTC19c.184+10G>T (n.184+10G>T)
c.249+10G>T
c.199+10G>T (n.199+10G>T)
c.231+10G>T
n.219G>T
n.209+10G>T
c.-275+10G>T (n.-275+10G>T)
 gnomAD v4
17g.16000043C>ACA2636259709TTC19c.184+11C>A (n.184+11C>A)
c.249+11C>A
c.199+11C>A (n.199+11C>A)
c.231+11C>A
n.220C>A
n.209+11C>A
c.-275+11C>A (n.-275+11C>A)
 gnomAD v4
17g.16000043C=CA2249815055TTC19c.184+11C= (n.184+11C=)
c.249+11C=
c.199+11C= (n.199+11C=)
c.231+11C=
n.220C=
n.209+11C=
c.-275+11C= (n.-275+11C=)
17g.16000043C>GCA288187860TTC19c.184+11C>G (n.184+11C>G)
c.249+11C>G
c.199+11C>G (n.199+11C>G)
c.231+11C>G
n.220C>G
n.209+11C>G
c.-275+11C>G (n.-275+11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000043C>TCA625312142TTC19c.184+11C>T (n.184+11C>T)
c.249+11C>T
c.199+11C>T (n.199+11C>T)
c.231+11C>T
n.220C>T
n.209+11C>T
c.-275+11C>T (n.-275+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000048_16000052dupCA2249815056TTC19c.184+16_184+20dup (n.184+16_184+20dup)
c.249+16_249+20dup
c.199+16_199+20dup (n.199+16_199+20dup)
c.231+16_231+20dup
n.225_229dup
n.209+16_209+20dup
c.-275+16_-275+20dup (n.-275+16_-275+20dup)
 dbSNP
17g.16000049_16000090delCA2636259708TTC19c.184+17_185-28del (n.184+17_185-28del)
c.249+17_250-28del
c.199+17_200-28del (n.199+17_200-28del)
c.231+17_232-28del
n.226_267del
n.209+17_210-28del
c.-275+17_-274-28del (n.-275+17_-274-28del)
 gnomAD v4
17g.16000044G>ACA2636259711TTC19c.184+12G>A (n.184+12G>A)
c.249+12G>A
c.199+12G>A (n.199+12G>A)
c.231+12G>A
n.221G>A
n.209+12G>A
c.-275+12G>A (n.-275+12G>A)
 gnomAD v4
17g.16000044G>CCA2576180964TTC19c.184+12G>C (n.184+12G>C)
c.249+12G>C
c.199+12G>C (n.199+12G>C)
c.231+12G>C
n.221G>C
n.209+12G>C
c.-275+12G>C (n.-275+12G>C)
 gnomAD v4
17g.16000044G>TCA2636259710TTC19c.184+12G>T (n.184+12G>T)
c.249+12G>T
c.199+12G>T (n.199+12G>T)
c.231+12G>T
n.221G>T
n.209+12G>T
c.-275+12G>T (n.-275+12G>T)
 gnomAD v4
17g.16000044_16000058delinsGGGCCGGGCGGGGCCCA2249815057TTC19c.184+12_184+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC (n.184+12_184+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC)
c.249+12_249+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC
c.199+12_199+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC (n.199+12_199+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC)
c.231+12_231+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC
n.221_235delinsGGGCCGGGCGGGGCC
n.209+12_209+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC
c.-275+12_-275+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC (n.-275+12_-275+26delinsGGGCCGGGCGGGGCC)
17g.16000051_16000060dupCA2576180963TTC19c.184+19_184+28dup (n.184+19_184+28dup)
c.249+19_249+28dup
c.199+19_199+28dup (n.199+19_199+28dup)
c.231+19_231+28dup
n.228_237dup
n.209+19_209+28dup
c.-275+19_-275+28dup (n.-275+19_-275+28dup)
 gnomAD v4
17g.16000051_16000060delCA2636259712TTC19c.184+19_184+28del (n.184+19_184+28del)
c.249+19_249+28del
c.199+19_199+28del (n.199+19_199+28del)
c.231+19_231+28del
n.228_237del
n.209+19_209+28del
c.-275+19_-275+28del (n.-275+19_-275+28del)
 gnomAD v4
17g.16000045G>ACA2636259714TTC19c.184+13G>A (n.184+13G>A)
c.249+13G>A
c.199+13G>A (n.199+13G>A)
c.231+13G>A
n.222G>A
n.209+13G>A
c.-275+13G>A (n.-275+13G>A)
 gnomAD v4
17g.16000045G>TCA2636259713TTC19c.184+13G>T (n.184+13G>T)
c.249+13G>T
c.199+13G>T (n.199+13G>T)
c.231+13G>T
n.222G>T
n.209+13G>T
c.-275+13G>T (n.-275+13G>T)
 gnomAD v4
17g.16000057_16000070dupCA981845641TTC19c.184+25_184+38dup (n.184+25_184+38dup)
c.249+25_249+38dup
c.199+25_199+38dup (n.199+25_199+38dup)
c.231+25_231+38dup
n.234_247dup
n.209+25_209+38dup
c.-275+25_-275+38dup (n.-275+25_-275+38dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000057_16000070delCA8407245TTC19c.184+25_184+38del (n.184+25_184+38del)
c.249+25_249+38del
c.199+25_199+38del (n.199+25_199+38del)
c.231+25_231+38del
n.234_247del
n.209+25_209+38del
c.-275+25_-275+38del (n.-275+25_-275+38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000046G>ACA2636259715TTC19c.184+14G>A (n.184+14G>A)
c.249+14G>A
c.199+14G>A (n.199+14G>A)
c.231+14G>A
n.223G>A
n.209+14G>A
c.-275+14G>A (n.-275+14G>A)
 gnomAD v4
17g.16000046G>CCA726478705TTC19c.184+14G>C (n.184+14G>C)
c.249+14G>C
c.199+14G>C (n.199+14G>C)
c.231+14G>C
n.223G>C
n.209+14G>C
c.-275+14G>C (n.-275+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000046G=CA2249815058TTC19c.184+14G= (n.184+14G=)
c.249+14G=
c.199+14G= (n.199+14G=)
c.231+14G=
n.223G=
n.209+14G=
c.-275+14G= (n.-275+14G=)
17g.16000046G>TCA2636259716TTC19c.184+14G>T (n.184+14G>T)
c.249+14G>T
c.199+14G>T (n.199+14G>T)
c.231+14G>T
n.223G>T
n.209+14G>T
c.-275+14G>T (n.-275+14G>T)
 gnomAD v4
17g.16000046_16000047delinsGCCA2249815059TTC19c.184+14_184+15delinsGC (n.184+14_184+15delinsGC)
c.249+14_249+15delinsGC
c.199+14_199+15delinsGC (n.199+14_199+15delinsGC)
c.231+14_231+15delinsGC
n.223_224delinsGC
n.209+14_209+15delinsGC
c.-275+14_-275+15delinsGC (n.-275+14_-275+15delinsGC)
17g.16000047C>ACA2636259717TTC19c.184+15C>A (n.184+15C>A)
c.249+15C>A
c.199+15C>A (n.199+15C>A)
c.231+15C>A
n.224C>A
n.209+15C>A
c.-275+15C>A (n.-275+15C>A)
 gnomAD v4
17g.16000047C>TCA2636259718TTC19c.184+15C>T (n.184+15C>T)
c.249+15C>T
c.199+15C>T (n.199+15C>T)
c.231+15C>T
n.224C>T
n.209+15C>T
c.-275+15C>T (n.-275+15C>T)
 gnomAD v4
17g.16000048delCA726478706TTC19c.184+16del (n.184+16del)
c.249+16del
c.199+16del (n.199+16del)
c.231+16del
n.225del
n.209+16del
c.-275+16del (n.-275+16del)
 dbSNP
17g.16000048C=CA2249815061TTC19c.184+16C= (n.184+16C=)
c.249+16C=
c.199+16C= (n.199+16C=)
c.231+16C=
n.225C=
n.209+16C=
c.-275+16C= (n.-275+16C=)
17g.16000048C>GCA2249815060TTC19c.184+16C>G (n.184+16C>G)
c.249+16C>G
c.199+16C>G (n.199+16C>G)
c.231+16C>G
n.225C>G
n.209+16C>G
c.-275+16C>G (n.-275+16C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.16000048C>TCA2636259719TTC19c.184+16C>T (n.184+16C>T)
c.249+16C>T
c.199+16C>T (n.199+16C>T)
c.231+16C>T
n.225C>T
n.209+16C>T
c.-275+16C>T (n.-275+16C>T)
 gnomAD v4
17g.16000049G>ACA625312143TTC19c.184+17G>A (n.184+17G>A)
c.249+17G>A
c.199+17G>A (n.199+17G>A)
c.231+17G>A
n.226G>A
n.209+17G>A
c.-275+17G>A (n.-275+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000049G=CA2249815062TTC19c.184+17G= (n.184+17G=)
c.249+17G=
c.199+17G= (n.199+17G=)
c.231+17G=
n.226G=
n.209+17G=
c.-275+17G= (n.-275+17G=)
17g.16000049G>TCA981845645TTC19c.184+17G>T (n.184+17G>T)
c.249+17G>T
c.199+17G>T (n.199+17G>T)
c.231+17G>T
n.226G>T
n.209+17G>T
c.-275+17G>T (n.-275+17G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000051_16000052insACAGGGGCA8407246TTC19c.184+19_184+20insACAGGGG (n.184+19_184+20insACAGGGG)
c.249+19_249+20insACAGGGG
c.199+19_199+20insACAGGGG (n.199+19_199+20insACAGGGG)
c.231+19_231+20insACAGGGG
n.228_229insACAGGGG
n.209+19_209+20insACAGGGG
c.-275+19_-275+20insACAGGGG (n.-275+19_-275+20insACAGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000051delCA2636259720TTC19c.184+19del (n.184+19del)
c.249+19del
c.199+19del (n.199+19del)
c.231+19del
n.228del
n.209+19del
c.-275+19del (n.-275+19del)
 gnomAD v4
17g.16000050G>ACA8407247TTC19c.184+18G>A (n.184+18G>A)
c.249+18G>A
c.199+18G>A (n.199+18G>A)
c.231+18G>A
n.227G>A
n.209+18G>A
c.-275+18G>A (n.-275+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.16000050G=CA2249815063TTC19c.184+18G= (n.184+18G=)
c.249+18G=
c.199+18G= (n.199+18G=)
c.231+18G=
n.227G=
n.209+18G=
c.-275+18G= (n.-275+18G=)
17g.16000050G>TCA2636259721TTC19c.184+18G>T (n.184+18G>T)
c.249+18G>T
c.199+18G>T (n.199+18G>T)
c.231+18G>T
n.227G>T
n.209+18G>T
c.-275+18G>T (n.-275+18G>T)
 gnomAD v4
17g.16000051G>ACA2636259722TTC19c.184+19G>A (n.184+19G>A)
c.249+19G>A
c.199+19G>A (n.199+19G>A)
c.231+19G>A
n.228G>A
n.209+19G>A
c.-275+19G>A (n.-275+19G>A)
 gnomAD v4
17g.16000051G>CCA2636259724TTC19c.184+19G>C (n.184+19G>C)
c.249+19G>C
c.199+19G>C (n.199+19G>C)
c.231+19G>C
n.228G>C
n.209+19G>C
c.-275+19G>C (n.-275+19G>C)
 gnomAD v4
17g.16000051G=CA2249815064TTC19c.184+19G= (n.184+19G=)
c.249+19G=
c.199+19G= (n.199+19G=)
c.231+19G=
n.228G=
n.209+19G=
c.-275+19G= (n.-275+19G=)
17g.16000051G>TCA2636259723TTC19c.184+19G>T (n.184+19G>T)
c.249+19G>T
c.199+19G>T (n.199+19G>T)
c.231+19G>T
n.228G>T
n.209+19G>T
c.-275+19G>T (n.-275+19G>T)
 gnomAD v4
17g.16000052C>ACA2636259725TTC19c.184+20C>A (n.184+20C>A)
c.249+20C>A
c.199+20C>A (n.199+20C>A)
c.231+20C>A
n.229C>A
n.209+20C>A
c.-275+20C>A (n.-275+20C>A)
 gnomAD v4
17g.16000052C=CA2249815065TTC19c.184+20C= (n.184+20C=)
c.249+20C=
c.199+20C= (n.199+20C=)
c.231+20C=
n.229C=
n.209+20C=
c.-275+20C= (n.-275+20C=)
17g.16000052C>TCA625312144TTC19c.184+20C>T (n.184+20C>T)
c.249+20C>T
c.199+20C>T (n.199+20C>T)
c.231+20C>T
n.229C>T
n.209+20C>T
c.-275+20C>T (n.-275+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000056_16000065dupCA981845647TTC19c.184+24_184+33dup (n.184+24_184+33dup)
c.249+24_249+33dup
c.199+24_199+33dup (n.199+24_199+33dup)
c.231+24_231+33dup
n.233_242dup
n.209+24_209+33dup
c.-275+24_-275+33dup (n.-275+24_-275+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000053G>ACA2636259726TTC19c.184+21G>A (n.184+21G>A)
c.249+21G>A
c.199+21G>A (n.199+21G>A)
c.231+21G>A
n.230G>A
n.209+21G>A
c.-275+21G>A (n.-275+21G>A)
 gnomAD v4
17g.16000053G>TCA2636259727TTC19c.184+21G>T (n.184+21G>T)
c.249+21G>T
c.199+21G>T (n.199+21G>T)
c.231+21G>T
n.230G>T
n.209+21G>T
c.-275+21G>T (n.-275+21G>T)
 gnomAD v4
17g.16000054G>ACA2636259728TTC19c.184+22G>A (n.184+22G>A)
c.249+22G>A
c.199+22G>A (n.199+22G>A)
c.231+22G>A
n.231G>A
n.209+22G>A
c.-275+22G>A (n.-275+22G>A)
 gnomAD v4
17g.16000054G>CCA2590923941TTC19c.184+22G>C (n.184+22G>C)
c.249+22G>C
c.199+22G>C (n.199+22G>C)
c.231+22G>C
n.231G>C
n.209+22G>C
c.-275+22G>C (n.-275+22G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000054G>TCA2636259729TTC19c.184+22G>T (n.184+22G>T)
c.249+22G>T
c.199+22G>T (n.199+22G>T)
c.231+22G>T
n.231G>T
n.209+22G>T
c.-275+22G>T (n.-275+22G>T)
 gnomAD v4
17g.16000055G>ACA726478707TTC19c.184+23G>A (n.184+23G>A)
c.249+23G>A
c.199+23G>A (n.199+23G>A)
c.231+23G>A
n.232G>A
n.209+23G>A
c.-275+23G>A (n.-275+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000055G=CA2249815066TTC19c.184+23G= (n.184+23G=)
c.249+23G=
c.199+23G= (n.199+23G=)
c.231+23G=
n.232G=
n.209+23G=
c.-275+23G= (n.-275+23G=)
17g.16000055G>TCA2636259730TTC19c.184+23G>T (n.184+23G>T)
c.249+23G>T
c.199+23G>T (n.199+23G>T)
c.231+23G>T
n.232G>T
n.209+23G>T
c.-275+23G>T (n.-275+23G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched