Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15999910_15999935delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC | CA2249814982 | TTC19 | c.62_87delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys21=) c.127_152delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC c.77_102delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys26=) c.109_134delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC n.87_112delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC c.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (n.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC) | |
17 | g.15999920_15999944del | CA726478704 | TTC19 | c.72_96del (p.Cys24TrpfsTer?) c.137_161del c.87_111del (p.Cys29TrpfsTer?) c.119_143del n.97_121del c.-387_-363del (n.-387_-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999921_15999945del | CA2636259689 | TTC19 | c.73_97del (p.Ser25GlnfsTer?) c.138_162del c.88_112del (p.Ser30GlnfsTer?) c.120_144del n.98_122del c.-386_-362del (n.-386_-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>A | CA398382304 | TTC19 | c.86T>A (p.Leu29His) c.151T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.133T>A n.111T>A c.-373T>A (n.-373T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>C | CA398382307 | TTC19 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.151T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.133T>C n.111T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>G | CA398382310 | TTC19 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.151T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.133T>G n.111T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
17 | g.15999935C>A | CA498414347 | TTC19 | c.87C>A (p.Leu29=) c.152C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.134C>A n.112C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999935C= | CA2249815001 | TTC19 | c.87C= (p.Leu29=) c.152C= c.102C= (p.Leu34=) c.134C= n.112C= c.-372C= (n.-372C=) | |
17 | g.15999935C>G | CA498414348 | TTC19 | c.87C>G (p.Leu29=) c.152C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.134C>G n.112C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999935C>T | CA8407239 | TTC19 | c.87C>T (p.Leu29=) c.152C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.134C>T n.112C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999936C>A | CA398382313 | TTC19 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.153C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.135C>A n.113C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999936C>G | CA398382315 | TTC19 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.153C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.135C>G n.113C>G c.-371C>G (n.-371C>G) | |
17 | g.15999936C>T | CA398382316 | TTC19 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.153C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.135C>T n.113C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C>A | CA398382319 | TTC19 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.154C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.136C>A n.114C>A c.-370C>A (n.-370C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C= | CA2249815002 | TTC19 | c.89C= (p.Pro30=) c.154C= c.104C= (p.Pro35=) c.136C= n.114C= c.-370C= (n.-370C=) | |
17 | g.15999937C>G | CA398382322 | TTC19 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.154C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.136C>G n.114C>G c.-370C>G (n.-370C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C>T | CA398382324 | TTC19 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.154C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.136C>T n.114C>T c.-370C>T (n.-370C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>A | CA498414349 | TTC19 | c.90G>A (p.Pro30=) c.155G>A c.105G>A (p.Pro35=) c.137G>A n.115G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>C | CA498414350 | TTC19 | c.90G>C (p.Pro30=) c.155G>C c.105G>C (p.Pro35=) c.137G>C n.115G>C c.-369G>C (n.-369G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>T | CA498414351 | TTC19 | c.90G>T (p.Pro30=) c.155G>T c.105G>T (p.Pro35=) c.137G>T n.115G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941del | CA2636259690 | TTC19 | c.93del (p.Leu32TrpfsTer?) c.158del c.108del (p.Leu37TrpfsTer?) c.140del n.118del c.-366del (n.-366del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999939G>A | CA398382327 | TTC19 | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.156G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.138G>A n.116G>A c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999939G>C | CA398382330 | TTC19 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.156G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.138G>C n.116G>C c.-368G>C (n.-368G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999939G= | CA2249815003 | TTC19 | c.91G= (p.Gly31=) c.156G= c.106G= (p.Gly36=) c.138G= n.116G= c.-368G= (n.-368G=) | |
17 | g.15999939G>T | CA398382333 | TTC19 | c.91G>T (p.Gly31Trp) c.156G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.138G>T n.116G>T c.-368G>T (n.-368G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999940G>A | CA398382335 | TTC19 | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.157G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.139G>A n.117G>A c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999940G>C | CA398382339 | TTC19 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.157G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.139G>C n.117G>C c.-367G>C (n.-367G>C) | |
17 | g.15999940G= | CA2249815004 | TTC19 | c.92G= (p.Gly31=) c.157G= c.107G= (p.Gly36=) c.139G= n.117G= c.-367G= (n.-367G=) | |
17 | g.15999940G>T | CA398382337 | TTC19 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.157G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.139G>T n.117G>T c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941G>A | CA498414352 | TTC19 | c.93G>A (p.Gly31=) c.158G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.140G>A n.118G>A c.-366G>A (n.-366G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941G>C | CA498414353 | TTC19 | c.93G>C (p.Gly31=) c.158G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.140G>C n.118G>C c.-366G>C (n.-366G>C) | |
17 | g.15999941G>T | CA498414354 | TTC19 | c.93G>T (p.Gly31=) c.158G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.140G>T n.118G>T c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999942C>A | CA398382340 | TTC19 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.159C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.141C>A n.119C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999942C= | CA2249815005 | TTC19 | c.94C= (p.Leu32=) c.159C= c.109C= (p.Leu37=) c.141C= n.119C= c.-365C= (n.-365C=) | |
17 | g.15999942C>G | CA398382342 | TTC19 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.159C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.141C>G n.119C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999942C>T | CA498414355 | TTC19 | c.94C>T (p.Leu32=) c.159C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.141C>T n.119C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999943T>A | CA398382345 | TTC19 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.160T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.142T>A n.120T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | |
17 | g.15999943T>C | CA398382347 | TTC19 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.160T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.142T>C n.120T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999943T>G | CA398382349 | TTC19 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.160T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.142T>G n.120T>G c.-364T>G (n.-364T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999944G>A | CA498414356 | TTC19 | c.96G>A (p.Leu32=) c.161G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.143G>A n.121G>A c.-363G>A (n.-363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999944G>C | CA498414357 | TTC19 | c.96G>C (p.Leu32=) c.161G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.143G>C n.121G>C c.-363G>C (n.-363G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999944G= | CA2249815006 | TTC19 | c.96G= (p.Leu32=) c.161G= c.111G= (p.Leu37=) c.143G= n.121G= c.-363G= (n.-363G=) | |
17 | g.15999944G>T | CA498414358 | TTC19 | c.96G>T (p.Leu32=) c.161G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.143G>T n.121G>T c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945del | CA2636259691 | TTC19 | c.97del (p.Ala33GlnfsTer?) c.162del c.112del (p.Ala38GlnfsTer?) c.144del n.122del c.-362del (n.-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945G>A | CA398382354 | TTC19 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.162G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.144G>A n.122G>A c.-362G>A (n.-362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945G>C | CA398382357 | TTC19 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.162G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.144G>C n.122G>C c.-362G>C (n.-362G>C) | |
17 | g.15999945G>T | CA398382358 | TTC19 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.162G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.144G>T n.122G>T c.-362G>T (n.-362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999946C>A | CA398382359 | TTC19 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.163C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) c.145C>A n.123C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999946C= | CA2249815007 | TTC19 | c.98C= (p.Ala33=) c.163C= c.113C= (p.Ala38=) c.145C= n.123C= c.-361C= (n.-361C=) | |
17 | g.15999946C>G | CA398382360 | TTC19 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.163C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.145C>G n.123C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | |
17 | g.15999946C>T | CA398382362 | TTC19 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.163C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.145C>T n.123C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999947A>C | CA498414359 | TTC19 | c.99A>C (p.Ala33=) c.164A>C c.114A>C (p.Ala38=) c.146A>C n.124A>C c.-360A>C (n.-360A>C) | |
17 | g.15999947A>G | CA498414360 | TTC19 | c.99A>G (p.Ala33=) c.164A>G c.114A>G (p.Ala38=) c.146A>G n.124A>G c.-360A>G (n.-360A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999947A>T | CA498414361 | TTC19 | c.99A>T (p.Ala33=) c.164A>T c.114A>T (p.Ala38=) c.146A>T n.124A>T c.-360A>T (n.-360A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>A | CA398382370 | TTC19 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.165G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.147G>A n.125G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>C | CA398382367 | TTC19 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.165G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.147G>C n.125G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>T | CA398382364 | TTC19 | c.100G>T (p.Gly34Ter) c.165G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.147G>T n.125G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999949G>A | CA398382375 | TTC19 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.166G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.148G>A n.126G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | |
17 | g.15999949G>C | CA398382372 | TTC19 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.166G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.148G>C n.126G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | |
17 | g.15999949G>T | CA398382378 | TTC19 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.166G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.148G>T n.126G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999950A>C | CA498414362 | TTC19 | c.102A>C (p.Gly34=) c.167A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.149A>C n.127A>C c.-357A>C (n.-357A>C) | |
17 | g.15999950A>G | CA498414364 | TTC19 | c.102A>G (p.Gly34=) c.167A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.149A>G n.127A>G c.-357A>G (n.-357A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999950A>T | CA498414363 | TTC19 | c.102A>T (p.Gly34=) c.167A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.149A>T n.127A>T c.-357A>T (n.-357A>T) | |
17 | g.15999951G>A | CA398382380 | TTC19 | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.168G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.150G>A n.128G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999951G>C | CA398382382 | TTC19 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.168G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.150G>C n.128G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | |
17 | g.15999951G>T | CA398382388 | TTC19 | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.168G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.150G>T n.128G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999952G>A | CA398382391 | TTC19 | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.169G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.151G>A n.129G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999952G>C | CA398382393 | TTC19 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.169G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.151G>C n.129G>C c.-355G>C (n.-355G>C) | |
17 | g.15999952G>T | CA398382396 | TTC19 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.169G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.151G>T n.129G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | |
17 | g.15999953T>A | CA498414365 | TTC19 | c.105T>A (p.Gly35=) c.170T>A c.120T>A (p.Gly40=) c.152T>A n.130T>A c.-354T>A (n.-354T>A) | |
17 | g.15999953T>C | CA498414366 | TTC19 | c.105T>C (p.Gly35=) c.170T>C c.120T>C (p.Gly40=) c.152T>C n.130T>C c.-354T>C (n.-354T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999953T>G | CA498414367 | TTC19 | c.105T>G (p.Gly35=) c.170T>G c.120T>G (p.Gly40=) c.152T>G n.130T>G c.-354T>G (n.-354T>G) | |
17 | g.15999954C>A | CA398382398 | TTC19 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.171C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.153C>A n.131C>A c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999954C>G | CA398382401 | TTC19 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.171C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.153C>G n.131C>G c.-353C>G (n.-353C>G) | |
17 | g.15999954C>T | CA398382404 | TTC19 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.171C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.153C>T n.131C>T c.-353C>T (n.-353C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999963_16000009del | CA2636259692 | TTC19 | c.115_161del (p.Glu39ArgfsTer?) c.180_226del c.130_176del (p.Glu44ArgfsTer?) c.162_208del n.140_186del c.-344_-298del (n.-344_-298del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955C>A | CA398382405 | TTC19 | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.172C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.154C>A n.132C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955C>G | CA398382407 | TTC19 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.172C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.154C>G n.132C>G c.-352C>G (n.-352C>G) | |
17 | g.15999955C>T | CA398382412 | TTC19 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.172C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.154C>T n.132C>T c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955_15999956delinsCG | CA2249815008 | TTC19 | c.107_108delinsCG (p.Pro36=) c.172_173delinsCG c.122_123delinsCG (p.Pro41=) c.154_155delinsCG n.132_133delinsCG c.-352_-351delinsCG (n.-352_-351delinsCG) | |
17 | g.15999955_15999956insT | CA2808602891 | TTC19 | c.107_108insT (p.Pro38AlafsTer?) c.172_173insT c.122_123insT (p.Pro43AlafsTer?) c.154_155insT n.132_133insT c.-352_-351insT (n.-352_-351insT) | |
17 | g.15999956G>A | CA498414368 | TTC19 | c.108G>A (p.Pro36=) c.173G>A c.123G>A (p.Pro41=) c.155G>A n.133G>A c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999956G>C | CA498414369 | TTC19 | c.108G>C (p.Pro36=) c.173G>C c.123G>C (p.Pro41=) c.155G>C n.133G>C c.-351G>C (n.-351G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999956G= | CA2249815009 | TTC19 | c.108G= (p.Pro36=) c.173G= c.123G= (p.Pro41=) c.155G= n.133G= c.-351G= (n.-351G=) | |
17 | g.15999956G>T | CA498414370 | TTC19 | c.108G>T (p.Pro36=) c.173G>T c.123G>T (p.Pro41=) c.155G>T n.133G>T c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999959del | CA625312128 | TTC19 | c.111del (p.Glu39ArgfsTer?) c.176del c.126del (p.Glu44ArgfsTer?) c.158del n.136del c.-348del (n.-348del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999957G>A | CA398382420 | TTC19 | c.109G>A (p.Gly37Arg) c.174G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) c.156G>A n.134G>A c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999957G>C | CA398382418 | TTC19 | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.174G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.156G>C n.134G>C c.-350G>C (n.-350G>C) | |
17 | g.15999957G= | CA2249815010 | TTC19 | c.109G= (p.Gly37=) c.174G= c.124G= (p.Gly42=) c.156G= n.134G= c.-350G= (n.-350G=) | |
17 | g.15999957G>T | CA398382415 | TTC19 | c.109G>T (p.Gly37Trp) c.174G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) c.156G>T n.134G>T c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999958G>A | CA398382424 | TTC19 | c.110G>A (p.Gly37Glu) c.175G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) c.157G>A n.135G>A c.-349G>A (n.-349G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999958G>C | CA398382426 | TTC19 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.175G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.157G>C n.135G>C c.-349G>C (n.-349G>C) | |
17 | g.15999958G>T | CA398382428 | TTC19 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.175G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.157G>T n.135G>T c.-349G>T (n.-349G>T) | |
17 | g.15999959G>A | CA498414371 | TTC19 | c.111G>A (p.Gly37=) c.176G>A c.126G>A (p.Gly42=) c.158G>A n.136G>A c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999959G>C | CA498414372 | TTC19 | c.111G>C (p.Gly37=) c.176G>C c.126G>C (p.Gly42=) c.158G>C n.136G>C c.-348G>C (n.-348G>C) | |
17 | g.15999959G>T | CA498414373 | TTC19 | c.111G>T (p.Gly37=) c.176G>T c.126G>T (p.Gly42=) c.158G>T n.136G>T c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999960C>A | CA288187841 | TTC19 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.177C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.159C>A n.137C>A c.-347C>A (n.-347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999960C= | CA2249815011 | TTC19 | c.112C= (p.Pro38=) c.177C= c.127C= (p.Pro43=) c.159C= n.137C= c.-347C= (n.-347C=) | |
17 | g.15999960C>G | CA398382431 | TTC19 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.177C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.159C>G n.137C>G c.-347C>G (n.-347C>G) | |
17 | g.15999960C>T | CA398382433 | TTC19 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.177C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.159C>T n.137C>T c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999962del | CA2576180961 | TTC19 | c.114del (p.Glu39ArgfsTer?) c.179del c.129del (p.Glu44ArgfsTer?) c.161del n.139del c.-345del (n.-345del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999961C>A | CA398382438 | TTC19 | c.113C>A (p.Pro38His) c.178C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.160C>A n.138C>A c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999961C>G | CA288187843 | TTC19 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.178C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.160C>G n.138C>G c.-346C>G (n.-346C>G) | |
17 | g.15999961C>T | CA398382442 | TTC19 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.178C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.160C>T n.138C>T c.-346C>T (n.-346C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999962C>A | CA498414374 | TTC19 | c.114C>A (p.Pro38=) c.179C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.161C>A n.139C>A c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999962C= | CA2249815012 | TTC19 | c.114C= (p.Pro38=) c.179C= c.129C= (p.Pro43=) c.161C= n.139C= c.-345C= (n.-345C=) | |
17 | g.15999962C>G | CA498414375 | TTC19 | c.114C>G (p.Pro38=) c.179C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.161C>G n.139C>G c.-345C>G (n.-345C>G) | |
17 | g.15999962C>T | CA498414376 | TTC19 | c.114C>T (p.Pro38=) c.179C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.161C>T n.139C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999963G>A | CA8407240 | TTC19 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.180G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.162G>A n.140G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.15999963G>C | CA398382445 | TTC19 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.180G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.162G>C n.140G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999963G= | CA2249815013 | TTC19 | c.115G= (p.Glu39=) c.180G= c.130G= (p.Glu44=) c.162G= n.140G= c.-344G= (n.-344G=) | |
17 | g.15999963G>T | CA398382448 | TTC19 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.180G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.162G>T n.140G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999964A>C | CA398382455 | TTC19 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.181A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.163A>C n.141A>C c.-343A>C (n.-343A>C) | |
17 | g.15999964A>G | CA398382453 | TTC19 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.181A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.163A>G n.141A>G c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999964A>T | CA398382451 | TTC19 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.181A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.163A>T n.141A>T c.-343A>T (n.-343A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999965G>A | CA498414377 | TTC19 | c.117G>A (p.Glu39=) c.182G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.164G>A n.142G>A c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999965G>C | CA398382460 | TTC19 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.182G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.164G>C n.142G>C c.-342G>C (n.-342G>C) | |
17 | g.15999965G>T | CA398382462 | TTC19 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.182G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.164G>T n.142G>T c.-342G>T (n.-342G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>A | CA398382463 | TTC19 | c.118G>A (p.Val40Met) c.183G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.165G>A n.143G>A c.-341G>A (n.-341G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>C | CA398382465 | TTC19 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.183G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.165G>C n.143G>C c.-341G>C (n.-341G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>T | CA398382468 | TTC19 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.183G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.165G>T n.143G>T c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>A | CA398382470 | TTC19 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.184T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.166T>A n.144T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>C | CA398382471 | TTC19 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.184T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.166T>C n.144T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>G | CA398382473 | TTC19 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.184T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.166T>G n.144T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | |
17 | g.15999968G>A | CA498414378 | TTC19 | c.120G>A (p.Val40=) c.185G>A c.135G>A (p.Val45=) c.167G>A n.145G>A c.-339G>A (n.-339G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999968G>C | CA498414379 | TTC19 | c.120G>C (p.Val40=) c.185G>C c.135G>C (p.Val45=) c.167G>C n.145G>C c.-339G>C (n.-339G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999968G>T | CA498414380 | TTC19 | c.120G>T (p.Val40=) c.185G>T c.135G>T (p.Val45=) c.167G>T n.145G>T c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999969C>A | CA398382476 | TTC19 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.186C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.168C>A n.146C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999969C= | CA2249815014 | TTC19 | c.121C= (p.Gln41=) c.186C= c.136C= (p.Gln46=) c.168C= n.146C= c.-338C= (n.-338C=) | |
17 | g.15999969C>G | CA398382477 | TTC19 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.186C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.168C>G n.146C>G c.-338C>G (n.-338C>G) | |
17 | g.15999969C>T | CA398382478 | TTC19 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.186C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.168C>T n.146C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999970del | CA2636259693 | TTC19 | c.122del (p.Gln41ArgfsTer?) c.187del c.137del (p.Gln46ArgfsTer?) c.169del n.147del c.-337del (n.-337del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999970A= | CA2249815015 | TTC19 | c.122A= (p.Gln41=) c.187A= c.137A= (p.Gln46=) c.169A= n.147A= c.-337A= (n.-337A=) | |
17 | g.15999970A>C | CA398382479 | TTC19 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.187A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.169A>C n.147A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999970A>G | CA398382480 | TTC19 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.187A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.169A>G n.147A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999970A>T | CA398382482 | TTC19 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.187A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.169A>T n.147A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999971G>A | CA498414381 | TTC19 | c.123G>A (p.Gln41=) c.188G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.170G>A n.148G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999971G>C | CA398382485 | TTC19 | c.123G>C (p.Gln41His) c.188G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.170G>C n.148G>C c.-336G>C (n.-336G>C) | ClinVar |
17 | g.15999971G>T | CA398382487 | TTC19 | c.123G>T (p.Gln41His) c.188G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.170G>T n.148G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999972G>A | CA398382491 | TTC19 | c.124G>A (p.Val42Met) c.189G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.171G>A n.149G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999972G>C | CA398382493 | TTC19 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.189G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.171G>C n.149G>C c.-335G>C (n.-335G>C) | |
17 | g.15999972G>T | CA398382494 | TTC19 | c.124G>T (p.Val42Leu) c.189G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.171G>T n.149G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>A | CA398382496 | TTC19 | c.125T>A (p.Val42Glu) c.190T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.172T>A n.150T>A c.-334T>A (n.-334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>C | CA398382498 | TTC19 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.190T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.172T>C n.150T>C c.-334T>C (n.-334T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>G | CA398382499 | TTC19 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.190T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.172T>G n.150T>G c.-334T>G (n.-334T>G) | |
17 | g.15999974G>A | CA498414383 | TTC19 | c.126G>A (p.Val42=) c.191G>A c.141G>A (p.Val47=) c.173G>A n.151G>A c.-333G>A (n.-333G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999974G>C | CA8407241 | TTC19 | c.126G>C (p.Val42=) c.191G>C c.141G>C (p.Val47=) c.173G>C n.151G>C c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999974G= | CA2249815016 | TTC19 | c.126G= (p.Val42=) c.191G= c.141G= (p.Val47=) c.173G= n.151G= c.-333G= (n.-333G=) | |
17 | g.15999974G>T | CA498414382 | TTC19 | c.126G>T (p.Val42=) c.191G>T c.141G>T (p.Val47=) c.173G>T n.151G>T c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>A | CA398382505 | TTC19 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.192C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.174C>A n.152C>A c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>G | CA398382507 | TTC19 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.192C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.174C>G n.152C>G c.-332C>G (n.-332C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>T | CA398382509 | TTC19 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.192C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.174C>T n.152C>T c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>A | CA398382513 | TTC19 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.193C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) c.175C>A n.153C>A c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>G | CA398382516 | TTC19 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.193C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.175C>G n.153C>G c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>T | CA398382519 | TTC19 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.193C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.175C>T n.153C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>A | CA498414384 | TTC19 | c.129G>A (p.Pro43=) c.194G>A c.144G>A (p.Pro48=) c.176G>A n.154G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>C | CA498414386 | TTC19 | c.129G>C (p.Pro43=) c.194G>C c.144G>C (p.Pro48=) c.176G>C n.154G>C c.-330G>C (n.-330G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>T | CA498414385 | TTC19 | c.129G>T (p.Pro43=) c.194G>T c.144G>T (p.Pro48=) c.176G>T n.154G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999978C>A | CA398382522 | TTC19 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.195C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.177C>A n.155C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999978C>G | CA398382524 | TTC19 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.195C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.177C>G n.155C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
17 | g.15999978C>T | CA398382520 | TTC19 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.195C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.177C>T n.155C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>A | CA398382528 | TTC19 | c.131C>A (p.Pro44Gln) c.196C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) c.178C>A n.156C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>G | CA398382530 | TTC19 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.196C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.178C>G n.156C>G c.-328C>G (n.-328C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>T | CA398382529 | TTC19 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.196C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.178C>T n.156C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>C | CA498414387 | TTC19 | c.132A>C (p.Pro44=) c.197A>C c.147A>C (p.Pro49=) c.179A>C n.157A>C c.-327A>C (n.-327A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>G | CA498414388 | TTC19 | c.132A>G (p.Pro44=) c.197A>G c.147A>G (p.Pro49=) c.179A>G n.157A>G c.-327A>G (n.-327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>T | CA498414389 | TTC19 | c.132A>T (p.Pro44=) c.197A>T c.147A>T (p.Pro49=) c.179A>T n.157A>T c.-327A>T (n.-327A>T) | |
17 | g.15999981T>A | CA398382533 | TTC19 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.198T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.180T>A n.158T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999981T>C | CA398382538 | TTC19 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.198T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.180T>C n.158T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999981T>G | CA398382535 | TTC19 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.198T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.180T>G n.158T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | |
17 | g.15999982C>A | CA398382540 | TTC19 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.199C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.181C>A n.159C>A c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999982C= | CA2249815017 | TTC19 | c.134C= (p.Ser45=) c.199C= c.149C= (p.Ser50=) c.181C= n.159C= c.-325C= (n.-325C=) | |
17 | g.15999982C>G | CA398382542 | TTC19 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.199C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.181C>G n.159C>G c.-325C>G (n.-325C>G) | |
17 | g.15999982C>T | CA8407242 | TTC19 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.199C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.181C>T n.159C>T c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999984del | CA2636259694 | TTC19 | c.136del (p.Arg46GlufsTer?) c.201del c.151del (p.Arg51GlufsTer?) c.183del n.161del c.-323del (n.-323del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999983C>A | CA498414390 | TTC19 | c.135C>A (p.Ser45=) c.200C>A c.150C>A (p.Ser50=) c.182C>A n.160C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999983C= | CA2249815018 | TTC19 | c.135C= (p.Ser45=) c.200C= c.150C= (p.Ser50=) c.182C= n.160C= c.-324C= (n.-324C=) | |
17 | g.15999983C>G | CA498414391 | TTC19 | c.135C>G (p.Ser45=) c.200C>G c.150C>G (p.Ser50=) c.182C>G n.160C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | |
17 | g.15999983C>T | CA498414392 | TTC19 | c.135C>T (p.Ser45=) c.200C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.182C>T n.160C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>A | CA498414393 | TTC19 | c.136C>A (p.Arg46=) c.201C>A c.151C>A (p.Arg51=) c.183C>A n.161C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>G | CA398382549 | TTC19 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.201C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.183C>G n.161C>G c.-323C>G (n.-323C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>T | CA398382552 | TTC19 | c.136C>T (p.Arg46Ter) c.201C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) c.183C>T n.161C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999985G>A | CA288187847 | TTC19 | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.202G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) c.184G>A n.162G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999985G>C | CA398382556 | TTC19 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.202G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.184G>C n.162G>C c.-322G>C (n.-322G>C) | |
17 | g.15999985G= | CA2249815019 | TTC19 | c.137G= (p.Arg46=) c.202G= c.152G= (p.Arg51=) c.184G= n.162G= c.-322G= (n.-322G=) | |
17 | g.15999985G>T | CA398382558 | TTC19 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.202G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.184G>T n.162G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999986A>C | CA498414394 | TTC19 | c.138A>C (p.Arg46=) c.203A>C c.153A>C (p.Arg51=) c.185A>C n.163A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | |
17 | g.15999986A>G | CA498414395 | TTC19 | c.138A>G (p.Arg46=) c.203A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.185A>G n.163A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999986A>T | CA498414396 | TTC19 | c.138A>T (p.Arg46=) c.203A>T c.153A>T (p.Arg51=) c.185A>T n.163A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999987G>A | CA398382561 | TTC19 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.204G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.186G>A n.164G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999987G>C | CA398382563 | TTC19 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.204G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.186G>C n.164G>C c.-320G>C (n.-320G>C) | |
17 | g.15999987G>T | CA398382564 | TTC19 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.204G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.186G>T n.164G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999988T>A | CA398382571 | TTC19 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.205T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.187T>A n.165T>A c.-319T>A (n.-319T>A) | |
17 | g.15999988T>C | CA398382569 | TTC19 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.205T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.187T>C n.165T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999988T>G | CA398382568 | TTC19 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.205T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.187T>G n.165T>G c.-319T>G (n.-319T>G) | |
17 | g.15999989C>A | CA498414397 | TTC19 | c.141C>A (p.Val47=) c.206C>A c.156C>A (p.Val52=) c.188C>A n.166C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999989C>G | CA498414398 | TTC19 | c.141C>G (p.Val47=) c.206C>G c.156C>G (p.Val52=) c.188C>G n.166C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | |
17 | g.15999989C>T | CA498414399 | TTC19 | c.141C>T (p.Val47=) c.206C>T c.156C>T (p.Val52=) c.188C>T n.166C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>A | CA398382572 | TTC19 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.207G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.189G>A n.167G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>C | CA398382575 | TTC19 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.207G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.189G>C n.167G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>T | CA398382576 | TTC19 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.207G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.189G>T n.167G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999991C>A | CA398382577 | TTC19 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.208C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.190C>A n.168C>A c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999991C>G | CA398382579 | TTC19 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.208C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.190C>G n.168C>G c.-316C>G (n.-316C>G) | |
17 | g.15999991C>T | CA398382580 | TTC19 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.208C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.190C>T n.168C>T c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>A | CA498414400 | TTC19 | c.144G>A (p.Ala48=) c.209G>A c.159G>A (p.Ala53=) c.191G>A n.169G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>C | CA498414401 | TTC19 | c.144G>C (p.Ala48=) c.209G>C c.159G>C (p.Ala53=) c.191G>C n.169G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>T | CA498414402 | TTC19 | c.144G>T (p.Ala48=) c.209G>T c.159G>T (p.Ala53=) c.191G>T n.169G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>A | CA398382582 | TTC19 | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.210C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.192C>A n.170C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>G | CA398382584 | TTC19 | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.210C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.192C>G n.170C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>T | CA398382586 | TTC19 | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.210C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.192C>T n.170C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999994C>A | CA398382589 | TTC19 | c.146C>A (p.Pro49Gln) c.211C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.193C>A n.171C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999994C= | CA2249815020 | TTC19 | c.146C= (p.Pro49=) c.211C= c.161C= (p.Pro54=) c.193C= n.171C= c.-313C= (n.-313C=) | |
17 | g.15999994C>G | CA398382591 | TTC19 | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.211C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.193C>G n.171C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | |
17 | g.15999994C>T | CA8407243 | TTC19 | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.211C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.193C>T n.171C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G>A | CA498414403 | TTC19 | c.147G>A (p.Pro49=) c.212G>A c.162G>A (p.Pro54=) c.194G>A n.172G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G>C | CA288187849 | TTC19 | c.147G>C (p.Pro49=) c.212G>C c.162G>C (p.Pro54=) c.194G>C n.172G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G= | CA2249815021 | TTC19 | c.147G= (p.Pro49=) c.212G= c.162G= (p.Pro54=) c.194G= n.172G= c.-312G= (n.-312G=) | |
17 | g.15999995G>T | CA498414404 | TTC19 | c.147G>T (p.Pro49=) c.212G>T c.162G>T (p.Pro54=) c.194G>T n.172G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>A | CA398382600 | TTC19 | c.148C>A (p.His50Asn) c.213C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.195C>A n.173C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>G | CA398382596 | TTC19 | c.148C>G (p.His50Asp) c.213C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.195C>G n.173C>G c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>T | CA398382599 | TTC19 | c.148C>T (p.His50Tyr) c.213C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.195C>T n.173C>T c.-311C>T (n.-311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999997A>C | CA398382601 | TTC19 | c.149A>C (p.His50Pro) c.214A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.196A>C n.174A>C c.-310A>C (n.-310A>C) | |
17 | g.15999997A>G | CA398382603 | TTC19 | c.149A>G (p.His50Arg) c.214A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.196A>G n.174A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999997A>T | CA398382604 | TTC19 | c.149A>T (p.His50Leu) c.214A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.196A>T n.174A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999998C>A | CA398382606 | TTC19 | c.150C>A (p.His50Gln) c.215C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.197C>A n.175C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999998C= | CA2249815022 | TTC19 | c.150C= (p.His50=) c.215C= c.165C= (p.His55=) c.197C= n.175C= c.-309C= (n.-309C=) | |
17 | g.15999998C>G | CA398382609 | TTC19 | c.150C>G (p.His50Gln) c.215C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.197C>G n.175C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.15999998C>T | CA498414405 | TTC19 | c.150C>T (p.His50=) c.215C>T c.165C>T (p.His55=) c.197C>T n.175C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000001_16000004del | CA913203465 | TTC19 | c.153_156del (p.Arg52AlafsTer?) c.218_221del c.168_171del (p.Arg57AlafsTer?) c.200_203del n.178_181del c.-306_-303del (n.-306_-303del) | |
17 | g.15999999G>A | CA398382610 | TTC19 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.216G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.198G>A n.176G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999999G>C | CA398382613 | TTC19 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.216G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.198G>C n.176G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
17 | g.15999999G= | CA2249815023 | TTC19 | c.151G= (p.Gly51=) c.216G= c.166G= (p.Gly56=) c.198G= n.176G= c.-308G= (n.-308G=) | |
17 | g.15999999G>T | CA398382616 | TTC19 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.216G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.198G>T n.176G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000000G>A | CA398382618 | TTC19 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.217G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.199G>A n.177G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000000G>C | CA398382621 | TTC19 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.217G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.199G>C n.177G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
17 | g.16000000G= | CA2249815024 | TTC19 | c.152G= (p.Gly51=) c.217G= c.167G= (p.Gly56=) c.199G= n.177G= c.-307G= (n.-307G=) | |
17 | g.16000000G>T | CA398382623 | TTC19 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.217G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.199G>T n.177G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000001C>A | CA498414406 | TTC19 | c.153C>A (p.Gly51=) c.218C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.200C>A n.178C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000001C>G | CA498414407 | TTC19 | c.153C>G (p.Gly51=) c.218C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.200C>G n.178C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16000001C>T | CA498414408 | TTC19 | c.153C>T (p.Gly51=) c.218C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.200C>T n.178C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000002del | CA2636259695 | TTC19 | c.154del (p.Arg52GlyfsTer?) c.219del c.169del (p.Arg57GlyfsTer?) c.201del n.179del c.-305del (n.-305del) | gnomAD v4 |
17 | g.16000002C>A | CA498414409 | TTC19 | c.154C>A (p.Arg52=) c.219C>A c.169C>A (p.Arg57=) c.201C>A n.179C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000002C= | CA2249815026 | TTC19 | c.154C= (p.Arg52=) c.219C= c.169C= (p.Arg57=) c.201C= n.179C= c.-305C= (n.-305C=) | |
17 | g.16000002C>G | CA398382627 | TTC19 | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.219C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.201C>G n.179C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000002C>T | CA398382625 | TTC19 | c.154C>T (p.Arg52Trp) c.219C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) c.201C>T n.179C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000002_16000003delinsCG | CA2249815025 | TTC19 | c.154_155delinsCG (p.Arg52=) c.219_220delinsCG c.169_170delinsCG (p.Arg57=) c.201_202delinsCG n.179_180delinsCG c.-305_-304delinsCG (n.-305_-304delinsCG) | |
17 | g.16000003G>A | CA10649540 | TTC19 | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.220G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) c.202G>A n.180G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000003G>C | CA398382632 | TTC19 | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.220G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.202G>C n.180G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000003G= | CA2249815027 | TTC19 | c.155G= (p.Arg52=) c.220G= c.170G= (p.Arg57=) c.202G= n.180G= c.-304G= (n.-304G=) | |
17 | g.16000003G>T | CA398382634 | TTC19 | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.220G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.202G>T n.180G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000005_16000006dup | CA2249815028 | TTC19 | c.157_158dup (p.Pro54AlafsTer?) c.222_223dup c.172_173dup (p.Pro59AlafsTer?) c.204_205dup n.182_183dup c.-302_-301dup (n.-302_-301dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000006del | CA625312138 | TTC19 | c.158del (p.Gly53AlafsTer?) c.223del c.173del (p.Gly58AlafsTer?) c.205del n.183del c.-301del (n.-301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000004G>A | CA498414410 | TTC19 | c.156G>A (p.Arg52=) c.221G>A c.171G>A (p.Arg57=) c.203G>A n.181G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000004G>C | CA498414412 | TTC19 | c.156G>C (p.Arg52=) c.221G>C c.171G>C (p.Arg57=) c.203G>C n.181G>C c.-303G>C (n.-303G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000004G= | CA2249815029 | TTC19 | c.156G= (p.Arg52=) c.221G= c.171G= (p.Arg57=) c.203G= n.181G= c.-303G= (n.-303G=) | |
17 | g.16000004G>T | CA498414411 | TTC19 | c.156G>T (p.Arg52=) c.221G>T c.171G>T (p.Arg57=) c.203G>T n.181G>T c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000005G>A | CA398382636 | TTC19 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.222G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.204G>A n.182G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000005G>C | CA398382638 | TTC19 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.222G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.204G>C n.182G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
17 | g.16000005G>T | CA398382639 | TTC19 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.222G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.204G>T n.182G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000006G>A | CA398382640 | TTC19 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.223G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.205G>A n.183G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000006G>C | CA398382641 | TTC19 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.223G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.205G>C n.183G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000006G>T | CA398382643 | TTC19 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.223G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.205G>T n.183G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000006_16000007delinsGC | CA2249815030 | TTC19 | c.158_159delinsGC (p.Gly53=) c.223_224delinsGC c.173_174delinsGC (p.Gly58=) c.205_206delinsGC n.183_184delinsGC c.-301_-300delinsGC (n.-301_-300delinsGC) | |
17 | g.16000007C>A | CA498414413 | TTC19 | c.159C>A (p.Gly53=) c.224C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.206C>A n.184C>A c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000007C= | CA2249815031 | TTC19 | c.159C= (p.Gly53=) c.224C= c.174C= (p.Gly58=) c.206C= n.184C= c.-300C= (n.-300C=) | |
17 | g.16000007C>G | CA498414414 | TTC19 | c.159C>G (p.Gly53=) c.224C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.206C>G n.184C>G c.-300C>G (n.-300C>G) | |
17 | g.16000007C>T | CA498414415 | TTC19 | c.159C>T (p.Gly53=) c.224C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.206C>T n.184C>T c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000009del | CA625312139 | TTC19 | c.161del (p.Pro54GlnfsTer?) c.226del c.176del (p.Pro59GlnfsTer?) c.208del n.186del c.-298del (n.-298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000008C>A | CA398382645 | TTC19 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.225C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.207C>A n.185C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000008C= | CA2249815032 | TTC19 | c.160C= (p.Pro54=) c.225C= c.175C= (p.Pro59=) c.207C= n.185C= c.-299C= (n.-299C=) | |
17 | g.16000008C>G | CA398382646 | TTC19 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.225C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.207C>G n.185C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
17 | g.16000008C>T | CA398382648 | TTC19 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.225C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.207C>T n.185C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000009C>A | CA398382655 | TTC19 | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.226C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.208C>A n.186C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000009C= | CA2249815033 | TTC19 | c.161C= (p.Pro54=) c.226C= c.176C= (p.Pro59=) c.208C= n.186C= c.-298C= (n.-298C=) | |
17 | g.16000009C>G | CA398382652 | TTC19 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.226C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.208C>G n.186C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | |
17 | g.16000009C>T | CA398382649 | TTC19 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.226C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.208C>T n.186C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000010A= | CA2249815034 | TTC19 | c.162A= (p.Pro54=) c.227A= c.177A= (p.Pro59=) c.209A= n.187A= c.-297A= (n.-297A=) | |
17 | g.16000010A>C | CA498414416 | TTC19 | c.162A>C (p.Pro54=) c.227A>C c.177A>C (p.Pro59=) c.209A>C n.187A>C c.-297A>C (n.-297A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000010A>G | CA498414418 | TTC19 | c.162A>G (p.Pro54=) c.227A>G c.177A>G (p.Pro59=) c.209A>G n.187A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16000010A>T | CA498414417 | TTC19 | c.162A>T (p.Pro54=) c.227A>T c.177A>T (p.Pro59=) c.209A>T n.187A>T c.-297A>T (n.-297A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000011G>A | CA288187852 | TTC19 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.228G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.210G>A n.188G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000011G>C | CA398382659 | TTC19 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.228G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.210G>C n.188G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | |
17 | g.16000011G= | CA2249815035 | TTC19 | c.163G= (p.Gly55=) c.228G= c.178G= (p.Gly60=) c.210G= n.188G= c.-296G= (n.-296G=) | |
17 | g.16000011G>T | CA398382657 | TTC19 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.228G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.210G>T n.188G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000012G>A | CA398382663 | TTC19 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.229G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.211G>A n.189G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000012G>C | CA398382665 | TTC19 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.229G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.211G>C n.189G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | |
17 | g.16000012G>T | CA398382670 | TTC19 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.229G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.211G>T n.189G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000013C>A | CA498414419 | TTC19 | c.165C>A (p.Gly55=) c.230C>A c.180C>A (p.Gly60=) c.212C>A n.190C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000013C= | CA2249815036 | TTC19 | c.165C= (p.Gly55=) c.230C= c.180C= (p.Gly60=) c.212C= n.190C= c.-294C= (n.-294C=) | |
17 | g.16000013C>G | CA498414420 | TTC19 | c.165C>G (p.Gly55=) c.230C>G c.180C>G (p.Gly60=) c.212C>G n.190C>G c.-294C>G (n.-294C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16000013C>T | CA498414421 | TTC19 | c.165C>T (p.Gly55=) c.230C>T c.180C>T (p.Gly60=) c.212C>T n.190C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000014C>A | CA398382672 | TTC19 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.231C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.213C>A n.191C>A c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000014C>G | CA398382676 | TTC19 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.231C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.213C>G n.191C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | |
17 | g.16000014C>T | CA498414422 | TTC19 | c.166C>T (p.Leu56=) c.231C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.213C>T n.191C>T c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000015T>A | CA398382679 | TTC19 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.232T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.214T>A n.192T>A c.-292T>A (n.-292T>A) | |
17 | g.16000015T>C | CA398382681 | TTC19 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.232T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.214T>C n.192T>C c.-292T>C (n.-292T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000015T>G | CA398382683 | TTC19 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.232T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.214T>G n.192T>G c.-292T>G (n.-292T>G) | |
17 | g.16000016G>A | CA498414423 | TTC19 | c.168G>A (p.Leu56=) c.233G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.215G>A n.193G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000016G>C | CA498414424 | TTC19 | c.168G>C (p.Leu56=) c.233G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.215G>C n.193G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000016G= | CA2249815037 | TTC19 | c.168G= (p.Leu56=) c.233G= c.183G= (p.Leu61=) c.215G= n.193G= c.-291G= (n.-291G=) | |
17 | g.16000016G>T | CA498414425 | TTC19 | c.168G>T (p.Leu56=) c.233G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.215G>T n.193G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000017C>A | CA398382684 | TTC19 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.234C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.216C>A n.194C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000017C>G | CA398382686 | TTC19 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.234C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.216C>G n.194C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | |
17 | g.16000017C>T | CA498414426 | TTC19 | c.169C>T (p.Leu57=) c.234C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.216C>T n.194C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000018T>A | CA398382691 | TTC19 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.235T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.217T>A n.195T>A c.-289T>A (n.-289T>A) | |
17 | g.16000018T>C | CA398382696 | TTC19 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.235T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.217T>C n.195T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000018T>G | CA398382697 | TTC19 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.235T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.217T>G n.195T>G c.-289T>G (n.-289T>G) | |
17 | g.16000019G>A | CA498414429 | TTC19 | c.171G>A (p.Leu57=) c.236G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.218G>A n.196G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000019G>C | CA498414427 | TTC19 | c.171G>C (p.Leu57=) c.236G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.218G>C n.196G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | |
17 | g.16000019G>T | CA498414428 | TTC19 | c.171G>T (p.Leu57=) c.236G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.218G>T n.196G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000020C>A | CA398382700 | TTC19 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.237C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.219C>A n.197C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000020C= | CA2249815038 | TTC19 | c.172C= (p.Pro58=) c.237C= c.187C= (p.Pro63=) c.219C= n.197C= c.-287C= (n.-287C=) | |
17 | g.16000020C>G | CA398382703 | TTC19 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.237C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.219C>G n.197C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | |
17 | g.16000020C>T | CA398382701 | TTC19 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.237C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.219C>T n.197C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000020_16000021del | CA2636259696 | TTC19 | c.172_173del (p.Pro58AlafsTer?) c.237_238del c.187_188del (p.Pro63AlafsTer?) c.219_220del n.197_198del c.-287_-286del (n.-287_-286del) | gnomAD v4 |
17 | g.16000021C>A | CA398382706 | TTC19 | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.238C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.220C>A n.198C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000021C>G | CA398382712 | TTC19 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.238C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.220C>G n.198C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
17 | g.16000021C>T | CA398382714 | TTC19 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.238C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.220C>T n.198C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000021_16000024delinsCGCT | CA2249815039 | TTC19 | c.173_176delinsCGCT (p.Pro58=) c.238_241delinsCGCT c.188_191delinsCGCT (p.Pro63=) c.220_223delinsCGCT n.198_201delinsCGCT c.-286_-283delinsCGCT (n.-286_-283delinsCGCT) | |
17 | g.16000022G>A | CA498414430 | TTC19 | c.174G>A (p.Pro58=) c.239G>A c.189G>A (p.Pro63=) c.221G>A n.199G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000022G>C | CA498414431 | TTC19 | c.174G>C (p.Pro58=) c.239G>C c.189G>C (p.Pro63=) c.221G>C n.199G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
17 | g.16000022G>T | CA498414432 | TTC19 | c.174G>T (p.Pro58=) c.239G>T c.189G>T (p.Pro63=) c.221G>T n.199G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000026_16000028del | CA288187854 | TTC19 | c.178_180del (p.Leu60del) c.243_245del c.193_195del (p.Leu65del) c.225_227del n.203_205del c.-281_-279del (n.-281_-279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000023C>A | CA398382716 | TTC19 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.240C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.222C>A n.200C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000023C= | CA2249815040 | TTC19 | c.175C= (p.Leu59=) c.240C= c.190C= (p.Leu64=) c.222C= n.200C= c.-284C= (n.-284C=) | |
17 | g.16000023C>G | CA398382717 | TTC19 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.240C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.222C>G n.200C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | dbSNP |
17 | g.16000023C>T | CA498414433 | TTC19 | c.175C>T (p.Leu59=) c.240C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.222C>T n.200C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000024T>A | CA398382721 | TTC19 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.241T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.223T>A n.201T>A c.-283T>A (n.-283T>A) | |
17 | g.16000024T>C | CA398382723 | TTC19 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.241T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.223T>C n.201T>C c.-283T>C (n.-283T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000024T>G | CA398382726 | TTC19 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.241T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.223T>G n.201T>G c.-283T>G (n.-283T>G) | |
17 | g.16000025G>A | CA498414436 | TTC19 | c.177G>A (p.Leu59=) c.242G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.224G>A n.202G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000025G>C | CA498414434 | TTC19 | c.177G>C (p.Leu59=) c.242G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.224G>C n.202G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000025G>T | CA498414435 | TTC19 | c.177G>T (p.Leu59=) c.242G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.224G>T n.202G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000026C>A | CA398382728 | TTC19 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.243C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.225C>A n.203C>A c.-281C>A (n.-281C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000026C>G | CA398382730 | TTC19 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.243C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.225C>G n.203C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | |
17 | g.16000026C>T | CA498414437 | TTC19 | c.178C>T (p.Leu60=) c.243C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.225C>T n.203C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000027T>A | CA398382736 | TTC19 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.244T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.226T>A n.204T>A c.-280T>A (n.-280T>A) | |
17 | g.16000027T>C | CA398382734 | TTC19 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.244T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.226T>C n.204T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16000027T>G | CA398382732 | TTC19 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.244T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.226T>G n.204T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | |
17 | g.16000028G>A | CA498414438 | TTC19 | c.180G>A (p.Leu60=) c.245G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.227G>A n.205G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000028G>C | CA498414439 | TTC19 | c.180G>C (p.Leu60=) c.245G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.227G>C n.205G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | |
17 | g.16000028G>T | CA498414440 | TTC19 | c.180G>T (p.Leu60=) c.245G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.227G>T n.205G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000029G>A | CA398382738 | TTC19 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.246G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.228G>A n.206G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16000029G>C | CA398382740 | TTC19 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.246G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.228G>C n.206G>C c.-278G>C (n.-278G>C) | |
17 | g.16000029G>T | CA398382742 | TTC19 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.246G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.228G>T n.206G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000033_16000117del | CA912998562 | TTC19 | c.184+1_185-1del c.249+1_250-1del c.199+1_200-1del c.231+1_232-1del n.210_294del n.209+1_210-1del c.-275+1_-274-1del | gnomAD v4 |
17 | g.16000030C>A | CA288187856 | TTC19 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.247C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) c.229C>A n.207C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000030C= | CA2249815041 | TTC19 | c.182C= (p.Ala61=) c.247C= c.197C= (p.Ala66=) c.229C= n.207C= c.-277C= (n.-277C=) | |
17 | g.16000030C>G | CA398382746 | TTC19 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.247C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.229C>G n.207C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
17 | g.16000030C>T | CA398382747 | TTC19 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.247C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.229C>T n.207C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000031del | CA2636259697 | TTC19 | c.183del (p.Ala62ArgfsTer?) c.248del c.198del (p.Ala67ArgfsTer?) c.230del n.208del c.-276del (n.-276del) | gnomAD v4 |
17 | g.16000031A>C | CA498414441 | TTC19 | c.183A>C (p.Ala61=) c.248A>C c.198A>C (p.Ala66=) c.230A>C n.208A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | |
17 | g.16000031A>G | CA498414442 | TTC19 | c.183A>G (p.Ala61=) c.248A>G c.198A>G (p.Ala66=) c.230A>G n.208A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16000031A>T | CA498414443 | TTC19 | c.183A>T (p.Ala61=) c.248A>T c.198A>T (p.Ala66=) c.230A>T n.208A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000032G>A | CA398382748 | TTC19 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.249G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.231G>A n.209G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16000032G>C | CA398382751 | TTC19 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.249G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.231G>C n.209G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | |
17 | g.16000032G= | CA2249815042 | TTC19 | c.184G= (p.Ala62=) c.249G= c.199G= (p.Ala67=) c.231G= n.209G= c.-275G= (n.-275G=) | |
17 | g.16000032G>T | CA398382759 | TTC19 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.249G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.231G>T n.209G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | |
17 | g.16000033G>A | CA288187858 | TTC19 | c.184+1G>A (n.184+1G>A) c.249+1G>A c.199+1G>A (n.199+1G>A) c.231+1G>A n.210G>A n.209+1G>A c.-275+1G>A (n.-275+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16000033G>C | CA398382763 | TTC19 | c.184+1G>C (n.184+1G>C) c.249+1G>C c.199+1G>C (n.199+1G>C) c.231+1G>C n.210G>C n.209+1G>C c.-275+1G>C (n.-275+1G>C) | dbSNP |
17 | g.16000033G= | CA2249815043 | TTC19 | c.184+1G= (n.184+1G=) c.249+1G= c.199+1G= (n.199+1G=) c.231+1G= n.210G= n.209+1G= c.-275+1G= (n.-275+1G=) | |
17 | g.16000033G>T | CA398382766 | TTC19 | c.184+1G>T (n.184+1G>T) c.249+1G>T c.199+1G>T (n.199+1G>T) c.231+1G>T n.210G>T n.209+1G>T c.-275+1G>T (n.-275+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16000034_16000035del | CA2636259698 | TTC19 | c.184+2_184+3del (n.184+2_184+3del) c.249+2_249+3del c.199+2_199+3del (n.199+2_199+3del) c.231+2_231+3del n.211_212del n.209+2_209+3del c.-275+2_-275+3del (n.-275+2_-275+3del) | gnomAD v4 |
17 | g.16000034T>A | CA398382772 | TTC19 | c.184+2T>A (n.184+2T>A) c.249+2T>A c.199+2T>A (n.199+2T>A) c.231+2T>A n.211T>A n.209+2T>A c.-275+2T>A (n.-275+2T>A) | |
17 | g.16000034T>C | CA398382770 | TTC19 | c.184+2T>C (n.184+2T>C) c.249+2T>C c.199+2T>C (n.199+2T>C) c.231+2T>C n.211T>C n.209+2T>C c.-275+2T>C (n.-275+2T>C) | |
17 | g.16000034T>G | CA398382767 | TTC19 | c.184+2T>G (n.184+2T>G) c.249+2T>G c.199+2T>G (n.199+2T>G) c.231+2T>G n.211T>G n.209+2T>G c.-275+2T>G (n.-275+2T>G) | dbSNP |