Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999910_15999935delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTCCA2249814982TTC19c.62_87delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys21=)
c.127_152delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC
c.77_102delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys26=)
c.109_134delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC
n.87_112delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC
c.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (n.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC)
17g.15999920_15999944delCA726478704TTC19c.72_96del (p.Cys24TrpfsTer?)
c.137_161del
c.87_111del (p.Cys29TrpfsTer?)
c.119_143del
n.97_121del
c.-387_-363del (n.-387_-363del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999914_15999926dupCA2636259688TTC19c.66_78dup (p.Arg27GlyfsTer?)
c.131_143dup
c.81_93dup (p.Arg32GlyfsTer?)
c.113_125dup
n.91_103dup
c.-393_-381dup (n.-393_-381dup)
 gnomAD v4
17g.15999921_15999945delCA2636259689TTC19c.73_97del (p.Ser25GlnfsTer?)
c.138_162del
c.88_112del (p.Ser30GlnfsTer?)
c.120_144del
n.98_122del
c.-386_-362del (n.-386_-362del)
 gnomAD v4
17g.15999926G>ACA498414337TTC19c.78G>A (p.Ala26=)
c.143G>A
c.93G>A (p.Ala31=)
c.125G>A
n.103G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
 gnomAD v4
17g.15999926G>CCA498414338TTC19c.78G>C (p.Ala26=)
c.143G>C
c.93G>C (p.Ala31=)
c.125G>C
n.103G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
17g.15999926G=CA2249814996TTC19c.78G= (p.Ala26=)
c.143G=
c.93G= (p.Ala31=)
c.125G=
n.103G=
c.-381G= (n.-381G=)
17g.15999926G>TCA498414339TTC19c.78G>T (p.Ala26=)
c.143G>T
c.93G>T (p.Ala31=)
c.125G>T
n.103G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999927C>ACA398382261TTC19c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.144C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.126C>A
n.104C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
17g.15999927C=CA2249814997TTC19c.79C= (p.Arg27=)
c.144C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.126C=
n.104C=
c.-380C= (n.-380C=)
17g.15999927C>GCA398382263TTC19c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.144C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.126C>G
n.104C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
17g.15999927C>TCA398382264TTC19c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.144C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.126C>T
n.104C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999928G>ACA398382267TTC19c.80G>A (p.Arg27His)
c.145G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.127G>A
n.105G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999928G>CCA398382274TTC19c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.145G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.127G>C
n.105G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
17g.15999928G=CA2249814998TTC19c.80G= (p.Arg27=)
c.145G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.127G=
n.105G=
c.-379G= (n.-379G=)
17g.15999928G>TCA398382275TTC19c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.145G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.127G>T
n.105G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999929C>ACA498414342TTC19c.81C>A (p.Arg27=)
c.146C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.128C>A
n.106C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
 gnomAD v4
17g.15999929C>GCA498414341TTC19c.81C>G (p.Arg27=)
c.146C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.128C>G
n.106C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
17g.15999929C>TCA498414340TTC19c.81C>T (p.Arg27=)
c.146C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.128C>T
n.106C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
 gnomAD v4
17g.15999930C>ACA398382277TTC19c.82C>A (p.Leu28Met)
c.147C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.129C>A
n.107C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
17g.15999930C>GCA398382280TTC19c.82C>G (p.Leu28Val)
c.147C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.129C>G
n.107C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
 gnomAD v4
17g.15999930C>TCA498414343TTC19c.82C>T (p.Leu28=)
c.147C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.129C>T
n.107C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
 gnomAD v4
17g.15999931T>ACA398382283TTC19c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.148T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.130T>A
n.108T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
17g.15999931T>CCA398382288TTC19c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.148T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.130T>C
n.108T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999931T>GCA398382290TTC19c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.148T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.130T>G
n.108T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
17g.15999931T=CA2249814999TTC19c.83T= (p.Leu28=)
c.148T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.130T=
n.108T=
c.-376T= (n.-376T=)
17g.15999932G>ACA498414344TTC19c.84G>A (p.Leu28=)
c.149G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.131G>A
n.109G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
 gnomAD v4
17g.15999932G>CCA498414345TTC19c.84G>C (p.Leu28=)
c.149G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.131G>C
n.109G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
17g.15999932G>TCA498414346TTC19c.84G>T (p.Leu28=)
c.149G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.131G>T
n.109G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
17g.15999933C>ACA398382300TTC19c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.150C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.132C>A
n.110C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
17g.15999933C=CA2249815000TTC19c.85C= (p.Leu29=)
c.150C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.132C=
n.110C=
c.-374C= (n.-374C=)
17g.15999933C>GCA398382296TTC19c.85C>G (p.Leu29Val)
c.150C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.132C>G
n.110C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
17g.15999933C>TCA398382293TTC19c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.150C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.132C>T
n.110C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999934T>ACA398382304TTC19c.86T>A (p.Leu29His)
c.151T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.133T>A
n.111T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
 gnomAD v4
17g.15999934T>CCA398382307TTC19c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.151T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.133T>C
n.111T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999934T>GCA398382310TTC19c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.151T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.133T>G
n.111T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
17g.15999935C>ACA498414347TTC19c.87C>A (p.Leu29=)
c.152C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.134C>A
n.112C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
17g.15999935C=CA2249815001TTC19c.87C= (p.Leu29=)
c.152C=
c.102C= (p.Leu34=)
c.134C=
n.112C=
c.-372C= (n.-372C=)
17g.15999935C>GCA498414348TTC19c.87C>G (p.Leu29=)
c.152C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.134C>G
n.112C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999935C>TCA8407239TTC19c.87C>T (p.Leu29=)
c.152C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.134C>T
n.112C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999936C>ACA398382313TTC19c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.153C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.135C>A
n.113C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
17g.15999936C>GCA398382315TTC19c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.153C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.135C>G
n.113C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
17g.15999936C>TCA398382316TTC19c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.153C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.135C>T
n.113C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
17g.15999937C>ACA398382319TTC19c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.154C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.136C>A
n.114C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
 gnomAD v4
17g.15999937C=CA2249815002TTC19c.89C= (p.Pro30=)
c.154C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.136C=
n.114C=
c.-370C= (n.-370C=)
17g.15999937C>GCA398382322TTC19c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.154C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.136C>G
n.114C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
 gnomAD v4
17g.15999937C>TCA398382324TTC19c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.154C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.136C>T
n.114C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999938G>ACA498414349TTC19c.90G>A (p.Pro30=)
c.155G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
c.137G>A
n.115G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
 gnomAD v4
17g.15999938G>CCA498414350TTC19c.90G>C (p.Pro30=)
c.155G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
c.137G>C
n.115G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
 gnomAD v4
17g.15999938G>TCA498414351TTC19c.90G>T (p.Pro30=)
c.155G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
c.137G>T
n.115G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
 gnomAD v4
17g.15999941delCA2636259690TTC19c.93del (p.Leu32TrpfsTer?)
c.158del
c.108del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.140del
n.118del
c.-366del (n.-366del)
 gnomAD v4
17g.15999939G>ACA398382327TTC19c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.156G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.138G>A
n.116G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
 gnomAD v4
17g.15999939G>CCA398382330TTC19c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.156G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.138G>C
n.116G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15999939G=CA2249815003TTC19c.91G= (p.Gly31=)
c.156G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.138G=
n.116G=
c.-368G= (n.-368G=)
17g.15999939G>TCA398382333TTC19c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.156G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.138G>T
n.116G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
 gnomAD v4
17g.15999940G>ACA398382335TTC19c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.157G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.139G>A
n.117G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999940G>CCA398382339TTC19c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.157G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.139G>C
n.117G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
17g.15999940G=CA2249815004TTC19c.92G= (p.Gly31=)
c.157G=
c.107G= (p.Gly36=)
c.139G=
n.117G=
c.-367G= (n.-367G=)
17g.15999940G>TCA398382337TTC19c.92G>T (p.Gly31Val)
c.157G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.139G>T
n.117G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
 gnomAD v4
17g.15999941G>ACA498414352TTC19c.93G>A (p.Gly31=)
c.158G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
c.140G>A
n.118G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
 gnomAD v4
17g.15999941G>CCA498414353TTC19c.93G>C (p.Gly31=)
c.158G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
c.140G>C
n.118G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
17g.15999941G>TCA498414354TTC19c.93G>T (p.Gly31=)
c.158G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
c.140G>T
n.118G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
17g.15999942C>ACA398382340TTC19c.94C>A (p.Leu32Met)
c.159C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.141C>A
n.119C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999942C=CA2249815005TTC19c.94C= (p.Leu32=)
c.159C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.141C=
n.119C=
c.-365C= (n.-365C=)
17g.15999942C>GCA398382342TTC19c.94C>G (p.Leu32Val)
c.159C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.141C>G
n.119C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
 gnomAD v4
17g.15999942C>TCA498414355TTC19c.94C>T (p.Leu32=)
c.159C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.141C>T
n.119C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
17g.15999943T>ACA398382345TTC19c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.160T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.142T>A
n.120T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
17g.15999943T>CCA398382347TTC19c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.160T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.142T>C
n.120T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
 gnomAD v4
17g.15999943T>GCA398382349TTC19c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.160T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.142T>G
n.120T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
 gnomAD v4
17g.15999944G>ACA498414356TTC19c.96G>A (p.Leu32=)
c.161G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.143G>A
n.121G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999944G>CCA498414357TTC19c.96G>C (p.Leu32=)
c.161G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.143G>C
n.121G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
 gnomAD v4
17g.15999944G=CA2249815006TTC19c.96G= (p.Leu32=)
c.161G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.143G=
n.121G=
c.-363G= (n.-363G=)
17g.15999944G>TCA498414358TTC19c.96G>T (p.Leu32=)
c.161G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.143G>T
n.121G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
 gnomAD v4
17g.15999945delCA2636259691TTC19c.97del (p.Ala33GlnfsTer?)
c.162del
c.112del (p.Ala38GlnfsTer?)
c.144del
n.122del
c.-362del (n.-362del)
 gnomAD v4
17g.15999945G>ACA398382354TTC19c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.162G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.144G>A
n.122G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
 gnomAD v4
17g.15999945G>CCA398382357TTC19c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.162G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.144G>C
n.122G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
17g.15999945G>TCA398382358TTC19c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.162G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.144G>T
n.122G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
 gnomAD v4
17g.15999946C>ACA398382359TTC19c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.163C>A
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.145C>A
n.123C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
 gnomAD v4
17g.15999946C=CA2249815007TTC19c.98C= (p.Ala33=)
c.163C=
c.113C= (p.Ala38=)
c.145C=
n.123C=
c.-361C= (n.-361C=)
17g.15999946C>GCA398382360TTC19c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.163C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.145C>G
n.123C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
17g.15999946C>TCA398382362TTC19c.98C>T (p.Ala33Val)
c.163C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.145C>T
n.123C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999947A>CCA498414359TTC19c.99A>C (p.Ala33=)
c.164A>C
c.114A>C (p.Ala38=)
c.146A>C
n.124A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
17g.15999947A>GCA498414360TTC19c.99A>G (p.Ala33=)
c.164A>G
c.114A>G (p.Ala38=)
c.146A>G
n.124A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
 gnomAD v4
17g.15999947A>TCA498414361TTC19c.99A>T (p.Ala33=)
c.164A>T
c.114A>T (p.Ala38=)
c.146A>T
n.124A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
 gnomAD v4
17g.15999948G>ACA398382370TTC19c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.165G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.147G>A
n.125G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.15999948G>CCA398382367TTC19c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.165G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.147G>C
n.125G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
 gnomAD v4
17g.15999948G>TCA398382364TTC19c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.165G>T
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.147G>T
n.125G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
17g.15999949G>ACA398382375TTC19c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.166G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.148G>A
n.126G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
17g.15999949G>CCA398382372TTC19c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.166G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.148G>C
n.126G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
17g.15999949G>TCA398382378TTC19c.101G>T (p.Gly34Val)
c.166G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.148G>T
n.126G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15999950A>CCA498414362TTC19c.102A>C (p.Gly34=)
c.167A>C
c.117A>C (p.Gly39=)
c.149A>C
n.127A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
17g.15999950A>GCA498414364TTC19c.102A>G (p.Gly34=)
c.167A>G
c.117A>G (p.Gly39=)
c.149A>G
n.127A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
 gnomAD v4
17g.15999950A>TCA498414363TTC19c.102A>T (p.Gly34=)
c.167A>T
c.117A>T (p.Gly39=)
c.149A>T
n.127A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
17g.15999951G>ACA398382380TTC19c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.168G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.150G>A
n.128G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
17g.15999951G>CCA398382382TTC19c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.168G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.150G>C
n.128G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
17g.15999951G>TCA398382388TTC19c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.168G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.150G>T
n.128G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
17g.15999952G>ACA398382391TTC19c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.169G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.151G>A
n.129G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999952G>CCA398382393TTC19c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.169G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.151G>C
n.129G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
17g.15999952G>TCA398382396TTC19c.104G>T (p.Gly35Val)
c.169G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.151G>T
n.129G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
17g.15999953T>ACA498414365TTC19c.105T>A (p.Gly35=)
c.170T>A
c.120T>A (p.Gly40=)
c.152T>A
n.130T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
17g.15999953T>CCA498414366TTC19c.105T>C (p.Gly35=)
c.170T>C
c.120T>C (p.Gly40=)
c.152T>C
n.130T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
 gnomAD v4
17g.15999953T>GCA498414367TTC19c.105T>G (p.Gly35=)
c.170T>G
c.120T>G (p.Gly40=)
c.152T>G
n.130T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
17g.15999954C>ACA398382398TTC19c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.171C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.153C>A
n.131C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
 gnomAD v4
17g.15999954C>GCA398382401TTC19c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.171C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.153C>G
n.131C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
17g.15999954C>TCA398382404TTC19c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.171C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.153C>T
n.131C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
 gnomAD v4
17g.15999963_16000009delCA2636259692TTC19c.115_161del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.180_226del
c.130_176del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.162_208del
n.140_186del
c.-344_-298del (n.-344_-298del)
 gnomAD v4
17g.15999955C>ACA398382405TTC19c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.172C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.154C>A
n.132C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
17g.15999955C>GCA398382407TTC19c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.172C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.154C>G
n.132C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
17g.15999955C>TCA398382412TTC19c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.172C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.154C>T
n.132C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
17g.15999955_15999956delinsCGCA2249815008TTC19c.107_108delinsCG (p.Pro36=)
c.172_173delinsCG
c.122_123delinsCG (p.Pro41=)
c.154_155delinsCG
n.132_133delinsCG
c.-352_-351delinsCG (n.-352_-351delinsCG)
17g.15999955_15999956insTCA2808602891TTC19c.107_108insT (p.Pro38AlafsTer?)
c.172_173insT
c.122_123insT (p.Pro43AlafsTer?)
c.154_155insT
n.132_133insT
c.-352_-351insT (n.-352_-351insT)
17g.15999956G>ACA498414368TTC19c.108G>A (p.Pro36=)
c.173G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.155G>A
n.133G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999956G>CCA498414369TTC19c.108G>C (p.Pro36=)
c.173G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.155G>C
n.133G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
 gnomAD v4
17g.15999956G=CA2249815009TTC19c.108G= (p.Pro36=)
c.173G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.155G=
n.133G=
c.-351G= (n.-351G=)
17g.15999956G>TCA498414370TTC19c.108G>T (p.Pro36=)
c.173G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.155G>T
n.133G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
 gnomAD v4
17g.15999959delCA625312128TTC19c.111del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.176del
c.126del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.158del
n.136del
c.-348del (n.-348del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999957G>ACA398382420TTC19c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.174G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.156G>A
n.134G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
 gnomAD v4
17g.15999957G>CCA398382418TTC19c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.174G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.156G>C
n.134G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
17g.15999957G=CA2249815010TTC19c.109G= (p.Gly37=)
c.174G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.156G=
n.134G=
c.-350G= (n.-350G=)
17g.15999957G>TCA398382415TTC19c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.174G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.156G>T
n.134G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999958G>ACA398382424TTC19c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.175G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.157G>A
n.135G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999958G>CCA398382426TTC19c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.175G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.157G>C
n.135G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
17g.15999958G>TCA398382428TTC19c.110G>T (p.Gly37Val)
c.175G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.157G>T
n.135G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
17g.15999959G>ACA498414371TTC19c.111G>A (p.Gly37=)
c.176G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
c.158G>A
n.136G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999959G>CCA498414372TTC19c.111G>C (p.Gly37=)
c.176G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
c.158G>C
n.136G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
17g.15999959G>TCA498414373TTC19c.111G>T (p.Gly37=)
c.176G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
c.158G>T
n.136G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
 gnomAD v4
17g.15999960C>ACA288187841TTC19c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.177C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.159C>A
n.137C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999960C=CA2249815011TTC19c.112C= (p.Pro38=)
c.177C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.159C=
n.137C=
c.-347C= (n.-347C=)
17g.15999960C>GCA398382431TTC19c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.177C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.159C>G
n.137C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
17g.15999960C>TCA398382433TTC19c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.177C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.159C>T
n.137C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999962delCA2576180961TTC19c.114del (p.Glu39ArgfsTer?)
c.179del
c.129del (p.Glu44ArgfsTer?)
c.161del
n.139del
c.-345del (n.-345del)
 gnomAD v4
17g.15999961C>ACA398382438TTC19c.113C>A (p.Pro38His)
c.178C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.160C>A
n.138C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
 gnomAD v4
17g.15999961C>GCA288187843TTC19c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.178C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.160C>G
n.138C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
17g.15999961C>TCA398382442TTC19c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.178C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.160C>T
n.138C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
 gnomAD v4
17g.15999962C>ACA498414374TTC19c.114C>A (p.Pro38=)
c.179C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.161C>A
n.139C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
17g.15999962C=CA2249815012TTC19c.114C= (p.Pro38=)
c.179C=
c.129C= (p.Pro43=)
c.161C=
n.139C=
c.-345C= (n.-345C=)
17g.15999962C>GCA498414375TTC19c.114C>G (p.Pro38=)
c.179C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.161C>G
n.139C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
17g.15999962C>TCA498414376TTC19c.114C>T (p.Pro38=)
c.179C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.161C>T
n.139C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999963G>ACA8407240TTC19c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.180G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.162G>A
n.140G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.15999963G>CCA398382445TTC19c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.180G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.162G>C
n.140G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999963G=CA2249815013TTC19c.115G= (p.Glu39=)
c.180G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.162G=
n.140G=
c.-344G= (n.-344G=)
17g.15999963G>TCA398382448TTC19c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.180G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.162G>T
n.140G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
 gnomAD v4
17g.15999964A>CCA398382455TTC19c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.181A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.163A>C
n.141A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
17g.15999964A>GCA398382453TTC19c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.181A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.163A>G
n.141A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
17g.15999964A>TCA398382451TTC19c.116A>T (p.Glu39Val)
c.181A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.163A>T
n.141A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
 gnomAD v4
17g.15999965G>ACA498414377TTC19c.117G>A (p.Glu39=)
c.182G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.164G>A
n.142G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
 gnomAD v4
17g.15999965G>CCA398382460TTC19c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.182G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.164G>C
n.142G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
17g.15999965G>TCA398382462TTC19c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.182G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.164G>T
n.142G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
 gnomAD v4
17g.15999966G>ACA398382463TTC19c.118G>A (p.Val40Met)
c.183G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.165G>A
n.143G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
 gnomAD v4
17g.15999966G>CCA398382465TTC19c.118G>C (p.Val40Leu)
c.183G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.165G>C
n.143G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
 gnomAD v4
17g.15999966G>TCA398382468TTC19c.118G>T (p.Val40Leu)
c.183G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.165G>T
n.143G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
17g.15999967T>ACA398382470TTC19c.119T>A (p.Val40Glu)
c.184T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.166T>A
n.144T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
 gnomAD v4
17g.15999967T>CCA398382471TTC19c.119T>C (p.Val40Ala)
c.184T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.166T>C
n.144T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
 gnomAD v4
17g.15999967T>GCA398382473TTC19c.119T>G (p.Val40Gly)
c.184T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.166T>G
n.144T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
17g.15999968G>ACA498414378TTC19c.120G>A (p.Val40=)
c.185G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.167G>A
n.145G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
 gnomAD v4
17g.15999968G>CCA498414379TTC19c.120G>C (p.Val40=)
c.185G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.167G>C
n.145G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
 gnomAD v4
17g.15999968G>TCA498414380TTC19c.120G>T (p.Val40=)
c.185G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.167G>T
n.145G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
17g.15999969C>ACA398382476TTC19c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.186C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.168C>A
n.146C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
 gnomAD v4
17g.15999969C=CA2249815014TTC19c.121C= (p.Gln41=)
c.186C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.168C=
n.146C=
c.-338C= (n.-338C=)
17g.15999969C>GCA398382477TTC19c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.186C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.168C>G
n.146C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
17g.15999969C>TCA398382478TTC19c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.186C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.168C>T
n.146C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999970delCA2636259693TTC19c.122del (p.Gln41ArgfsTer?)
c.187del
c.137del (p.Gln46ArgfsTer?)
c.169del
n.147del
c.-337del (n.-337del)
 gnomAD v4
17g.15999970A=CA2249815015TTC19c.122A= (p.Gln41=)
c.187A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.169A=
n.147A=
c.-337A= (n.-337A=)
17g.15999970A>CCA398382479TTC19c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.187A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.169A>C
n.147A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
 gnomAD v4
17g.15999970A>GCA398382480TTC19c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.187A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.169A>G
n.147A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999970A>TCA398382482TTC19c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.187A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.169A>T
n.147A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
 gnomAD v4
17g.15999971G>ACA498414381TTC19c.123G>A (p.Gln41=)
c.188G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.170G>A
n.148G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
17g.15999971G>CCA398382485TTC19c.123G>C (p.Gln41His)
c.188G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.170G>C
n.148G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
 ClinVar
17g.15999971G>TCA398382487TTC19c.123G>T (p.Gln41His)
c.188G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.170G>T
n.148G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
 gnomAD v4
17g.15999972G>ACA398382491TTC19c.124G>A (p.Val42Met)
c.189G>A
c.139G>A (p.Val47Met)
c.171G>A
n.149G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
 gnomAD v4
17g.15999972G>CCA398382493TTC19c.124G>C (p.Val42Leu)
c.189G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.171G>C
n.149G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
17g.15999972G>TCA398382494TTC19c.124G>T (p.Val42Leu)
c.189G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.171G>T
n.149G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
 gnomAD v4
17g.15999973T>ACA398382496TTC19c.125T>A (p.Val42Glu)
c.190T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.172T>A
n.150T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
 gnomAD v4
17g.15999973T>CCA398382498TTC19c.125T>C (p.Val42Ala)
c.190T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.172T>C
n.150T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
 gnomAD v4
17g.15999973T>GCA398382499TTC19c.125T>G (p.Val42Gly)
c.190T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.172T>G
n.150T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
17g.15999974G>ACA498414383TTC19c.126G>A (p.Val42=)
c.191G>A
c.141G>A (p.Val47=)
c.173G>A
n.151G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
 gnomAD v4
17g.15999974G>CCA8407241TTC19c.126G>C (p.Val42=)
c.191G>C
c.141G>C (p.Val47=)
c.173G>C
n.151G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999974G=CA2249815016TTC19c.126G= (p.Val42=)
c.191G=
c.141G= (p.Val47=)
c.173G=
n.151G=
c.-333G= (n.-333G=)
17g.15999974G>TCA498414382TTC19c.126G>T (p.Val42=)
c.191G>T
c.141G>T (p.Val47=)
c.173G>T
n.151G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
17g.15999975C>ACA398382505TTC19c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.192C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.174C>A
n.152C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999975C>GCA398382507TTC19c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.192C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.174C>G
n.152C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
 gnomAD v4
17g.15999975C>TCA398382509TTC19c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.192C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.174C>T
n.152C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
 gnomAD v4
17g.15999976C>ACA398382513TTC19c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.193C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.175C>A
n.153C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
17g.15999976C>GCA398382516TTC19c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.193C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.175C>G
n.153C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
 gnomAD v4
17g.15999976C>TCA398382519TTC19c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.193C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.175C>T
n.153C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
17g.15999977G>ACA498414384TTC19c.129G>A (p.Pro43=)
c.194G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
c.176G>A
n.154G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
 gnomAD v4
17g.15999977G>CCA498414386TTC19c.129G>C (p.Pro43=)
c.194G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
c.176G>C
n.154G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
 gnomAD v4
17g.15999977G>TCA498414385TTC19c.129G>T (p.Pro43=)
c.194G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
c.176G>T
n.154G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
 gnomAD v4
17g.15999978C>ACA398382522TTC19c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.195C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.177C>A
n.155C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
 gnomAD v4
17g.15999978C>GCA398382524TTC19c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.195C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.177C>G
n.155C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
17g.15999978C>TCA398382520TTC19c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.195C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.177C>T
n.155C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 gnomAD v4
17g.15999979C>ACA398382528TTC19c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.196C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.178C>A
n.156C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
17g.15999979C>GCA398382530TTC19c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.196C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.178C>G
n.156C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
 gnomAD v4
17g.15999979C>TCA398382529TTC19c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.196C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.178C>T
n.156C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
 gnomAD v4
17g.15999980A>CCA498414387TTC19c.132A>C (p.Pro44=)
c.197A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
c.179A>C
n.157A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
 gnomAD v4
17g.15999980A>GCA498414388TTC19c.132A>G (p.Pro44=)
c.197A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
c.179A>G
n.157A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999980A>TCA498414389TTC19c.132A>T (p.Pro44=)
c.197A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
c.179A>T
n.157A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
17g.15999981T>ACA398382533TTC19c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.198T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.180T>A
n.158T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
 gnomAD v4
17g.15999981T>CCA398382538TTC19c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.198T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.180T>C
n.158T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
 gnomAD v4
17g.15999981T>GCA398382535TTC19c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.198T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.180T>G
n.158T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
17g.15999982C>ACA398382540TTC19c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.199C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.181C>A
n.159C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
 gnomAD v4
17g.15999982C=CA2249815017TTC19c.134C= (p.Ser45=)
c.199C=
c.149C= (p.Ser50=)
c.181C=
n.159C=
c.-325C= (n.-325C=)
17g.15999982C>GCA398382542TTC19c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.199C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.181C>G
n.159C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
17g.15999982C>TCA8407242TTC19c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.199C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.181C>T
n.159C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999984delCA2636259694TTC19c.136del (p.Arg46GlufsTer?)
c.201del
c.151del (p.Arg51GlufsTer?)
c.183del
n.161del
c.-323del (n.-323del)
 gnomAD v4
17g.15999983C>ACA498414390TTC19c.135C>A (p.Ser45=)
c.200C>A
c.150C>A (p.Ser50=)
c.182C>A
n.160C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
 gnomAD v4
17g.15999983C=CA2249815018TTC19c.135C= (p.Ser45=)
c.200C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.182C=
n.160C=
c.-324C= (n.-324C=)
17g.15999983C>GCA498414391TTC19c.135C>G (p.Ser45=)
c.200C>G
c.150C>G (p.Ser50=)
c.182C>G
n.160C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
17g.15999983C>TCA498414392TTC19c.135C>T (p.Ser45=)
c.200C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.182C>T
n.160C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999984C>ACA498414393TTC19c.136C>A (p.Arg46=)
c.201C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
c.183C>A
n.161C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
 gnomAD v4
17g.15999984C>GCA398382549TTC19c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.201C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.183C>G
n.161C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
 gnomAD v4
17g.15999984C>TCA398382552TTC19c.136C>T (p.Arg46Ter)
c.201C>T
c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.183C>T
n.161C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
 gnomAD v4
17g.15999985G>ACA288187847TTC19c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.202G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.184G>A
n.162G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999985G>CCA398382556TTC19c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.202G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.184G>C
n.162G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
17g.15999985G=CA2249815019TTC19c.137G= (p.Arg46=)
c.202G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.184G=
n.162G=
c.-322G= (n.-322G=)
17g.15999985G>TCA398382558TTC19c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.202G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.184G>T
n.162G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
17g.15999986A>CCA498414394TTC19c.138A>C (p.Arg46=)
c.203A>C
c.153A>C (p.Arg51=)
c.185A>C
n.163A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
17g.15999986A>GCA498414395TTC19c.138A>G (p.Arg46=)
c.203A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.185A>G
n.163A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
17g.15999986A>TCA498414396TTC19c.138A>T (p.Arg46=)
c.203A>T
c.153A>T (p.Arg51=)
c.185A>T
n.163A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
 gnomAD v4
17g.15999987G>ACA398382561TTC19c.139G>A (p.Val47Ile)
c.204G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.186G>A
n.164G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
17g.15999987G>CCA398382563TTC19c.139G>C (p.Val47Leu)
c.204G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.186G>C
n.164G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
17g.15999987G>TCA398382564TTC19c.139G>T (p.Val47Phe)
c.204G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.186G>T
n.164G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
 gnomAD v4
17g.15999988T>ACA398382571TTC19c.140T>A (p.Val47Asp)
c.205T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.187T>A
n.165T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
17g.15999988T>CCA398382569TTC19c.140T>C (p.Val47Ala)
c.205T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.187T>C
n.165T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
 gnomAD v4
17g.15999988T>GCA398382568TTC19c.140T>G (p.Val47Gly)
c.205T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.187T>G
n.165T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
17g.15999989C>ACA498414397TTC19c.141C>A (p.Val47=)
c.206C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.188C>A
n.166C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
17g.15999989C>GCA498414398TTC19c.141C>G (p.Val47=)
c.206C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.188C>G
n.166C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
17g.15999989C>TCA498414399TTC19c.141C>T (p.Val47=)
c.206C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.188C>T
n.166C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
 gnomAD v4
17g.15999990G>ACA398382572TTC19c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.207G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.189G>A
n.167G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
 gnomAD v4
17g.15999990G>CCA398382575TTC19c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.207G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.189G>C
n.167G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
 gnomAD v4
17g.15999990G>TCA398382576TTC19c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.207G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.189G>T
n.167G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
 gnomAD v4
17g.15999991C>ACA398382577TTC19c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.208C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.190C>A
n.168C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
 gnomAD v4
17g.15999991C>GCA398382579TTC19c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.208C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.190C>G
n.168C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
17g.15999991C>TCA398382580TTC19c.143C>T (p.Ala48Val)
c.208C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.190C>T
n.168C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
17g.15999992G>ACA498414400TTC19c.144G>A (p.Ala48=)
c.209G>A
c.159G>A (p.Ala53=)
c.191G>A
n.169G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15999992G>CCA498414401TTC19c.144G>C (p.Ala48=)
c.209G>C
c.159G>C (p.Ala53=)
c.191G>C
n.169G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
 gnomAD v4
17g.15999992G>TCA498414402TTC19c.144G>T (p.Ala48=)
c.209G>T
c.159G>T (p.Ala53=)
c.191G>T
n.169G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
17g.15999993C>ACA398382582TTC19c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.210C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.192C>A
n.170C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
 gnomAD v4
17g.15999993C>GCA398382584TTC19c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.210C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.192C>G
n.170C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
 gnomAD v4
17g.15999993C>TCA398382586TTC19c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.210C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.192C>T
n.170C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
 gnomAD v4
17g.15999994C>ACA398382589TTC19c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.211C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.193C>A
n.171C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
 gnomAD v4
17g.15999994C=CA2249815020TTC19c.146C= (p.Pro49=)
c.211C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.193C=
n.171C=
c.-313C= (n.-313C=)
17g.15999994C>GCA398382591TTC19c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.211C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.193C>G
n.171C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
17g.15999994C>TCA8407243TTC19c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.211C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.193C>T
n.171C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999995G>ACA498414403TTC19c.147G>A (p.Pro49=)
c.212G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.194G>A
n.172G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999995G>CCA288187849TTC19c.147G>C (p.Pro49=)
c.212G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.194G>C
n.172G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999995G=CA2249815021TTC19c.147G= (p.Pro49=)
c.212G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.194G=
n.172G=
c.-312G= (n.-312G=)
17g.15999995G>TCA498414404TTC19c.147G>T (p.Pro49=)
c.212G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.194G>T
n.172G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
17g.15999996C>ACA398382600TTC19c.148C>A (p.His50Asn)
c.213C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.195C>A
n.173C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999996C>GCA398382596TTC19c.148C>G (p.His50Asp)
c.213C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.195C>G
n.173C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
 gnomAD v4
17g.15999996C>TCA398382599TTC19c.148C>T (p.His50Tyr)
c.213C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.195C>T
n.173C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
 gnomAD v4
17g.15999997A>CCA398382601TTC19c.149A>C (p.His50Pro)
c.214A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.196A>C
n.174A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
17g.15999997A>GCA398382603TTC19c.149A>G (p.His50Arg)
c.214A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.196A>G
n.174A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
 gnomAD v4
17g.15999997A>TCA398382604TTC19c.149A>T (p.His50Leu)
c.214A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.196A>T
n.174A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
 gnomAD v4
17g.15999998C>ACA398382606TTC19c.150C>A (p.His50Gln)
c.215C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.197C>A
n.175C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999998C=CA2249815022TTC19c.150C= (p.His50=)
c.215C=
c.165C= (p.His55=)
c.197C=
n.175C=
c.-309C= (n.-309C=)
17g.15999998C>GCA398382609TTC19c.150C>G (p.His50Gln)
c.215C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.197C>G
n.175C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
17g.15999998C>TCA498414405TTC19c.150C>T (p.His50=)
c.215C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.197C>T
n.175C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000001_16000004delCA913203465TTC19c.153_156del (p.Arg52AlafsTer?)
c.218_221del
c.168_171del (p.Arg57AlafsTer?)
c.200_203del
n.178_181del
c.-306_-303del (n.-306_-303del)
17g.15999999G>ACA398382610TTC19c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.216G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.198G>A
n.176G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999999G>CCA398382613TTC19c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.216G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.198G>C
n.176G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
17g.15999999G=CA2249815023TTC19c.151G= (p.Gly51=)
c.216G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.198G=
n.176G=
c.-308G= (n.-308G=)
17g.15999999G>TCA398382616TTC19c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.216G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.198G>T
n.176G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
 gnomAD v4
17g.16000000G>ACA398382618TTC19c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.217G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.199G>A
n.177G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000000G>CCA398382621TTC19c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.217G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.199G>C
n.177G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
17g.16000000G=CA2249815024TTC19c.152G= (p.Gly51=)
c.217G=
c.167G= (p.Gly56=)
c.199G=
n.177G=
c.-307G= (n.-307G=)
17g.16000000G>TCA398382623TTC19c.152G>T (p.Gly51Val)
c.217G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.199G>T
n.177G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
17g.16000001C>ACA498414406TTC19c.153C>A (p.Gly51=)
c.218C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.200C>A
n.178C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
 gnomAD v4
17g.16000001C>GCA498414407TTC19c.153C>G (p.Gly51=)
c.218C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.200C>G
n.178C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
 gnomAD v4
17g.16000001C>TCA498414408TTC19c.153C>T (p.Gly51=)
c.218C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.200C>T
n.178C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 gnomAD v4
17g.16000002delCA2636259695TTC19c.154del (p.Arg52GlyfsTer?)
c.219del
c.169del (p.Arg57GlyfsTer?)
c.201del
n.179del
c.-305del (n.-305del)
 gnomAD v4
17g.16000002C>ACA498414409TTC19c.154C>A (p.Arg52=)
c.219C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.201C>A
n.179C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
17g.16000002C=CA2249815026TTC19c.154C= (p.Arg52=)
c.219C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.201C=
n.179C=
c.-305C= (n.-305C=)
17g.16000002C>GCA398382627TTC19c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.219C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.201C>G
n.179C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000002C>TCA398382625TTC19c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.219C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.201C>T
n.179C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
 gnomAD v4
17g.16000002_16000003delinsCGCA2249815025TTC19c.154_155delinsCG (p.Arg52=)
c.219_220delinsCG
c.169_170delinsCG (p.Arg57=)
c.201_202delinsCG
n.179_180delinsCG
c.-305_-304delinsCG (n.-305_-304delinsCG)
17g.16000003G>ACA10649540TTC19c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.220G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.202G>A
n.180G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16000003G>CCA398382632TTC19c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.220G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.202G>C
n.180G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000003G=CA2249815027TTC19c.155G= (p.Arg52=)
c.220G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.202G=
n.180G=
c.-304G= (n.-304G=)
17g.16000003G>TCA398382634TTC19c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.220G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.202G>T
n.180G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
17g.16000005_16000006dupCA2249815028TTC19c.157_158dup (p.Pro54AlafsTer?)
c.222_223dup
c.172_173dup (p.Pro59AlafsTer?)
c.204_205dup
n.182_183dup
c.-302_-301dup (n.-302_-301dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000006delCA625312138TTC19c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
c.223del
c.173del (p.Gly58AlafsTer?)
c.205del
n.183del
c.-301del (n.-301del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000004G>ACA498414410TTC19c.156G>A (p.Arg52=)
c.221G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
c.203G>A
n.181G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000004G>CCA498414412TTC19c.156G>C (p.Arg52=)
c.221G>C
c.171G>C (p.Arg57=)
c.203G>C
n.181G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000004G=CA2249815029TTC19c.156G= (p.Arg52=)
c.221G=
c.171G= (p.Arg57=)
c.203G=
n.181G=
c.-303G= (n.-303G=)
17g.16000004G>TCA498414411TTC19c.156G>T (p.Arg52=)
c.221G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
c.203G>T
n.181G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
17g.16000005G>ACA398382636TTC19c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.222G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.204G>A
n.182G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
17g.16000005G>CCA398382638TTC19c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.222G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.204G>C
n.182G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
17g.16000005G>TCA398382639TTC19c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.222G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.204G>T
n.182G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
 gnomAD v4
17g.16000006G>ACA398382640TTC19c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.223G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.205G>A
n.183G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
17g.16000006G>CCA398382641TTC19c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.223G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.205G>C
n.183G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
 gnomAD v4
17g.16000006G>TCA398382643TTC19c.158G>T (p.Gly53Val)
c.223G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.205G>T
n.183G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
17g.16000006_16000007delinsGCCA2249815030TTC19c.158_159delinsGC (p.Gly53=)
c.223_224delinsGC
c.173_174delinsGC (p.Gly58=)
c.205_206delinsGC
n.183_184delinsGC
c.-301_-300delinsGC (n.-301_-300delinsGC)
17g.16000007C>ACA498414413TTC19c.159C>A (p.Gly53=)
c.224C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.206C>A
n.184C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000007C=CA2249815031TTC19c.159C= (p.Gly53=)
c.224C=
c.174C= (p.Gly58=)
c.206C=
n.184C=
c.-300C= (n.-300C=)
17g.16000007C>GCA498414414TTC19c.159C>G (p.Gly53=)
c.224C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.206C>G
n.184C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
17g.16000007C>TCA498414415TTC19c.159C>T (p.Gly53=)
c.224C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.206C>T
n.184C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
17g.16000009delCA625312139TTC19c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
c.226del
c.176del (p.Pro59GlnfsTer?)
c.208del
n.186del
c.-298del (n.-298del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000008C>ACA398382645TTC19c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.225C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.207C>A
n.185C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
 gnomAD v4
17g.16000008C=CA2249815032TTC19c.160C= (p.Pro54=)
c.225C=
c.175C= (p.Pro59=)
c.207C=
n.185C=
c.-299C= (n.-299C=)
17g.16000008C>GCA398382646TTC19c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.225C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.207C>G
n.185C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
17g.16000008C>TCA398382648TTC19c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.225C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.207C>T
n.185C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000009C>ACA398382655TTC19c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.226C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.208C>A
n.186C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
17g.16000009C=CA2249815033TTC19c.161C= (p.Pro54=)
c.226C=
c.176C= (p.Pro59=)
c.208C=
n.186C=
c.-298C= (n.-298C=)
17g.16000009C>GCA398382652TTC19c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.226C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.208C>G
n.186C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
17g.16000009C>TCA398382649TTC19c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.226C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.208C>T
n.186C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000010A=CA2249815034TTC19c.162A= (p.Pro54=)
c.227A=
c.177A= (p.Pro59=)
c.209A=
n.187A=
c.-297A= (n.-297A=)
17g.16000010A>CCA498414416TTC19c.162A>C (p.Pro54=)
c.227A>C
c.177A>C (p.Pro59=)
c.209A>C
n.187A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16000010A>GCA498414418TTC19c.162A>G (p.Pro54=)
c.227A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
c.209A>G
n.187A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
17g.16000010A>TCA498414417TTC19c.162A>T (p.Pro54=)
c.227A>T
c.177A>T (p.Pro59=)
c.209A>T
n.187A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
 gnomAD v4
17g.16000011G>ACA288187852TTC19c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.228G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.210G>A
n.188G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000011G>CCA398382659TTC19c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.228G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.210G>C
n.188G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
17g.16000011G=CA2249815035TTC19c.163G= (p.Gly55=)
c.228G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.210G=
n.188G=
c.-296G= (n.-296G=)
17g.16000011G>TCA398382657TTC19c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.228G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.210G>T
n.188G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
17g.16000012G>ACA398382663TTC19c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.229G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.211G>A
n.189G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 gnomAD v4
17g.16000012G>CCA398382665TTC19c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.229G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.211G>C
n.189G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
17g.16000012G>TCA398382670TTC19c.164G>T (p.Gly55Val)
c.229G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.211G>T
n.189G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
17g.16000013C>ACA498414419TTC19c.165C>A (p.Gly55=)
c.230C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
c.212C>A
n.190C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
17g.16000013C=CA2249815036TTC19c.165C= (p.Gly55=)
c.230C=
c.180C= (p.Gly60=)
c.212C=
n.190C=
c.-294C= (n.-294C=)
17g.16000013C>GCA498414420TTC19c.165C>G (p.Gly55=)
c.230C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
c.212C>G
n.190C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
 gnomAD v4
17g.16000013C>TCA498414421TTC19c.165C>T (p.Gly55=)
c.230C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
c.212C>T
n.190C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000014C>ACA398382672TTC19c.166C>A (p.Leu56Met)
c.231C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.213C>A
n.191C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
 gnomAD v4
17g.16000014C>GCA398382676TTC19c.166C>G (p.Leu56Val)
c.231C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.213C>G
n.191C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
17g.16000014C>TCA498414422TTC19c.166C>T (p.Leu56=)
c.231C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.213C>T
n.191C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
 gnomAD v4
17g.16000015T>ACA398382679TTC19c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.232T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.214T>A
n.192T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
17g.16000015T>CCA398382681TTC19c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.232T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.214T>C
n.192T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
 gnomAD v4
17g.16000015T>GCA398382683TTC19c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.232T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.214T>G
n.192T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
17g.16000016G>ACA498414423TTC19c.168G>A (p.Leu56=)
c.233G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.215G>A
n.193G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
 gnomAD v4
17g.16000016G>CCA498414424TTC19c.168G>C (p.Leu56=)
c.233G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.215G>C
n.193G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
 gnomAD v4
17g.16000016G=CA2249815037TTC19c.168G= (p.Leu56=)
c.233G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.215G=
n.193G=
c.-291G= (n.-291G=)
17g.16000016G>TCA498414425TTC19c.168G>T (p.Leu56=)
c.233G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.215G>T
n.193G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16000017C>ACA398382684TTC19c.169C>A (p.Leu57Met)
c.234C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.216C>A
n.194C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
17g.16000017C>GCA398382686TTC19c.169C>G (p.Leu57Val)
c.234C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.216C>G
n.194C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
17g.16000017C>TCA498414426TTC19c.169C>T (p.Leu57=)
c.234C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.216C>T
n.194C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 gnomAD v4
17g.16000018T>ACA398382691TTC19c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.235T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.217T>A
n.195T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
17g.16000018T>CCA398382696TTC19c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.235T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.217T>C
n.195T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
 gnomAD v4
17g.16000018T>GCA398382697TTC19c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.235T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.217T>G
n.195T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
17g.16000019G>ACA498414429TTC19c.171G>A (p.Leu57=)
c.236G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.218G>A
n.196G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
17g.16000019G>CCA498414427TTC19c.171G>C (p.Leu57=)
c.236G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.218G>C
n.196G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
17g.16000019G>TCA498414428TTC19c.171G>T (p.Leu57=)
c.236G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.218G>T
n.196G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
 gnomAD v4
17g.16000020C>ACA398382700TTC19c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.237C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.219C>A
n.197C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
 gnomAD v4
17g.16000020C=CA2249815038TTC19c.172C= (p.Pro58=)
c.237C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.219C=
n.197C=
c.-287C= (n.-287C=)
17g.16000020C>GCA398382703TTC19c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.237C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.219C>G
n.197C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
17g.16000020C>TCA398382701TTC19c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.237C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.219C>T
n.197C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16000020_16000021delCA2636259696TTC19c.172_173del (p.Pro58AlafsTer?)
c.237_238del
c.187_188del (p.Pro63AlafsTer?)
c.219_220del
n.197_198del
c.-287_-286del (n.-287_-286del)
 gnomAD v4
17g.16000021C>ACA398382706TTC19c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.238C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.220C>A
n.198C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
17g.16000021C>GCA398382712TTC19c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.238C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.220C>G
n.198C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
17g.16000021C>TCA398382714TTC19c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.238C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.220C>T
n.198C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 gnomAD v4
17g.16000021_16000024delinsCGCTCA2249815039TTC19c.173_176delinsCGCT (p.Pro58=)
c.238_241delinsCGCT
c.188_191delinsCGCT (p.Pro63=)
c.220_223delinsCGCT
n.198_201delinsCGCT
c.-286_-283delinsCGCT (n.-286_-283delinsCGCT)
17g.16000022G>ACA498414430TTC19c.174G>A (p.Pro58=)
c.239G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.221G>A
n.199G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
 gnomAD v4
17g.16000022G>CCA498414431TTC19c.174G>C (p.Pro58=)
c.239G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.221G>C
n.199G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
17g.16000022G>TCA498414432TTC19c.174G>T (p.Pro58=)
c.239G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.221G>T
n.199G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
 gnomAD v4
17g.16000026_16000028delCA288187854TTC19c.178_180del (p.Leu60del)
c.243_245del
c.193_195del (p.Leu65del)
c.225_227del
n.203_205del
c.-281_-279del (n.-281_-279del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16000023C>ACA398382716TTC19c.175C>A (p.Leu59Met)
c.240C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.222C>A
n.200C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
17g.16000023C=CA2249815040TTC19c.175C= (p.Leu59=)
c.240C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.222C=
n.200C=
c.-284C= (n.-284C=)
17g.16000023C>GCA398382717TTC19c.175C>G (p.Leu59Val)
c.240C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.222C>G
n.200C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
 dbSNP
17g.16000023C>TCA498414433TTC19c.175C>T (p.Leu59=)
c.240C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.222C>T
n.200C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
 gnomAD v4
17g.16000024T>ACA398382721TTC19c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.241T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.223T>A
n.201T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
17g.16000024T>CCA398382723TTC19c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.241T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.223T>C
n.201T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
 gnomAD v4
17g.16000024T>GCA398382726TTC19c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.241T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.223T>G
n.201T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
17g.16000025G>ACA498414436TTC19c.177G>A (p.Leu59=)
c.242G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.224G>A
n.202G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
 gnomAD v4
17g.16000025G>CCA498414434TTC19c.177G>C (p.Leu59=)
c.242G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.224G>C
n.202G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
 gnomAD v4
17g.16000025G>TCA498414435TTC19c.177G>T (p.Leu59=)
c.242G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.224G>T
n.202G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
 gnomAD v4
17g.16000026C>ACA398382728TTC19c.178C>A (p.Leu60Met)
c.243C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.225C>A
n.203C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
 gnomAD v4
17g.16000026C>GCA398382730TTC19c.178C>G (p.Leu60Val)
c.243C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.225C>G
n.203C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
17g.16000026C>TCA498414437TTC19c.178C>T (p.Leu60=)
c.243C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.225C>T
n.203C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched