Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15999898_15999899del | CA2636259685 | TTC19 | c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?) c.115_116del c.65_66del (p.Ala22GlyfsTer?) c.97_98del n.75_76del c.-409_-408del (n.-409_-408del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999899G>A | CA498414313 | TTC19 | c.51G>A (p.Ala17=) c.116G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.98G>A n.76G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999899G>C | CA498414314 | TTC19 | c.51G>C (p.Ala17=) c.116G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.98G>C n.76G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | dbSNP |
17 | g.15999899G= | CA2249814978 | TTC19 | c.51G= (p.Ala17=) c.116G= c.66G= (p.Ala22=) c.98G= n.76G= c.-408G= (n.-408G=) | |
17 | g.15999899G>T | CA498414315 | TTC19 | c.51G>T (p.Ala17=) c.116G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.98G>T n.76G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999902del | CA2636259686 | TTC19 | c.54del (p.Arg19GlyfsTer?) c.119del c.69del (p.Arg24GlyfsTer?) c.101del n.79del c.-405del (n.-405del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999901_15999916del | CA2636259687 | TTC19 | c.53_68del (p.Gly18AlafsTer?) c.118_133del c.68_83del (p.Gly23AlafsTer?) c.100_115del n.78_93del c.-406_-391del (n.-406_-391del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999900G>A | CA398382130 | TTC19 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.117G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.99G>A n.77G>A c.-407G>A (n.-407G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999900G>C | CA398382131 | TTC19 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.117G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.99G>C n.77G>C c.-407G>C (n.-407G>C) | |
17 | g.15999900G>T | CA398382134 | TTC19 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.117G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) c.99G>T n.77G>T c.-407G>T (n.-407G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999901G>A | CA398382139 | TTC19 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.118G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.100G>A n.78G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999901G>C | CA398382145 | TTC19 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.118G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.100G>C n.78G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | |
17 | g.15999901G>T | CA398382142 | TTC19 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.118G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.100G>T n.78G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | |
17 | g.15999902G>A | CA498414316 | TTC19 | c.54G>A (p.Gly18=) c.119G>A c.69G>A (p.Gly23=) c.101G>A n.79G>A c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999902G>C | CA498414317 | TTC19 | c.54G>C (p.Gly18=) c.119G>C c.69G>C (p.Gly23=) c.101G>C n.79G>C c.-405G>C (n.-405G>C) | |
17 | g.15999902G>T | CA498414318 | TTC19 | c.54G>T (p.Gly18=) c.119G>T c.69G>T (p.Gly23=) c.101G>T n.79G>T c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999903C>A | CA498414319 | TTC19 | c.55C>A (p.Arg19=) c.120C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.102C>A n.80C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999903C>G | CA398382146 | TTC19 | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.120C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.102C>G n.80C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | dbSNP |
17 | g.15999903C>T | CA398382147 | TTC19 | c.55C>T (p.Arg19Trp) c.120C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.102C>T n.80C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999904G>A | CA398382148 | TTC19 | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.121G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.103G>A n.81G>A c.-403G>A (n.-403G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999904G>C | CA398382149 | TTC19 | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.121G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.103G>C n.81G>C c.-403G>C (n.-403G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999904G>T | CA398382152 | TTC19 | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.121G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.103G>T n.81G>T c.-403G>T (n.-403G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999905G>A | CA498414320 | TTC19 | c.57G>A (p.Arg19=) c.122G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.104G>A n.82G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | |
17 | g.15999905G>C | CA498414321 | TTC19 | c.57G>C (p.Arg19=) c.122G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.104G>C n.82G>C c.-402G>C (n.-402G>C) | |
17 | g.15999905G>T | CA498414322 | TTC19 | c.57G>T (p.Arg19=) c.122G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.104G>T n.82G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | |
17 | g.15999906C>A | CA498414323 | TTC19 | c.58C>A (p.Arg20=) c.123C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.105C>A n.83C>A c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999906C= | CA2249814979 | TTC19 | c.58C= (p.Arg20=) c.123C= c.73C= (p.Arg25=) c.105C= n.83C= c.-401C= (n.-401C=) | |
17 | g.15999906C>G | CA398382156 | TTC19 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.123C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.105C>G n.83C>G c.-401C>G (n.-401C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999906C>T | CA398382158 | TTC19 | c.58C>T (p.Arg20Trp) c.123C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.105C>T n.83C>T c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999907G>A | CA398382163 | TTC19 | c.59G>A (p.Arg20Gln) c.124G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.106G>A n.84G>A c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999907G>C | CA398382171 | TTC19 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.124G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.106G>C n.84G>C c.-400G>C (n.-400G>C) | |
17 | g.15999907G>T | CA398382172 | TTC19 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.124G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.106G>T n.84G>T c.-400G>T (n.-400G>T) | |
17 | g.15999908G>A | CA498414324 | TTC19 | c.60G>A (p.Arg20=) c.125G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.107G>A n.85G>A c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999908G>C | CA498414326 | TTC19 | c.60G>C (p.Arg20=) c.125G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.107G>C n.85G>C c.-399G>C (n.-399G>C) | |
17 | g.15999908G= | CA2249814980 | TTC19 | c.60G= (p.Arg20=) c.125G= c.75G= (p.Arg25=) c.107G= n.85G= c.-399G= (n.-399G=) | |
17 | g.15999908G>T | CA498414325 | TTC19 | c.60G>T (p.Arg20=) c.125G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.107G>T n.85G>T c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999909T>A | CA398382173 | TTC19 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.126T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) c.108T>A n.86T>A c.-398T>A (n.-398T>A) | |
17 | g.15999909T>C | CA398382174 | TTC19 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.126T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) c.108T>C n.86T>C c.-398T>C (n.-398T>C) | |
17 | g.15999909T>G | CA398382175 | TTC19 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.126T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) c.108T>G n.86T>G c.-398T>G (n.-398T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999909T= | CA2249814981 | TTC19 | c.61T= (p.Cys21=) c.126T= c.76T= (p.Cys26=) c.108T= n.86T= c.-398T= (n.-398T=) | |
17 | g.15999910G>A | CA398382178 | TTC19 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.127G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.109G>A n.87G>A c.-397G>A (n.-397G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999910G>C | CA398382183 | TTC19 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.127G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) c.109G>C n.87G>C c.-397G>C (n.-397G>C) | |
17 | g.15999910G>T | CA398382181 | TTC19 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.127G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) c.109G>T n.87G>T c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999910_15999935delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC | CA2249814982 | TTC19 | c.62_87delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys21=) c.127_152delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC c.77_102delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (p.Cys26=) c.109_134delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC n.87_112delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC c.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC (n.-397_-372delinsGCCGGGGCTGCTCCGCGCGCCTGCTC) | |
17 | g.15999911C>A | CA398382185 | TTC19 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.128C>A c.78C>A (p.Cys26Ter) c.110C>A n.88C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999911C= | CA2249814983 | TTC19 | c.63C= (p.Cys21=) c.128C= c.78C= (p.Cys26=) c.110C= n.88C= c.-396C= (n.-396C=) | |
17 | g.15999911C>G | CA398382187 | TTC19 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.128C>G c.78C>G (p.Cys26Trp) c.110C>G n.88C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
17 | g.15999911C>T | CA498414327 | TTC19 | c.63C>T (p.Cys21=) c.128C>T c.78C>T (p.Cys26=) c.110C>T n.88C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999920_15999944del | CA726478704 | TTC19 | c.72_96del (p.Cys24TrpfsTer?) c.137_161del c.87_111del (p.Cys29TrpfsTer?) c.119_143del n.97_121del c.-387_-363del (n.-387_-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999912C>A | CA498414328 | TTC19 | c.64C>A (p.Arg22=) c.129C>A c.79C>A (p.Arg27=) c.111C>A n.89C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999912C= | CA2249814984 | TTC19 | c.64C= (p.Arg22=) c.129C= c.79C= (p.Arg27=) c.111C= n.89C= c.-395C= (n.-395C=) | |
17 | g.15999912C>G | CA398382189 | TTC19 | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.129C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.111C>G n.89C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | |
17 | g.15999912C>T | CA398382190 | TTC19 | c.64C>T (p.Arg22Trp) c.129C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) c.111C>T n.89C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999914_15999926dup | CA2636259688 | TTC19 | c.66_78dup (p.Arg27GlyfsTer?) c.131_143dup c.81_93dup (p.Arg32GlyfsTer?) c.113_125dup n.91_103dup c.-393_-381dup (n.-393_-381dup) | gnomAD v4 |
17 | g.15999913G>A | CA398382192 | TTC19 | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.130G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) c.112G>A n.90G>A c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999913G>C | CA398382195 | TTC19 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.130G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.112G>C n.90G>C c.-394G>C (n.-394G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999913G= | CA2249814985 | TTC19 | c.65G= (p.Arg22=) c.130G= c.80G= (p.Arg27=) c.112G= n.90G= c.-394G= (n.-394G=) | |
17 | g.15999913G>T | CA398382198 | TTC19 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.130G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.112G>T n.90G>T c.-394G>T (n.-394G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999914G>A | CA8407238 | TTC19 | c.66G>A (p.Arg22=) c.131G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.113G>A n.91G>A c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999914G>C | CA498414329 | TTC19 | c.66G>C (p.Arg22=) c.131G>C c.81G>C (p.Arg27=) c.113G>C n.91G>C c.-393G>C (n.-393G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999914G= | CA2249814986 | TTC19 | c.66G= (p.Arg22=) c.131G= c.81G= (p.Arg27=) c.113G= n.91G= c.-393G= (n.-393G=) | |
17 | g.15999914G>T | CA498414330 | TTC19 | c.66G>T (p.Arg22=) c.131G>T c.81G>T (p.Arg27=) c.113G>T n.91G>T c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999915G>A | CA398382206 | TTC19 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.132G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) c.114G>A n.92G>A c.-392G>A (n.-392G>A) | ClinVar |
17 | g.15999915G>C | CA398382207 | TTC19 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.132G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.114G>C n.92G>C c.-392G>C (n.-392G>C) | dbSNP |
17 | g.15999915G= | CA2249814987 | TTC19 | c.67G= (p.Gly23=) c.132G= c.82G= (p.Gly28=) c.114G= n.92G= c.-392G= (n.-392G=) | |
17 | g.15999915G>T | CA398382210 | TTC19 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.132G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) c.114G>T n.92G>T c.-392G>T (n.-392G>T) | |
17 | g.15999916G>A | CA398382220 | TTC19 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.133G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) c.115G>A n.93G>A c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999916G>C | CA398382217 | TTC19 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.133G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.115G>C n.93G>C c.-391G>C (n.-391G>C) | |
17 | g.15999916G= | CA2249814988 | TTC19 | c.68G= (p.Gly23=) c.133G= c.83G= (p.Gly28=) c.115G= n.93G= c.-391G= (n.-391G=) | |
17 | g.15999916G>T | CA398382214 | TTC19 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.133G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.115G>T n.93G>T c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999917C>A | CA498414331 | TTC19 | c.69C>A (p.Gly23=) c.134C>A c.84C>A (p.Gly28=) c.116C>A n.94C>A c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999917C= | CA2249814989 | TTC19 | c.69C= (p.Gly23=) c.134C= c.84C= (p.Gly28=) c.116C= n.94C= c.-390C= (n.-390C=) | |
17 | g.15999917C>G | CA498414332 | TTC19 | c.69C>G (p.Gly23=) c.134C>G c.84C>G (p.Gly28=) c.116C>G n.94C>G c.-390C>G (n.-390C>G) | |
17 | g.15999917C>T | CA288187838 | TTC19 | c.69C>T (p.Gly23=) c.134C>T c.84C>T (p.Gly28=) c.116C>T n.94C>T c.-390C>T (n.-390C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999918T>A | CA398382226 | TTC19 | c.70T>A (p.Cys24Ser) c.135T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.117T>A n.95T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
17 | g.15999918T>C | CA398382232 | TTC19 | c.70T>C (p.Cys24Arg) c.135T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.117T>C n.95T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999918T>G | CA398382229 | TTC19 | c.70T>G (p.Cys24Gly) c.135T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.117T>G n.95T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
17 | g.15999918T= | CA2249814990 | TTC19 | c.70T= (p.Cys24=) c.135T= c.85T= (p.Cys29=) c.117T= n.95T= c.-389T= (n.-389T=) | |
17 | g.15999919G>A | CA398382236 | TTC19 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.136G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.118G>A n.96G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999919G>C | CA398382238 | TTC19 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.136G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.118G>C n.96G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | |
17 | g.15999919G= | CA2249814991 | TTC19 | c.71G= (p.Cys24=) c.136G= c.86G= (p.Cys29=) c.118G= n.96G= c.-388G= (n.-388G=) | |
17 | g.15999919G>T | CA398382237 | TTC19 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.136G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.118G>T n.96G>T c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999920C>A | CA398382239 | TTC19 | c.72C>A (p.Cys24Ter) c.137C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) c.119C>A n.97C>A c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999920C= | CA2249814992 | TTC19 | c.72C= (p.Cys24=) c.137C= c.87C= (p.Cys29=) c.119C= n.97C= c.-387C= (n.-387C=) | |
17 | g.15999920C>G | CA398382240 | TTC19 | c.72C>G (p.Cys24Trp) c.137C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) c.119C>G n.97C>G c.-387C>G (n.-387C>G) | |
17 | g.15999920C>T | CA498414333 | TTC19 | c.72C>T (p.Cys24=) c.137C>T c.87C>T (p.Cys29=) c.119C>T n.97C>T c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999921T>A | CA398382243 | TTC19 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.138T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.120T>A n.98T>A c.-386T>A (n.-386T>A) | |
17 | g.15999921T>C | CA398382244 | TTC19 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.138T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.120T>C n.98T>C c.-386T>C (n.-386T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999921T>G | CA398382245 | TTC19 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.138T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.120T>G n.98T>G c.-386T>G (n.-386T>G) | dbSNP |
17 | g.15999921T= | CA2249814993 | TTC19 | c.73T= (p.Ser25=) c.138T= c.88T= (p.Ser30=) c.120T= n.98T= c.-386T= (n.-386T=) | |
17 | g.15999921_15999945del | CA2636259689 | TTC19 | c.73_97del (p.Ser25GlnfsTer?) c.138_162del c.88_112del (p.Ser30GlnfsTer?) c.120_144del n.98_122del c.-386_-362del (n.-386_-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999922C>A | CA398382246 | TTC19 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.139C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.121C>A n.99C>A c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999922C>G | CA398382247 | TTC19 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.139C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.121C>G n.99C>G c.-385C>G (n.-385C>G) | |
17 | g.15999922C>T | CA398382248 | TTC19 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.139C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.121C>T n.99C>T c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999923C>A | CA498414334 | TTC19 | c.75C>A (p.Ser25=) c.140C>A c.90C>A (p.Ser30=) c.122C>A n.100C>A c.-384C>A (n.-384C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999923C= | CA2249814994 | TTC19 | c.75C= (p.Ser25=) c.140C= c.90C= (p.Ser30=) c.122C= n.100C= c.-384C= (n.-384C=) | |
17 | g.15999923C>G | CA498414335 | TTC19 | c.75C>G (p.Ser25=) c.140C>G c.90C>G (p.Ser30=) c.122C>G n.100C>G c.-384C>G (n.-384C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999923C>T | CA498414336 | TTC19 | c.75C>T (p.Ser25=) c.140C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.122C>T n.100C>T c.-384C>T (n.-384C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999924G>A | CA398382251 | TTC19 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.141G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.123G>A n.101G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999924G>C | CA398382254 | TTC19 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.141G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.123G>C n.101G>C c.-383G>C (n.-383G>C) | |
17 | g.15999924G>T | CA398382255 | TTC19 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.141G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.123G>T n.101G>T c.-383G>T (n.-383G>T) | |
17 | g.15999925C>A | CA398382258 | TTC19 | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.142C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.124C>A n.102C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999925C= | CA2249814995 | TTC19 | c.77C= (p.Ala26=) c.142C= c.92C= (p.Ala31=) c.124C= n.102C= c.-382C= (n.-382C=) | |
17 | g.15999925C>G | CA398382257 | TTC19 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.142C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.124C>G n.102C>G c.-382C>G (n.-382C>G) | |
17 | g.15999925C>T | CA398382256 | TTC19 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.142C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.124C>T n.102C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999926G>A | CA498414337 | TTC19 | c.78G>A (p.Ala26=) c.143G>A c.93G>A (p.Ala31=) c.125G>A n.103G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999926G>C | CA498414338 | TTC19 | c.78G>C (p.Ala26=) c.143G>C c.93G>C (p.Ala31=) c.125G>C n.103G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
17 | g.15999926G= | CA2249814996 | TTC19 | c.78G= (p.Ala26=) c.143G= c.93G= (p.Ala31=) c.125G= n.103G= c.-381G= (n.-381G=) | |
17 | g.15999926G>T | CA498414339 | TTC19 | c.78G>T (p.Ala26=) c.143G>T c.93G>T (p.Ala31=) c.125G>T n.103G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999927C>A | CA398382261 | TTC19 | c.79C>A (p.Arg27Ser) c.144C>A c.94C>A (p.Arg32Ser) c.126C>A n.104C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999927C= | CA2249814997 | TTC19 | c.79C= (p.Arg27=) c.144C= c.94C= (p.Arg32=) c.126C= n.104C= c.-380C= (n.-380C=) | |
17 | g.15999927C>G | CA398382263 | TTC19 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.144C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) c.126C>G n.104C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | |
17 | g.15999927C>T | CA398382264 | TTC19 | c.79C>T (p.Arg27Cys) c.144C>T c.94C>T (p.Arg32Cys) c.126C>T n.104C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999928G>A | CA398382267 | TTC19 | c.80G>A (p.Arg27His) c.145G>A c.95G>A (p.Arg32His) c.127G>A n.105G>A c.-379G>A (n.-379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999928G>C | CA398382274 | TTC19 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.145G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) c.127G>C n.105G>C c.-379G>C (n.-379G>C) | |
17 | g.15999928G= | CA2249814998 | TTC19 | c.80G= (p.Arg27=) c.145G= c.95G= (p.Arg32=) c.127G= n.105G= c.-379G= (n.-379G=) | |
17 | g.15999928G>T | CA398382275 | TTC19 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.145G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) c.127G>T n.105G>T c.-379G>T (n.-379G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999929C>A | CA498414342 | TTC19 | c.81C>A (p.Arg27=) c.146C>A c.96C>A (p.Arg32=) c.128C>A n.106C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999929C>G | CA498414341 | TTC19 | c.81C>G (p.Arg27=) c.146C>G c.96C>G (p.Arg32=) c.128C>G n.106C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | |
17 | g.15999929C>T | CA498414340 | TTC19 | c.81C>T (p.Arg27=) c.146C>T c.96C>T (p.Arg32=) c.128C>T n.106C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999930C>A | CA398382277 | TTC19 | c.82C>A (p.Leu28Met) c.147C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.129C>A n.107C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
17 | g.15999930C>G | CA398382280 | TTC19 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.147C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.129C>G n.107C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999930C>T | CA498414343 | TTC19 | c.82C>T (p.Leu28=) c.147C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.129C>T n.107C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999931T>A | CA398382283 | TTC19 | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.148T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.130T>A n.108T>A c.-376T>A (n.-376T>A) | |
17 | g.15999931T>C | CA398382288 | TTC19 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.148T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.130T>C n.108T>C c.-376T>C (n.-376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999931T>G | CA398382290 | TTC19 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.148T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.130T>G n.108T>G c.-376T>G (n.-376T>G) | |
17 | g.15999931T= | CA2249814999 | TTC19 | c.83T= (p.Leu28=) c.148T= c.98T= (p.Leu33=) c.130T= n.108T= c.-376T= (n.-376T=) | |
17 | g.15999932G>A | CA498414344 | TTC19 | c.84G>A (p.Leu28=) c.149G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.131G>A n.109G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999932G>C | CA498414345 | TTC19 | c.84G>C (p.Leu28=) c.149G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.131G>C n.109G>C c.-375G>C (n.-375G>C) | |
17 | g.15999932G>T | CA498414346 | TTC19 | c.84G>T (p.Leu28=) c.149G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.131G>T n.109G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | |
17 | g.15999933C>A | CA398382300 | TTC19 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.150C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.132C>A n.110C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999933C= | CA2249815000 | TTC19 | c.85C= (p.Leu29=) c.150C= c.100C= (p.Leu34=) c.132C= n.110C= c.-374C= (n.-374C=) | |
17 | g.15999933C>G | CA398382296 | TTC19 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.150C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.132C>G n.110C>G c.-374C>G (n.-374C>G) | |
17 | g.15999933C>T | CA398382293 | TTC19 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.150C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.132C>T n.110C>T c.-374C>T (n.-374C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>A | CA398382304 | TTC19 | c.86T>A (p.Leu29His) c.151T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.133T>A n.111T>A c.-373T>A (n.-373T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>C | CA398382307 | TTC19 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.151T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.133T>C n.111T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999934T>G | CA398382310 | TTC19 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.151T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.133T>G n.111T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
17 | g.15999935C>A | CA498414347 | TTC19 | c.87C>A (p.Leu29=) c.152C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.134C>A n.112C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999935C= | CA2249815001 | TTC19 | c.87C= (p.Leu29=) c.152C= c.102C= (p.Leu34=) c.134C= n.112C= c.-372C= (n.-372C=) | |
17 | g.15999935C>G | CA498414348 | TTC19 | c.87C>G (p.Leu29=) c.152C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.134C>G n.112C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999935C>T | CA8407239 | TTC19 | c.87C>T (p.Leu29=) c.152C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.134C>T n.112C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999936C>A | CA398382313 | TTC19 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.153C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.135C>A n.113C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999936C>G | CA398382315 | TTC19 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.153C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.135C>G n.113C>G c.-371C>G (n.-371C>G) | |
17 | g.15999936C>T | CA398382316 | TTC19 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.153C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.135C>T n.113C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C>A | CA398382319 | TTC19 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.154C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.136C>A n.114C>A c.-370C>A (n.-370C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C= | CA2249815002 | TTC19 | c.89C= (p.Pro30=) c.154C= c.104C= (p.Pro35=) c.136C= n.114C= c.-370C= (n.-370C=) | |
17 | g.15999937C>G | CA398382322 | TTC19 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.154C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.136C>G n.114C>G c.-370C>G (n.-370C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999937C>T | CA398382324 | TTC19 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.154C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.136C>T n.114C>T c.-370C>T (n.-370C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>A | CA498414349 | TTC19 | c.90G>A (p.Pro30=) c.155G>A c.105G>A (p.Pro35=) c.137G>A n.115G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>C | CA498414350 | TTC19 | c.90G>C (p.Pro30=) c.155G>C c.105G>C (p.Pro35=) c.137G>C n.115G>C c.-369G>C (n.-369G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999938G>T | CA498414351 | TTC19 | c.90G>T (p.Pro30=) c.155G>T c.105G>T (p.Pro35=) c.137G>T n.115G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941del | CA2636259690 | TTC19 | c.93del (p.Leu32TrpfsTer?) c.158del c.108del (p.Leu37TrpfsTer?) c.140del n.118del c.-366del (n.-366del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999939G>A | CA398382327 | TTC19 | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.156G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.138G>A n.116G>A c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999939G>C | CA398382330 | TTC19 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.156G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.138G>C n.116G>C c.-368G>C (n.-368G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999939G= | CA2249815003 | TTC19 | c.91G= (p.Gly31=) c.156G= c.106G= (p.Gly36=) c.138G= n.116G= c.-368G= (n.-368G=) | |
17 | g.15999939G>T | CA398382333 | TTC19 | c.91G>T (p.Gly31Trp) c.156G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.138G>T n.116G>T c.-368G>T (n.-368G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999940G>A | CA398382335 | TTC19 | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.157G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.139G>A n.117G>A c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999940G>C | CA398382339 | TTC19 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.157G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.139G>C n.117G>C c.-367G>C (n.-367G>C) | |
17 | g.15999940G= | CA2249815004 | TTC19 | c.92G= (p.Gly31=) c.157G= c.107G= (p.Gly36=) c.139G= n.117G= c.-367G= (n.-367G=) | |
17 | g.15999940G>T | CA398382337 | TTC19 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.157G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.139G>T n.117G>T c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941G>A | CA498414352 | TTC19 | c.93G>A (p.Gly31=) c.158G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.140G>A n.118G>A c.-366G>A (n.-366G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999941G>C | CA498414353 | TTC19 | c.93G>C (p.Gly31=) c.158G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.140G>C n.118G>C c.-366G>C (n.-366G>C) | |
17 | g.15999941G>T | CA498414354 | TTC19 | c.93G>T (p.Gly31=) c.158G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.140G>T n.118G>T c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999942C>A | CA398382340 | TTC19 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.159C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.141C>A n.119C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999942C= | CA2249815005 | TTC19 | c.94C= (p.Leu32=) c.159C= c.109C= (p.Leu37=) c.141C= n.119C= c.-365C= (n.-365C=) | |
17 | g.15999942C>G | CA398382342 | TTC19 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.159C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.141C>G n.119C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999942C>T | CA498414355 | TTC19 | c.94C>T (p.Leu32=) c.159C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.141C>T n.119C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999943T>A | CA398382345 | TTC19 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.160T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.142T>A n.120T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | |
17 | g.15999943T>C | CA398382347 | TTC19 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.160T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.142T>C n.120T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999943T>G | CA398382349 | TTC19 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.160T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.142T>G n.120T>G c.-364T>G (n.-364T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999944G>A | CA498414356 | TTC19 | c.96G>A (p.Leu32=) c.161G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.143G>A n.121G>A c.-363G>A (n.-363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999944G>C | CA498414357 | TTC19 | c.96G>C (p.Leu32=) c.161G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.143G>C n.121G>C c.-363G>C (n.-363G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999944G= | CA2249815006 | TTC19 | c.96G= (p.Leu32=) c.161G= c.111G= (p.Leu37=) c.143G= n.121G= c.-363G= (n.-363G=) | |
17 | g.15999944G>T | CA498414358 | TTC19 | c.96G>T (p.Leu32=) c.161G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.143G>T n.121G>T c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945del | CA2636259691 | TTC19 | c.97del (p.Ala33GlnfsTer?) c.162del c.112del (p.Ala38GlnfsTer?) c.144del n.122del c.-362del (n.-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945G>A | CA398382354 | TTC19 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.162G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.144G>A n.122G>A c.-362G>A (n.-362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999945G>C | CA398382357 | TTC19 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.162G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.144G>C n.122G>C c.-362G>C (n.-362G>C) | |
17 | g.15999945G>T | CA398382358 | TTC19 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.162G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.144G>T n.122G>T c.-362G>T (n.-362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999946C>A | CA398382359 | TTC19 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.163C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) c.145C>A n.123C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999946C= | CA2249815007 | TTC19 | c.98C= (p.Ala33=) c.163C= c.113C= (p.Ala38=) c.145C= n.123C= c.-361C= (n.-361C=) | |
17 | g.15999946C>G | CA398382360 | TTC19 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.163C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.145C>G n.123C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | |
17 | g.15999946C>T | CA398382362 | TTC19 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.163C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.145C>T n.123C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999947A>C | CA498414359 | TTC19 | c.99A>C (p.Ala33=) c.164A>C c.114A>C (p.Ala38=) c.146A>C n.124A>C c.-360A>C (n.-360A>C) | |
17 | g.15999947A>G | CA498414360 | TTC19 | c.99A>G (p.Ala33=) c.164A>G c.114A>G (p.Ala38=) c.146A>G n.124A>G c.-360A>G (n.-360A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999947A>T | CA498414361 | TTC19 | c.99A>T (p.Ala33=) c.164A>T c.114A>T (p.Ala38=) c.146A>T n.124A>T c.-360A>T (n.-360A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>A | CA398382370 | TTC19 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.165G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.147G>A n.125G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>C | CA398382367 | TTC19 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.165G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.147G>C n.125G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999948G>T | CA398382364 | TTC19 | c.100G>T (p.Gly34Ter) c.165G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.147G>T n.125G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999949G>A | CA398382375 | TTC19 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.166G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.148G>A n.126G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | |
17 | g.15999949G>C | CA398382372 | TTC19 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.166G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.148G>C n.126G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | |
17 | g.15999949G>T | CA398382378 | TTC19 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.166G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.148G>T n.126G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999950A>C | CA498414362 | TTC19 | c.102A>C (p.Gly34=) c.167A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.149A>C n.127A>C c.-357A>C (n.-357A>C) | |
17 | g.15999950A>G | CA498414364 | TTC19 | c.102A>G (p.Gly34=) c.167A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.149A>G n.127A>G c.-357A>G (n.-357A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999950A>T | CA498414363 | TTC19 | c.102A>T (p.Gly34=) c.167A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.149A>T n.127A>T c.-357A>T (n.-357A>T) | |
17 | g.15999951G>A | CA398382380 | TTC19 | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.168G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.150G>A n.128G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999951G>C | CA398382382 | TTC19 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.168G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.150G>C n.128G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | |
17 | g.15999951G>T | CA398382388 | TTC19 | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.168G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.150G>T n.128G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999952G>A | CA398382391 | TTC19 | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.169G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.151G>A n.129G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999952G>C | CA398382393 | TTC19 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.169G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.151G>C n.129G>C c.-355G>C (n.-355G>C) | |
17 | g.15999952G>T | CA398382396 | TTC19 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.169G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.151G>T n.129G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | |
17 | g.15999953T>A | CA498414365 | TTC19 | c.105T>A (p.Gly35=) c.170T>A c.120T>A (p.Gly40=) c.152T>A n.130T>A c.-354T>A (n.-354T>A) | |
17 | g.15999953T>C | CA498414366 | TTC19 | c.105T>C (p.Gly35=) c.170T>C c.120T>C (p.Gly40=) c.152T>C n.130T>C c.-354T>C (n.-354T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999953T>G | CA498414367 | TTC19 | c.105T>G (p.Gly35=) c.170T>G c.120T>G (p.Gly40=) c.152T>G n.130T>G c.-354T>G (n.-354T>G) | |
17 | g.15999954C>A | CA398382398 | TTC19 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.171C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.153C>A n.131C>A c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999954C>G | CA398382401 | TTC19 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.171C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.153C>G n.131C>G c.-353C>G (n.-353C>G) | |
17 | g.15999954C>T | CA398382404 | TTC19 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.171C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.153C>T n.131C>T c.-353C>T (n.-353C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999963_16000009del | CA2636259692 | TTC19 | c.115_161del (p.Glu39ArgfsTer?) c.180_226del c.130_176del (p.Glu44ArgfsTer?) c.162_208del n.140_186del c.-344_-298del (n.-344_-298del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955C>A | CA398382405 | TTC19 | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.172C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.154C>A n.132C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955C>G | CA398382407 | TTC19 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.172C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.154C>G n.132C>G c.-352C>G (n.-352C>G) | |
17 | g.15999955C>T | CA398382412 | TTC19 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.172C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.154C>T n.132C>T c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999955_15999956delinsCG | CA2249815008 | TTC19 | c.107_108delinsCG (p.Pro36=) c.172_173delinsCG c.122_123delinsCG (p.Pro41=) c.154_155delinsCG n.132_133delinsCG c.-352_-351delinsCG (n.-352_-351delinsCG) | |
17 | g.15999955_15999956insT | CA2808602891 | TTC19 | c.107_108insT (p.Pro38AlafsTer?) c.172_173insT c.122_123insT (p.Pro43AlafsTer?) c.154_155insT n.132_133insT c.-352_-351insT (n.-352_-351insT) | |
17 | g.15999956G>A | CA498414368 | TTC19 | c.108G>A (p.Pro36=) c.173G>A c.123G>A (p.Pro41=) c.155G>A n.133G>A c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999956G>C | CA498414369 | TTC19 | c.108G>C (p.Pro36=) c.173G>C c.123G>C (p.Pro41=) c.155G>C n.133G>C c.-351G>C (n.-351G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999956G= | CA2249815009 | TTC19 | c.108G= (p.Pro36=) c.173G= c.123G= (p.Pro41=) c.155G= n.133G= c.-351G= (n.-351G=) | |
17 | g.15999956G>T | CA498414370 | TTC19 | c.108G>T (p.Pro36=) c.173G>T c.123G>T (p.Pro41=) c.155G>T n.133G>T c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999959del | CA625312128 | TTC19 | c.111del (p.Glu39ArgfsTer?) c.176del c.126del (p.Glu44ArgfsTer?) c.158del n.136del c.-348del (n.-348del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999957G>A | CA398382420 | TTC19 | c.109G>A (p.Gly37Arg) c.174G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) c.156G>A n.134G>A c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999957G>C | CA398382418 | TTC19 | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.174G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.156G>C n.134G>C c.-350G>C (n.-350G>C) | |
17 | g.15999957G= | CA2249815010 | TTC19 | c.109G= (p.Gly37=) c.174G= c.124G= (p.Gly42=) c.156G= n.134G= c.-350G= (n.-350G=) | |
17 | g.15999957G>T | CA398382415 | TTC19 | c.109G>T (p.Gly37Trp) c.174G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) c.156G>T n.134G>T c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999958G>A | CA398382424 | TTC19 | c.110G>A (p.Gly37Glu) c.175G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) c.157G>A n.135G>A c.-349G>A (n.-349G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999958G>C | CA398382426 | TTC19 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.175G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.157G>C n.135G>C c.-349G>C (n.-349G>C) | |
17 | g.15999958G>T | CA398382428 | TTC19 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.175G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.157G>T n.135G>T c.-349G>T (n.-349G>T) | |
17 | g.15999959G>A | CA498414371 | TTC19 | c.111G>A (p.Gly37=) c.176G>A c.126G>A (p.Gly42=) c.158G>A n.136G>A c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999959G>C | CA498414372 | TTC19 | c.111G>C (p.Gly37=) c.176G>C c.126G>C (p.Gly42=) c.158G>C n.136G>C c.-348G>C (n.-348G>C) | |
17 | g.15999959G>T | CA498414373 | TTC19 | c.111G>T (p.Gly37=) c.176G>T c.126G>T (p.Gly42=) c.158G>T n.136G>T c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999960C>A | CA288187841 | TTC19 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.177C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.159C>A n.137C>A c.-347C>A (n.-347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999960C= | CA2249815011 | TTC19 | c.112C= (p.Pro38=) c.177C= c.127C= (p.Pro43=) c.159C= n.137C= c.-347C= (n.-347C=) | |
17 | g.15999960C>G | CA398382431 | TTC19 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.177C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.159C>G n.137C>G c.-347C>G (n.-347C>G) | |
17 | g.15999960C>T | CA398382433 | TTC19 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.177C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.159C>T n.137C>T c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999962del | CA2576180961 | TTC19 | c.114del (p.Glu39ArgfsTer?) c.179del c.129del (p.Glu44ArgfsTer?) c.161del n.139del c.-345del (n.-345del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999961C>A | CA398382438 | TTC19 | c.113C>A (p.Pro38His) c.178C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.160C>A n.138C>A c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999961C>G | CA288187843 | TTC19 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.178C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.160C>G n.138C>G c.-346C>G (n.-346C>G) | |
17 | g.15999961C>T | CA398382442 | TTC19 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.178C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.160C>T n.138C>T c.-346C>T (n.-346C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999962C>A | CA498414374 | TTC19 | c.114C>A (p.Pro38=) c.179C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.161C>A n.139C>A c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999962C= | CA2249815012 | TTC19 | c.114C= (p.Pro38=) c.179C= c.129C= (p.Pro43=) c.161C= n.139C= c.-345C= (n.-345C=) | |
17 | g.15999962C>G | CA498414375 | TTC19 | c.114C>G (p.Pro38=) c.179C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.161C>G n.139C>G c.-345C>G (n.-345C>G) | |
17 | g.15999962C>T | CA498414376 | TTC19 | c.114C>T (p.Pro38=) c.179C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.161C>T n.139C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999963G>A | CA8407240 | TTC19 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.180G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.162G>A n.140G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.15999963G>C | CA398382445 | TTC19 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.180G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.162G>C n.140G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999963G= | CA2249815013 | TTC19 | c.115G= (p.Glu39=) c.180G= c.130G= (p.Glu44=) c.162G= n.140G= c.-344G= (n.-344G=) | |
17 | g.15999963G>T | CA398382448 | TTC19 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.180G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.162G>T n.140G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999964A>C | CA398382455 | TTC19 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.181A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.163A>C n.141A>C c.-343A>C (n.-343A>C) | |
17 | g.15999964A>G | CA398382453 | TTC19 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.181A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.163A>G n.141A>G c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999964A>T | CA398382451 | TTC19 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.181A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.163A>T n.141A>T c.-343A>T (n.-343A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999965G>A | CA498414377 | TTC19 | c.117G>A (p.Glu39=) c.182G>A c.132G>A (p.Glu44=) c.164G>A n.142G>A c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999965G>C | CA398382460 | TTC19 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.182G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) c.164G>C n.142G>C c.-342G>C (n.-342G>C) | |
17 | g.15999965G>T | CA398382462 | TTC19 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.182G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) c.164G>T n.142G>T c.-342G>T (n.-342G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>A | CA398382463 | TTC19 | c.118G>A (p.Val40Met) c.183G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.165G>A n.143G>A c.-341G>A (n.-341G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>C | CA398382465 | TTC19 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.183G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.165G>C n.143G>C c.-341G>C (n.-341G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999966G>T | CA398382468 | TTC19 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.183G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.165G>T n.143G>T c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>A | CA398382470 | TTC19 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.184T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.166T>A n.144T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>C | CA398382471 | TTC19 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.184T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.166T>C n.144T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999967T>G | CA398382473 | TTC19 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.184T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.166T>G n.144T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | |
17 | g.15999968G>A | CA498414378 | TTC19 | c.120G>A (p.Val40=) c.185G>A c.135G>A (p.Val45=) c.167G>A n.145G>A c.-339G>A (n.-339G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999968G>C | CA498414379 | TTC19 | c.120G>C (p.Val40=) c.185G>C c.135G>C (p.Val45=) c.167G>C n.145G>C c.-339G>C (n.-339G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999968G>T | CA498414380 | TTC19 | c.120G>T (p.Val40=) c.185G>T c.135G>T (p.Val45=) c.167G>T n.145G>T c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999969C>A | CA398382476 | TTC19 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.186C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.168C>A n.146C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999969C= | CA2249815014 | TTC19 | c.121C= (p.Gln41=) c.186C= c.136C= (p.Gln46=) c.168C= n.146C= c.-338C= (n.-338C=) | |
17 | g.15999969C>G | CA398382477 | TTC19 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.186C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.168C>G n.146C>G c.-338C>G (n.-338C>G) | |
17 | g.15999969C>T | CA398382478 | TTC19 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.186C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.168C>T n.146C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999970del | CA2636259693 | TTC19 | c.122del (p.Gln41ArgfsTer?) c.187del c.137del (p.Gln46ArgfsTer?) c.169del n.147del c.-337del (n.-337del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999970A= | CA2249815015 | TTC19 | c.122A= (p.Gln41=) c.187A= c.137A= (p.Gln46=) c.169A= n.147A= c.-337A= (n.-337A=) | |
17 | g.15999970A>C | CA398382479 | TTC19 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.187A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.169A>C n.147A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999970A>G | CA398382480 | TTC19 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.187A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.169A>G n.147A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999970A>T | CA398382482 | TTC19 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.187A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.169A>T n.147A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999971G>A | CA498414381 | TTC19 | c.123G>A (p.Gln41=) c.188G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.170G>A n.148G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999971G>C | CA398382485 | TTC19 | c.123G>C (p.Gln41His) c.188G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.170G>C n.148G>C c.-336G>C (n.-336G>C) | ClinVar |
17 | g.15999971G>T | CA398382487 | TTC19 | c.123G>T (p.Gln41His) c.188G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.170G>T n.148G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999972G>A | CA398382491 | TTC19 | c.124G>A (p.Val42Met) c.189G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.171G>A n.149G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999972G>C | CA398382493 | TTC19 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.189G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.171G>C n.149G>C c.-335G>C (n.-335G>C) | |
17 | g.15999972G>T | CA398382494 | TTC19 | c.124G>T (p.Val42Leu) c.189G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.171G>T n.149G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>A | CA398382496 | TTC19 | c.125T>A (p.Val42Glu) c.190T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.172T>A n.150T>A c.-334T>A (n.-334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>C | CA398382498 | TTC19 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.190T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.172T>C n.150T>C c.-334T>C (n.-334T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999973T>G | CA398382499 | TTC19 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.190T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.172T>G n.150T>G c.-334T>G (n.-334T>G) | |
17 | g.15999974G>A | CA498414383 | TTC19 | c.126G>A (p.Val42=) c.191G>A c.141G>A (p.Val47=) c.173G>A n.151G>A c.-333G>A (n.-333G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999974G>C | CA8407241 | TTC19 | c.126G>C (p.Val42=) c.191G>C c.141G>C (p.Val47=) c.173G>C n.151G>C c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999974G= | CA2249815016 | TTC19 | c.126G= (p.Val42=) c.191G= c.141G= (p.Val47=) c.173G= n.151G= c.-333G= (n.-333G=) | |
17 | g.15999974G>T | CA498414382 | TTC19 | c.126G>T (p.Val42=) c.191G>T c.141G>T (p.Val47=) c.173G>T n.151G>T c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>A | CA398382505 | TTC19 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.192C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.174C>A n.152C>A c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>G | CA398382507 | TTC19 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.192C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.174C>G n.152C>G c.-332C>G (n.-332C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999975C>T | CA398382509 | TTC19 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.192C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.174C>T n.152C>T c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>A | CA398382513 | TTC19 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.193C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) c.175C>A n.153C>A c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>G | CA398382516 | TTC19 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.193C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.175C>G n.153C>G c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999976C>T | CA398382519 | TTC19 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.193C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.175C>T n.153C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>A | CA498414384 | TTC19 | c.129G>A (p.Pro43=) c.194G>A c.144G>A (p.Pro48=) c.176G>A n.154G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>C | CA498414386 | TTC19 | c.129G>C (p.Pro43=) c.194G>C c.144G>C (p.Pro48=) c.176G>C n.154G>C c.-330G>C (n.-330G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999977G>T | CA498414385 | TTC19 | c.129G>T (p.Pro43=) c.194G>T c.144G>T (p.Pro48=) c.176G>T n.154G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999978C>A | CA398382522 | TTC19 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.195C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.177C>A n.155C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999978C>G | CA398382524 | TTC19 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.195C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.177C>G n.155C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
17 | g.15999978C>T | CA398382520 | TTC19 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.195C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.177C>T n.155C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>A | CA398382528 | TTC19 | c.131C>A (p.Pro44Gln) c.196C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) c.178C>A n.156C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>G | CA398382530 | TTC19 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.196C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.178C>G n.156C>G c.-328C>G (n.-328C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999979C>T | CA398382529 | TTC19 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.196C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.178C>T n.156C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>C | CA498414387 | TTC19 | c.132A>C (p.Pro44=) c.197A>C c.147A>C (p.Pro49=) c.179A>C n.157A>C c.-327A>C (n.-327A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>G | CA498414388 | TTC19 | c.132A>G (p.Pro44=) c.197A>G c.147A>G (p.Pro49=) c.179A>G n.157A>G c.-327A>G (n.-327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999980A>T | CA498414389 | TTC19 | c.132A>T (p.Pro44=) c.197A>T c.147A>T (p.Pro49=) c.179A>T n.157A>T c.-327A>T (n.-327A>T) | |
17 | g.15999981T>A | CA398382533 | TTC19 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.198T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.180T>A n.158T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999981T>C | CA398382538 | TTC19 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.198T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.180T>C n.158T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999981T>G | CA398382535 | TTC19 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.198T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.180T>G n.158T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | |
17 | g.15999982C>A | CA398382540 | TTC19 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.199C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.181C>A n.159C>A c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999982C= | CA2249815017 | TTC19 | c.134C= (p.Ser45=) c.199C= c.149C= (p.Ser50=) c.181C= n.159C= c.-325C= (n.-325C=) | |
17 | g.15999982C>G | CA398382542 | TTC19 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.199C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.181C>G n.159C>G c.-325C>G (n.-325C>G) | |
17 | g.15999982C>T | CA8407242 | TTC19 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.199C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.181C>T n.159C>T c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999984del | CA2636259694 | TTC19 | c.136del (p.Arg46GlufsTer?) c.201del c.151del (p.Arg51GlufsTer?) c.183del n.161del c.-323del (n.-323del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999983C>A | CA498414390 | TTC19 | c.135C>A (p.Ser45=) c.200C>A c.150C>A (p.Ser50=) c.182C>A n.160C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999983C= | CA2249815018 | TTC19 | c.135C= (p.Ser45=) c.200C= c.150C= (p.Ser50=) c.182C= n.160C= c.-324C= (n.-324C=) | |
17 | g.15999983C>G | CA498414391 | TTC19 | c.135C>G (p.Ser45=) c.200C>G c.150C>G (p.Ser50=) c.182C>G n.160C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | |
17 | g.15999983C>T | CA498414392 | TTC19 | c.135C>T (p.Ser45=) c.200C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.182C>T n.160C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>A | CA498414393 | TTC19 | c.136C>A (p.Arg46=) c.201C>A c.151C>A (p.Arg51=) c.183C>A n.161C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>G | CA398382549 | TTC19 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.201C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.183C>G n.161C>G c.-323C>G (n.-323C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999984C>T | CA398382552 | TTC19 | c.136C>T (p.Arg46Ter) c.201C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) c.183C>T n.161C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999985G>A | CA288187847 | TTC19 | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.202G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) c.184G>A n.162G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999985G>C | CA398382556 | TTC19 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.202G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.184G>C n.162G>C c.-322G>C (n.-322G>C) | |
17 | g.15999985G= | CA2249815019 | TTC19 | c.137G= (p.Arg46=) c.202G= c.152G= (p.Arg51=) c.184G= n.162G= c.-322G= (n.-322G=) | |
17 | g.15999985G>T | CA398382558 | TTC19 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.202G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.184G>T n.162G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999986A>C | CA498414394 | TTC19 | c.138A>C (p.Arg46=) c.203A>C c.153A>C (p.Arg51=) c.185A>C n.163A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | |
17 | g.15999986A>G | CA498414395 | TTC19 | c.138A>G (p.Arg46=) c.203A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.185A>G n.163A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999986A>T | CA498414396 | TTC19 | c.138A>T (p.Arg46=) c.203A>T c.153A>T (p.Arg51=) c.185A>T n.163A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999987G>A | CA398382561 | TTC19 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.204G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.186G>A n.164G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999987G>C | CA398382563 | TTC19 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.204G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.186G>C n.164G>C c.-320G>C (n.-320G>C) | |
17 | g.15999987G>T | CA398382564 | TTC19 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.204G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.186G>T n.164G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999988T>A | CA398382571 | TTC19 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.205T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.187T>A n.165T>A c.-319T>A (n.-319T>A) | |
17 | g.15999988T>C | CA398382569 | TTC19 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.205T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.187T>C n.165T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999988T>G | CA398382568 | TTC19 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.205T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.187T>G n.165T>G c.-319T>G (n.-319T>G) | |
17 | g.15999989C>A | CA498414397 | TTC19 | c.141C>A (p.Val47=) c.206C>A c.156C>A (p.Val52=) c.188C>A n.166C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999989C>G | CA498414398 | TTC19 | c.141C>G (p.Val47=) c.206C>G c.156C>G (p.Val52=) c.188C>G n.166C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | |
17 | g.15999989C>T | CA498414399 | TTC19 | c.141C>T (p.Val47=) c.206C>T c.156C>T (p.Val52=) c.188C>T n.166C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>A | CA398382572 | TTC19 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.207G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.189G>A n.167G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>C | CA398382575 | TTC19 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.207G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.189G>C n.167G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999990G>T | CA398382576 | TTC19 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.207G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.189G>T n.167G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999991C>A | CA398382577 | TTC19 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.208C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.190C>A n.168C>A c.-316C>A (n.-316C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999991C>G | CA398382579 | TTC19 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.208C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.190C>G n.168C>G c.-316C>G (n.-316C>G) | |
17 | g.15999991C>T | CA398382580 | TTC19 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.208C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.190C>T n.168C>T c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>A | CA498414400 | TTC19 | c.144G>A (p.Ala48=) c.209G>A c.159G>A (p.Ala53=) c.191G>A n.169G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>C | CA498414401 | TTC19 | c.144G>C (p.Ala48=) c.209G>C c.159G>C (p.Ala53=) c.191G>C n.169G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999992G>T | CA498414402 | TTC19 | c.144G>T (p.Ala48=) c.209G>T c.159G>T (p.Ala53=) c.191G>T n.169G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>A | CA398382582 | TTC19 | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.210C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.192C>A n.170C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>G | CA398382584 | TTC19 | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.210C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.192C>G n.170C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999993C>T | CA398382586 | TTC19 | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.210C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.192C>T n.170C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999994C>A | CA398382589 | TTC19 | c.146C>A (p.Pro49Gln) c.211C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.193C>A n.171C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999994C= | CA2249815020 | TTC19 | c.146C= (p.Pro49=) c.211C= c.161C= (p.Pro54=) c.193C= n.171C= c.-313C= (n.-313C=) | |
17 | g.15999994C>G | CA398382591 | TTC19 | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.211C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.193C>G n.171C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | |
17 | g.15999994C>T | CA8407243 | TTC19 | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.211C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.193C>T n.171C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G>A | CA498414403 | TTC19 | c.147G>A (p.Pro49=) c.212G>A c.162G>A (p.Pro54=) c.194G>A n.172G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G>C | CA288187849 | TTC19 | c.147G>C (p.Pro49=) c.212G>C c.162G>C (p.Pro54=) c.194G>C n.172G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999995G= | CA2249815021 | TTC19 | c.147G= (p.Pro49=) c.212G= c.162G= (p.Pro54=) c.194G= n.172G= c.-312G= (n.-312G=) | |
17 | g.15999995G>T | CA498414404 | TTC19 | c.147G>T (p.Pro49=) c.212G>T c.162G>T (p.Pro54=) c.194G>T n.172G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>A | CA398382600 | TTC19 | c.148C>A (p.His50Asn) c.213C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.195C>A n.173C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>G | CA398382596 | TTC19 | c.148C>G (p.His50Asp) c.213C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.195C>G n.173C>G c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999996C>T | CA398382599 | TTC19 | c.148C>T (p.His50Tyr) c.213C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.195C>T n.173C>T c.-311C>T (n.-311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999997A>C | CA398382601 | TTC19 | c.149A>C (p.His50Pro) c.214A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.196A>C n.174A>C c.-310A>C (n.-310A>C) | |
17 | g.15999997A>G | CA398382603 | TTC19 | c.149A>G (p.His50Arg) c.214A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.196A>G n.174A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999997A>T | CA398382604 | TTC19 | c.149A>T (p.His50Leu) c.214A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.196A>T n.174A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999998C>A | CA398382606 | TTC19 | c.150C>A (p.His50Gln) c.215C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.197C>A n.175C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999998C= | CA2249815022 | TTC19 | c.150C= (p.His50=) c.215C= c.165C= (p.His55=) c.197C= n.175C= c.-309C= (n.-309C=) | |
17 | g.15999998C>G | CA398382609 | TTC19 | c.150C>G (p.His50Gln) c.215C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.197C>G n.175C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.15999998C>T | CA498414405 | TTC19 | c.150C>T (p.His50=) c.215C>T c.165C>T (p.His55=) c.197C>T n.175C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16000001_16000004del | CA913203465 | TTC19 | c.153_156del (p.Arg52AlafsTer?) c.218_221del c.168_171del (p.Arg57AlafsTer?) c.200_203del n.178_181del c.-306_-303del (n.-306_-303del) | |
17 | g.15999999G>A | CA398382610 | TTC19 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.216G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.198G>A n.176G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999999G>C | CA398382613 | TTC19 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.216G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.198G>C n.176G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
17 | g.15999999G= | CA2249815023 | TTC19 | c.151G= (p.Gly51=) c.216G= c.166G= (p.Gly56=) c.198G= n.176G= c.-308G= (n.-308G=) | |
17 | g.15999999G>T | CA398382616 | TTC19 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.216G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.198G>T n.176G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |