Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999764C>ACA2636259573TTC19c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
 gnomAD v4
17g.15999764C=CA2249814870TTC19c.-85C= (n.-85C=)
c.-543C= (n.-543C=)
17g.15999764C>GCA2636259574TTC19c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
 gnomAD v4
17g.15999764C>TCA624961136TTC19c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999765C>ACA288187794TTC19c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999765C=CA2249814871TTC19c.-84C= (n.-84C=)
c.-542C= (n.-542C=)
17g.15999765C>GCA2636259575TTC19c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
 gnomAD v4
17g.15999765C>TCA624961137TTC19c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999766C>ACA624961138TTC19c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999766C=CA2249814872TTC19c.-83C= (n.-83C=)
c.-541C= (n.-541C=)
17g.15999766C>GCA726478696TTC19c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999766C>TCA8407213TTC19c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999766_15999767delinsCGCA2249814873TTC19c.-83_-82delinsCG (n.-83_-82delinsCG)
c.-541_-540delinsCG (n.-541_-540delinsCG)
17g.15999767G>ACA2636259576TTC19c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
 gnomAD v4
17g.15999767G>CCA2636259577TTC19c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
 gnomAD v4
17g.15999767G=CA2249814874TTC19c.-82G= (n.-82G=)
c.-540G= (n.-540G=)
17g.15999767G>TCA624961139TTC19c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999768delCA726478697TTC19c.-81del (n.-81del)
c.-539del (n.-539del)
 dbSNP
17g.15999768G>ACA2636259578TTC19c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
 gnomAD v4
17g.15999768G>CCA2739521138TTC19c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
17g.15999768G>TCA2636259579TTC19c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
 gnomAD v4
17g.15999769C>ACA2636259581TTC19c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
 gnomAD v4
17g.15999769C=CA2249814875TTC19c.-80C= (n.-80C=)
c.-538C= (n.-538C=)
17g.15999769C>GCA2636259582TTC19c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
 gnomAD v4
17g.15999769C>TCA8407214TTC19c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999770delCA2636259580TTC19c.-79del (n.-79del)
c.-537del (n.-537del)
 gnomAD v4
17g.15999770C>ACA2636259583TTC19c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
 gnomAD v4
17g.15999770C=CA2249814876TTC19c.-79C= (n.-79C=)
c.-537C= (n.-537C=)
17g.15999770C>GCA2636259584TTC19c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
 gnomAD v4
17g.15999770C>TCA8407215TTC19c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999771A>CCA2739521140TTC19c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
17g.15999771A>GCA2636259585TTC19c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
 gnomAD v4
17g.15999771A>TCA2739521139TTC19c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
17g.15999772A=CA2249814877TTC19c.-77A= (n.-77A=)
c.-535A= (n.-535A=)
17g.15999772A>CCA2739521141TTC19c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
17g.15999772A>GCA981845525TTC19c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999772A>TCA2636259586TTC19c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
 gnomAD v4
17g.15999773T>ACA2636259588TTC19c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
 gnomAD v4
17g.15999773T>CCA2636259587TTC19c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
 gnomAD v4
17g.15999773T>GCA8407216TTC19c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999773T=CA2249814878TTC19c.-76T= (n.-76T=)
c.-534T= (n.-534T=)
17g.15999774C>ACA288187798TTC19c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999774C=CA2249814879TTC19c.-75C= (n.-75C=)
c.-533C= (n.-533C=)
17g.15999774C>GCA2739521142TTC19c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
17g.15999774C>TCA2576180945TTC19c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 gnomAD v4
17g.15999775C>ACA2636259589TTC19c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
 gnomAD v4
17g.15999775C=CA2249814880TTC19c.-74C= (n.-74C=)
c.-532C= (n.-532C=)
17g.15999775C>GCA2636259590TTC19c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
 gnomAD v4
17g.15999775C>TCA624961140TTC19c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999776G>ACA8407217TTC19c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999776G>CCA2636259591TTC19c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999776G=CA2249814881TTC19c.-73G= (n.-73G=)
c.-531G= (n.-531G=)
17g.15999776G>TCA2249814882TTC19c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999777G>ACA2636259592TTC19c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
 gnomAD v4
17g.15999777G>CCA2636259593TTC19c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
 gnomAD v4
17g.15999777G>TCA2636259594TTC19c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
 gnomAD v4
17g.15999778delCA2636259595TTC19c.-71del (n.-71del)
c.-529del (n.-529del)
 gnomAD v4
17g.15999778A=CA2249814883TTC19c.-71A= (n.-71A=)
c.-529A= (n.-529A=)
17g.15999778A>CCA2739521143TTC19c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
17g.15999778A>GCA624961141TTC19c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999778A>TCA2739521144TTC19c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
17g.15999779G>ACA2636259597TTC19c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
 gnomAD v4
17g.15999779G>CCA2636259598TTC19c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
 gnomAD v4
17g.15999779G>TCA2636259596TTC19c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
 gnomAD v4
17g.15999780G>ACA624961142TTC19c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999780G>CCA2739521145TTC19c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
17g.15999780G=CA2249814884TTC19c.-69G= (n.-69G=)
c.-527G= (n.-527G=)
17g.15999780G>TCA2636259599TTC19c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
 gnomAD v4
17g.15999781G>ACA2576180946TTC19c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 gnomAD v4
17g.15999781G>CCA2739521146TTC19c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
17g.15999781G>TCA2636259600TTC19c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v4
17g.15999782C>ACA288187799TTC19c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999782C=CA2249814885TTC19c.-67C= (n.-67C=)
c.-525C= (n.-525C=)
17g.15999782C>GCA2636259601TTC19c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
 gnomAD v4
17g.15999782C>TCA2249814886TTC19c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999783G>ACA2636259602TTC19c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
 gnomAD v4
17g.15999783G>CCA2636259603TTC19c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
 gnomAD v4
17g.15999783G>TCA2636259604TTC19c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 gnomAD v4
17g.15999784delCA2636259607TTC19c.-65del (n.-65del)
c.1del
c.-523del (n.-523del)
 gnomAD v4
17g.15999784C>ACA2636259606TTC19c.-65C>A (n.-65C>A)
c.1C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
 gnomAD v4
17g.15999784C=CA2249814887TTC19c.-65C= (n.-65C=)
c.1C=
c.-523C= (n.-523C=)
17g.15999784C>GCA624961143TTC19c.-65C>G (n.-65C>G)
c.1C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.15999784C>TCA2636259605TTC19c.-65C>T (n.-65C>T)
c.1C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
 gnomAD v4
17g.15999785T>CCA2636259608TTC19c.-64T>C (n.-64T>C)
c.2T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
 gnomAD v4
17g.15999786C>ACA2636259609TTC19c.-63C>A (n.-63C>A)
c.3C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
 gnomAD v4
17g.15999786C>GCA2739521147TTC19c.-63C>G (n.-63C>G)
c.3C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
17g.15999786C>TCA2636259610TTC19c.-63C>T (n.-63C>T)
c.3C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
 gnomAD v4
17g.15999787G>ACA8407218TTC19c.-62G>A (n.-62G>A)
c.4G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999787G>CCA2636259611TTC19c.-62G>C (n.-62G>C)
c.4G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
 gnomAD v4
17g.15999787G=CA2249814888TTC19c.-62G= (n.-62G=)
c.4G=
c.-520G= (n.-520G=)
17g.15999787G>TCA2636259612TTC19c.-62G>T (n.-62G>T)
c.4G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
 gnomAD v4
17g.15999787_15999808delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGACA2249814889TTC19c.-62_-41delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGA (n.-62_-41delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGA)
c.4_25delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGA
c.-520_-499delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGA (n.-520_-499delinsGGCGCGTGGTCGGGGGCCAGGA)
17g.15999788G>ACA8407219TTC19c.-61G>A (n.-61G>A)
c.5G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999788G=CA2249814890TTC19c.-61G= (n.-61G=)
c.5G=
c.-519G= (n.-519G=)
17g.15999788G>TCA2636259613TTC19c.-61G>T (n.-61G>T)
c.5G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
 gnomAD v4
17g.15999794_15999814delCA624961144TTC19c.-55_-35del (n.-55_-35del)
c.11_31del
c.-513_-493del (n.-513_-493del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999789C>ACA2636259614TTC19c.-60C>A (n.-60C>A)
c.6C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
 gnomAD v4
17g.15999789C=CA2249814891TTC19c.-60C= (n.-60C=)
c.6C=
c.-518C= (n.-518C=)
17g.15999789C>GCA498038534TTC19c.-60C>G (n.-60C>G)
c.6C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999789C>TCA624961145TTC19c.-60C>T (n.-60C>T)
c.6C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999790G>ACA2636259615TTC19c.-59G>A (n.-59G>A)
c.7G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
 gnomAD v4
17g.15999790G>CCA726478698TTC19c.-59G>C (n.-59G>C)
c.7G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999790G=CA2249814892TTC19c.-59G= (n.-59G=)
c.7G=
c.-517G= (n.-517G=)
17g.15999790G>TCA2576180947TTC19c.-59G>T (n.-59G>T)
c.7G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
 gnomAD v4
17g.15999791C>ACA2636259616TTC19c.-58C>A (n.-58C>A)
c.8C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
 gnomAD v4
17g.15999791C=CA2249814894TTC19c.-58C= (n.-58C=)
c.8C=
c.-516C= (n.-516C=)
17g.15999791C>TCA2249814895TTC19c.-58C>T (n.-58C>T)
c.8C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999791_15999793delinsCGTCA2249814893TTC19c.-58_-56delinsCGT (n.-58_-56delinsCGT)
c.8_10delinsCGT
c.-516_-514delinsCGT (n.-516_-514delinsCGT)
17g.15999792G>ACA624961146TTC19c.-57G>A (n.-57G>A)
c.9G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999792G>CCA2636259617TTC19c.-57G>C (n.-57G>C)
c.9G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
 gnomAD v4
17g.15999792G=CA2249814896TTC19c.-57G= (n.-57G=)
c.9G=
c.-515G= (n.-515G=)
17g.15999792G>TCA288187802TTC19c.-57G>T (n.-57G>T)
c.9G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999793_15999794delCA726478699TTC19c.-56_-55del (n.-56_-55del)
c.10_11del
c.-514_-513del (n.-514_-513del)
 dbSNP
17g.15999793T>ACA2739521148TTC19c.-56T>A (n.-56T>A)
c.10T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
17g.15999793T>CCA624961147TTC19c.-56T>C (n.-56T>C)
c.10T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999793T>GCA2739521149TTC19c.-56T>G (n.-56T>G)
c.10T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
17g.15999793T=CA2249814897TTC19c.-56T= (n.-56T=)
c.10T=
c.-514T= (n.-514T=)
17g.15999794G>ACA2636259619TTC19c.-55G>A (n.-55G>A)
c.11G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
 gnomAD v4
17g.15999794G>TCA2636259618TTC19c.-55G>T (n.-55G>T)
c.11G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
 gnomAD v4
17g.15999795G>ACA2636259620TTC19c.-54G>A (n.-54G>A)
c.12G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
 gnomAD v4
17g.15999795G>CCA2576180948TTC19c.-54G>C (n.-54G>C)
c.12G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
17g.15999795G=CA2249814898TTC19c.-54G= (n.-54G=)
c.12G=
c.-512G= (n.-512G=)
17g.15999795G>TCA498038535TTC19c.-54G>T (n.-54G>T)
c.12G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15999796T>ACA2739521150TTC19c.-53T>A (n.-53T>A)
c.13T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
17g.15999796T>CCA2636259621TTC19c.-53T>C (n.-53T>C)
c.13T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
 gnomAD v4
17g.15999796T>GCA2636259622TTC19c.-53T>G (n.-53T>G)
c.13T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
 gnomAD v4
17g.15999797C>ACA2636259623TTC19c.-52C>A (n.-52C>A)
c.14C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
 gnomAD v4
17g.15999797C=CA2249814899TTC19c.-52C= (n.-52C=)
c.14C=
c.-510C= (n.-510C=)
17g.15999797C>TCA624961148TTC19c.-52C>T (n.-52C>T)
c.14C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999798G>ACA624961149TTC19c.-51G>A (n.-51G>A)
c.15G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999798G>CCA2636259625TTC19c.-51G>C (n.-51G>C)
c.15G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
 gnomAD v4
17g.15999798G=CA2249814900TTC19c.-51G= (n.-51G=)
c.15G=
c.-509G= (n.-509G=)
17g.15999798G>TCA726478700TTC19c.-51G>T (n.-51G>T)
c.15G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15999802dupCA2808602864TTC19c.-47dup (n.-47dup)
c.19dup
c.-505dup (n.-505dup)
17g.15999802delCA2636259624TTC19c.-47del (n.-47del)
c.19del
c.-505del (n.-505del)
 gnomAD v4
17g.15999799G>ACA2636259626TTC19c.-50G>A (n.-50G>A)
c.16G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
 gnomAD v4
17g.15999799G>CCA288187803TTC19c.-50G>C (n.-50G>C)
c.16G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999799G=CA2249814901TTC19c.-50G= (n.-50G=)
c.16G=
c.-508G= (n.-508G=)
17g.15999799G>TCA2249814902TTC19c.-50G>T (n.-50G>T)
c.16G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15999800G>ACA2636259628TTC19c.-49G>A (n.-49G>A)
c.17G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
 gnomAD v4
17g.15999800G>TCA2576180949TTC19c.-49G>T (n.-49G>T)
c.17G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
 gnomAD v4
17g.15999800_15999815dupCA2636259627TTC19c.-49_-34dup (n.-49_-34dup)
c.17_32dup
c.-507_-492dup (n.-507_-492dup)
 gnomAD v4
17g.15999801G>ACA2576180950TTC19c.-48G>A (n.-48G>A)
c.18G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
 gnomAD v4
17g.15999801G>CCA2636259629TTC19c.-48G>C (n.-48G>C)
c.18G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
 gnomAD v4
17g.15999801G=CA2249814903TTC19c.-48G= (n.-48G=)
c.18G=
c.-506G= (n.-506G=)
17g.15999801G>TCA2249814904TTC19c.-48G>T (n.-48G>T)
c.18G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999802G>ACA624961150TTC19c.-47G>A (n.-47G>A)
c.19G>A
c.1G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999802G>CCA8407220TTC19c.-47G>C (n.-47G>C)
c.19G>C
c.1G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999802G=CA2249814905TTC19c.-47G= (n.-47G=)
c.19G=
c.1G=
c.-505G= (n.-505G=)
17g.15999802G>TCA624961151TTC19c.-47G>T (n.-47G>T)
c.19G>T
c.1G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999803C>ACA2636259631TTC19c.-46C>A (n.-46C>A)
c.20C>A
c.2C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
 gnomAD v4
17g.15999803C=CA2249814906TTC19c.-46C= (n.-46C=)
c.20C=
c.2C=
c.-504C= (n.-504C=)
17g.15999803C>TCA624961152TTC19c.-46C>T (n.-46C>T)
c.20C>T
c.2C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999804delCA2636259630TTC19c.-45del (n.-45del)
c.21del
c.3del
c.-503del (n.-503del)
 gnomAD v4
17g.15999804C>ACA2636259632TTC19c.-45C>A (n.-45C>A)
c.21C>A
c.3C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
 gnomAD v4
17g.15999804C=CA2249814907TTC19c.-45C= (n.-45C=)
c.21C=
c.3C=
c.-503C= (n.-503C=)
17g.15999804C>GCA2739521151TTC19c.-45C>G (n.-45C>G)
c.21C>G
c.3C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
17g.15999804C>TCA624961153TTC19c.-45C>T (n.-45C>T)
c.21C>T
c.3C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999805A=CA2249814908TTC19c.-44A= (n.-44A=)
c.22A=
c.4A=
c.-502A= (n.-502A=)
17g.15999805A>CCA2739521152TTC19c.-44A>C (n.-44A>C)
c.22A>C
c.4A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
17g.15999805A>GCA323829TTC19c.-44A>G (n.-44A>G)
c.22A>G
c.4A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999805A>TCA624961154TTC19c.-44A>T (n.-44A>T)
c.22A>T
c.4A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999805_15999834delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAGCA2249814909TTC19c.-44_-15delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG (n.-44_-15delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG)
c.22_51delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG
c.4_33delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG
c.-502_-473delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG (n.-502_-473delinsAGGAGCGCGTCTGGCCTGCAGTGCGCAGAG)
17g.15999806G>CCA2739521153TTC19c.-43G>C (n.-43G>C)
c.23G>C
c.5G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
17g.15999806G=CA2249814910TTC19c.-43G= (n.-43G=)
c.23G=
c.5G=
c.-501G= (n.-501G=)
17g.15999806G>TCA8407221TTC19c.-43G>T (n.-43G>T)
c.23G>T
c.5G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999807_15999835delCA919799541TTC19c.-42_-14del (n.-42_-14del)
c.24_52del
c.6_34del
c.-500_-472del (n.-500_-472del)
 dbSNP
17g.15999807G>ACA8407222TTC19c.-42G>A (n.-42G>A)
c.24G>A
c.6G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999807G>CCA2733211307TTC19c.-42G>C (n.-42G>C)
c.24G>C
c.6G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
 dbSNP
17g.15999807G=CA2249814911TTC19c.-42G= (n.-42G=)
c.24G=
c.6G=
c.-500G= (n.-500G=)
17g.15999807G>TCA320948TTC19c.-42G>T (n.-42G>T)
c.24G>T
c.6G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999808A=CA2249814912TTC19c.-41A= (n.-41A=)
c.25A=
c.7A=
c.-499A= (n.-499A=)
17g.15999808A>CCA2739521154TTC19c.-41A>C (n.-41A>C)
c.25A>C
c.7A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
17g.15999808A>GCA288187810TTC19c.-41A>G (n.-41A>G)
c.25A>G
c.7A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999808A>TCA2739521155TTC19c.-41A>T (n.-41A>T)
c.25A>T
c.7A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
17g.15999809G>ACA2636259633TTC19c.-40G>A (n.-40G>A)
c.26G>A
c.8G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
 gnomAD v4
17g.15999809G>CCA2636259634TTC19c.-40G>C (n.-40G>C)
c.26G>C
c.8G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
 gnomAD v4
17g.15999809G>TCA2636259635TTC19c.-40G>T (n.-40G>T)
c.26G>T
c.8G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999810C>ACA2576180951TTC19c.-39C>A (n.-39C>A)
c.27C>A
c.9C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
 gnomAD v4
17g.15999810C=CA2249814913TTC19c.-39C= (n.-39C=)
c.27C=
c.9C=
c.-497C= (n.-497C=)
17g.15999810C>GCA2249814914TTC19c.-39C>G (n.-39C>G)
c.27C>G
c.9C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999810C>TCA624961155TTC19c.-39C>T (n.-39C>T)
c.27C>T
c.9C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999811G>ACA2636259636TTC19c.-38G>A (n.-38G>A)
c.28G>A
c.10G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
 gnomAD v4
17g.15999811G>CCA2739521156TTC19c.-38G>C (n.-38G>C)
c.28G>C
c.10G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
17g.15999811G=CA2249814915TTC19c.-38G= (n.-38G=)
c.28G=
c.10G=
c.-496G= (n.-496G=)
17g.15999811G>TCA624961156TTC19c.-38G>T (n.-38G>T)
c.28G>T
c.10G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999812delCA2808602865TTC19c.-37del (n.-37del)
c.29del
c.11del
c.-495del (n.-495del)
17g.15999812C>ACA2636259637TTC19c.-37C>A (n.-37C>A)
c.29C>A
c.11C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
 gnomAD v4
17g.15999812C=CA2249814916TTC19c.-37C= (n.-37C=)
c.29C=
c.11C=
c.-495C= (n.-495C=)
17g.15999812C>GCA726478701TTC19c.-37C>G (n.-37C>G)
c.29C>G
c.11C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
 dbSNP
17g.15999812C>TCA8407223TTC19c.-37C>T (n.-37C>T)
c.29C>T
c.11C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999813G>ACA624961157TTC19c.-36G>A (n.-36G>A)
c.30G>A
c.12G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999813G>CCA2739521157TTC19c.-36G>C (n.-36G>C)
c.30G>C
c.12G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
17g.15999813G=CA2249814917TTC19c.-36G= (n.-36G=)
c.30G=
c.12G=
c.-494G= (n.-494G=)
17g.15999813G>TCA2636259638TTC19c.-36G>T (n.-36G>T)
c.30G>T
c.12G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
 gnomAD v4
17g.15999814T>ACA288187812TTC19c.-35T>A (n.-35T>A)
c.31T>A
c.13T>A
c.-493T>A (n.-493T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999814T>CCA2636259639TTC19c.-35T>C (n.-35T>C)
c.31T>C
c.13T>C
c.-493T>C (n.-493T>C)
 gnomAD v4
17g.15999814T>GCA2739521158TTC19c.-35T>G (n.-35T>G)
c.31T>G
c.13T>G
c.-493T>G (n.-493T>G)
17g.15999814T=CA2249814918TTC19c.-35T= (n.-35T=)
c.31T=
c.13T=
c.-493T= (n.-493T=)
17g.15999815C>ACA2636259640TTC19c.-34C>A (n.-34C>A)
c.32C>A
c.14C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
 gnomAD v4
17g.15999815C>GCA2636259641TTC19c.-34C>G (n.-34C>G)
c.32C>G
c.14C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
 gnomAD v4
17g.15999816T>ACA624961158TTC19c.-33T>A (n.-33T>A)
c.33T>A
c.15T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999816T>CCA2636259642TTC19c.-33T>C (n.-33T>C)
c.33T>C
c.15T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
 gnomAD v4
17g.15999816T>GCA2739521159TTC19c.-33T>G (n.-33T>G)
c.33T>G
c.15T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
17g.15999816T=CA2249814919TTC19c.-33T= (n.-33T=)
c.33T=
c.15T=
c.-491T= (n.-491T=)
17g.15999817G>ACA2636259645TTC19c.-32G>A (n.-32G>A)
c.34G>A
c.16G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
 gnomAD v4
17g.15999817G>CCA2636259644TTC19c.-32G>C (n.-32G>C)
c.34G>C
c.16G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
 gnomAD v4
17g.15999817G>TCA2636259643TTC19c.-32G>T (n.-32G>T)
c.34G>T
c.16G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
 gnomAD v4
17g.15999818G>ACA2636259646TTC19c.-31G>A (n.-31G>A)
c.35G>A
c.17G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
 gnomAD v4
17g.15999818G>CCA2739521160TTC19c.-31G>C (n.-31G>C)
c.35G>C
c.17G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
17g.15999818G>TCA2576180952TTC19c.-31G>T (n.-31G>T)
c.35G>T
c.17G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
 gnomAD v4
17g.15999819C>ACA2636259647TTC19c.-30C>A (n.-30C>A)
c.36C>A
c.18C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
 gnomAD v4
17g.15999819C=CA2249814920TTC19c.-30C= (n.-30C=)
c.36C=
c.18C=
c.-488C= (n.-488C=)
17g.15999819C>GCA2739521161TTC19c.-30C>G (n.-30C>G)
c.36C>G
c.18C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
17g.15999819C>TCA288187813TTC19c.-30C>T (n.-30C>T)
c.36C>T
c.18C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999819_15999852delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGTCA2249814921TTC19c.-30_4delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGT
c.36_69delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGT
c.18_51delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGT
c.-488_-455delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGT (n.-488_-455delinsCCTGCAGTGCGCAGAGGACGCGGCGGGAGCATGT)
17g.15999820C>ACA8407224TTC19c.-29C>A (n.-29C>A)
c.37C>A
c.19C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999820C=CA2249814922TTC19c.-29C= (n.-29C=)
c.37C=
c.19C=
c.-487C= (n.-487C=)
17g.15999820C>GCA288187815TTC19c.-29C>G (n.-29C>G)
c.37C>G
c.19C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
 dbSNP
17g.15999820C>TCA624961159TTC19c.-29C>T (n.-29C>T)
c.37C>T
c.19C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999820_15999852delCA919799544TTC19c.-29_4del
c.37_69del
c.19_51del
c.-487_-455del (n.-487_-455del)
 dbSNP
17g.15999821T>ACA2636259648TTC19c.-28T>A (n.-28T>A)
c.38T>A
c.20T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
 gnomAD v4
17g.15999821T>CCA2636259650TTC19c.-28T>C (n.-28T>C)
c.38T>C
c.20T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
 gnomAD v4
17g.15999821T>GCA2636259649TTC19c.-28T>G (n.-28T>G)
c.38T>G
c.20T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
 gnomAD v4
17g.15999822G>ACA8407225TTC19c.-27G>A (n.-27G>A)
c.39G>A
c.21G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999822G>CCA2739521162TTC19c.-27G>C (n.-27G>C)
c.39G>C
c.21G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
17g.15999822G=CA2249814923TTC19c.-27G= (n.-27G=)
c.39G=
c.21G=
c.-485G= (n.-485G=)
17g.15999822G>TCA2636259651TTC19c.-27G>T (n.-27G>T)
c.39G>T
c.21G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
 gnomAD v4
17g.15999823C>ACA2636259652TTC19c.-26C>A (n.-26C>A)
c.40C>A
c.22C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999823C=CA2249814924TTC19c.-26C= (n.-26C=)
c.40C=
c.22C=
c.-484C= (n.-484C=)
17g.15999823C>GCA2636259653TTC19c.-26C>G (n.-26C>G)
c.40C>G
c.22C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
 gnomAD v4
17g.15999823C>TCA624961160TTC19c.-26C>T (n.-26C>T)
c.40C>T
c.22C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999824A=CA2249814925TTC19c.-25A= (n.-25A=)
c.41A=
c.23A=
n.1A=
c.-483A= (n.-483A=)
17g.15999824A>CCA2576180953TTC19c.-25A>C (n.-25A>C)
c.41A>C
c.23A>C
n.1A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
17g.15999824A>GCA624961161TTC19c.-25A>G (n.-25A>G)
c.41A>G
c.23A>G
n.1A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999824A>TCA2636259654TTC19c.-25A>T (n.-25A>T)
c.41A>T
c.23A>T
n.1A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
 gnomAD v4
17g.15999825G>ACA2636259655TTC19c.-24G>A (n.-24G>A)
c.42G>A
c.24G>A
n.2G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
 gnomAD v4
17g.15999825G>CCA2576180954TTC19c.-24G>C (n.-24G>C)
c.42G>C
c.24G>C
n.2G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
 gnomAD v4
17g.15999825G>TCA2636259656TTC19c.-24G>T (n.-24G>T)
c.42G>T
c.24G>T
n.2G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
 gnomAD v4
17g.15999826T>ACA2576180955TTC19c.-23T>A (n.-23T>A)
c.43T>A
c.25T>A
n.3T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
 gnomAD v4
17g.15999826T>CCA2636259657TTC19c.-23T>C (n.-23T>C)
c.43T>C
c.25T>C
n.3T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
 gnomAD v4
17g.15999826T>GCA624961162TTC19c.-23T>G (n.-23T>G)
c.43T>G
c.25T>G
n.3T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999826T=CA2249814926TTC19c.-23T= (n.-23T=)
c.43T=
c.25T=
n.3T=
c.-481T= (n.-481T=)
17g.15999827G>ACA2636259658TTC19c.-22G>A (n.-22G>A)
c.44G>A
c.26G>A
n.4G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999827G=CA2249814927TTC19c.-22G= (n.-22G=)
c.44G=
c.26G=
n.4G=
c.-480G= (n.-480G=)
17g.15999827G>TCA624961163TTC19c.-22G>T (n.-22G>T)
c.44G>T
c.26G>T
n.4G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999828C>ACA912998561TTC19c.-21C>A (n.-21C>A)
c.45C>A
c.27C>A
n.5C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
 gnomAD v4
17g.15999828C=CA2249814928TTC19c.-21C= (n.-21C=)
c.45C=
c.27C=
n.5C=
c.-479C= (n.-479C=)
17g.15999828C>GCA624961165TTC19c.-21C>G (n.-21C>G)
c.45C>G
c.27C>G
n.5C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999828C>TCA624961164TTC19c.-21C>T (n.-21C>T)
c.45C>T
c.27C>T
n.5C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15999829G>ACA2576180956TTC19c.-20G>A (n.-20G>A)
c.46G>A
c.28G>A
n.6G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
 gnomAD v4
17g.15999829G>CCA2739521163TTC19c.-20G>C (n.-20G>C)
c.46G>C
c.28G>C
n.6G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
17g.15999829G>TCA2636259659TTC19c.-20G>T (n.-20G>T)
c.46G>T
c.28G>T
n.6G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
 gnomAD v4
17g.15999830C>ACA2576180957TTC19c.-19C>A (n.-19C>A)
c.47C>A
c.29C>A
n.7C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
 gnomAD v4
17g.15999830C=CA2249814929TTC19c.-19C= (n.-19C=)
c.47C=
c.29C=
n.7C=
c.-477C= (n.-477C=)
17g.15999830C>GCA2636259660TTC19c.-19C>G (n.-19C>G)
c.47C>G
c.29C>G
n.7C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
 gnomAD v4
17g.15999830C>TCA624961167TTC19c.-19C>T (n.-19C>T)
c.47C>T
c.29C>T
n.7C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999831A=CA2249814930TTC19c.-18A= (n.-18A=)
c.48A=
c.30A=
n.8A=
c.-476A= (n.-476A=)
17g.15999831A>GCA8407226TTC19c.-18A>G (n.-18A>G)
c.48A>G
c.30A>G
n.8A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999831A>TCA2636259661TTC19c.-18A>T (n.-18A>T)
c.48A>T
c.30A>T
n.8A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
 gnomAD v4
17g.15999832G>ACA2636259662TTC19c.-17G>A (n.-17G>A)
c.49G>A
c.31G>A
n.9G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
 gnomAD v4
17g.15999832G>CCA2739521164TTC19c.-17G>C (n.-17G>C)
c.49G>C
c.31G>C
n.9G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
17g.15999832G>TCA2636259663TTC19c.-17G>T (n.-17G>T)
c.49G>T
c.31G>T
n.9G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
 gnomAD v4
17g.15999833A=CA2249814931TTC19c.-16A= (n.-16A=)
c.50A=
c.32A=
n.10A=
c.-474A= (n.-474A=)
17g.15999833A>CCA726478702TTC19c.-16A>C (n.-16A>C)
c.50A>C
c.32A>C
n.10A>C
c.-474A>C (n.-474A>C)
 dbSNP
17g.15999833A>GCA624961168TTC19c.-16A>G (n.-16A>G)
c.50A>G
c.32A>G
n.10A>G
c.-474A>G (n.-474A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999833A>TCA2636259664TTC19c.-16A>T (n.-16A>T)
c.50A>T
c.32A>T
n.10A>T
c.-474A>T (n.-474A>T)
 gnomAD v4
17g.15999834G>ACA302703TTC19c.-15G>A (n.-15G>A)
c.51G>A
c.1G>A (p.Gly1Arg)
c.33G>A
n.11G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999834G>CCA2739521165TTC19c.-15G>C (n.-15G>C)
c.51G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.33G>C
n.11G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
17g.15999834G=CA2249814932TTC19c.-15G= (n.-15G=)
c.51G=
c.1G= (p.Gly1=)
c.33G=
n.11G=
c.-473G= (n.-473G=)
17g.15999834G>TCA2636259665TTC19c.-15G>T (n.-15G>T)
c.51G>T
c.1G>T (p.Gly1Ter)
c.33G>T
n.11G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
 gnomAD v4
17g.15999835G>ACA2636259666TTC19c.-14G>A (n.-14G>A)
c.52G>A
c.2G>A (p.Gly1Glu)
c.34G>A
n.12G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
 gnomAD v4
17g.15999835G>CCA2739521166TTC19c.-14G>C (n.-14G>C)
c.52G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.34G>C
n.12G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
17g.15999835G>TCA2576180958TTC19c.-14G>T (n.-14G>T)
c.52G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.34G>T
n.12G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
 gnomAD v4
17g.15999836A=CA2249814933TTC19c.-13A= (n.-13A=)
c.53A=
c.3A= (p.Gly1=)
c.35A=
n.13A=
c.-471A= (n.-471A=)
17g.15999836A>GCA288187820TTC19c.-13A>G (n.-13A>G)
c.53A>G
c.3A>G (p.Gly1=)
c.35A>G
n.13A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999837C>ACA2636259667TTC19c.-12C>A (n.-12C>A)
c.54C>A
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.36C>A
n.14C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
 gnomAD v4
17g.15999837C=CA2249814934TTC19c.-12C= (n.-12C=)
c.54C=
c.4C= (p.Arg2=)
c.36C=
n.14C=
c.-470C= (n.-470C=)
17g.15999837C>GCA2249814935TTC19c.-12C>G (n.-12C>G)
c.54C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.36C>G
n.14C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999837C>TCA8407227TTC19c.-12C>T (n.-12C>T)
c.54C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.36C>T
n.14C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999838G>ACA2636259668TTC19c.-11G>A (n.-11G>A)
c.55G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
c.37G>A
n.15G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
 gnomAD v4
17g.15999838G>CCA2739521167TTC19c.-11G>C (n.-11G>C)
c.55G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.37G>C
n.15G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
17g.15999838G>TCA2636259669TTC19c.-11G>T (n.-11G>T)
c.55G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.37G>T
n.15G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
 gnomAD v4
17g.15999839C>ACA2636259670TTC19c.-10C>A (n.-10C>A)
c.56C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
c.38C>A
n.16C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
 gnomAD v4
17g.15999839C=CA2249814936TTC19c.-10C= (n.-10C=)
c.56C=
c.6C= (p.Arg2=)
c.38C=
n.16C=
c.-468C= (n.-468C=)
17g.15999839C>TCA8407228TTC19c.-10C>T (n.-10C>T)
c.56C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
c.38C>T
n.16C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999840G>ACA288187823TTC19c.-9G>A (n.-9G>A)
c.57G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.39G>A
n.17G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999840G>CCA2576180959TTC19c.-9G>C (n.-9G>C)
c.57G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.39G>C
n.17G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
 gnomAD v4
17g.15999840G=CA2249814937TTC19c.-9G= (n.-9G=)
c.57G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.39G=
n.17G=
c.-467G= (n.-467G=)
17g.15999840G>TCA2636259671TTC19c.-9G>T (n.-9G>T)
c.57G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.39G>T
n.17G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
 gnomAD v4
17g.15999841G>ACA2636259672TTC19c.-8G>A (n.-8G>A)
c.58G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.40G>A
n.18G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
 gnomAD v4
17g.15999841G>CCA2576180960TTC19c.-8G>C (n.-8G>C)
c.58G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.40G>C
n.18G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
17g.15999841G>TCA2636259673TTC19c.-8G>T (n.-8G>T)
c.58G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.40G>T
n.18G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
 gnomAD v4
17g.15999842C>ACA2636259674TTC19c.-7C>A (n.-7C>A)
c.59C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
c.41C>A
n.19C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
 gnomAD v4
17g.15999842C=CA2249814938TTC19c.-7C= (n.-7C=)
c.59C=
c.9C= (p.Gly3=)
c.41C=
n.19C=
c.-465C= (n.-465C=)
17g.15999842C>GCA2636259675TTC19c.-7C>G (n.-7C>G)
c.59C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
c.41C>G
n.19C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
 gnomAD v4
17g.15999842C>TCA8407229TTC19c.-7C>T (n.-7C>T)
c.59C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
c.41C>T
n.19C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999843G>ACA2636259676TTC19c.-6G>A (n.-6G>A)
c.60G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.42G>A
n.20G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
 gnomAD v4
17g.15999843G>CCA2636259677TTC19c.-6G>C (n.-6G>C)
c.60G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.42G>C
n.20G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
 gnomAD v4
17g.15999843G>TCA2636259678TTC19c.-6G>T (n.-6G>T)
c.60G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.42G>T
n.20G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
 gnomAD v4
17g.15999844G>ACA8407230TTC19c.-5G>A (n.-5G>A)
c.61G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.43G>A
n.21G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999844G>CCA2636259679TTC19c.-5G>C (n.-5G>C)
c.61G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.43G>C
n.21G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
 gnomAD v4
17g.15999844G=CA2249814939TTC19c.-5G= (n.-5G=)
c.61G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.43G=
n.21G=
c.-463G= (n.-463G=)
17g.15999844G>TCA2636259680TTC19c.-5G>T (n.-5G>T)
c.61G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.43G>T
n.21G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
 gnomAD v4
17g.15999845G>ACA625312118TTC19c.-4G>A (n.-4G>A)
c.62G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.44G>A
n.22G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999845G>CCA2636259681TTC19c.-4G>C (n.-4G>C)
c.62G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.44G>C
n.22G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
 gnomAD v4
17g.15999845G=CA2249814940TTC19c.-4G= (n.-4G=)
c.62G=
c.12G= (p.Gly4=)
c.44G=
n.22G=
c.-462G= (n.-462G=)
17g.15999845G>TCA2636259682TTC19c.-4G>T (n.-4G>T)
c.62G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.44G>T
n.22G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
17g.15999846A=CA2249814941TTC19c.-3A= (n.-3A=)
c.63A=
c.13A= (p.Ser5=)
c.45A=
n.23A=
c.-461A= (n.-461A=)
17g.15999846A>CCA726478703TTC19c.-3A>C (n.-3A>C)
c.63A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.45A>C
n.23A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999846A>GCA2739521169TTC19c.-3A>G (n.-3A>G)
c.63A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.45A>G
n.23A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
17g.15999846A>TCA2739521168TTC19c.-3A>T (n.-3A>T)
c.63A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.45A>T
n.23A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
17g.15999847G>ACA2636259683TTC19c.-2G>A (n.-2G>A)
c.64G>A
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.46G>A
n.24G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
 gnomAD v4
17g.15999847G>CCA625312119TTC19c.-2G>C (n.-2G>C)
c.64G>C
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.46G>C
n.24G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999847G=CA2249814942TTC19c.-2G= (n.-2G=)
c.64G=
c.14G= (p.Ser5=)
c.46G=
n.24G=
c.-460G= (n.-460G=)
17g.15999847G>TCA2249814943TTC19c.-2G>T (n.-2G>T)
c.64G>T
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.46G>T
n.24G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999848C>ACA2636259684TTC19c.-1C>A (n.-1C>A)
c.65C>A
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.47C>A
n.25C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
 gnomAD v4
17g.15999848C=CA2249814944TTC19c.-1C= (n.-1C=)
c.65C=
c.15C= (p.Ser5=)
c.47C=
n.25C=
c.-459C= (n.-459C=)
17g.15999848C>GCA8407231TTC19c.-1C>G (n.-1C>G)
c.65C>G
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.47C>G
n.25C>G
c.-459C>G (n.-459C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999848C>TCA291431TTC19c.-1C>T (n.-1C>T)
c.65C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
c.47C>T
n.25C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999849A=CA2249814945TTC19c.1A= (p.Met1=)
c.66A=
c.16A= (p.Met6=)
c.48A=
n.26A=
c.-458A= (n.-458A=)
17g.15999849A>CCA398381782TTC19c.1A>C (p.Met1Leu)
c.66A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.48A>C
n.26A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
17g.15999849A>GCA8407232TTC19c.1A>G (p.Met1Val)
c.66A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
c.48A>G
n.26A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999849A>TCA398381787TTC19c.1A>T (p.Met1Leu)
c.66A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.48A>T
n.26A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
17g.15999850T>ACA398381790TTC19c.2T>A (p.Met1Lys)
c.67T>A
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.49T>A
n.27T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
17g.15999850T>CCA398381795TTC19c.2T>C (p.Met1Thr)
c.67T>C
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.49T>C
n.27T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
 gnomAD v4
17g.15999850T>GCA398381798TTC19c.2T>G (p.Met1Arg)
c.67T>G
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.49T>G
n.27T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
17g.15999851G>ACA398381810TTC19c.3G>A (p.Met1Ile)
c.68G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.50G>A
n.28G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
 gnomAD v4
17g.15999851G>CCA398381801TTC19c.3G>C (p.Met1Ile)
c.68G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.50G>C
n.28G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
 gnomAD v4
17g.15999851G=CA2249814946TTC19c.3G= (p.Met1=)
c.68G=
c.18G= (p.Met6=)
c.50G=
n.28G=
c.-456G= (n.-456G=)
17g.15999851G>TCA398381805TTC19c.3G>T (p.Met1Ile)
c.68G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.50G>T
n.28G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999852T>ACA398381811TTC19c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.69T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.51T>A
n.29T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
17g.15999852T>CCA398381812TTC19c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.69T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.51T>C
n.29T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
 gnomAD v4
17g.15999852T>GCA398381813TTC19c.4T>G (p.Phe2Val)
c.69T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.51T>G
n.29T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.15999853T>ACA398381815TTC19c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.70T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.52T>A
n.30T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999853T>CCA398381818TTC19c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.70T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.52T>C
n.30T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
 gnomAD v4
17g.15999853T>GCA398381821TTC19c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.70T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.52T>G
n.30T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999853T=CA2249814947TTC19c.5T= (p.Phe2=)
c.70T=
c.20T= (p.Phe7=)
c.52T=
n.30T=
c.-454T= (n.-454T=)
17g.15999853_15999877delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGGCA2249814948TTC19c.5_29delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG (p.Phe2=)
c.70_94delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG
c.20_44delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG (p.Phe7=)
c.52_76delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG
n.30_54delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG
c.-454_-430delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG (n.-454_-430delinsTCCGGCTCCTGAGCTGGAGCCTGGG)
17g.15999854C>ACA398381823TTC19c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.71C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.53C>A
n.31C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
 gnomAD v4
17g.15999854C=CA2249814949TTC19c.6C= (p.Phe2=)
c.71C=
c.21C= (p.Phe7=)
c.53C=
n.31C=
c.-453C= (n.-453C=)
17g.15999854C>GCA288187829TTC19c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.71C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.53C>G
n.31C>G
c.-453C>G (n.-453C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999854C>TCA498414277TTC19c.6C>T (p.Phe2=)
c.71C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
c.53C>T
n.31C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
 gnomAD v4
17g.15999857_15999880delCA8407233TTC19c.9_32del (p.Leu4_Arg11del)
c.74_97del
c.24_47del (p.Leu9_Arg16del)
c.56_79del
n.34_57del
c.-450_-427del (n.-450_-427del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.15999855C>ACA498414278TTC19c.7C>A (p.Arg3=)
c.72C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
c.54C>A
n.32C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
 gnomAD v4
17g.15999855C=CA2249814950TTC19c.7C= (p.Arg3=)
c.72C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.54C=
n.32C=
c.-452C= (n.-452C=)
17g.15999855C>GCA398381828TTC19c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.72C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.54C>G
n.32C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999855C>TCA322238TTC19c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.72C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.54C>T
n.32C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999856G>ACA398381840TTC19c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.73G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.55G>A
n.33G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999856G>CCA398381837TTC19c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.73G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.55G>C
n.33G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
 gnomAD v4
17g.15999856G=CA2249814951TTC19c.8G= (p.Arg3=)
c.73G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.55G=
n.33G=
c.-451G= (n.-451G=)
17g.15999856G>TCA398381834TTC19c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.73G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.55G>T
n.33G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
17g.15999857G>ACA498414279TTC19c.9G>A (p.Arg3=)
c.74G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.56G>A
n.34G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999857G>CCA498414280TTC19c.9G>C (p.Arg3=)
c.74G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
c.56G>C
n.34G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
17g.15999857G=CA2249814952TTC19c.9G= (p.Arg3=)
c.74G=
c.24G= (p.Arg8=)
c.56G=
n.34G=
c.-450G= (n.-450G=)
17g.15999857G>TCA498414281TTC19c.9G>T (p.Arg3=)
c.74G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
c.56G>T
n.34G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999858C>ACA398381844TTC19c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.75C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.57C>A
n.35C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
 gnomAD v4
17g.15999858C>GCA398381848TTC19c.10C>G (p.Leu4Val)
c.75C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.57C>G
n.35C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
 gnomAD v4
17g.15999858C>TCA398381846TTC19c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.75C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.57C>T
n.35C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
 gnomAD v4
17g.15999859T>ACA398381850TTC19c.11T>A (p.Leu4His)
c.76T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.58T>A
n.36T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
 gnomAD v4
17g.15999859T>CCA398381855TTC19c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.76T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.58T>C
n.36T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999859T>GCA398381852TTC19c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.76T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.58T>G
n.36T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
 dbSNP
17g.15999859T=CA2249814953TTC19c.11T= (p.Leu4=)
c.76T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.58T=
n.36T=
c.-448T= (n.-448T=)
17g.15999860C>ACA498414282TTC19c.12C>A (p.Leu4=)
c.77C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.59C>A
n.37C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
17g.15999860C=CA2249814954TTC19c.12C= (p.Leu4=)
c.77C=
c.27C= (p.Leu9=)
c.59C=
n.37C=
c.-447C= (n.-447C=)
17g.15999860C>GCA498414283TTC19c.12C>G (p.Leu4=)
c.77C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.59C>G
n.37C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
17g.15999860C>TCA498414284TTC19c.12C>T (p.Leu4=)
c.77C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.59C>T
n.37C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999860_15999863delinsCCTGCA2249814955TTC19c.12_15delinsCCTG (p.Leu4=)
c.77_80delinsCCTG
c.27_30delinsCCTG (p.Leu9=)
c.59_62delinsCCTG
n.37_40delinsCCTG
c.-447_-444delinsCCTG (n.-447_-444delinsCCTG)
17g.15999861C>ACA398381856TTC19c.13C>A (p.Leu5Met)
c.78C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.60C>A
n.38C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
17g.15999861C>GCA398381858TTC19c.13C>G (p.Leu5Val)
c.78C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.60C>G
n.38C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
17g.15999861C>TCA498414285TTC19c.13C>T (p.Leu5=)
c.78C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
c.60C>T
n.38C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
 gnomAD v4
17g.15999861_15999863delCA919799546TTC19c.13_15del (p.Leu5del)
c.78_80del
c.28_30del (p.Leu10del)
c.60_62del
n.38_40del
c.-446_-444del (n.-446_-444del)
 dbSNP
17g.15999862T>ACA398381860TTC19c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.79T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.61T>A
n.39T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
17g.15999862T>CCA398381865TTC19c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.79T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.61T>C
n.39T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999862T>GCA398381872TTC19c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.79T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.61T>G
n.39T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
17g.15999862T=CA2249814956TTC19c.14T= (p.Leu5=)
c.79T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.61T=
n.39T=
c.-445T= (n.-445T=)
17g.15999863G>ACA288187832TTC19c.15G>A (p.Leu5=)
c.80G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
c.62G>A
n.40G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999863G>CCA498414286TTC19c.15G>C (p.Leu5=)
c.80G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
c.62G>C
n.40G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
17g.15999863G=CA2249814957TTC19c.15G= (p.Leu5=)
c.80G=
c.30G= (p.Leu10=)
c.62G=
n.40G=
c.-444G= (n.-444G=)
17g.15999863G>TCA498414287TTC19c.15G>T (p.Leu5=)
c.80G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
c.62G>T
n.40G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
 gnomAD v4
17g.15999864A>CCA398381875TTC19c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.81A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.63A>C
n.41A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
17g.15999864A>GCA398381879TTC19c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.81A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.63A>G
n.41A>G
c.-443A>G (n.-443A>G)
 gnomAD v4
17g.15999864A>TCA398381880TTC19c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.81A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.63A>T
n.41A>T
c.-443A>T (n.-443A>T)
 gnomAD v4
17g.15999864_15999867delinsAGCTCA2249814958TTC19c.16_19delinsAGCT (p.Ser6=)
c.81_84delinsAGCT
c.31_34delinsAGCT (p.Ser11=)
c.63_66delinsAGCT
n.41_44delinsAGCT
c.-443_-440delinsAGCT (n.-443_-440delinsAGCT)

Number of alleles fetched