Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15999620_15999638del | CA2636259411 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44_-26del (n.-44_-26del) c.-229_-211del (n.-229_-211del) n.35+22_35+40del n.24+22_24+40del n.54+22_54+40del c.-687_-669del (n.-687_-669del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999626_15999632delinsGGACCGC | CA2249814729 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38_-32delinsGCGGTCC (n.-38_-32delinsGCGGTCC) c.-223_-217delinsGGACCGC (n.-223_-217delinsGGACCGC) n.35+28_35+34delinsGCGGTCC n.24+28_24+34delinsGCGGTCC n.54+28_54+34delinsGCGGTCC c.-681_-675delinsGGACCGC (n.-681_-675delinsGGACCGC) | |
17 | g.15999627_15999632del | CA624961085 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38_-33del (n.-38_-33del) c.-222_-217del (n.-222_-217del) n.35+28_35+33del n.24+28_24+33del n.54+28_54+33del c.-680_-675del (n.-680_-675del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G>A | CA624961088 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-218G>A (n.-218G>A) n.35+29C>T n.24+29C>T n.54+29C>T c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G>C | CA624961089 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-218G>C (n.-218G>C) n.35+29C>G n.24+29C>G n.54+29C>G c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G= | CA2249814734 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C= (n.-37C=) c.-218G= (n.-218G=) n.35+29C= n.24+29C= n.54+29C= c.-676G= (n.-676G=) | |
17 | g.15999631G>T | CA8407177 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-218G>T (n.-218G>T) n.35+29C>A n.24+29C>A n.54+29C>A c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999632C>T | CA2636259422 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.35+28G>A n.24+28G>A n.54+28G>A c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>A | CA2636259423 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) n.35+27G>T n.24+27G>T n.54+27G>T c.-674C>A (n.-674C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>G | CA2636259424 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) n.35+27G>C n.24+27G>C n.54+27G>C c.-674C>G (n.-674C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>T | CA2636259425 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) n.35+27G>A n.24+27G>A n.54+27G>A c.-674C>T (n.-674C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999634G>A | CA2249814736 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-215G>A (n.-215G>A) n.35+26C>T n.24+26C>T n.54+26C>T c.-673G>A (n.-673G>A) | dbSNP |
17 | g.15999634G>C | CA2739521061 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-215G>C (n.-215G>C) n.35+26C>G n.24+26C>G n.54+26C>G c.-673G>C (n.-673G>C) | |
17 | g.15999634G= | CA2249814735 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C= (n.-40C=) c.-215G= (n.-215G=) n.35+26C= n.24+26C= n.54+26C= c.-673G= (n.-673G=) | |
17 | g.15999634G>T | CA2636259426 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) n.35+26C>A n.24+26C>A n.54+26C>A c.-673G>T (n.-673G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999635C>A | CA2636259427 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-214C>A (n.-214C>A) n.35+25G>T n.24+25G>T n.54+25G>T c.-672C>A (n.-672C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999635C= | CA2249814737 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G= (n.-41G=) c.-214C= (n.-214C=) n.35+25G= n.24+25G= n.54+25G= c.-672C= (n.-672C=) | |
17 | g.15999635C>T | CA288187737 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-214C>T (n.-214C>T) n.35+25G>A n.24+25G>A n.54+25G>A c.-672C>T (n.-672C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999636G>A | CA288187739 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-213G>A (n.-213G>A) n.35+24C>T n.24+24C>T n.54+24C>T c.-671G>A (n.-671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999636G>C | CA2739521062 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-213G>C (n.-213G>C) n.35+24C>G n.24+24C>G n.54+24C>G c.-671G>C (n.-671G>C) | |
17 | g.15999636G= | CA2249814738 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C= (n.-42C=) c.-213G= (n.-213G=) n.35+24C= n.24+24C= n.54+24C= c.-671G= (n.-671G=) | |
17 | g.15999636G>T | CA2739521063 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-213G>T (n.-213G>T) n.35+24C>A n.24+24C>A n.54+24C>A c.-671G>T (n.-671G>T) | |
17 | g.15999637A= | CA2249814739 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T= (n.-43T=) c.-212A= (n.-212A=) n.35+23T= n.24+23T= n.54+23T= c.-670A= (n.-670A=) | |
17 | g.15999637A>C | CA2739521065 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>G (n.-43T>G) c.-212A>C (n.-212A>C) n.35+23T>G n.24+23T>G n.54+23T>G c.-670A>C (n.-670A>C) | |
17 | g.15999637A>G | CA8407178 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-212A>G (n.-212A>G) n.35+23T>C n.24+23T>C n.54+23T>C c.-670A>G (n.-670A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999637A>T | CA2739521064 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>A (n.-43T>A) c.-212A>T (n.-212A>T) n.35+23T>A n.24+23T>A n.54+23T>A c.-670A>T (n.-670A>T) | |
17 | g.15999638C>A | CA624961090 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-211C>A (n.-211C>A) n.35+22G>T n.24+22G>T n.54+22G>T c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999638C= | CA2249814740 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G= (n.-44G=) c.-211C= (n.-211C=) n.35+22G= n.24+22G= n.54+22G= c.-669C= (n.-669C=) | |
17 | g.15999638C>G | CA2249814741 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-211C>G (n.-211C>G) n.35+22G>C n.24+22G>C n.54+22G>C c.-669C>G (n.-669C>G) | dbSNP |
17 | g.15999638C>T | CA288187741 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-211C>T (n.-211C>T) n.35+22G>A n.24+22G>A n.54+22G>A c.-669C>T (n.-669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999639G>A | CA2249814743 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) n.35+21C>T n.24+21C>T n.54+21C>T c.-668G>A (n.-668G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999639G>C | CA2739521066 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-210G>C (n.-210G>C) n.35+21C>G n.24+21C>G n.54+21C>G c.-668G>C (n.-668G>C) | |
17 | g.15999639G= | CA2249814742 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C= (n.-45C=) c.-210G= (n.-210G=) n.35+21C= n.24+21C= n.54+21C= c.-668G= (n.-668G=) | |
17 | g.15999639G>T | CA2636259428 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-210G>T (n.-210G>T) n.35+21C>A n.24+21C>A n.54+21C>A c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999640C>A | CA2636259429 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-209C>A (n.-209C>A) n.35+20G>T n.24+20G>T n.54+20G>T c.-667C>A (n.-667C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999640C= | CA2249814744 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G= (n.-46G=) c.-209C= (n.-209C=) n.35+20G= n.24+20G= n.54+20G= c.-667C= (n.-667C=) | |
17 | g.15999640C>G | CA624961091 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-209C>G (n.-209C>G) n.35+20G>C n.24+20G>C n.54+20G>C c.-667C>G (n.-667C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999640C>T | CA2636259430 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-209C>T (n.-209C>T) n.35+20G>A n.24+20G>A n.54+20G>A c.-667C>T (n.-667C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999641T>C | CA8407179 | TTC19,ZSWIM7 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-208T>C (n.-208T>C) n.35+19A>G n.24+19A>G n.54+19A>G c.-666T>C (n.-666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999641T= | CA2249814745 | TTC19,ZSWIM7 | c.-47A= (n.-47A=) c.-208T= (n.-208T=) n.35+19A= n.24+19A= n.54+19A= c.-666T= (n.-666T=) | |
17 | g.15999642C>A | CA2249814747 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-207C>A (n.-207C>A) n.35+18G>T n.24+18G>T n.54+18G>T c.-665C>A (n.-665C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999642C= | CA2249814746 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G= (n.-48G=) c.-207C= (n.-207C=) n.35+18G= n.24+18G= n.54+18G= c.-665C= (n.-665C=) | |
17 | g.15999642C>G | CA2636259431 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-207C>G (n.-207C>G) n.35+18G>C n.24+18G>C n.54+18G>C c.-665C>G (n.-665C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999642C>T | CA2739521067 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-207C>T (n.-207C>T) n.35+18G>A n.24+18G>A n.54+18G>A c.-665C>T (n.-665C>T) | |
17 | g.15999643C>A | CA2636259432 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-206C>A (n.-206C>A) n.35+17G>T n.24+17G>T n.54+17G>T c.-664C>A (n.-664C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999643C>G | CA2739521068 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-206C>G (n.-206C>G) n.35+17G>C n.24+17G>C n.54+17G>C c.-664C>G (n.-664C>G) | |
17 | g.15999643C>T | CA2636259433 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-206C>T (n.-206C>T) n.35+17G>A n.24+17G>A n.54+17G>A c.-664C>T (n.-664C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999644A= | CA2249814748 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T= (n.-50T=) c.-205A= (n.-205A=) n.35+16T= n.24+16T= n.54+16T= c.-663A= (n.-663A=) | |
17 | g.15999644A>G | CA2636259434 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-205A>G (n.-205A>G) n.35+16T>C n.24+16T>C n.54+16T>C c.-663A>G (n.-663A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999644A>T | CA2249814749 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.-205A>T (n.-205A>T) n.35+16T>A n.24+16T>A n.54+16T>A c.-663A>T (n.-663A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999645G>A | CA288187744 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-204G>A (n.-204G>A) n.35+15C>T n.24+15C>T n.54+15C>T c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999645G>C | CA726478684 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-204G>C (n.-204G>C) n.35+15C>G n.24+15C>G n.54+15C>G c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999645G= | CA2249814750 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C= (n.-51C=) c.-204G= (n.-204G=) n.35+15C= n.24+15C= n.54+15C= c.-662G= (n.-662G=) | |
17 | g.15999645G>T | CA2636259435 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-204G>T (n.-204G>T) n.35+15C>A n.24+15C>A n.54+15C>A c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999646C>A | CA2636259436 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-203C>A (n.-203C>A) n.35+14G>T n.24+14G>T n.54+14G>T c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999646C= | CA2249814751 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G= (n.-52G=) c.-203C= (n.-203C=) n.35+14G= n.24+14G= n.54+14G= c.-661C= (n.-661C=) | |
17 | g.15999646C>G | CA2249814752 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-203C>G (n.-203C>G) n.35+14G>C n.24+14G>C n.54+14G>C c.-661C>G (n.-661C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999646C>T | CA624961092 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-203C>T (n.-203C>T) n.35+14G>A n.24+14G>A n.54+14G>A c.-661C>T (n.-661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999647T>G | CA2636259437 | TTC19,ZSWIM7 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-202T>G (n.-202T>G) n.35+13A>C n.24+13A>C n.54+13A>C c.-660T>G (n.-660T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648G>A | CA2636259439 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-201G>A (n.-201G>A) n.35+12C>T n.24+12C>T n.54+12C>T c.-659G>A (n.-659G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648G>C | CA981845472 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.-201G>C (n.-201G>C) n.35+12C>G n.24+12C>G n.54+12C>G c.-659G>C (n.-659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999648G= | CA2249814753 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C= (n.-54C=) c.-201G= (n.-201G=) n.35+12C= n.24+12C= n.54+12C= c.-659G= (n.-659G=) | |
17 | g.15999648G>T | CA2636259440 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-201G>T (n.-201G>T) n.35+12C>A n.24+12C>A n.54+12C>A c.-659G>T (n.-659G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648_15999649insTGTGTAG | CA2636259438 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54_-53insTACACAC (n.-54_-53insTACACAC) c.-201_-200insTGTGTAG (n.-201_-200insTGTGTAG) n.35+12_35+13insTACACAC n.24+12_24+13insTACACAC n.54+12_54+13insTACACAC c.-659_-658insTGTGTAG (n.-659_-658insTGTGTAG) | gnomAD v4 |
17 | g.15999649A>C | CA2636259441 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-200A>C (n.-200A>C) n.35+11T>G n.24+11T>G n.54+11T>G c.-658A>C (n.-658A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999649A>G | CA2739521069 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-200A>G (n.-200A>G) n.35+11T>C n.24+11T>C n.54+11T>C c.-658A>G (n.-658A>G) | |
17 | g.15999649A>T | CA2739521070 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-200A>T (n.-200A>T) n.35+11T>A n.24+11T>A n.54+11T>A c.-658A>T (n.-658A>T) | |
17 | g.15999650C>A | CA2636259442 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-199C>A (n.-199C>A) n.35+10G>T n.24+10G>T n.54+10G>T c.-657C>A (n.-657C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999650C= | CA2249814754 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G= (n.-56G=) c.-199C= (n.-199C=) n.35+10G= n.24+10G= n.54+10G= c.-657C= (n.-657C=) | |
17 | g.15999650C>G | CA2249814755 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-199C>G (n.-199C>G) n.35+10G>C n.24+10G>C n.54+10G>C c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP |
17 | g.15999650C>T | CA2636259443 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-199C>T (n.-199C>T) n.35+10G>A n.24+10G>A n.54+10G>A c.-657C>T (n.-657C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>A | CA624961093 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-198T>A (n.-198T>A) n.35+9A>T n.24+9A>T n.54+9A>T c.-656T>A (n.-656T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>C | CA2636259444 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-198T>C (n.-198T>C) n.35+9A>G n.24+9A>G n.54+9A>G c.-656T>C (n.-656T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>G | CA2739521071 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-198T>G (n.-198T>G) n.35+9A>C n.24+9A>C n.54+9A>C c.-656T>G (n.-656T>G) | |
17 | g.15999651T= | CA2249814756 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A= (n.-57A=) c.-198T= (n.-198T=) n.35+9A= n.24+9A= n.54+9A= c.-656T= (n.-656T=) | |
17 | g.15999652G>A | CA2636259445 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-197G>A (n.-197G>A) n.35+8C>T n.24+8C>T n.54+8C>T c.-655G>A (n.-655G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999652G>C | CA2739521072 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-197G>C (n.-197G>C) n.35+8C>G n.24+8C>G n.54+8C>G c.-655G>C (n.-655G>C) | |
17 | g.15999652G>T | CA2636259446 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-197G>T (n.-197G>T) n.35+8C>A n.24+8C>A n.54+8C>A c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999652_15999656delinsGCGCC | CA2249814757 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-58delinsGGCGC (n.-62_-58delinsGGCGC) c.-197_-193delinsGCGCC (n.-197_-193delinsGCGCC) n.35+4_35+8delinsGGCGC n.24+4_24+8delinsGGCGC n.54+4_54+8delinsGGCGC c.-655_-651delinsGCGCC (n.-655_-651delinsGCGCC) | |
17 | g.15999653C>A | CA2636259448 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-196C>A (n.-196C>A) n.35+7G>T n.24+7G>T n.54+7G>T c.-654C>A (n.-654C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999653C= | CA2249814758 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G= (n.-59G=) c.-196C= (n.-196C=) n.35+7G= n.24+7G= n.54+7G= c.-654C= (n.-654C=) | |
17 | g.15999653C>G | CA2636259447 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-196C>G (n.-196C>G) n.35+7G>C n.24+7G>C n.54+7G>C c.-654C>G (n.-654C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999653C>T | CA288187746 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-196C>T (n.-196C>T) n.35+7G>A n.24+7G>A n.54+7G>A c.-654C>T (n.-654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999653_15999656del | CA624961094 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-59del (n.-62_-59del) c.-196_-193del (n.-196_-193del) n.35+4_35+7del n.24+4_24+7del n.54+4_54+7del c.-654_-651del (n.-654_-651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999654G>A | CA8407180 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) n.35+6C>T n.24+6C>T n.54+6C>T c.-653G>A (n.-653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999654G>C | CA2739521073 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-195G>C (n.-195G>C) n.35+6C>G n.24+6C>G n.54+6C>G c.-653G>C (n.-653G>C) | |
17 | g.15999654G= | CA2249814759 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C= (n.-60C=) c.-195G= (n.-195G=) n.35+6C= n.24+6C= n.54+6C= c.-653G= (n.-653G=) | |
17 | g.15999654G>T | CA2636259449 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-195G>T (n.-195G>T) n.35+6C>A n.24+6C>A n.54+6C>A c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999654_15999656delinsGCC | CA2249814760 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-60delinsGGC (n.-62_-60delinsGGC) c.-195_-193delinsGCC (n.-195_-193delinsGCC) n.35+4_35+6delinsGGC n.24+4_24+6delinsGGC n.54+4_54+6delinsGGC c.-653_-651delinsGCC (n.-653_-651delinsGCC) | |
17 | g.15999655C>A | CA2249814764 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-194C>A (n.-194C>A) n.35+5G>T n.24+5G>T n.54+5G>T c.-652C>A (n.-652C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999655C= | CA2249814763 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G= (n.-61G=) c.-194C= (n.-194C=) n.35+5G= n.24+5G= n.54+5G= c.-652C= (n.-652C=) | |
17 | g.15999655C>G | CA2739521074 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-194C>G (n.-194C>G) n.35+5G>C n.24+5G>C n.54+5G>C c.-652C>G (n.-652C>G) | |
17 | g.15999655C>T | CA2249814762 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-194C>T (n.-194C>T) n.35+5G>A n.24+5G>A n.54+5G>A c.-652C>T (n.-652C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999655_15999656del | CA2249814761 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-194_-193del (n.-194_-193del) n.35+4_35+5del n.24+4_24+5del n.54+4_54+5del c.-652_-651del (n.-652_-651del) | dbSNP |
17 | g.15999656C>A | CA2636259450 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-193C>A (n.-193C>A) n.35+4G>T n.24+4G>T n.54+4G>T c.-651C>A (n.-651C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999656C= | CA2249814765 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G= (n.-62G=) c.-193C= (n.-193C=) n.35+4G= n.24+4G= n.54+4G= c.-651C= (n.-651C=) | |
17 | g.15999656C>G | CA624961095 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-193C>G (n.-193C>G) n.35+4G>C n.24+4G>C n.54+4G>C c.-651C>G (n.-651C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999656C>T | CA2249814766 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-193C>T (n.-193C>T) n.35+4G>A n.24+4G>A n.54+4G>A c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP |
17 | g.15999657T>A | CA2739521075 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-192T>A (n.-192T>A) n.35+3A>T n.24+3A>T n.54+3A>T c.-650T>A (n.-650T>A) | |
17 | g.15999657T>C | CA288187748 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-192T>C (n.-192T>C) n.35+3A>G n.24+3A>G n.54+3A>G c.-650T>C (n.-650T>C) | dbSNP |
17 | g.15999657T>G | CA2249814768 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-192T>G (n.-192T>G) n.35+3A>C n.24+3A>C n.54+3A>C c.-650T>G (n.-650T>G) | dbSNP |
17 | g.15999657T= | CA2249814767 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A= (n.-63A=) c.-192T= (n.-192T=) n.35+3A= n.24+3A= n.54+3A= c.-650T= (n.-650T=) | |
17 | g.15999657_15999658insGG | CA624961096 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64_-63insCC (n.-64_-63insCC) c.-192_-191insGG (n.-192_-191insGG) n.35+2_35+3insCC n.24+2_24+3insCC n.54+2_54+3insCC c.-650_-649insGG (n.-650_-649insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999658A= | CA2249814769 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T= (n.-64T=) c.-191A= (n.-191A=) n.35+2T= n.24+2T= n.54+2T= c.-649A= (n.-649A=) | |
17 | g.15999658A>C | CA2636259451 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-191A>C (n.-191A>C) n.35+2T>G n.24+2T>G n.54+2T>G c.-649A>C (n.-649A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999658A>G | CA2636259452 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-191A>G (n.-191A>G) n.35+2T>C n.24+2T>C n.54+2T>C c.-649A>G (n.-649A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999658A>T | CA2739521076 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-191A>T (n.-191A>T) n.35+2T>A n.24+2T>A n.54+2T>A c.-649A>T (n.-649A>T) | |
17 | g.15999658_15999659insGGT | CA624961097 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65_-64insACC (n.-65_-64insACC) c.-191_-190insGGT (n.-191_-190insGGT) n.35+1_35+2insACC n.24+1_24+2insACC n.54+1_54+2insACC c.-649_-648insGGT (n.-649_-648insGGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999659C>A | CA624961098 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-190C>A (n.-190C>A) n.35+1G>T n.24+1G>T n.54+1G>T c.-648C>A (n.-648C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999659C= | CA2249814770 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G= (n.-65G=) c.-190C= (n.-190C=) n.35+1G= n.24+1G= n.54+1G= c.-648C= (n.-648C=) | |
17 | g.15999659C>T | CA8407181 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-190C>T (n.-190C>T) n.35+1G>A n.24+1G>A n.54+1G>A c.-648C>T (n.-648C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999660C>A | CA2636259454 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-189C>A (n.-189C>A) n.35G>T n.24G>T n.54G>T c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999660C= | CA2249814771 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G= (n.-66G=) c.-189C= (n.-189C=) n.35G= n.24G= n.54G= c.-647C= (n.-647C=) | |
17 | g.15999660C>G | CA624961099 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-189C>G (n.-189C>G) n.35G>C n.24G>C n.54G>C c.-647C>G (n.-647C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999660C>T | CA2636259453 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) n.35G>A n.24G>A n.54G>A c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>A | CA624961101 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-188T>A (n.-188T>A) n.34A>T n.23A>T n.53A>T c.-646T>A (n.-646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>C | CA624961100 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-188T>C (n.-188T>C) n.34A>G n.23A>G n.53A>G c.-646T>C (n.-646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>G | CA288187751 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-188T>G (n.-188T>G) n.34A>C n.23A>C n.53A>C c.-646T>G (n.-646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T= | CA2249814772 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A= (n.-67A=) c.-188T= (n.-188T=) n.34A= n.23A= n.53A= c.-646T= (n.-646T=) | |
17 | g.15999662G>A | CA8407182 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-187G>A (n.-187G>A) n.33C>T n.22C>T n.52C>T c.-645G>A (n.-645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999662G>C | CA2636259455 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-187G>C (n.-187G>C) n.33C>G n.22C>G n.52C>G c.-645G>C (n.-645G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999662G= | CA2249814773 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C= (n.-68C=) c.-187G= (n.-187G=) n.33C= n.22C= n.52C= c.-645G= (n.-645G=) | |
17 | g.15999662G>T | CA726478685 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-187G>T (n.-187G>T) n.33C>A n.22C>A n.52C>A c.-645G>T (n.-645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>A | CA2636259456 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.-186T>A (n.-186T>A) n.32A>T n.21A>T n.51A>T c.-644T>A (n.-644T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>C | CA8407183 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-186T>C (n.-186T>C) n.32A>G n.21A>G n.51A>G c.-644T>C (n.-644T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>G | CA2739521077 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>C (n.-69A>C) c.-186T>G (n.-186T>G) n.32A>C n.21A>C n.51A>C c.-644T>G (n.-644T>G) | |
17 | g.15999663T= | CA2249814774 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A= (n.-69A=) c.-186T= (n.-186T=) n.32A= n.21A= n.51A= c.-644T= (n.-644T=) | |
17 | g.15999664G>A | CA2636259457 | TTC19,ZSWIM7 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-185G>A (n.-185G>A) n.31C>T n.20C>T n.50C>T c.-643G>A (n.-643G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999664G>C | CA2739521078 | TTC19,ZSWIM7 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-185G>C (n.-185G>C) n.31C>G n.20C>G n.50C>G c.-643G>C (n.-643G>C) | |
17 | g.15999664G>T | CA2636259458 | TTC19,ZSWIM7 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) n.31C>A n.20C>A n.50C>A c.-643G>T (n.-643G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999664_15999668dup | CA2576180936 | TTC19,ZSWIM7 | c.-74_-70dup (n.-74_-70dup) c.-185_-181dup (n.-185_-181dup) n.27_31dup n.16_20dup n.46_50dup c.-643_-639dup (n.-643_-639dup) | gnomAD v4 |
17 | g.15999665G>A | CA8407184 | TTC19,ZSWIM7 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-184G>A (n.-184G>A) n.30C>T n.19C>T n.49C>T c.-642G>A (n.-642G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999665G>C | CA2739521079 | TTC19,ZSWIM7 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-184G>C (n.-184G>C) n.30C>G n.19C>G n.49C>G c.-642G>C (n.-642G>C) | |
17 | g.15999665G= | CA2249814775 | TTC19,ZSWIM7 | c.-71C= (n.-71C=) c.-184G= (n.-184G=) n.30C= n.19C= n.49C= c.-642G= (n.-642G=) | |
17 | g.15999665G>T | CA2636259459 | TTC19,ZSWIM7 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-184G>T (n.-184G>T) n.30C>A n.19C>A n.49C>A c.-642G>T (n.-642G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999666A>C | CA2636259460 | TTC19,ZSWIM7 | c.-72T>G (n.-72T>G) c.-183A>C (n.-183A>C) n.29T>G n.18T>G n.48T>G c.-641A>C (n.-641A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999666A>G | CA2636259461 | TTC19,ZSWIM7 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-183A>G (n.-183A>G) n.29T>C n.18T>C n.48T>C c.-641A>G (n.-641A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999666A>T | CA2739521080 | TTC19,ZSWIM7 | c.-72T>A (n.-72T>A) c.-183A>T (n.-183A>T) n.29T>A n.18T>A n.48T>A c.-641A>T (n.-641A>T) | |
17 | g.15999667G>A | CA2249814777 | TTC19,ZSWIM7 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-182G>A (n.-182G>A) n.28C>T n.17C>T n.47C>T c.-640G>A (n.-640G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999667G>C | CA2739521081 | TTC19,ZSWIM7 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-182G>C (n.-182G>C) n.28C>G n.17C>G n.47C>G c.-640G>C (n.-640G>C) | |
17 | g.15999667G= | CA2249814776 | TTC19,ZSWIM7 | c.-73C= (n.-73C=) c.-182G= (n.-182G=) n.28C= n.17C= n.47C= c.-640G= (n.-640G=) | |
17 | g.15999667G>T | CA2636259462 | TTC19,ZSWIM7 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-182G>T (n.-182G>T) n.28C>A n.17C>A n.47C>A c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999668G>A | CA288187755 | TTC19,ZSWIM7 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-181G>A (n.-181G>A) n.27C>T n.16C>T n.46C>T c.-639G>A (n.-639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999668G>C | CA2636259463 | TTC19,ZSWIM7 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-181G>C (n.-181G>C) n.27C>G n.16C>G n.46C>G c.-639G>C (n.-639G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999668G= | CA2249814778 | TTC19,ZSWIM7 | c.-74C= (n.-74C=) c.-181G= (n.-181G=) n.27C= n.16C= n.46C= c.-639G= (n.-639G=) | |
17 | g.15999668G>T | CA8407185 | TTC19,ZSWIM7 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-181G>T (n.-181G>T) n.27C>A n.16C>A n.46C>A c.-639G>T (n.-639G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999669A= | CA2249814779 | TTC19,ZSWIM7 | c.-75T= (n.-75T=) c.-180A= (n.-180A=) n.26T= n.15T= n.45T= c.-638A= (n.-638A=) | |
17 | g.15999669A>C | CA2249814780 | TTC19,ZSWIM7 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.-180A>C (n.-180A>C) n.26T>G n.15T>G n.45T>G c.-638A>C (n.-638A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999669A>G | CA2576180937 | TTC19,ZSWIM7 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-180A>G (n.-180A>G) n.26T>C n.15T>C n.45T>C c.-638A>G (n.-638A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999669A>T | CA2739521082 | TTC19,ZSWIM7 | c.-75T>A (n.-75T>A) c.-180A>T (n.-180A>T) n.26T>A n.15T>A n.45T>A c.-638A>T (n.-638A>T) | |
17 | g.15999670T>A | CA2739521083 | TTC19,ZSWIM7 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-179T>A (n.-179T>A) n.25A>T n.14A>T n.44A>T c.-637T>A (n.-637T>A) | |
17 | g.15999670T>C | CA2739521084 | TTC19,ZSWIM7 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-179T>C (n.-179T>C) n.25A>G n.14A>G n.44A>G c.-637T>C (n.-637T>C) | |
17 | g.15999670T>G | CA288187758 | TTC19,ZSWIM7 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-179T>G (n.-179T>G) n.25A>C n.14A>C n.44A>C c.-637T>G (n.-637T>G) | dbSNP |
17 | g.15999670T= | CA2249814781 | TTC19,ZSWIM7 | c.-76A= (n.-76A=) c.-179T= (n.-179T=) n.25A= n.14A= n.44A= c.-637T= (n.-637T=) | |
17 | g.15999671C>A | CA8407186 | TTC19,ZSWIM7 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-178C>A (n.-178C>A) n.24G>T n.13G>T n.43G>T c.-636C>A (n.-636C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999671C= | CA2249814782 | TTC19,ZSWIM7 | c.-77G= (n.-77G=) c.-178C= (n.-178C=) n.24G= n.13G= n.43G= c.-636C= (n.-636C=) | |
17 | g.15999671C>G | CA2739521085 | TTC19,ZSWIM7 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-178C>G (n.-178C>G) n.24G>C n.13G>C n.43G>C c.-636C>G (n.-636C>G) | |
17 | g.15999671C>T | CA8407187 | TTC19,ZSWIM7 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-178C>T (n.-178C>T) n.24G>A n.13G>A n.43G>A c.-636C>T (n.-636C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999672C>A | CA2636259464 | TTC19,ZSWIM7 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-177C>A (n.-177C>A) n.23G>T n.12G>T n.42G>T c.-635C>A (n.-635C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999672C= | CA2249814783 | TTC19,ZSWIM7 | c.-78G= (n.-78G=) c.-177C= (n.-177C=) n.23G= n.12G= n.42G= c.-635C= (n.-635C=) | |
17 | g.15999672C>G | CA2739521086 | TTC19,ZSWIM7 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-177C>G (n.-177C>G) n.23G>C n.12G>C n.42G>C c.-635C>G (n.-635C>G) | |
17 | g.15999672C>T | CA726478686 | TTC19,ZSWIM7 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-177C>T (n.-177C>T) n.23G>A n.12G>A n.42G>A c.-635C>T (n.-635C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999673T>A | CA2636259465 | TTC19,ZSWIM7 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-176T>A (n.-176T>A) n.22A>T n.11A>T n.41A>T c.-634T>A (n.-634T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999673T>C | CA2636259466 | TTC19,ZSWIM7 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-176T>C (n.-176T>C) n.22A>G n.11A>G n.41A>G c.-634T>C (n.-634T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999673T>G | CA2739521087 | TTC19,ZSWIM7 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-176T>G (n.-176T>G) n.22A>C n.11A>C n.41A>C c.-634T>G (n.-634T>G) | |
17 | g.15999674G>A | CA2636259467 | TTC19,ZSWIM7 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-175G>A (n.-175G>A) n.21C>T n.10C>T n.40C>T c.-633G>A (n.-633G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999674G>C | CA2636259468 | TTC19,ZSWIM7 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-175G>C (n.-175G>C) n.21C>G n.10C>G n.40C>G c.-633G>C (n.-633G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999674G>T | CA2636259469 | TTC19,ZSWIM7 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-175G>T (n.-175G>T) n.21C>A n.10C>A n.40C>A c.-633G>T (n.-633G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999675A= | CA2249814785 | TTC19,ZSWIM7 | c.-81T= (n.-81T=) c.-174A= (n.-174A=) n.20T= n.9T= n.39T= c.-632A= (n.-632A=) | |
17 | g.15999675A>C | CA981845483 | TTC19,ZSWIM7 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-174A>C (n.-174A>C) n.20T>G n.9T>G n.39T>G c.-632A>C (n.-632A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999675A>G | CA8407188 | TTC19,ZSWIM7 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-174A>G (n.-174A>G) n.20T>C n.9T>C n.39T>C c.-632A>G (n.-632A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999675A>T | CA2636259470 | TTC19,ZSWIM7 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-174A>T (n.-174A>T) n.20T>A n.9T>A n.39T>A c.-632A>T (n.-632A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999675_15999676delinsAC | CA2249814784 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82_-81delinsGT (n.-82_-81delinsGT) c.-174_-173delinsAC (n.-174_-173delinsAC) n.19_20delinsGT n.8_9delinsGT n.38_39delinsGT c.-632_-631delinsAC (n.-632_-631delinsAC) | |
17 | g.15999675_15999677del | CA2576180938 | TTC19,ZSWIM7 | c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.18_20del n.7_9del n.37_39del c.-632_-630del (n.-632_-630del) | |
17 | g.15999676C>A | CA288187760 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-173C>A (n.-173C>A) n.19G>T n.8G>T n.38G>T c.-631C>A (n.-631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999676C= | CA2249814786 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82G= (n.-82G=) c.-173C= (n.-173C=) n.19G= n.8G= n.38G= c.-631C= (n.-631C=) | |
17 | g.15999676C>G | CA2636259471 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-173C>G (n.-173C>G) n.19G>C n.8G>C n.38G>C c.-631C>G (n.-631C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999676C>T | CA624961103 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-173C>T (n.-173C>T) n.19G>A n.8G>A n.38G>A c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999681dup | CA8407189 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82dup (n.-82dup) c.-168dup (n.-168dup) n.19dup n.8dup n.38dup c.-626dup (n.-626dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999681del | CA624961102 | TTC19,ZSWIM7 | c.-82del (n.-82del) c.-168del (n.-168del) n.19del n.8del n.38del c.-626del (n.-626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999677C>A | CA288187762 | TTC19,ZSWIM7 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-172C>A (n.-172C>A) n.18G>T n.7G>T n.37G>T c.-630C>A (n.-630C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999677C= | CA2249814787 | TTC19,ZSWIM7 | c.-83G= (n.-83G=) c.-172C= (n.-172C=) n.18G= n.7G= n.37G= c.-630C= (n.-630C=) | |
17 | g.15999677C>G | CA8407190 | TTC19,ZSWIM7 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-172C>G (n.-172C>G) n.18G>C n.7G>C n.37G>C c.-630C>G (n.-630C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999677C>T | CA624961104 | TTC19,ZSWIM7 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-172C>T (n.-172C>T) n.18G>A n.7G>A n.37G>A c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999678C>A | CA624961105 | TTC19,ZSWIM7 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-171C>A (n.-171C>A) n.17G>T n.6G>T n.36G>T c.-629C>A (n.-629C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999678C= | CA2249814788 | TTC19,ZSWIM7 | c.-84G= (n.-84G=) c.-171C= (n.-171C=) n.17G= n.6G= n.36G= c.-629C= (n.-629C=) | |
17 | g.15999678C>G | CA2739521088 | TTC19,ZSWIM7 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-171C>G (n.-171C>G) n.17G>C n.6G>C n.36G>C c.-629C>G (n.-629C>G) | |
17 | g.15999678C>T | CA8407191 | TTC19,ZSWIM7 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-171C>T (n.-171C>T) n.17G>A n.6G>A n.36G>A c.-629C>T (n.-629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999679C>A | CA624961106 | TTC19,ZSWIM7 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-170C>A (n.-170C>A) n.16G>T n.5G>T n.35G>T c.-628C>A (n.-628C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999679C= | CA2249814789 | TTC19,ZSWIM7 | c.-85G= (n.-85G=) c.-170C= (n.-170C=) n.16G= n.5G= n.35G= c.-628C= (n.-628C=) | |
17 | g.15999679C>G | CA2739521089 | TTC19,ZSWIM7 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-170C>G (n.-170C>G) n.16G>C n.5G>C n.35G>C c.-628C>G (n.-628C>G) | |
17 | g.15999679C>T | CA726478687 | TTC19,ZSWIM7 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-170C>T (n.-170C>T) n.16G>A n.5G>A n.35G>A c.-628C>T (n.-628C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999680C>A | CA8407192 | TTC19,ZSWIM7 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-169C>A (n.-169C>A) n.15G>T n.4G>T n.34G>T c.-627C>A (n.-627C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999680C= | CA2249814790 | TTC19,ZSWIM7 | c.-86G= (n.-86G=) c.-169C= (n.-169C=) n.15G= n.4G= n.34G= c.-627C= (n.-627C=) | |
17 | g.15999680C>G | CA302702 | TTC19,ZSWIM7 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-169C>G (n.-169C>G) n.15G>C n.4G>C n.34G>C c.-627C>G (n.-627C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999680C>T | CA8407193 | TTC19,ZSWIM7 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-169C>T (n.-169C>T) n.15G>A n.4G>A n.34G>A c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999681C>A | CA8407196 | TTC19,ZSWIM7 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-168C>A (n.-168C>A) n.14G>T n.3G>T n.33G>T c.-626C>A (n.-626C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999681C= | CA2249814791 | TTC19,ZSWIM7 | c.-87G= (n.-87G=) c.-168C= (n.-168C=) n.14G= n.3G= n.33G= c.-626C= (n.-626C=) | |
17 | g.15999681C>G | CA8407195 | TTC19,ZSWIM7 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-168C>G (n.-168C>G) n.14G>C n.3G>C n.33G>C c.-626C>G (n.-626C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999681C>T | CA645586492 | TTC19,ZSWIM7 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-168C>T (n.-168C>T) n.14G>A n.3G>A n.33G>A c.-626C>T (n.-626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999681_15999682delinsCG | CA2249814792 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88_-87delinsCG (n.-88_-87delinsCG) c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG) n.13_14delinsCG n.2_3delinsCG n.32_33delinsCG c.-626_-625delinsCG (n.-626_-625delinsCG) | |
17 | g.15999682del | CA8407194 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88del (n.-88del) c.-167del (n.-167del) n.13del n.2del n.32del c.-625del (n.-625del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999682G>A | CA624961107 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-167G>A (n.-167G>A) n.13C>T n.2C>T n.32C>T c.-625G>A (n.-625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999682G>C | CA624961108 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-167G>C (n.-167G>C) n.13C>G n.2C>G n.32C>G c.-625G>C (n.-625G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999682G= | CA2249814793 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88C= (n.-88C=) c.-167G= (n.-167G=) n.13C= n.2C= n.32C= c.-625G= (n.-625G=) | |
17 | g.15999682G>T | CA2636259472 | TTC19,ZSWIM7 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-167G>T (n.-167G>T) n.13C>A n.2C>A n.32C>A c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999683C>A | CA2636259473 | TTC19,ZSWIM7 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-166C>A (n.-166C>A) n.12G>T n.1G>T n.31G>T c.-624C>A (n.-624C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999683C= | CA2249814794 | TTC19,ZSWIM7 | c.-89G= (n.-89G=) c.-166C= (n.-166C=) n.12G= n.1G= n.31G= c.-624C= (n.-624C=) | |
17 | g.15999683C>G | CA624961109 | TTC19,ZSWIM7 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-166C>G (n.-166C>G) n.12G>C n.1G>C n.31G>C c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999683C>T | CA2576180939 | TTC19,ZSWIM7 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-166C>T (n.-166C>T) n.12G>A n.1G>A n.31G>A c.-624C>T (n.-624C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999684C>A | CA624961110 | TTC19,ZSWIM7 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-165C>A (n.-165C>A) n.11G>T n.30G>T c.-623C>A (n.-623C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999684C= | CA2249814795 | TTC19,ZSWIM7 | c.-90G= (n.-90G=) c.-165C= (n.-165C=) n.11G= n.30G= c.-623C= (n.-623C=) | |
17 | g.15999684C>G | CA2636259474 | TTC19,ZSWIM7 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-165C>G (n.-165C>G) n.11G>C n.30G>C c.-623C>G (n.-623C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999684C>T | CA8407197 | TTC19,ZSWIM7 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-165C>T (n.-165C>T) n.11G>A n.30G>A c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999684_15999685delinsCG | CA2249814796 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91_-90delinsCG (n.-91_-90delinsCG) c.-165_-164delinsCG (n.-165_-164delinsCG) n.10_11delinsCG n.29_30delinsCG c.-623_-622delinsCG (n.-623_-622delinsCG) | |
17 | g.15999685G>A | CA498038533 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-164G>A (n.-164G>A) n.10C>T n.29C>T c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999685G>C | CA2739521090 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-164G>C (n.-164G>C) n.10C>G n.29C>G c.-622G>C (n.-622G>C) | |
17 | g.15999685G= | CA2249814798 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91C= (n.-91C=) c.-164G= (n.-164G=) n.10C= n.29C= c.-622G= (n.-622G=) | |
17 | g.15999685G>T | CA624961111 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-164G>T (n.-164G>T) n.10C>A n.29C>A c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999688del | CA2249814797 | TTC19,ZSWIM7 | c.-91del (n.-91del) c.-161del (n.-161del) n.10del n.29del c.-619del (n.-619del) | dbSNP |
17 | g.15999686G>A | CA288187771 | TTC19,ZSWIM7 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-163G>A (n.-163G>A) n.9C>T n.28C>T c.-621G>A (n.-621G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999686G>C | CA726478688 | TTC19,ZSWIM7 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-163G>C (n.-163G>C) n.9C>G n.28C>G c.-621G>C (n.-621G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999686G= | CA2249814799 | TTC19,ZSWIM7 | c.-92C= (n.-92C=) c.-163G= (n.-163G=) n.9C= n.28C= c.-621G= (n.-621G=) | |
17 | g.15999686G>T | CA2636259475 | TTC19,ZSWIM7 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-163G>T (n.-163G>T) n.9C>A n.28C>A c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999687G>A | CA2636259476 | TTC19,ZSWIM7 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-162G>A (n.-162G>A) n.8C>T n.27C>T c.-620G>A (n.-620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999687G>C | CA2739521091 | TTC19,ZSWIM7 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-162G>C (n.-162G>C) n.8C>G n.27C>G c.-620G>C (n.-620G>C) | |
17 | g.15999687G>T | CA2636259477 | TTC19,ZSWIM7 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-162G>T (n.-162G>T) n.8C>A n.27C>A c.-620G>T (n.-620G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999688G>A | CA2636259478 | TTC19,ZSWIM7 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-161G>A (n.-161G>A) n.7C>T n.26C>T c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999688G>C | CA981845499 | TTC19,ZSWIM7 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-161G>C (n.-161G>C) n.7C>G n.26C>G c.-619G>C (n.-619G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999688G= | CA2249814800 | TTC19,ZSWIM7 | c.-94C= (n.-94C=) c.-161G= (n.-161G=) n.7C= n.26C= c.-619G= (n.-619G=) | |
17 | g.15999688G>T | CA726478689 | TTC19,ZSWIM7 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-161G>T (n.-161G>T) n.7C>A n.26C>A c.-619G>T (n.-619G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999689C>A | CA624961112 | TTC19,ZSWIM7 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-160C>A (n.-160C>A) n.6G>T n.25G>T c.-618C>A (n.-618C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999689C= | CA2249814801 | TTC19,ZSWIM7 | c.-95G= (n.-95G=) c.-160C= (n.-160C=) n.6G= n.25G= c.-618C= (n.-618C=) | |
17 | g.15999689C>G | CA2636259479 | TTC19,ZSWIM7 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-160C>G (n.-160C>G) n.6G>C n.25G>C c.-618C>G (n.-618C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999689C>T | CA8407198 | TTC19,ZSWIM7 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) n.6G>A n.25G>A c.-618C>T (n.-618C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999690A= | CA2249814802 | TTC19,ZSWIM7 | c.-96T= (n.-96T=) c.-159A= (n.-159A=) n.5T= n.24T= c.-617A= (n.-617A=) | |
17 | g.15999690A>G | CA624961113 | TTC19,ZSWIM7 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-159A>G (n.-159A>G) n.5T>C n.24T>C c.-617A>G (n.-617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999690A>T | CA2636259480 | TTC19,ZSWIM7 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-159A>T (n.-159A>T) n.5T>A n.24T>A c.-617A>T (n.-617A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999691G>A | CA2576180940 | TTC19,ZSWIM7 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-158G>A (n.-158G>A) n.4C>T n.23C>T c.-616G>A (n.-616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999691G>C | CA624961114 | TTC19,ZSWIM7 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-158G>C (n.-158G>C) n.4C>G n.23C>G c.-616G>C (n.-616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999691G= | CA2249814803 | TTC19,ZSWIM7 | c.-97C= (n.-97C=) c.-158G= (n.-158G=) n.4C= n.23C= c.-616G= (n.-616G=) | |
17 | g.15999691G>T | CA2636259482 | TTC19,ZSWIM7 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-158G>T (n.-158G>T) n.4C>A n.23C>A c.-616G>T (n.-616G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999693del | CA2636259481 | TTC19,ZSWIM7 | c.-97del (n.-97del) c.-156del (n.-156del) n.4del n.23del c.-614del (n.-614del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999692G>A | CA8407199 | TTC19,ZSWIM7 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-157G>A (n.-157G>A) n.3C>T n.22C>T c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999692G>C | CA2739521092 | TTC19,ZSWIM7 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-157G>C (n.-157G>C) n.3C>G n.22C>G c.-615G>C (n.-615G>C) | |
17 | g.15999692G= | CA2249814804 | TTC19,ZSWIM7 | c.-98C= (n.-98C=) c.-157G= (n.-157G=) n.3C= n.22C= c.-615G= (n.-615G=) | |
17 | g.15999692G>T | CA2636259483 | TTC19,ZSWIM7 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-157G>T (n.-157G>T) n.3C>A n.22C>A c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999693G>A | CA624961115 | TTC19,ZSWIM7 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-156G>A (n.-156G>A) n.2C>T n.21C>T c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999693G>C | CA2636259485 | TTC19,ZSWIM7 | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-156G>C (n.-156G>C) n.2C>G n.21C>G c.-614G>C (n.-614G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999693G= | CA2249814805 | TTC19,ZSWIM7 | c.-99C= (n.-99C=) c.-156G= (n.-156G=) n.2C= n.21C= c.-614G= (n.-614G=) | |
17 | g.15999693G>T | CA2636259484 | TTC19,ZSWIM7 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-156G>T (n.-156G>T) n.2C>A n.21C>A c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999694del | CA2636259486 | TTC19,ZSWIM7 | c.-100del (n.-100del) c.-155del (n.-155del) n.1del n.20del c.-613del (n.-613del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999694C>A | CA624961116 | TTC19,ZSWIM7 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-155C>A (n.-155C>A) n.1G>T n.20G>T c.-613C>A (n.-613C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999694C= | CA2249814806 | TTC19,ZSWIM7 | c.-100G= (n.-100G=) c.-155C= (n.-155C=) n.1G= n.20G= c.-613C= (n.-613C=) | |
17 | g.15999694C>G | CA2739521093 | TTC19,ZSWIM7 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-155C>G (n.-155C>G) n.1G>C n.20G>C c.-613C>G (n.-613C>G) | |
17 | g.15999694C>T | CA624961117 | TTC19,ZSWIM7 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-155C>T (n.-155C>T) n.1G>A n.20G>A c.-613C>T (n.-613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999695G>A | CA288187773 | TTC19,ZSWIM7 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-154G>A (n.-154G>A) n.19C>T c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999695G= | CA2249814807 | TTC19,ZSWIM7 | c.-101C= (n.-101C=) c.-154G= (n.-154G=) n.19C= c.-612G= (n.-612G=) | |
17 | g.15999695G>T | CA2636259487 | TTC19,ZSWIM7 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-154G>T (n.-154G>T) n.19C>A c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999696A>G | CA2636259488 | TTC19,ZSWIM7 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-153A>G (n.-153A>G) n.18T>C c.-611A>G (n.-611A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999697G>A | CA2249814809 | TTC19,ZSWIM7 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) n.17C>T c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999697G>C | CA2590923931 | TTC19,ZSWIM7 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) n.17C>G c.-610G>C (n.-610G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999697G= | CA2249814808 | TTC19,ZSWIM7 | c.-103C= (n.-103C=) c.-152G= (n.-152G=) n.17C= c.-610G= (n.-610G=) | |
17 | g.15999697G>T | CA2636259489 | TTC19,ZSWIM7 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) n.17C>A c.-610G>T (n.-610G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999698A= | CA2249814810 | TTC19,ZSWIM7 | c.-104T= (n.-104T=) c.-151A= (n.-151A=) n.16T= c.-609A= (n.-609A=) | |
17 | g.15999698A>C | CA2739521094 | TTC19,ZSWIM7 | c.-104T>G (n.-104T>G) c.-151A>C (n.-151A>C) n.16T>G c.-609A>C (n.-609A>C) | |
17 | g.15999698A>G | CA8407200 | TTC19,ZSWIM7 | c.-104T>C (n.-104T>C) c.-151A>G (n.-151A>G) n.16T>C c.-609A>G (n.-609A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999698A>T | CA2636259490 | TTC19,ZSWIM7 | c.-104T>A (n.-104T>A) c.-151A>T (n.-151A>T) n.16T>A c.-609A>T (n.-609A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999699C>A | CA2636259491 | TTC19,ZSWIM7 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-150C>A (n.-150C>A) n.15G>T c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999699C= | CA2249814811 | TTC19,ZSWIM7 | c.-105G= (n.-105G=) c.-150C= (n.-150C=) n.15G= c.-608C= (n.-608C=) | |
17 | g.15999699C>G | CA2739521095 | TTC19,ZSWIM7 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-150C>G (n.-150C>G) n.15G>C c.-608C>G (n.-608C>G) | |
17 | g.15999699C>T | CA624961118 | TTC19,ZSWIM7 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-150C>T (n.-150C>T) n.15G>A c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999700G>A | CA624961119 | TTC19,ZSWIM7 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-149G>A (n.-149G>A) n.14C>T c.-607G>A (n.-607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999700G>C | CA2739521096 | TTC19,ZSWIM7 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-149G>C (n.-149G>C) n.14C>G c.-607G>C (n.-607G>C) | |
17 | g.15999700G= | CA2249814812 | TTC19,ZSWIM7 | c.-106C= (n.-106C=) c.-149G= (n.-149G=) n.14C= c.-607G= (n.-607G=) | |
17 | g.15999700G>T | CA2636259492 | TTC19,ZSWIM7 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-149G>T (n.-149G>T) n.14C>A c.-607G>T (n.-607G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999701G>A | CA2636259494 | TTC19,ZSWIM7 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-148G>A (n.-148G>A) n.13C>T c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999701G>C | CA2636259493 | TTC19,ZSWIM7 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-148G>C (n.-148G>C) n.13C>G c.-606G>C (n.-606G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999701G= | CA2249814814 | TTC19,ZSWIM7 | c.-107C= (n.-107C=) c.-148G= (n.-148G=) n.13C= c.-606G= (n.-606G=) | |
17 | g.15999701G>T | CA288187776 | TTC19,ZSWIM7 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-148G>T (n.-148G>T) n.13C>A c.-606G>T (n.-606G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999701_15999702delinsGA | CA2249814813 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108_-107delinsTC (n.-108_-107delinsTC) c.-148_-147delinsGA (n.-148_-147delinsGA) n.12_13delinsTC c.-606_-605delinsGA (n.-606_-605delinsGA) | |
17 | g.15999702del | CA624961120 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108del (n.-108del) c.-147del (n.-147del) n.12del c.-605del (n.-605del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999702A= | CA2249814815 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108T= (n.-108T=) c.-147A= (n.-147A=) n.12T= c.-605A= (n.-605A=) | |
17 | g.15999702A>C | CA2739521097 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.-147A>C (n.-147A>C) n.12T>G c.-605A>C (n.-605A>C) | |
17 | g.15999702A>G | CA8407201 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-147A>G (n.-147A>G) n.12T>C c.-605A>G (n.-605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999702A>T | CA2739521098 | TTC19,ZSWIM7 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-147A>T (n.-147A>T) n.12T>A c.-605A>T (n.-605A>T) | |
17 | g.15999703G>A | CA624961121 | TTC19,ZSWIM7 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-146G>A (n.-146G>A) n.11C>T c.-604G>A (n.-604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999703G>C | CA2739521099 | TTC19,ZSWIM7 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-146G>C (n.-146G>C) n.11C>G c.-604G>C (n.-604G>C) | |
17 | g.15999703G= | CA2249814816 | TTC19,ZSWIM7 | c.-109C= (n.-109C=) c.-146G= (n.-146G=) n.11C= c.-604G= (n.-604G=) | |
17 | g.15999703G>T | CA2636259495 | TTC19,ZSWIM7 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-146G>T (n.-146G>T) n.11C>A c.-604G>T (n.-604G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999704T>A | CA2739521100 | TTC19,ZSWIM7 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-145T>A (n.-145T>A) n.10A>T c.-603T>A (n.-603T>A) | |
17 | g.15999704T>C | CA2249814818 | TTC19,ZSWIM7 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-145T>C (n.-145T>C) n.10A>G c.-603T>C (n.-603T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999704T>G | CA624961122 | TTC19,ZSWIM7 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.-145T>G (n.-145T>G) n.10A>C c.-603T>G (n.-603T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999704T= | CA2249814817 | TTC19,ZSWIM7 | c.-110A= (n.-110A=) c.-145T= (n.-145T=) n.10A= c.-603T= (n.-603T=) | |
17 | g.15999705G>A | CA2636259496 | TTC19,ZSWIM7 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-111C>T (n.-111C>T) n.9C>T c.-602G>A (n.-602G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999705G>C | CA624961123 | TTC19,ZSWIM7 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-111C>G (n.-111C>G) n.9C>G c.-602G>C (n.-602G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999705G= | CA2249814819 | TTC19,ZSWIM7 | c.-144G= (n.-144G=) c.-111C= (n.-111C=) n.9C= c.-602G= (n.-602G=) | |
17 | g.15999705G>T | CA2636259497 | TTC19,ZSWIM7 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-111C>A (n.-111C>A) n.9C>A c.-602G>T (n.-602G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999706A= | CA2249814820 | TTC19,ZSWIM7 | c.-143A= (n.-143A=) c.-112T= (n.-112T=) n.8T= c.-601A= (n.-601A=) | |
17 | g.15999706A>C | CA2739521101 | TTC19,ZSWIM7 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.-112T>G (n.-112T>G) n.8T>G c.-601A>C (n.-601A>C) | |
17 | g.15999706A>G | CA8407202 | TTC19,ZSWIM7 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-112T>C (n.-112T>C) n.8T>C c.-601A>G (n.-601A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999706A>T | CA288187779 | TTC19,ZSWIM7 | c.-143A>T (n.-143A>T) c.-112T>A (n.-112T>A) n.8T>A c.-601A>T (n.-601A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999707C>A | CA2636259498 | TTC19,ZSWIM7 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-113G>T (n.-113G>T) n.7G>T c.-600C>A (n.-600C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999707C= | CA2249814821 | TTC19,ZSWIM7 | c.-142C= (n.-142C=) c.-113G= (n.-113G=) n.7G= c.-600C= (n.-600C=) | |
17 | g.15999707C>G | CA2739521102 | TTC19,ZSWIM7 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-113G>C (n.-113G>C) n.7G>C c.-600C>G (n.-600C>G) | |
17 | g.15999707C>T | CA981845503 | TTC19,ZSWIM7 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-113G>A (n.-113G>A) n.7G>A c.-600C>T (n.-600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999708G>A | CA10638960 | TTC19,ZSWIM7 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-114C>T (n.-114C>T) n.6C>T c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999708G>C | CA2739521103 | TTC19,ZSWIM7 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-114C>G (n.-114C>G) n.6C>G c.-599G>C (n.-599G>C) | |
17 | g.15999708G= | CA2249814822 | TTC19,ZSWIM7 | c.-141G= (n.-141G=) c.-114C= (n.-114C=) n.6C= c.-599G= (n.-599G=) | |
17 | g.15999708G>T | CA2636259499 | TTC19,ZSWIM7 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-114C>A (n.-114C>A) n.6C>A c.-599G>T (n.-599G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999709T>A | CA2739521104 | TTC19,ZSWIM7 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-115A>T (n.-115A>T) n.5A>T c.-598T>A (n.-598T>A) | |
17 | g.15999709T>C | CA2636259500 | TTC19,ZSWIM7 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-115A>G (n.-115A>G) n.5A>G c.-598T>C (n.-598T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999709T>G | CA2636259501 | TTC19,ZSWIM7 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-115A>C (n.-115A>C) n.5A>C c.-598T>G (n.-598T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999710C>A | CA2636259502 | TTC19,ZSWIM7 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-116G>T (n.-116G>T) n.4G>T c.-597C>A (n.-597C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999710C= | CA2249814823 | TTC19,ZSWIM7 | c.-139C= (n.-139C=) c.-116G= (n.-116G=) n.4G= c.-597C= (n.-597C=) | |
17 | g.15999710C>T | CA8407203 | TTC19,ZSWIM7 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-116G>A (n.-116G>A) n.4G>A c.-597C>T (n.-597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999711G>A | CA2249814825 | TTC19,ZSWIM7 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-117C>T (n.-117C>T) n.3C>T c.-596G>A (n.-596G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999711G>C | CA2739521105 | TTC19,ZSWIM7 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-117C>G (n.-117C>G) n.3C>G c.-596G>C (n.-596G>C) | |
17 | g.15999711G= | CA2249814824 | TTC19,ZSWIM7 | c.-138G= (n.-138G=) c.-117C= (n.-117C=) n.3C= c.-596G= (n.-596G=) | |
17 | g.15999711G>T | CA2636259504 | TTC19,ZSWIM7 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-117C>A (n.-117C>A) n.3C>A c.-596G>T (n.-596G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999714dup | CA2636259503 | TTC19,ZSWIM7 | c.-135dup (n.-135dup) c.-117dup (n.-117dup) c.-593dup (n.-593dup) | gnomAD v4 |
17 | g.15999712G>A | CA2636259505 | TTC19,ZSWIM7 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-118C>T (n.-118C>T) n.2C>T c.-595G>A (n.-595G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999712G>C | CA2249814826 | TTC19,ZSWIM7 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) n.2C>G c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP |
17 | g.15999712G= | CA2249814827 | TTC19,ZSWIM7 | c.-137G= (n.-137G=) c.-118C= (n.-118C=) n.2C= c.-595G= (n.-595G=) | |
17 | g.15999712G>T | CA2636259506 | TTC19,ZSWIM7 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-118C>A (n.-118C>A) n.2C>A c.-595G>T (n.-595G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999713G>A | CA2636259507 | TTC19,ZSWIM7 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1C>T c.-594G>A (n.-594G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999713G>C | CA2636259508 | TTC19,ZSWIM7 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-119C>G (n.-119C>G) n.1C>G c.-594G>C (n.-594G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999713G>T | CA2636259509 | TTC19,ZSWIM7 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-119C>A (n.-119C>A) n.1C>A c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999713_15999723delinsGGCGCGTCATC | CA2249814828 | TTC19 | c.-136_-126delinsGGCGCGTCATC (n.-136_-126delinsGGCGCGTCATC) c.-594_-584delinsGGCGCGTCATC (n.-594_-584delinsGGCGCGTCATC) | |
17 | g.15999714G>A | CA8407204 | TTC19,ZSWIM7 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-593G>A (n.-593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999714G>C | CA2739521106 | TTC19,ZSWIM7 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
17 | g.15999714G= | CA2249814829 | TTC19,ZSWIM7 | c.-135G= (n.-135G=) c.-120C= (n.-120C=) c.-593G= (n.-593G=) | |
17 | g.15999714G>T | CA2636259510 | TTC19,ZSWIM7 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999720_15999729del | CA726478690 | TTC19 | c.-129_-120del (n.-129_-120del) c.-587_-578del (n.-587_-578del) | dbSNP |
17 | g.15999715C>A | CA2636259511 | TTC19,ZSWIM7 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999715C>G | CA2739521107 | TTC19,ZSWIM7 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
17 | g.15999715C>T | CA2580092590 | TTC19,ZSWIM7 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-592C>T (n.-592C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15999716G>A | CA726478691 | TTC19,ZSWIM7 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-591G>A (n.-591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999716G>C | CA2636259512 | TTC19,ZSWIM7 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-591G>C (n.-591G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999716G= | CA2249814830 | TTC19,ZSWIM7 | c.-133G= (n.-133G=) c.-122C= (n.-122C=) c.-591G= (n.-591G=) | |
17 | g.15999716G>T | CA2636259513 | TTC19,ZSWIM7 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999717C>A | CA2636259514 | TTC19,ZSWIM7 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999717C= | CA2249814831 | TTC19,ZSWIM7 | c.-132C= (n.-132C=) c.-123G= (n.-123G=) c.-590C= (n.-590C=) | |
17 | g.15999717C>G | CA2739521108 | TTC19,ZSWIM7 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-590C>G (n.-590C>G) | |
17 | g.15999717C>T | CA2249814832 | TTC19,ZSWIM7 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-590C>T (n.-590C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999718G>A | CA2636259515 | TTC19 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999718G>C | CA2739521109 | TTC19 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
17 | g.15999718G>T | CA2636259516 | TTC19 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999719T>A | CA645586493 | TTC19 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999719T>C | CA2636259517 | TTC19 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999720C>A | CA2636259518 | TTC19 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999720C= | CA2249814833 | TTC19 | c.-129C= (n.-129C=) c.-587C= (n.-587C=) | |
17 | g.15999720C>G | CA2739521110 | TTC19 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
17 | g.15999720C>T | CA8407205 | TTC19 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999721A= | CA2249814834 | TTC19 | c.-128A= (n.-128A=) c.-586A= (n.-586A=) | |
17 | g.15999721A>C | CA624961124 | TTC19 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15999721A>G | CA8407206 | TTC19 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999721A>T | CA2636259519 | TTC19 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999722T>A | CA2249814836 | TTC19 | c.-127T>A (n.-127T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) | dbSNP |
17 | g.15999722T>G | CA2739521111 | TTC19 | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | |
17 | g.15999722T= | CA2249814835 | TTC19 | c.-127T= (n.-127T=) c.-585T= (n.-585T=) | |
17 | g.15999723C>A | CA2636259520 | TTC19 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999723C= | CA2249814837 | TTC19 | c.-126C= (n.-126C=) c.-584C= (n.-584C=) | |
17 | g.15999723C>G | CA2636259521 | TTC19 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999723C>T | CA2249814838 | TTC19 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999724G>A | CA2249814840 | TTC19 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999724G>C | CA2739521112 | TTC19 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | |
17 | g.15999724G= | CA2249814839 | TTC19 | c.-125G= (n.-125G=) c.-583G= (n.-583G=) | |
17 | g.15999724G>T | CA2636259522 | TTC19 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999725C>A | CA2636259523 | TTC19 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999725C>T | CA2636259524 | TTC19 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999726G>A | CA2636259525 | TTC19 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999726G>C | CA624961125 | TTC19 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999726G= | CA2249814841 | TTC19 | c.-123G= (n.-123G=) c.-581G= (n.-581G=) | |
17 | g.15999726G>T | CA726478692 | TTC19 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999727C>A | CA2249814842 | TTC19 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999727C= | CA2249814843 | TTC19 | c.-122C= (n.-122C=) c.-580C= (n.-580C=) | |
17 | g.15999727C>G | CA2739521113 | TTC19 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | |
17 | g.15999727C>T | CA624961126 | TTC19 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999728G>A | CA2636259526 | TTC19 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999728G= | CA2249814844 | TTC19 | c.-121G= (n.-121G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
17 | g.15999728G>T | CA8407207 | TTC19 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999729T>A | CA2739521114 | TTC19 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | |
17 | g.15999729T>C | CA2739521115 | TTC19 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | |
17 | g.15999729T>G | CA2636259527 | TTC19 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999730G>A | CA2636259528 | TTC19 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999730G>C | CA2739521116 | TTC19 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
17 | g.15999730G>T | CA2636259529 | TTC19 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999731C>A | CA624961127 | TTC19 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999731C= | CA2249814845 | TTC19 | c.-118C= (n.-118C=) c.-576C= (n.-576C=) | |
17 | g.15999731C>G | CA2739521117 | TTC19 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) | |
17 | g.15999731C>T | CA2249814846 | TTC19 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | dbSNP gnomAD v4 |