Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15999560_15999573del | CA498038506 | TTC19,ZSWIM7 | c.22_35del (p.Val8ProfsTer16) c.-289_-276del (n.-289_-276del) n.35+87_35+100del c.22_35del (p.Val8ProfsTer28) c.22_35del (p.Val8ProfsTer27) c.16_29del (p.Val6ProfsTer28) c.-24_-11del (n.-24_-11del) n.24+87_24+100del n.54+87_54+100del c.22_35del (p.Val8ProfsTer?) c.-747_-734del (n.-747_-734del) | |
17 | g.15999563T>A | CA398381437 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-286T>A (n.-286T>A) n.35+97A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.24+97A>T n.54+97A>T c.-744T>A (n.-744T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999563T>C | CA398381439 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-286T>C (n.-286T>C) n.35+97A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.24+97A>G n.54+97A>G c.-744T>C (n.-744T>C) | |
17 | g.15999563T>G | CA8407159 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-286T>G (n.-286T>G) n.35+97A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.24+97A>C n.54+97A>C c.-744T>G (n.-744T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999563T= | CA2249814689 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A= (p.Glu11=) c.-286T= (n.-286T=) n.35+97A= c.26A= (p.Glu9=) c.-14A= (n.-14A=) n.24+97A= n.54+97A= c.-744T= (n.-744T=) | |
17 | g.15999564C>A | CA398381443 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-285C>A (n.-285C>A) n.35+96G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.24+96G>T n.54+96G>T c.-743C>A (n.-743C>A) | |
17 | g.15999564C= | CA2249814690 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G= (p.Glu11=) c.-285C= (n.-285C=) n.35+96G= c.25G= (p.Glu9=) c.-15G= (n.-15G=) n.24+96G= n.54+96G= c.-743C= (n.-743C=) | |
17 | g.15999564C>G | CA398381444 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-285C>G (n.-285C>G) n.35+96G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.24+96G>C n.54+96G>C c.-743C>G (n.-743C>G) | |
17 | g.15999564C>T | CA398381445 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-285C>T (n.-285C>T) n.35+96G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.24+96G>A n.54+96G>A c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999565C>A | CA398381446 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-284C>A (n.-284C>A) n.35+95G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.24+95G>T n.54+95G>T c.-742C>A (n.-742C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999565C= | CA2249814691 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G= (p.Glu10=) c.-284C= (n.-284C=) n.35+95G= c.24G= (p.Glu8=) c.-16G= (n.-16G=) n.24+95G= n.54+95G= c.-742C= (n.-742C=) | |
17 | g.15999565C>G | CA398381448 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-284C>G (n.-284C>G) n.35+95G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.24+95G>C n.54+95G>C c.-742C>G (n.-742C>G) | |
17 | g.15999565C>T | CA498038508 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>A (p.Glu10=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.35+95G>A c.24G>A (p.Glu8=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.24+95G>A n.54+95G>A c.-742C>T (n.-742C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999567_15999586del | CA2636259370 | TTC19,ZSWIM7 | c.11_30del (p.Val4GlyfsTer18) c.-282_-263del (n.-282_-263del) n.35+76_35+95del c.11_30del (p.Val4GlyfsTer30) c.11_30del (p.Val4GlyfsTer29) c.5_24del (p.Val2GlyfsTer30) c.-35_-16del (n.-35_-16del) n.24+76_24+95del n.54+76_54+95del c.11_30del (p.Val4GlyfsTer?) c.-740_-721del (n.-740_-721del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999566T>A | CA398381452 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.-283T>A (n.-283T>A) n.35+94A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.24+94A>T n.54+94A>T c.-741T>A (n.-741T>A) | |
17 | g.15999566T>C | CA398381453 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-283T>C (n.-283T>C) n.35+94A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.24+94A>G n.54+94A>G c.-741T>C (n.-741T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999566T>G | CA398381451 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-283T>G (n.-283T>G) n.35+94A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.24+94A>C n.54+94A>C c.-741T>G (n.-741T>G) | |
17 | g.15999567C>A | CA398381454 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-282C>A (n.-282C>A) n.35+93G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.24+93G>T n.54+93G>T c.-740C>A (n.-740C>A) | |
17 | g.15999567C= | CA2249814692 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G= (p.Glu10=) c.-282C= (n.-282C=) n.35+93G= c.22G= (p.Glu8=) c.-18G= (n.-18G=) n.24+93G= n.54+93G= c.-740C= (n.-740C=) | |
17 | g.15999567C>G | CA398381455 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-282C>G (n.-282C>G) n.35+93G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.24+93G>C n.54+93G>C c.-740C>G (n.-740C>G) | |
17 | g.15999567C>T | CA8407160 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-282C>T (n.-282C>T) n.35+93G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.24+93G>A n.54+93G>A c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999568del | CA2636259371 | TTC19,ZSWIM7 | c.28del (p.Glu10ArgfsTer4) c.-281del (n.-281del) n.35+93del c.22del (p.Glu8ArgfsTer4) c.-18del (n.-18del) n.24+93del n.54+93del c.-739del (n.-739del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999568C>A | CA498038511 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>T (p.Val9=) c.-281C>A (n.-281C>A) n.35+92G>T c.21G>T (p.Val7=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.24+92G>T n.54+92G>T c.-739C>A (n.-739C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999568C>G | CA498038510 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>C (p.Val9=) c.-281C>G (n.-281C>G) n.35+92G>C c.21G>C (p.Val7=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.24+92G>C n.54+92G>C c.-739C>G (n.-739C>G) | |
17 | g.15999568C>T | CA498038509 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>A (p.Val9=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.35+92G>A c.21G>A (p.Val7=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.24+92G>A n.54+92G>A c.-739C>T (n.-739C>T) | |
17 | g.15999571_15999585del | CA2636259372 | TTC19,ZSWIM7 | c.13_27del (p.Leu5_Val9del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.35+78_35+92del c.7_21del (p.Leu3_Val7del) c.-33_-19del (n.-33_-19del) n.24+78_24+92del n.54+78_54+92del c.-736_-722del (n.-736_-722del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>C | CA398381459 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-280A>C (n.-280A>C) n.35+91T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.24+91T>G n.54+91T>G c.-738A>C (n.-738A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>G | CA398381462 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-280A>G (n.-280A>G) n.35+91T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) n.24+91T>C n.54+91T>C c.-738A>G (n.-738A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>T | CA398381464 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.-280A>T (n.-280A>T) n.35+91T>A c.20T>A (p.Val7Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) n.24+91T>A n.54+91T>A c.-738A>T (n.-738A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999570C>A | CA398381470 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.-279C>A (n.-279C>A) n.35+90G>T c.19G>T (p.Val7Leu) c.-21G>T (n.-21G>T) n.24+90G>T n.54+90G>T c.-737C>A (n.-737C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999570C= | CA2249814693 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G= (p.Val9=) c.-279C= (n.-279C=) n.35+90G= c.19G= (p.Val7=) c.-21G= (n.-21G=) n.24+90G= n.54+90G= c.-737C= (n.-737C=) | |
17 | g.15999570C>G | CA398381472 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-279C>G (n.-279C>G) n.35+90G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) n.24+90G>C n.54+90G>C c.-737C>G (n.-737C>G) | |
17 | g.15999570C>T | CA398381475 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>A (p.Val9Met) c.-279C>T (n.-279C>T) n.35+90G>A c.19G>A (p.Val7Met) c.-21G>A (n.-21G>A) n.24+90G>A n.54+90G>A c.-737C>T (n.-737C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999571A= | CA2249814694 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T= (p.Val8=) c.-278A= (n.-278A=) n.35+89T= c.18T= (p.Val6=) c.-22T= (n.-22T=) n.24+89T= n.54+89T= c.-736A= (n.-736A=) | |
17 | g.15999571A>C | CA498038512 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>G (p.Val8=) c.-278A>C (n.-278A>C) n.35+89T>G c.18T>G (p.Val6=) c.-22T>G (n.-22T>G) n.24+89T>G n.54+89T>G c.-736A>C (n.-736A>C) | |
17 | g.15999571A>G | CA498038513 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>C (p.Val8=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.35+89T>C c.18T>C (p.Val6=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.24+89T>C n.54+89T>C c.-736A>G (n.-736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999571A>T | CA498038514 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>A (p.Val8=) c.-278A>T (n.-278A>T) n.35+89T>A c.18T>A (p.Val6=) c.-22T>A (n.-22T>A) n.24+89T>A n.54+89T>A c.-736A>T (n.-736A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999572del | CA2636259373 | TTC19,ZSWIM7 | c.24del (p.Val9TrpfsTer5) c.-277del (n.-277del) n.35+89del c.18del (p.Val7TrpfsTer5) c.-22del (n.-22del) n.24+89del n.54+89del c.-735del (n.-735del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999572A= | CA2249814695 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T= (p.Val8=) c.-277A= (n.-277A=) n.35+88T= c.17T= (p.Val6=) c.-23T= (n.-23T=) n.24+88T= n.54+88T= c.-735A= (n.-735A=) | |
17 | g.15999572A>C | CA398381483 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-277A>C (n.-277A>C) n.35+88T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) n.24+88T>G n.54+88T>G c.-735A>C (n.-735A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999572A>G | CA8407161 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-277A>G (n.-277A>G) n.35+88T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) n.24+88T>C n.54+88T>C c.-735A>G (n.-735A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999572A>T | CA398381488 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.35+88T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.-23T>A (n.-23T>A) n.24+88T>A n.54+88T>A c.-735A>T (n.-735A>T) | |
17 | g.15999573C>A | CA398381492 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-276C>A (n.-276C>A) n.35+87G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.-24G>T (n.-24G>T) n.24+87G>T n.54+87G>T c.-734C>A (n.-734C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999573C= | CA2249814696 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G= (p.Val8=) c.-276C= (n.-276C=) n.35+87G= c.16G= (p.Val6=) c.-24G= (n.-24G=) n.24+87G= n.54+87G= c.-734C= (n.-734C=) | |
17 | g.15999573C>G | CA398381496 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-276C>G (n.-276C>G) n.35+87G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) n.24+87G>C n.54+87G>C c.-734C>G (n.-734C>G) | |
17 | g.15999573C>T | CA288187720 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-276C>T (n.-276C>T) n.35+87G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.-24G>A (n.-24G>A) n.24+87G>A n.54+87G>A c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999574C>A | CA498038515 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>T (p.Ala7=) c.-275C>A (n.-275C>A) n.35+86G>T c.15G>T (p.Ala5=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.24+86G>T n.54+86G>T c.-733C>A (n.-733C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999574C= | CA2249814697 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G= (p.Ala7=) c.-275C= (n.-275C=) n.35+86G= c.15G= (p.Ala5=) c.-25G= (n.-25G=) n.24+86G= n.54+86G= c.-733C= (n.-733C=) | |
17 | g.15999574C>G | CA8407162 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>C (p.Ala7=) c.-275C>G (n.-275C>G) n.35+86G>C c.15G>C (p.Ala5=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.24+86G>C n.54+86G>C c.-733C>G (n.-733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999574C>T | CA498038516 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>A (p.Ala7=) c.-275C>T (n.-275C>T) n.35+86G>A c.15G>A (p.Ala5=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.24+86G>A n.54+86G>A c.-733C>T (n.-733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999575G>A | CA8407163 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-274G>A (n.-274G>A) n.35+85C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.24+85C>T n.54+85C>T c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999575G>C | CA398381506 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-274G>C (n.-274G>C) n.35+85C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.24+85C>G n.54+85C>G c.-732G>C (n.-732G>C) | |
17 | g.15999575G= | CA2249814698 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C= (p.Ala7=) c.-274G= (n.-274G=) n.35+85C= c.14C= (p.Ala5=) c.-26C= (n.-26C=) n.24+85C= n.54+85C= c.-732G= (n.-732G=) | |
17 | g.15999575G>T | CA398381510 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-274G>T (n.-274G>T) n.35+85C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-26C>A (n.-26C>A) n.24+85C>A n.54+85C>A c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999576C>A | CA398381513 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-273C>A (n.-273C>A) n.35+84G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.24+84G>T n.54+84G>T c.-731C>A (n.-731C>A) | |
17 | g.15999576C= | CA2249814699 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G= (p.Ala7=) c.-273C= (n.-273C=) n.35+84G= c.13G= (p.Ala5=) c.-27G= (n.-27G=) n.24+84G= n.54+84G= c.-731C= (n.-731C=) | |
17 | g.15999576C>G | CA398381517 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-273C>G (n.-273C>G) n.35+84G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.24+84G>C n.54+84G>C c.-731C>G (n.-731C>G) | |
17 | g.15999576C>T | CA398381519 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-273C>T (n.-273C>T) n.35+84G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.24+84G>A n.54+84G>A c.-731C>T (n.-731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999577C>A | CA498038517 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>T (p.Pro6=) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35+83G>T c.12G>T (p.Pro4=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.24+83G>T n.54+83G>T c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999577C= | CA2249814700 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G= (p.Pro6=) c.-272C= (n.-272C=) n.35+83G= c.12G= (p.Pro4=) c.-28G= (n.-28G=) n.24+83G= n.54+83G= c.-730C= (n.-730C=) | |
17 | g.15999577C>G | CA498038518 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>C (p.Pro6=) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35+83G>C c.12G>C (p.Pro4=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.24+83G>C n.54+83G>C c.-730C>G (n.-730C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999577C>T | CA498038519 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>A (p.Pro6=) c.-272C>T (n.-272C>T) n.35+83G>A c.12G>A (p.Pro4=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.24+83G>A n.54+83G>A c.-730C>T (n.-730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G>A | CA8407165 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-271G>A (n.-271G>A) n.35+82C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.24+82C>T n.54+82C>T c.-729G>A (n.-729G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G>C | CA8407164 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-271G>C (n.-271G>C) n.35+82C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.24+82C>G n.54+82C>G c.-729G>C (n.-729G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G= | CA2249814701 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C= (p.Pro6=) c.-271G= (n.-271G=) n.35+82C= c.11C= (p.Pro4=) c.-29C= (n.-29C=) n.24+82C= n.54+82C= c.-729G= (n.-729G=) | |
17 | g.15999578G>T | CA398381522 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-271G>T (n.-271G>T) n.35+82C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-29C>A (n.-29C>A) n.24+82C>A n.54+82C>A c.-729G>T (n.-729G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999579G>A | CA398381523 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-270G>A (n.-270G>A) n.35+81C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.24+81C>T n.54+81C>T c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999579G>C | CA398381525 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-270G>C (n.-270G>C) n.35+81C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.24+81C>G n.54+81C>G c.-728G>C (n.-728G>C) | |
17 | g.15999579G>T | CA398381527 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-270G>T (n.-270G>T) n.35+81C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.24+81C>A n.54+81C>A c.-728G>T (n.-728G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999580C>A | CA398381531 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-269C>A (n.-269C>A) n.35+80G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) n.24+80G>T n.54+80G>T c.-727C>A (n.-727C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999580C= | CA2249814702 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G= (p.Leu5=) c.-269C= (n.-269C=) n.35+80G= c.9G= (p.Leu3=) c.-31G= (n.-31G=) n.24+80G= n.54+80G= c.-727C= (n.-727C=) | |
17 | g.15999580C>G | CA398381533 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-269C>G (n.-269C>G) n.35+80G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) n.24+80G>C n.54+80G>C c.-727C>G (n.-727C>G) | |
17 | g.15999580C>T | CA498038520 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-269C>T (n.-269C>T) n.35+80G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.24+80G>A n.54+80G>A c.-727C>T (n.-727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999581A>C | CA398381540 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-268A>C (n.-268A>C) n.35+79T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) n.24+79T>G n.54+79T>G c.-726A>C (n.-726A>C) | |
17 | g.15999581A>G | CA398381537 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-268A>G (n.-268A>G) n.35+79T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) n.24+79T>C n.54+79T>C c.-726A>G (n.-726A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999581A>T | CA398381535 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-268A>T (n.-268A>T) n.35+79T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) n.24+79T>A n.54+79T>A c.-726A>T (n.-726A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999582_15999587del | CA498038521 | TTC19,ZSWIM7 | c.9_14del (p.Val4_Leu5del) c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.35+74_35+79del c.3_8del (p.Val2_Leu3del) c.-37_-32del (n.-37_-32del) n.24+74_24+79del n.54+74_54+79del c.-725_-720del (n.-725_-720del) | |
17 | g.15999581_15999582insCACCAAACACACCCAAC | CA2808602847 | TTC19,ZSWIM7 | c.13_14insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu5CysfsTer15) c.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC (n.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC) n.35+78_35+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG c.7_8insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu3CysfsTer15) c.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.24+78_24+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG n.54+78_54+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG c.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC (n.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC) | |
17 | g.15999582A>C | CA398381553 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>G (p.Leu5Val) c.-267A>C (n.-267A>C) n.35+78T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.-33T>G (n.-33T>G) n.24+78T>G n.54+78T>G c.-725A>C (n.-725A>C) | |
17 | g.15999582A>G | CA498038522 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>C (p.Leu5=) c.-267A>G (n.-267A>G) n.35+78T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.24+78T>C n.54+78T>C c.-725A>G (n.-725A>G) | |
17 | g.15999582A>T | CA398381554 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>A (p.Leu5Met) c.-267A>T (n.-267A>T) n.35+78T>A c.7T>A (p.Leu3Met) c.-33T>A (n.-33T>A) n.24+78T>A n.54+78T>A c.-725A>T (n.-725A>T) | |
17 | g.15999583C>A | CA498038523 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>T (p.Val4=) c.-266C>A (n.-266C>A) n.35+77G>T c.6G>T (p.Val2=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.24+77G>T n.54+77G>T c.-724C>A (n.-724C>A) | |
17 | g.15999583C>G | CA498038524 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>C (p.Val4=) c.-266C>G (n.-266C>G) n.35+77G>C c.6G>C (p.Val2=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.24+77G>C n.54+77G>C c.-724C>G (n.-724C>G) | |
17 | g.15999583C>T | CA498038525 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>A (p.Val4=) c.-266C>T (n.-266C>T) n.35+77G>A c.6G>A (p.Val2=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.24+77G>A n.54+77G>A c.-724C>T (n.-724C>T) | |
17 | g.15999584A>C | CA398381558 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-265A>C (n.-265A>C) n.35+76T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.-35T>G (n.-35T>G) n.24+76T>G n.54+76T>G c.-723A>C (n.-723A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999584A>G | CA398381577 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) n.35+76T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.-35T>C (n.-35T>C) n.24+76T>C n.54+76T>C c.-723A>G (n.-723A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999584A>T | CA398381566 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-265A>T (n.-265A>T) n.35+76T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.-35T>A (n.-35T>A) n.24+76T>A n.54+76T>A c.-723A>T (n.-723A>T) | |
17 | g.15999585C>A | CA398381583 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-264C>A (n.-264C>A) n.35+75G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.-36G>T (n.-36G>T) n.24+75G>T n.54+75G>T c.-722C>A (n.-722C>A) | |
17 | g.15999585C= | CA2249814703 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G= (p.Val4=) c.-264C= (n.-264C=) n.35+75G= c.4G= (p.Val2=) c.-36G= (n.-36G=) n.24+75G= n.54+75G= c.-722C= (n.-722C=) | |
17 | g.15999585C>G | CA398381587 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-264C>G (n.-264C>G) n.35+75G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.-36G>C (n.-36G>C) n.24+75G>C n.54+75G>C c.-722C>G (n.-722C>G) | |
17 | g.15999585C>T | CA8407166 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>A (p.Val4Met) c.-264C>T (n.-264C>T) n.35+75G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.-36G>A (n.-36G>A) n.24+75G>A n.54+75G>A c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999586T>A | CA498038526 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>T (p.Val3=) c.-263T>A (n.-263T>A) n.35+74A>T c.3A>T (p.Val1=) c.-37A>T (n.-37A>T) n.24+74A>T n.54+74A>T c.-721T>A (n.-721T>A) | |
17 | g.15999586T>C | CA498038527 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>G (p.Val3=) c.-263T>C (n.-263T>C) n.35+74A>G c.3A>G (p.Val1=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.24+74A>G n.54+74A>G c.-721T>C (n.-721T>C) | |
17 | g.15999586T>G | CA288187723 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>C (p.Val3=) c.-263T>G (n.-263T>G) n.35+74A>C c.3A>C (p.Val1=) c.-37A>C (n.-37A>C) n.24+74A>C n.54+74A>C c.-721T>G (n.-721T>G) | dbSNP |
17 | g.15999586T= | CA2249814704 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A= (p.Val3=) c.-263T= (n.-263T=) n.35+74A= c.3A= (p.Val1=) c.-37A= (n.-37A=) n.24+74A= n.54+74A= c.-721T= (n.-721T=) | |
17 | g.15999587A>C | CA398381591 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-262A>C (n.-262A>C) n.35+73T>G c.2T>G (p.Val1Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.24+73T>G n.54+73T>G c.-720A>C (n.-720A>C) | |
17 | g.15999587A>G | CA398381597 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) n.35+73T>C c.2T>C (p.Val1Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.24+73T>C n.54+73T>C c.-720A>G (n.-720A>G) | |
17 | g.15999587A>T | CA398381592 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-262A>T (n.-262A>T) n.35+73T>A c.2T>A (p.Val1Glu) c.-38T>A (n.-38T>A) n.24+73T>A n.54+73T>A c.-720A>T (n.-720A>T) | |
17 | g.15999588del | CA2636259374 | TTC19,ZSWIM7 | c.7del (p.Val3Ter) c.-261del (n.-261del) n.35+72del c.1del (p.Val1Ter) c.-39del (n.-39del) n.24+72del n.54+72del c.-719del (n.-719del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999588C>A | CA398381600 | TTC19,ZSWIM7 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.-261C>A (n.-261C>A) n.35+72G>T c.1G>T (p.Val1Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) n.24+72G>T n.54+72G>T c.-719C>A (n.-719C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999588C>G | CA398381610 | TTC19,ZSWIM7 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-261C>G (n.-261C>G) n.35+72G>C c.1G>C (p.Val1Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.24+72G>C n.54+72G>C c.-719C>G (n.-719C>G) | |
17 | g.15999588C>T | CA398381602 | TTC19,ZSWIM7 | c.7G>A (p.Val3Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) n.35+72G>A c.1G>A (p.Val1Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) n.24+72G>A n.54+72G>A c.-719C>T (n.-719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999589G>A | CA8407167 | TTC19,ZSWIM7 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-260G>A (n.-260G>A) n.35+71C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.24+71C>T n.54+71C>T c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999589G>C | CA498038528 | TTC19,ZSWIM7 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-260G>C (n.-260G>C) n.35+71C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.24+71C>G n.54+71C>G c.-718G>C (n.-718G>C) | dbSNP |
17 | g.15999589G= | CA2249814705 | TTC19,ZSWIM7 | c.6C= (p.Ala2=) c.-260G= (n.-260G=) n.35+71C= c.-40C= (n.-40C=) n.24+71C= n.54+71C= c.-718G= (n.-718G=) | |
17 | g.15999589G>T | CA498038529 | TTC19,ZSWIM7 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-260G>T (n.-260G>T) n.35+71C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.24+71C>A n.54+71C>A c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999590G>A | CA8407168 | TTC19,ZSWIM7 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-259G>A (n.-259G>A) n.35+70C>T n.24+70C>T n.54+70C>T c.-717G>A (n.-717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999590G>C | CA398381614 | TTC19,ZSWIM7 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-259G>C (n.-259G>C) n.35+70C>G n.24+70C>G n.54+70C>G c.-717G>C (n.-717G>C) | |
17 | g.15999590G= | CA2249814706 | TTC19,ZSWIM7 | c.5C= (p.Ala2=) c.-259G= (n.-259G=) n.35+70C= n.24+70C= n.54+70C= c.-717G= (n.-717G=) | |
17 | g.15999590G>T | CA398381616 | TTC19,ZSWIM7 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-259G>T (n.-259G>T) n.35+70C>A n.24+70C>A n.54+70C>A c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999591C>A | CA398381618 | TTC19,ZSWIM7 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-258C>A (n.-258C>A) n.35+69G>T n.24+69G>T n.54+69G>T c.-716C>A (n.-716C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999591C>G | CA398381619 | TTC19,ZSWIM7 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-258C>G (n.-258C>G) n.35+69G>C n.24+69G>C n.54+69G>C c.-716C>G (n.-716C>G) | |
17 | g.15999591C>T | CA398381621 | TTC19,ZSWIM7 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-258C>T (n.-258C>T) n.35+69G>A n.24+69G>A n.54+69G>A c.-716C>T (n.-716C>T) | |
17 | g.15999592C>A | CA398381624 | TTC19,ZSWIM7 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-257C>A (n.-257C>A) n.35+68G>T n.24+68G>T n.54+68G>T c.-715C>A (n.-715C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999592C= | CA2249814707 | TTC19,ZSWIM7 | c.3G= (p.Met1=) c.-257C= (n.-257C=) n.35+68G= n.24+68G= n.54+68G= c.-715C= (n.-715C=) | |
17 | g.15999592C>G | CA398381627 | TTC19,ZSWIM7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-257C>G (n.-257C>G) n.35+68G>C n.24+68G>C n.54+68G>C c.-715C>G (n.-715C>G) | |
17 | g.15999592C>T | CA398381631 | TTC19,ZSWIM7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-257C>T (n.-257C>T) n.35+68G>A n.24+68G>A n.54+68G>A c.-715C>T (n.-715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999592_15999593insG | CA498038530 | TTC19,ZSWIM7 | c.2_3insC (p.Met1IlefsTer28) c.-257_-256insG (n.-257_-256insG) n.35+67_35+68insC c.2_3insC (p.Met1IlefsTer?) n.24+67_24+68insC n.54+67_54+68insC c.-715_-714insG (n.-715_-714insG) | |
17 | g.15999593A>C | CA398381633 | TTC19,ZSWIM7 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-256A>C (n.-256A>C) n.35+67T>G n.24+67T>G n.54+67T>G c.-714A>C (n.-714A>C) | |
17 | g.15999593A>G | CA398381635 | TTC19,ZSWIM7 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-256A>G (n.-256A>G) n.35+67T>C n.24+67T>C n.54+67T>C c.-714A>G (n.-714A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999593A>T | CA398381637 | TTC19,ZSWIM7 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-256A>T (n.-256A>T) n.35+67T>A n.24+67T>A n.54+67T>A c.-714A>T (n.-714A>T) | |
17 | g.15999593_15999594insCTGCCTCTCCT | CA498038531 | TTC19,ZSWIM7 | c.1_2insAGGAGAGGCAG (p.Met1LysfsTer7) c.-256_-255insCTGCCTCTCCT (n.-256_-255insCTGCCTCTCCT) n.35+66_35+67insAGGAGAGGCAG n.24+66_24+67insAGGAGAGGCAG n.54+66_54+67insAGGAGAGGCAG c.-714_-713insCTGCCTCTCCT (n.-714_-713insCTGCCTCTCCT) | |
17 | g.15999594T>A | CA398381644 | TTC19,ZSWIM7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-255T>A (n.-255T>A) n.35+66A>T n.24+66A>T n.54+66A>T c.-713T>A (n.-713T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999594T>C | CA398381642 | TTC19,ZSWIM7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-255T>C (n.-255T>C) n.35+66A>G n.24+66A>G n.54+66A>G c.-713T>C (n.-713T>C) | |
17 | g.15999594T>G | CA398381640 | TTC19,ZSWIM7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-255T>G (n.-255T>G) n.35+66A>C n.24+66A>C n.54+66A>C c.-713T>G (n.-713T>G) | |
17 | g.15999594T= | CA2249814708 | TTC19,ZSWIM7 | c.1A= (p.Met1=) c.-255T= (n.-255T=) n.35+66A= n.24+66A= n.54+66A= c.-713T= (n.-713T=) | |
17 | g.15999595C>A | CA2636259376 | TTC19,ZSWIM7 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-254C>A (n.-254C>A) n.35+65G>T n.24+65G>T n.54+65G>T c.-712C>A (n.-712C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999595C>G | CA2739521041 | TTC19,ZSWIM7 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-254C>G (n.-254C>G) n.35+65G>C n.24+65G>C n.54+65G>C c.-712C>G (n.-712C>G) | |
17 | g.15999595C>T | CA2636259375 | TTC19,ZSWIM7 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-254C>T (n.-254C>T) n.35+65G>A n.24+65G>A n.54+65G>A c.-712C>T (n.-712C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999596G>A | CA8407169 | TTC19,ZSWIM7 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-253G>A (n.-253G>A) n.35+64C>T n.24+64C>T n.54+64C>T c.-711G>A (n.-711G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999596G= | CA2249814709 | TTC19,ZSWIM7 | c.-2C= (n.-2C=) c.-253G= (n.-253G=) n.35+64C= n.24+64C= n.54+64C= c.-711G= (n.-711G=) | |
17 | g.15999596G>T | CA2636259377 | TTC19,ZSWIM7 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-253G>T (n.-253G>T) n.35+64C>A n.24+64C>A n.54+64C>A c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999597C>A | CA2739521042 | TTC19,ZSWIM7 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-252C>A (n.-252C>A) n.35+63G>T n.24+63G>T n.54+63G>T c.-710C>A (n.-710C>A) | |
17 | g.15999597C>G | CA2739521043 | TTC19,ZSWIM7 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-252C>G (n.-252C>G) n.35+63G>C n.24+63G>C n.54+63G>C c.-710C>G (n.-710C>G) | |
17 | g.15999597C>T | CA2636259378 | TTC19,ZSWIM7 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-252C>T (n.-252C>T) n.35+63G>A n.24+63G>A n.54+63G>A c.-710C>T (n.-710C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999598G>A | CA2576180933 | TTC19,ZSWIM7 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-251G>A (n.-251G>A) n.35+62C>T n.24+62C>T n.54+62C>T c.-709G>A (n.-709G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999598G>C | CA2636259379 | TTC19,ZSWIM7 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-251G>C (n.-251G>C) n.35+62C>G n.24+62C>G n.54+62C>G c.-709G>C (n.-709G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999598G>T | CA2636259380 | TTC19,ZSWIM7 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-251G>T (n.-251G>T) n.35+62C>A n.24+62C>A n.54+62C>A c.-709G>T (n.-709G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999599C>A | CA2636259381 | TTC19,ZSWIM7 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-250C>A (n.-250C>A) n.35+61G>T n.24+61G>T n.54+61G>T c.-708C>A (n.-708C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999599C>T | CA2636259382 | TTC19,ZSWIM7 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-250C>T (n.-250C>T) n.35+61G>A n.24+61G>A n.54+61G>A c.-708C>T (n.-708C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999602_15999623dup | CA2808602848 | TTC19,ZSWIM7 | c.-26_-5dup (n.-26_-5dup) c.-247_-226dup (n.-247_-226dup) n.35+40_35+61dup n.24+40_24+61dup n.54+40_54+61dup c.-705_-684dup (n.-705_-684dup) | |
17 | g.15999600C>A | CA2636259383 | TTC19,ZSWIM7 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-249C>A (n.-249C>A) n.35+60G>T n.24+60G>T n.54+60G>T c.-707C>A (n.-707C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999600C= | CA2249814710 | TTC19,ZSWIM7 | c.-6G= (n.-6G=) c.-249C= (n.-249C=) n.35+60G= n.24+60G= n.54+60G= c.-707C= (n.-707C=) | |
17 | g.15999600C>G | CA2739521044 | TTC19,ZSWIM7 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-249C>G (n.-249C>G) n.35+60G>C n.24+60G>C n.54+60G>C c.-707C>G (n.-707C>G) | |
17 | g.15999600C>T | CA624961076 | TTC19,ZSWIM7 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-249C>T (n.-249C>T) n.35+60G>A n.24+60G>A n.54+60G>A c.-707C>T (n.-707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999601G>A | CA624961078 | TTC19,ZSWIM7 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-248G>A (n.-248G>A) n.35+59C>T n.24+59C>T n.54+59C>T c.-706G>A (n.-706G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999601G>C | CA624961077 | TTC19,ZSWIM7 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-248G>C (n.-248G>C) n.35+59C>G n.24+59C>G n.54+59C>G c.-706G>C (n.-706G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999601G= | CA2249814711 | TTC19,ZSWIM7 | c.-7C= (n.-7C=) c.-248G= (n.-248G=) n.35+59C= n.24+59C= n.54+59C= c.-706G= (n.-706G=) | |
17 | g.15999601G>T | CA2636259384 | TTC19,ZSWIM7 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-248G>T (n.-248G>T) n.35+59C>A n.24+59C>A n.54+59C>A c.-706G>T (n.-706G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999602C>A | CA2636259385 | TTC19,ZSWIM7 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-247C>A (n.-247C>A) n.35+58G>T n.24+58G>T n.54+58G>T c.-705C>A (n.-705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999602C>T | CA2636259386 | TTC19,ZSWIM7 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-247C>T (n.-247C>T) n.35+58G>A n.24+58G>A n.54+58G>A c.-705C>T (n.-705C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999603del | CA498038532 | TTC19,ZSWIM7 | c.-9del (n.-9del) c.-246del (n.-246del) n.35+57del n.24+57del n.54+57del c.-704del (n.-704del) | |
17 | g.15999603A>G | CA2636259387 | TTC19,ZSWIM7 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-246A>G (n.-246A>G) n.35+57T>C n.24+57T>C n.54+57T>C c.-704A>G (n.-704A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999603A>T | CA2739521045 | TTC19,ZSWIM7 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-246A>T (n.-246A>T) n.35+57T>A n.24+57T>A n.54+57T>A c.-704A>T (n.-704A>T) | |
17 | g.15999604G>A | CA2739521046 | TTC19,ZSWIM7 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-245G>A (n.-245G>A) n.35+56C>T n.24+56C>T n.54+56C>T c.-703G>A (n.-703G>A) | |
17 | g.15999604G>C | CA624961079 | TTC19,ZSWIM7 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-245G>C (n.-245G>C) n.35+56C>G n.24+56C>G n.54+56C>G c.-703G>C (n.-703G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999604G= | CA2249814712 | TTC19,ZSWIM7 | c.-10C= (n.-10C=) c.-245G= (n.-245G=) n.35+56C= n.24+56C= n.54+56C= c.-703G= (n.-703G=) | |
17 | g.15999604G>T | CA2636259388 | TTC19,ZSWIM7 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-245G>T (n.-245G>T) n.35+56C>A n.24+56C>A n.54+56C>A c.-703G>T (n.-703G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999605G>C | CA726478679 | TTC19,ZSWIM7 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-244G>C (n.-244G>C) n.35+55C>G n.24+55C>G n.54+55C>G c.-702G>C (n.-702G>C) | dbSNP |
17 | g.15999605G= | CA2249814713 | TTC19,ZSWIM7 | c.-11C= (n.-11C=) c.-244G= (n.-244G=) n.35+55C= n.24+55C= n.54+55C= c.-702G= (n.-702G=) | |
17 | g.15999605G>T | CA2636259389 | TTC19,ZSWIM7 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-244G>T (n.-244G>T) n.35+55C>A n.24+55C>A n.54+55C>A c.-702G>T (n.-702G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999606A>C | CA2739521048 | TTC19,ZSWIM7 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-243A>C (n.-243A>C) n.35+54T>G n.24+54T>G n.54+54T>G c.-701A>C (n.-701A>C) | |
17 | g.15999606A>G | CA2636259390 | TTC19,ZSWIM7 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-243A>G (n.-243A>G) n.35+54T>C n.24+54T>C n.54+54T>C c.-701A>G (n.-701A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999606A>T | CA2739521047 | TTC19,ZSWIM7 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.-243A>T (n.-243A>T) n.35+54T>A n.24+54T>A n.54+54T>A c.-701A>T (n.-701A>T) | |
17 | g.15999607C>A | CA2636259391 | TTC19,ZSWIM7 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-242C>A (n.-242C>A) n.35+53G>T n.24+53G>T n.54+53G>T c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999607C>G | CA2739521049 | TTC19,ZSWIM7 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-242C>G (n.-242C>G) n.35+53G>C n.24+53G>C n.54+53G>C c.-700C>G (n.-700C>G) | |
17 | g.15999607C>T | CA2636259392 | TTC19,ZSWIM7 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-242C>T (n.-242C>T) n.35+53G>A n.24+53G>A n.54+53G>A c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999608A= | CA2249814714 | TTC19,ZSWIM7 | c.-14T= (n.-14T=) c.-241A= (n.-241A=) n.35+52T= n.24+52T= n.54+52T= c.-699A= (n.-699A=) | |
17 | g.15999608A>G | CA8407170 | TTC19,ZSWIM7 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) n.35+52T>C n.24+52T>C n.54+52T>C c.-699A>G (n.-699A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999609C>A | CA2636259393 | TTC19,ZSWIM7 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-240C>A (n.-240C>A) n.35+51G>T n.24+51G>T n.54+51G>T c.-698C>A (n.-698C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999609C= | CA2249814715 | TTC19,ZSWIM7 | c.-15G= (n.-15G=) c.-240C= (n.-240C=) n.35+51G= n.24+51G= n.54+51G= c.-698C= (n.-698C=) | |
17 | g.15999609C>G | CA2739521050 | TTC19,ZSWIM7 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-240C>G (n.-240C>G) n.35+51G>C n.24+51G>C n.54+51G>C c.-698C>G (n.-698C>G) | |
17 | g.15999609C>T | CA8407171 | TTC19,ZSWIM7 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-240C>T (n.-240C>T) n.35+51G>A n.24+51G>A n.54+51G>A c.-698C>T (n.-698C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999610G>A | CA2249814717 | TTC19,ZSWIM7 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-239G>A (n.-239G>A) n.35+50C>T n.24+50C>T n.54+50C>T c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP |
17 | g.15999610G>C | CA2636259394 | TTC19,ZSWIM7 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-239G>C (n.-239G>C) n.35+50C>G n.24+50C>G n.54+50C>G c.-697G>C (n.-697G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999610G= | CA2249814716 | TTC19,ZSWIM7 | c.-16C= (n.-16C=) c.-239G= (n.-239G=) n.35+50C= n.24+50C= n.54+50C= c.-697G= (n.-697G=) | |
17 | g.15999610G>T | CA2636259395 | TTC19,ZSWIM7 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-239G>T (n.-239G>T) n.35+50C>A n.24+50C>A n.54+50C>A c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999611C>A | CA624961080 | TTC19,ZSWIM7 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-238C>A (n.-238C>A) n.35+49G>T n.24+49G>T n.54+49G>T c.-696C>A (n.-696C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999611C= | CA2249814718 | TTC19,ZSWIM7 | c.-17G= (n.-17G=) c.-238C= (n.-238C=) n.35+49G= n.24+49G= n.54+49G= c.-696C= (n.-696C=) | |
17 | g.15999611C>G | CA2636259397 | TTC19,ZSWIM7 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-238C>G (n.-238C>G) n.35+49G>C n.24+49G>C n.54+49G>C c.-696C>G (n.-696C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999611C>T | CA726478680 | TTC19,ZSWIM7 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-238C>T (n.-238C>T) n.35+49G>A n.24+49G>A n.54+49G>A c.-696C>T (n.-696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999613del | CA2636259396 | TTC19,ZSWIM7 | c.-17del (n.-17del) c.-236del (n.-236del) n.35+49del n.24+49del n.54+49del c.-694del (n.-694del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999612C>A | CA2636259399 | TTC19,ZSWIM7 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) n.35+48G>T n.24+48G>T n.54+48G>T c.-695C>A (n.-695C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999612C>G | CA2739521051 | TTC19,ZSWIM7 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-237C>G (n.-237C>G) n.35+48G>C n.24+48G>C n.54+48G>C c.-695C>G (n.-695C>G) | |
17 | g.15999612C>T | CA2636259398 | TTC19,ZSWIM7 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) n.35+48G>A n.24+48G>A n.54+48G>A c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999613C>A | CA2636259400 | TTC19,ZSWIM7 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-236C>A (n.-236C>A) n.35+47G>T n.24+47G>T n.54+47G>T c.-694C>A (n.-694C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999613C= | CA2249814719 | TTC19,ZSWIM7 | c.-19G= (n.-19G=) c.-236C= (n.-236C=) n.35+47G= n.24+47G= n.54+47G= c.-694C= (n.-694C=) | |
17 | g.15999613C>G | CA726478681 | TTC19,ZSWIM7 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-236C>G (n.-236C>G) n.35+47G>C n.24+47G>C n.54+47G>C c.-694C>G (n.-694C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999613C>T | CA2739521052 | TTC19,ZSWIM7 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-236C>T (n.-236C>T) n.35+47G>A n.24+47G>A n.54+47G>A c.-694C>T (n.-694C>T) | |
17 | g.15999615C>A | CA2636259402 | TTC19,ZSWIM7 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-234C>A (n.-234C>A) n.35+45G>T n.24+45G>T n.54+45G>T c.-692C>A (n.-692C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999615C>G | CA2739521053 | TTC19,ZSWIM7 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-234C>G (n.-234C>G) n.35+45G>C n.24+45G>C n.54+45G>C c.-692C>G (n.-692C>G) | |
17 | g.15999615C>T | CA2636259403 | TTC19,ZSWIM7 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-234C>T (n.-234C>T) n.35+45G>A n.24+45G>A n.54+45G>A c.-692C>T (n.-692C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999616del | CA2636259401 | TTC19,ZSWIM7 | c.-21del (n.-21del) c.-233del (n.-233del) n.35+45del n.24+45del n.54+45del c.-691del (n.-691del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999616C>A | CA2636259404 | TTC19,ZSWIM7 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-233C>A (n.-233C>A) n.35+44G>T n.24+44G>T n.54+44G>T c.-691C>A (n.-691C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999616C>G | CA2739521054 | TTC19,ZSWIM7 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-233C>G (n.-233C>G) n.35+44G>C n.24+44G>C n.54+44G>C c.-691C>G (n.-691C>G) | |
17 | g.15999616C>T | CA2739521055 | TTC19,ZSWIM7 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-233C>T (n.-233C>T) n.35+44G>A n.24+44G>A n.54+44G>A c.-691C>T (n.-691C>T) | |
17 | g.15999617dup | CA2636259405 | TTC19,ZSWIM7 | c.-23dup (n.-23dup) c.-232dup (n.-232dup) n.35+43dup n.24+43dup n.54+43dup c.-690dup (n.-690dup) | gnomAD v4 |
17 | g.15999618del | CA2636259406 | TTC19,ZSWIM7 | c.-24del (n.-24del) c.-231del (n.-231del) n.35+42del n.24+42del n.54+42del c.-689del (n.-689del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999618C>A | CA288187728 | TTC19,ZSWIM7 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-231C>A (n.-231C>A) n.35+42G>T n.24+42G>T n.54+42G>T c.-689C>A (n.-689C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999618C= | CA2249814720 | TTC19,ZSWIM7 | c.-24G= (n.-24G=) c.-231C= (n.-231C=) n.35+42G= n.24+42G= n.54+42G= c.-689C= (n.-689C=) | |
17 | g.15999618C>G | CA2636259408 | TTC19,ZSWIM7 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-231C>G (n.-231C>G) n.35+42G>C n.24+42G>C n.54+42G>C c.-689C>G (n.-689C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999618C>T | CA2636259407 | TTC19,ZSWIM7 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-231C>T (n.-231C>T) n.35+42G>A n.24+42G>A n.54+42G>A c.-689C>T (n.-689C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999619G>A | CA2249814722 | TTC19,ZSWIM7 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) n.35+41C>T n.24+41C>T n.54+41C>T c.-688G>A (n.-688G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999619G>C | CA2636259409 | TTC19,ZSWIM7 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-230G>C (n.-230G>C) n.35+41C>G n.24+41C>G n.54+41C>G c.-688G>C (n.-688G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999619G= | CA2249814721 | TTC19,ZSWIM7 | c.-25C= (n.-25C=) c.-230G= (n.-230G=) n.35+41C= n.24+41C= n.54+41C= c.-688G= (n.-688G=) | |
17 | g.15999619G>T | CA2636259410 | TTC19,ZSWIM7 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-230G>T (n.-230G>T) n.35+41C>A n.24+41C>A n.54+41C>A c.-688G>T (n.-688G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999620A= | CA2249814723 | TTC19,ZSWIM7 | c.-26T= (n.-26T=) c.-229A= (n.-229A=) n.35+40T= n.24+40T= n.54+40T= c.-687A= (n.-687A=) | |
17 | g.15999620A>C | CA2636259412 | TTC19,ZSWIM7 | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-229A>C (n.-229A>C) n.35+40T>G n.24+40T>G n.54+40T>G c.-687A>C (n.-687A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999620A>G | CA288187729 | TTC19,ZSWIM7 | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-229A>G (n.-229A>G) n.35+40T>C n.24+40T>C n.54+40T>C c.-687A>G (n.-687A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999620_15999638del | CA2636259411 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44_-26del (n.-44_-26del) c.-229_-211del (n.-229_-211del) n.35+22_35+40del n.24+22_24+40del n.54+22_54+40del c.-687_-669del (n.-687_-669del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999621C>A | CA2636259413 | TTC19,ZSWIM7 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-228C>A (n.-228C>A) n.35+39G>T n.24+39G>T n.54+39G>T c.-686C>A (n.-686C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999621C= | CA2249814724 | TTC19,ZSWIM7 | c.-27G= (n.-27G=) c.-228C= (n.-228C=) n.35+39G= n.24+39G= n.54+39G= c.-686C= (n.-686C=) | |
17 | g.15999621C>G | CA2739521056 | TTC19,ZSWIM7 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-228C>G (n.-228C>G) n.35+39G>C n.24+39G>C n.54+39G>C c.-686C>G (n.-686C>G) | |
17 | g.15999621C>T | CA8407172 | TTC19,ZSWIM7 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-228C>T (n.-228C>T) n.35+39G>A n.24+39G>A n.54+39G>A c.-686C>T (n.-686C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999622C>A | CA624961081 | TTC19,ZSWIM7 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-227C>A (n.-227C>A) n.35+38G>T n.24+38G>T n.54+38G>T c.-685C>A (n.-685C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999622C= | CA2249814725 | TTC19,ZSWIM7 | c.-28G= (n.-28G=) c.-227C= (n.-227C=) n.35+38G= n.24+38G= n.54+38G= c.-685C= (n.-685C=) | |
17 | g.15999622C>G | CA2636259414 | TTC19,ZSWIM7 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-227C>G (n.-227C>G) n.35+38G>C n.24+38G>C n.54+38G>C c.-685C>G (n.-685C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999622C>T | CA2576180934 | TTC19,ZSWIM7 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-227C>T (n.-227C>T) n.35+38G>A n.24+38G>A n.54+38G>A c.-685C>T (n.-685C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999623G>A | CA288187732 | TTC19,ZSWIM7 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-226G>A (n.-226G>A) n.35+37C>T n.24+37C>T n.54+37C>T c.-684G>A (n.-684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999623G>C | CA8407173 | TTC19,ZSWIM7 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-226G>C (n.-226G>C) n.35+37C>G n.24+37C>G n.54+37C>G c.-684G>C (n.-684G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999623G= | CA2249814726 | TTC19,ZSWIM7 | c.-29C= (n.-29C=) c.-226G= (n.-226G=) n.35+37C= n.24+37C= n.54+37C= c.-684G= (n.-684G=) | |
17 | g.15999623G>T | CA2636259415 | TTC19,ZSWIM7 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-226G>T (n.-226G>T) n.35+37C>A n.24+37C>A n.54+37C>A c.-684G>T (n.-684G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999624G>A | CA8407175 | TTC19,ZSWIM7 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) n.35+36C>T n.24+36C>T n.54+36C>T c.-683G>A (n.-683G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999624G>C | CA8407174 | TTC19,ZSWIM7 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) n.35+36C>G n.24+36C>G n.54+36C>G c.-683G>C (n.-683G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999624G= | CA2249814727 | TTC19,ZSWIM7 | c.-30C= (n.-30C=) c.-225G= (n.-225G=) n.35+36C= n.24+36C= n.54+36C= c.-683G= (n.-683G=) | |
17 | g.15999624G>T | CA2636259416 | TTC19,ZSWIM7 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-225G>T (n.-225G>T) n.35+36C>A n.24+36C>A n.54+36C>A c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999625C>A | CA624961082 | TTC19,ZSWIM7 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-224C>A (n.-224C>A) n.35+35G>T n.24+35G>T n.54+35G>T c.-682C>A (n.-682C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999625C= | CA2249814728 | TTC19,ZSWIM7 | c.-31G= (n.-31G=) c.-224C= (n.-224C=) n.35+35G= n.24+35G= n.54+35G= c.-682C= (n.-682C=) | |
17 | g.15999625C>G | CA2636259418 | TTC19,ZSWIM7 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-224C>G (n.-224C>G) n.35+35G>C n.24+35G>C n.54+35G>C c.-682C>G (n.-682C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999625C>T | CA2636259417 | TTC19,ZSWIM7 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) n.35+35G>A n.24+35G>A n.54+35G>A c.-682C>T (n.-682C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999626G>A | CA726478682 | TTC19,ZSWIM7 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) n.35+34C>T n.24+34C>T n.54+34C>T c.-681G>A (n.-681G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999626G>C | CA624961083 | TTC19,ZSWIM7 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) n.35+34C>G n.24+34C>G n.54+34C>G c.-681G>C (n.-681G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999626G= | CA2249814730 | TTC19,ZSWIM7 | c.-32C= (n.-32C=) c.-223G= (n.-223G=) n.35+34C= n.24+34C= n.54+34C= c.-681G= (n.-681G=) | |
17 | g.15999626G>T | CA624961084 | TTC19,ZSWIM7 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) n.35+34C>A n.24+34C>A n.54+34C>A c.-681G>T (n.-681G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999627del | CA2636259419 | TTC19,ZSWIM7 | c.-32del (n.-32del) c.-222del (n.-222del) n.35+34del n.24+34del n.54+34del c.-680del (n.-680del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999626_15999632delinsGGACCGC | CA2249814729 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38_-32delinsGCGGTCC (n.-38_-32delinsGCGGTCC) c.-223_-217delinsGGACCGC (n.-223_-217delinsGGACCGC) n.35+28_35+34delinsGCGGTCC n.24+28_24+34delinsGCGGTCC n.54+28_54+34delinsGCGGTCC c.-681_-675delinsGGACCGC (n.-681_-675delinsGGACCGC) | |
17 | g.15999627G>A | CA624961086 | TTC19,ZSWIM7 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-222G>A (n.-222G>A) n.35+33C>T n.24+33C>T n.54+33C>T c.-680G>A (n.-680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999627G>C | CA8407176 | TTC19,ZSWIM7 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-222G>C (n.-222G>C) n.35+33C>G n.24+33C>G n.54+33C>G c.-680G>C (n.-680G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999627G= | CA2249814731 | TTC19,ZSWIM7 | c.-33C= (n.-33C=) c.-222G= (n.-222G=) n.35+33C= n.24+33C= n.54+33C= c.-680G= (n.-680G=) | |
17 | g.15999627G>T | CA2636259420 | TTC19,ZSWIM7 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-222G>T (n.-222G>T) n.35+33C>A n.24+33C>A n.54+33C>A c.-680G>T (n.-680G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999627_15999632del | CA624961085 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38_-33del (n.-38_-33del) c.-222_-217del (n.-222_-217del) n.35+28_35+33del n.24+28_24+33del n.54+28_54+33del c.-680_-675del (n.-680_-675del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999628A>C | CA2576180935 | TTC19,ZSWIM7 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-221A>C (n.-221A>C) n.35+32T>G n.24+32T>G n.54+32T>G c.-679A>C (n.-679A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999628A>G | CA2739521057 | TTC19,ZSWIM7 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-221A>G (n.-221A>G) n.35+32T>C n.24+32T>C n.54+32T>C c.-679A>G (n.-679A>G) | |
17 | g.15999628A>T | CA2739521058 | TTC19,ZSWIM7 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.-221A>T (n.-221A>T) n.35+32T>A n.24+32T>A n.54+32T>A c.-679A>T (n.-679A>T) | |
17 | g.15999629C>A | CA2739521059 | TTC19,ZSWIM7 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-220C>A (n.-220C>A) n.35+31G>T n.24+31G>T n.54+31G>T c.-678C>A (n.-678C>A) | |
17 | g.15999629C= | CA2249814732 | TTC19,ZSWIM7 | c.-35G= (n.-35G=) c.-220C= (n.-220C=) n.35+31G= n.24+31G= n.54+31G= c.-678C= (n.-678C=) | |
17 | g.15999629C>G | CA726478683 | TTC19,ZSWIM7 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-220C>G (n.-220C>G) n.35+31G>C n.24+31G>C n.54+31G>C c.-678C>G (n.-678C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999629C>T | CA2636259421 | TTC19,ZSWIM7 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) n.35+31G>A n.24+31G>A n.54+31G>A c.-678C>T (n.-678C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999630C>A | CA2580092589 | TTC19,ZSWIM7 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-219C>A (n.-219C>A) n.35+30G>T n.24+30G>T n.54+30G>T c.-677C>A (n.-677C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15999630C= | CA2249814733 | TTC19,ZSWIM7 | c.-36G= (n.-36G=) c.-219C= (n.-219C=) n.35+30G= n.24+30G= n.54+30G= c.-677C= (n.-677C=) | |
17 | g.15999630C>G | CA2739521060 | TTC19,ZSWIM7 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-219C>G (n.-219C>G) n.35+30G>C n.24+30G>C n.54+30G>C c.-677C>G (n.-677C>G) | |
17 | g.15999630C>T | CA624961087 | TTC19,ZSWIM7 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) n.35+30G>A n.24+30G>A n.54+30G>A c.-677C>T (n.-677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G>A | CA624961088 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-218G>A (n.-218G>A) n.35+29C>T n.24+29C>T n.54+29C>T c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G>C | CA624961089 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-218G>C (n.-218G>C) n.35+29C>G n.24+29C>G n.54+29C>G c.-676G>C (n.-676G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999631G= | CA2249814734 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C= (n.-37C=) c.-218G= (n.-218G=) n.35+29C= n.24+29C= n.54+29C= c.-676G= (n.-676G=) | |
17 | g.15999631G>T | CA8407177 | TTC19,ZSWIM7 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-218G>T (n.-218G>T) n.35+29C>A n.24+29C>A n.54+29C>A c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999632C>T | CA2636259422 | TTC19,ZSWIM7 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.35+28G>A n.24+28G>A n.54+28G>A c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>A | CA2636259423 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) n.35+27G>T n.24+27G>T n.54+27G>T c.-674C>A (n.-674C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>G | CA2636259424 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) n.35+27G>C n.24+27G>C n.54+27G>C c.-674C>G (n.-674C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999633C>T | CA2636259425 | TTC19,ZSWIM7 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) n.35+27G>A n.24+27G>A n.54+27G>A c.-674C>T (n.-674C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999634G>A | CA2249814736 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-215G>A (n.-215G>A) n.35+26C>T n.24+26C>T n.54+26C>T c.-673G>A (n.-673G>A) | dbSNP |
17 | g.15999634G>C | CA2739521061 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-215G>C (n.-215G>C) n.35+26C>G n.24+26C>G n.54+26C>G c.-673G>C (n.-673G>C) | |
17 | g.15999634G= | CA2249814735 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C= (n.-40C=) c.-215G= (n.-215G=) n.35+26C= n.24+26C= n.54+26C= c.-673G= (n.-673G=) | |
17 | g.15999634G>T | CA2636259426 | TTC19,ZSWIM7 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) n.35+26C>A n.24+26C>A n.54+26C>A c.-673G>T (n.-673G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999635C>A | CA2636259427 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-214C>A (n.-214C>A) n.35+25G>T n.24+25G>T n.54+25G>T c.-672C>A (n.-672C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999635C= | CA2249814737 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G= (n.-41G=) c.-214C= (n.-214C=) n.35+25G= n.24+25G= n.54+25G= c.-672C= (n.-672C=) | |
17 | g.15999635C>T | CA288187737 | TTC19,ZSWIM7 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-214C>T (n.-214C>T) n.35+25G>A n.24+25G>A n.54+25G>A c.-672C>T (n.-672C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999636G>A | CA288187739 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-213G>A (n.-213G>A) n.35+24C>T n.24+24C>T n.54+24C>T c.-671G>A (n.-671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999636G>C | CA2739521062 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-213G>C (n.-213G>C) n.35+24C>G n.24+24C>G n.54+24C>G c.-671G>C (n.-671G>C) | |
17 | g.15999636G= | CA2249814738 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C= (n.-42C=) c.-213G= (n.-213G=) n.35+24C= n.24+24C= n.54+24C= c.-671G= (n.-671G=) | |
17 | g.15999636G>T | CA2739521063 | TTC19,ZSWIM7 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-213G>T (n.-213G>T) n.35+24C>A n.24+24C>A n.54+24C>A c.-671G>T (n.-671G>T) | |
17 | g.15999637A= | CA2249814739 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T= (n.-43T=) c.-212A= (n.-212A=) n.35+23T= n.24+23T= n.54+23T= c.-670A= (n.-670A=) | |
17 | g.15999637A>C | CA2739521065 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>G (n.-43T>G) c.-212A>C (n.-212A>C) n.35+23T>G n.24+23T>G n.54+23T>G c.-670A>C (n.-670A>C) | |
17 | g.15999637A>G | CA8407178 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-212A>G (n.-212A>G) n.35+23T>C n.24+23T>C n.54+23T>C c.-670A>G (n.-670A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999637A>T | CA2739521064 | TTC19,ZSWIM7 | c.-43T>A (n.-43T>A) c.-212A>T (n.-212A>T) n.35+23T>A n.24+23T>A n.54+23T>A c.-670A>T (n.-670A>T) | |
17 | g.15999638C>A | CA624961090 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-211C>A (n.-211C>A) n.35+22G>T n.24+22G>T n.54+22G>T c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999638C= | CA2249814740 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G= (n.-44G=) c.-211C= (n.-211C=) n.35+22G= n.24+22G= n.54+22G= c.-669C= (n.-669C=) | |
17 | g.15999638C>G | CA2249814741 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-211C>G (n.-211C>G) n.35+22G>C n.24+22G>C n.54+22G>C c.-669C>G (n.-669C>G) | dbSNP |
17 | g.15999638C>T | CA288187741 | TTC19,ZSWIM7 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-211C>T (n.-211C>T) n.35+22G>A n.24+22G>A n.54+22G>A c.-669C>T (n.-669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999639G>A | CA2249814743 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) n.35+21C>T n.24+21C>T n.54+21C>T c.-668G>A (n.-668G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999639G>C | CA2739521066 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-210G>C (n.-210G>C) n.35+21C>G n.24+21C>G n.54+21C>G c.-668G>C (n.-668G>C) | |
17 | g.15999639G= | CA2249814742 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C= (n.-45C=) c.-210G= (n.-210G=) n.35+21C= n.24+21C= n.54+21C= c.-668G= (n.-668G=) | |
17 | g.15999639G>T | CA2636259428 | TTC19,ZSWIM7 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-210G>T (n.-210G>T) n.35+21C>A n.24+21C>A n.54+21C>A c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999640C>A | CA2636259429 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-209C>A (n.-209C>A) n.35+20G>T n.24+20G>T n.54+20G>T c.-667C>A (n.-667C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999640C= | CA2249814744 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G= (n.-46G=) c.-209C= (n.-209C=) n.35+20G= n.24+20G= n.54+20G= c.-667C= (n.-667C=) | |
17 | g.15999640C>G | CA624961091 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-209C>G (n.-209C>G) n.35+20G>C n.24+20G>C n.54+20G>C c.-667C>G (n.-667C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999640C>T | CA2636259430 | TTC19,ZSWIM7 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-209C>T (n.-209C>T) n.35+20G>A n.24+20G>A n.54+20G>A c.-667C>T (n.-667C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999641T>C | CA8407179 | TTC19,ZSWIM7 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-208T>C (n.-208T>C) n.35+19A>G n.24+19A>G n.54+19A>G c.-666T>C (n.-666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999641T= | CA2249814745 | TTC19,ZSWIM7 | c.-47A= (n.-47A=) c.-208T= (n.-208T=) n.35+19A= n.24+19A= n.54+19A= c.-666T= (n.-666T=) | |
17 | g.15999642C>A | CA2249814747 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-207C>A (n.-207C>A) n.35+18G>T n.24+18G>T n.54+18G>T c.-665C>A (n.-665C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999642C= | CA2249814746 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G= (n.-48G=) c.-207C= (n.-207C=) n.35+18G= n.24+18G= n.54+18G= c.-665C= (n.-665C=) | |
17 | g.15999642C>G | CA2636259431 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-207C>G (n.-207C>G) n.35+18G>C n.24+18G>C n.54+18G>C c.-665C>G (n.-665C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999642C>T | CA2739521067 | TTC19,ZSWIM7 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-207C>T (n.-207C>T) n.35+18G>A n.24+18G>A n.54+18G>A c.-665C>T (n.-665C>T) | |
17 | g.15999643C>A | CA2636259432 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-206C>A (n.-206C>A) n.35+17G>T n.24+17G>T n.54+17G>T c.-664C>A (n.-664C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999643C>G | CA2739521068 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-206C>G (n.-206C>G) n.35+17G>C n.24+17G>C n.54+17G>C c.-664C>G (n.-664C>G) | |
17 | g.15999643C>T | CA2636259433 | TTC19,ZSWIM7 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-206C>T (n.-206C>T) n.35+17G>A n.24+17G>A n.54+17G>A c.-664C>T (n.-664C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999644A= | CA2249814748 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T= (n.-50T=) c.-205A= (n.-205A=) n.35+16T= n.24+16T= n.54+16T= c.-663A= (n.-663A=) | |
17 | g.15999644A>G | CA2636259434 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-205A>G (n.-205A>G) n.35+16T>C n.24+16T>C n.54+16T>C c.-663A>G (n.-663A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999644A>T | CA2249814749 | TTC19,ZSWIM7 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.-205A>T (n.-205A>T) n.35+16T>A n.24+16T>A n.54+16T>A c.-663A>T (n.-663A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999645G>A | CA288187744 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-204G>A (n.-204G>A) n.35+15C>T n.24+15C>T n.54+15C>T c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999645G>C | CA726478684 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-204G>C (n.-204G>C) n.35+15C>G n.24+15C>G n.54+15C>G c.-662G>C (n.-662G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999645G= | CA2249814750 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C= (n.-51C=) c.-204G= (n.-204G=) n.35+15C= n.24+15C= n.54+15C= c.-662G= (n.-662G=) | |
17 | g.15999645G>T | CA2636259435 | TTC19,ZSWIM7 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-204G>T (n.-204G>T) n.35+15C>A n.24+15C>A n.54+15C>A c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999646C>A | CA2636259436 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-203C>A (n.-203C>A) n.35+14G>T n.24+14G>T n.54+14G>T c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999646C= | CA2249814751 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G= (n.-52G=) c.-203C= (n.-203C=) n.35+14G= n.24+14G= n.54+14G= c.-661C= (n.-661C=) | |
17 | g.15999646C>G | CA2249814752 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-203C>G (n.-203C>G) n.35+14G>C n.24+14G>C n.54+14G>C c.-661C>G (n.-661C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999646C>T | CA624961092 | TTC19,ZSWIM7 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-203C>T (n.-203C>T) n.35+14G>A n.24+14G>A n.54+14G>A c.-661C>T (n.-661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999647T>G | CA2636259437 | TTC19,ZSWIM7 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-202T>G (n.-202T>G) n.35+13A>C n.24+13A>C n.54+13A>C c.-660T>G (n.-660T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648G>A | CA2636259439 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-201G>A (n.-201G>A) n.35+12C>T n.24+12C>T n.54+12C>T c.-659G>A (n.-659G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648G>C | CA981845472 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.-201G>C (n.-201G>C) n.35+12C>G n.24+12C>G n.54+12C>G c.-659G>C (n.-659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999648G= | CA2249814753 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C= (n.-54C=) c.-201G= (n.-201G=) n.35+12C= n.24+12C= n.54+12C= c.-659G= (n.-659G=) | |
17 | g.15999648G>T | CA2636259440 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-201G>T (n.-201G>T) n.35+12C>A n.24+12C>A n.54+12C>A c.-659G>T (n.-659G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999648_15999649insTGTGTAG | CA2636259438 | TTC19,ZSWIM7 | c.-54_-53insTACACAC (n.-54_-53insTACACAC) c.-201_-200insTGTGTAG (n.-201_-200insTGTGTAG) n.35+12_35+13insTACACAC n.24+12_24+13insTACACAC n.54+12_54+13insTACACAC c.-659_-658insTGTGTAG (n.-659_-658insTGTGTAG) | gnomAD v4 |
17 | g.15999649A>C | CA2636259441 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-200A>C (n.-200A>C) n.35+11T>G n.24+11T>G n.54+11T>G c.-658A>C (n.-658A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999649A>G | CA2739521069 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-200A>G (n.-200A>G) n.35+11T>C n.24+11T>C n.54+11T>C c.-658A>G (n.-658A>G) | |
17 | g.15999649A>T | CA2739521070 | TTC19,ZSWIM7 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-200A>T (n.-200A>T) n.35+11T>A n.24+11T>A n.54+11T>A c.-658A>T (n.-658A>T) | |
17 | g.15999650C>A | CA2636259442 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-199C>A (n.-199C>A) n.35+10G>T n.24+10G>T n.54+10G>T c.-657C>A (n.-657C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999650C= | CA2249814754 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G= (n.-56G=) c.-199C= (n.-199C=) n.35+10G= n.24+10G= n.54+10G= c.-657C= (n.-657C=) | |
17 | g.15999650C>G | CA2249814755 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-199C>G (n.-199C>G) n.35+10G>C n.24+10G>C n.54+10G>C c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP |
17 | g.15999650C>T | CA2636259443 | TTC19,ZSWIM7 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-199C>T (n.-199C>T) n.35+10G>A n.24+10G>A n.54+10G>A c.-657C>T (n.-657C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>A | CA624961093 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-198T>A (n.-198T>A) n.35+9A>T n.24+9A>T n.54+9A>T c.-656T>A (n.-656T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>C | CA2636259444 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-198T>C (n.-198T>C) n.35+9A>G n.24+9A>G n.54+9A>G c.-656T>C (n.-656T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999651T>G | CA2739521071 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-198T>G (n.-198T>G) n.35+9A>C n.24+9A>C n.54+9A>C c.-656T>G (n.-656T>G) | |
17 | g.15999651T= | CA2249814756 | TTC19,ZSWIM7 | c.-57A= (n.-57A=) c.-198T= (n.-198T=) n.35+9A= n.24+9A= n.54+9A= c.-656T= (n.-656T=) | |
17 | g.15999652G>A | CA2636259445 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-197G>A (n.-197G>A) n.35+8C>T n.24+8C>T n.54+8C>T c.-655G>A (n.-655G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999652G>C | CA2739521072 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-197G>C (n.-197G>C) n.35+8C>G n.24+8C>G n.54+8C>G c.-655G>C (n.-655G>C) | |
17 | g.15999652G>T | CA2636259446 | TTC19,ZSWIM7 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-197G>T (n.-197G>T) n.35+8C>A n.24+8C>A n.54+8C>A c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999652_15999656delinsGCGCC | CA2249814757 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-58delinsGGCGC (n.-62_-58delinsGGCGC) c.-197_-193delinsGCGCC (n.-197_-193delinsGCGCC) n.35+4_35+8delinsGGCGC n.24+4_24+8delinsGGCGC n.54+4_54+8delinsGGCGC c.-655_-651delinsGCGCC (n.-655_-651delinsGCGCC) | |
17 | g.15999653C>A | CA2636259448 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-196C>A (n.-196C>A) n.35+7G>T n.24+7G>T n.54+7G>T c.-654C>A (n.-654C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999653C= | CA2249814758 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G= (n.-59G=) c.-196C= (n.-196C=) n.35+7G= n.24+7G= n.54+7G= c.-654C= (n.-654C=) | |
17 | g.15999653C>G | CA2636259447 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-196C>G (n.-196C>G) n.35+7G>C n.24+7G>C n.54+7G>C c.-654C>G (n.-654C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999653C>T | CA288187746 | TTC19,ZSWIM7 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-196C>T (n.-196C>T) n.35+7G>A n.24+7G>A n.54+7G>A c.-654C>T (n.-654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999653_15999656del | CA624961094 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-59del (n.-62_-59del) c.-196_-193del (n.-196_-193del) n.35+4_35+7del n.24+4_24+7del n.54+4_54+7del c.-654_-651del (n.-654_-651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999654G>A | CA8407180 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) n.35+6C>T n.24+6C>T n.54+6C>T c.-653G>A (n.-653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999654G>C | CA2739521073 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-195G>C (n.-195G>C) n.35+6C>G n.24+6C>G n.54+6C>G c.-653G>C (n.-653G>C) | |
17 | g.15999654G= | CA2249814759 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C= (n.-60C=) c.-195G= (n.-195G=) n.35+6C= n.24+6C= n.54+6C= c.-653G= (n.-653G=) | |
17 | g.15999654G>T | CA2636259449 | TTC19,ZSWIM7 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-195G>T (n.-195G>T) n.35+6C>A n.24+6C>A n.54+6C>A c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999654_15999656delinsGCC | CA2249814760 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-60delinsGGC (n.-62_-60delinsGGC) c.-195_-193delinsGCC (n.-195_-193delinsGCC) n.35+4_35+6delinsGGC n.24+4_24+6delinsGGC n.54+4_54+6delinsGGC c.-653_-651delinsGCC (n.-653_-651delinsGCC) | |
17 | g.15999655C>A | CA2249814764 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-194C>A (n.-194C>A) n.35+5G>T n.24+5G>T n.54+5G>T c.-652C>A (n.-652C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999655C= | CA2249814763 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G= (n.-61G=) c.-194C= (n.-194C=) n.35+5G= n.24+5G= n.54+5G= c.-652C= (n.-652C=) | |
17 | g.15999655C>G | CA2739521074 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-194C>G (n.-194C>G) n.35+5G>C n.24+5G>C n.54+5G>C c.-652C>G (n.-652C>G) | |
17 | g.15999655C>T | CA2249814762 | TTC19,ZSWIM7 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-194C>T (n.-194C>T) n.35+5G>A n.24+5G>A n.54+5G>A c.-652C>T (n.-652C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999655_15999656del | CA2249814761 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-194_-193del (n.-194_-193del) n.35+4_35+5del n.24+4_24+5del n.54+4_54+5del c.-652_-651del (n.-652_-651del) | dbSNP |
17 | g.15999656C>A | CA2636259450 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-193C>A (n.-193C>A) n.35+4G>T n.24+4G>T n.54+4G>T c.-651C>A (n.-651C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999656C= | CA2249814765 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G= (n.-62G=) c.-193C= (n.-193C=) n.35+4G= n.24+4G= n.54+4G= c.-651C= (n.-651C=) | |
17 | g.15999656C>G | CA624961095 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-193C>G (n.-193C>G) n.35+4G>C n.24+4G>C n.54+4G>C c.-651C>G (n.-651C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999656C>T | CA2249814766 | TTC19,ZSWIM7 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-193C>T (n.-193C>T) n.35+4G>A n.24+4G>A n.54+4G>A c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP |
17 | g.15999657T>A | CA2739521075 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-192T>A (n.-192T>A) n.35+3A>T n.24+3A>T n.54+3A>T c.-650T>A (n.-650T>A) | |
17 | g.15999657T>C | CA288187748 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-192T>C (n.-192T>C) n.35+3A>G n.24+3A>G n.54+3A>G c.-650T>C (n.-650T>C) | dbSNP |
17 | g.15999657T>G | CA2249814768 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-192T>G (n.-192T>G) n.35+3A>C n.24+3A>C n.54+3A>C c.-650T>G (n.-650T>G) | dbSNP |
17 | g.15999657T= | CA2249814767 | TTC19,ZSWIM7 | c.-63A= (n.-63A=) c.-192T= (n.-192T=) n.35+3A= n.24+3A= n.54+3A= c.-650T= (n.-650T=) | |
17 | g.15999657_15999658insGG | CA624961096 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64_-63insCC (n.-64_-63insCC) c.-192_-191insGG (n.-192_-191insGG) n.35+2_35+3insCC n.24+2_24+3insCC n.54+2_54+3insCC c.-650_-649insGG (n.-650_-649insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999658A= | CA2249814769 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T= (n.-64T=) c.-191A= (n.-191A=) n.35+2T= n.24+2T= n.54+2T= c.-649A= (n.-649A=) | |
17 | g.15999658A>C | CA2636259451 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-191A>C (n.-191A>C) n.35+2T>G n.24+2T>G n.54+2T>G c.-649A>C (n.-649A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999658A>G | CA2636259452 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-191A>G (n.-191A>G) n.35+2T>C n.24+2T>C n.54+2T>C c.-649A>G (n.-649A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999658A>T | CA2739521076 | TTC19,ZSWIM7 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-191A>T (n.-191A>T) n.35+2T>A n.24+2T>A n.54+2T>A c.-649A>T (n.-649A>T) | |
17 | g.15999658_15999659insGGT | CA624961097 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65_-64insACC (n.-65_-64insACC) c.-191_-190insGGT (n.-191_-190insGGT) n.35+1_35+2insACC n.24+1_24+2insACC n.54+1_54+2insACC c.-649_-648insGGT (n.-649_-648insGGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999659C>A | CA624961098 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-190C>A (n.-190C>A) n.35+1G>T n.24+1G>T n.54+1G>T c.-648C>A (n.-648C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999659C= | CA2249814770 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G= (n.-65G=) c.-190C= (n.-190C=) n.35+1G= n.24+1G= n.54+1G= c.-648C= (n.-648C=) | |
17 | g.15999659C>T | CA8407181 | TTC19,ZSWIM7 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-190C>T (n.-190C>T) n.35+1G>A n.24+1G>A n.54+1G>A c.-648C>T (n.-648C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999660C>A | CA2636259454 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-189C>A (n.-189C>A) n.35G>T n.24G>T n.54G>T c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999660C= | CA2249814771 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G= (n.-66G=) c.-189C= (n.-189C=) n.35G= n.24G= n.54G= c.-647C= (n.-647C=) | |
17 | g.15999660C>G | CA624961099 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-189C>G (n.-189C>G) n.35G>C n.24G>C n.54G>C c.-647C>G (n.-647C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999660C>T | CA2636259453 | TTC19,ZSWIM7 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) n.35G>A n.24G>A n.54G>A c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>A | CA624961101 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-188T>A (n.-188T>A) n.34A>T n.23A>T n.53A>T c.-646T>A (n.-646T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>C | CA624961100 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-188T>C (n.-188T>C) n.34A>G n.23A>G n.53A>G c.-646T>C (n.-646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T>G | CA288187751 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-188T>G (n.-188T>G) n.34A>C n.23A>C n.53A>C c.-646T>G (n.-646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999661T= | CA2249814772 | TTC19,ZSWIM7 | c.-67A= (n.-67A=) c.-188T= (n.-188T=) n.34A= n.23A= n.53A= c.-646T= (n.-646T=) | |
17 | g.15999662G>A | CA8407182 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-187G>A (n.-187G>A) n.33C>T n.22C>T n.52C>T c.-645G>A (n.-645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999662G>C | CA2636259455 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-187G>C (n.-187G>C) n.33C>G n.22C>G n.52C>G c.-645G>C (n.-645G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999662G= | CA2249814773 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C= (n.-68C=) c.-187G= (n.-187G=) n.33C= n.22C= n.52C= c.-645G= (n.-645G=) | |
17 | g.15999662G>T | CA726478685 | TTC19,ZSWIM7 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-187G>T (n.-187G>T) n.33C>A n.22C>A n.52C>A c.-645G>T (n.-645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>A | CA2636259456 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.-186T>A (n.-186T>A) n.32A>T n.21A>T n.51A>T c.-644T>A (n.-644T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>C | CA8407183 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-186T>C (n.-186T>C) n.32A>G n.21A>G n.51A>G c.-644T>C (n.-644T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999663T>G | CA2739521077 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A>C (n.-69A>C) c.-186T>G (n.-186T>G) n.32A>C n.21A>C n.51A>C c.-644T>G (n.-644T>G) | |
17 | g.15999663T= | CA2249814774 | TTC19,ZSWIM7 | c.-69A= (n.-69A=) c.-186T= (n.-186T=) n.32A= n.21A= n.51A= c.-644T= (n.-644T=) |