Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999509G>ACA2636259357TTC19,ZSWIM7c.76+10C>T (n.76+10C>T)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.35+151C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.31+10C>T (n.31+10C>T)
n.24+151C>T
n.54+151C>T
c.-798G>A (n.-798G>A)
 gnomAD v4
17g.15999509G>CCA291429TTC19,ZSWIM7c.76+10C>G (n.76+10C>G)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.35+151C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.31+10C>G (n.31+10C>G)
n.24+151C>G
n.54+151C>G
c.-798G>C (n.-798G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999509G=CA2249814651TTC19,ZSWIM7c.76+10C= (n.76+10C=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.35+151C=
c.86C= (p.Pro29=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.31+10C= (n.31+10C=)
n.24+151C=
n.54+151C=
c.-798G= (n.-798G=)
17g.15999509G>TCA2636259358TTC19,ZSWIM7c.76+10C>A (n.76+10C>A)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.35+151C>A
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.31+10C>A (n.31+10C>A)
n.24+151C>A
n.54+151C>A
c.-798G>T (n.-798G>T)
 gnomAD v4
17g.15999510dupCA726478676TTC19,ZSWIM7c.76+10dup (n.76+10dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.35+151dup
c.86dup (p.Arg30GlufsTer11)
c.86dup (p.Ser30GlufsTer10)
c.80dup (p.Arg28GlufsTer11)
c.31+10dup (n.31+10dup)
n.24+151dup
n.54+151dup
c.86dup (p.Arg30GlufsTer18)
c.86dup (p.Ser30GlufsTer16)
c.-797dup (n.-797dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999510G>ACA981845451TTC19,ZSWIM7c.76+9C>T (n.76+9C>T)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.35+150C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.31+9C>T (n.31+9C>T)
n.24+150C>T
n.54+150C>T
c.-797G>A (n.-797G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999510G>CCA726478677TTC19,ZSWIM7c.76+9C>G (n.76+9C>G)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.35+150C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.31+9C>G (n.31+9C>G)
n.24+150C>G
n.54+150C>G
c.-797G>C (n.-797G>C)
 dbSNP
17g.15999510G=CA2249814652TTC19,ZSWIM7c.76+9C= (n.76+9C=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.35+150C=
c.85C= (p.Pro29=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.31+9C= (n.31+9C=)
n.24+150C=
n.54+150C=
c.-797G= (n.-797G=)
17g.15999510G>TCA2636259359TTC19,ZSWIM7c.76+9C>A (n.76+9C>A)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.35+150C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.31+9C>A (n.31+9C>A)
n.24+150C>A
n.54+150C>A
c.-797G>T (n.-797G>T)
 gnomAD v4
17g.15999511T>ACA2739521037TTC19,ZSWIM7c.76+8A>T (n.76+8A>T)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.35+149A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.31+8A>T (n.31+8A>T)
n.24+149A>T
n.54+149A>T
c.-796T>A (n.-796T>A)
17g.15999511T>CCA981845452TTC19,ZSWIM7c.76+8A>G (n.76+8A>G)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.35+149A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.31+8A>G (n.31+8A>G)
n.24+149A>G
n.54+149A>G
c.-796T>C (n.-796T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999511T>GCA2636259361TTC19,ZSWIM7c.76+8A>C (n.76+8A>C)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.35+149A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.31+8A>C (n.31+8A>C)
n.24+149A>C
n.54+149A>C
c.-796T>G (n.-796T>G)
 gnomAD v4
17g.15999511T=CA2249814653TTC19,ZSWIM7c.76+8A= (n.76+8A=)
c.-338T= (n.-338T=)
n.35+149A=
c.84A= (p.Gly28=)
c.78A= (p.Gly26=)
c.31+8A= (n.31+8A=)
n.24+149A=
n.54+149A=
c.-796T= (n.-796T=)
17g.15999511_15999514delCA2636259360TTC19,ZSWIM7c.76+5_76+8del (n.76+5_76+8del)
c.-338_-335del (n.-338_-335del)
n.35+146_35+149del
c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer?)
c.75_78del (p.Gly26ArgfsTer?)
c.31+5_31+8del (n.31+5_31+8del)
n.24+146_24+149del
n.54+146_54+149del
c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer3)
c.-796_-793del (n.-796_-793del)
 gnomAD v4
17g.15999512C=CA2249814654TTC19,ZSWIM7c.76+7G= (n.76+7G=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.35+148G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.31+7G= (n.31+7G=)
n.24+148G=
n.54+148G=
c.-795C= (n.-795C=)
17g.15999512C>GCA288187702TTC19,ZSWIM7c.76+7G>C (n.76+7G>C)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.35+148G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.31+7G>C (n.31+7G>C)
n.24+148G>C
n.54+148G>C
c.-795C>G (n.-795C>G)
 dbSNP
17g.15999512C>TCA8407149TTC19,ZSWIM7c.76+7G>A (n.76+7G>A)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.35+148G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.31+7G>A (n.31+7G>A)
n.24+148G>A
n.54+148G>A
c.-795C>T (n.-795C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999513C>ACA2636259362TTC19,ZSWIM7c.76+6G>T (n.76+6G>T)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.35+147G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.31+6G>T (n.31+6G>T)
n.24+147G>T
n.54+147G>T
c.-794C>A (n.-794C>A)
 gnomAD v4
17g.15999513C=CA2249814655TTC19,ZSWIM7c.76+6G= (n.76+6G=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.35+147G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.31+6G= (n.31+6G=)
n.24+147G=
n.54+147G=
c.-794C= (n.-794C=)
17g.15999513C>GCA2739521038TTC19,ZSWIM7c.76+6G>C (n.76+6G>C)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.35+147G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.31+6G>C (n.31+6G>C)
n.24+147G>C
n.54+147G>C
c.-794C>G (n.-794C>G)
17g.15999513C>TCA8407150TTC19,ZSWIM7c.76+6G>A (n.76+6G>A)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.35+147G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.31+6G>A (n.31+6G>A)
n.24+147G>A
n.54+147G>A
c.-794C>T (n.-794C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999514C>ACA2249814657TTC19,ZSWIM7c.76+5G>T (n.76+5G>T)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.35+146G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.75G>T (p.Thr25=)
c.31+5G>T (n.31+5G>T)
n.24+146G>T
n.54+146G>T
c.-793C>A (n.-793C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999514C=CA2249814656TTC19,ZSWIM7c.76+5G= (n.76+5G=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.35+146G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.75G= (p.Thr25=)
c.31+5G= (n.31+5G=)
n.24+146G=
n.54+146G=
c.-793C= (n.-793C=)
17g.15999514C>GCA624961058TTC19,ZSWIM7c.76+5G>C (n.76+5G>C)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.35+146G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.75G>C (p.Thr25=)
c.31+5G>C (n.31+5G>C)
n.24+146G>C
n.54+146G>C
c.-793C>G (n.-793C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999514C>TCA2636259363TTC19,ZSWIM7c.76+5G>A (n.76+5G>A)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.35+146G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.75G>A (p.Thr25=)
c.31+5G>A (n.31+5G>A)
n.24+146G>A
n.54+146G>A
c.-793C>T (n.-793C>T)
 gnomAD v4
17g.15999515G>ACA726478678TTC19,ZSWIM7c.76+4C>T (n.76+4C>T)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.35+145C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.74C>T (p.Thr25Met)
c.31+4C>T (n.31+4C>T)
n.24+145C>T
n.54+145C>T
c.-792G>A (n.-792G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999515G=CA2249814658TTC19,ZSWIM7c.76+4C= (n.76+4C=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.35+145C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.31+4C= (n.31+4C=)
n.24+145C=
n.54+145C=
c.-792G= (n.-792G=)
17g.15999515G>TCA2636259364TTC19,ZSWIM7c.76+4C>A (n.76+4C>A)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.35+145C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.31+4C>A (n.31+4C>A)
n.24+145C>A
n.54+145C>A
c.-792G>T (n.-792G>T)
 gnomAD v4
17g.15999516T>ACA2636259366TTC19,ZSWIM7c.76+3A>T (n.76+3A>T)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.35+144A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.31+3A>T (n.31+3A>T)
n.24+144A>T
n.54+144A>T
c.-791T>A (n.-791T>A)
 gnomAD v4
17g.15999516T>CCA2739521039TTC19,ZSWIM7c.76+3A>G (n.76+3A>G)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.35+144A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.31+3A>G (n.31+3A>G)
n.24+144A>G
n.54+144A>G
c.-791T>C (n.-791T>C)
17g.15999516T>GCA2739521040TTC19,ZSWIM7c.76+3A>C (n.76+3A>C)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.35+144A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.31+3A>C (n.31+3A>C)
n.24+144A>C
n.54+144A>C
c.-791T>G (n.-791T>G)
17g.15999516_15999520delCA2636259365TTC19,ZSWIM7c.75_76+3del
c.-333_-329del (n.-333_-329del)
n.35+140_35+144del
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer13)
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer12)
c.69_73del (p.Ser24GlyfsTer13)
c.30_31+3del
n.24+140_24+144del
n.54+140_54+144del
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer20)
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer18)
c.-791_-787del (n.-791_-787del)
 gnomAD v4
17g.15999517A>CCA398381000TTC19,ZSWIM7c.76+2T>G (n.76+2T>G)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.35+143T>G
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.31+2T>G (n.31+2T>G)
n.24+143T>G
n.54+143T>G
c.-790A>C (n.-790A>C)
17g.15999517A>GCA398380998TTC19,ZSWIM7c.76+2T>C (n.76+2T>C)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.35+143T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.31+2T>C (n.31+2T>C)
n.24+143T>C
n.54+143T>C
c.-790A>G (n.-790A>G)
17g.15999517A>TCA398380997TTC19,ZSWIM7c.76+2T>A (n.76+2T>A)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.35+143T>A
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.31+2T>A (n.31+2T>A)
n.24+143T>A
n.54+143T>A
c.-790A>T (n.-790A>T)
17g.15999518C>ACA398381005TTC19,ZSWIM7c.76+1G>T (n.76+1G>T)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.35+142G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.31+1G>T (n.31+1G>T)
n.24+142G>T
n.54+142G>T
c.-789C>A (n.-789C>A)
 gnomAD v4
17g.15999518C>GCA398381009TTC19,ZSWIM7c.76+1G>C (n.76+1G>C)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.35+142G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.31+1G>C (n.31+1G>C)
n.24+142G>C
n.54+142G>C
c.-789C>G (n.-789C>G)
 gnomAD v4
17g.15999518C>TCA398381015TTC19,ZSWIM7c.76+1G>A (n.76+1G>A)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.35+142G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.31+1G>A (n.31+1G>A)
n.24+142G>A
n.54+142G>A
c.-789C>T (n.-789C>T)
17g.15999519T>ACA398381017TTC19,ZSWIM7c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.35+141A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.24+141A>T
n.54+141A>T
c.-788T>A (n.-788T>A)
17g.15999519T>CCA398381018TTC19,ZSWIM7c.76A>G (p.Ile26Val)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.35+141A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.24+141A>G
n.54+141A>G
c.-788T>C (n.-788T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999519T>GCA398381027TTC19,ZSWIM7c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.35+141A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.24+141A>C
n.54+141A>C
c.-788T>G (n.-788T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999519T=CA2249814659TTC19,ZSWIM7c.76A= (p.Ile26=)
c.-330T= (n.-330T=)
n.35+141A=
c.76A= (p.Ser26=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.31A= (p.Ile11=)
n.24+141A=
n.54+141A=
c.-788T= (n.-788T=)
17g.15999520T>ACA498038479TTC19,ZSWIM7c.75A>T (p.Arg25=)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.35+140A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
c.30A>T (p.Arg10=)
n.24+140A>T
n.54+140A>T
c.-787T>A (n.-787T>A)
 gnomAD v4
17g.15999520T>CCA498038480TTC19,ZSWIM7c.75A>G (p.Arg25=)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.35+140A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.30A>G (p.Arg10=)
n.24+140A>G
n.54+140A>G
c.-787T>C (n.-787T>C)
17g.15999520T>GCA498038481TTC19,ZSWIM7c.75A>C (p.Arg25=)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.35+140A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
c.30A>C (p.Arg10=)
n.24+140A>C
n.54+140A>C
c.-787T>G (n.-787T>G)
 gnomAD v4
17g.15999520T=CA2249814660TTC19,ZSWIM7c.75A= (p.Arg25=)
c.-329T= (n.-329T=)
n.35+140A=
c.69A= (p.Arg23=)
c.30A= (p.Arg10=)
n.24+140A=
n.54+140A=
c.-787T= (n.-787T=)
17g.15999521C>ACA398381031TTC19,ZSWIM7c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.35+139G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.24+139G>T
n.54+139G>T
c.-786C>A (n.-786C>A)
 gnomAD v4
17g.15999521C=CA2249814662TTC19,ZSWIM7c.74G= (p.Arg25=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.35+139G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.24+139G=
n.54+139G=
c.-786C= (n.-786C=)
17g.15999521C>GCA398381035TTC19,ZSWIM7c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.35+139G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.24+139G>C
n.54+139G>C
c.-786C>G (n.-786C>G)
 gnomAD v4
17g.15999521C>TCA8407151TTC19,ZSWIM7c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.35+139G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.24+139G>A
n.54+139G>A
c.-786C>T (n.-786C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999526_15999527dupCA2249814661TTC19,ZSWIM7c.73_74dup (p.Ile26GlufsTer10)
c.-323_-322dup (n.-323_-322dup)
n.35+138_35+139dup
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer?)
c.67_68dup (p.Ser24GlufsTer?)
c.28_29dup (p.Ile11GlufsTer10)
n.24+138_24+139dup
n.54+138_54+139dup
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer7)
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer18)
c.-781_-780dup (n.-781_-780dup)
 dbSNP
17g.15999522G>ACA398381039TTC19,ZSWIM7c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.35+138C>T
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
n.24+138C>T
n.54+138C>T
c.-785G>A (n.-785G>A)
17g.15999522G>CCA8407152TTC19,ZSWIM7c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.35+138C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.24+138C>G
n.54+138C>G
c.-785G>C (n.-785G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999522G=CA2249814663TTC19,ZSWIM7c.73C= (p.Arg25=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.35+138C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.28C= (p.Arg10=)
n.24+138C=
n.54+138C=
c.-785G= (n.-785G=)
17g.15999522G>TCA498038482TTC19,ZSWIM7c.73C>A (p.Arg25=)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.35+138C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.28C>A (p.Arg10=)
n.24+138C>A
n.54+138C>A
c.-785G>T (n.-785G>T)
 gnomAD v4
17g.15999523C>ACA498038483TTC19,ZSWIM7c.72G>T (p.Ala24=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.35+137G>T
c.66G>T (p.Ala22=)
c.27G>T (p.Ala9=)
n.24+137G>T
n.54+137G>T
c.-784C>A (n.-784C>A)
17g.15999523C=CA2249814664TTC19,ZSWIM7c.72G= (p.Ala24=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.35+137G=
c.66G= (p.Ala22=)
c.27G= (p.Ala9=)
n.24+137G=
n.54+137G=
c.-784C= (n.-784C=)
17g.15999523C>GCA8407153TTC19,ZSWIM7c.72G>C (p.Ala24=)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.35+137G>C
c.66G>C (p.Ala22=)
c.27G>C (p.Ala9=)
n.24+137G>C
n.54+137G>C
c.-784C>G (n.-784C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999523C>TCA498038484TTC19,ZSWIM7c.72G>A (p.Ala24=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.35+137G>A
c.66G>A (p.Ala22=)
c.27G>A (p.Ala9=)
n.24+137G>A
n.54+137G>A
c.-784C>T (n.-784C>T)
17g.15999523_15999533delinsCGCGCTCTCCTCA2249814665TTC19,ZSWIM7c.62_72delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln21=)
c.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT (n.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT)
n.35+127_35+137delinsAGGAGAGCGCG
c.56_66delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln19=)
c.17_27delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln6=)
n.24+127_24+137delinsAGGAGAGCGCG
n.54+127_54+137delinsAGGAGAGCGCG
c.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT (n.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT)
17g.15999524G>ACA398381054TTC19,ZSWIM7c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.35+136C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.24+136C>T
n.54+136C>T
c.-783G>A (n.-783G>A)
 gnomAD v4
17g.15999524G>CCA8407154TTC19,ZSWIM7c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.35+136C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.24+136C>G
n.54+136C>G
c.-783G>C (n.-783G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999524G=CA2249814667TTC19,ZSWIM7c.71C= (p.Ala24=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.35+136C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.26C= (p.Ala9=)
n.24+136C=
n.54+136C=
c.-783G= (n.-783G=)
17g.15999524G>TCA398381066TTC19,ZSWIM7c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.35+136C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.24+136C>A
n.54+136C>A
c.-783G>T (n.-783G>T)
 gnomAD v4
17g.15999526_15999535delCA2249814666TTC19,ZSWIM7c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer11)
c.-323_-314del (n.-323_-314del)
n.35+127_35+136del
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer?)
c.56_65del (p.Gln19ArgfsTer?)
c.17_26del (p.Gln6ArgfsTer11)
n.24+127_24+136del
n.54+127_54+136del
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer8)
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer19)
c.-781_-772del (n.-781_-772del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999525C>ACA398381075TTC19,ZSWIM7c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.35+135G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.24+135G>T
n.54+135G>T
c.-782C>A (n.-782C>A)
 gnomAD v4
17g.15999525C>GCA398381089TTC19,ZSWIM7c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.35+135G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.24+135G>C
n.54+135G>C
c.-782C>G (n.-782C>G)
17g.15999525C>TCA398381093TTC19,ZSWIM7c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.35+135G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.24+135G>A
n.54+135G>A
c.-782C>T (n.-782C>T)
 gnomAD v4
17g.15999526G>ACA288187707TTC19,ZSWIM7c.69C>T (p.Ser23=)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.35+134C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.24+134C>T
n.54+134C>T
c.-781G>A (n.-781G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999526G>CCA398381095TTC19,ZSWIM7c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.35+134C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.24+134C>G
n.54+134C>G
c.-781G>C (n.-781G>C)
 dbSNP
17g.15999526G=CA2249814668TTC19,ZSWIM7c.69C= (p.Ser23=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.35+134C=
c.63C= (p.Ser21=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.24+134C=
n.54+134C=
c.-781G= (n.-781G=)
17g.15999526G>TCA398381096TTC19,ZSWIM7c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.35+134C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.24+134C>A
n.54+134C>A
c.-781G>T (n.-781G>T)
 gnomAD v4
17g.15999527C>ACA398381098TTC19,ZSWIM7c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.35+133G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.24+133G>T
n.54+133G>T
c.-780C>A (n.-780C>A)
 gnomAD v4
17g.15999527C>GCA398381100TTC19,ZSWIM7c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.35+133G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.24+133G>C
n.54+133G>C
c.-780C>G (n.-780C>G)
17g.15999527C>TCA398381097TTC19,ZSWIM7c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.35+133G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.24+133G>A
n.54+133G>A
c.-780C>T (n.-780C>T)
 gnomAD v4
17g.15999528T>ACA398381109TTC19,ZSWIM7c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.35+132A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.24+132A>T
n.54+132A>T
c.-779T>A (n.-779T>A)
17g.15999528T>CCA398381104TTC19,ZSWIM7c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.35+132A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.24+132A>G
n.54+132A>G
c.-779T>C (n.-779T>C)
 gnomAD v4
17g.15999528T>GCA398381106TTC19,ZSWIM7c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.35+132A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.24+132A>C
n.54+132A>C
c.-779T>G (n.-779T>G)
17g.15999529C>ACA398381111TTC19,ZSWIM7c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.35+131G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.24+131G>T
n.54+131G>T
c.-778C>A (n.-778C>A)
17g.15999529C>GCA398381117TTC19,ZSWIM7c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.35+131G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.24+131G>C
n.54+131G>C
c.-778C>G (n.-778C>G)
17g.15999529C>TCA498038485TTC19,ZSWIM7c.66G>A (p.Glu22=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.35+131G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.24+131G>A
n.54+131G>A
c.-778C>T (n.-778C>T)
17g.15999530T>ACA398381121TTC19,ZSWIM7c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.35+130A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.24+130A>T
n.54+130A>T
c.-777T>A (n.-777T>A)
17g.15999530T>CCA398381124TTC19,ZSWIM7c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.35+130A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.24+130A>G
n.54+130A>G
c.-777T>C (n.-777T>C)
 gnomAD v4
17g.15999530T>GCA398381130TTC19,ZSWIM7c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.35+130A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.24+130A>C
n.54+130A>C
c.-777T>G (n.-777T>G)
 gnomAD v4
17g.15999531C>ACA398381139TTC19,ZSWIM7c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.35+129G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.24+129G>T
n.54+129G>T
c.-776C>A (n.-776C>A)
17g.15999531C>GCA398381133TTC19,ZSWIM7c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.35+129G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.24+129G>C
n.54+129G>C
c.-776C>G (n.-776C>G)
 gnomAD v4
17g.15999531C>TCA398381137TTC19,ZSWIM7c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.35+129G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.24+129G>A
n.54+129G>A
c.-776C>T (n.-776C>T)
 gnomAD v4
17g.15999532C>ACA398381143TTC19,ZSWIM7c.63G>T (p.Gln21His)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.35+128G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.18G>T (p.Gln6His)
n.24+128G>T
n.54+128G>T
c.-775C>A (n.-775C>A)
 gnomAD v4
17g.15999532C=CA2249814669TTC19,ZSWIM7c.63G= (p.Gln21=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.35+128G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.18G= (p.Gln6=)
n.24+128G=
n.54+128G=
c.-775C= (n.-775C=)
17g.15999532C>GCA398381144TTC19,ZSWIM7c.63G>C (p.Gln21His)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.35+128G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.18G>C (p.Gln6His)
n.24+128G>C
n.54+128G>C
c.-775C>G (n.-775C>G)
17g.15999532C>TCA498038486TTC19,ZSWIM7c.63G>A (p.Gln21=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.35+128G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.18G>A (p.Gln6=)
n.24+128G>A
n.54+128G>A
c.-775C>T (n.-775C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999533T>ACA8407155TTC19,ZSWIM7c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.35+127A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.24+127A>T
n.54+127A>T
c.-774T>A (n.-774T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999533T>CCA398381150TTC19,ZSWIM7c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.35+127A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.24+127A>G
n.54+127A>G
c.-774T>C (n.-774T>C)
 gnomAD v4
17g.15999533T>GCA398381151TTC19,ZSWIM7c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.35+127A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.24+127A>C
n.54+127A>C
c.-774T>G (n.-774T>G)
17g.15999533T=CA2249814670TTC19,ZSWIM7c.62A= (p.Gln21=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.35+127A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.17A= (p.Gln6=)
n.24+127A=
n.54+127A=
c.-774T= (n.-774T=)
17g.15999534G>ACA398381161TTC19,ZSWIM7c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.35+126C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.24+126C>T
n.54+126C>T
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999534G>CCA398381173TTC19,ZSWIM7c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.35+126C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.24+126C>G
n.54+126C>G
c.-773G>C (n.-773G>C)
17g.15999534G=CA2249814671TTC19,ZSWIM7c.61C= (p.Gln21=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.35+126C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.16C= (p.Gln6=)
n.24+126C=
n.54+126C=
c.-773G= (n.-773G=)
17g.15999534G>TCA398381164TTC19,ZSWIM7c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.35+126C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.24+126C>A
n.54+126C>A
c.-773G>T (n.-773G>T)
 gnomAD v4
17g.15999535C>ACA498038487TTC19,ZSWIM7c.60G>T (p.Val20=)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.35+125G>T
c.54G>T (p.Val18=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.24+125G>T
n.54+125G>T
c.-772C>A (n.-772C>A)
 gnomAD v4
17g.15999535C>GCA498038488TTC19,ZSWIM7c.60G>C (p.Val20=)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.35+125G>C
c.54G>C (p.Val18=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.24+125G>C
n.54+125G>C
c.-772C>G (n.-772C>G)
17g.15999535C>TCA498038489TTC19,ZSWIM7c.60G>A (p.Val20=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.35+125G>A
c.54G>A (p.Val18=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.24+125G>A
n.54+125G>A
c.-772C>T (n.-772C>T)
 gnomAD v4
17g.15999536_15999538dupCA2576180932TTC19,ZSWIM7c.58_60dup (p.Val20_Gln21insVal)
c.-313_-311dup (n.-313_-311dup)
n.35+123_35+125dup
c.52_54dup (p.Val18_Gln19insVal)
c.13_15dup (p.Val5_Gln6insVal)
n.24+123_24+125dup
n.54+123_54+125dup
c.-771_-769dup (n.-771_-769dup)
 gnomAD v4
17g.15999536A>CCA398381176TTC19,ZSWIM7c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.35+124T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.24+124T>G
n.54+124T>G
c.-771A>C (n.-771A>C)
17g.15999536A>GCA398381183TTC19,ZSWIM7c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.35+124T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.24+124T>C
n.54+124T>C
c.-771A>G (n.-771A>G)
17g.15999536A>TCA398381186TTC19,ZSWIM7c.59T>A (p.Val20Glu)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.35+124T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.24+124T>A
n.54+124T>A
c.-771A>T (n.-771A>T)
17g.15999536_15999539delinsACCGCA2249814672TTC19,ZSWIM7c.56_59delinsCGGT (p.Ala19=)
c.-313_-310delinsACCG (n.-313_-310delinsACCG)
n.35+121_35+124delinsCGGT
c.50_53delinsCGGT (p.Ala17=)
c.11_14delinsCGGT (p.Ala4=)
n.24+121_24+124delinsCGGT
n.54+121_54+124delinsCGGT
c.-771_-768delinsACCG (n.-771_-768delinsACCG)
17g.15999537C>ACA398381191TTC19,ZSWIM7c.58G>T (p.Val20Leu)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.35+123G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.24+123G>T
n.54+123G>T
c.-770C>A (n.-770C>A)
17g.15999537C>GCA398381194TTC19,ZSWIM7c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.35+123G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.24+123G>C
n.54+123G>C
c.-770C>G (n.-770C>G)
17g.15999537C>TCA398381196TTC19,ZSWIM7c.58G>A (p.Val20Met)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.35+123G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.24+123G>A
n.54+123G>A
c.-770C>T (n.-770C>T)
 gnomAD v4
17g.15999545_15999547delCA624961065TTC19,ZSWIM7c.56_58del (p.Ala19del)
c.-304_-302del (n.-304_-302del)
n.35+121_35+123del
c.50_52del (p.Ala17del)
c.11_13del (p.Ala4del)
n.24+121_24+123del
n.54+121_54+123del
c.-762_-760del (n.-762_-760del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999538C>ACA288187710TTC19,ZSWIM7c.57G>T (p.Ala19=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.35+122G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
c.12G>T (p.Ala4=)
n.24+122G>T
n.54+122G>T
c.-769C>A (n.-769C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999538C=CA2249814673TTC19,ZSWIM7c.57G= (p.Ala19=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.35+122G=
c.51G= (p.Ala17=)
c.12G= (p.Ala4=)
n.24+122G=
n.54+122G=
c.-769C= (n.-769C=)
17g.15999538C>GCA498038490TTC19,ZSWIM7c.57G>C (p.Ala19=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.35+122G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
c.12G>C (p.Ala4=)
n.24+122G>C
n.54+122G>C
c.-769C>G (n.-769C>G)
17g.15999538C>TCA8407156TTC19,ZSWIM7c.57G>A (p.Ala19=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.35+122G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
c.12G>A (p.Ala4=)
n.24+122G>A
n.54+122G>A
c.-769C>T (n.-769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999539G>ACA398381210TTC19,ZSWIM7c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.35+121C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.24+121C>T
n.54+121C>T
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999539G>CCA398381214TTC19,ZSWIM7c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.35+121C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.24+121C>G
n.54+121C>G
c.-768G>C (n.-768G>C)
17g.15999539G=CA2249814674TTC19,ZSWIM7c.56C= (p.Ala19=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.35+121C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.24+121C=
n.54+121C=
c.-768G= (n.-768G=)
17g.15999539G>TCA398381216TTC19,ZSWIM7c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.35+121C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.24+121C>A
n.54+121C>A
c.-768G>T (n.-768G>T)
 gnomAD v4
17g.15999540C>ACA398381217TTC19,ZSWIM7c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.35+120G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.24+120G>T
n.54+120G>T
c.-767C>A (n.-767C>A)
 gnomAD v4
17g.15999540C=CA2249814675TTC19,ZSWIM7c.55G= (p.Ala19=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.35+120G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.24+120G=
n.54+120G=
c.-767C= (n.-767C=)
17g.15999540C>GCA398381228TTC19,ZSWIM7c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.35+120G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.24+120G>C
n.54+120G>C
c.-767C>G (n.-767C>G)
 gnomAD v4
17g.15999540C>TCA398381226TTC19,ZSWIM7c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.35+120G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.24+120G>A
n.54+120G>A
c.-767C>T (n.-767C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999541C>ACA498038491TTC19,ZSWIM7c.54G>T (p.Ala18=)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.35+119G>T
c.48G>T (p.Ala16=)
c.9G>T (p.Ala3=)
n.24+119G>T
n.54+119G>T
c.-766C>A (n.-766C>A)
 gnomAD v4
17g.15999541C=CA2249814676TTC19,ZSWIM7c.54G= (p.Ala18=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.35+119G=
c.48G= (p.Ala16=)
c.9G= (p.Ala3=)
n.24+119G=
n.54+119G=
c.-766C= (n.-766C=)
17g.15999541C>GCA498038492TTC19,ZSWIM7c.54G>C (p.Ala18=)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.35+119G>C
c.48G>C (p.Ala16=)
c.9G>C (p.Ala3=)
n.24+119G>C
n.54+119G>C
c.-766C>G (n.-766C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999541C>TCA498038493TTC19,ZSWIM7c.54G>A (p.Ala18=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.35+119G>A
c.48G>A (p.Ala16=)
c.9G>A (p.Ala3=)
n.24+119G>A
n.54+119G>A
c.-766C>T (n.-766C>T)
 gnomAD v4
17g.15999542G>ACA398381231TTC19,ZSWIM7c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.35+118C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.24+118C>T
n.54+118C>T
c.-765G>A (n.-765G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999542G>CCA398381232TTC19,ZSWIM7c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.35+118C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.24+118C>G
n.54+118C>G
c.-765G>C (n.-765G>C)
17g.15999542G=CA2249814677TTC19,ZSWIM7c.53C= (p.Ala18=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.35+118C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.24+118C=
n.54+118C=
c.-765G= (n.-765G=)
17g.15999542G>TCA398381234TTC19,ZSWIM7c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.35+118C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.24+118C>A
n.54+118C>A
c.-765G>T (n.-765G>T)
 gnomAD v4
17g.15999543C>ACA398381240TTC19,ZSWIM7c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.35+117G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.24+117G>T
n.54+117G>T
c.-764C>A (n.-764C>A)
 gnomAD v4
17g.15999543C=CA2249814678TTC19,ZSWIM7c.52G= (p.Ala18=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.35+117G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.24+117G=
n.54+117G=
c.-764C= (n.-764C=)
17g.15999543C>GCA398381243TTC19,ZSWIM7c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.35+117G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.24+117G>C
n.54+117G>C
c.-764C>G (n.-764C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999543C>TCA398381254TTC19,ZSWIM7c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.35+117G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.24+117G>A
n.54+117G>A
c.-764C>T (n.-764C>T)
17g.15999544C>ACA498038494TTC19,ZSWIM7c.51G>T (p.Ala17=)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.35+116G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
c.6G>T (p.Ala2=)
n.24+116G>T
n.54+116G>T
c.-763C>A (n.-763C>A)
 gnomAD v4
17g.15999544C=CA2249814679TTC19,ZSWIM7c.51G= (p.Ala17=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.35+116G=
c.45G= (p.Ala15=)
c.6G= (p.Ala2=)
n.24+116G=
n.54+116G=
c.-763C= (n.-763C=)
17g.15999544C>GCA498038495TTC19,ZSWIM7c.51G>C (p.Ala17=)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.35+116G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
c.6G>C (p.Ala2=)
n.24+116G>C
n.54+116G>C
c.-763C>G (n.-763C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999544C>TCA8407157TTC19,ZSWIM7c.51G>A (p.Ala17=)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.35+116G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
c.6G>A (p.Ala2=)
n.24+116G>A
n.54+116G>A
c.-763C>T (n.-763C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999545_15999546delCA2636259367TTC19,ZSWIM7c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer11)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
n.35+115_35+116del
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer23)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer22)
c.44_45del (p.Ala15GlyfsTer23)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer11)
n.24+115_24+116del
n.54+115_54+116del
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer30)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer28)
c.-762_-761del (n.-762_-761del)
 gnomAD v4
17g.15999545G>ACA288187713TTC19,ZSWIM7c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.35+115C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.24+115C>T
n.54+115C>T
c.-762G>A (n.-762G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999545G>CCA398381259TTC19,ZSWIM7c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.35+115C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.24+115C>G
n.54+115C>G
c.-762G>C (n.-762G>C)
17g.15999545G=CA2249814680TTC19,ZSWIM7c.50C= (p.Ala17=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.35+115C=
c.44C= (p.Ala15=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.24+115C=
n.54+115C=
c.-762G= (n.-762G=)
17g.15999545G>TCA398381260TTC19,ZSWIM7c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.35+115C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.24+115C>A
n.54+115C>A
c.-762G>T (n.-762G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999546C>ACA398381261TTC19,ZSWIM7c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.35+114G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.24+114G>T
n.54+114G>T
c.-761C>A (n.-761C>A)
 gnomAD v4
17g.15999546C>GCA398381262TTC19,ZSWIM7c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.35+114G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.24+114G>C
n.54+114G>C
c.-761C>G (n.-761C>G)
17g.15999546C>TCA398381265TTC19,ZSWIM7c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.35+114G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.24+114G>A
n.54+114G>A
c.-761C>T (n.-761C>T)
17g.15999547C>ACA398381274TTC19,ZSWIM7c.48G>T (p.Met16Ile)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.35+113G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.24+113G>T
n.54+113G>T
c.-760C>A (n.-760C>A)
 gnomAD v4
17g.15999547C=CA2249814681TTC19,ZSWIM7c.48G= (p.Met16=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.35+113G=
c.42G= (p.Met14=)
c.3G= (p.Met1=)
n.24+113G=
n.54+113G=
c.-760C= (n.-760C=)
17g.15999547C>GCA398381281TTC19,ZSWIM7c.48G>C (p.Met16Ile)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.35+113G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.24+113G>C
n.54+113G>C
c.-760C>G (n.-760C>G)
 gnomAD v4
17g.15999547C>TCA398381278TTC19,ZSWIM7c.48G>A (p.Met16Ile)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.35+113G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.24+113G>A
n.54+113G>A
c.-760C>T (n.-760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999548A>CCA398381284TTC19,ZSWIM7c.47T>G (p.Met16Arg)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.35+112T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.24+112T>G
n.54+112T>G
c.-759A>C (n.-759A>C)
17g.15999548A>GCA398381287TTC19,ZSWIM7c.47T>C (p.Met16Thr)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.35+112T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.24+112T>C
n.54+112T>C
c.-759A>G (n.-759A>G)
 gnomAD v4
17g.15999548A>TCA398381291TTC19,ZSWIM7c.47T>A (p.Met16Lys)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.35+112T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.24+112T>A
n.54+112T>A
c.-759A>T (n.-759A>T)
17g.15999549T>ACA398381294TTC19,ZSWIM7c.46A>T (p.Met16Leu)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.35+111A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.24+111A>T
n.54+111A>T
c.-758T>A (n.-758T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999549T>CCA398381298TTC19,ZSWIM7c.46A>G (p.Met16Val)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.35+111A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.24+111A>G
n.54+111A>G
c.-758T>C (n.-758T>C)
17g.15999549T>GCA288187715TTC19,ZSWIM7c.46A>C (p.Met16Leu)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.35+111A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.24+111A>C
n.54+111A>C
c.-758T>G (n.-758T>G)
 dbSNP
17g.15999549T=CA2249814682TTC19,ZSWIM7c.46A= (p.Met16=)
c.-300T= (n.-300T=)
n.35+111A=
c.40A= (p.Met14=)
c.1A= (p.Met1=)
n.24+111A=
n.54+111A=
c.-758T= (n.-758T=)
17g.15999550C>ACA398381303TTC19,ZSWIM7c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.35+110G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.24+110G>T
n.54+110G>T
c.-757C>A (n.-757C>A)
 gnomAD v4
17g.15999550C=CA2249814683TTC19,ZSWIM7c.45G= (p.Glu15=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.35+110G=
c.39G= (p.Glu13=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.24+110G=
n.54+110G=
c.-757C= (n.-757C=)
17g.15999550C>GCA398381305TTC19,ZSWIM7c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.35+110G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.24+110G>C
n.54+110G>C
c.-757C>G (n.-757C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999550C>TCA498038496TTC19,ZSWIM7c.45G>A (p.Glu15=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.35+110G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.24+110G>A
n.54+110G>A
c.-757C>T (n.-757C>T)
 gnomAD v4
17g.15999551T>ACA398381308TTC19,ZSWIM7c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.35+109A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.24+109A>T
n.54+109A>T
c.-756T>A (n.-756T>A)
17g.15999551T>CCA398381310TTC19,ZSWIM7c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.35+109A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.24+109A>G
n.54+109A>G
c.-756T>C (n.-756T>C)
 gnomAD v4
17g.15999551T>GCA398381313TTC19,ZSWIM7c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.35+109A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.24+109A>C
n.54+109A>C
c.-756T>G (n.-756T>G)
17g.15999551_15999560delCA2636259368TTC19,ZSWIM7c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer20)
c.-298_-289del (n.-298_-289del)
n.35+100_35+109del
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer?)
c.29_38del (p.Leu10ArgfsTer?)
c.-11_-2del (n.-11_-2del)
n.24+100_24+109del
n.54+100_54+109del
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer17)
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer28)
c.-756_-747del (n.-756_-747del)
 gnomAD v4
17g.15999552C>ACA398381332TTC19,ZSWIM7c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.35+108G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.24+108G>T
n.54+108G>T
c.-755C>A (n.-755C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999552C=CA2249814684TTC19,ZSWIM7c.43G= (p.Glu15=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.35+108G=
c.37G= (p.Glu13=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.24+108G=
n.54+108G=
c.-755C= (n.-755C=)
17g.15999552C>GCA398381335TTC19,ZSWIM7c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.35+108G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.24+108G>C
n.54+108G>C
c.-755C>G (n.-755C>G)
17g.15999552C>TCA398381329TTC19,ZSWIM7c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.35+108G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.24+108G>A
n.54+108G>A
c.-755C>T (n.-755C>T)
17g.15999553G>ACA498038497TTC19,ZSWIM7c.42C>T (p.Ser14=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.35+107C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.24+107C>T
n.54+107C>T
c.-754G>A (n.-754G>A)
 gnomAD v4
17g.15999553G>CCA398381351TTC19,ZSWIM7c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.35+107C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.24+107C>G
n.54+107C>G
c.-754G>C (n.-754G>C)
17g.15999553G=CA2249814685TTC19,ZSWIM7c.42C= (p.Ser14=)
c.-296G= (n.-296G=)
n.35+107C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.24+107C=
n.54+107C=
c.-754G= (n.-754G=)
17g.15999553G>TCA288187717TTC19,ZSWIM7c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.35+107C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.24+107C>A
n.54+107C>A
c.-754G>T (n.-754G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999554C>ACA398381359TTC19,ZSWIM7c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.35+106G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.24+106G>T
n.54+106G>T
c.-753C>A (n.-753C>A)
 gnomAD v4
17g.15999554C>GCA398381361TTC19,ZSWIM7c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.35+106G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.24+106G>C
n.54+106G>C
c.-753C>G (n.-753C>G)
17g.15999554C>TCA398381362TTC19,ZSWIM7c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.35+106G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.24+106G>A
n.54+106G>A
c.-753C>T (n.-753C>T)
17g.15999555T>ACA398381364TTC19,ZSWIM7c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.35+105A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.24+105A>T
n.54+105A>T
c.-752T>A (n.-752T>A)
 gnomAD v4
17g.15999555T>CCA398381376TTC19,ZSWIM7c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.35+105A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.24+105A>G
n.54+105A>G
c.-752T>C (n.-752T>C)
 gnomAD v4
17g.15999555T>GCA398381380TTC19,ZSWIM7c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.35+105A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.24+105A>C
n.54+105A>C
c.-752T>G (n.-752T>G)
17g.15999556delCA2636259369TTC19,ZSWIM7c.39del (p.Ser14AlafsTer21)
c.-293del (n.-293del)
n.35+104del
c.39del (p.Ser14AlafsTer?)
c.33del (p.Ser12AlafsTer?)
c.-7del (n.-7del)
n.24+104del
n.54+104del
c.39del (p.Ser14AlafsTer18)
c.39del (p.Ser14AlafsTer29)
c.-751del (n.-751del)
 gnomAD v4
17g.15999556C>ACA498038498TTC19,ZSWIM7c.39G>T (p.Leu13=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.35+104G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.24+104G>T
n.54+104G>T
c.-751C>A (n.-751C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999556C=CA2249814686TTC19,ZSWIM7c.39G= (p.Leu13=)
c.-293C= (n.-293C=)
n.35+104G=
c.33G= (p.Leu11=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.24+104G=
n.54+104G=
c.-751C= (n.-751C=)
17g.15999556C>GCA498038499TTC19,ZSWIM7c.39G>C (p.Leu13=)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.35+104G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.24+104G>C
n.54+104G>C
c.-751C>G (n.-751C>G)
 COSMIC COSMIC
17g.15999556C>TCA498038500TTC19,ZSWIM7c.39G>A (p.Leu13=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.35+104G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.24+104G>A
n.54+104G>A
c.-751C>T (n.-751C>T)
17g.15999557delCA498038501TTC19,ZSWIM7c.38del (p.Leu13ArgfsTer22)
c.-292del (n.-292del)
n.35+103del
c.38del (p.Leu13ArgfsTer?)
c.32del (p.Leu11ArgfsTer?)
c.-8del (n.-8del)
n.24+103del
n.54+103del
c.38del (p.Leu13ArgfsTer19)
c.38del (p.Leu13ArgfsTer30)
c.-750del (n.-750del)
17g.15999557A=CA2249814687TTC19,ZSWIM7c.38T= (p.Leu13=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.35+103T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.24+103T=
n.54+103T=
c.-750A= (n.-750A=)
17g.15999557A>CCA398381383TTC19,ZSWIM7c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.35+103T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.24+103T>G
n.54+103T>G
c.-750A>C (n.-750A>C)
17g.15999557A>GCA8407158TTC19,ZSWIM7c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.35+103T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.24+103T>C
n.54+103T>C
c.-750A>G (n.-750A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999557A>TCA398381387TTC19,ZSWIM7c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.35+103T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.24+103T>A
n.54+103T>A
c.-750A>T (n.-750A>T)
17g.15999558G>ACA498038502TTC19,ZSWIM7c.37C>T (p.Leu13=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.35+102C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.24+102C>T
n.54+102C>T
c.-749G>A (n.-749G>A)
17g.15999558G>CCA398381389TTC19,ZSWIM7c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.35+102C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.24+102C>G
n.54+102C>G
c.-749G>C (n.-749G>C)
17g.15999558G>TCA398381392TTC19,ZSWIM7c.37C>A (p.Leu13Met)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.35+102C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.24+102C>A
n.54+102C>A
c.-749G>T (n.-749G>T)
 gnomAD v4
17g.15999559G>ACA498038503TTC19,ZSWIM7c.36C>T (p.Leu12=)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.35+101C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.24+101C>T
n.54+101C>T
c.-748G>A (n.-748G>A)
17g.15999559G>CCA498038504TTC19,ZSWIM7c.36C>G (p.Leu12=)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.35+101C>G
c.30C>G (p.Leu10=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.24+101C>G
n.54+101C>G
c.-748G>C (n.-748G>C)
17g.15999559G>TCA498038505TTC19,ZSWIM7c.36C>A (p.Leu12=)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.35+101C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.24+101C>A
n.54+101C>A
c.-748G>T (n.-748G>T)
 gnomAD v4
17g.15999560A=CA2249814688TTC19,ZSWIM7c.35T= (p.Leu12=)
c.-289A= (n.-289A=)
n.35+100T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.24+100T=
n.54+100T=
c.-747A= (n.-747A=)
17g.15999560A>CCA398381406TTC19,ZSWIM7c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.35+100T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.24+100T>G
n.54+100T>G
c.-747A>C (n.-747A>C)
17g.15999560A>GCA398381398TTC19,ZSWIM7c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.35+100T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.24+100T>C
n.54+100T>C
c.-747A>G (n.-747A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999560A>TCA398381395TTC19,ZSWIM7c.35T>A (p.Leu12His)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.35+100T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.24+100T>A
n.54+100T>A
c.-747A>T (n.-747A>T)
17g.15999560_15999573delCA498038506TTC19,ZSWIM7c.22_35del (p.Val8ProfsTer16)
c.-289_-276del (n.-289_-276del)
n.35+87_35+100del
c.22_35del (p.Val8ProfsTer28)
c.22_35del (p.Val8ProfsTer27)
c.16_29del (p.Val6ProfsTer28)
c.-24_-11del (n.-24_-11del)
n.24+87_24+100del
n.54+87_54+100del
c.22_35del (p.Val8ProfsTer?)
c.-747_-734del (n.-747_-734del)
17g.15999561G>ACA398381416TTC19,ZSWIM7c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.35+99C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.24+99C>T
n.54+99C>T
c.-746G>A (n.-746G>A)
 gnomAD v4
17g.15999561G>CCA398381419TTC19,ZSWIM7c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.35+99C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.24+99C>G
n.54+99C>G
c.-746G>C (n.-746G>C)
17g.15999561G>TCA398381421TTC19,ZSWIM7c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.35+99C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.24+99C>A
n.54+99C>A
c.-746G>T (n.-746G>T)
 gnomAD v4
17g.15999562C>ACA398381426TTC19,ZSWIM7c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.35+98G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.24+98G>T
n.54+98G>T
c.-745C>A (n.-745C>A)
 gnomAD v4
17g.15999562C>GCA398381429TTC19,ZSWIM7c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.35+98G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.24+98G>C
n.54+98G>C
c.-745C>G (n.-745C>G)
17g.15999562C>TCA498038507TTC19,ZSWIM7c.33G>A (p.Glu11=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.35+98G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.24+98G>A
n.54+98G>A
c.-745C>T (n.-745C>T)
 gnomAD v4
17g.15999563T>ACA398381437TTC19,ZSWIM7c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.35+97A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.24+97A>T
n.54+97A>T
c.-744T>A (n.-744T>A)
 gnomAD v4
17g.15999563T>CCA398381439TTC19,ZSWIM7c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.35+97A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.24+97A>G
n.54+97A>G
c.-744T>C (n.-744T>C)
17g.15999563T>GCA8407159TTC19,ZSWIM7c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.35+97A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.24+97A>C
n.54+97A>C
c.-744T>G (n.-744T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999563T=CA2249814689TTC19,ZSWIM7c.32A= (p.Glu11=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.35+97A=
c.26A= (p.Glu9=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.24+97A=
n.54+97A=
c.-744T= (n.-744T=)
17g.15999564C>ACA398381443TTC19,ZSWIM7c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.35+96G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.24+96G>T
n.54+96G>T
c.-743C>A (n.-743C>A)
17g.15999564C=CA2249814690TTC19,ZSWIM7c.31G= (p.Glu11=)
c.-285C= (n.-285C=)
n.35+96G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.24+96G=
n.54+96G=
c.-743C= (n.-743C=)
17g.15999564C>GCA398381444TTC19,ZSWIM7c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.35+96G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.24+96G>C
n.54+96G>C
c.-743C>G (n.-743C>G)
17g.15999564C>TCA398381445TTC19,ZSWIM7c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.35+96G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.24+96G>A
n.54+96G>A
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999565C>ACA398381446TTC19,ZSWIM7c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.35+95G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.24+95G>T
n.54+95G>T
c.-742C>A (n.-742C>A)
 gnomAD v4
17g.15999565C=CA2249814691TTC19,ZSWIM7c.30G= (p.Glu10=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.35+95G=
c.24G= (p.Glu8=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.24+95G=
n.54+95G=
c.-742C= (n.-742C=)
17g.15999565C>GCA398381448TTC19,ZSWIM7c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.35+95G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.24+95G>C
n.54+95G>C
c.-742C>G (n.-742C>G)
17g.15999565C>TCA498038508TTC19,ZSWIM7c.30G>A (p.Glu10=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.35+95G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.24+95G>A
n.54+95G>A
c.-742C>T (n.-742C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999567_15999586delCA2636259370TTC19,ZSWIM7c.11_30del (p.Val4GlyfsTer18)
c.-282_-263del (n.-282_-263del)
n.35+76_35+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer30)
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer29)
c.5_24del (p.Val2GlyfsTer30)
c.-35_-16del (n.-35_-16del)
n.24+76_24+95del
n.54+76_54+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer?)
c.-740_-721del (n.-740_-721del)
 gnomAD v4
17g.15999566T>ACA398381452TTC19,ZSWIM7c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.35+94A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.24+94A>T
n.54+94A>T
c.-741T>A (n.-741T>A)
17g.15999566T>CCA398381453TTC19,ZSWIM7c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.35+94A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.24+94A>G
n.54+94A>G
c.-741T>C (n.-741T>C)
 gnomAD v4
17g.15999566T>GCA398381451TTC19,ZSWIM7c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.35+94A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.24+94A>C
n.54+94A>C
c.-741T>G (n.-741T>G)
17g.15999567C>ACA398381454TTC19,ZSWIM7c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.35+93G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.24+93G>T
n.54+93G>T
c.-740C>A (n.-740C>A)
17g.15999567C=CA2249814692TTC19,ZSWIM7c.28G= (p.Glu10=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.35+93G=
c.22G= (p.Glu8=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.24+93G=
n.54+93G=
c.-740C= (n.-740C=)
17g.15999567C>GCA398381455TTC19,ZSWIM7c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.35+93G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.24+93G>C
n.54+93G>C
c.-740C>G (n.-740C>G)
17g.15999567C>TCA8407160TTC19,ZSWIM7c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.35+93G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.24+93G>A
n.54+93G>A
c.-740C>T (n.-740C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999568delCA2636259371TTC19,ZSWIM7c.28del (p.Glu10ArgfsTer4)
c.-281del (n.-281del)
n.35+93del
c.22del (p.Glu8ArgfsTer4)
c.-18del (n.-18del)
n.24+93del
n.54+93del
c.-739del (n.-739del)
 gnomAD v4
17g.15999568C>ACA498038511TTC19,ZSWIM7c.27G>T (p.Val9=)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.35+92G>T
c.21G>T (p.Val7=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.24+92G>T
n.54+92G>T
c.-739C>A (n.-739C>A)
 gnomAD v4
17g.15999568C>GCA498038510TTC19,ZSWIM7c.27G>C (p.Val9=)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.35+92G>C
c.21G>C (p.Val7=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.24+92G>C
n.54+92G>C
c.-739C>G (n.-739C>G)
17g.15999568C>TCA498038509TTC19,ZSWIM7c.27G>A (p.Val9=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.35+92G>A
c.21G>A (p.Val7=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.24+92G>A
n.54+92G>A
c.-739C>T (n.-739C>T)
17g.15999571_15999585delCA2636259372TTC19,ZSWIM7c.13_27del (p.Leu5_Val9del)
c.-278_-264del (n.-278_-264del)
n.35+78_35+92del
c.7_21del (p.Leu3_Val7del)
c.-33_-19del (n.-33_-19del)
n.24+78_24+92del
n.54+78_54+92del
c.-736_-722del (n.-736_-722del)
 gnomAD v4
17g.15999569A>CCA398381459TTC19,ZSWIM7c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.35+91T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.24+91T>G
n.54+91T>G
c.-738A>C (n.-738A>C)
 gnomAD v4
17g.15999569A>GCA398381462TTC19,ZSWIM7c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.35+91T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.24+91T>C
n.54+91T>C
c.-738A>G (n.-738A>G)
 gnomAD v4
17g.15999569A>TCA398381464TTC19,ZSWIM7c.26T>A (p.Val9Glu)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.35+91T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.24+91T>A
n.54+91T>A
c.-738A>T (n.-738A>T)
 gnomAD v4
17g.15999570C>ACA398381470TTC19,ZSWIM7c.25G>T (p.Val9Leu)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.35+90G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.24+90G>T
n.54+90G>T
c.-737C>A (n.-737C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999570C=CA2249814693TTC19,ZSWIM7c.25G= (p.Val9=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.35+90G=
c.19G= (p.Val7=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.24+90G=
n.54+90G=
c.-737C= (n.-737C=)
17g.15999570C>GCA398381472TTC19,ZSWIM7c.25G>C (p.Val9Leu)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.35+90G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.24+90G>C
n.54+90G>C
c.-737C>G (n.-737C>G)
17g.15999570C>TCA398381475TTC19,ZSWIM7c.25G>A (p.Val9Met)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.35+90G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.24+90G>A
n.54+90G>A
c.-737C>T (n.-737C>T)
 gnomAD v4
17g.15999571A=CA2249814694TTC19,ZSWIM7c.24T= (p.Val8=)
c.-278A= (n.-278A=)
n.35+89T=
c.18T= (p.Val6=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.24+89T=
n.54+89T=
c.-736A= (n.-736A=)
17g.15999571A>CCA498038512TTC19,ZSWIM7c.24T>G (p.Val8=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.35+89T>G
c.18T>G (p.Val6=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.24+89T>G
n.54+89T>G
c.-736A>C (n.-736A>C)
17g.15999571A>GCA498038513TTC19,ZSWIM7c.24T>C (p.Val8=)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.35+89T>C
c.18T>C (p.Val6=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.24+89T>C
n.54+89T>C
c.-736A>G (n.-736A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999571A>TCA498038514TTC19,ZSWIM7c.24T>A (p.Val8=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.35+89T>A
c.18T>A (p.Val6=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.24+89T>A
n.54+89T>A
c.-736A>T (n.-736A>T)
 gnomAD v4
17g.15999572delCA2636259373TTC19,ZSWIM7c.24del (p.Val9TrpfsTer5)
c.-277del (n.-277del)
n.35+89del
c.18del (p.Val7TrpfsTer5)
c.-22del (n.-22del)
n.24+89del
n.54+89del
c.-735del (n.-735del)
 gnomAD v4
17g.15999572A=CA2249814695TTC19,ZSWIM7c.23T= (p.Val8=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.35+88T=
c.17T= (p.Val6=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.24+88T=
n.54+88T=
c.-735A= (n.-735A=)
17g.15999572A>CCA398381483TTC19,ZSWIM7c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.35+88T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.24+88T>G
n.54+88T>G
c.-735A>C (n.-735A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999572A>GCA8407161TTC19,ZSWIM7c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.35+88T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.24+88T>C
n.54+88T>C
c.-735A>G (n.-735A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999572A>TCA398381488TTC19,ZSWIM7c.23T>A (p.Val8Asp)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.35+88T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.24+88T>A
n.54+88T>A
c.-735A>T (n.-735A>T)
17g.15999573C>ACA398381492TTC19,ZSWIM7c.22G>T (p.Val8Phe)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.35+87G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.24+87G>T
n.54+87G>T
c.-734C>A (n.-734C>A)
 gnomAD v4
17g.15999573C=CA2249814696TTC19,ZSWIM7c.22G= (p.Val8=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.35+87G=
c.16G= (p.Val6=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.24+87G=
n.54+87G=
c.-734C= (n.-734C=)
17g.15999573C>GCA398381496TTC19,ZSWIM7c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.35+87G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.24+87G>C
n.54+87G>C
c.-734C>G (n.-734C>G)
17g.15999573C>TCA288187720TTC19,ZSWIM7c.22G>A (p.Val8Ile)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.35+87G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.24+87G>A
n.54+87G>A
c.-734C>T (n.-734C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999574C>ACA498038515TTC19,ZSWIM7c.21G>T (p.Ala7=)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.35+86G>T
c.15G>T (p.Ala5=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.24+86G>T
n.54+86G>T
c.-733C>A (n.-733C>A)
 gnomAD v4
17g.15999574C=CA2249814697TTC19,ZSWIM7c.21G= (p.Ala7=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.35+86G=
c.15G= (p.Ala5=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.24+86G=
n.54+86G=
c.-733C= (n.-733C=)
17g.15999574C>GCA8407162TTC19,ZSWIM7c.21G>C (p.Ala7=)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.35+86G>C
c.15G>C (p.Ala5=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.24+86G>C
n.54+86G>C
c.-733C>G (n.-733C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999574C>TCA498038516TTC19,ZSWIM7c.21G>A (p.Ala7=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.35+86G>A
c.15G>A (p.Ala5=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.24+86G>A
n.54+86G>A
c.-733C>T (n.-733C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999575G>ACA8407163TTC19,ZSWIM7c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.35+85C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.24+85C>T
n.54+85C>T
c.-732G>A (n.-732G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999575G>CCA398381506TTC19,ZSWIM7c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.35+85C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.24+85C>G
n.54+85C>G
c.-732G>C (n.-732G>C)
17g.15999575G=CA2249814698TTC19,ZSWIM7c.20C= (p.Ala7=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.35+85C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.24+85C=
n.54+85C=
c.-732G= (n.-732G=)
17g.15999575G>TCA398381510TTC19,ZSWIM7c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.35+85C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.24+85C>A
n.54+85C>A
c.-732G>T (n.-732G>T)
 gnomAD v4
17g.15999576C>ACA398381513TTC19,ZSWIM7c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.35+84G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.24+84G>T
n.54+84G>T
c.-731C>A (n.-731C>A)
17g.15999576C=CA2249814699TTC19,ZSWIM7c.19G= (p.Ala7=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.35+84G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.24+84G=
n.54+84G=
c.-731C= (n.-731C=)
17g.15999576C>GCA398381517TTC19,ZSWIM7c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.35+84G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.24+84G>C
n.54+84G>C
c.-731C>G (n.-731C>G)
17g.15999576C>TCA398381519TTC19,ZSWIM7c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.35+84G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.24+84G>A
n.54+84G>A
c.-731C>T (n.-731C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999577C>ACA498038517TTC19,ZSWIM7c.18G>T (p.Pro6=)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.35+83G>T
c.12G>T (p.Pro4=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.24+83G>T
n.54+83G>T
c.-730C>A (n.-730C>A)
 gnomAD v4
17g.15999577C=CA2249814700TTC19,ZSWIM7c.18G= (p.Pro6=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.35+83G=
c.12G= (p.Pro4=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.24+83G=
n.54+83G=
c.-730C= (n.-730C=)
17g.15999577C>GCA498038518TTC19,ZSWIM7c.18G>C (p.Pro6=)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.35+83G>C
c.12G>C (p.Pro4=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.24+83G>C
n.54+83G>C
c.-730C>G (n.-730C>G)
 gnomAD v4
17g.15999577C>TCA498038519TTC19,ZSWIM7c.18G>A (p.Pro6=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.35+83G>A
c.12G>A (p.Pro4=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.24+83G>A
n.54+83G>A
c.-730C>T (n.-730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999578G>ACA8407165TTC19,ZSWIM7c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.35+82C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.24+82C>T
n.54+82C>T
c.-729G>A (n.-729G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999578G>CCA8407164TTC19,ZSWIM7c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.35+82C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.24+82C>G
n.54+82C>G
c.-729G>C (n.-729G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999578G=CA2249814701TTC19,ZSWIM7c.17C= (p.Pro6=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.35+82C=
c.11C= (p.Pro4=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.24+82C=
n.54+82C=
c.-729G= (n.-729G=)
17g.15999578G>TCA398381522TTC19,ZSWIM7c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.35+82C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.24+82C>A
n.54+82C>A
c.-729G>T (n.-729G>T)
 gnomAD v4
17g.15999579G>ACA398381523TTC19,ZSWIM7c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.35+81C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.24+81C>T
n.54+81C>T
c.-728G>A (n.-728G>A)
 gnomAD v4
17g.15999579G>CCA398381525TTC19,ZSWIM7c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.35+81C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.24+81C>G
n.54+81C>G
c.-728G>C (n.-728G>C)
17g.15999579G>TCA398381527TTC19,ZSWIM7c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.35+81C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.24+81C>A
n.54+81C>A
c.-728G>T (n.-728G>T)
 gnomAD v4
17g.15999580C>ACA398381531TTC19,ZSWIM7c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.35+80G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.24+80G>T
n.54+80G>T
c.-727C>A (n.-727C>A)
 gnomAD v4
17g.15999580C=CA2249814702TTC19,ZSWIM7c.15G= (p.Leu5=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.35+80G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.24+80G=
n.54+80G=
c.-727C= (n.-727C=)
17g.15999580C>GCA398381533TTC19,ZSWIM7c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.35+80G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.24+80G>C
n.54+80G>C
c.-727C>G (n.-727C>G)
17g.15999580C>TCA498038520TTC19,ZSWIM7c.15G>A (p.Leu5=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.35+80G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.24+80G>A
n.54+80G>A
c.-727C>T (n.-727C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999581A>CCA398381540TTC19,ZSWIM7c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.35+79T>G
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.24+79T>G
n.54+79T>G
c.-726A>C (n.-726A>C)
17g.15999581A>GCA398381537TTC19,ZSWIM7c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.35+79T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.24+79T>C
n.54+79T>C
c.-726A>G (n.-726A>G)
 gnomAD v4
17g.15999581A>TCA398381535TTC19,ZSWIM7c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.35+79T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.24+79T>A
n.54+79T>A
c.-726A>T (n.-726A>T)
 gnomAD v4
17g.15999582_15999587delCA498038521TTC19,ZSWIM7c.9_14del (p.Val4_Leu5del)
c.-267_-262del (n.-267_-262del)
n.35+74_35+79del
c.3_8del (p.Val2_Leu3del)
c.-37_-32del (n.-37_-32del)
n.24+74_24+79del
n.54+74_54+79del
c.-725_-720del (n.-725_-720del)
17g.15999581_15999582insCACCAAACACACCCAACCA2808602847TTC19,ZSWIM7c.13_14insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu5CysfsTer15)
c.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC (n.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC)
n.35+78_35+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.7_8insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu3CysfsTer15)
c.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.24+78_24+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
n.54+78_54+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC (n.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC)
17g.15999582A>CCA398381553TTC19,ZSWIM7c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.35+78T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.24+78T>G
n.54+78T>G
c.-725A>C (n.-725A>C)
17g.15999582A>GCA498038522TTC19,ZSWIM7c.13T>C (p.Leu5=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.35+78T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.24+78T>C
n.54+78T>C
c.-725A>G (n.-725A>G)
17g.15999582A>TCA398381554TTC19,ZSWIM7c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.35+78T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.24+78T>A
n.54+78T>A
c.-725A>T (n.-725A>T)
17g.15999583C>ACA498038523TTC19,ZSWIM7c.12G>T (p.Val4=)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.35+77G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.24+77G>T
n.54+77G>T
c.-724C>A (n.-724C>A)
17g.15999583C>GCA498038524TTC19,ZSWIM7c.12G>C (p.Val4=)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.35+77G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.24+77G>C
n.54+77G>C
c.-724C>G (n.-724C>G)
17g.15999583C>TCA498038525TTC19,ZSWIM7c.12G>A (p.Val4=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.35+77G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.24+77G>A
n.54+77G>A
c.-724C>T (n.-724C>T)
17g.15999584A>CCA398381558TTC19,ZSWIM7c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.35+76T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.24+76T>G
n.54+76T>G
c.-723A>C (n.-723A>C)
 gnomAD v4
17g.15999584A>GCA398381577TTC19,ZSWIM7c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.35+76T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.24+76T>C
n.54+76T>C
c.-723A>G (n.-723A>G)
 gnomAD v4
17g.15999584A>TCA398381566TTC19,ZSWIM7c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.35+76T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.24+76T>A
n.54+76T>A
c.-723A>T (n.-723A>T)
17g.15999585C>ACA398381583TTC19,ZSWIM7c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.35+75G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.24+75G>T
n.54+75G>T
c.-722C>A (n.-722C>A)
17g.15999585C=CA2249814703TTC19,ZSWIM7c.10G= (p.Val4=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.35+75G=
c.4G= (p.Val2=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.24+75G=
n.54+75G=
c.-722C= (n.-722C=)
17g.15999585C>GCA398381587TTC19,ZSWIM7c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.35+75G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.24+75G>C
n.54+75G>C
c.-722C>G (n.-722C>G)
17g.15999585C>TCA8407166TTC19,ZSWIM7c.10G>A (p.Val4Met)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.35+75G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.24+75G>A
n.54+75G>A
c.-722C>T (n.-722C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999586T>ACA498038526TTC19,ZSWIM7c.9A>T (p.Val3=)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.35+74A>T
c.3A>T (p.Val1=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.24+74A>T
n.54+74A>T
c.-721T>A (n.-721T>A)
17g.15999586T>CCA498038527TTC19,ZSWIM7c.9A>G (p.Val3=)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.35+74A>G
c.3A>G (p.Val1=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.24+74A>G
n.54+74A>G
c.-721T>C (n.-721T>C)
17g.15999586T>GCA288187723TTC19,ZSWIM7c.9A>C (p.Val3=)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.35+74A>C
c.3A>C (p.Val1=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.24+74A>C
n.54+74A>C
c.-721T>G (n.-721T>G)
 dbSNP
17g.15999586T=CA2249814704TTC19,ZSWIM7c.9A= (p.Val3=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.35+74A=
c.3A= (p.Val1=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.24+74A=
n.54+74A=
c.-721T= (n.-721T=)
17g.15999587A>CCA398381591TTC19,ZSWIM7c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.35+73T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.24+73T>G
n.54+73T>G
c.-720A>C (n.-720A>C)
17g.15999587A>GCA398381597TTC19,ZSWIM7c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.35+73T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.24+73T>C
n.54+73T>C
c.-720A>G (n.-720A>G)
17g.15999587A>TCA398381592TTC19,ZSWIM7c.8T>A (p.Val3Glu)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.35+73T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.24+73T>A
n.54+73T>A
c.-720A>T (n.-720A>T)
17g.15999588delCA2636259374TTC19,ZSWIM7c.7del (p.Val3Ter)
c.-261del (n.-261del)
n.35+72del
c.1del (p.Val1Ter)
c.-39del (n.-39del)
n.24+72del
n.54+72del
c.-719del (n.-719del)
 gnomAD v4
17g.15999588C>ACA398381600TTC19,ZSWIM7c.7G>T (p.Val3Leu)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.35+72G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.24+72G>T
n.54+72G>T
c.-719C>A (n.-719C>A)
 gnomAD v4
17g.15999588C>GCA398381610TTC19,ZSWIM7c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.35+72G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.24+72G>C
n.54+72G>C
c.-719C>G (n.-719C>G)
17g.15999588C>TCA398381602TTC19,ZSWIM7c.7G>A (p.Val3Ile)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.35+72G>A
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.24+72G>A
n.54+72G>A
c.-719C>T (n.-719C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999589G>ACA8407167TTC19,ZSWIM7c.6C>T (p.Ala2=)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.35+71C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.24+71C>T
n.54+71C>T
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999589G>CCA498038528TTC19,ZSWIM7c.6C>G (p.Ala2=)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.35+71C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.24+71C>G
n.54+71C>G
c.-718G>C (n.-718G>C)
 dbSNP
17g.15999589G=CA2249814705TTC19,ZSWIM7c.6C= (p.Ala2=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.35+71C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.24+71C=
n.54+71C=
c.-718G= (n.-718G=)
17g.15999589G>TCA498038529TTC19,ZSWIM7c.6C>A (p.Ala2=)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.35+71C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.24+71C>A
n.54+71C>A
c.-718G>T (n.-718G>T)
 gnomAD v4
17g.15999590G>ACA8407168TTC19,ZSWIM7c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.35+70C>T
n.24+70C>T
n.54+70C>T
c.-717G>A (n.-717G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999590G>CCA398381614TTC19,ZSWIM7c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.35+70C>G
n.24+70C>G
n.54+70C>G
c.-717G>C (n.-717G>C)
17g.15999590G=CA2249814706TTC19,ZSWIM7c.5C= (p.Ala2=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.35+70C=
n.24+70C=
n.54+70C=
c.-717G= (n.-717G=)
17g.15999590G>TCA398381616TTC19,ZSWIM7c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.35+70C>A
n.24+70C>A
n.54+70C>A
c.-717G>T (n.-717G>T)
 gnomAD v4
17g.15999591C>ACA398381618TTC19,ZSWIM7c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.35+69G>T
n.24+69G>T
n.54+69G>T
c.-716C>A (n.-716C>A)
 gnomAD v4
17g.15999591C>GCA398381619TTC19,ZSWIM7c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.35+69G>C
n.24+69G>C
n.54+69G>C
c.-716C>G (n.-716C>G)
17g.15999591C>TCA398381621TTC19,ZSWIM7c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.35+69G>A
n.24+69G>A
n.54+69G>A
c.-716C>T (n.-716C>T)
17g.15999592C>ACA398381624TTC19,ZSWIM7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.35+68G>T
n.24+68G>T
n.54+68G>T
c.-715C>A (n.-715C>A)
 gnomAD v4
17g.15999592C=CA2249814707TTC19,ZSWIM7c.3G= (p.Met1=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.35+68G=
n.24+68G=
n.54+68G=
c.-715C= (n.-715C=)
17g.15999592C>GCA398381627TTC19,ZSWIM7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.35+68G>C
n.24+68G>C
n.54+68G>C
c.-715C>G (n.-715C>G)
17g.15999592C>TCA398381631TTC19,ZSWIM7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.35+68G>A
n.24+68G>A
n.54+68G>A
c.-715C>T (n.-715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999592_15999593insGCA498038530TTC19,ZSWIM7c.2_3insC (p.Met1IlefsTer28)
c.-257_-256insG (n.-257_-256insG)
n.35+67_35+68insC
c.2_3insC (p.Met1IlefsTer?)
n.24+67_24+68insC
n.54+67_54+68insC
c.-715_-714insG (n.-715_-714insG)
17g.15999593A>CCA398381633TTC19,ZSWIM7c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.35+67T>G
n.24+67T>G
n.54+67T>G
c.-714A>C (n.-714A>C)
17g.15999593A>GCA398381635TTC19,ZSWIM7c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.35+67T>C
n.24+67T>C
n.54+67T>C
c.-714A>G (n.-714A>G)
 gnomAD v4
17g.15999593A>TCA398381637TTC19,ZSWIM7c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.35+67T>A
n.24+67T>A
n.54+67T>A
c.-714A>T (n.-714A>T)
17g.15999593_15999594insCTGCCTCTCCTCA498038531TTC19,ZSWIM7c.1_2insAGGAGAGGCAG (p.Met1LysfsTer7)
c.-256_-255insCTGCCTCTCCT (n.-256_-255insCTGCCTCTCCT)
n.35+66_35+67insAGGAGAGGCAG
n.24+66_24+67insAGGAGAGGCAG
n.54+66_54+67insAGGAGAGGCAG
c.-714_-713insCTGCCTCTCCT (n.-714_-713insCTGCCTCTCCT)
17g.15999594T>ACA398381644TTC19,ZSWIM7c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.35+66A>T
n.24+66A>T
n.54+66A>T
c.-713T>A (n.-713T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999594T>CCA398381642TTC19,ZSWIM7c.1A>G (p.Met1Val)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.35+66A>G
n.24+66A>G
n.54+66A>G
c.-713T>C (n.-713T>C)
17g.15999594T>GCA398381640TTC19,ZSWIM7c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.35+66A>C
n.24+66A>C
n.54+66A>C
c.-713T>G (n.-713T>G)
17g.15999594T=CA2249814708TTC19,ZSWIM7c.1A= (p.Met1=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.35+66A=
n.24+66A=
n.54+66A=
c.-713T= (n.-713T=)
17g.15999595C>ACA2636259376TTC19,ZSWIM7c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.35+65G>T
n.24+65G>T
n.54+65G>T
c.-712C>A (n.-712C>A)
 gnomAD v4
17g.15999595C>GCA2739521041TTC19,ZSWIM7c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.35+65G>C
n.24+65G>C
n.54+65G>C
c.-712C>G (n.-712C>G)
17g.15999595C>TCA2636259375TTC19,ZSWIM7c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.35+65G>A
n.24+65G>A
n.54+65G>A
c.-712C>T (n.-712C>T)
 gnomAD v4
17g.15999596G>ACA8407169TTC19,ZSWIM7c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.35+64C>T
n.24+64C>T
n.54+64C>T
c.-711G>A (n.-711G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999596G=CA2249814709TTC19,ZSWIM7c.-2C= (n.-2C=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.35+64C=
n.24+64C=
n.54+64C=
c.-711G= (n.-711G=)
17g.15999596G>TCA2636259377TTC19,ZSWIM7c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.35+64C>A
n.24+64C>A
n.54+64C>A
c.-711G>T (n.-711G>T)
 gnomAD v4
17g.15999597C>ACA2739521042TTC19,ZSWIM7c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.35+63G>T
n.24+63G>T
n.54+63G>T
c.-710C>A (n.-710C>A)
17g.15999597C>GCA2739521043TTC19,ZSWIM7c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.35+63G>C
n.24+63G>C
n.54+63G>C
c.-710C>G (n.-710C>G)
17g.15999597C>TCA2636259378TTC19,ZSWIM7c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.35+63G>A
n.24+63G>A
n.54+63G>A
c.-710C>T (n.-710C>T)
 gnomAD v4
17g.15999598G>ACA2576180933TTC19,ZSWIM7c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.35+62C>T
n.24+62C>T
n.54+62C>T
c.-709G>A (n.-709G>A)
 gnomAD v4
17g.15999598G>CCA2636259379TTC19,ZSWIM7c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.35+62C>G
n.24+62C>G
n.54+62C>G
c.-709G>C (n.-709G>C)
 gnomAD v4
17g.15999598G>TCA2636259380TTC19,ZSWIM7c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.35+62C>A
n.24+62C>A
n.54+62C>A
c.-709G>T (n.-709G>T)
 gnomAD v4
17g.15999599C>ACA2636259381TTC19,ZSWIM7c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.35+61G>T
n.24+61G>T
n.54+61G>T
c.-708C>A (n.-708C>A)
 gnomAD v4
17g.15999599C>TCA2636259382TTC19,ZSWIM7c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.35+61G>A
n.24+61G>A
n.54+61G>A
c.-708C>T (n.-708C>T)
 gnomAD v4
17g.15999602_15999623dupCA2808602848TTC19,ZSWIM7c.-26_-5dup (n.-26_-5dup)
c.-247_-226dup (n.-247_-226dup)
n.35+40_35+61dup
n.24+40_24+61dup
n.54+40_54+61dup
c.-705_-684dup (n.-705_-684dup)
17g.15999600C>ACA2636259383TTC19,ZSWIM7c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.35+60G>T
n.24+60G>T
n.54+60G>T
c.-707C>A (n.-707C>A)
 gnomAD v4
17g.15999600C=CA2249814710TTC19,ZSWIM7c.-6G= (n.-6G=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.35+60G=
n.24+60G=
n.54+60G=
c.-707C= (n.-707C=)
17g.15999600C>GCA2739521044TTC19,ZSWIM7c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.35+60G>C
n.24+60G>C
n.54+60G>C
c.-707C>G (n.-707C>G)
17g.15999600C>TCA624961076TTC19,ZSWIM7c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.35+60G>A
n.24+60G>A
n.54+60G>A
c.-707C>T (n.-707C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999601G>ACA624961078TTC19,ZSWIM7c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.35+59C>T
n.24+59C>T
n.54+59C>T
c.-706G>A (n.-706G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999601G>CCA624961077TTC19,ZSWIM7c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.35+59C>G
n.24+59C>G
n.54+59C>G
c.-706G>C (n.-706G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999601G=CA2249814711TTC19,ZSWIM7c.-7C= (n.-7C=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.35+59C=
n.24+59C=
n.54+59C=
c.-706G= (n.-706G=)
17g.15999601G>TCA2636259384TTC19,ZSWIM7c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.35+59C>A
n.24+59C>A
n.54+59C>A
c.-706G>T (n.-706G>T)
 gnomAD v4
17g.15999602C>ACA2636259385TTC19,ZSWIM7c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.35+58G>T
n.24+58G>T
n.54+58G>T
c.-705C>A (n.-705C>A)
 gnomAD v4
17g.15999602C>TCA2636259386TTC19,ZSWIM7c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.35+58G>A
n.24+58G>A
n.54+58G>A
c.-705C>T (n.-705C>T)
 gnomAD v4
17g.15999603delCA498038532TTC19,ZSWIM7c.-9del (n.-9del)
c.-246del (n.-246del)
n.35+57del
n.24+57del
n.54+57del
c.-704del (n.-704del)
17g.15999603A>GCA2636259387TTC19,ZSWIM7c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.35+57T>C
n.24+57T>C
n.54+57T>C
c.-704A>G (n.-704A>G)
 gnomAD v4
17g.15999603A>TCA2739521045TTC19,ZSWIM7c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.35+57T>A
n.24+57T>A
n.54+57T>A
c.-704A>T (n.-704A>T)
17g.15999604G>ACA2739521046TTC19,ZSWIM7c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.35+56C>T
n.24+56C>T
n.54+56C>T
c.-703G>A (n.-703G>A)
17g.15999604G>CCA624961079TTC19,ZSWIM7c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.35+56C>G
n.24+56C>G
n.54+56C>G
c.-703G>C (n.-703G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999604G=CA2249814712TTC19,ZSWIM7c.-10C= (n.-10C=)
c.-245G= (n.-245G=)
n.35+56C=
n.24+56C=
n.54+56C=
c.-703G= (n.-703G=)
17g.15999604G>TCA2636259388TTC19,ZSWIM7c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.35+56C>A
n.24+56C>A
n.54+56C>A
c.-703G>T (n.-703G>T)
 gnomAD v4
17g.15999605G>CCA726478679TTC19,ZSWIM7c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.35+55C>G
n.24+55C>G
n.54+55C>G
c.-702G>C (n.-702G>C)
 dbSNP
17g.15999605G=CA2249814713TTC19,ZSWIM7c.-11C= (n.-11C=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.35+55C=
n.24+55C=
n.54+55C=
c.-702G= (n.-702G=)
17g.15999605G>TCA2636259389TTC19,ZSWIM7c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.35+55C>A
n.24+55C>A
n.54+55C>A
c.-702G>T (n.-702G>T)
 gnomAD v4
17g.15999606A>CCA2739521048TTC19,ZSWIM7c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.35+54T>G
n.24+54T>G
n.54+54T>G
c.-701A>C (n.-701A>C)
17g.15999606A>GCA2636259390TTC19,ZSWIM7c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.35+54T>C
n.24+54T>C
n.54+54T>C
c.-701A>G (n.-701A>G)
 gnomAD v4
17g.15999606A>TCA2739521047TTC19,ZSWIM7c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.35+54T>A
n.24+54T>A
n.54+54T>A
c.-701A>T (n.-701A>T)
17g.15999607C>ACA2636259391TTC19,ZSWIM7c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.35+53G>T
n.24+53G>T
n.54+53G>T
c.-700C>A (n.-700C>A)
 gnomAD v4
17g.15999607C>GCA2739521049TTC19,ZSWIM7c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.35+53G>C
n.24+53G>C
n.54+53G>C
c.-700C>G (n.-700C>G)
17g.15999607C>TCA2636259392TTC19,ZSWIM7c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.35+53G>A
n.24+53G>A
n.54+53G>A
c.-700C>T (n.-700C>T)
 gnomAD v4
17g.15999608A=CA2249814714TTC19,ZSWIM7c.-14T= (n.-14T=)
c.-241A= (n.-241A=)
n.35+52T=
n.24+52T=
n.54+52T=
c.-699A= (n.-699A=)
17g.15999608A>GCA8407170TTC19,ZSWIM7c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.35+52T>C
n.24+52T>C
n.54+52T>C
c.-699A>G (n.-699A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999609C>ACA2636259393TTC19,ZSWIM7c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.35+51G>T
n.24+51G>T
n.54+51G>T
c.-698C>A (n.-698C>A)
 gnomAD v4
17g.15999609C=CA2249814715TTC19,ZSWIM7c.-15G= (n.-15G=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.35+51G=
n.24+51G=
n.54+51G=
c.-698C= (n.-698C=)
17g.15999609C>GCA2739521050TTC19,ZSWIM7c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.35+51G>C
n.24+51G>C
n.54+51G>C
c.-698C>G (n.-698C>G)
17g.15999609C>TCA8407171TTC19,ZSWIM7c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.35+51G>A
n.24+51G>A
n.54+51G>A
c.-698C>T (n.-698C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched