Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15999479_15999498dup | CA8407140 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+22_76+41dup (n.76+22_76+41dup) c.-370_-351dup (n.-370_-351dup) n.35+163_35+182dup c.92+6_92+25dup (n.92+6_92+25dup) c.89+9_89+28dup (n.89+9_89+28dup) c.86+6_86+25dup (n.86+6_86+25dup) c.31+22_31+41dup (n.31+22_31+41dup) n.24+163_24+182dup n.54+163_54+182dup c.-828_-809dup (n.-828_-809dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999487T>A | CA2739521017 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+32A>T (n.76+32A>T) c.-362T>A (n.-362T>A) n.35+173A>T c.92+16A>T (n.92+16A>T) c.89+19A>T (n.89+19A>T) c.86+16A>T (n.86+16A>T) c.31+32A>T (n.31+32A>T) n.24+173A>T n.54+173A>T c.-820T>A (n.-820T>A) | |
17 | g.15999487T>C | CA2636259339 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+32A>G (n.76+32A>G) c.-362T>C (n.-362T>C) n.35+173A>G c.92+16A>G (n.92+16A>G) c.89+19A>G (n.89+19A>G) c.86+16A>G (n.86+16A>G) c.31+32A>G (n.31+32A>G) n.24+173A>G n.54+173A>G c.-820T>C (n.-820T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999487T>G | CA624961045 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+32A>C (n.76+32A>C) c.-362T>G (n.-362T>G) n.35+173A>C c.92+16A>C (n.92+16A>C) c.89+19A>C (n.89+19A>C) c.86+16A>C (n.86+16A>C) c.31+32A>C (n.31+32A>C) n.24+173A>C n.54+173A>C c.-820T>G (n.-820T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999487T= | CA2249814633 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+32A= (n.76+32A=) c.-362T= (n.-362T=) n.35+173A= c.92+16A= (n.92+16A=) c.89+19A= (n.89+19A=) c.86+16A= (n.86+16A=) c.31+32A= (n.31+32A=) n.24+173A= n.54+173A= c.-820T= (n.-820T=) | |
17 | g.15999488G>A | CA2739521018 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+31C>T (n.76+31C>T) c.-361G>A (n.-361G>A) n.35+172C>T c.92+15C>T (n.92+15C>T) c.89+18C>T (n.89+18C>T) c.86+15C>T (n.86+15C>T) c.31+31C>T (n.31+31C>T) n.24+172C>T n.54+172C>T c.-819G>A (n.-819G>A) | |
17 | g.15999488G>C | CA2739521019 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+31C>G (n.76+31C>G) c.-361G>C (n.-361G>C) n.35+172C>G c.92+15C>G (n.92+15C>G) c.89+18C>G (n.89+18C>G) c.86+15C>G (n.86+15C>G) c.31+31C>G (n.31+31C>G) n.24+172C>G n.54+172C>G c.-819G>C (n.-819G>C) | |
17 | g.15999488G>T | CA2739521020 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+31C>A (n.76+31C>A) c.-361G>T (n.-361G>T) n.35+172C>A c.92+15C>A (n.92+15C>A) c.89+18C>A (n.89+18C>A) c.86+15C>A (n.86+15C>A) c.31+31C>A (n.31+31C>A) n.24+172C>A n.54+172C>A c.-819G>T (n.-819G>T) | |
17 | g.15999489G>A | CA726478674 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+30C>T (n.76+30C>T) c.-360G>A (n.-360G>A) n.35+171C>T c.92+14C>T (n.92+14C>T) c.89+17C>T (n.89+17C>T) c.86+14C>T (n.86+14C>T) c.31+30C>T (n.31+30C>T) n.24+171C>T n.54+171C>T c.-818G>A (n.-818G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999489G>C | CA8407143 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+30C>G (n.76+30C>G) c.-360G>C (n.-360G>C) n.35+171C>G c.92+14C>G (n.92+14C>G) c.89+17C>G (n.89+17C>G) c.86+14C>G (n.86+14C>G) c.31+30C>G (n.31+30C>G) n.24+171C>G n.54+171C>G c.-818G>C (n.-818G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999489G= | CA2249814634 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+30C= (n.76+30C=) c.-360G= (n.-360G=) n.35+171C= c.92+14C= (n.92+14C=) c.89+17C= (n.89+17C=) c.86+14C= (n.86+14C=) c.31+30C= (n.31+30C=) n.24+171C= n.54+171C= c.-818G= (n.-818G=) | |
17 | g.15999489G>T | CA2249814635 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+30C>A (n.76+30C>A) c.-360G>T (n.-360G>T) n.35+171C>A c.92+14C>A (n.92+14C>A) c.89+17C>A (n.89+17C>A) c.86+14C>A (n.86+14C>A) c.31+30C>A (n.31+30C>A) n.24+171C>A n.54+171C>A c.-818G>T (n.-818G>T) | dbSNP |
17 | g.15999489_15999490delinsGC | CA2249814636 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29_76+30delinsGC (n.76+29_76+30delinsGC) c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC) n.35+170_35+171delinsGC c.92+13_92+14delinsGC (n.92+13_92+14delinsGC) c.89+16_89+17delinsGC (n.89+16_89+17delinsGC) c.86+13_86+14delinsGC (n.86+13_86+14delinsGC) c.31+29_31+30delinsGC (n.31+29_31+30delinsGC) n.24+170_24+171delinsGC n.54+170_54+171delinsGC c.-818_-817delinsGC (n.-818_-817delinsGC) | |
17 | g.15999490del | CA624961048 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29del (n.76+29del) c.-359del (n.-359del) n.35+170del c.92+13del (n.92+13del) c.89+16del (n.89+16del) c.86+13del (n.86+13del) c.31+29del (n.31+29del) n.24+170del n.54+170del c.-817del (n.-817del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999490C>A | CA2636259340 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29G>T (n.76+29G>T) c.-359C>A (n.-359C>A) n.35+170G>T c.92+13G>T (n.92+13G>T) c.89+16G>T (n.89+16G>T) c.86+13G>T (n.86+13G>T) c.31+29G>T (n.31+29G>T) n.24+170G>T n.54+170G>T c.-817C>A (n.-817C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999490C= | CA2249814637 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29G= (n.76+29G=) c.-359C= (n.-359C=) n.35+170G= c.92+13G= (n.92+13G=) c.89+16G= (n.89+16G=) c.86+13G= (n.86+13G=) c.31+29G= (n.31+29G=) n.24+170G= n.54+170G= c.-817C= (n.-817C=) | |
17 | g.15999490C>G | CA2636259341 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29G>C (n.76+29G>C) c.-359C>G (n.-359C>G) n.35+170G>C c.92+13G>C (n.92+13G>C) c.89+16G>C (n.89+16G>C) c.86+13G>C (n.86+13G>C) c.31+29G>C (n.31+29G>C) n.24+170G>C n.54+170G>C c.-817C>G (n.-817C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999490C>T | CA8407144 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+29G>A (n.76+29G>A) c.-359C>T (n.-359C>T) n.35+170G>A c.92+13G>A (n.92+13G>A) c.89+16G>A (n.89+16G>A) c.86+13G>A (n.86+13G>A) c.31+29G>A (n.31+29G>A) n.24+170G>A n.54+170G>A c.-817C>T (n.-817C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999491G>A | CA2636259342 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+28C>T (n.76+28C>T) c.-358G>A (n.-358G>A) n.35+169C>T c.92+12C>T (n.92+12C>T) c.89+15C>T (n.89+15C>T) c.86+12C>T (n.86+12C>T) c.31+28C>T (n.31+28C>T) n.24+169C>T n.54+169C>T c.-816G>A (n.-816G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999491dup | CA2841452023 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+28dup (n.76+28dup) c.-358dup (n.-358dup) n.35+169dup c.92+12dup (n.92+12dup) c.89+15dup (n.89+15dup) c.86+12dup (n.86+12dup) c.31+28dup (n.31+28dup) n.24+169dup n.54+169dup c.-816dup (n.-816dup) | |
17 | g.15999492C>A | CA2739521021 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+27G>T (n.76+27G>T) c.-357C>A (n.-357C>A) n.35+168G>T c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.89+14G>T (n.89+14G>T) c.86+11G>T (n.86+11G>T) c.31+27G>T (n.31+27G>T) n.24+168G>T n.54+168G>T c.-815C>A (n.-815C>A) | |
17 | g.15999492C>G | CA2636259343 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+27G>C (n.76+27G>C) c.-357C>G (n.-357C>G) n.35+168G>C c.92+11G>C (n.92+11G>C) c.89+14G>C (n.89+14G>C) c.86+11G>C (n.86+11G>C) c.31+27G>C (n.31+27G>C) n.24+168G>C n.54+168G>C c.-815C>G (n.-815C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999492_15999493delinsCA | CA2249814638 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26_76+27delinsTG (n.76+26_76+27delinsTG) c.-357_-356delinsCA (n.-357_-356delinsCA) n.35+167_35+168delinsTG c.92+10_92+11delinsTG (n.92+10_92+11delinsTG) c.89+13_89+14delinsTG (n.89+13_89+14delinsTG) c.86+10_86+11delinsTG (n.86+10_86+11delinsTG) c.31+26_31+27delinsTG (n.31+26_31+27delinsTG) n.24+167_24+168delinsTG n.54+167_54+168delinsTG c.-815_-814delinsCA (n.-815_-814delinsCA) | |
17 | g.15999493del | CA8407145 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26del (n.76+26del) c.-356del (n.-356del) n.35+167del c.92+10del (n.92+10del) c.89+13del (n.89+13del) c.86+10del (n.86+10del) c.31+26del (n.31+26del) n.24+167del n.54+167del c.-814del (n.-814del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999493A= | CA2249814639 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26T= (n.76+26T=) c.-356A= (n.-356A=) n.35+167T= c.92+10T= (n.92+10T=) c.89+13T= (n.89+13T=) c.86+10T= (n.86+10T=) c.31+26T= (n.31+26T=) n.24+167T= n.54+167T= c.-814A= (n.-814A=) | |
17 | g.15999493A>C | CA2739521022 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26T>G (n.76+26T>G) c.-356A>C (n.-356A>C) n.35+167T>G c.92+10T>G (n.92+10T>G) c.89+13T>G (n.89+13T>G) c.86+10T>G (n.86+10T>G) c.31+26T>G (n.31+26T>G) n.24+167T>G n.54+167T>G c.-814A>C (n.-814A>C) | |
17 | g.15999493A>G | CA624961049 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26T>C (n.76+26T>C) c.-356A>G (n.-356A>G) n.35+167T>C c.92+10T>C (n.92+10T>C) c.89+13T>C (n.89+13T>C) c.86+10T>C (n.86+10T>C) c.31+26T>C (n.31+26T>C) n.24+167T>C n.54+167T>C c.-814A>G (n.-814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999493A>T | CA2739521023 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+26T>A (n.76+26T>A) c.-356A>T (n.-356A>T) n.35+167T>A c.92+10T>A (n.92+10T>A) c.89+13T>A (n.89+13T>A) c.86+10T>A (n.86+10T>A) c.31+26T>A (n.31+26T>A) n.24+167T>A n.54+167T>A c.-814A>T (n.-814A>T) | |
17 | g.15999494G>A | CA2636259344 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+25C>T (n.76+25C>T) c.-355G>A (n.-355G>A) n.35+166C>T c.92+9C>T (n.92+9C>T) c.89+12C>T (n.89+12C>T) c.86+9C>T (n.86+9C>T) c.31+25C>T (n.31+25C>T) n.24+166C>T n.54+166C>T c.-813G>A (n.-813G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999494G>C | CA726478675 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+25C>G (n.76+25C>G) c.-355G>C (n.-355G>C) n.35+166C>G c.92+9C>G (n.92+9C>G) c.89+12C>G (n.89+12C>G) c.86+9C>G (n.86+9C>G) c.31+25C>G (n.31+25C>G) n.24+166C>G n.54+166C>G c.-813G>C (n.-813G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999494G= | CA2249814640 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+25C= (n.76+25C=) c.-355G= (n.-355G=) n.35+166C= c.92+9C= (n.92+9C=) c.89+12C= (n.89+12C=) c.86+9C= (n.86+9C=) c.31+25C= (n.31+25C=) n.24+166C= n.54+166C= c.-813G= (n.-813G=) | |
17 | g.15999494G>T | CA2636259345 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+25C>A (n.76+25C>A) c.-355G>T (n.-355G>T) n.35+166C>A c.92+9C>A (n.92+9C>A) c.89+12C>A (n.89+12C>A) c.86+9C>A (n.86+9C>A) c.31+25C>A (n.31+25C>A) n.24+166C>A n.54+166C>A c.-813G>T (n.-813G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999495C>A | CA2636259346 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+24G>T (n.76+24G>T) c.-354C>A (n.-354C>A) n.35+165G>T c.92+8G>T (n.92+8G>T) c.89+11G>T (n.89+11G>T) c.86+8G>T (n.86+8G>T) c.31+24G>T (n.31+24G>T) n.24+165G>T n.54+165G>T c.-812C>A (n.-812C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999495C= | CA2249814641 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+24G= (n.76+24G=) c.-354C= (n.-354C=) n.35+165G= c.92+8G= (n.92+8G=) c.89+11G= (n.89+11G=) c.86+8G= (n.86+8G=) c.31+24G= (n.31+24G=) n.24+165G= n.54+165G= c.-812C= (n.-812C=) | |
17 | g.15999495C>G | CA981845439 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+24G>C (n.76+24G>C) c.-354C>G (n.-354C>G) n.35+165G>C c.92+8G>C (n.92+8G>C) c.89+11G>C (n.89+11G>C) c.86+8G>C (n.86+8G>C) c.31+24G>C (n.31+24G>C) n.24+165G>C n.54+165G>C c.-812C>G (n.-812C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999495C>T | CA981845440 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+24G>A (n.76+24G>A) c.-354C>T (n.-354C>T) n.35+165G>A c.92+8G>A (n.92+8G>A) c.89+11G>A (n.89+11G>A) c.86+8G>A (n.86+8G>A) c.31+24G>A (n.31+24G>A) n.24+165G>A n.54+165G>A c.-812C>T (n.-812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999496C>A | CA2636259347 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+23G>T (n.76+23G>T) c.-353C>A (n.-353C>A) n.35+164G>T c.92+7G>T (n.92+7G>T) c.89+10G>T (n.89+10G>T) c.86+7G>T (n.86+7G>T) c.31+23G>T (n.31+23G>T) n.24+164G>T n.54+164G>T c.-811C>A (n.-811C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999496C= | CA2249814642 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+23G= (n.76+23G=) c.-353C= (n.-353C=) n.35+164G= c.92+7G= (n.92+7G=) c.89+10G= (n.89+10G=) c.86+7G= (n.86+7G=) c.31+23G= (n.31+23G=) n.24+164G= n.54+164G= c.-811C= (n.-811C=) | |
17 | g.15999496C>G | CA2739521024 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+23G>C (n.76+23G>C) c.-353C>G (n.-353C>G) n.35+164G>C c.92+7G>C (n.92+7G>C) c.89+10G>C (n.89+10G>C) c.86+7G>C (n.86+7G>C) c.31+23G>C (n.31+23G>C) n.24+164G>C n.54+164G>C c.-811C>G (n.-811C>G) | |
17 | g.15999496C>T | CA288187694 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+23G>A (n.76+23G>A) c.-353C>T (n.-353C>T) n.35+164G>A c.92+7G>A (n.92+7G>A) c.89+10G>A (n.89+10G>A) c.86+7G>A (n.86+7G>A) c.31+23G>A (n.31+23G>A) n.24+164G>A n.54+164G>A c.-811C>T (n.-811C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999497A>C | CA2636259349 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+22T>G (n.76+22T>G) c.-352A>C (n.-352A>C) n.35+163T>G c.92+6T>G (n.92+6T>G) c.89+9T>G (n.89+9T>G) c.86+6T>G (n.86+6T>G) c.31+22T>G (n.31+22T>G) n.24+163T>G n.54+163T>G c.-810A>C (n.-810A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999497A>G | CA2636259348 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+22T>C (n.76+22T>C) c.-352A>G (n.-352A>G) n.35+163T>C c.92+6T>C (n.92+6T>C) c.89+9T>C (n.89+9T>C) c.86+6T>C (n.86+6T>C) c.31+22T>C (n.31+22T>C) n.24+163T>C n.54+163T>C c.-810A>G (n.-810A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999498C>A | CA2739521025 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+21G>T (n.76+21G>T) c.-351C>A (n.-351C>A) n.35+162G>T c.92+5G>T (n.92+5G>T) c.89+8G>T (n.89+8G>T) c.86+5G>T (n.86+5G>T) c.31+21G>T (n.31+21G>T) n.24+162G>T n.54+162G>T c.-809C>A (n.-809C>A) | |
17 | g.15999498C>G | CA2739521026 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+21G>C (n.76+21G>C) c.-351C>G (n.-351C>G) n.35+162G>C c.92+5G>C (n.92+5G>C) c.89+8G>C (n.89+8G>C) c.86+5G>C (n.86+5G>C) c.31+21G>C (n.31+21G>C) n.24+162G>C n.54+162G>C c.-809C>G (n.-809C>G) | |
17 | g.15999498C>T | CA2636259350 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+21G>A (n.76+21G>A) c.-351C>T (n.-351C>T) n.35+162G>A c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.89+8G>A (n.89+8G>A) c.86+5G>A (n.86+5G>A) c.31+21G>A (n.31+21G>A) n.24+162G>A n.54+162G>A c.-809C>T (n.-809C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999499A>C | CA2739521027 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+20T>G (n.76+20T>G) c.-350A>C (n.-350A>C) n.35+161T>G c.92+4T>G (n.92+4T>G) c.89+7T>G (n.89+7T>G) c.86+4T>G (n.86+4T>G) c.31+20T>G (n.31+20T>G) n.24+161T>G n.54+161T>G c.-808A>C (n.-808A>C) | |
17 | g.15999499A>G | CA2636259351 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+20T>C (n.76+20T>C) c.-350A>G (n.-350A>G) n.35+161T>C c.92+4T>C (n.92+4T>C) c.89+7T>C (n.89+7T>C) c.86+4T>C (n.86+4T>C) c.31+20T>C (n.31+20T>C) n.24+161T>C n.54+161T>C c.-808A>G (n.-808A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999499A>T | CA2739521028 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+20T>A (n.76+20T>A) c.-350A>T (n.-350A>T) n.35+161T>A c.92+4T>A (n.92+4T>A) c.89+7T>A (n.89+7T>A) c.86+4T>A (n.86+4T>A) c.31+20T>A (n.31+20T>A) n.24+161T>A n.54+161T>A c.-808A>T (n.-808A>T) | |
17 | g.15999500C>A | CA2636259352 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+19G>T (n.76+19G>T) c.-349C>A (n.-349C>A) n.35+160G>T c.92+3G>T (n.92+3G>T) c.89+6G>T (n.89+6G>T) c.86+3G>T (n.86+3G>T) c.31+19G>T (n.31+19G>T) n.24+160G>T n.54+160G>T c.-807C>A (n.-807C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999500C>G | CA2739521029 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+19G>C (n.76+19G>C) c.-349C>G (n.-349C>G) n.35+160G>C c.92+3G>C (n.92+3G>C) c.89+6G>C (n.89+6G>C) c.86+3G>C (n.86+3G>C) c.31+19G>C (n.31+19G>C) n.24+160G>C n.54+160G>C c.-807C>G (n.-807C>G) | |
17 | g.15999501A>C | CA2576180931 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+18T>G (n.76+18T>G) c.-348A>C (n.-348A>C) n.35+159T>G c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.89+5T>G (n.89+5T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) c.31+18T>G (n.31+18T>G) n.24+159T>G n.54+159T>G c.-806A>C (n.-806A>C) | |
17 | g.15999501A>G | CA2636259353 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+18T>C (n.76+18T>C) c.-348A>G (n.-348A>G) n.35+159T>C c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.89+5T>C (n.89+5T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) c.31+18T>C (n.31+18T>C) n.24+159T>C n.54+159T>C c.-806A>G (n.-806A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999501A>T | CA2739521030 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+18T>A (n.76+18T>A) c.-348A>T (n.-348A>T) n.35+159T>A c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.89+5T>A (n.89+5T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) c.31+18T>A (n.31+18T>A) n.24+159T>A n.54+159T>A c.-806A>T (n.-806A>T) | |
17 | g.15999502C>A | CA200548 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+17G>T (n.76+17G>T) c.-347C>A (n.-347C>A) n.35+158G>T c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.89+4G>T (n.89+4G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) c.31+17G>T (n.31+17G>T) n.24+158G>T n.54+158G>T c.-805C>A (n.-805C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999502C= | CA2249814643 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+17G= (n.76+17G=) c.-347C= (n.-347C=) n.35+158G= c.92+1G= (n.92+1G=) c.89+4G= (n.89+4G=) c.86+1G= (n.86+1G=) c.31+17G= (n.31+17G=) n.24+158G= n.54+158G= c.-805C= (n.-805C=) | |
17 | g.15999502C>G | CA8407146 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+17G>C (n.76+17G>C) c.-347C>G (n.-347C>G) n.35+158G>C c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.89+4G>C (n.89+4G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) c.31+17G>C (n.31+17G>C) n.24+158G>C n.54+158G>C c.-805C>G (n.-805C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999502C>T | CA2581298294 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+17G>A (n.76+17G>A) c.-347C>T (n.-347C>T) n.35+158G>A c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.89+4G>A (n.89+4G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) c.31+17G>A (n.31+17G>A) n.24+158G>A n.54+158G>A c.-805C>T (n.-805C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999503G>A | CA624961052 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+16C>T (n.76+16C>T) c.-346G>A (n.-346G>A) n.35+157C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) c.89+3C>T (n.89+3C>T) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.31+16C>T (n.31+16C>T) n.24+157C>T n.54+157C>T c.-804G>A (n.-804G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15999503G= | CA2249814644 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+16C= (n.76+16C=) c.-346G= (n.-346G=) n.35+157C= c.92C= (p.Ser31=) c.89+3C= (n.89+3C=) c.86C= (p.Ser29=) c.31+16C= (n.31+16C=) n.24+157C= n.54+157C= c.-804G= (n.-804G=) | |
17 | g.15999503G>T | CA2568672497 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+16C>A (n.76+16C>A) c.-346G>T (n.-346G>T) n.35+157C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.89+3C>A (n.89+3C>A) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.31+16C>A (n.31+16C>A) n.24+157C>A n.54+157C>A c.-804G>T (n.-804G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999504A= | CA2249814645 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+15T= (n.76+15T=) c.-345A= (n.-345A=) n.35+156T= c.91T= (p.Ser31=) c.89+2T= (n.89+2T=) c.85T= (p.Ser29=) c.31+15T= (n.31+15T=) n.24+156T= n.54+156T= c.-803A= (n.-803A=) | |
17 | g.15999504A>C | CA2249814646 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+15T>G (n.76+15T>G) c.-345A>C (n.-345A>C) n.35+156T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.31+15T>G (n.31+15T>G) n.24+156T>G n.54+156T>G c.-803A>C (n.-803A>C) | dbSNP |
17 | g.15999504A>G | CA2739521031 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+15T>C (n.76+15T>C) c.-345A>G (n.-345A>G) n.35+156T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.31+15T>C (n.31+15T>C) n.24+156T>C n.54+156T>C c.-803A>G (n.-803A>G) | |
17 | g.15999504A>T | CA2739521032 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+15T>A (n.76+15T>A) c.-345A>T (n.-345A>T) n.35+156T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.31+15T>A (n.31+15T>A) n.24+156T>A n.54+156T>A c.-803A>T (n.-803A>T) | |
17 | g.15999505C>A | CA2636259354 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+14G>T (n.76+14G>T) c.-344C>A (n.-344C>A) n.35+155G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.31+14G>T (n.31+14G>T) n.24+155G>T n.54+155G>T c.-802C>A (n.-802C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999505C= | CA2249814647 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+14G= (n.76+14G=) c.-344C= (n.-344C=) n.35+155G= c.90G= (p.Arg30=) c.89+1G= (n.89+1G=) c.84G= (p.Arg28=) c.31+14G= (n.31+14G=) n.24+155G= n.54+155G= c.-802C= (n.-802C=) | |
17 | g.15999505C>G | CA2739521033 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+14G>C (n.76+14G>C) c.-344C>G (n.-344C>G) n.35+155G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.31+14G>C (n.31+14G>C) n.24+155G>C n.54+155G>C c.-802C>G (n.-802C>G) | |
17 | g.15999505C>T | CA8407147 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+14G>A (n.76+14G>A) c.-344C>T (n.-344C>T) n.35+155G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.31+14G>A (n.31+14G>A) n.24+155G>A n.54+155G>A c.-802C>T (n.-802C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999506C>A | CA2636259355 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+13G>T (n.76+13G>T) c.-343C>A (n.-343C>A) n.35+154G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.89G>T (p.Ser30Ile) c.83G>T (p.Arg28Met) c.31+13G>T (n.31+13G>T) n.24+154G>T n.54+154G>T c.-801C>A (n.-801C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999506C= | CA2249814648 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+13G= (n.76+13G=) c.-343C= (n.-343C=) n.35+154G= c.89G= (p.Arg30=) c.89G= (p.Ser30=) c.83G= (p.Arg28=) c.31+13G= (n.31+13G=) n.24+154G= n.54+154G= c.-801C= (n.-801C=) | |
17 | g.15999506C>T | CA288187698 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+13G>A (n.76+13G>A) c.-343C>T (n.-343C>T) n.35+154G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.89G>A (p.Ser30Asn) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.31+13G>A (n.31+13G>A) n.24+154G>A n.54+154G>A c.-801C>T (n.-801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999507T>A | CA2739521036 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+12A>T (n.76+12A>T) c.-342T>A (n.-342T>A) n.35+153A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) c.88A>T (p.Ser30Cys) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.31+12A>T (n.31+12A>T) n.24+153A>T n.54+153A>T c.-800T>A (n.-800T>A) | |
17 | g.15999507T>C | CA2739521034 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+12A>G (n.76+12A>G) c.-342T>C (n.-342T>C) n.35+153A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.31+12A>G (n.31+12A>G) n.24+153A>G n.54+153A>G c.-800T>C (n.-800T>C) | |
17 | g.15999507T>G | CA2739521035 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+12A>C (n.76+12A>C) c.-342T>G (n.-342T>G) n.35+153A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.88A>C (p.Ser30Arg) c.82A>C (p.Arg28=) c.31+12A>C (n.31+12A>C) n.24+153A>C n.54+153A>C c.-800T>G (n.-800T>G) | |
17 | g.15999508C>A | CA2636259356 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+11G>T (n.76+11G>T) c.-341C>A (n.-341C>A) n.35+152G>T c.87G>T (p.Pro29=) c.81G>T (p.Pro27=) c.31+11G>T (n.31+11G>T) n.24+152G>T n.54+152G>T c.-799C>A (n.-799C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999508C= | CA2249814649 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+11G= (n.76+11G=) c.-341C= (n.-341C=) n.35+152G= c.87G= (p.Pro29=) c.81G= (p.Pro27=) c.31+11G= (n.31+11G=) n.24+152G= n.54+152G= c.-799C= (n.-799C=) | |
17 | g.15999508C>G | CA2249814650 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+11G>C (n.76+11G>C) c.-341C>G (n.-341C>G) n.35+152G>C c.87G>C (p.Pro29=) c.81G>C (p.Pro27=) c.31+11G>C (n.31+11G>C) n.24+152G>C n.54+152G>C c.-799C>G (n.-799C>G) | dbSNP |
17 | g.15999508C>T | CA8407148 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+11G>A (n.76+11G>A) c.-341C>T (n.-341C>T) n.35+152G>A c.87G>A (p.Pro29=) c.81G>A (p.Pro27=) c.31+11G>A (n.31+11G>A) n.24+152G>A n.54+152G>A c.-799C>T (n.-799C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999509G>A | CA2636259357 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+10C>T (n.76+10C>T) c.-340G>A (n.-340G>A) n.35+151C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.31+10C>T (n.31+10C>T) n.24+151C>T n.54+151C>T c.-798G>A (n.-798G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999509G>C | CA291429 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+10C>G (n.76+10C>G) c.-340G>C (n.-340G>C) n.35+151C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.31+10C>G (n.31+10C>G) n.24+151C>G n.54+151C>G c.-798G>C (n.-798G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999509G= | CA2249814651 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+10C= (n.76+10C=) c.-340G= (n.-340G=) n.35+151C= c.86C= (p.Pro29=) c.80C= (p.Pro27=) c.31+10C= (n.31+10C=) n.24+151C= n.54+151C= c.-798G= (n.-798G=) | |
17 | g.15999509G>T | CA2636259358 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+10C>A (n.76+10C>A) c.-340G>T (n.-340G>T) n.35+151C>A c.86C>A (p.Pro29Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.31+10C>A (n.31+10C>A) n.24+151C>A n.54+151C>A c.-798G>T (n.-798G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999510dup | CA726478676 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+10dup (n.76+10dup) c.-339dup (n.-339dup) n.35+151dup c.86dup (p.Arg30GlufsTer11) c.86dup (p.Ser30GlufsTer10) c.80dup (p.Arg28GlufsTer11) c.31+10dup (n.31+10dup) n.24+151dup n.54+151dup c.86dup (p.Arg30GlufsTer18) c.86dup (p.Ser30GlufsTer16) c.-797dup (n.-797dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999510G>A | CA981845451 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+9C>T (n.76+9C>T) c.-339G>A (n.-339G>A) n.35+150C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.31+9C>T (n.31+9C>T) n.24+150C>T n.54+150C>T c.-797G>A (n.-797G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999510G>C | CA726478677 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+9C>G (n.76+9C>G) c.-339G>C (n.-339G>C) n.35+150C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.31+9C>G (n.31+9C>G) n.24+150C>G n.54+150C>G c.-797G>C (n.-797G>C) | dbSNP |
17 | g.15999510G= | CA2249814652 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+9C= (n.76+9C=) c.-339G= (n.-339G=) n.35+150C= c.85C= (p.Pro29=) c.79C= (p.Pro27=) c.31+9C= (n.31+9C=) n.24+150C= n.54+150C= c.-797G= (n.-797G=) | |
17 | g.15999510G>T | CA2636259359 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+9C>A (n.76+9C>A) c.-339G>T (n.-339G>T) n.35+150C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.31+9C>A (n.31+9C>A) n.24+150C>A n.54+150C>A c.-797G>T (n.-797G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999511T>A | CA2739521037 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+8A>T (n.76+8A>T) c.-338T>A (n.-338T>A) n.35+149A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.78A>T (p.Gly26=) c.31+8A>T (n.31+8A>T) n.24+149A>T n.54+149A>T c.-796T>A (n.-796T>A) | |
17 | g.15999511T>C | CA981845452 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+8A>G (n.76+8A>G) c.-338T>C (n.-338T>C) n.35+149A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.78A>G (p.Gly26=) c.31+8A>G (n.31+8A>G) n.24+149A>G n.54+149A>G c.-796T>C (n.-796T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999511T>G | CA2636259361 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+8A>C (n.76+8A>C) c.-338T>G (n.-338T>G) n.35+149A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.78A>C (p.Gly26=) c.31+8A>C (n.31+8A>C) n.24+149A>C n.54+149A>C c.-796T>G (n.-796T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999511T= | CA2249814653 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+8A= (n.76+8A=) c.-338T= (n.-338T=) n.35+149A= c.84A= (p.Gly28=) c.78A= (p.Gly26=) c.31+8A= (n.31+8A=) n.24+149A= n.54+149A= c.-796T= (n.-796T=) | |
17 | g.15999511_15999514del | CA2636259360 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+5_76+8del (n.76+5_76+8del) c.-338_-335del (n.-338_-335del) n.35+146_35+149del c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer?) c.75_78del (p.Gly26ArgfsTer?) c.31+5_31+8del (n.31+5_31+8del) n.24+146_24+149del n.54+146_54+149del c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer3) c.-796_-793del (n.-796_-793del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999512C= | CA2249814654 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+7G= (n.76+7G=) c.-337C= (n.-337C=) n.35+148G= c.83G= (p.Gly28=) c.77G= (p.Gly26=) c.31+7G= (n.31+7G=) n.24+148G= n.54+148G= c.-795C= (n.-795C=) | |
17 | g.15999512C>G | CA288187702 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+7G>C (n.76+7G>C) c.-337C>G (n.-337C>G) n.35+148G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.31+7G>C (n.31+7G>C) n.24+148G>C n.54+148G>C c.-795C>G (n.-795C>G) | dbSNP |
17 | g.15999512C>T | CA8407149 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+7G>A (n.76+7G>A) c.-337C>T (n.-337C>T) n.35+148G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.31+7G>A (n.31+7G>A) n.24+148G>A n.54+148G>A c.-795C>T (n.-795C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999513C>A | CA2636259362 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+6G>T (n.76+6G>T) c.-336C>A (n.-336C>A) n.35+147G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.76G>T (p.Gly26Ter) c.31+6G>T (n.31+6G>T) n.24+147G>T n.54+147G>T c.-794C>A (n.-794C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999513C= | CA2249814655 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+6G= (n.76+6G=) c.-336C= (n.-336C=) n.35+147G= c.82G= (p.Gly28=) c.76G= (p.Gly26=) c.31+6G= (n.31+6G=) n.24+147G= n.54+147G= c.-794C= (n.-794C=) | |
17 | g.15999513C>G | CA2739521038 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+6G>C (n.76+6G>C) c.-336C>G (n.-336C>G) n.35+147G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.31+6G>C (n.31+6G>C) n.24+147G>C n.54+147G>C c.-794C>G (n.-794C>G) | |
17 | g.15999513C>T | CA8407150 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+6G>A (n.76+6G>A) c.-336C>T (n.-336C>T) n.35+147G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.31+6G>A (n.31+6G>A) n.24+147G>A n.54+147G>A c.-794C>T (n.-794C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999514C>A | CA2249814657 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+5G>T (n.76+5G>T) c.-335C>A (n.-335C>A) n.35+146G>T c.81G>T (p.Thr27=) c.75G>T (p.Thr25=) c.31+5G>T (n.31+5G>T) n.24+146G>T n.54+146G>T c.-793C>A (n.-793C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999514C= | CA2249814656 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+5G= (n.76+5G=) c.-335C= (n.-335C=) n.35+146G= c.81G= (p.Thr27=) c.75G= (p.Thr25=) c.31+5G= (n.31+5G=) n.24+146G= n.54+146G= c.-793C= (n.-793C=) | |
17 | g.15999514C>G | CA624961058 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+5G>C (n.76+5G>C) c.-335C>G (n.-335C>G) n.35+146G>C c.81G>C (p.Thr27=) c.75G>C (p.Thr25=) c.31+5G>C (n.31+5G>C) n.24+146G>C n.54+146G>C c.-793C>G (n.-793C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999514C>T | CA2636259363 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+5G>A (n.76+5G>A) c.-335C>T (n.-335C>T) n.35+146G>A c.81G>A (p.Thr27=) c.75G>A (p.Thr25=) c.31+5G>A (n.31+5G>A) n.24+146G>A n.54+146G>A c.-793C>T (n.-793C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999515G>A | CA726478678 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+4C>T (n.76+4C>T) c.-334G>A (n.-334G>A) n.35+145C>T c.80C>T (p.Thr27Met) c.74C>T (p.Thr25Met) c.31+4C>T (n.31+4C>T) n.24+145C>T n.54+145C>T c.-792G>A (n.-792G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999515G= | CA2249814658 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+4C= (n.76+4C=) c.-334G= (n.-334G=) n.35+145C= c.80C= (p.Thr27=) c.74C= (p.Thr25=) c.31+4C= (n.31+4C=) n.24+145C= n.54+145C= c.-792G= (n.-792G=) | |
17 | g.15999515G>T | CA2636259364 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+4C>A (n.76+4C>A) c.-334G>T (n.-334G>T) n.35+145C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) c.31+4C>A (n.31+4C>A) n.24+145C>A n.54+145C>A c.-792G>T (n.-792G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999516T>A | CA2636259366 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+3A>T (n.76+3A>T) c.-333T>A (n.-333T>A) n.35+144A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.31+3A>T (n.31+3A>T) n.24+144A>T n.54+144A>T c.-791T>A (n.-791T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999516T>C | CA2739521039 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+3A>G (n.76+3A>G) c.-333T>C (n.-333T>C) n.35+144A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.31+3A>G (n.31+3A>G) n.24+144A>G n.54+144A>G c.-791T>C (n.-791T>C) | |
17 | g.15999516T>G | CA2739521040 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+3A>C (n.76+3A>C) c.-333T>G (n.-333T>G) n.35+144A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.31+3A>C (n.31+3A>C) n.24+144A>C n.54+144A>C c.-791T>G (n.-791T>G) | |
17 | g.15999516_15999520del | CA2636259365 | TTC19,ZSWIM7 | c.75_76+3del c.-333_-329del (n.-333_-329del) n.35+140_35+144del c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer13) c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer12) c.69_73del (p.Ser24GlyfsTer13) c.30_31+3del n.24+140_24+144del n.54+140_54+144del c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer20) c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer18) c.-791_-787del (n.-791_-787del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999517A>C | CA398381000 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+2T>G (n.76+2T>G) c.-332A>C (n.-332A>C) n.35+143T>G c.78T>G (p.Ser26Arg) c.72T>G (p.Ser24Arg) c.31+2T>G (n.31+2T>G) n.24+143T>G n.54+143T>G c.-790A>C (n.-790A>C) | |
17 | g.15999517A>G | CA398380998 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+2T>C (n.76+2T>C) c.-332A>G (n.-332A>G) n.35+143T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.72T>C (p.Ser24=) c.31+2T>C (n.31+2T>C) n.24+143T>C n.54+143T>C c.-790A>G (n.-790A>G) | |
17 | g.15999517A>T | CA398380997 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+2T>A (n.76+2T>A) c.-332A>T (n.-332A>T) n.35+143T>A c.78T>A (p.Ser26Arg) c.72T>A (p.Ser24Arg) c.31+2T>A (n.31+2T>A) n.24+143T>A n.54+143T>A c.-790A>T (n.-790A>T) | |
17 | g.15999518C>A | CA398381005 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+1G>T (n.76+1G>T) c.-331C>A (n.-331C>A) n.35+142G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) c.31+1G>T (n.31+1G>T) n.24+142G>T n.54+142G>T c.-789C>A (n.-789C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999518C>G | CA398381009 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+1G>C (n.76+1G>C) c.-331C>G (n.-331C>G) n.35+142G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) c.31+1G>C (n.31+1G>C) n.24+142G>C n.54+142G>C c.-789C>G (n.-789C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999518C>T | CA398381015 | TTC19,ZSWIM7 | c.76+1G>A (n.76+1G>A) c.-331C>T (n.-331C>T) n.35+142G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) c.31+1G>A (n.31+1G>A) n.24+142G>A n.54+142G>A c.-789C>T (n.-789C>T) | |
17 | g.15999519T>A | CA398381017 | TTC19,ZSWIM7 | c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-330T>A (n.-330T>A) n.35+141A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) c.31A>T (p.Ile11Phe) n.24+141A>T n.54+141A>T c.-788T>A (n.-788T>A) | |
17 | g.15999519T>C | CA398381018 | TTC19,ZSWIM7 | c.76A>G (p.Ile26Val) c.-330T>C (n.-330T>C) n.35+141A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) c.31A>G (p.Ile11Val) n.24+141A>G n.54+141A>G c.-788T>C (n.-788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999519T>G | CA398381027 | TTC19,ZSWIM7 | c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-330T>G (n.-330T>G) n.35+141A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) c.31A>C (p.Ile11Leu) n.24+141A>C n.54+141A>C c.-788T>G (n.-788T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999519T= | CA2249814659 | TTC19,ZSWIM7 | c.76A= (p.Ile26=) c.-330T= (n.-330T=) n.35+141A= c.76A= (p.Ser26=) c.70A= (p.Ser24=) c.31A= (p.Ile11=) n.24+141A= n.54+141A= c.-788T= (n.-788T=) | |
17 | g.15999520T>A | CA498038479 | TTC19,ZSWIM7 | c.75A>T (p.Arg25=) c.-329T>A (n.-329T>A) n.35+140A>T c.69A>T (p.Arg23=) c.30A>T (p.Arg10=) n.24+140A>T n.54+140A>T c.-787T>A (n.-787T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999520T>C | CA498038480 | TTC19,ZSWIM7 | c.75A>G (p.Arg25=) c.-329T>C (n.-329T>C) n.35+140A>G c.69A>G (p.Arg23=) c.30A>G (p.Arg10=) n.24+140A>G n.54+140A>G c.-787T>C (n.-787T>C) | |
17 | g.15999520T>G | CA498038481 | TTC19,ZSWIM7 | c.75A>C (p.Arg25=) c.-329T>G (n.-329T>G) n.35+140A>C c.69A>C (p.Arg23=) c.30A>C (p.Arg10=) n.24+140A>C n.54+140A>C c.-787T>G (n.-787T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999520T= | CA2249814660 | TTC19,ZSWIM7 | c.75A= (p.Arg25=) c.-329T= (n.-329T=) n.35+140A= c.69A= (p.Arg23=) c.30A= (p.Arg10=) n.24+140A= n.54+140A= c.-787T= (n.-787T=) | |
17 | g.15999521C>A | CA398381031 | TTC19,ZSWIM7 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-328C>A (n.-328C>A) n.35+139G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.24+139G>T n.54+139G>T c.-786C>A (n.-786C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999521C= | CA2249814662 | TTC19,ZSWIM7 | c.74G= (p.Arg25=) c.-328C= (n.-328C=) n.35+139G= c.68G= (p.Arg23=) c.29G= (p.Arg10=) n.24+139G= n.54+139G= c.-786C= (n.-786C=) | |
17 | g.15999521C>G | CA398381035 | TTC19,ZSWIM7 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-328C>G (n.-328C>G) n.35+139G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.24+139G>C n.54+139G>C c.-786C>G (n.-786C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999521C>T | CA8407151 | TTC19,ZSWIM7 | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-328C>T (n.-328C>T) n.35+139G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) n.24+139G>A n.54+139G>A c.-786C>T (n.-786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999526_15999527dup | CA2249814661 | TTC19,ZSWIM7 | c.73_74dup (p.Ile26GlufsTer10) c.-323_-322dup (n.-323_-322dup) n.35+138_35+139dup c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer?) c.67_68dup (p.Ser24GlufsTer?) c.28_29dup (p.Ile11GlufsTer10) n.24+138_24+139dup n.54+138_54+139dup c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer7) c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer18) c.-781_-780dup (n.-781_-780dup) | dbSNP |
17 | g.15999522G>A | CA398381039 | TTC19,ZSWIM7 | c.73C>T (p.Arg25Ter) c.-327G>A (n.-327G>A) n.35+138C>T c.67C>T (p.Arg23Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) n.24+138C>T n.54+138C>T c.-785G>A (n.-785G>A) | |
17 | g.15999522G>C | CA8407152 | TTC19,ZSWIM7 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-327G>C (n.-327G>C) n.35+138C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) n.24+138C>G n.54+138C>G c.-785G>C (n.-785G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999522G= | CA2249814663 | TTC19,ZSWIM7 | c.73C= (p.Arg25=) c.-327G= (n.-327G=) n.35+138C= c.67C= (p.Arg23=) c.28C= (p.Arg10=) n.24+138C= n.54+138C= c.-785G= (n.-785G=) | |
17 | g.15999522G>T | CA498038482 | TTC19,ZSWIM7 | c.73C>A (p.Arg25=) c.-327G>T (n.-327G>T) n.35+138C>A c.67C>A (p.Arg23=) c.28C>A (p.Arg10=) n.24+138C>A n.54+138C>A c.-785G>T (n.-785G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999523C>A | CA498038483 | TTC19,ZSWIM7 | c.72G>T (p.Ala24=) c.-326C>A (n.-326C>A) n.35+137G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.27G>T (p.Ala9=) n.24+137G>T n.54+137G>T c.-784C>A (n.-784C>A) | |
17 | g.15999523C= | CA2249814664 | TTC19,ZSWIM7 | c.72G= (p.Ala24=) c.-326C= (n.-326C=) n.35+137G= c.66G= (p.Ala22=) c.27G= (p.Ala9=) n.24+137G= n.54+137G= c.-784C= (n.-784C=) | |
17 | g.15999523C>G | CA8407153 | TTC19,ZSWIM7 | c.72G>C (p.Ala24=) c.-326C>G (n.-326C>G) n.35+137G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.27G>C (p.Ala9=) n.24+137G>C n.54+137G>C c.-784C>G (n.-784C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999523C>T | CA498038484 | TTC19,ZSWIM7 | c.72G>A (p.Ala24=) c.-326C>T (n.-326C>T) n.35+137G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.27G>A (p.Ala9=) n.24+137G>A n.54+137G>A c.-784C>T (n.-784C>T) | |
17 | g.15999523_15999533delinsCGCGCTCTCCT | CA2249814665 | TTC19,ZSWIM7 | c.62_72delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln21=) c.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT (n.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT) n.35+127_35+137delinsAGGAGAGCGCG c.56_66delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln19=) c.17_27delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln6=) n.24+127_24+137delinsAGGAGAGCGCG n.54+127_54+137delinsAGGAGAGCGCG c.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT (n.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT) | |
17 | g.15999524G>A | CA398381054 | TTC19,ZSWIM7 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-325G>A (n.-325G>A) n.35+136C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.24+136C>T n.54+136C>T c.-783G>A (n.-783G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999524G>C | CA8407154 | TTC19,ZSWIM7 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-325G>C (n.-325G>C) n.35+136C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.24+136C>G n.54+136C>G c.-783G>C (n.-783G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999524G= | CA2249814667 | TTC19,ZSWIM7 | c.71C= (p.Ala24=) c.-325G= (n.-325G=) n.35+136C= c.65C= (p.Ala22=) c.26C= (p.Ala9=) n.24+136C= n.54+136C= c.-783G= (n.-783G=) | |
17 | g.15999524G>T | CA398381066 | TTC19,ZSWIM7 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-325G>T (n.-325G>T) n.35+136C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.24+136C>A n.54+136C>A c.-783G>T (n.-783G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999526_15999535del | CA2249814666 | TTC19,ZSWIM7 | c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer11) c.-323_-314del (n.-323_-314del) n.35+127_35+136del c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer?) c.56_65del (p.Gln19ArgfsTer?) c.17_26del (p.Gln6ArgfsTer11) n.24+127_24+136del n.54+127_54+136del c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer8) c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer19) c.-781_-772del (n.-781_-772del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999525C>A | CA398381075 | TTC19,ZSWIM7 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-324C>A (n.-324C>A) n.35+135G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.24+135G>T n.54+135G>T c.-782C>A (n.-782C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999525C>G | CA398381089 | TTC19,ZSWIM7 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-324C>G (n.-324C>G) n.35+135G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.24+135G>C n.54+135G>C c.-782C>G (n.-782C>G) | |
17 | g.15999525C>T | CA398381093 | TTC19,ZSWIM7 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-324C>T (n.-324C>T) n.35+135G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.24+135G>A n.54+135G>A c.-782C>T (n.-782C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999526G>A | CA288187707 | TTC19,ZSWIM7 | c.69C>T (p.Ser23=) c.-323G>A (n.-323G>A) n.35+134C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.24C>T (p.Ser8=) n.24+134C>T n.54+134C>T c.-781G>A (n.-781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999526G>C | CA398381095 | TTC19,ZSWIM7 | c.69C>G (p.Ser23Arg) c.-323G>C (n.-323G>C) n.35+134C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) n.24+134C>G n.54+134C>G c.-781G>C (n.-781G>C) | dbSNP |
17 | g.15999526G= | CA2249814668 | TTC19,ZSWIM7 | c.69C= (p.Ser23=) c.-323G= (n.-323G=) n.35+134C= c.63C= (p.Ser21=) c.24C= (p.Ser8=) n.24+134C= n.54+134C= c.-781G= (n.-781G=) | |
17 | g.15999526G>T | CA398381096 | TTC19,ZSWIM7 | c.69C>A (p.Ser23Arg) c.-323G>T (n.-323G>T) n.35+134C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) n.24+134C>A n.54+134C>A c.-781G>T (n.-781G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999527C>A | CA398381098 | TTC19,ZSWIM7 | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.-322C>A (n.-322C>A) n.35+133G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) n.24+133G>T n.54+133G>T c.-780C>A (n.-780C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999527C>G | CA398381100 | TTC19,ZSWIM7 | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.-322C>G (n.-322C>G) n.35+133G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) n.24+133G>C n.54+133G>C c.-780C>G (n.-780C>G) | |
17 | g.15999527C>T | CA398381097 | TTC19,ZSWIM7 | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.-322C>T (n.-322C>T) n.35+133G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) n.24+133G>A n.54+133G>A c.-780C>T (n.-780C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999528T>A | CA398381109 | TTC19,ZSWIM7 | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.-321T>A (n.-321T>A) n.35+132A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) n.24+132A>T n.54+132A>T c.-779T>A (n.-779T>A) | |
17 | g.15999528T>C | CA398381104 | TTC19,ZSWIM7 | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.-321T>C (n.-321T>C) n.35+132A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) n.24+132A>G n.54+132A>G c.-779T>C (n.-779T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999528T>G | CA398381106 | TTC19,ZSWIM7 | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.-321T>G (n.-321T>G) n.35+132A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) n.24+132A>C n.54+132A>C c.-779T>G (n.-779T>G) | |
17 | g.15999529C>A | CA398381111 | TTC19,ZSWIM7 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-320C>A (n.-320C>A) n.35+131G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.24+131G>T n.54+131G>T c.-778C>A (n.-778C>A) | |
17 | g.15999529C>G | CA398381117 | TTC19,ZSWIM7 | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-320C>G (n.-320C>G) n.35+131G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.24+131G>C n.54+131G>C c.-778C>G (n.-778C>G) | |
17 | g.15999529C>T | CA498038485 | TTC19,ZSWIM7 | c.66G>A (p.Glu22=) c.-320C>T (n.-320C>T) n.35+131G>A c.60G>A (p.Glu20=) c.21G>A (p.Glu7=) n.24+131G>A n.54+131G>A c.-778C>T (n.-778C>T) | |
17 | g.15999530T>A | CA398381121 | TTC19,ZSWIM7 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-319T>A (n.-319T>A) n.35+130A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.24+130A>T n.54+130A>T c.-777T>A (n.-777T>A) | |
17 | g.15999530T>C | CA398381124 | TTC19,ZSWIM7 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-319T>C (n.-319T>C) n.35+130A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.24+130A>G n.54+130A>G c.-777T>C (n.-777T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999530T>G | CA398381130 | TTC19,ZSWIM7 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-319T>G (n.-319T>G) n.35+130A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.24+130A>C n.54+130A>C c.-777T>G (n.-777T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999531C>A | CA398381139 | TTC19,ZSWIM7 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-318C>A (n.-318C>A) n.35+129G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.24+129G>T n.54+129G>T c.-776C>A (n.-776C>A) | |
17 | g.15999531C>G | CA398381133 | TTC19,ZSWIM7 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-318C>G (n.-318C>G) n.35+129G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.24+129G>C n.54+129G>C c.-776C>G (n.-776C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999531C>T | CA398381137 | TTC19,ZSWIM7 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-318C>T (n.-318C>T) n.35+129G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.24+129G>A n.54+129G>A c.-776C>T (n.-776C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999532C>A | CA398381143 | TTC19,ZSWIM7 | c.63G>T (p.Gln21His) c.-317C>A (n.-317C>A) n.35+128G>T c.57G>T (p.Gln19His) c.18G>T (p.Gln6His) n.24+128G>T n.54+128G>T c.-775C>A (n.-775C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999532C= | CA2249814669 | TTC19,ZSWIM7 | c.63G= (p.Gln21=) c.-317C= (n.-317C=) n.35+128G= c.57G= (p.Gln19=) c.18G= (p.Gln6=) n.24+128G= n.54+128G= c.-775C= (n.-775C=) | |
17 | g.15999532C>G | CA398381144 | TTC19,ZSWIM7 | c.63G>C (p.Gln21His) c.-317C>G (n.-317C>G) n.35+128G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.18G>C (p.Gln6His) n.24+128G>C n.54+128G>C c.-775C>G (n.-775C>G) | |
17 | g.15999532C>T | CA498038486 | TTC19,ZSWIM7 | c.63G>A (p.Gln21=) c.-317C>T (n.-317C>T) n.35+128G>A c.57G>A (p.Gln19=) c.18G>A (p.Gln6=) n.24+128G>A n.54+128G>A c.-775C>T (n.-775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999533T>A | CA8407155 | TTC19,ZSWIM7 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-316T>A (n.-316T>A) n.35+127A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) n.24+127A>T n.54+127A>T c.-774T>A (n.-774T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999533T>C | CA398381150 | TTC19,ZSWIM7 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-316T>C (n.-316T>C) n.35+127A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) n.24+127A>G n.54+127A>G c.-774T>C (n.-774T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999533T>G | CA398381151 | TTC19,ZSWIM7 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-316T>G (n.-316T>G) n.35+127A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) n.24+127A>C n.54+127A>C c.-774T>G (n.-774T>G) | |
17 | g.15999533T= | CA2249814670 | TTC19,ZSWIM7 | c.62A= (p.Gln21=) c.-316T= (n.-316T=) n.35+127A= c.56A= (p.Gln19=) c.17A= (p.Gln6=) n.24+127A= n.54+127A= c.-774T= (n.-774T=) | |
17 | g.15999534G>A | CA398381161 | TTC19,ZSWIM7 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-315G>A (n.-315G>A) n.35+126C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.24+126C>T n.54+126C>T c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999534G>C | CA398381173 | TTC19,ZSWIM7 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-315G>C (n.-315G>C) n.35+126C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) n.24+126C>G n.54+126C>G c.-773G>C (n.-773G>C) | |
17 | g.15999534G= | CA2249814671 | TTC19,ZSWIM7 | c.61C= (p.Gln21=) c.-315G= (n.-315G=) n.35+126C= c.55C= (p.Gln19=) c.16C= (p.Gln6=) n.24+126C= n.54+126C= c.-773G= (n.-773G=) | |
17 | g.15999534G>T | CA398381164 | TTC19,ZSWIM7 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-315G>T (n.-315G>T) n.35+126C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.24+126C>A n.54+126C>A c.-773G>T (n.-773G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999535C>A | CA498038487 | TTC19,ZSWIM7 | c.60G>T (p.Val20=) c.-314C>A (n.-314C>A) n.35+125G>T c.54G>T (p.Val18=) c.15G>T (p.Val5=) n.24+125G>T n.54+125G>T c.-772C>A (n.-772C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999535C>G | CA498038488 | TTC19,ZSWIM7 | c.60G>C (p.Val20=) c.-314C>G (n.-314C>G) n.35+125G>C c.54G>C (p.Val18=) c.15G>C (p.Val5=) n.24+125G>C n.54+125G>C c.-772C>G (n.-772C>G) | |
17 | g.15999535C>T | CA498038489 | TTC19,ZSWIM7 | c.60G>A (p.Val20=) c.-314C>T (n.-314C>T) n.35+125G>A c.54G>A (p.Val18=) c.15G>A (p.Val5=) n.24+125G>A n.54+125G>A c.-772C>T (n.-772C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999536_15999538dup | CA2576180932 | TTC19,ZSWIM7 | c.58_60dup (p.Val20_Gln21insVal) c.-313_-311dup (n.-313_-311dup) n.35+123_35+125dup c.52_54dup (p.Val18_Gln19insVal) c.13_15dup (p.Val5_Gln6insVal) n.24+123_24+125dup n.54+123_54+125dup c.-771_-769dup (n.-771_-769dup) | gnomAD v4 |
17 | g.15999536A>C | CA398381176 | TTC19,ZSWIM7 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-313A>C (n.-313A>C) n.35+124T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.24+124T>G n.54+124T>G c.-771A>C (n.-771A>C) | |
17 | g.15999536A>G | CA398381183 | TTC19,ZSWIM7 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-313A>G (n.-313A>G) n.35+124T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.24+124T>C n.54+124T>C c.-771A>G (n.-771A>G) | |
17 | g.15999536A>T | CA398381186 | TTC19,ZSWIM7 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-313A>T (n.-313A>T) n.35+124T>A c.53T>A (p.Val18Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.24+124T>A n.54+124T>A c.-771A>T (n.-771A>T) | |
17 | g.15999536_15999539delinsACCG | CA2249814672 | TTC19,ZSWIM7 | c.56_59delinsCGGT (p.Ala19=) c.-313_-310delinsACCG (n.-313_-310delinsACCG) n.35+121_35+124delinsCGGT c.50_53delinsCGGT (p.Ala17=) c.11_14delinsCGGT (p.Ala4=) n.24+121_24+124delinsCGGT n.54+121_54+124delinsCGGT c.-771_-768delinsACCG (n.-771_-768delinsACCG) | |
17 | g.15999537C>A | CA398381191 | TTC19,ZSWIM7 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-312C>A (n.-312C>A) n.35+123G>T c.52G>T (p.Val18Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.24+123G>T n.54+123G>T c.-770C>A (n.-770C>A) | |
17 | g.15999537C>G | CA398381194 | TTC19,ZSWIM7 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-312C>G (n.-312C>G) n.35+123G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.24+123G>C n.54+123G>C c.-770C>G (n.-770C>G) | |
17 | g.15999537C>T | CA398381196 | TTC19,ZSWIM7 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-312C>T (n.-312C>T) n.35+123G>A c.52G>A (p.Val18Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.24+123G>A n.54+123G>A c.-770C>T (n.-770C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999545_15999547del | CA624961065 | TTC19,ZSWIM7 | c.56_58del (p.Ala19del) c.-304_-302del (n.-304_-302del) n.35+121_35+123del c.50_52del (p.Ala17del) c.11_13del (p.Ala4del) n.24+121_24+123del n.54+121_54+123del c.-762_-760del (n.-762_-760del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999538C>A | CA288187710 | TTC19,ZSWIM7 | c.57G>T (p.Ala19=) c.-311C>A (n.-311C>A) n.35+122G>T c.51G>T (p.Ala17=) c.12G>T (p.Ala4=) n.24+122G>T n.54+122G>T c.-769C>A (n.-769C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999538C= | CA2249814673 | TTC19,ZSWIM7 | c.57G= (p.Ala19=) c.-311C= (n.-311C=) n.35+122G= c.51G= (p.Ala17=) c.12G= (p.Ala4=) n.24+122G= n.54+122G= c.-769C= (n.-769C=) | |
17 | g.15999538C>G | CA498038490 | TTC19,ZSWIM7 | c.57G>C (p.Ala19=) c.-311C>G (n.-311C>G) n.35+122G>C c.51G>C (p.Ala17=) c.12G>C (p.Ala4=) n.24+122G>C n.54+122G>C c.-769C>G (n.-769C>G) | |
17 | g.15999538C>T | CA8407156 | TTC19,ZSWIM7 | c.57G>A (p.Ala19=) c.-311C>T (n.-311C>T) n.35+122G>A c.51G>A (p.Ala17=) c.12G>A (p.Ala4=) n.24+122G>A n.54+122G>A c.-769C>T (n.-769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999539G>A | CA398381210 | TTC19,ZSWIM7 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-310G>A (n.-310G>A) n.35+121C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.24+121C>T n.54+121C>T c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999539G>C | CA398381214 | TTC19,ZSWIM7 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-310G>C (n.-310G>C) n.35+121C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.24+121C>G n.54+121C>G c.-768G>C (n.-768G>C) | |
17 | g.15999539G= | CA2249814674 | TTC19,ZSWIM7 | c.56C= (p.Ala19=) c.-310G= (n.-310G=) n.35+121C= c.50C= (p.Ala17=) c.11C= (p.Ala4=) n.24+121C= n.54+121C= c.-768G= (n.-768G=) | |
17 | g.15999539G>T | CA398381216 | TTC19,ZSWIM7 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.-310G>T (n.-310G>T) n.35+121C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.24+121C>A n.54+121C>A c.-768G>T (n.-768G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999540C>A | CA398381217 | TTC19,ZSWIM7 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-309C>A (n.-309C>A) n.35+120G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.24+120G>T n.54+120G>T c.-767C>A (n.-767C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999540C= | CA2249814675 | TTC19,ZSWIM7 | c.55G= (p.Ala19=) c.-309C= (n.-309C=) n.35+120G= c.49G= (p.Ala17=) c.10G= (p.Ala4=) n.24+120G= n.54+120G= c.-767C= (n.-767C=) | |
17 | g.15999540C>G | CA398381228 | TTC19,ZSWIM7 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-309C>G (n.-309C>G) n.35+120G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.24+120G>C n.54+120G>C c.-767C>G (n.-767C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999540C>T | CA398381226 | TTC19,ZSWIM7 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-309C>T (n.-309C>T) n.35+120G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.24+120G>A n.54+120G>A c.-767C>T (n.-767C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999541C>A | CA498038491 | TTC19,ZSWIM7 | c.54G>T (p.Ala18=) c.-308C>A (n.-308C>A) n.35+119G>T c.48G>T (p.Ala16=) c.9G>T (p.Ala3=) n.24+119G>T n.54+119G>T c.-766C>A (n.-766C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999541C= | CA2249814676 | TTC19,ZSWIM7 | c.54G= (p.Ala18=) c.-308C= (n.-308C=) n.35+119G= c.48G= (p.Ala16=) c.9G= (p.Ala3=) n.24+119G= n.54+119G= c.-766C= (n.-766C=) | |
17 | g.15999541C>G | CA498038492 | TTC19,ZSWIM7 | c.54G>C (p.Ala18=) c.-308C>G (n.-308C>G) n.35+119G>C c.48G>C (p.Ala16=) c.9G>C (p.Ala3=) n.24+119G>C n.54+119G>C c.-766C>G (n.-766C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999541C>T | CA498038493 | TTC19,ZSWIM7 | c.54G>A (p.Ala18=) c.-308C>T (n.-308C>T) n.35+119G>A c.48G>A (p.Ala16=) c.9G>A (p.Ala3=) n.24+119G>A n.54+119G>A c.-766C>T (n.-766C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999542G>A | CA398381231 | TTC19,ZSWIM7 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-307G>A (n.-307G>A) n.35+118C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.8C>T (p.Ala3Val) n.24+118C>T n.54+118C>T c.-765G>A (n.-765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999542G>C | CA398381232 | TTC19,ZSWIM7 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-307G>C (n.-307G>C) n.35+118C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.24+118C>G n.54+118C>G c.-765G>C (n.-765G>C) | |
17 | g.15999542G= | CA2249814677 | TTC19,ZSWIM7 | c.53C= (p.Ala18=) c.-307G= (n.-307G=) n.35+118C= c.47C= (p.Ala16=) c.8C= (p.Ala3=) n.24+118C= n.54+118C= c.-765G= (n.-765G=) | |
17 | g.15999542G>T | CA398381234 | TTC19,ZSWIM7 | c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-307G>T (n.-307G>T) n.35+118C>A c.47C>A (p.Ala16Glu) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.24+118C>A n.54+118C>A c.-765G>T (n.-765G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999543C>A | CA398381240 | TTC19,ZSWIM7 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-306C>A (n.-306C>A) n.35+117G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.24+117G>T n.54+117G>T c.-764C>A (n.-764C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999543C= | CA2249814678 | TTC19,ZSWIM7 | c.52G= (p.Ala18=) c.-306C= (n.-306C=) n.35+117G= c.46G= (p.Ala16=) c.7G= (p.Ala3=) n.24+117G= n.54+117G= c.-764C= (n.-764C=) | |
17 | g.15999543C>G | CA398381243 | TTC19,ZSWIM7 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-306C>G (n.-306C>G) n.35+117G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.24+117G>C n.54+117G>C c.-764C>G (n.-764C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999543C>T | CA398381254 | TTC19,ZSWIM7 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-306C>T (n.-306C>T) n.35+117G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.24+117G>A n.54+117G>A c.-764C>T (n.-764C>T) | |
17 | g.15999544C>A | CA498038494 | TTC19,ZSWIM7 | c.51G>T (p.Ala17=) c.-305C>A (n.-305C>A) n.35+116G>T c.45G>T (p.Ala15=) c.6G>T (p.Ala2=) n.24+116G>T n.54+116G>T c.-763C>A (n.-763C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999544C= | CA2249814679 | TTC19,ZSWIM7 | c.51G= (p.Ala17=) c.-305C= (n.-305C=) n.35+116G= c.45G= (p.Ala15=) c.6G= (p.Ala2=) n.24+116G= n.54+116G= c.-763C= (n.-763C=) | |
17 | g.15999544C>G | CA498038495 | TTC19,ZSWIM7 | c.51G>C (p.Ala17=) c.-305C>G (n.-305C>G) n.35+116G>C c.45G>C (p.Ala15=) c.6G>C (p.Ala2=) n.24+116G>C n.54+116G>C c.-763C>G (n.-763C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999544C>T | CA8407157 | TTC19,ZSWIM7 | c.51G>A (p.Ala17=) c.-305C>T (n.-305C>T) n.35+116G>A c.45G>A (p.Ala15=) c.6G>A (p.Ala2=) n.24+116G>A n.54+116G>A c.-763C>T (n.-763C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999545_15999546del | CA2636259367 | TTC19,ZSWIM7 | c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer11) c.-304_-303del (n.-304_-303del) n.35+115_35+116del c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer23) c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer22) c.44_45del (p.Ala15GlyfsTer23) c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer11) n.24+115_24+116del n.54+115_54+116del c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer30) c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?) c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer28) c.-762_-761del (n.-762_-761del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999545G>A | CA288187713 | TTC19,ZSWIM7 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-304G>A (n.-304G>A) n.35+115C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.24+115C>T n.54+115C>T c.-762G>A (n.-762G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999545G>C | CA398381259 | TTC19,ZSWIM7 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-304G>C (n.-304G>C) n.35+115C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.24+115C>G n.54+115C>G c.-762G>C (n.-762G>C) | |
17 | g.15999545G= | CA2249814680 | TTC19,ZSWIM7 | c.50C= (p.Ala17=) c.-304G= (n.-304G=) n.35+115C= c.44C= (p.Ala15=) c.5C= (p.Ala2=) n.24+115C= n.54+115C= c.-762G= (n.-762G=) | |
17 | g.15999545G>T | CA398381260 | TTC19,ZSWIM7 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-304G>T (n.-304G>T) n.35+115C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) n.24+115C>A n.54+115C>A c.-762G>T (n.-762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999546C>A | CA398381261 | TTC19,ZSWIM7 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-303C>A (n.-303C>A) n.35+114G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24+114G>T n.54+114G>T c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999546C>G | CA398381262 | TTC19,ZSWIM7 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-303C>G (n.-303C>G) n.35+114G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24+114G>C n.54+114G>C c.-761C>G (n.-761C>G) | |
17 | g.15999546C>T | CA398381265 | TTC19,ZSWIM7 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-303C>T (n.-303C>T) n.35+114G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24+114G>A n.54+114G>A c.-761C>T (n.-761C>T) | |
17 | g.15999547C>A | CA398381274 | TTC19,ZSWIM7 | c.48G>T (p.Met16Ile) c.-302C>A (n.-302C>A) n.35+113G>T c.42G>T (p.Met14Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.24+113G>T n.54+113G>T c.-760C>A (n.-760C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999547C= | CA2249814681 | TTC19,ZSWIM7 | c.48G= (p.Met16=) c.-302C= (n.-302C=) n.35+113G= c.42G= (p.Met14=) c.3G= (p.Met1=) n.24+113G= n.54+113G= c.-760C= (n.-760C=) | |
17 | g.15999547C>G | CA398381281 | TTC19,ZSWIM7 | c.48G>C (p.Met16Ile) c.-302C>G (n.-302C>G) n.35+113G>C c.42G>C (p.Met14Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.24+113G>C n.54+113G>C c.-760C>G (n.-760C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999547C>T | CA398381278 | TTC19,ZSWIM7 | c.48G>A (p.Met16Ile) c.-302C>T (n.-302C>T) n.35+113G>A c.42G>A (p.Met14Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.24+113G>A n.54+113G>A c.-760C>T (n.-760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999548A>C | CA398381284 | TTC19,ZSWIM7 | c.47T>G (p.Met16Arg) c.-301A>C (n.-301A>C) n.35+112T>G c.41T>G (p.Met14Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.24+112T>G n.54+112T>G c.-759A>C (n.-759A>C) | |
17 | g.15999548A>G | CA398381287 | TTC19,ZSWIM7 | c.47T>C (p.Met16Thr) c.-301A>G (n.-301A>G) n.35+112T>C c.41T>C (p.Met14Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.24+112T>C n.54+112T>C c.-759A>G (n.-759A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999548A>T | CA398381291 | TTC19,ZSWIM7 | c.47T>A (p.Met16Lys) c.-301A>T (n.-301A>T) n.35+112T>A c.41T>A (p.Met14Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.24+112T>A n.54+112T>A c.-759A>T (n.-759A>T) | |
17 | g.15999549T>A | CA398381294 | TTC19,ZSWIM7 | c.46A>T (p.Met16Leu) c.-300T>A (n.-300T>A) n.35+111A>T c.40A>T (p.Met14Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.24+111A>T n.54+111A>T c.-758T>A (n.-758T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999549T>C | CA398381298 | TTC19,ZSWIM7 | c.46A>G (p.Met16Val) c.-300T>C (n.-300T>C) n.35+111A>G c.40A>G (p.Met14Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.24+111A>G n.54+111A>G c.-758T>C (n.-758T>C) | |
17 | g.15999549T>G | CA288187715 | TTC19,ZSWIM7 | c.46A>C (p.Met16Leu) c.-300T>G (n.-300T>G) n.35+111A>C c.40A>C (p.Met14Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.24+111A>C n.54+111A>C c.-758T>G (n.-758T>G) | dbSNP |
17 | g.15999549T= | CA2249814682 | TTC19,ZSWIM7 | c.46A= (p.Met16=) c.-300T= (n.-300T=) n.35+111A= c.40A= (p.Met14=) c.1A= (p.Met1=) n.24+111A= n.54+111A= c.-758T= (n.-758T=) | |
17 | g.15999550C>A | CA398381303 | TTC19,ZSWIM7 | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.-299C>A (n.-299C>A) n.35+110G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-1G>T (n.-1G>T) n.24+110G>T n.54+110G>T c.-757C>A (n.-757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999550C= | CA2249814683 | TTC19,ZSWIM7 | c.45G= (p.Glu15=) c.-299C= (n.-299C=) n.35+110G= c.39G= (p.Glu13=) c.-1G= (n.-1G=) n.24+110G= n.54+110G= c.-757C= (n.-757C=) | |
17 | g.15999550C>G | CA398381305 | TTC19,ZSWIM7 | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.-299C>G (n.-299C>G) n.35+110G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-1G>C (n.-1G>C) n.24+110G>C n.54+110G>C c.-757C>G (n.-757C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999550C>T | CA498038496 | TTC19,ZSWIM7 | c.45G>A (p.Glu15=) c.-299C>T (n.-299C>T) n.35+110G>A c.39G>A (p.Glu13=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.24+110G>A n.54+110G>A c.-757C>T (n.-757C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999551T>A | CA398381308 | TTC19,ZSWIM7 | c.44A>T (p.Glu15Val) c.-298T>A (n.-298T>A) n.35+109A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.-2A>T (n.-2A>T) n.24+109A>T n.54+109A>T c.-756T>A (n.-756T>A) | |
17 | g.15999551T>C | CA398381310 | TTC19,ZSWIM7 | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-298T>C (n.-298T>C) n.35+109A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) n.24+109A>G n.54+109A>G c.-756T>C (n.-756T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999551T>G | CA398381313 | TTC19,ZSWIM7 | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-298T>G (n.-298T>G) n.35+109A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) n.24+109A>C n.54+109A>C c.-756T>G (n.-756T>G) | |
17 | g.15999551_15999560del | CA2636259368 | TTC19,ZSWIM7 | c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer20) c.-298_-289del (n.-298_-289del) n.35+100_35+109del c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer?) c.29_38del (p.Leu10ArgfsTer?) c.-11_-2del (n.-11_-2del) n.24+100_24+109del n.54+100_54+109del c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer17) c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer28) c.-756_-747del (n.-756_-747del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999552C>A | CA398381332 | TTC19,ZSWIM7 | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-297C>A (n.-297C>A) n.35+108G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) n.24+108G>T n.54+108G>T c.-755C>A (n.-755C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999552C= | CA2249814684 | TTC19,ZSWIM7 | c.43G= (p.Glu15=) c.-297C= (n.-297C=) n.35+108G= c.37G= (p.Glu13=) c.-3G= (n.-3G=) n.24+108G= n.54+108G= c.-755C= (n.-755C=) | |
17 | g.15999552C>G | CA398381335 | TTC19,ZSWIM7 | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-297C>G (n.-297C>G) n.35+108G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) n.24+108G>C n.54+108G>C c.-755C>G (n.-755C>G) | |
17 | g.15999552C>T | CA398381329 | TTC19,ZSWIM7 | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-297C>T (n.-297C>T) n.35+108G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) n.24+108G>A n.54+108G>A c.-755C>T (n.-755C>T) | |
17 | g.15999553G>A | CA498038497 | TTC19,ZSWIM7 | c.42C>T (p.Ser14=) c.-296G>A (n.-296G>A) n.35+107C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.24+107C>T n.54+107C>T c.-754G>A (n.-754G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999553G>C | CA398381351 | TTC19,ZSWIM7 | c.42C>G (p.Ser14Arg) c.-296G>C (n.-296G>C) n.35+107C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) n.24+107C>G n.54+107C>G c.-754G>C (n.-754G>C) | |
17 | g.15999553G= | CA2249814685 | TTC19,ZSWIM7 | c.42C= (p.Ser14=) c.-296G= (n.-296G=) n.35+107C= c.36C= (p.Ser12=) c.-4C= (n.-4C=) n.24+107C= n.54+107C= c.-754G= (n.-754G=) | |
17 | g.15999553G>T | CA288187717 | TTC19,ZSWIM7 | c.42C>A (p.Ser14Arg) c.-296G>T (n.-296G>T) n.35+107C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-4C>A (n.-4C>A) n.24+107C>A n.54+107C>A c.-754G>T (n.-754G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999554C>A | CA398381359 | TTC19,ZSWIM7 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-295C>A (n.-295C>A) n.35+106G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) n.24+106G>T n.54+106G>T c.-753C>A (n.-753C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999554C>G | CA398381361 | TTC19,ZSWIM7 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-295C>G (n.-295C>G) n.35+106G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) n.24+106G>C n.54+106G>C c.-753C>G (n.-753C>G) | |
17 | g.15999554C>T | CA398381362 | TTC19,ZSWIM7 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-295C>T (n.-295C>T) n.35+106G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) n.24+106G>A n.54+106G>A c.-753C>T (n.-753C>T) | |
17 | g.15999555T>A | CA398381364 | TTC19,ZSWIM7 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-294T>A (n.-294T>A) n.35+105A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) n.24+105A>T n.54+105A>T c.-752T>A (n.-752T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999555T>C | CA398381376 | TTC19,ZSWIM7 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-294T>C (n.-294T>C) n.35+105A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) n.24+105A>G n.54+105A>G c.-752T>C (n.-752T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999555T>G | CA398381380 | TTC19,ZSWIM7 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-294T>G (n.-294T>G) n.35+105A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) n.24+105A>C n.54+105A>C c.-752T>G (n.-752T>G) | |
17 | g.15999556del | CA2636259369 | TTC19,ZSWIM7 | c.39del (p.Ser14AlafsTer21) c.-293del (n.-293del) n.35+104del c.39del (p.Ser14AlafsTer?) c.33del (p.Ser12AlafsTer?) c.-7del (n.-7del) n.24+104del n.54+104del c.39del (p.Ser14AlafsTer18) c.39del (p.Ser14AlafsTer29) c.-751del (n.-751del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999556C>A | CA498038498 | TTC19,ZSWIM7 | c.39G>T (p.Leu13=) c.-293C>A (n.-293C>A) n.35+104G>T c.33G>T (p.Leu11=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.24+104G>T n.54+104G>T c.-751C>A (n.-751C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999556C= | CA2249814686 | TTC19,ZSWIM7 | c.39G= (p.Leu13=) c.-293C= (n.-293C=) n.35+104G= c.33G= (p.Leu11=) c.-7G= (n.-7G=) n.24+104G= n.54+104G= c.-751C= (n.-751C=) | |
17 | g.15999556C>G | CA498038499 | TTC19,ZSWIM7 | c.39G>C (p.Leu13=) c.-293C>G (n.-293C>G) n.35+104G>C c.33G>C (p.Leu11=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.24+104G>C n.54+104G>C c.-751C>G (n.-751C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.15999556C>T | CA498038500 | TTC19,ZSWIM7 | c.39G>A (p.Leu13=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.35+104G>A c.33G>A (p.Leu11=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.24+104G>A n.54+104G>A c.-751C>T (n.-751C>T) | |
17 | g.15999557del | CA498038501 | TTC19,ZSWIM7 | c.38del (p.Leu13ArgfsTer22) c.-292del (n.-292del) n.35+103del c.38del (p.Leu13ArgfsTer?) c.32del (p.Leu11ArgfsTer?) c.-8del (n.-8del) n.24+103del n.54+103del c.38del (p.Leu13ArgfsTer19) c.38del (p.Leu13ArgfsTer30) c.-750del (n.-750del) | |
17 | g.15999557A= | CA2249814687 | TTC19,ZSWIM7 | c.38T= (p.Leu13=) c.-292A= (n.-292A=) n.35+103T= c.32T= (p.Leu11=) c.-8T= (n.-8T=) n.24+103T= n.54+103T= c.-750A= (n.-750A=) | |
17 | g.15999557A>C | CA398381383 | TTC19,ZSWIM7 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-292A>C (n.-292A>C) n.35+103T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.24+103T>G n.54+103T>G c.-750A>C (n.-750A>C) | |
17 | g.15999557A>G | CA8407158 | TTC19,ZSWIM7 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-292A>G (n.-292A>G) n.35+103T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.24+103T>C n.54+103T>C c.-750A>G (n.-750A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999557A>T | CA398381387 | TTC19,ZSWIM7 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-292A>T (n.-292A>T) n.35+103T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.24+103T>A n.54+103T>A c.-750A>T (n.-750A>T) | |
17 | g.15999558G>A | CA498038502 | TTC19,ZSWIM7 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-291G>A (n.-291G>A) n.35+102C>T c.31C>T (p.Leu11=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.24+102C>T n.54+102C>T c.-749G>A (n.-749G>A) | |
17 | g.15999558G>C | CA398381389 | TTC19,ZSWIM7 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-291G>C (n.-291G>C) n.35+102C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.24+102C>G n.54+102C>G c.-749G>C (n.-749G>C) | |
17 | g.15999558G>T | CA398381392 | TTC19,ZSWIM7 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-291G>T (n.-291G>T) n.35+102C>A c.31C>A (p.Leu11Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.24+102C>A n.54+102C>A c.-749G>T (n.-749G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999559G>A | CA498038503 | TTC19,ZSWIM7 | c.36C>T (p.Leu12=) c.-290G>A (n.-290G>A) n.35+101C>T c.30C>T (p.Leu10=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.24+101C>T n.54+101C>T c.-748G>A (n.-748G>A) | |
17 | g.15999559G>C | CA498038504 | TTC19,ZSWIM7 | c.36C>G (p.Leu12=) c.-290G>C (n.-290G>C) n.35+101C>G c.30C>G (p.Leu10=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.24+101C>G n.54+101C>G c.-748G>C (n.-748G>C) | |
17 | g.15999559G>T | CA498038505 | TTC19,ZSWIM7 | c.36C>A (p.Leu12=) c.-290G>T (n.-290G>T) n.35+101C>A c.30C>A (p.Leu10=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.24+101C>A n.54+101C>A c.-748G>T (n.-748G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999560A= | CA2249814688 | TTC19,ZSWIM7 | c.35T= (p.Leu12=) c.-289A= (n.-289A=) n.35+100T= c.29T= (p.Leu10=) c.-11T= (n.-11T=) n.24+100T= n.54+100T= c.-747A= (n.-747A=) | |
17 | g.15999560A>C | CA398381406 | TTC19,ZSWIM7 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-289A>C (n.-289A>C) n.35+100T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.24+100T>G n.54+100T>G c.-747A>C (n.-747A>C) | |
17 | g.15999560A>G | CA398381398 | TTC19,ZSWIM7 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-289A>G (n.-289A>G) n.35+100T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.24+100T>C n.54+100T>C c.-747A>G (n.-747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999560A>T | CA398381395 | TTC19,ZSWIM7 | c.35T>A (p.Leu12His) c.-289A>T (n.-289A>T) n.35+100T>A c.29T>A (p.Leu10His) c.-11T>A (n.-11T>A) n.24+100T>A n.54+100T>A c.-747A>T (n.-747A>T) | |
17 | g.15999560_15999573del | CA498038506 | TTC19,ZSWIM7 | c.22_35del (p.Val8ProfsTer16) c.-289_-276del (n.-289_-276del) n.35+87_35+100del c.22_35del (p.Val8ProfsTer28) c.22_35del (p.Val8ProfsTer27) c.16_29del (p.Val6ProfsTer28) c.-24_-11del (n.-24_-11del) n.24+87_24+100del n.54+87_54+100del c.22_35del (p.Val8ProfsTer?) c.-747_-734del (n.-747_-734del) | |
17 | g.15999561G>A | CA398381416 | TTC19,ZSWIM7 | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-288G>A (n.-288G>A) n.35+99C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.24+99C>T n.54+99C>T c.-746G>A (n.-746G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999561G>C | CA398381419 | TTC19,ZSWIM7 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-288G>C (n.-288G>C) n.35+99C>G c.28C>G (p.Leu10Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.24+99C>G n.54+99C>G c.-746G>C (n.-746G>C) | |
17 | g.15999561G>T | CA398381421 | TTC19,ZSWIM7 | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) n.35+99C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) n.24+99C>A n.54+99C>A c.-746G>T (n.-746G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999562C>A | CA398381426 | TTC19,ZSWIM7 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-287C>A (n.-287C>A) n.35+98G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) n.24+98G>T n.54+98G>T c.-745C>A (n.-745C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999562C>G | CA398381429 | TTC19,ZSWIM7 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-287C>G (n.-287C>G) n.35+98G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) n.24+98G>C n.54+98G>C c.-745C>G (n.-745C>G) | |
17 | g.15999562C>T | CA498038507 | TTC19,ZSWIM7 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.35+98G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.24+98G>A n.54+98G>A c.-745C>T (n.-745C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999563T>A | CA398381437 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-286T>A (n.-286T>A) n.35+97A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.24+97A>T n.54+97A>T c.-744T>A (n.-744T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999563T>C | CA398381439 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-286T>C (n.-286T>C) n.35+97A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.24+97A>G n.54+97A>G c.-744T>C (n.-744T>C) | |
17 | g.15999563T>G | CA8407159 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-286T>G (n.-286T>G) n.35+97A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.24+97A>C n.54+97A>C c.-744T>G (n.-744T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999563T= | CA2249814689 | TTC19,ZSWIM7 | c.32A= (p.Glu11=) c.-286T= (n.-286T=) n.35+97A= c.26A= (p.Glu9=) c.-14A= (n.-14A=) n.24+97A= n.54+97A= c.-744T= (n.-744T=) | |
17 | g.15999564C>A | CA398381443 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-285C>A (n.-285C>A) n.35+96G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.24+96G>T n.54+96G>T c.-743C>A (n.-743C>A) | |
17 | g.15999564C= | CA2249814690 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G= (p.Glu11=) c.-285C= (n.-285C=) n.35+96G= c.25G= (p.Glu9=) c.-15G= (n.-15G=) n.24+96G= n.54+96G= c.-743C= (n.-743C=) | |
17 | g.15999564C>G | CA398381444 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-285C>G (n.-285C>G) n.35+96G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.24+96G>C n.54+96G>C c.-743C>G (n.-743C>G) | |
17 | g.15999564C>T | CA398381445 | TTC19,ZSWIM7 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-285C>T (n.-285C>T) n.35+96G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.24+96G>A n.54+96G>A c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999565C>A | CA398381446 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-284C>A (n.-284C>A) n.35+95G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.24+95G>T n.54+95G>T c.-742C>A (n.-742C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999565C= | CA2249814691 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G= (p.Glu10=) c.-284C= (n.-284C=) n.35+95G= c.24G= (p.Glu8=) c.-16G= (n.-16G=) n.24+95G= n.54+95G= c.-742C= (n.-742C=) | |
17 | g.15999565C>G | CA398381448 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-284C>G (n.-284C>G) n.35+95G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.24+95G>C n.54+95G>C c.-742C>G (n.-742C>G) | |
17 | g.15999565C>T | CA498038508 | TTC19,ZSWIM7 | c.30G>A (p.Glu10=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.35+95G>A c.24G>A (p.Glu8=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.24+95G>A n.54+95G>A c.-742C>T (n.-742C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999567_15999586del | CA2636259370 | TTC19,ZSWIM7 | c.11_30del (p.Val4GlyfsTer18) c.-282_-263del (n.-282_-263del) n.35+76_35+95del c.11_30del (p.Val4GlyfsTer30) c.11_30del (p.Val4GlyfsTer29) c.5_24del (p.Val2GlyfsTer30) c.-35_-16del (n.-35_-16del) n.24+76_24+95del n.54+76_54+95del c.11_30del (p.Val4GlyfsTer?) c.-740_-721del (n.-740_-721del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999566T>A | CA398381452 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.-283T>A (n.-283T>A) n.35+94A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.24+94A>T n.54+94A>T c.-741T>A (n.-741T>A) | |
17 | g.15999566T>C | CA398381453 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-283T>C (n.-283T>C) n.35+94A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.24+94A>G n.54+94A>G c.-741T>C (n.-741T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999566T>G | CA398381451 | TTC19,ZSWIM7 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-283T>G (n.-283T>G) n.35+94A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.24+94A>C n.54+94A>C c.-741T>G (n.-741T>G) | |
17 | g.15999567C>A | CA398381454 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-282C>A (n.-282C>A) n.35+93G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.24+93G>T n.54+93G>T c.-740C>A (n.-740C>A) | |
17 | g.15999567C= | CA2249814692 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G= (p.Glu10=) c.-282C= (n.-282C=) n.35+93G= c.22G= (p.Glu8=) c.-18G= (n.-18G=) n.24+93G= n.54+93G= c.-740C= (n.-740C=) | |
17 | g.15999567C>G | CA398381455 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-282C>G (n.-282C>G) n.35+93G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.24+93G>C n.54+93G>C c.-740C>G (n.-740C>G) | |
17 | g.15999567C>T | CA8407160 | TTC19,ZSWIM7 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-282C>T (n.-282C>T) n.35+93G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.24+93G>A n.54+93G>A c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999568del | CA2636259371 | TTC19,ZSWIM7 | c.28del (p.Glu10ArgfsTer4) c.-281del (n.-281del) n.35+93del c.22del (p.Glu8ArgfsTer4) c.-18del (n.-18del) n.24+93del n.54+93del c.-739del (n.-739del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999568C>A | CA498038511 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>T (p.Val9=) c.-281C>A (n.-281C>A) n.35+92G>T c.21G>T (p.Val7=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.24+92G>T n.54+92G>T c.-739C>A (n.-739C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999568C>G | CA498038510 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>C (p.Val9=) c.-281C>G (n.-281C>G) n.35+92G>C c.21G>C (p.Val7=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.24+92G>C n.54+92G>C c.-739C>G (n.-739C>G) | |
17 | g.15999568C>T | CA498038509 | TTC19,ZSWIM7 | c.27G>A (p.Val9=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.35+92G>A c.21G>A (p.Val7=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.24+92G>A n.54+92G>A c.-739C>T (n.-739C>T) | |
17 | g.15999571_15999585del | CA2636259372 | TTC19,ZSWIM7 | c.13_27del (p.Leu5_Val9del) c.-278_-264del (n.-278_-264del) n.35+78_35+92del c.7_21del (p.Leu3_Val7del) c.-33_-19del (n.-33_-19del) n.24+78_24+92del n.54+78_54+92del c.-736_-722del (n.-736_-722del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>C | CA398381459 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-280A>C (n.-280A>C) n.35+91T>G c.20T>G (p.Val7Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.24+91T>G n.54+91T>G c.-738A>C (n.-738A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>G | CA398381462 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-280A>G (n.-280A>G) n.35+91T>C c.20T>C (p.Val7Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) n.24+91T>C n.54+91T>C c.-738A>G (n.-738A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999569A>T | CA398381464 | TTC19,ZSWIM7 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.-280A>T (n.-280A>T) n.35+91T>A c.20T>A (p.Val7Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) n.24+91T>A n.54+91T>A c.-738A>T (n.-738A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999570C>A | CA398381470 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.-279C>A (n.-279C>A) n.35+90G>T c.19G>T (p.Val7Leu) c.-21G>T (n.-21G>T) n.24+90G>T n.54+90G>T c.-737C>A (n.-737C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999570C= | CA2249814693 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G= (p.Val9=) c.-279C= (n.-279C=) n.35+90G= c.19G= (p.Val7=) c.-21G= (n.-21G=) n.24+90G= n.54+90G= c.-737C= (n.-737C=) | |
17 | g.15999570C>G | CA398381472 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-279C>G (n.-279C>G) n.35+90G>C c.19G>C (p.Val7Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) n.24+90G>C n.54+90G>C c.-737C>G (n.-737C>G) | |
17 | g.15999570C>T | CA398381475 | TTC19,ZSWIM7 | c.25G>A (p.Val9Met) c.-279C>T (n.-279C>T) n.35+90G>A c.19G>A (p.Val7Met) c.-21G>A (n.-21G>A) n.24+90G>A n.54+90G>A c.-737C>T (n.-737C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999571A= | CA2249814694 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T= (p.Val8=) c.-278A= (n.-278A=) n.35+89T= c.18T= (p.Val6=) c.-22T= (n.-22T=) n.24+89T= n.54+89T= c.-736A= (n.-736A=) | |
17 | g.15999571A>C | CA498038512 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>G (p.Val8=) c.-278A>C (n.-278A>C) n.35+89T>G c.18T>G (p.Val6=) c.-22T>G (n.-22T>G) n.24+89T>G n.54+89T>G c.-736A>C (n.-736A>C) | |
17 | g.15999571A>G | CA498038513 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>C (p.Val8=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.35+89T>C c.18T>C (p.Val6=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.24+89T>C n.54+89T>C c.-736A>G (n.-736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999571A>T | CA498038514 | TTC19,ZSWIM7 | c.24T>A (p.Val8=) c.-278A>T (n.-278A>T) n.35+89T>A c.18T>A (p.Val6=) c.-22T>A (n.-22T>A) n.24+89T>A n.54+89T>A c.-736A>T (n.-736A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999572del | CA2636259373 | TTC19,ZSWIM7 | c.24del (p.Val9TrpfsTer5) c.-277del (n.-277del) n.35+89del c.18del (p.Val7TrpfsTer5) c.-22del (n.-22del) n.24+89del n.54+89del c.-735del (n.-735del) | gnomAD v4 |
17 | g.15999572A= | CA2249814695 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T= (p.Val8=) c.-277A= (n.-277A=) n.35+88T= c.17T= (p.Val6=) c.-23T= (n.-23T=) n.24+88T= n.54+88T= c.-735A= (n.-735A=) | |
17 | g.15999572A>C | CA398381483 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-277A>C (n.-277A>C) n.35+88T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) n.24+88T>G n.54+88T>G c.-735A>C (n.-735A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999572A>G | CA8407161 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-277A>G (n.-277A>G) n.35+88T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) n.24+88T>C n.54+88T>C c.-735A>G (n.-735A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999572A>T | CA398381488 | TTC19,ZSWIM7 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-277A>T (n.-277A>T) n.35+88T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.-23T>A (n.-23T>A) n.24+88T>A n.54+88T>A c.-735A>T (n.-735A>T) | |
17 | g.15999573C>A | CA398381492 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-276C>A (n.-276C>A) n.35+87G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.-24G>T (n.-24G>T) n.24+87G>T n.54+87G>T c.-734C>A (n.-734C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999573C= | CA2249814696 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G= (p.Val8=) c.-276C= (n.-276C=) n.35+87G= c.16G= (p.Val6=) c.-24G= (n.-24G=) n.24+87G= n.54+87G= c.-734C= (n.-734C=) | |
17 | g.15999573C>G | CA398381496 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-276C>G (n.-276C>G) n.35+87G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) n.24+87G>C n.54+87G>C c.-734C>G (n.-734C>G) | |
17 | g.15999573C>T | CA288187720 | TTC19,ZSWIM7 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-276C>T (n.-276C>T) n.35+87G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.-24G>A (n.-24G>A) n.24+87G>A n.54+87G>A c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15999574C>A | CA498038515 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>T (p.Ala7=) c.-275C>A (n.-275C>A) n.35+86G>T c.15G>T (p.Ala5=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.24+86G>T n.54+86G>T c.-733C>A (n.-733C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999574C= | CA2249814697 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G= (p.Ala7=) c.-275C= (n.-275C=) n.35+86G= c.15G= (p.Ala5=) c.-25G= (n.-25G=) n.24+86G= n.54+86G= c.-733C= (n.-733C=) | |
17 | g.15999574C>G | CA8407162 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>C (p.Ala7=) c.-275C>G (n.-275C>G) n.35+86G>C c.15G>C (p.Ala5=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.24+86G>C n.54+86G>C c.-733C>G (n.-733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999574C>T | CA498038516 | TTC19,ZSWIM7 | c.21G>A (p.Ala7=) c.-275C>T (n.-275C>T) n.35+86G>A c.15G>A (p.Ala5=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.24+86G>A n.54+86G>A c.-733C>T (n.-733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999575G>A | CA8407163 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-274G>A (n.-274G>A) n.35+85C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.24+85C>T n.54+85C>T c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999575G>C | CA398381506 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-274G>C (n.-274G>C) n.35+85C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.24+85C>G n.54+85C>G c.-732G>C (n.-732G>C) | |
17 | g.15999575G= | CA2249814698 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C= (p.Ala7=) c.-274G= (n.-274G=) n.35+85C= c.14C= (p.Ala5=) c.-26C= (n.-26C=) n.24+85C= n.54+85C= c.-732G= (n.-732G=) | |
17 | g.15999575G>T | CA398381510 | TTC19,ZSWIM7 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-274G>T (n.-274G>T) n.35+85C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-26C>A (n.-26C>A) n.24+85C>A n.54+85C>A c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999576C>A | CA398381513 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-273C>A (n.-273C>A) n.35+84G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.24+84G>T n.54+84G>T c.-731C>A (n.-731C>A) | |
17 | g.15999576C= | CA2249814699 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G= (p.Ala7=) c.-273C= (n.-273C=) n.35+84G= c.13G= (p.Ala5=) c.-27G= (n.-27G=) n.24+84G= n.54+84G= c.-731C= (n.-731C=) | |
17 | g.15999576C>G | CA398381517 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-273C>G (n.-273C>G) n.35+84G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.24+84G>C n.54+84G>C c.-731C>G (n.-731C>G) | |
17 | g.15999576C>T | CA398381519 | TTC19,ZSWIM7 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-273C>T (n.-273C>T) n.35+84G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.24+84G>A n.54+84G>A c.-731C>T (n.-731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999577C>A | CA498038517 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>T (p.Pro6=) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35+83G>T c.12G>T (p.Pro4=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.24+83G>T n.54+83G>T c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999577C= | CA2249814700 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G= (p.Pro6=) c.-272C= (n.-272C=) n.35+83G= c.12G= (p.Pro4=) c.-28G= (n.-28G=) n.24+83G= n.54+83G= c.-730C= (n.-730C=) | |
17 | g.15999577C>G | CA498038518 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>C (p.Pro6=) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35+83G>C c.12G>C (p.Pro4=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.24+83G>C n.54+83G>C c.-730C>G (n.-730C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999577C>T | CA498038519 | TTC19,ZSWIM7 | c.18G>A (p.Pro6=) c.-272C>T (n.-272C>T) n.35+83G>A c.12G>A (p.Pro4=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.24+83G>A n.54+83G>A c.-730C>T (n.-730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G>A | CA8407165 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-271G>A (n.-271G>A) n.35+82C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.24+82C>T n.54+82C>T c.-729G>A (n.-729G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G>C | CA8407164 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-271G>C (n.-271G>C) n.35+82C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.24+82C>G n.54+82C>G c.-729G>C (n.-729G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999578G= | CA2249814701 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C= (p.Pro6=) c.-271G= (n.-271G=) n.35+82C= c.11C= (p.Pro4=) c.-29C= (n.-29C=) n.24+82C= n.54+82C= c.-729G= (n.-729G=) | |
17 | g.15999578G>T | CA398381522 | TTC19,ZSWIM7 | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-271G>T (n.-271G>T) n.35+82C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-29C>A (n.-29C>A) n.24+82C>A n.54+82C>A c.-729G>T (n.-729G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999579G>A | CA398381523 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-270G>A (n.-270G>A) n.35+81C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.24+81C>T n.54+81C>T c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999579G>C | CA398381525 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-270G>C (n.-270G>C) n.35+81C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.24+81C>G n.54+81C>G c.-728G>C (n.-728G>C) | |
17 | g.15999579G>T | CA398381527 | TTC19,ZSWIM7 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-270G>T (n.-270G>T) n.35+81C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.24+81C>A n.54+81C>A c.-728G>T (n.-728G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999580C>A | CA398381531 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-269C>A (n.-269C>A) n.35+80G>T c.9G>T (p.Leu3Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) n.24+80G>T n.54+80G>T c.-727C>A (n.-727C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.15999580C= | CA2249814702 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G= (p.Leu5=) c.-269C= (n.-269C=) n.35+80G= c.9G= (p.Leu3=) c.-31G= (n.-31G=) n.24+80G= n.54+80G= c.-727C= (n.-727C=) | |
17 | g.15999580C>G | CA398381533 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-269C>G (n.-269C>G) n.35+80G>C c.9G>C (p.Leu3Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) n.24+80G>C n.54+80G>C c.-727C>G (n.-727C>G) | |
17 | g.15999580C>T | CA498038520 | TTC19,ZSWIM7 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-269C>T (n.-269C>T) n.35+80G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.24+80G>A n.54+80G>A c.-727C>T (n.-727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999581A>C | CA398381540 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-268A>C (n.-268A>C) n.35+79T>G c.8T>G (p.Leu3Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) n.24+79T>G n.54+79T>G c.-726A>C (n.-726A>C) | |
17 | g.15999581A>G | CA398381537 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-268A>G (n.-268A>G) n.35+79T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) n.24+79T>C n.54+79T>C c.-726A>G (n.-726A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999581A>T | CA398381535 | TTC19,ZSWIM7 | c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-268A>T (n.-268A>T) n.35+79T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) n.24+79T>A n.54+79T>A c.-726A>T (n.-726A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.15999582_15999587del | CA498038521 | TTC19,ZSWIM7 | c.9_14del (p.Val4_Leu5del) c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.35+74_35+79del c.3_8del (p.Val2_Leu3del) c.-37_-32del (n.-37_-32del) n.24+74_24+79del n.54+74_54+79del c.-725_-720del (n.-725_-720del) | |
17 | g.15999581_15999582insCACCAAACACACCCAAC | CA2808602847 | TTC19,ZSWIM7 | c.13_14insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu5CysfsTer15) c.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC (n.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC) n.35+78_35+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG c.7_8insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu3CysfsTer15) c.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.24+78_24+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG n.54+78_54+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG c.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC (n.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC) | |
17 | g.15999582A>C | CA398381553 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>G (p.Leu5Val) c.-267A>C (n.-267A>C) n.35+78T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.-33T>G (n.-33T>G) n.24+78T>G n.54+78T>G c.-725A>C (n.-725A>C) | |
17 | g.15999582A>G | CA498038522 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>C (p.Leu5=) c.-267A>G (n.-267A>G) n.35+78T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.24+78T>C n.54+78T>C c.-725A>G (n.-725A>G) | |
17 | g.15999582A>T | CA398381554 | TTC19,ZSWIM7 | c.13T>A (p.Leu5Met) c.-267A>T (n.-267A>T) n.35+78T>A c.7T>A (p.Leu3Met) c.-33T>A (n.-33T>A) n.24+78T>A n.54+78T>A c.-725A>T (n.-725A>T) | |
17 | g.15999583C>A | CA498038523 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>T (p.Val4=) c.-266C>A (n.-266C>A) n.35+77G>T c.6G>T (p.Val2=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.24+77G>T n.54+77G>T c.-724C>A (n.-724C>A) | |
17 | g.15999583C>G | CA498038524 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>C (p.Val4=) c.-266C>G (n.-266C>G) n.35+77G>C c.6G>C (p.Val2=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.24+77G>C n.54+77G>C c.-724C>G (n.-724C>G) | |
17 | g.15999583C>T | CA498038525 | TTC19,ZSWIM7 | c.12G>A (p.Val4=) c.-266C>T (n.-266C>T) n.35+77G>A c.6G>A (p.Val2=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.24+77G>A n.54+77G>A c.-724C>T (n.-724C>T) | |
17 | g.15999584A>C | CA398381558 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-265A>C (n.-265A>C) n.35+76T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.-35T>G (n.-35T>G) n.24+76T>G n.54+76T>G c.-723A>C (n.-723A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.15999584A>G | CA398381577 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-265A>G (n.-265A>G) n.35+76T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.-35T>C (n.-35T>C) n.24+76T>C n.54+76T>C c.-723A>G (n.-723A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.15999584A>T | CA398381566 | TTC19,ZSWIM7 | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-265A>T (n.-265A>T) n.35+76T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.-35T>A (n.-35T>A) n.24+76T>A n.54+76T>A c.-723A>T (n.-723A>T) | |
17 | g.15999585C>A | CA398381583 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-264C>A (n.-264C>A) n.35+75G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.-36G>T (n.-36G>T) n.24+75G>T n.54+75G>T c.-722C>A (n.-722C>A) | |
17 | g.15999585C= | CA2249814703 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G= (p.Val4=) c.-264C= (n.-264C=) n.35+75G= c.4G= (p.Val2=) c.-36G= (n.-36G=) n.24+75G= n.54+75G= c.-722C= (n.-722C=) | |
17 | g.15999585C>G | CA398381587 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-264C>G (n.-264C>G) n.35+75G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.-36G>C (n.-36G>C) n.24+75G>C n.54+75G>C c.-722C>G (n.-722C>G) | |
17 | g.15999585C>T | CA8407166 | TTC19,ZSWIM7 | c.10G>A (p.Val4Met) c.-264C>T (n.-264C>T) n.35+75G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.-36G>A (n.-36G>A) n.24+75G>A n.54+75G>A c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15999586T>A | CA498038526 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>T (p.Val3=) c.-263T>A (n.-263T>A) n.35+74A>T c.3A>T (p.Val1=) c.-37A>T (n.-37A>T) n.24+74A>T n.54+74A>T c.-721T>A (n.-721T>A) | |
17 | g.15999586T>C | CA498038527 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>G (p.Val3=) c.-263T>C (n.-263T>C) n.35+74A>G c.3A>G (p.Val1=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.24+74A>G n.54+74A>G c.-721T>C (n.-721T>C) | |
17 | g.15999586T>G | CA288187723 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A>C (p.Val3=) c.-263T>G (n.-263T>G) n.35+74A>C c.3A>C (p.Val1=) c.-37A>C (n.-37A>C) n.24+74A>C n.54+74A>C c.-721T>G (n.-721T>G) | dbSNP |
17 | g.15999586T= | CA2249814704 | TTC19,ZSWIM7 | c.9A= (p.Val3=) c.-263T= (n.-263T=) n.35+74A= c.3A= (p.Val1=) c.-37A= (n.-37A=) n.24+74A= n.54+74A= c.-721T= (n.-721T=) | |
17 | g.15999587A>C | CA398381591 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-262A>C (n.-262A>C) n.35+73T>G c.2T>G (p.Val1Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.24+73T>G n.54+73T>G c.-720A>C (n.-720A>C) | |
17 | g.15999587A>G | CA398381597 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) n.35+73T>C c.2T>C (p.Val1Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.24+73T>C n.54+73T>C c.-720A>G (n.-720A>G) | |
17 | g.15999587A>T | CA398381592 | TTC19,ZSWIM7 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-262A>T (n.-262A>T) n.35+73T>A c.2T>A (p.Val1Glu) c.-38T>A (n.-38T>A) n.24+73T>A n.54+73T>A c.-720A>T (n.-720A>T) |