Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999441_15999478delCA2636259287TTC19,ZSWIM7c.76+48_76+85del (n.76+48_76+85del)
c.-408_-371del (n.-408_-371del)
n.35+189_35+226del
c.92+32_92+69del (n.92+32_92+69del)
c.89+35_89+72del (n.89+35_89+72del)
c.86+32_86+69del (n.86+32_86+69del)
c.31+48_31+85del (n.31+48_31+85del)
n.24+189_24+226del
n.54+189_54+226del
c.-866_-829del (n.-866_-829del)
 gnomAD v4
17g.15999458_15999480delCA2636259306TTC19,ZSWIM7c.76+44_76+66del (n.76+44_76+66del)
c.-391_-369del (n.-391_-369del)
n.35+185_35+207del
c.92+28_92+50del (n.92+28_92+50del)
c.89+31_89+53del (n.89+31_89+53del)
c.86+28_86+50del (n.86+28_86+50del)
c.31+44_31+66del (n.31+44_31+66del)
n.24+185_24+207del
n.54+185_54+207del
c.-849_-827del (n.-849_-827del)
 gnomAD v4
17g.15999467_15999485dupCA624961029TTC19,ZSWIM7c.76+38_76+56dup (n.76+38_76+56dup)
c.-382_-364dup (n.-382_-364dup)
n.35+179_35+197dup
c.92+22_92+40dup (n.92+22_92+40dup)
c.89+25_89+43dup (n.89+25_89+43dup)
c.86+22_86+40dup (n.86+22_86+40dup)
c.31+38_31+56dup (n.31+38_31+56dup)
n.24+179_24+197dup
n.54+179_54+197dup
c.-840_-822dup (n.-840_-822dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999465C=CA2249814608TTC19,ZSWIM7c.76+54G= (n.76+54G=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.35+195G=
c.92+38G= (n.92+38G=)
c.89+41G= (n.89+41G=)
c.86+38G= (n.86+38G=)
c.31+54G= (n.31+54G=)
n.24+195G=
n.54+195G=
c.-842C= (n.-842C=)
17g.15999465C>TCA624961030TTC19,ZSWIM7c.76+54G>A (n.76+54G>A)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.35+195G>A
c.92+38G>A (n.92+38G>A)
c.89+41G>A (n.89+41G>A)
c.86+38G>A (n.86+38G>A)
c.31+54G>A (n.31+54G>A)
n.24+195G>A
n.54+195G>A
c.-842C>T (n.-842C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999466C>ACA2636259320TTC19,ZSWIM7c.76+53G>T (n.76+53G>T)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.35+194G>T
c.92+37G>T (n.92+37G>T)
c.89+40G>T (n.89+40G>T)
c.86+37G>T (n.86+37G>T)
c.31+53G>T (n.31+53G>T)
n.24+194G>T
n.54+194G>T
c.-841C>A (n.-841C>A)
 gnomAD v4
17g.15999466C=CA2249814610TTC19,ZSWIM7c.76+53G= (n.76+53G=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.35+194G=
c.92+37G= (n.92+37G=)
c.89+40G= (n.89+40G=)
c.86+37G= (n.86+37G=)
c.31+53G= (n.31+53G=)
n.24+194G=
n.54+194G=
c.-841C= (n.-841C=)
17g.15999466C>TCA2249814609TTC19,ZSWIM7c.76+53G>A (n.76+53G>A)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.35+194G>A
c.92+37G>A (n.92+37G>A)
c.89+40G>A (n.89+40G>A)
c.86+37G>A (n.86+37G>A)
c.31+53G>A (n.31+53G>A)
n.24+194G>A
n.54+194G>A
c.-841C>T (n.-841C>T)
 dbSNP
17g.15999467G>ACA8407138TTC19,ZSWIM7c.76+52C>T (n.76+52C>T)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.35+193C>T
c.92+36C>T (n.92+36C>T)
c.89+39C>T (n.89+39C>T)
c.86+36C>T (n.86+36C>T)
c.31+52C>T (n.31+52C>T)
n.24+193C>T
n.54+193C>T
c.-840G>A (n.-840G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999467G>CCA2636259321TTC19,ZSWIM7c.76+52C>G (n.76+52C>G)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.35+193C>G
c.92+36C>G (n.92+36C>G)
c.89+39C>G (n.89+39C>G)
c.86+36C>G (n.86+36C>G)
c.31+52C>G (n.31+52C>G)
n.24+193C>G
n.54+193C>G
c.-840G>C (n.-840G>C)
 gnomAD v4
17g.15999467G=CA2249814611TTC19,ZSWIM7c.76+52C= (n.76+52C=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.35+193C=
c.92+36C= (n.92+36C=)
c.89+39C= (n.89+39C=)
c.86+36C= (n.86+36C=)
c.31+52C= (n.31+52C=)
n.24+193C=
n.54+193C=
c.-840G= (n.-840G=)
17g.15999467G>TCA624961031TTC19,ZSWIM7c.76+52C>A (n.76+52C>A)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.35+193C>A
c.92+36C>A (n.92+36C>A)
c.89+39C>A (n.89+39C>A)
c.86+36C>A (n.86+36C>A)
c.31+52C>A (n.31+52C>A)
n.24+193C>A
n.54+193C>A
c.-840G>T (n.-840G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999468G>ACA624961032TTC19,ZSWIM7c.76+51C>T (n.76+51C>T)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.35+192C>T
c.92+35C>T (n.92+35C>T)
c.89+38C>T (n.89+38C>T)
c.86+35C>T (n.86+35C>T)
c.31+51C>T (n.31+51C>T)
n.24+192C>T
n.54+192C>T
c.-839G>A (n.-839G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999468G>CCA2636259322TTC19,ZSWIM7c.76+51C>G (n.76+51C>G)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.35+192C>G
c.92+35C>G (n.92+35C>G)
c.89+38C>G (n.89+38C>G)
c.86+35C>G (n.86+35C>G)
c.31+51C>G (n.31+51C>G)
n.24+192C>G
n.54+192C>G
c.-839G>C (n.-839G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999468G=CA2249814612TTC19,ZSWIM7c.76+51C= (n.76+51C=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.35+192C=
c.92+35C= (n.92+35C=)
c.89+38C= (n.89+38C=)
c.86+35C= (n.86+35C=)
c.31+51C= (n.31+51C=)
n.24+192C=
n.54+192C=
c.-839G= (n.-839G=)
17g.15999468G>TCA2576180929TTC19,ZSWIM7c.76+51C>A (n.76+51C>A)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.35+192C>A
c.92+35C>A (n.92+35C>A)
c.89+38C>A (n.89+38C>A)
c.86+35C>A (n.86+35C>A)
c.31+51C>A (n.31+51C>A)
n.24+192C>A
n.54+192C>A
c.-839G>T (n.-839G>T)
 gnomAD v4
17g.15999469A=CA2249814613TTC19,ZSWIM7c.76+50T= (n.76+50T=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.35+191T=
c.92+34T= (n.92+34T=)
c.89+37T= (n.89+37T=)
c.86+34T= (n.86+34T=)
c.31+50T= (n.31+50T=)
n.24+191T=
n.54+191T=
c.-838A= (n.-838A=)
17g.15999469A>TCA624961033TTC19,ZSWIM7c.76+50T>A (n.76+50T>A)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.35+191T>A
c.92+34T>A (n.92+34T>A)
c.89+37T>A (n.89+37T>A)
c.86+34T>A (n.86+34T>A)
c.31+50T>A (n.31+50T>A)
n.24+191T>A
n.54+191T>A
c.-838A>T (n.-838A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999470T>GCA2576180930TTC19,ZSWIM7c.76+49A>C (n.76+49A>C)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.35+190A>C
c.92+33A>C (n.92+33A>C)
c.89+36A>C (n.89+36A>C)
c.86+33A>C (n.86+33A>C)
c.31+49A>C (n.31+49A>C)
n.24+190A>C
n.54+190A>C
c.-837T>G (n.-837T>G)
17g.15999471G>ACA2636259323TTC19,ZSWIM7c.76+48C>T (n.76+48C>T)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.35+189C>T
c.92+32C>T (n.92+32C>T)
c.89+35C>T (n.89+35C>T)
c.86+32C>T (n.86+32C>T)
c.31+48C>T (n.31+48C>T)
n.24+189C>T
n.54+189C>T
c.-836G>A (n.-836G>A)
 gnomAD v4
17g.15999471G=CA2249814614TTC19,ZSWIM7c.76+48C= (n.76+48C=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.35+189C=
c.92+32C= (n.92+32C=)
c.89+35C= (n.89+35C=)
c.86+32C= (n.86+32C=)
c.31+48C= (n.31+48C=)
n.24+189C=
n.54+189C=
c.-836G= (n.-836G=)
17g.15999471G>TCA8407139TTC19,ZSWIM7c.76+48C>A (n.76+48C>A)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.35+189C>A
c.92+32C>A (n.92+32C>A)
c.89+35C>A (n.89+35C>A)
c.86+32C>A (n.86+32C>A)
c.31+48C>A (n.31+48C>A)
n.24+189C>A
n.54+189C>A
c.-836G>T (n.-836G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999472C>ACA2636259324TTC19,ZSWIM7c.76+47G>T (n.76+47G>T)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.35+188G>T
c.92+31G>T (n.92+31G>T)
c.89+34G>T (n.89+34G>T)
c.86+31G>T (n.86+31G>T)
c.31+47G>T (n.31+47G>T)
n.24+188G>T
n.54+188G>T
c.-835C>A (n.-835C>A)
 gnomAD v4
17g.15999472C>TCA2636259326TTC19,ZSWIM7c.76+47G>A (n.76+47G>A)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.35+188G>A
c.92+31G>A (n.92+31G>A)
c.89+34G>A (n.89+34G>A)
c.86+31G>A (n.86+31G>A)
c.31+47G>A (n.31+47G>A)
n.24+188G>A
n.54+188G>A
c.-835C>T (n.-835C>T)
 gnomAD v4
17g.15999475delCA2636259325TTC19,ZSWIM7c.76+47del (n.76+47del)
c.-374del (n.-374del)
n.35+188del
c.92+31del (n.92+31del)
c.89+34del (n.89+34del)
c.86+31del (n.86+31del)
c.31+47del (n.31+47del)
n.24+188del
n.54+188del
c.-832del (n.-832del)
 gnomAD v4
17g.15999474C>ACA624961034TTC19,ZSWIM7c.76+45G>T (n.76+45G>T)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.35+186G>T
c.92+29G>T (n.92+29G>T)
c.89+32G>T (n.89+32G>T)
c.86+29G>T (n.86+29G>T)
c.31+45G>T (n.31+45G>T)
n.24+186G>T
n.54+186G>T
c.-833C>A (n.-833C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999474C=CA2249814615TTC19,ZSWIM7c.76+45G= (n.76+45G=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.35+186G=
c.92+29G= (n.92+29G=)
c.89+32G= (n.89+32G=)
c.86+29G= (n.86+29G=)
c.31+45G= (n.31+45G=)
n.24+186G=
n.54+186G=
c.-833C= (n.-833C=)
17g.15999474C>TCA2636259327TTC19,ZSWIM7c.76+45G>A (n.76+45G>A)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.35+186G>A
c.92+29G>A (n.92+29G>A)
c.89+32G>A (n.89+32G>A)
c.86+29G>A (n.86+29G>A)
c.31+45G>A (n.31+45G>A)
n.24+186G>A
n.54+186G>A
c.-833C>T (n.-833C>T)
 gnomAD v4
17g.15999475C>ACA2636259328TTC19,ZSWIM7c.76+44G>T (n.76+44G>T)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.35+185G>T
c.92+28G>T (n.92+28G>T)
c.89+31G>T (n.89+31G>T)
c.86+28G>T (n.86+28G>T)
c.31+44G>T (n.31+44G>T)
n.24+185G>T
n.54+185G>T
c.-832C>A (n.-832C>A)
 gnomAD v4
17g.15999476G>ACA2636259329TTC19,ZSWIM7c.76+43C>T (n.76+43C>T)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.35+184C>T
c.92+27C>T (n.92+27C>T)
c.89+30C>T (n.89+30C>T)
c.86+27C>T (n.86+27C>T)
c.31+43C>T (n.31+43C>T)
n.24+184C>T
n.54+184C>T
c.-831G>A (n.-831G>A)
 gnomAD v4
17g.15999476G>CCA2249814617TTC19,ZSWIM7c.76+43C>G (n.76+43C>G)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.35+184C>G
c.92+27C>G (n.92+27C>G)
c.89+30C>G (n.89+30C>G)
c.86+27C>G (n.86+27C>G)
c.31+43C>G (n.31+43C>G)
n.24+184C>G
n.54+184C>G
c.-831G>C (n.-831G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999476G=CA2249814616TTC19,ZSWIM7c.76+43C= (n.76+43C=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.35+184C=
c.92+27C= (n.92+27C=)
c.89+30C= (n.89+30C=)
c.86+27C= (n.86+27C=)
c.31+43C= (n.31+43C=)
n.24+184C=
n.54+184C=
c.-831G= (n.-831G=)
17g.15999476G>TCA2636259330TTC19,ZSWIM7c.76+43C>A (n.76+43C>A)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.35+184C>A
c.92+27C>A (n.92+27C>A)
c.89+30C>A (n.89+30C>A)
c.86+27C>A (n.86+27C>A)
c.31+43C>A (n.31+43C>A)
n.24+184C>A
n.54+184C>A
c.-831G>T (n.-831G>T)
 gnomAD v4
17g.15999477C=CA2249814618TTC19,ZSWIM7c.76+42G= (n.76+42G=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.35+183G=
c.92+26G= (n.92+26G=)
c.89+29G= (n.89+29G=)
c.86+26G= (n.86+26G=)
c.31+42G= (n.31+42G=)
n.24+183G=
n.54+183G=
c.-830C= (n.-830C=)
17g.15999478C>ACA2636259331TTC19,ZSWIM7c.76+41G>T (n.76+41G>T)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.35+182G>T
c.92+25G>T (n.92+25G>T)
c.89+28G>T (n.89+28G>T)
c.86+25G>T (n.86+25G>T)
c.31+41G>T (n.31+41G>T)
n.24+182G>T
n.54+182G>T
c.-829C>A (n.-829C>A)
 gnomAD v4
17g.15999478C=CA2249814619TTC19,ZSWIM7c.76+41G= (n.76+41G=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.35+182G=
c.92+25G= (n.92+25G=)
c.89+28G= (n.89+28G=)
c.86+25G= (n.86+25G=)
c.31+41G= (n.31+41G=)
n.24+182G=
n.54+182G=
c.-829C= (n.-829C=)
17g.15999478C>GCA2249814620TTC19,ZSWIM7c.76+41G>C (n.76+41G>C)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.35+182G>C
c.92+25G>C (n.92+25G>C)
c.89+28G>C (n.89+28G>C)
c.86+25G>C (n.86+25G>C)
c.31+41G>C (n.31+41G>C)
n.24+182G>C
n.54+182G>C
c.-829C>G (n.-829C>G)
 dbSNP
17g.15999478C>TCA2249814621TTC19,ZSWIM7c.76+41G>A (n.76+41G>A)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.35+182G>A
c.92+25G>A (n.92+25G>A)
c.89+28G>A (n.89+28G>A)
c.86+25G>A (n.86+25G>A)
c.31+41G>A (n.31+41G>A)
n.24+182G>A
n.54+182G>A
c.-829C>T (n.-829C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999479_15999498dupCA8407140TTC19,ZSWIM7c.76+22_76+41dup (n.76+22_76+41dup)
c.-370_-351dup (n.-370_-351dup)
n.35+163_35+182dup
c.92+6_92+25dup (n.92+6_92+25dup)
c.89+9_89+28dup (n.89+9_89+28dup)
c.86+6_86+25dup (n.86+6_86+25dup)
c.31+22_31+41dup (n.31+22_31+41dup)
n.24+163_24+182dup
n.54+163_54+182dup
c.-828_-809dup (n.-828_-809dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999479C>ACA2636259332TTC19,ZSWIM7c.76+40G>T (n.76+40G>T)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.35+181G>T
c.92+24G>T (n.92+24G>T)
c.89+27G>T (n.89+27G>T)
c.86+24G>T (n.86+24G>T)
c.31+40G>T (n.31+40G>T)
n.24+181G>T
n.54+181G>T
c.-828C>A (n.-828C>A)
 gnomAD v4
17g.15999479C>GCA2636259333TTC19,ZSWIM7c.76+40G>C (n.76+40G>C)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.35+181G>C
c.92+24G>C (n.92+24G>C)
c.89+27G>C (n.89+27G>C)
c.86+24G>C (n.86+24G>C)
c.31+40G>C (n.31+40G>C)
n.24+181G>C
n.54+181G>C
c.-828C>G (n.-828C>G)
 gnomAD v4
17g.15999480G>ACA624961037TTC19,ZSWIM7c.76+39C>T (n.76+39C>T)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.35+180C>T
c.92+23C>T (n.92+23C>T)
c.89+26C>T (n.89+26C>T)
c.86+23C>T (n.86+23C>T)
c.31+39C>T (n.31+39C>T)
n.24+180C>T
n.54+180C>T
c.-827G>A (n.-827G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999480G=CA2249814622TTC19,ZSWIM7c.76+39C= (n.76+39C=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.35+180C=
c.92+23C= (n.92+23C=)
c.89+26C= (n.89+26C=)
c.86+23C= (n.86+23C=)
c.31+39C= (n.31+39C=)
n.24+180C=
n.54+180C=
c.-827G= (n.-827G=)
17g.15999480G>TCA2636259334TTC19,ZSWIM7c.76+39C>A (n.76+39C>A)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.35+180C>A
c.92+23C>A (n.92+23C>A)
c.89+26C>A (n.89+26C>A)
c.86+23C>A (n.86+23C>A)
c.31+39C>A (n.31+39C>A)
n.24+180C>A
n.54+180C>A
c.-827G>T (n.-827G>T)
 gnomAD v4
17g.15999481C=CA2249814623TTC19,ZSWIM7c.76+38G= (n.76+38G=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.35+179G=
c.92+22G= (n.92+22G=)
c.89+25G= (n.89+25G=)
c.86+22G= (n.86+22G=)
c.31+38G= (n.31+38G=)
n.24+179G=
n.54+179G=
c.-826C= (n.-826C=)
17g.15999481C>GCA8407141TTC19,ZSWIM7c.76+38G>C (n.76+38G>C)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.35+179G>C
c.92+22G>C (n.92+22G>C)
c.89+25G>C (n.89+25G>C)
c.86+22G>C (n.86+22G>C)
c.31+38G>C (n.31+38G>C)
n.24+179G>C
n.54+179G>C
c.-826C>G (n.-826C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999481C>TCA624961040TTC19,ZSWIM7c.76+38G>A (n.76+38G>A)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.35+179G>A
c.92+22G>A (n.92+22G>A)
c.89+25G>A (n.89+25G>A)
c.86+22G>A (n.86+22G>A)
c.31+38G>A (n.31+38G>A)
n.24+179G>A
n.54+179G>A
c.-826C>T (n.-826C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999482G>ACA2249814624TTC19,ZSWIM7c.76+37C>T (n.76+37C>T)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.35+178C>T
c.92+21C>T (n.92+21C>T)
c.89+24C>T (n.89+24C>T)
c.86+21C>T (n.86+21C>T)
c.31+37C>T (n.31+37C>T)
n.24+178C>T
n.54+178C>T
c.-825G>A (n.-825G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999482G>CCA2249814625TTC19,ZSWIM7c.76+37C>G (n.76+37C>G)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.35+178C>G
c.92+21C>G (n.92+21C>G)
c.89+24C>G (n.89+24C>G)
c.86+21C>G (n.86+21C>G)
c.31+37C>G (n.31+37C>G)
n.24+178C>G
n.54+178C>G
c.-825G>C (n.-825G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999482G=CA2249814626TTC19,ZSWIM7c.76+37C= (n.76+37C=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.35+178C=
c.92+21C= (n.92+21C=)
c.89+24C= (n.89+24C=)
c.86+21C= (n.86+21C=)
c.31+37C= (n.31+37C=)
n.24+178C=
n.54+178C=
c.-825G= (n.-825G=)
17g.15999482G>TCA2636259335TTC19,ZSWIM7c.76+37C>A (n.76+37C>A)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.35+178C>A
c.92+21C>A (n.92+21C>A)
c.89+24C>A (n.89+24C>A)
c.86+21C>A (n.86+21C>A)
c.31+37C>A (n.31+37C>A)
n.24+178C>A
n.54+178C>A
c.-825G>T (n.-825G>T)
 gnomAD v4
17g.15999483C=CA2249814627TTC19,ZSWIM7c.76+36G= (n.76+36G=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.35+177G=
c.92+20G= (n.92+20G=)
c.89+23G= (n.89+23G=)
c.86+20G= (n.86+20G=)
c.31+36G= (n.31+36G=)
n.24+177G=
n.54+177G=
c.-824C= (n.-824C=)
17g.15999483C>GCA624961042TTC19,ZSWIM7c.76+36G>C (n.76+36G>C)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.35+177G>C
c.92+20G>C (n.92+20G>C)
c.89+23G>C (n.89+23G>C)
c.86+20G>C (n.86+20G>C)
c.31+36G>C (n.31+36G>C)
n.24+177G>C
n.54+177G>C
c.-824C>G (n.-824C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999483C>TCA2636259337TTC19,ZSWIM7c.76+36G>A (n.76+36G>A)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.35+177G>A
c.92+20G>A (n.92+20G>A)
c.89+23G>A (n.89+23G>A)
c.86+20G>A (n.86+20G>A)
c.31+36G>A (n.31+36G>A)
n.24+177G>A
n.54+177G>A
c.-824C>T (n.-824C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999485delCA2636259336TTC19,ZSWIM7c.76+36del (n.76+36del)
c.-364del (n.-364del)
n.35+177del
c.92+20del (n.92+20del)
c.89+23del (n.89+23del)
c.86+20del (n.86+20del)
c.31+36del (n.31+36del)
n.24+177del
n.54+177del
c.-822del (n.-822del)
 gnomAD v4
17g.15999484C>ACA624961043TTC19,ZSWIM7c.76+35G>T (n.76+35G>T)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.35+176G>T
c.92+19G>T (n.92+19G>T)
c.89+22G>T (n.89+22G>T)
c.86+19G>T (n.86+19G>T)
c.31+35G>T (n.31+35G>T)
n.24+176G>T
n.54+176G>T
c.-823C>A (n.-823C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999484C=CA2249814628TTC19,ZSWIM7c.76+35G= (n.76+35G=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.35+176G=
c.92+19G= (n.92+19G=)
c.89+22G= (n.89+22G=)
c.86+19G= (n.86+19G=)
c.31+35G= (n.31+35G=)
n.24+176G=
n.54+176G=
c.-823C= (n.-823C=)
17g.15999484C>TCA2249814629TTC19,ZSWIM7c.76+35G>A (n.76+35G>A)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.35+176G>A
c.92+19G>A (n.92+19G>A)
c.89+22G>A (n.89+22G>A)
c.86+19G>A (n.86+19G>A)
c.31+35G>A (n.31+35G>A)
n.24+176G>A
n.54+176G>A
c.-823C>T (n.-823C>T)
 dbSNP
17g.15999485C>ACA2636259338TTC19,ZSWIM7c.76+34G>T (n.76+34G>T)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.35+175G>T
c.92+18G>T (n.92+18G>T)
c.89+21G>T (n.89+21G>T)
c.86+18G>T (n.86+18G>T)
c.31+34G>T (n.31+34G>T)
n.24+175G>T
n.54+175G>T
c.-822C>A (n.-822C>A)
 gnomAD v4
17g.15999485C=CA2249814630TTC19,ZSWIM7c.76+34G= (n.76+34G=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.35+175G=
c.92+18G= (n.92+18G=)
c.89+21G= (n.89+21G=)
c.86+18G= (n.86+18G=)
c.31+34G= (n.31+34G=)
n.24+175G=
n.54+175G=
c.-822C= (n.-822C=)
17g.15999485C>TCA8407142TTC19,ZSWIM7c.76+34G>A (n.76+34G>A)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.35+175G>A
c.92+18G>A (n.92+18G>A)
c.89+21G>A (n.89+21G>A)
c.86+18G>A (n.86+18G>A)
c.31+34G>A (n.31+34G>A)
n.24+175G>A
n.54+175G>A
c.-822C>T (n.-822C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999486A=CA2249814631TTC19,ZSWIM7c.76+33T= (n.76+33T=)
c.-363A= (n.-363A=)
n.35+174T=
c.92+17T= (n.92+17T=)
c.89+20T= (n.89+20T=)
c.86+17T= (n.86+17T=)
c.31+33T= (n.31+33T=)
n.24+174T=
n.54+174T=
c.-821A= (n.-821A=)
17g.15999486A>CCA2739521016TTC19,ZSWIM7c.76+33T>G (n.76+33T>G)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.35+174T>G
c.92+17T>G (n.92+17T>G)
c.89+20T>G (n.89+20T>G)
c.86+17T>G (n.86+17T>G)
c.31+33T>G (n.31+33T>G)
n.24+174T>G
n.54+174T>G
c.-821A>C (n.-821A>C)
17g.15999486A>GCA726478673TTC19,ZSWIM7c.76+33T>C (n.76+33T>C)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.35+174T>C
c.92+17T>C (n.92+17T>C)
c.89+20T>C (n.89+20T>C)
c.86+17T>C (n.86+17T>C)
c.31+33T>C (n.31+33T>C)
n.24+174T>C
n.54+174T>C
c.-821A>G (n.-821A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999486A>TCA2249814632TTC19,ZSWIM7c.76+33T>A (n.76+33T>A)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.35+174T>A
c.92+17T>A (n.92+17T>A)
c.89+20T>A (n.89+20T>A)
c.86+17T>A (n.86+17T>A)
c.31+33T>A (n.31+33T>A)
n.24+174T>A
n.54+174T>A
c.-821A>T (n.-821A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999487T>ACA2739521017TTC19,ZSWIM7c.76+32A>T (n.76+32A>T)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.35+173A>T
c.92+16A>T (n.92+16A>T)
c.89+19A>T (n.89+19A>T)
c.86+16A>T (n.86+16A>T)
c.31+32A>T (n.31+32A>T)
n.24+173A>T
n.54+173A>T
c.-820T>A (n.-820T>A)
17g.15999487T>CCA2636259339TTC19,ZSWIM7c.76+32A>G (n.76+32A>G)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.35+173A>G
c.92+16A>G (n.92+16A>G)
c.89+19A>G (n.89+19A>G)
c.86+16A>G (n.86+16A>G)
c.31+32A>G (n.31+32A>G)
n.24+173A>G
n.54+173A>G
c.-820T>C (n.-820T>C)
 gnomAD v4
17g.15999487T>GCA624961045TTC19,ZSWIM7c.76+32A>C (n.76+32A>C)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.35+173A>C
c.92+16A>C (n.92+16A>C)
c.89+19A>C (n.89+19A>C)
c.86+16A>C (n.86+16A>C)
c.31+32A>C (n.31+32A>C)
n.24+173A>C
n.54+173A>C
c.-820T>G (n.-820T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999487T=CA2249814633TTC19,ZSWIM7c.76+32A= (n.76+32A=)
c.-362T= (n.-362T=)
n.35+173A=
c.92+16A= (n.92+16A=)
c.89+19A= (n.89+19A=)
c.86+16A= (n.86+16A=)
c.31+32A= (n.31+32A=)
n.24+173A=
n.54+173A=
c.-820T= (n.-820T=)
17g.15999488G>ACA2739521018TTC19,ZSWIM7c.76+31C>T (n.76+31C>T)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.35+172C>T
c.92+15C>T (n.92+15C>T)
c.89+18C>T (n.89+18C>T)
c.86+15C>T (n.86+15C>T)
c.31+31C>T (n.31+31C>T)
n.24+172C>T
n.54+172C>T
c.-819G>A (n.-819G>A)
17g.15999488G>CCA2739521019TTC19,ZSWIM7c.76+31C>G (n.76+31C>G)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.35+172C>G
c.92+15C>G (n.92+15C>G)
c.89+18C>G (n.89+18C>G)
c.86+15C>G (n.86+15C>G)
c.31+31C>G (n.31+31C>G)
n.24+172C>G
n.54+172C>G
c.-819G>C (n.-819G>C)
17g.15999488G>TCA2739521020TTC19,ZSWIM7c.76+31C>A (n.76+31C>A)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.35+172C>A
c.92+15C>A (n.92+15C>A)
c.89+18C>A (n.89+18C>A)
c.86+15C>A (n.86+15C>A)
c.31+31C>A (n.31+31C>A)
n.24+172C>A
n.54+172C>A
c.-819G>T (n.-819G>T)
17g.15999489G>ACA726478674TTC19,ZSWIM7c.76+30C>T (n.76+30C>T)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.35+171C>T
c.92+14C>T (n.92+14C>T)
c.89+17C>T (n.89+17C>T)
c.86+14C>T (n.86+14C>T)
c.31+30C>T (n.31+30C>T)
n.24+171C>T
n.54+171C>T
c.-818G>A (n.-818G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999489G>CCA8407143TTC19,ZSWIM7c.76+30C>G (n.76+30C>G)
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.35+171C>G
c.92+14C>G (n.92+14C>G)
c.89+17C>G (n.89+17C>G)
c.86+14C>G (n.86+14C>G)
c.31+30C>G (n.31+30C>G)
n.24+171C>G
n.54+171C>G
c.-818G>C (n.-818G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999489G=CA2249814634TTC19,ZSWIM7c.76+30C= (n.76+30C=)
c.-360G= (n.-360G=)
n.35+171C=
c.92+14C= (n.92+14C=)
c.89+17C= (n.89+17C=)
c.86+14C= (n.86+14C=)
c.31+30C= (n.31+30C=)
n.24+171C=
n.54+171C=
c.-818G= (n.-818G=)
17g.15999489G>TCA2249814635TTC19,ZSWIM7c.76+30C>A (n.76+30C>A)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.35+171C>A
c.92+14C>A (n.92+14C>A)
c.89+17C>A (n.89+17C>A)
c.86+14C>A (n.86+14C>A)
c.31+30C>A (n.31+30C>A)
n.24+171C>A
n.54+171C>A
c.-818G>T (n.-818G>T)
 dbSNP
17g.15999489_15999490delinsGCCA2249814636TTC19,ZSWIM7c.76+29_76+30delinsGC (n.76+29_76+30delinsGC)
c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC)
n.35+170_35+171delinsGC
c.92+13_92+14delinsGC (n.92+13_92+14delinsGC)
c.89+16_89+17delinsGC (n.89+16_89+17delinsGC)
c.86+13_86+14delinsGC (n.86+13_86+14delinsGC)
c.31+29_31+30delinsGC (n.31+29_31+30delinsGC)
n.24+170_24+171delinsGC
n.54+170_54+171delinsGC
c.-818_-817delinsGC (n.-818_-817delinsGC)
17g.15999490delCA624961048TTC19,ZSWIM7c.76+29del (n.76+29del)
c.-359del (n.-359del)
n.35+170del
c.92+13del (n.92+13del)
c.89+16del (n.89+16del)
c.86+13del (n.86+13del)
c.31+29del (n.31+29del)
n.24+170del
n.54+170del
c.-817del (n.-817del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999490C>ACA2636259340TTC19,ZSWIM7c.76+29G>T (n.76+29G>T)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.35+170G>T
c.92+13G>T (n.92+13G>T)
c.89+16G>T (n.89+16G>T)
c.86+13G>T (n.86+13G>T)
c.31+29G>T (n.31+29G>T)
n.24+170G>T
n.54+170G>T
c.-817C>A (n.-817C>A)
 gnomAD v4
17g.15999490C=CA2249814637TTC19,ZSWIM7c.76+29G= (n.76+29G=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.35+170G=
c.92+13G= (n.92+13G=)
c.89+16G= (n.89+16G=)
c.86+13G= (n.86+13G=)
c.31+29G= (n.31+29G=)
n.24+170G=
n.54+170G=
c.-817C= (n.-817C=)
17g.15999490C>GCA2636259341TTC19,ZSWIM7c.76+29G>C (n.76+29G>C)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.35+170G>C
c.92+13G>C (n.92+13G>C)
c.89+16G>C (n.89+16G>C)
c.86+13G>C (n.86+13G>C)
c.31+29G>C (n.31+29G>C)
n.24+170G>C
n.54+170G>C
c.-817C>G (n.-817C>G)
 gnomAD v4
17g.15999490C>TCA8407144TTC19,ZSWIM7c.76+29G>A (n.76+29G>A)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.35+170G>A
c.92+13G>A (n.92+13G>A)
c.89+16G>A (n.89+16G>A)
c.86+13G>A (n.86+13G>A)
c.31+29G>A (n.31+29G>A)
n.24+170G>A
n.54+170G>A
c.-817C>T (n.-817C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999491G>ACA2636259342TTC19,ZSWIM7c.76+28C>T (n.76+28C>T)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.35+169C>T
c.92+12C>T (n.92+12C>T)
c.89+15C>T (n.89+15C>T)
c.86+12C>T (n.86+12C>T)
c.31+28C>T (n.31+28C>T)
n.24+169C>T
n.54+169C>T
c.-816G>A (n.-816G>A)
 gnomAD v4
17g.15999492C>ACA2739521021TTC19,ZSWIM7c.76+27G>T (n.76+27G>T)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.35+168G>T
c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.89+14G>T (n.89+14G>T)
c.86+11G>T (n.86+11G>T)
c.31+27G>T (n.31+27G>T)
n.24+168G>T
n.54+168G>T
c.-815C>A (n.-815C>A)
17g.15999492C>GCA2636259343TTC19,ZSWIM7c.76+27G>C (n.76+27G>C)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.35+168G>C
c.92+11G>C (n.92+11G>C)
c.89+14G>C (n.89+14G>C)
c.86+11G>C (n.86+11G>C)
c.31+27G>C (n.31+27G>C)
n.24+168G>C
n.54+168G>C
c.-815C>G (n.-815C>G)
 gnomAD v4
17g.15999492_15999493delinsCACA2249814638TTC19,ZSWIM7c.76+26_76+27delinsTG (n.76+26_76+27delinsTG)
c.-357_-356delinsCA (n.-357_-356delinsCA)
n.35+167_35+168delinsTG
c.92+10_92+11delinsTG (n.92+10_92+11delinsTG)
c.89+13_89+14delinsTG (n.89+13_89+14delinsTG)
c.86+10_86+11delinsTG (n.86+10_86+11delinsTG)
c.31+26_31+27delinsTG (n.31+26_31+27delinsTG)
n.24+167_24+168delinsTG
n.54+167_54+168delinsTG
c.-815_-814delinsCA (n.-815_-814delinsCA)
17g.15999493delCA8407145TTC19,ZSWIM7c.76+26del (n.76+26del)
c.-356del (n.-356del)
n.35+167del
c.92+10del (n.92+10del)
c.89+13del (n.89+13del)
c.86+10del (n.86+10del)
c.31+26del (n.31+26del)
n.24+167del
n.54+167del
c.-814del (n.-814del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999493A=CA2249814639TTC19,ZSWIM7c.76+26T= (n.76+26T=)
c.-356A= (n.-356A=)
n.35+167T=
c.92+10T= (n.92+10T=)
c.89+13T= (n.89+13T=)
c.86+10T= (n.86+10T=)
c.31+26T= (n.31+26T=)
n.24+167T=
n.54+167T=
c.-814A= (n.-814A=)
17g.15999493A>CCA2739521022TTC19,ZSWIM7c.76+26T>G (n.76+26T>G)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.35+167T>G
c.92+10T>G (n.92+10T>G)
c.89+13T>G (n.89+13T>G)
c.86+10T>G (n.86+10T>G)
c.31+26T>G (n.31+26T>G)
n.24+167T>G
n.54+167T>G
c.-814A>C (n.-814A>C)
17g.15999493A>GCA624961049TTC19,ZSWIM7c.76+26T>C (n.76+26T>C)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.35+167T>C
c.92+10T>C (n.92+10T>C)
c.89+13T>C (n.89+13T>C)
c.86+10T>C (n.86+10T>C)
c.31+26T>C (n.31+26T>C)
n.24+167T>C
n.54+167T>C
c.-814A>G (n.-814A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999493A>TCA2739521023TTC19,ZSWIM7c.76+26T>A (n.76+26T>A)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.35+167T>A
c.92+10T>A (n.92+10T>A)
c.89+13T>A (n.89+13T>A)
c.86+10T>A (n.86+10T>A)
c.31+26T>A (n.31+26T>A)
n.24+167T>A
n.54+167T>A
c.-814A>T (n.-814A>T)
17g.15999494G>ACA2636259344TTC19,ZSWIM7c.76+25C>T (n.76+25C>T)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.35+166C>T
c.92+9C>T (n.92+9C>T)
c.89+12C>T (n.89+12C>T)
c.86+9C>T (n.86+9C>T)
c.31+25C>T (n.31+25C>T)
n.24+166C>T
n.54+166C>T
c.-813G>A (n.-813G>A)
 gnomAD v4
17g.15999494G>CCA726478675TTC19,ZSWIM7c.76+25C>G (n.76+25C>G)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.35+166C>G
c.92+9C>G (n.92+9C>G)
c.89+12C>G (n.89+12C>G)
c.86+9C>G (n.86+9C>G)
c.31+25C>G (n.31+25C>G)
n.24+166C>G
n.54+166C>G
c.-813G>C (n.-813G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999494G=CA2249814640TTC19,ZSWIM7c.76+25C= (n.76+25C=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.35+166C=
c.92+9C= (n.92+9C=)
c.89+12C= (n.89+12C=)
c.86+9C= (n.86+9C=)
c.31+25C= (n.31+25C=)
n.24+166C=
n.54+166C=
c.-813G= (n.-813G=)
17g.15999494G>TCA2636259345TTC19,ZSWIM7c.76+25C>A (n.76+25C>A)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.35+166C>A
c.92+9C>A (n.92+9C>A)
c.89+12C>A (n.89+12C>A)
c.86+9C>A (n.86+9C>A)
c.31+25C>A (n.31+25C>A)
n.24+166C>A
n.54+166C>A
c.-813G>T (n.-813G>T)
 gnomAD v4
17g.15999495C>ACA2636259346TTC19,ZSWIM7c.76+24G>T (n.76+24G>T)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.35+165G>T
c.92+8G>T (n.92+8G>T)
c.89+11G>T (n.89+11G>T)
c.86+8G>T (n.86+8G>T)
c.31+24G>T (n.31+24G>T)
n.24+165G>T
n.54+165G>T
c.-812C>A (n.-812C>A)
 gnomAD v4
17g.15999495C=CA2249814641TTC19,ZSWIM7c.76+24G= (n.76+24G=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.35+165G=
c.92+8G= (n.92+8G=)
c.89+11G= (n.89+11G=)
c.86+8G= (n.86+8G=)
c.31+24G= (n.31+24G=)
n.24+165G=
n.54+165G=
c.-812C= (n.-812C=)
17g.15999495C>GCA981845439TTC19,ZSWIM7c.76+24G>C (n.76+24G>C)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.35+165G>C
c.92+8G>C (n.92+8G>C)
c.89+11G>C (n.89+11G>C)
c.86+8G>C (n.86+8G>C)
c.31+24G>C (n.31+24G>C)
n.24+165G>C
n.54+165G>C
c.-812C>G (n.-812C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999495C>TCA981845440TTC19,ZSWIM7c.76+24G>A (n.76+24G>A)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.35+165G>A
c.92+8G>A (n.92+8G>A)
c.89+11G>A (n.89+11G>A)
c.86+8G>A (n.86+8G>A)
c.31+24G>A (n.31+24G>A)
n.24+165G>A
n.54+165G>A
c.-812C>T (n.-812C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999496C>ACA2636259347TTC19,ZSWIM7c.76+23G>T (n.76+23G>T)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.35+164G>T
c.92+7G>T (n.92+7G>T)
c.89+10G>T (n.89+10G>T)
c.86+7G>T (n.86+7G>T)
c.31+23G>T (n.31+23G>T)
n.24+164G>T
n.54+164G>T
c.-811C>A (n.-811C>A)
 gnomAD v4
17g.15999496C=CA2249814642TTC19,ZSWIM7c.76+23G= (n.76+23G=)
c.-353C= (n.-353C=)
n.35+164G=
c.92+7G= (n.92+7G=)
c.89+10G= (n.89+10G=)
c.86+7G= (n.86+7G=)
c.31+23G= (n.31+23G=)
n.24+164G=
n.54+164G=
c.-811C= (n.-811C=)
17g.15999496C>GCA2739521024TTC19,ZSWIM7c.76+23G>C (n.76+23G>C)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.35+164G>C
c.92+7G>C (n.92+7G>C)
c.89+10G>C (n.89+10G>C)
c.86+7G>C (n.86+7G>C)
c.31+23G>C (n.31+23G>C)
n.24+164G>C
n.54+164G>C
c.-811C>G (n.-811C>G)
17g.15999496C>TCA288187694TTC19,ZSWIM7c.76+23G>A (n.76+23G>A)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.35+164G>A
c.92+7G>A (n.92+7G>A)
c.89+10G>A (n.89+10G>A)
c.86+7G>A (n.86+7G>A)
c.31+23G>A (n.31+23G>A)
n.24+164G>A
n.54+164G>A
c.-811C>T (n.-811C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999497A>CCA2636259349TTC19,ZSWIM7c.76+22T>G (n.76+22T>G)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.35+163T>G
c.92+6T>G (n.92+6T>G)
c.89+9T>G (n.89+9T>G)
c.86+6T>G (n.86+6T>G)
c.31+22T>G (n.31+22T>G)
n.24+163T>G
n.54+163T>G
c.-810A>C (n.-810A>C)
 gnomAD v4
17g.15999497A>GCA2636259348TTC19,ZSWIM7c.76+22T>C (n.76+22T>C)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.35+163T>C
c.92+6T>C (n.92+6T>C)
c.89+9T>C (n.89+9T>C)
c.86+6T>C (n.86+6T>C)
c.31+22T>C (n.31+22T>C)
n.24+163T>C
n.54+163T>C
c.-810A>G (n.-810A>G)
 gnomAD v4
17g.15999498C>ACA2739521025TTC19,ZSWIM7c.76+21G>T (n.76+21G>T)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.35+162G>T
c.92+5G>T (n.92+5G>T)
c.89+8G>T (n.89+8G>T)
c.86+5G>T (n.86+5G>T)
c.31+21G>T (n.31+21G>T)
n.24+162G>T
n.54+162G>T
c.-809C>A (n.-809C>A)
17g.15999498C>GCA2739521026TTC19,ZSWIM7c.76+21G>C (n.76+21G>C)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.35+162G>C
c.92+5G>C (n.92+5G>C)
c.89+8G>C (n.89+8G>C)
c.86+5G>C (n.86+5G>C)
c.31+21G>C (n.31+21G>C)
n.24+162G>C
n.54+162G>C
c.-809C>G (n.-809C>G)
17g.15999498C>TCA2636259350TTC19,ZSWIM7c.76+21G>A (n.76+21G>A)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.35+162G>A
c.92+5G>A (n.92+5G>A)
c.89+8G>A (n.89+8G>A)
c.86+5G>A (n.86+5G>A)
c.31+21G>A (n.31+21G>A)
n.24+162G>A
n.54+162G>A
c.-809C>T (n.-809C>T)
 gnomAD v4
17g.15999499A>CCA2739521027TTC19,ZSWIM7c.76+20T>G (n.76+20T>G)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.35+161T>G
c.92+4T>G (n.92+4T>G)
c.89+7T>G (n.89+7T>G)
c.86+4T>G (n.86+4T>G)
c.31+20T>G (n.31+20T>G)
n.24+161T>G
n.54+161T>G
c.-808A>C (n.-808A>C)
17g.15999499A>GCA2636259351TTC19,ZSWIM7c.76+20T>C (n.76+20T>C)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.35+161T>C
c.92+4T>C (n.92+4T>C)
c.89+7T>C (n.89+7T>C)
c.86+4T>C (n.86+4T>C)
c.31+20T>C (n.31+20T>C)
n.24+161T>C
n.54+161T>C
c.-808A>G (n.-808A>G)
 gnomAD v4
17g.15999499A>TCA2739521028TTC19,ZSWIM7c.76+20T>A (n.76+20T>A)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.35+161T>A
c.92+4T>A (n.92+4T>A)
c.89+7T>A (n.89+7T>A)
c.86+4T>A (n.86+4T>A)
c.31+20T>A (n.31+20T>A)
n.24+161T>A
n.54+161T>A
c.-808A>T (n.-808A>T)
17g.15999500C>ACA2636259352TTC19,ZSWIM7c.76+19G>T (n.76+19G>T)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.35+160G>T
c.92+3G>T (n.92+3G>T)
c.89+6G>T (n.89+6G>T)
c.86+3G>T (n.86+3G>T)
c.31+19G>T (n.31+19G>T)
n.24+160G>T
n.54+160G>T
c.-807C>A (n.-807C>A)
 gnomAD v4
17g.15999500C>GCA2739521029TTC19,ZSWIM7c.76+19G>C (n.76+19G>C)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.35+160G>C
c.92+3G>C (n.92+3G>C)
c.89+6G>C (n.89+6G>C)
c.86+3G>C (n.86+3G>C)
c.31+19G>C (n.31+19G>C)
n.24+160G>C
n.54+160G>C
c.-807C>G (n.-807C>G)
17g.15999501A>CCA2576180931TTC19,ZSWIM7c.76+18T>G (n.76+18T>G)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.35+159T>G
c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.89+5T>G (n.89+5T>G)
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
c.31+18T>G (n.31+18T>G)
n.24+159T>G
n.54+159T>G
c.-806A>C (n.-806A>C)
17g.15999501A>GCA2636259353TTC19,ZSWIM7c.76+18T>C (n.76+18T>C)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.35+159T>C
c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.89+5T>C (n.89+5T>C)
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
c.31+18T>C (n.31+18T>C)
n.24+159T>C
n.54+159T>C
c.-806A>G (n.-806A>G)
 gnomAD v4
17g.15999501A>TCA2739521030TTC19,ZSWIM7c.76+18T>A (n.76+18T>A)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.35+159T>A
c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.89+5T>A (n.89+5T>A)
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
c.31+18T>A (n.31+18T>A)
n.24+159T>A
n.54+159T>A
c.-806A>T (n.-806A>T)
17g.15999502C>ACA200548TTC19,ZSWIM7c.76+17G>T (n.76+17G>T)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.35+158G>T
c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.89+4G>T (n.89+4G>T)
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
c.31+17G>T (n.31+17G>T)
n.24+158G>T
n.54+158G>T
c.-805C>A (n.-805C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999502C=CA2249814643TTC19,ZSWIM7c.76+17G= (n.76+17G=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.35+158G=
c.92+1G= (n.92+1G=)
c.89+4G= (n.89+4G=)
c.86+1G= (n.86+1G=)
c.31+17G= (n.31+17G=)
n.24+158G=
n.54+158G=
c.-805C= (n.-805C=)
17g.15999502C>GCA8407146TTC19,ZSWIM7c.76+17G>C (n.76+17G>C)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.35+158G>C
c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.89+4G>C (n.89+4G>C)
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
c.31+17G>C (n.31+17G>C)
n.24+158G>C
n.54+158G>C
c.-805C>G (n.-805C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999502C>TCA2581298294TTC19,ZSWIM7c.76+17G>A (n.76+17G>A)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.35+158G>A
c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.89+4G>A (n.89+4G>A)
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
c.31+17G>A (n.31+17G>A)
n.24+158G>A
n.54+158G>A
c.-805C>T (n.-805C>T)
 gnomAD v4
17g.15999503G>ACA624961052TTC19,ZSWIM7c.76+16C>T (n.76+16C>T)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.35+157C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.89+3C>T (n.89+3C>T)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.31+16C>T (n.31+16C>T)
n.24+157C>T
n.54+157C>T
c.-804G>A (n.-804G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15999503G=CA2249814644TTC19,ZSWIM7c.76+16C= (n.76+16C=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.35+157C=
c.92C= (p.Ser31=)
c.89+3C= (n.89+3C=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.31+16C= (n.31+16C=)
n.24+157C=
n.54+157C=
c.-804G= (n.-804G=)
17g.15999503G>TCA2568672497TTC19,ZSWIM7c.76+16C>A (n.76+16C>A)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.35+157C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.89+3C>A (n.89+3C>A)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.31+16C>A (n.31+16C>A)
n.24+157C>A
n.54+157C>A
c.-804G>T (n.-804G>T)
 gnomAD v4
17g.15999504A=CA2249814645TTC19,ZSWIM7c.76+15T= (n.76+15T=)
c.-345A= (n.-345A=)
n.35+156T=
c.91T= (p.Ser31=)
c.89+2T= (n.89+2T=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.31+15T= (n.31+15T=)
n.24+156T=
n.54+156T=
c.-803A= (n.-803A=)
17g.15999504A>CCA2249814646TTC19,ZSWIM7c.76+15T>G (n.76+15T>G)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.35+156T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.31+15T>G (n.31+15T>G)
n.24+156T>G
n.54+156T>G
c.-803A>C (n.-803A>C)
 dbSNP
17g.15999504A>GCA2739521031TTC19,ZSWIM7c.76+15T>C (n.76+15T>C)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.35+156T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.31+15T>C (n.31+15T>C)
n.24+156T>C
n.54+156T>C
c.-803A>G (n.-803A>G)
17g.15999504A>TCA2739521032TTC19,ZSWIM7c.76+15T>A (n.76+15T>A)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.35+156T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.31+15T>A (n.31+15T>A)
n.24+156T>A
n.54+156T>A
c.-803A>T (n.-803A>T)
17g.15999505C>ACA2636259354TTC19,ZSWIM7c.76+14G>T (n.76+14G>T)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.35+155G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.31+14G>T (n.31+14G>T)
n.24+155G>T
n.54+155G>T
c.-802C>A (n.-802C>A)
 gnomAD v4
17g.15999505C=CA2249814647TTC19,ZSWIM7c.76+14G= (n.76+14G=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.35+155G=
c.90G= (p.Arg30=)
c.89+1G= (n.89+1G=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.31+14G= (n.31+14G=)
n.24+155G=
n.54+155G=
c.-802C= (n.-802C=)
17g.15999505C>GCA2739521033TTC19,ZSWIM7c.76+14G>C (n.76+14G>C)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.35+155G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.31+14G>C (n.31+14G>C)
n.24+155G>C
n.54+155G>C
c.-802C>G (n.-802C>G)
17g.15999505C>TCA8407147TTC19,ZSWIM7c.76+14G>A (n.76+14G>A)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.35+155G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.31+14G>A (n.31+14G>A)
n.24+155G>A
n.54+155G>A
c.-802C>T (n.-802C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999506C>ACA2636259355TTC19,ZSWIM7c.76+13G>T (n.76+13G>T)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.35+154G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.31+13G>T (n.31+13G>T)
n.24+154G>T
n.54+154G>T
c.-801C>A (n.-801C>A)
 gnomAD v4
17g.15999506C=CA2249814648TTC19,ZSWIM7c.76+13G= (n.76+13G=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.35+154G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.89G= (p.Ser30=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.31+13G= (n.31+13G=)
n.24+154G=
n.54+154G=
c.-801C= (n.-801C=)
17g.15999506C>TCA288187698TTC19,ZSWIM7c.76+13G>A (n.76+13G>A)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.35+154G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.31+13G>A (n.31+13G>A)
n.24+154G>A
n.54+154G>A
c.-801C>T (n.-801C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999507T>ACA2739521036TTC19,ZSWIM7c.76+12A>T (n.76+12A>T)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.35+153A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.31+12A>T (n.31+12A>T)
n.24+153A>T
n.54+153A>T
c.-800T>A (n.-800T>A)
17g.15999507T>CCA2739521034TTC19,ZSWIM7c.76+12A>G (n.76+12A>G)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.35+153A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.31+12A>G (n.31+12A>G)
n.24+153A>G
n.54+153A>G
c.-800T>C (n.-800T>C)
17g.15999507T>GCA2739521035TTC19,ZSWIM7c.76+12A>C (n.76+12A>C)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.35+153A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.31+12A>C (n.31+12A>C)
n.24+153A>C
n.54+153A>C
c.-800T>G (n.-800T>G)
17g.15999508C>ACA2636259356TTC19,ZSWIM7c.76+11G>T (n.76+11G>T)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.35+152G>T
c.87G>T (p.Pro29=)
c.81G>T (p.Pro27=)
c.31+11G>T (n.31+11G>T)
n.24+152G>T
n.54+152G>T
c.-799C>A (n.-799C>A)
 gnomAD v4
17g.15999508C=CA2249814649TTC19,ZSWIM7c.76+11G= (n.76+11G=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.35+152G=
c.87G= (p.Pro29=)
c.81G= (p.Pro27=)
c.31+11G= (n.31+11G=)
n.24+152G=
n.54+152G=
c.-799C= (n.-799C=)
17g.15999508C>GCA2249814650TTC19,ZSWIM7c.76+11G>C (n.76+11G>C)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.35+152G>C
c.87G>C (p.Pro29=)
c.81G>C (p.Pro27=)
c.31+11G>C (n.31+11G>C)
n.24+152G>C
n.54+152G>C
c.-799C>G (n.-799C>G)
 dbSNP
17g.15999508C>TCA8407148TTC19,ZSWIM7c.76+11G>A (n.76+11G>A)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.35+152G>A
c.87G>A (p.Pro29=)
c.81G>A (p.Pro27=)
c.31+11G>A (n.31+11G>A)
n.24+152G>A
n.54+152G>A
c.-799C>T (n.-799C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999509G>ACA2636259357TTC19,ZSWIM7c.76+10C>T (n.76+10C>T)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.35+151C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.31+10C>T (n.31+10C>T)
n.24+151C>T
n.54+151C>T
c.-798G>A (n.-798G>A)
 gnomAD v4
17g.15999509G>CCA291429TTC19,ZSWIM7c.76+10C>G (n.76+10C>G)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.35+151C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.31+10C>G (n.31+10C>G)
n.24+151C>G
n.54+151C>G
c.-798G>C (n.-798G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999509G=CA2249814651TTC19,ZSWIM7c.76+10C= (n.76+10C=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.35+151C=
c.86C= (p.Pro29=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.31+10C= (n.31+10C=)
n.24+151C=
n.54+151C=
c.-798G= (n.-798G=)
17g.15999509G>TCA2636259358TTC19,ZSWIM7c.76+10C>A (n.76+10C>A)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.35+151C>A
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.31+10C>A (n.31+10C>A)
n.24+151C>A
n.54+151C>A
c.-798G>T (n.-798G>T)
 gnomAD v4
17g.15999510dupCA726478676TTC19,ZSWIM7c.76+10dup (n.76+10dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.35+151dup
c.86dup (p.Arg30GlufsTer11)
c.86dup (p.Ser30GlufsTer10)
c.80dup (p.Arg28GlufsTer11)
c.31+10dup (n.31+10dup)
n.24+151dup
n.54+151dup
c.86dup (p.Arg30GlufsTer18)
c.86dup (p.Ser30GlufsTer16)
c.-797dup (n.-797dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999510G>ACA981845451TTC19,ZSWIM7c.76+9C>T (n.76+9C>T)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.35+150C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.31+9C>T (n.31+9C>T)
n.24+150C>T
n.54+150C>T
c.-797G>A (n.-797G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999510G>CCA726478677TTC19,ZSWIM7c.76+9C>G (n.76+9C>G)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.35+150C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.31+9C>G (n.31+9C>G)
n.24+150C>G
n.54+150C>G
c.-797G>C (n.-797G>C)
 dbSNP
17g.15999510G=CA2249814652TTC19,ZSWIM7c.76+9C= (n.76+9C=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.35+150C=
c.85C= (p.Pro29=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.31+9C= (n.31+9C=)
n.24+150C=
n.54+150C=
c.-797G= (n.-797G=)
17g.15999510G>TCA2636259359TTC19,ZSWIM7c.76+9C>A (n.76+9C>A)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.35+150C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.31+9C>A (n.31+9C>A)
n.24+150C>A
n.54+150C>A
c.-797G>T (n.-797G>T)
 gnomAD v4
17g.15999511T>ACA2739521037TTC19,ZSWIM7c.76+8A>T (n.76+8A>T)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.35+149A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.31+8A>T (n.31+8A>T)
n.24+149A>T
n.54+149A>T
c.-796T>A (n.-796T>A)
17g.15999511T>CCA981845452TTC19,ZSWIM7c.76+8A>G (n.76+8A>G)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.35+149A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.31+8A>G (n.31+8A>G)
n.24+149A>G
n.54+149A>G
c.-796T>C (n.-796T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999511T>GCA2636259361TTC19,ZSWIM7c.76+8A>C (n.76+8A>C)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.35+149A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.31+8A>C (n.31+8A>C)
n.24+149A>C
n.54+149A>C
c.-796T>G (n.-796T>G)
 gnomAD v4
17g.15999511T=CA2249814653TTC19,ZSWIM7c.76+8A= (n.76+8A=)
c.-338T= (n.-338T=)
n.35+149A=
c.84A= (p.Gly28=)
c.78A= (p.Gly26=)
c.31+8A= (n.31+8A=)
n.24+149A=
n.54+149A=
c.-796T= (n.-796T=)
17g.15999511_15999514delCA2636259360TTC19,ZSWIM7c.76+5_76+8del (n.76+5_76+8del)
c.-338_-335del (n.-338_-335del)
n.35+146_35+149del
c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer?)
c.75_78del (p.Gly26ArgfsTer?)
c.31+5_31+8del (n.31+5_31+8del)
n.24+146_24+149del
n.54+146_54+149del
c.81_84del (p.Gly28ArgfsTer3)
c.-796_-793del (n.-796_-793del)
 gnomAD v4
17g.15999512C=CA2249814654TTC19,ZSWIM7c.76+7G= (n.76+7G=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.35+148G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.31+7G= (n.31+7G=)
n.24+148G=
n.54+148G=
c.-795C= (n.-795C=)
17g.15999512C>GCA288187702TTC19,ZSWIM7c.76+7G>C (n.76+7G>C)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.35+148G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.31+7G>C (n.31+7G>C)
n.24+148G>C
n.54+148G>C
c.-795C>G (n.-795C>G)
 dbSNP
17g.15999512C>TCA8407149TTC19,ZSWIM7c.76+7G>A (n.76+7G>A)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.35+148G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.31+7G>A (n.31+7G>A)
n.24+148G>A
n.54+148G>A
c.-795C>T (n.-795C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999513C>ACA2636259362TTC19,ZSWIM7c.76+6G>T (n.76+6G>T)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.35+147G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.31+6G>T (n.31+6G>T)
n.24+147G>T
n.54+147G>T
c.-794C>A (n.-794C>A)
 gnomAD v4
17g.15999513C=CA2249814655TTC19,ZSWIM7c.76+6G= (n.76+6G=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.35+147G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.31+6G= (n.31+6G=)
n.24+147G=
n.54+147G=
c.-794C= (n.-794C=)
17g.15999513C>GCA2739521038TTC19,ZSWIM7c.76+6G>C (n.76+6G>C)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.35+147G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.31+6G>C (n.31+6G>C)
n.24+147G>C
n.54+147G>C
c.-794C>G (n.-794C>G)
17g.15999513C>TCA8407150TTC19,ZSWIM7c.76+6G>A (n.76+6G>A)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.35+147G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.31+6G>A (n.31+6G>A)
n.24+147G>A
n.54+147G>A
c.-794C>T (n.-794C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999514C>ACA2249814657TTC19,ZSWIM7c.76+5G>T (n.76+5G>T)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.35+146G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.75G>T (p.Thr25=)
c.31+5G>T (n.31+5G>T)
n.24+146G>T
n.54+146G>T
c.-793C>A (n.-793C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999514C=CA2249814656TTC19,ZSWIM7c.76+5G= (n.76+5G=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.35+146G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.75G= (p.Thr25=)
c.31+5G= (n.31+5G=)
n.24+146G=
n.54+146G=
c.-793C= (n.-793C=)
17g.15999514C>GCA624961058TTC19,ZSWIM7c.76+5G>C (n.76+5G>C)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.35+146G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.75G>C (p.Thr25=)
c.31+5G>C (n.31+5G>C)
n.24+146G>C
n.54+146G>C
c.-793C>G (n.-793C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999514C>TCA2636259363TTC19,ZSWIM7c.76+5G>A (n.76+5G>A)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.35+146G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.75G>A (p.Thr25=)
c.31+5G>A (n.31+5G>A)
n.24+146G>A
n.54+146G>A
c.-793C>T (n.-793C>T)
 gnomAD v4
17g.15999515G>ACA726478678TTC19,ZSWIM7c.76+4C>T (n.76+4C>T)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.35+145C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.74C>T (p.Thr25Met)
c.31+4C>T (n.31+4C>T)
n.24+145C>T
n.54+145C>T
c.-792G>A (n.-792G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999515G=CA2249814658TTC19,ZSWIM7c.76+4C= (n.76+4C=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.35+145C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.31+4C= (n.31+4C=)
n.24+145C=
n.54+145C=
c.-792G= (n.-792G=)
17g.15999515G>TCA2636259364TTC19,ZSWIM7c.76+4C>A (n.76+4C>A)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.35+145C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.31+4C>A (n.31+4C>A)
n.24+145C>A
n.54+145C>A
c.-792G>T (n.-792G>T)
 gnomAD v4
17g.15999516T>ACA2636259366TTC19,ZSWIM7c.76+3A>T (n.76+3A>T)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.35+144A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.31+3A>T (n.31+3A>T)
n.24+144A>T
n.54+144A>T
c.-791T>A (n.-791T>A)
 gnomAD v4
17g.15999516T>CCA2739521039TTC19,ZSWIM7c.76+3A>G (n.76+3A>G)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.35+144A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.31+3A>G (n.31+3A>G)
n.24+144A>G
n.54+144A>G
c.-791T>C (n.-791T>C)
17g.15999516T>GCA2739521040TTC19,ZSWIM7c.76+3A>C (n.76+3A>C)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.35+144A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.31+3A>C (n.31+3A>C)
n.24+144A>C
n.54+144A>C
c.-791T>G (n.-791T>G)
17g.15999516_15999520delCA2636259365TTC19,ZSWIM7c.75_76+3del
c.-333_-329del (n.-333_-329del)
n.35+140_35+144del
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer13)
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer12)
c.69_73del (p.Ser24GlyfsTer13)
c.30_31+3del
n.24+140_24+144del
n.54+140_54+144del
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer20)
c.75_79del (p.Ser26GlyfsTer18)
c.-791_-787del (n.-791_-787del)
 gnomAD v4
17g.15999517A>CCA398381000TTC19,ZSWIM7c.76+2T>G (n.76+2T>G)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.35+143T>G
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.31+2T>G (n.31+2T>G)
n.24+143T>G
n.54+143T>G
c.-790A>C (n.-790A>C)
17g.15999517A>GCA398380998TTC19,ZSWIM7c.76+2T>C (n.76+2T>C)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.35+143T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.31+2T>C (n.31+2T>C)
n.24+143T>C
n.54+143T>C
c.-790A>G (n.-790A>G)
17g.15999517A>TCA398380997TTC19,ZSWIM7c.76+2T>A (n.76+2T>A)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.35+143T>A
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.31+2T>A (n.31+2T>A)
n.24+143T>A
n.54+143T>A
c.-790A>T (n.-790A>T)
17g.15999518C>ACA398381005TTC19,ZSWIM7c.76+1G>T (n.76+1G>T)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.35+142G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.31+1G>T (n.31+1G>T)
n.24+142G>T
n.54+142G>T
c.-789C>A (n.-789C>A)
 gnomAD v4
17g.15999518C>GCA398381009TTC19,ZSWIM7c.76+1G>C (n.76+1G>C)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.35+142G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.31+1G>C (n.31+1G>C)
n.24+142G>C
n.54+142G>C
c.-789C>G (n.-789C>G)
 gnomAD v4
17g.15999518C>TCA398381015TTC19,ZSWIM7c.76+1G>A (n.76+1G>A)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.35+142G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.31+1G>A (n.31+1G>A)
n.24+142G>A
n.54+142G>A
c.-789C>T (n.-789C>T)
17g.15999519T>ACA398381017TTC19,ZSWIM7c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.35+141A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.24+141A>T
n.54+141A>T
c.-788T>A (n.-788T>A)
17g.15999519T>CCA398381018TTC19,ZSWIM7c.76A>G (p.Ile26Val)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.35+141A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.24+141A>G
n.54+141A>G
c.-788T>C (n.-788T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999519T>GCA398381027TTC19,ZSWIM7c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.35+141A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.24+141A>C
n.54+141A>C
c.-788T>G (n.-788T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999519T=CA2249814659TTC19,ZSWIM7c.76A= (p.Ile26=)
c.-330T= (n.-330T=)
n.35+141A=
c.76A= (p.Ser26=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.31A= (p.Ile11=)
n.24+141A=
n.54+141A=
c.-788T= (n.-788T=)
17g.15999520T>ACA498038479TTC19,ZSWIM7c.75A>T (p.Arg25=)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.35+140A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
c.30A>T (p.Arg10=)
n.24+140A>T
n.54+140A>T
c.-787T>A (n.-787T>A)
 gnomAD v4
17g.15999520T>CCA498038480TTC19,ZSWIM7c.75A>G (p.Arg25=)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.35+140A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.30A>G (p.Arg10=)
n.24+140A>G
n.54+140A>G
c.-787T>C (n.-787T>C)
17g.15999520T>GCA498038481TTC19,ZSWIM7c.75A>C (p.Arg25=)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.35+140A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
c.30A>C (p.Arg10=)
n.24+140A>C
n.54+140A>C
c.-787T>G (n.-787T>G)
 gnomAD v4
17g.15999520T=CA2249814660TTC19,ZSWIM7c.75A= (p.Arg25=)
c.-329T= (n.-329T=)
n.35+140A=
c.69A= (p.Arg23=)
c.30A= (p.Arg10=)
n.24+140A=
n.54+140A=
c.-787T= (n.-787T=)
17g.15999521C>ACA398381031TTC19,ZSWIM7c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.35+139G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.24+139G>T
n.54+139G>T
c.-786C>A (n.-786C>A)
 gnomAD v4
17g.15999521C=CA2249814662TTC19,ZSWIM7c.74G= (p.Arg25=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.35+139G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.24+139G=
n.54+139G=
c.-786C= (n.-786C=)
17g.15999521C>GCA398381035TTC19,ZSWIM7c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.35+139G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.24+139G>C
n.54+139G>C
c.-786C>G (n.-786C>G)
 gnomAD v4
17g.15999521C>TCA8407151TTC19,ZSWIM7c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.35+139G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.24+139G>A
n.54+139G>A
c.-786C>T (n.-786C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999526_15999527dupCA2249814661TTC19,ZSWIM7c.73_74dup (p.Ile26GlufsTer10)
c.-323_-322dup (n.-323_-322dup)
n.35+138_35+139dup
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer?)
c.67_68dup (p.Ser24GlufsTer?)
c.28_29dup (p.Ile11GlufsTer10)
n.24+138_24+139dup
n.54+138_54+139dup
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer7)
c.73_74dup (p.Ser26GlufsTer18)
c.-781_-780dup (n.-781_-780dup)
 dbSNP
17g.15999522G>ACA398381039TTC19,ZSWIM7c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.35+138C>T
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
n.24+138C>T
n.54+138C>T
c.-785G>A (n.-785G>A)
17g.15999522G>CCA8407152TTC19,ZSWIM7c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.35+138C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.24+138C>G
n.54+138C>G
c.-785G>C (n.-785G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999522G=CA2249814663TTC19,ZSWIM7c.73C= (p.Arg25=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.35+138C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.28C= (p.Arg10=)
n.24+138C=
n.54+138C=
c.-785G= (n.-785G=)
17g.15999522G>TCA498038482TTC19,ZSWIM7c.73C>A (p.Arg25=)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.35+138C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.28C>A (p.Arg10=)
n.24+138C>A
n.54+138C>A
c.-785G>T (n.-785G>T)
 gnomAD v4
17g.15999523C>ACA498038483TTC19,ZSWIM7c.72G>T (p.Ala24=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.35+137G>T
c.66G>T (p.Ala22=)
c.27G>T (p.Ala9=)
n.24+137G>T
n.54+137G>T
c.-784C>A (n.-784C>A)
17g.15999523C=CA2249814664TTC19,ZSWIM7c.72G= (p.Ala24=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.35+137G=
c.66G= (p.Ala22=)
c.27G= (p.Ala9=)
n.24+137G=
n.54+137G=
c.-784C= (n.-784C=)
17g.15999523C>GCA8407153TTC19,ZSWIM7c.72G>C (p.Ala24=)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.35+137G>C
c.66G>C (p.Ala22=)
c.27G>C (p.Ala9=)
n.24+137G>C
n.54+137G>C
c.-784C>G (n.-784C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999523C>TCA498038484TTC19,ZSWIM7c.72G>A (p.Ala24=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.35+137G>A
c.66G>A (p.Ala22=)
c.27G>A (p.Ala9=)
n.24+137G>A
n.54+137G>A
c.-784C>T (n.-784C>T)
17g.15999523_15999533delinsCGCGCTCTCCTCA2249814665TTC19,ZSWIM7c.62_72delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln21=)
c.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT (n.-326_-316delinsCGCGCTCTCCT)
n.35+127_35+137delinsAGGAGAGCGCG
c.56_66delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln19=)
c.17_27delinsAGGAGAGCGCG (p.Gln6=)
n.24+127_24+137delinsAGGAGAGCGCG
n.54+127_54+137delinsAGGAGAGCGCG
c.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT (n.-784_-774delinsCGCGCTCTCCT)
17g.15999524G>ACA398381054TTC19,ZSWIM7c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.35+136C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.24+136C>T
n.54+136C>T
c.-783G>A (n.-783G>A)
 gnomAD v4
17g.15999524G>CCA8407154TTC19,ZSWIM7c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.35+136C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.24+136C>G
n.54+136C>G
c.-783G>C (n.-783G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999524G=CA2249814667TTC19,ZSWIM7c.71C= (p.Ala24=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.35+136C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.26C= (p.Ala9=)
n.24+136C=
n.54+136C=
c.-783G= (n.-783G=)
17g.15999524G>TCA398381066TTC19,ZSWIM7c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.35+136C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.24+136C>A
n.54+136C>A
c.-783G>T (n.-783G>T)
 gnomAD v4
17g.15999526_15999535delCA2249814666TTC19,ZSWIM7c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer11)
c.-323_-314del (n.-323_-314del)
n.35+127_35+136del
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer?)
c.56_65del (p.Gln19ArgfsTer?)
c.17_26del (p.Gln6ArgfsTer11)
n.24+127_24+136del
n.54+127_54+136del
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer8)
c.62_71del (p.Gln21ArgfsTer19)
c.-781_-772del (n.-781_-772del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999525C>ACA398381075TTC19,ZSWIM7c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.35+135G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.24+135G>T
n.54+135G>T
c.-782C>A (n.-782C>A)
 gnomAD v4
17g.15999525C>GCA398381089TTC19,ZSWIM7c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.35+135G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.24+135G>C
n.54+135G>C
c.-782C>G (n.-782C>G)
17g.15999525C>TCA398381093TTC19,ZSWIM7c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.35+135G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.24+135G>A
n.54+135G>A
c.-782C>T (n.-782C>T)
 gnomAD v4
17g.15999526G>ACA288187707TTC19,ZSWIM7c.69C>T (p.Ser23=)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.35+134C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.24+134C>T
n.54+134C>T
c.-781G>A (n.-781G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999526G>CCA398381095TTC19,ZSWIM7c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.35+134C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.24+134C>G
n.54+134C>G
c.-781G>C (n.-781G>C)
 dbSNP
17g.15999526G=CA2249814668TTC19,ZSWIM7c.69C= (p.Ser23=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.35+134C=
c.63C= (p.Ser21=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.24+134C=
n.54+134C=
c.-781G= (n.-781G=)
17g.15999526G>TCA398381096TTC19,ZSWIM7c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.35+134C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.24+134C>A
n.54+134C>A
c.-781G>T (n.-781G>T)
 gnomAD v4
17g.15999527C>ACA398381098TTC19,ZSWIM7c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.35+133G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.24+133G>T
n.54+133G>T
c.-780C>A (n.-780C>A)
 gnomAD v4
17g.15999527C>GCA398381100TTC19,ZSWIM7c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.35+133G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.24+133G>C
n.54+133G>C
c.-780C>G (n.-780C>G)
17g.15999527C>TCA398381097TTC19,ZSWIM7c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.35+133G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.24+133G>A
n.54+133G>A
c.-780C>T (n.-780C>T)
 gnomAD v4
17g.15999528T>ACA398381109TTC19,ZSWIM7c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.35+132A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.24+132A>T
n.54+132A>T
c.-779T>A (n.-779T>A)
17g.15999528T>CCA398381104TTC19,ZSWIM7c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.35+132A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.24+132A>G
n.54+132A>G
c.-779T>C (n.-779T>C)
 gnomAD v4
17g.15999528T>GCA398381106TTC19,ZSWIM7c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.35+132A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.24+132A>C
n.54+132A>C
c.-779T>G (n.-779T>G)
17g.15999529C>ACA398381111TTC19,ZSWIM7c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.35+131G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.24+131G>T
n.54+131G>T
c.-778C>A (n.-778C>A)
17g.15999529C>GCA398381117TTC19,ZSWIM7c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.35+131G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.24+131G>C
n.54+131G>C
c.-778C>G (n.-778C>G)
17g.15999529C>TCA498038485TTC19,ZSWIM7c.66G>A (p.Glu22=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.35+131G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.24+131G>A
n.54+131G>A
c.-778C>T (n.-778C>T)
17g.15999530T>ACA398381121TTC19,ZSWIM7c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.35+130A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.24+130A>T
n.54+130A>T
c.-777T>A (n.-777T>A)
17g.15999530T>CCA398381124TTC19,ZSWIM7c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.35+130A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.24+130A>G
n.54+130A>G
c.-777T>C (n.-777T>C)
 gnomAD v4
17g.15999530T>GCA398381130TTC19,ZSWIM7c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.35+130A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.24+130A>C
n.54+130A>C
c.-777T>G (n.-777T>G)
 gnomAD v4
17g.15999531C>ACA398381139TTC19,ZSWIM7c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.35+129G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.24+129G>T
n.54+129G>T
c.-776C>A (n.-776C>A)
17g.15999531C>GCA398381133TTC19,ZSWIM7c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.35+129G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.24+129G>C
n.54+129G>C
c.-776C>G (n.-776C>G)
 gnomAD v4
17g.15999531C>TCA398381137TTC19,ZSWIM7c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.35+129G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.24+129G>A
n.54+129G>A
c.-776C>T (n.-776C>T)
 gnomAD v4
17g.15999532C>ACA398381143TTC19,ZSWIM7c.63G>T (p.Gln21His)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.35+128G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.18G>T (p.Gln6His)
n.24+128G>T
n.54+128G>T
c.-775C>A (n.-775C>A)
 gnomAD v4
17g.15999532C=CA2249814669TTC19,ZSWIM7c.63G= (p.Gln21=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.35+128G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.18G= (p.Gln6=)
n.24+128G=
n.54+128G=
c.-775C= (n.-775C=)
17g.15999532C>GCA398381144TTC19,ZSWIM7c.63G>C (p.Gln21His)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.35+128G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.18G>C (p.Gln6His)
n.24+128G>C
n.54+128G>C
c.-775C>G (n.-775C>G)
17g.15999532C>TCA498038486TTC19,ZSWIM7c.63G>A (p.Gln21=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.35+128G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.18G>A (p.Gln6=)
n.24+128G>A
n.54+128G>A
c.-775C>T (n.-775C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999533T>ACA8407155TTC19,ZSWIM7c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.35+127A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.24+127A>T
n.54+127A>T
c.-774T>A (n.-774T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999533T>CCA398381150TTC19,ZSWIM7c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.35+127A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.24+127A>G
n.54+127A>G
c.-774T>C (n.-774T>C)
 gnomAD v4
17g.15999533T>GCA398381151TTC19,ZSWIM7c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.35+127A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.24+127A>C
n.54+127A>C
c.-774T>G (n.-774T>G)
17g.15999533T=CA2249814670TTC19,ZSWIM7c.62A= (p.Gln21=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.35+127A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.17A= (p.Gln6=)
n.24+127A=
n.54+127A=
c.-774T= (n.-774T=)
17g.15999534G>ACA398381161TTC19,ZSWIM7c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.35+126C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.24+126C>T
n.54+126C>T
c.-773G>A (n.-773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999534G>CCA398381173TTC19,ZSWIM7c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.35+126C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.24+126C>G
n.54+126C>G
c.-773G>C (n.-773G>C)
17g.15999534G=CA2249814671TTC19,ZSWIM7c.61C= (p.Gln21=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.35+126C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.16C= (p.Gln6=)
n.24+126C=
n.54+126C=
c.-773G= (n.-773G=)
17g.15999534G>TCA398381164TTC19,ZSWIM7c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.35+126C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.24+126C>A
n.54+126C>A
c.-773G>T (n.-773G>T)
 gnomAD v4
17g.15999535C>ACA498038487TTC19,ZSWIM7c.60G>T (p.Val20=)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.35+125G>T
c.54G>T (p.Val18=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.24+125G>T
n.54+125G>T
c.-772C>A (n.-772C>A)
 gnomAD v4
17g.15999535C>GCA498038488TTC19,ZSWIM7c.60G>C (p.Val20=)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.35+125G>C
c.54G>C (p.Val18=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.24+125G>C
n.54+125G>C
c.-772C>G (n.-772C>G)
17g.15999535C>TCA498038489TTC19,ZSWIM7c.60G>A (p.Val20=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.35+125G>A
c.54G>A (p.Val18=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.24+125G>A
n.54+125G>A
c.-772C>T (n.-772C>T)
 gnomAD v4
17g.15999536_15999538dupCA2576180932TTC19,ZSWIM7c.58_60dup (p.Val20_Gln21insVal)
c.-313_-311dup (n.-313_-311dup)
n.35+123_35+125dup
c.52_54dup (p.Val18_Gln19insVal)
c.13_15dup (p.Val5_Gln6insVal)
n.24+123_24+125dup
n.54+123_54+125dup
c.-771_-769dup (n.-771_-769dup)
 gnomAD v4
17g.15999536A>CCA398381176TTC19,ZSWIM7c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.35+124T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.24+124T>G
n.54+124T>G
c.-771A>C (n.-771A>C)
17g.15999536A>GCA398381183TTC19,ZSWIM7c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.35+124T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.24+124T>C
n.54+124T>C
c.-771A>G (n.-771A>G)
17g.15999536A>TCA398381186TTC19,ZSWIM7c.59T>A (p.Val20Glu)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.35+124T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.24+124T>A
n.54+124T>A
c.-771A>T (n.-771A>T)
17g.15999536_15999539delinsACCGCA2249814672TTC19,ZSWIM7c.56_59delinsCGGT (p.Ala19=)
c.-313_-310delinsACCG (n.-313_-310delinsACCG)
n.35+121_35+124delinsCGGT
c.50_53delinsCGGT (p.Ala17=)
c.11_14delinsCGGT (p.Ala4=)
n.24+121_24+124delinsCGGT
n.54+121_54+124delinsCGGT
c.-771_-768delinsACCG (n.-771_-768delinsACCG)
17g.15999537C>ACA398381191TTC19,ZSWIM7c.58G>T (p.Val20Leu)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.35+123G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.24+123G>T
n.54+123G>T
c.-770C>A (n.-770C>A)
17g.15999537C>GCA398381194TTC19,ZSWIM7c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.35+123G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.24+123G>C
n.54+123G>C
c.-770C>G (n.-770C>G)
17g.15999537C>TCA398381196TTC19,ZSWIM7c.58G>A (p.Val20Met)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.35+123G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.24+123G>A
n.54+123G>A
c.-770C>T (n.-770C>T)
 gnomAD v4
17g.15999545_15999547delCA624961065TTC19,ZSWIM7c.56_58del (p.Ala19del)
c.-304_-302del (n.-304_-302del)
n.35+121_35+123del
c.50_52del (p.Ala17del)
c.11_13del (p.Ala4del)
n.24+121_24+123del
n.54+121_54+123del
c.-762_-760del (n.-762_-760del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999538C>ACA288187710TTC19,ZSWIM7c.57G>T (p.Ala19=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.35+122G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
c.12G>T (p.Ala4=)
n.24+122G>T
n.54+122G>T
c.-769C>A (n.-769C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999538C=CA2249814673TTC19,ZSWIM7c.57G= (p.Ala19=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.35+122G=
c.51G= (p.Ala17=)
c.12G= (p.Ala4=)
n.24+122G=
n.54+122G=
c.-769C= (n.-769C=)
17g.15999538C>GCA498038490TTC19,ZSWIM7c.57G>C (p.Ala19=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.35+122G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
c.12G>C (p.Ala4=)
n.24+122G>C
n.54+122G>C
c.-769C>G (n.-769C>G)
17g.15999538C>TCA8407156TTC19,ZSWIM7c.57G>A (p.Ala19=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.35+122G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
c.12G>A (p.Ala4=)
n.24+122G>A
n.54+122G>A
c.-769C>T (n.-769C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999539G>ACA398381210TTC19,ZSWIM7c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.35+121C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.24+121C>T
n.54+121C>T
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999539G>CCA398381214TTC19,ZSWIM7c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.35+121C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.24+121C>G
n.54+121C>G
c.-768G>C (n.-768G>C)
17g.15999539G=CA2249814674TTC19,ZSWIM7c.56C= (p.Ala19=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.35+121C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.24+121C=
n.54+121C=
c.-768G= (n.-768G=)
17g.15999539G>TCA398381216TTC19,ZSWIM7c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.35+121C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.24+121C>A
n.54+121C>A
c.-768G>T (n.-768G>T)
 gnomAD v4
17g.15999540C>ACA398381217TTC19,ZSWIM7c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.35+120G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.24+120G>T
n.54+120G>T
c.-767C>A (n.-767C>A)
 gnomAD v4
17g.15999540C=CA2249814675TTC19,ZSWIM7c.55G= (p.Ala19=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.35+120G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.24+120G=
n.54+120G=
c.-767C= (n.-767C=)
17g.15999540C>GCA398381228TTC19,ZSWIM7c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.35+120G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.24+120G>C
n.54+120G>C
c.-767C>G (n.-767C>G)
 gnomAD v4
17g.15999540C>TCA398381226TTC19,ZSWIM7c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.35+120G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.24+120G>A
n.54+120G>A
c.-767C>T (n.-767C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999541C>ACA498038491TTC19,ZSWIM7c.54G>T (p.Ala18=)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.35+119G>T
c.48G>T (p.Ala16=)
c.9G>T (p.Ala3=)
n.24+119G>T
n.54+119G>T
c.-766C>A (n.-766C>A)
 gnomAD v4
17g.15999541C=CA2249814676TTC19,ZSWIM7c.54G= (p.Ala18=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.35+119G=
c.48G= (p.Ala16=)
c.9G= (p.Ala3=)
n.24+119G=
n.54+119G=
c.-766C= (n.-766C=)
17g.15999541C>GCA498038492TTC19,ZSWIM7c.54G>C (p.Ala18=)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.35+119G>C
c.48G>C (p.Ala16=)
c.9G>C (p.Ala3=)
n.24+119G>C
n.54+119G>C
c.-766C>G (n.-766C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999541C>TCA498038493TTC19,ZSWIM7c.54G>A (p.Ala18=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.35+119G>A
c.48G>A (p.Ala16=)
c.9G>A (p.Ala3=)
n.24+119G>A
n.54+119G>A
c.-766C>T (n.-766C>T)
 gnomAD v4
17g.15999542G>ACA398381231TTC19,ZSWIM7c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.35+118C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.24+118C>T
n.54+118C>T
c.-765G>A (n.-765G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999542G>CCA398381232TTC19,ZSWIM7c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.35+118C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.24+118C>G
n.54+118C>G
c.-765G>C (n.-765G>C)
17g.15999542G=CA2249814677TTC19,ZSWIM7c.53C= (p.Ala18=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.35+118C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.24+118C=
n.54+118C=
c.-765G= (n.-765G=)
17g.15999542G>TCA398381234TTC19,ZSWIM7c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.35+118C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.24+118C>A
n.54+118C>A
c.-765G>T (n.-765G>T)
 gnomAD v4
17g.15999543C>ACA398381240TTC19,ZSWIM7c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.35+117G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.24+117G>T
n.54+117G>T
c.-764C>A (n.-764C>A)
 gnomAD v4
17g.15999543C=CA2249814678TTC19,ZSWIM7c.52G= (p.Ala18=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.35+117G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.24+117G=
n.54+117G=
c.-764C= (n.-764C=)
17g.15999543C>GCA398381243TTC19,ZSWIM7c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.35+117G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.24+117G>C
n.54+117G>C
c.-764C>G (n.-764C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999543C>TCA398381254TTC19,ZSWIM7c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.35+117G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.24+117G>A
n.54+117G>A
c.-764C>T (n.-764C>T)
17g.15999544C>ACA498038494TTC19,ZSWIM7c.51G>T (p.Ala17=)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.35+116G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
c.6G>T (p.Ala2=)
n.24+116G>T
n.54+116G>T
c.-763C>A (n.-763C>A)
 gnomAD v4
17g.15999544C=CA2249814679TTC19,ZSWIM7c.51G= (p.Ala17=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.35+116G=
c.45G= (p.Ala15=)
c.6G= (p.Ala2=)
n.24+116G=
n.54+116G=
c.-763C= (n.-763C=)
17g.15999544C>GCA498038495TTC19,ZSWIM7c.51G>C (p.Ala17=)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.35+116G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
c.6G>C (p.Ala2=)
n.24+116G>C
n.54+116G>C
c.-763C>G (n.-763C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999544C>TCA8407157TTC19,ZSWIM7c.51G>A (p.Ala17=)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.35+116G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
c.6G>A (p.Ala2=)
n.24+116G>A
n.54+116G>A
c.-763C>T (n.-763C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999545_15999546delCA2636259367TTC19,ZSWIM7c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer11)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
n.35+115_35+116del
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer23)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer22)
c.44_45del (p.Ala15GlyfsTer23)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer11)
n.24+115_24+116del
n.54+115_54+116del
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer30)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer28)
c.-762_-761del (n.-762_-761del)
 gnomAD v4
17g.15999545G>ACA288187713TTC19,ZSWIM7c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.35+115C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.24+115C>T
n.54+115C>T
c.-762G>A (n.-762G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999545G>CCA398381259TTC19,ZSWIM7c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.35+115C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.24+115C>G
n.54+115C>G
c.-762G>C (n.-762G>C)
17g.15999545G=CA2249814680TTC19,ZSWIM7c.50C= (p.Ala17=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.35+115C=
c.44C= (p.Ala15=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.24+115C=
n.54+115C=
c.-762G= (n.-762G=)
17g.15999545G>TCA398381260TTC19,ZSWIM7c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.35+115C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.24+115C>A
n.54+115C>A
c.-762G>T (n.-762G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999546C>ACA398381261TTC19,ZSWIM7c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.35+114G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.24+114G>T
n.54+114G>T
c.-761C>A (n.-761C>A)
 gnomAD v4
17g.15999546C>GCA398381262TTC19,ZSWIM7c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.35+114G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.24+114G>C
n.54+114G>C
c.-761C>G (n.-761C>G)
17g.15999546C>TCA398381265TTC19,ZSWIM7c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.35+114G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.24+114G>A
n.54+114G>A
c.-761C>T (n.-761C>T)
17g.15999547C>ACA398381274TTC19,ZSWIM7c.48G>T (p.Met16Ile)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.35+113G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.24+113G>T
n.54+113G>T
c.-760C>A (n.-760C>A)
 gnomAD v4
17g.15999547C=CA2249814681TTC19,ZSWIM7c.48G= (p.Met16=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.35+113G=
c.42G= (p.Met14=)
c.3G= (p.Met1=)
n.24+113G=
n.54+113G=
c.-760C= (n.-760C=)
17g.15999547C>GCA398381281TTC19,ZSWIM7c.48G>C (p.Met16Ile)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.35+113G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.24+113G>C
n.54+113G>C
c.-760C>G (n.-760C>G)
 gnomAD v4
17g.15999547C>TCA398381278TTC19,ZSWIM7c.48G>A (p.Met16Ile)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.35+113G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.24+113G>A
n.54+113G>A
c.-760C>T (n.-760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999548A>CCA398381284TTC19,ZSWIM7c.47T>G (p.Met16Arg)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.35+112T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.24+112T>G
n.54+112T>G
c.-759A>C (n.-759A>C)
17g.15999548A>GCA398381287TTC19,ZSWIM7c.47T>C (p.Met16Thr)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.35+112T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.24+112T>C
n.54+112T>C
c.-759A>G (n.-759A>G)
 gnomAD v4
17g.15999548A>TCA398381291TTC19,ZSWIM7c.47T>A (p.Met16Lys)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.35+112T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.24+112T>A
n.54+112T>A
c.-759A>T (n.-759A>T)
17g.15999549T>ACA398381294TTC19,ZSWIM7c.46A>T (p.Met16Leu)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.35+111A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.24+111A>T
n.54+111A>T
c.-758T>A (n.-758T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999549T>CCA398381298TTC19,ZSWIM7c.46A>G (p.Met16Val)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.35+111A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.24+111A>G
n.54+111A>G
c.-758T>C (n.-758T>C)
17g.15999549T>GCA288187715TTC19,ZSWIM7c.46A>C (p.Met16Leu)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.35+111A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.24+111A>C
n.54+111A>C
c.-758T>G (n.-758T>G)
 dbSNP
17g.15999549T=CA2249814682TTC19,ZSWIM7c.46A= (p.Met16=)
c.-300T= (n.-300T=)
n.35+111A=
c.40A= (p.Met14=)
c.1A= (p.Met1=)
n.24+111A=
n.54+111A=
c.-758T= (n.-758T=)
17g.15999550C>ACA398381303TTC19,ZSWIM7c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.35+110G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.24+110G>T
n.54+110G>T
c.-757C>A (n.-757C>A)
 gnomAD v4
17g.15999550C=CA2249814683TTC19,ZSWIM7c.45G= (p.Glu15=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.35+110G=
c.39G= (p.Glu13=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.24+110G=
n.54+110G=
c.-757C= (n.-757C=)
17g.15999550C>GCA398381305TTC19,ZSWIM7c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.35+110G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.24+110G>C
n.54+110G>C
c.-757C>G (n.-757C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999550C>TCA498038496TTC19,ZSWIM7c.45G>A (p.Glu15=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.35+110G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.24+110G>A
n.54+110G>A
c.-757C>T (n.-757C>T)
 gnomAD v4
17g.15999551T>ACA398381308TTC19,ZSWIM7c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.35+109A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.24+109A>T
n.54+109A>T
c.-756T>A (n.-756T>A)
17g.15999551T>CCA398381310TTC19,ZSWIM7c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.35+109A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.24+109A>G
n.54+109A>G
c.-756T>C (n.-756T>C)
 gnomAD v4
17g.15999551T>GCA398381313TTC19,ZSWIM7c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.35+109A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.24+109A>C
n.54+109A>C
c.-756T>G (n.-756T>G)
17g.15999551_15999560delCA2636259368TTC19,ZSWIM7c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer20)
c.-298_-289del (n.-298_-289del)
n.35+100_35+109del
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer?)
c.29_38del (p.Leu10ArgfsTer?)
c.-11_-2del (n.-11_-2del)
n.24+100_24+109del
n.54+100_54+109del
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer17)
c.35_44del (p.Leu12ArgfsTer28)
c.-756_-747del (n.-756_-747del)
 gnomAD v4
17g.15999552C>ACA398381332TTC19,ZSWIM7c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.35+108G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.24+108G>T
n.54+108G>T
c.-755C>A (n.-755C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999552C=CA2249814684TTC19,ZSWIM7c.43G= (p.Glu15=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.35+108G=
c.37G= (p.Glu13=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.24+108G=
n.54+108G=
c.-755C= (n.-755C=)
17g.15999552C>GCA398381335TTC19,ZSWIM7c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.35+108G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.24+108G>C
n.54+108G>C
c.-755C>G (n.-755C>G)
17g.15999552C>TCA398381329TTC19,ZSWIM7c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.35+108G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.24+108G>A
n.54+108G>A
c.-755C>T (n.-755C>T)
17g.15999553G>ACA498038497TTC19,ZSWIM7c.42C>T (p.Ser14=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.35+107C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.24+107C>T
n.54+107C>T
c.-754G>A (n.-754G>A)
 gnomAD v4
17g.15999553G>CCA398381351TTC19,ZSWIM7c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.35+107C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.24+107C>G
n.54+107C>G
c.-754G>C (n.-754G>C)
17g.15999553G=CA2249814685TTC19,ZSWIM7c.42C= (p.Ser14=)
c.-296G= (n.-296G=)
n.35+107C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.24+107C=
n.54+107C=
c.-754G= (n.-754G=)
17g.15999553G>TCA288187717TTC19,ZSWIM7c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.35+107C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.24+107C>A
n.54+107C>A
c.-754G>T (n.-754G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999554C>ACA398381359TTC19,ZSWIM7c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.35+106G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.24+106G>T
n.54+106G>T
c.-753C>A (n.-753C>A)
 gnomAD v4
17g.15999554C>GCA398381361TTC19,ZSWIM7c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.35+106G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.24+106G>C
n.54+106G>C
c.-753C>G (n.-753C>G)
17g.15999554C>TCA398381362TTC19,ZSWIM7c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.35+106G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.24+106G>A
n.54+106G>A
c.-753C>T (n.-753C>T)
17g.15999555T>ACA398381364TTC19,ZSWIM7c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.35+105A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.24+105A>T
n.54+105A>T
c.-752T>A (n.-752T>A)
 gnomAD v4
17g.15999555T>CCA398381376TTC19,ZSWIM7c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.35+105A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.24+105A>G
n.54+105A>G
c.-752T>C (n.-752T>C)
 gnomAD v4
17g.15999555T>GCA398381380TTC19,ZSWIM7c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.35+105A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.24+105A>C
n.54+105A>C
c.-752T>G (n.-752T>G)
17g.15999556delCA2636259369TTC19,ZSWIM7c.39del (p.Ser14AlafsTer21)
c.-293del (n.-293del)
n.35+104del
c.39del (p.Ser14AlafsTer?)
c.33del (p.Ser12AlafsTer?)
c.-7del (n.-7del)
n.24+104del
n.54+104del
c.39del (p.Ser14AlafsTer18)
c.39del (p.Ser14AlafsTer29)
c.-751del (n.-751del)
 gnomAD v4
17g.15999556C>ACA498038498TTC19,ZSWIM7c.39G>T (p.Leu13=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.35+104G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.24+104G>T
n.54+104G>T
c.-751C>A (n.-751C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999556C=CA2249814686TTC19,ZSWIM7c.39G= (p.Leu13=)
c.-293C= (n.-293C=)
n.35+104G=
c.33G= (p.Leu11=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.24+104G=
n.54+104G=
c.-751C= (n.-751C=)
17g.15999556C>GCA498038499TTC19,ZSWIM7c.39G>C (p.Leu13=)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.35+104G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.24+104G>C
n.54+104G>C
c.-751C>G (n.-751C>G)
 COSMIC COSMIC
17g.15999556C>TCA498038500TTC19,ZSWIM7c.39G>A (p.Leu13=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.35+104G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.24+104G>A
n.54+104G>A
c.-751C>T (n.-751C>T)
17g.15999557delCA498038501TTC19,ZSWIM7c.38del (p.Leu13ArgfsTer22)
c.-292del (n.-292del)
n.35+103del
c.38del (p.Leu13ArgfsTer?)
c.32del (p.Leu11ArgfsTer?)
c.-8del (n.-8del)
n.24+103del
n.54+103del
c.38del (p.Leu13ArgfsTer19)
c.38del (p.Leu13ArgfsTer30)
c.-750del (n.-750del)
17g.15999557A=CA2249814687TTC19,ZSWIM7c.38T= (p.Leu13=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.35+103T=
c.32T= (p.Leu11=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.24+103T=
n.54+103T=
c.-750A= (n.-750A=)
17g.15999557A>CCA398381383TTC19,ZSWIM7c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.35+103T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.24+103T>G
n.54+103T>G
c.-750A>C (n.-750A>C)
17g.15999557A>GCA8407158TTC19,ZSWIM7c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.35+103T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.24+103T>C
n.54+103T>C
c.-750A>G (n.-750A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999557A>TCA398381387TTC19,ZSWIM7c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.35+103T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.24+103T>A
n.54+103T>A
c.-750A>T (n.-750A>T)
17g.15999558G>ACA498038502TTC19,ZSWIM7c.37C>T (p.Leu13=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.35+102C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.24+102C>T
n.54+102C>T
c.-749G>A (n.-749G>A)
17g.15999558G>CCA398381389TTC19,ZSWIM7c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.35+102C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.24+102C>G
n.54+102C>G
c.-749G>C (n.-749G>C)
17g.15999558G>TCA398381392TTC19,ZSWIM7c.37C>A (p.Leu13Met)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.35+102C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.24+102C>A
n.54+102C>A
c.-749G>T (n.-749G>T)
 gnomAD v4
17g.15999559G>ACA498038503TTC19,ZSWIM7c.36C>T (p.Leu12=)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.35+101C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.24+101C>T
n.54+101C>T
c.-748G>A (n.-748G>A)
17g.15999559G>CCA498038504TTC19,ZSWIM7c.36C>G (p.Leu12=)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.35+101C>G
c.30C>G (p.Leu10=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.24+101C>G
n.54+101C>G
c.-748G>C (n.-748G>C)
17g.15999559G>TCA498038505TTC19,ZSWIM7c.36C>A (p.Leu12=)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.35+101C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.24+101C>A
n.54+101C>A
c.-748G>T (n.-748G>T)
 gnomAD v4
17g.15999560A=CA2249814688TTC19,ZSWIM7c.35T= (p.Leu12=)
c.-289A= (n.-289A=)
n.35+100T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.24+100T=
n.54+100T=
c.-747A= (n.-747A=)
17g.15999560A>CCA398381406TTC19,ZSWIM7c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.35+100T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.24+100T>G
n.54+100T>G
c.-747A>C (n.-747A>C)
17g.15999560A>GCA398381398TTC19,ZSWIM7c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.35+100T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.24+100T>C
n.54+100T>C
c.-747A>G (n.-747A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999560A>TCA398381395TTC19,ZSWIM7c.35T>A (p.Leu12His)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.35+100T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.24+100T>A
n.54+100T>A
c.-747A>T (n.-747A>T)
17g.15999560_15999573delCA498038506TTC19,ZSWIM7c.22_35del (p.Val8ProfsTer16)
c.-289_-276del (n.-289_-276del)
n.35+87_35+100del
c.22_35del (p.Val8ProfsTer28)
c.22_35del (p.Val8ProfsTer27)
c.16_29del (p.Val6ProfsTer28)
c.-24_-11del (n.-24_-11del)
n.24+87_24+100del
n.54+87_54+100del
c.22_35del (p.Val8ProfsTer?)
c.-747_-734del (n.-747_-734del)
17g.15999561G>ACA398381416TTC19,ZSWIM7c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.35+99C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.24+99C>T
n.54+99C>T
c.-746G>A (n.-746G>A)
 gnomAD v4
17g.15999561G>CCA398381419TTC19,ZSWIM7c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.35+99C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.24+99C>G
n.54+99C>G
c.-746G>C (n.-746G>C)
17g.15999561G>TCA398381421TTC19,ZSWIM7c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.35+99C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.24+99C>A
n.54+99C>A
c.-746G>T (n.-746G>T)
 gnomAD v4
17g.15999562C>ACA398381426TTC19,ZSWIM7c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.35+98G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.24+98G>T
n.54+98G>T
c.-745C>A (n.-745C>A)
 gnomAD v4
17g.15999562C>GCA398381429TTC19,ZSWIM7c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.35+98G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.24+98G>C
n.54+98G>C
c.-745C>G (n.-745C>G)
17g.15999562C>TCA498038507TTC19,ZSWIM7c.33G>A (p.Glu11=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.35+98G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.24+98G>A
n.54+98G>A
c.-745C>T (n.-745C>T)
 gnomAD v4
17g.15999563T>ACA398381437TTC19,ZSWIM7c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.35+97A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.24+97A>T
n.54+97A>T
c.-744T>A (n.-744T>A)
 gnomAD v4
17g.15999563T>CCA398381439TTC19,ZSWIM7c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.35+97A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.24+97A>G
n.54+97A>G
c.-744T>C (n.-744T>C)
17g.15999563T>GCA8407159TTC19,ZSWIM7c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.35+97A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.24+97A>C
n.54+97A>C
c.-744T>G (n.-744T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999563T=CA2249814689TTC19,ZSWIM7c.32A= (p.Glu11=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.35+97A=
c.26A= (p.Glu9=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.24+97A=
n.54+97A=
c.-744T= (n.-744T=)
17g.15999564C>ACA398381443TTC19,ZSWIM7c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.35+96G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.24+96G>T
n.54+96G>T
c.-743C>A (n.-743C>A)
17g.15999564C=CA2249814690TTC19,ZSWIM7c.31G= (p.Glu11=)
c.-285C= (n.-285C=)
n.35+96G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.24+96G=
n.54+96G=
c.-743C= (n.-743C=)
17g.15999564C>GCA398381444TTC19,ZSWIM7c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.35+96G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.24+96G>C
n.54+96G>C
c.-743C>G (n.-743C>G)
17g.15999564C>TCA398381445TTC19,ZSWIM7c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.35+96G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.24+96G>A
n.54+96G>A
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999565C>ACA398381446TTC19,ZSWIM7c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.35+95G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.24+95G>T
n.54+95G>T
c.-742C>A (n.-742C>A)
 gnomAD v4
17g.15999565C=CA2249814691TTC19,ZSWIM7c.30G= (p.Glu10=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.35+95G=
c.24G= (p.Glu8=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.24+95G=
n.54+95G=
c.-742C= (n.-742C=)
17g.15999565C>GCA398381448TTC19,ZSWIM7c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.35+95G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.24+95G>C
n.54+95G>C
c.-742C>G (n.-742C>G)
17g.15999565C>TCA498038508TTC19,ZSWIM7c.30G>A (p.Glu10=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.35+95G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.24+95G>A
n.54+95G>A
c.-742C>T (n.-742C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999567_15999586delCA2636259370TTC19,ZSWIM7c.11_30del (p.Val4GlyfsTer18)
c.-282_-263del (n.-282_-263del)
n.35+76_35+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer30)
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer29)
c.5_24del (p.Val2GlyfsTer30)
c.-35_-16del (n.-35_-16del)
n.24+76_24+95del
n.54+76_54+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer?)
c.-740_-721del (n.-740_-721del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched